Caso de Simulación 1

Distrofia Muscular de Duchenne

Simulación: Paciente Estandarizado (2 consultorios)

Fecha: Miércoles 29 de agosto de 2018 (8:00am – 10:00am)

Participantes
Participantes Número

Estudiantes de Medicina
40 alumnos
Materia: Procesos Fisiopatológicos (Genética)

Estudiantes de Ing. en Biotecnología

6 alumnos
Materia: Diagnóstico Molecular II

Responsables de las materias e

Profesores
invitados

Pasantes del Centro de Simulación Clínica 2 pasantes

Descripción del Caso

Motivo de consulta: Paciente masculino de 4 años de edad quien es traído a la consulta por sus
padres debido a que tiene dificultad para deambular

AHF: Hijo único de padres sanos no consanguíneos. Tío abuelo materno falleció a los 16 años
de edad con manifestaciones similares. Tío abuelo materno fallecido por causas no
especificadas. Tío materno sano. Madre sana. Familiares por rama paterna sanos.

APP: Problemas respiratorios (infecciones). Se le diagnosticó pie plano a los 2 años de edad

DPM: Refieren que caminó al año de edad, cayéndose con frecuencia. Resto normal

PEEA: Notan que al empezar a caminar se caía con frecuencia, y caminaba con base amplia de
sustentación (piernas abiertas) progresó con dificultades al subir escalones y trepar, además
de cansancio fácil. Su actividad física es limitada, con dificultad para realizar ejercicio físico leve,
siempre seguido por dolor en las piernas. Una de las mayores dificultades es levantarse desde
el piso, para lo que requiere apoyarse en los brazos sobre su cuerpo.

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
 Estudios de Laboratorio Pruebas Genéticas
Actividad CPK
MLPA (gen DMD)
Actividad Aldolasa
Secuenciación (gen DMD)
Biopsia Muscular
Análisis de Microarreglo
Electromiografía
FISH
Biometría Hemática

Perfil Bioquímico

Resultados de Laboratorio
Parámetro Resultado Intervalos de Referencia
CPK 7,265 U/L 1.0 – 174 U/L
Aldolasa 20 U/L 1.0 – 7.5 U/L

Biopsia Muscular
Resultados: Necrosis aislada de fibras que afectan todos los fascículos, fibras en
regeneración, diversos grados de fibrosis endo y perimisial e infiltración adiposa. Los
fascículos muestran gran variación del tamaño y morfología de las fibras.
Inmunohistoquímica para distrofina: Reacción negativa con ausencia de proteína en la
periferia de la fibra

Electromiografía (EMG)
Resultados: Muestra un trazado de tipo miopático no específico, en el cual se observa
disminución de la duración media de los potenciales de la unidad motora y un aumento de las
formas polifásicas, que reflejan la pérdida de la fibra muscular.

Biometría Hemática
Resultado Unidades Intervalo de Referencia
Parámetros Eritrocitarios
Eritrocitos 4.91 mill/mm3 4.0 - 5.3
Hemoglobina 14.3 g/dl 11.0 - 14.0
Hematocrito 42.7 % 33.0 - 43.0
Volumen corpuscular 87.1 fl 76.0 - 90.0
Hemoglobina corpuscular media 29.2 pg 25.0 - 31.0
Concentración media de hemoglobina corp. 33.5 % 33.0 - 37.0
Anchura de distribución de eritrocitos 12.3 % 11.0 - 15.0

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Parámetros Leucocitarios
Leucocitos 13.5 miles/mm3 4.0 - 12.0
Linfocitos 38 % 40 - 60
Monocitos 6 % 04 - 08
Basófilos 1 % 0-2
Eosinófilos 7 % 0-7
Neutrófilos 48 % 20 - 45
Mielocitos 0 % 0
Metamielocitos 0 % 0
Neutrófilos en banda 0 % 0-6
Neutrófilos segmentados 48 % 15 - 40

Parámetros Plaquetarios
Plaquetas 170.0 miles/mm3 135 - 359
Volumen Plaquetario Medio 8.62 fl 7.2 - 11.1

Perfil Bioquímico
Resultado Unidades Intervalo de Referencia
Glucosa 78 mg/dl 60 - 100
Nitrógeno Uréico 13 mg/dl 5.1 - 16.8
Urea 31 mg/dl 10.9 - 35.9
Creatinina 0.4 mg/dl 0.2 - 0.4
Ácido Úrico 3.5 mg/dl 2.0 - 5.5
Colesterol 119 mg/dl 38 - 170
Triglicéridos Elevado 378 mg/dl 19 - 125
Proteína Total 6.6 g/dl 4.8 - 7.8
Albúmina 4.5 g/dl 2.9 - 4.5
Globulina 2.1 g/dl 1.5 - 3.3
Bilirrubina Total 0.3 mg/dl 0.1 - 1.4
Bilirrubina Directa 0.1 mg/dl 0.1 - 0.5
Bilirrubina Indirecta 0.2 mg/dl 0.0 - 0.9
Fosf. alcalina Elevado 503 UI/l 50 - 350
Deshidrogenasa láctica 295 UI/l 110 - 295
Trans. Glut. Oxalacética 31 UI/l 21 - 42
Trans. Glut. Pirúvica 26 UI/l 8 - 47
Calcio 9.7 mg/dl 8.8 - 10.8
Fósforo 5.3 mg/dl 4.5 - 5.5
Sodio 139 mEq/l 139 - 146
Potasio 5 mEq/l 4.1 - 5.3
Cloro 108 mEq/l 100 - 109
Hierro 77 ug/dl 20 - 105

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Pruebas Genéticas

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para el gen DMD

A. Paciente control (referencia)

B. Paciente de estudio (caso índice)
Resultado del MLPA de las regiones codificantes para el gen DMD: No se detectó ninguna
variante patogénica, probablemente patogénica, ni VUS.

Secuenciación del gen DMD

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Análisis de Microarreglo

FISH para la región cromosómica donde se ubica el gen DMD

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz