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EL ADN

1. LA CIENCIA FORENSE

La definición del diccionario de ciencia forense es la aplicación de prácticas científicas dentro


del proceso legal. Esencialmente esto se traduce en investigadores altamente especializados o
criminalistas, que localizan evidencias que sólo proporcionan prueba concluyente al ser
sometidas a pruebas en laboratorios. Parte de la evidencia que hallan a menudo no puede ser
vista a simple vista, a veces es hasta más pequeña. La ciencia forense ahora usa de manera
rutinaria ADN en delitos seriamente complejos, solucionando muertes a partir de estos bloques
estructurales de la vida1.

2. LA GENÉTICA FORENSE

La genética forense es el análisis de los polimorfismos responsables de la variabilidad genética


en la población humana aplicados a los problemas judiciales; éstos pueden ser las
investigaciones de paternidad, dadas por una reclamación por parte de uno de los progenitores
del menor en cuestión; la criminalística, especializada en asesinatos y delitos sexuales donde
con ayuda de los restos orgánicos humanos como son la sangre, el pelo, la saliva, el esperma y
la piel; o bien en la identificación de restos cadavéricos, como fue el caso de la familia
Romanov, o en personas desaparecidas, como en las narcofosas. El DNA también se utiliza
para conocer la secuencia de eventos, los puntos clave del crimen e incluso el móvil.

3. EL ADN COMO TÉCNICA DE LA GENÉTICA FORENSE

La identificación humana surge básicamente como una necesidad civil y penal, aunque
directamente relacionada con otras esferas del derecho, donde la identificación se asume como
correcta. Pero además de una necesidad legal, la identificación humana, saber
con seguridad absoluta quién es cada persona o en qué grupo familiar encaja, es una necesidad
social y, más aún, humana a la que no podemos sustraemos desde la medicina y el derecho. La
1
Diccionario de la Real Academia de la Lengua. 21.a ed. Madrid: Espasa-Calpe; 1992.
1
medicina, precisamente a través de la Medicina Legal y Forense, juega un papel primordial en
este proceso, ya que muchas veces el médico ayuda a determinar la identidad de una persona,
mediante correlación de datos antropométricos y otros de variada naturaleza al momento de
la autopsia, plasmándola en documentos médico legales de importancia, como el certificado
médico de defunción o documento equivalente en cada país; en ausencia de identificación
adecuada, no se puede expedir el certificado médico de defunción, y habría de procederse a la
realización de la autopsia judicial procedente.

3.1. ADN: estructura y función


El ADN, abreviatura de ácido desoxirribonucleico, es una molécula que contiene el código
genético de cada organismo. Así como los planes de un arquitecto, el ADN contiene las
instrucciones esenciales para la construcción de las células y regulación de sus funciones. En
términos de estructura, el ADN se compone de dos cadenas largas hechas de moléculas más
pequeñas llamadas nucleótidos que se unen para formar una escalera de caracol llamada doble
hélice (ver ilustración). Todos los nucleótidos contienen una molécula de fosfato, una
molécula de azúcar y una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T).
Cada base está vinculada a una base complementaria en el lado opuesto (A con T y C con G)
de tal modo que forma los peldaños de la escalera. El genoma humano tiene aproximadamente
tres mil millones de estos pares base y es la secuencia que controla la información registrada
que se expresa en nuestros genes.

Las células contienen ADN nuclear y ADN mitocondrial. El ADN (ADNn) se encuentra en el
centro de control de una célula: el núcleo. Este ADN contiene todo el bagage genética de un
individuo almacenado dentro de veintitrés pares de cromosomas. El ADN mitocondrial
(ADNmt) se refiere al ADN circular que se encuentra sólo dentro de las estructuras llamadas
mitocondrias que generan la energía de las células. El ADN nuclear y mitocondrial difieren en
aspectos importantes. A medida que cada célula contiene sólo una copia de ADN nuclear,
aquella puede contener más de 10 000 copias de ADN mitocondrial. Por otra parte, el ADN
nuclear es una combinación de genes de ambos padres, mientras que el ADN mitocondrial se
hereda sólo de la madre.
3.2. Análisis del ADN

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Como las huellas digitales, cada individuo tiene su propia secuencia única de ADN. Cuando
un investigador forense intenta identificar a una persona, crea un perfil genético - un conjunto
de valores numéricos que son únicos para esa persona. Para ello, el ADN se extrae primero de
una pieza de evidencia. Una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa en
tiempo real (PCR) se emplea para detectar y cuantificar la cantidad de ADN presente. Copias
exactas de segmentos específicos de ADN se hacen de un proceso llamado "amplificación".
Otra técnica conocida como "electroforesis en gel" separa los diferentes segmentos de ADN de
acuerdo a su tamaño. La muestra es buscada por las zonas especiales de ADN que se repiten.
Aunque los humanos comparten 99% de su ADN, estos segmentos en particular, llamados
repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repite: STR) son muy variables de un individuo
a otro. Dado que cada persona hereda genes diferentes de ambos padres, todos los individuos
tienen una serie particular de marcadores STR. Por lo tanto, la posibilidad de que dos personas
no relacionadas tengan la misma estructura es muy baja. Por lo tanto, los "perfiles" de ADN se
pueden utilizar durante un proceso de identificación.

