Universidad Veracruzana

Alumno: Emmanuel Reyes Hernández

Catedrático: Dr. Marco Antonio Rodríguez López

E.E.: Embriología

TEMA: Síndromes por No Disyunción

Fecha de entrega: 26/08/2014

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Vo.BO.

Emmanuel Reyes H. EMBRIOLOGIA

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SINDROMES POR NO DISYUNCION.

NO DISYUNCION:

La no disyunción es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la

anafase de la división celular (meiosis).

Se denomina "disyunción" a la separación o segregación de ambos miembros de un par de

cromosomas homólogos durante la meiosis. Por error, dos cromosomas homólogos pueden migrar
al mismo polo en la anafase generando gametas con un cromosoma de más (n+1) y la otra gameta
con uno de menos (n-1). A esto se le denomina "no disyunción". Estas gametas anormales pueden
ser fecundadas por una normal y generar embriones con 2n+1 cromosomas (trisómicos como en el
síndrome de Down) o monósomicos (con un cromosoma de menos) 2n-1, los que generalmente son
inviables.

TRISOMIA:

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez

de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma
extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La
variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo
que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a
una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el
síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma
grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.

MONOSOMIA:
En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal
condición se denomina monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos
monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia
de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento
de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes
alelos silvestres.

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SINDROMES POR TRISOMIA:

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es
la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.

SINDROME DE PATAU:

Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones del
desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas. El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno
de los acrocéntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomía del 13,
que se denomina síndrome de Patau (47, +13). Los niños tienen una característica fisura labio-
palatina y polidactilia. Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos
sistemas orgánicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis
semanas de gestación. El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses. La
edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños
normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de
Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos.

Síndrome de Edwards
John H. Edwards y sus colegas publicaron en 1960 el caso de un niño trisómico para un
cromosoma del grupo E,6 que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta trisomía (47, +18)
actualmente se denomina síndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor. El fenotipo
de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones
congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus
cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas
más bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y el mentón
deprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce
normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el
síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.

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Síndrome de Klinefelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes
y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted
se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales
XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma
X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como
XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés

varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.

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FUENTES DE INFORMACION:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
http://ciencia.glosario.net/genetica/no-disyunci%F3n-nondisjunction-5084.html

http://www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01_factores/09trisomias.htm

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