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1 Clasificación fisiopatológica de las anemias

Clasificación fisiopatológica:

1. Disminución de la producción de eritrocitos (Producción menor a la esperada


para el grado de anemia)
a. Falla medular
i. Anemia aplásica: congénita y adquirida
ii. Aplasia roja pura: congénita y adquirida
iii. Reemplazo de médula ósea: Tumores, osteopetrosis, mielofibrosis (IRC,
deficiencia de vitamina D)
iv. Sindrome de insuficiencia pancreática e hipoplasia medular

b. Alteración en la producción de EPO


i. Insuficiencia renal crónica
ii. Hipotiroidismo, hipopituitarismo
iii. Inflamación crónica
iv. Malnutrición proteica
v. Hemoglobinopatía con afinidad disminuida al oxígeno

2. Alteraciones en la maduración eritroide y eritropoyesis inefectiva


a. Alteración de la maduración citoplasmática
i. Deficiencia de hierro
ii. Sindromes talasémicos
iii. Anemias sideroblásticas
iv. Intoxicación por plomo

b. Alteración de la maduración nuclear


i. Deficiencia de vitamina B12
ii. Deficiencia de folatos
iii. Anemia megaloblástica que responde a tiamina
iv. Alteraciones hereditarias en el metabolismo de los folatos
v. Aciduria orótica

c. Anemias diseritropoyéticas congénitas

d. Porfiria eritropoyética

e. Anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de los precursores medulares y


disfunción pancreática

3. Anemias hemolíticas
a. Intracorpusculares
i. Alteraciones de la membrana
ii. Alteraciones de la hemoglobina
iii. Alteraciones de las enzimas
iv. Anemias diseritropoyéticas congénitas

b. Extracorpusculares
i. Inmunes
ii. No inmunes

Clasificación por VCM:


1. ANEMIAS MICROCITICAS
a. Anemia ferropénica
b. Sindromes talasémicos (α y β)
c. Hemoglobinopatías (Hb E, Lepore)
d. Anemias sideroblásticas
e. Intoxicación crónica por plomo
f. Anemia de los procesos crónicos

2. ANEMIAS NORMOCITICAS
a. Anemias hemolíticas congénitas (Hb mutantes, defectos enzimáticos,
defectos de membrana)
b. Anemias hemolíticas adquiridas
c. Hemorragia aguda
d. Anemia de los procesos crónicos
e. Anemia de la infección aguda

3. ANEMIAS MACROCÍTICAS
a. Con médula ósea megaloblástica
i. Deficiencia de vitamina B12
ii. Deficiencia de ácido fólico
iii. Aciduria orótica hereditaria
iv. Anemia que responde a la tiamina

b. Con médula ósea NO megaloblástica


i. Hemólisis – Hemorragia
ii. Hipotiroidismo
iii. Enfermedad hepática – Alcoholismo
iv. Anemia aplásica
v. Anemia de Diamond-Blackfan
vi. Infiltración de médulá ósea
vii. Anemias diseritropoyéticas
viii. Mielodisplasia

2 Fisiopatología de las anemias normocítica, microcítica y


megaloblástica

3 Hay alguna relación entra la raza negra y las anemias


La mayor concentración del gen para la drepanocitosis se da en la población negra de Africa
ecuatorial, donde hay grupos donde el gen afecta hasta a un 40% de la población, el cromosoma
más común betas, fue encontrado en Benin (Nigeria) y Africa oeste central.
También en Europa y Asia se presenta en países de la cuenca mediterránea, como Turquia,
Grecia, Italia, España y Oriente Medio, así como en los países árabes e India oriental. En América
se da en los Estados Unidos (en personas de origen africano o afroamericano) y en el Caribe,
América Central y del Sur (Brasil).

4 Relación entre la anemia del paciente y los dolores óseos


La anemia falciforme es extraordinariamente variable. Algunos pacientes presentan muy pocos
problemas, y la enfermedad se descubre de forma accidental, mientras que otros tienen numerosas
complicaciones. Una de las complicaciones más frecuentes es la que se conoce como 'crisis
dolorosas de la anemia falciforme' que consiste en un dolor óseo en todo el cuerpo,
particularmente en los huesos largos.

Aunque puede aparecer de forma idiopática (por una razón desconocida), un episodio de este tipo
puede ocasionarse por disminuciones de oxígeno, infecciones, deshidrataciones, cambios de
altitud, y temperaturas extremas. No está claro cuáles son las causas de dichas crisis, pero parece
ser que algunas de las células con una forma de hoz menos pronunciada se fijan a los vasos
sanguíneos, bloqueando (vaso-oclusión) pequeñas venas lejanas del cuerpo. Este bloqueo parece
ser el responsable del dolor que sufren los pacientes durante las crisis. En general, los síntomas de
las crisis se resuelven en pocos días o semanas. La relación entre el número de crisis dolorosas y
la lesión permanente producida en el cuerpo es pequeña.

En conclusión, el principal factor que relaciona los dolores aseos y la anemia es por la interrupción
del suministro sanguíneo.

5 Importancia de la ictericia en un paciente con anemia


Los hematíes viven normalmente de 90 a 120 días en la sangre circulante. La hemólisis
intravascular se manifiesta por: 1) hemoglobinemia; 2) hemoglobinuria; 3) metahemalbuminemia; 4)
ictericia, y 5) hemosiderinuria.

Las pruebas de laboratorio se pueden emplear para demostrar la existencia de hemólisis y para
comprobar su causa. El aumento del número de reticulocitos en un paciente anémico es el
indicador más útil de la hemólisis, pues refleja la hiperplasia eritroide de la médula ósea. (los
reticulocitos se elevan también en los pacientes que están perdiendo sangre rápidamente, en los
que tienen mieloptisis y en los que se están recuperando de una depresión de la eritropoyesis). Los
frotis de sangre periférica suele anormales y puede aportar signos tanto de la propia hemólisis
como de su causa. Aunque un frotis de sangre periférica casi nunca permite descubrir datos
verdaderamente patognomónicos, es un recurso de bajo coste que muchas veces proporciona
pistas importantes para sospechar la presencia de hemólisis y para el diagnóstico.

Los hematíes pueden ser eliminados prematuramente de la circulación por los macrófagos (bazo e
hígado) lisis extravascular siempre que los hematíes resultan lesionados, se convierten
«extraños» o se vuelven menos deformables o, con menos frecuencia, al romperse su membrana
durante su tránsito por la sangre hemólisis intravascular. Ambos mecanismos producen aumento
del catabolismo del hemo y mayor formación de bilirrubina no conjugada lo bastante alta como
para producir ictericia fácil de observar. La concentración de bilirrubina no conjugada (indirecta)
puede elevarse todavía más si existe un defecto del transporte de la bilirrubina (síndrome de
Gilbert). En los pacientes con hemólisis, la bilirrubina no conjugada nunca supera el nivel de 4 a 5
mg/dL, salvo que haya deterioro de la función hepática.

6 Ante un paciente con anemia que rol juega el hierro sérico y la


transferrina.
Hierro sérico

¿Cómo se utiliza?
La concentración de hierro sérico mide la cantidad de hierro transportada por la transferrina,
encargada de transportarlo desde los intestinos hasta las células que lo van a utilizar. En los
individuos con anemia, esta prueba puede ser de ayuda para identificar la causa del déficit de
hierro. Es útil también para identificar una anemia debida a una enfermedad crónica.

La determinación de hierro también es de utilidad para el cribado de la hemocromatosis hereditaria,


junto con la prueba de la saturación de la transferrina. Algunas sociedades científicas recomiendan
el cribado de la hemocromatosis en todos los individuos mayores de 20 años, por el poco coste
que representa y la efectividad del tratamiento si se identifica a tiempo. En cambio otras
sociedades no son partidarias de esta recomendación, porque todavía no es posible identificar qué
personas con los genes alterados van a desarrollar o no la enfermedad. En la actualidad se están
realizando diferentes estudios con la finalidad de estudiar la utilidad o no del cribado.

¿Cuándo se solicita?
Generalmente las pruebas que evalúan el hierro no se solicitan de forma rutinaria. Sólo si la
hemoglobina o el hematocrito aparecen alterados, el estudio del hierro podrá ayudar a esclarecer el
motivo de la anemia. El estudio del hierro sérico también será útil durante el tratamiento del déficit
de hierro para conocer si se está absorbiendo de forma adecuada y saber en que momento hay
que suspender el tratamiento. Se puede solicitar un estudio del hierro cuando su médico crea que
la cantidad de hierro de su organismo es superior a la normal. Si presenta síntomas sospechosos
de hemocromatosis, las pruebas que estudian el hierro son la mejor forma de llegar al diagnóstico.
En un niño intoxicado por hierro, la determinación de su concentración es la mejor manera de
conocer su gravedad.

¿Qué significa el resultado?


Una concentración de hierro baja generalmente es debida a un déficit de hierro, en especial si la
transferrina o el TIBC están elevados. En las enfermedades crónicas, el déficit de hierro se asocia
a valores bajos de transferrina y TIBC.

Concentraciones elevadas de hierro pueden presentarse en pacientes a los que se haya practicado
recientemente importantes transfusiones de sangre, se les haya administrado hierro por vía
intramuscular, en la intoxicación por plomo, enfermedades hepáticas, o enfermedades renales. No
obstante, la hemocromatosis es la principal causa de concentraciones elevadas de hierro.

¿Hay algo más que debería saber?


Para la determinación del hierro sérico, la muestra debe tomarse por la mañana y en ayunas. No
debe haber tomado suplementos de hierro al menos durante un día. El hierro se absorbe de forma
muy rápida y, si se evaluara en ese momento, podríamos obtener valores de hierro falsamente
elevados.

Otros fármacos que pueden causar incrementos en la concentración de hierro son las píldoras
anticonceptivas, los preparados de estrógenos, los suplementos de hierro, la ingesta de elevadas
cantidades de bebidas alcohólicas, la metildopa y el cloranfenicol.
Sustancias que pueden ocasionar un descenso en sus concentraciones de hierro son la ACTH
(una hormona), la colchicina, la deferoxamina, la meticiclina, y la testosterona.

Transferrina
La Transferrina es una proteína del grupo de las globulinas que capta el hierro de la dieta, lo
acumula y transporta, constituyendo la principal proteína fijadora de hierro circulante.
La CTCH (capacidad de captación del hierro y la transferrina) mide la cantidad de proteínas que
fijan el hierro por ello al medir ambas cosas estamos reflejando lo mismo.
A diferencia de la ferritina que lo que hace es fijar el hierro de los depósitos y no el circulante.

Cuando hay una falta de hierro aparecerá elevada la CTCH.

La transferrina también puede ser utilizada como factor reactante de fase aguda pero en este caso
negativo, ya que disminuye su valor en enfermedades crónicas, inflamatorias, infecciosas y en el
cáncer. En cambio en el embarazo aparece elevada.

La dieta con más o menos hierro no modifica los valores de la transferrina o de la CTCH, ya que
refleja un funcionamiento del hígado que es el productor de la transferrina, también refleja el estado
nutricional en proteínas del paciente.

La saturación de la transferrina se calcula mediante una fórmula:

Hierro sérico total


%ST = -------------------- x 100
CTCH

El valor de la saturación porcentual es del 20 al 50%. Puede descender del 15% en la anemia
ferropénica, y se eleva en la anemia hemolítica, sideroblástica, y megaloblástica.

También aparece elevada en la intoxicación o exceso de ingesta de hierro, ya que aumenta el


hierro pero no así la CTCH, y el porcentaje de saturación aparecerá muy elevado.
En las enfermedades crónicas aparecen niveles bajos de hierro, de la CTCH y la saturación será
normal.

VALORES NORMALES DE CTCH, TRANSFERRINA Y SATURACIÓN DE TRANSFERRINA EN


SUERO

Niveles normales de CTCH de 250 a 460 µg/dl

Niveles normales de Transferrina


en adultos hombres de 215 a 360 mg/dl
en adultos mujeres de 245 a 370 mg/dl
en niños menores de 1 año de 125 a 270 mg/dl
en niños de 200 a 350 mg/dl

Niveles normales de Saturación de la transferrina


Hombres del 20 al 50%
Mujeres del 15 al 50%

En estos valores puede haber ciertas diferencias por la técnica o por criterios de normalidad
propios de laboratorios concretos, a veces en el rango de valores y otras veces por las unidades a
las que se hace referencia.

7 Reticulocitos en paciente con anemia


El recuento de reticulocitos es útil cuando los médicos necesitan más información acerca de la
anemia de un paciente (caracterizada por un bajo nivel de glóbulos rojos). Por ejemplo, es posible
que la cantidad de reticulocitos en la sangre sea baja si la anemia se debe a una menor producción
de reticulocitos en la médula ósea. El recuento puede ser superior porque se producen más
reticulocitos para reemplazar a los glóbulos rojos que son destruidos por alguna enfermedad. El
análisis también sirve para determinar si el tratamiento contra la anemia está surtiendo efecto.

Valores normales en adultos: 0.5 a 2.0 % del total de los glóbulos rojos.

En niños: al nacer 3.2 %, a las 12 semanas 0.7 %.

Valores aumentados: pueden indicar médula ósea normal respondiendo a una anemia por pérdida
o destrucción de glóbulos rojos. Buena respuesta al tratamiento de la anemia por deficiencia de
hierro o anemia perniciosa.

Valores disminuidos: Anemia hipoplásica por enfermedad de la médula ósea. Producción de


glóbulos rojos inefectiva.

8 Los cuerpos de Howell-Jolly


Estos son cuerpos de Howell Jolly en los eritrocitos, no obstante si son numerosos pueden indicar
problemas en el bazo. Son remanentes nucleares basófilos en eritrocitos circulantes. Durante su
maduración en la médula ósea los eritrocitos expelen el núcleo, pero en algunos casos una
pequeña cantidad de DNA queda en su interior. Este DNA aparece como basófilo(púrpura) en una
célula por otro lado eosinófila como el eritrocito.

En un frotis standard con H&E. Estas células son normalmente secuestradas por el bazo pero
persisten en individuos con asplenia o hiposplenia anatómica o funcional(drepanocitosis), o la
radiación usada por ejemplo en Linfomas de Hodgkin. Estos cuerpos se ven también en anemias
hemolíticas severas, anemias megaloblásicas y mielodisplasias.

9 Presencia o no de esplenomegalia en la anemia


Las características clínicas de todas las talasemias son similares, pero su gravedad es variable. La
talasemia menor es clínicamente asintomática. La talasemia mayor (anemia de Cooley) debuta
con síntomas de anemia grave, con un espacio medular notablemente expandido y con sobrecarga
transfusional y absortiva de Fe. Los pacientes tienen ictericia, úlceras en las piernas y colelitiasis
como en la anemia de células falciformes.

Es frecuente la esplenomegalia y el bazo puede ser de gran tamaño. Si existe secuestro


esplénico, se acorta el tiempo de supervivencia de los hematíes normales transfundidos. La
hiperactividad de la médula ósea provoca engrosamiento de los huesos craneales y de las
eminencias malares. La afectación de los huesos largos es responsable de las frecuentes fracturas
patológicas. El crecimiento está alterado y la pubertad puede retrasarse significativamente o no
producirse.

Los depósitos de Fe en el músculo cardíaco pueden originar disfunción e insuficiencia cardíaca.


Otra característica es la siderosis hepática, que conduce a deterioro funcional y cirrosis. La
talasemia 1 (rasgo) tiene una presentación similar a la de la talasemia menor. Los pacientes con
hemoglobinopatía H suelen tener anemia hemolítica sintomática y esplenomegalia.

10 Test de Coombs en un paciente con anemia


El test de Coombs (también conocido como prueba de Coombs, o test de antiglobulina), se refiere
a dos exámenes clínicos de sangre, usados en el ámbito de la inmunología y la inmunoterapia.
Estas pruebas son el test directo o DAT y el indirecto, o IAT.
El test directo de Coombs busca la presencia de anticuerpos que se se fijan a los glóbulos rojos,
causando su destrucción prematura.

El test indirecto de Coombs, se usa en exámenes para mujeres embarazadas, y también antes de
transfusiones de sangre; se buscan anticuerpos libres en circulación.

Un resultado "positivo" en el test de Coombs, indica presencia de anticuerpos que estan afectando
a los glóbulos rojos (test directo) o que los atacarán (test indirecto), lo que puede ser una indicación
de una serie de condiciones, las que deberá estudiar un médico competente.

Prueba de Coombs:

La Prueba de Coombs o antiglobulina humana es recurso de suma importancia para demostrar la


presencia de estos anticuerpos.

a) Coombs directa :

Permite demostrar la presencia de anticuerpos maternos fijados en la superficie de los glóbulos


rojos del recién nacido. La técnica, consiste en poner en contacto una gota de una suspensión
salina de glóbulos rojos del recién nacido previamente lavados y una gota de suero de
Coombs. La Prueba es positiva cuando se produce aglutinación e indica que los glóbulos
están afectados.

b) Coombs Indirecta :

Permite demostrar la presencia de anticuerpos en el suero de la embarazada. Para efectuar


esta reacción se incuba el suero a estudiar con una suspensión salina de glóbulos rojos ORh
positivos. La aglutinación es signo de prueba positiva e indica que en los glóbulos se fijaron
anticuerpos presentes en el suero fijado.