La identificación del sexo es una parte importante en la creación de un perfil de ADN. Para
determinar el sexo a partir del ADNn, los analistas utilizan el hecho de que los individuos del
sexo femenino tienen dos cromosomas X y que los del sexo masculino tienen un cromosoma
X y un cromosoma Y, para identificar los genes que difieren entre los hombres y las mujeres.
Las tres técnicas más utilizadas para la identificación del sexo en las investigaciones forenses
es el gen SRY, el gen de amelogenina o secuencias repetitivas en el cromosoma Y (Y-STR).

El gen SRY es responsable del desarrollo de fetos masculinos. Por lo tanto, su presencia
sugiere que el individuo es de ese sexo, mientras que su ausencia sugiere más bien el sexo
opuesto. La técnica del gen amelogenina se dirige a un gen localizado tanto en el cromosoma
X como en el cromosoma Y. La secuencia de este gen es más larga en hombres que en
mujeres y una vez visualizada, la longitud se puede utilizar para determinar el sexo de un
individuo. La técnica Y-STR busca específicamente las secuencias repetitivas de ADN en el
genoma nuclear, o sea repeticiones cortas de ADN en el cromosoma Y que se encuentra sólo
en los hombres. Porque los hombres han heredado de sus padres esta parte de su cromosoma
Y, la técnica también puede ser utilizada para pruebas de paternidad.

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El ADN mitocondrial también puede ser utilizado para explorar los vínculos familiares,
porque pasa exclusivamente de la madre al hijo, y refleja/traza la línea materna. El mayor
número de ejemplares presentes en el ADN mitocondrial permite que una cantidad mayor de
ADN sea recuperado para su análisis, ello hace al ADNmt particularmente útil para el análisis
de material degradado o dañado.

4. EL ADN EN LA CRIMINALÍSTICA
Lombroso junto con otros clásicos estudiosos del Derecho Penal, ya proclamaban la idea de la
influencia de los genes en la comisión de determinados delitos, debido a que las alteraciones
cromosómicas, influyen en la conducta delictiva. Uno de los grandes aportes a la investigación
criminalística, sin lugar a dudas el mayor de todos los tiempos, es el descubrimiento del ADN.
Mediante este admirable avance científico resulta posible determinar con absoluta seguridad y
precisión, en todos los casos en que ha quedado material genético. Si un individuo
determinado es autor o no de un hecho concreto, incluso en hechos perpetrados muchos lustros
atrás.

El ADN es un instrumento esencial en las técnicas que la moderna medicina forense utiliza
para la investigación de delitos, así como también para la identificación de restos cadavéricos
o la localización de personas desaparecidas, todo ello mediante los datos obtenidos a partir del
análisis de las muestras biológicas del sospechoso, detenido o imputado, cuando se trate de
delitos graves que afecten o han afectado la vida, libertad, indemnidad, libertad sexual.

La criminalística se ocupa principalmente de determinar en qué forma se cometió un delito


(crimen) y quién lo cometió (identidad). La aplicación de la ciencia al terreno legal es por
tanto la de “reconstrucción” de los hechos acaecidos, y es en este sentido por lo que se le
añade el adjetivo “forense”. Sin duda, el primer objetivo en esta “reconstrucción” es el de
establecer diversas asociaciones: un proyectil está asociado con un arma, una huella de pisada
a un zapato o una mancha de sangre a una persona.

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CONCLUSIONES

El ADN es la carta de presentación individual de cada persona, esto se debe a que ciertas
regiones de nuestro genoma son altamente variables y así podemos asignar un genotipo a cada
individuo. Estas variaciones o polimorfismos presentes son útiles para identificar a una
persona en el momento de tomar la muestra de un sospechoso y compararla con la muestra
obtenida en la escena del crimen. El descubrimiento de la gran variación que existe en ciertas
regiones del ADN fue una de las pautas para su utilización en distintas técnicas de
investigación como las utilizadas en la genética forense. En la actualidad, países como Estados
Unidos cuentan con alrededor de 120 laboratorios forenses públicos; California es el estado
con mayor cantidad. En Latinoamérica sólo Brasil y Colombia cuentan con sistemas legales en
donde la genética forense tiene un gran impacto.

Es importante señalar que las metodologías utilizadas en la genética forense no se cir-


cunscriben sólo a este ámbito, sino que van más allá del mismo, en la actualidad y con el
deseo impasible del ser humano de encontrar respuesta a cuanto le rodea, es posible atestiguar
cómo se han aplicado técnicas forenses en completar genomas de animales, plantas e incluso
del Neanderthal.

La aplicación de genética forense trae consigo el tener que enfrentarse a cuestiones éticas en el
manejo y uso de la información que se obtiene a partir de las investigaciones. La genética
forense ha alcanzado en los últimos años un gran avance con el desarrollo de técnicas
moleculares que actualmente nos permiten analizar evidencias con una cantidad mínima de
DNA.

La medicina legal en su carácter de especialidad, comparte con la medicina en su conjunto


importantes transformaciones que le han permitido incorporar a su ámbito de acción los
avances de la tecnología. La identificación, una de las vertientes fundamentales de la medicina
forense, se ha enriquecido en los últimos años con los aportes que los métodos de
investigación en genética molecular le han proporcionado. Forman parte relevante de dicha
metodología las técnicas de tipificación de ADN, las cuales permiten la investigación de
identidad en el marco médico legal.