Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
2
Interpretar la correcta disyunción meiótica sobre la base de la observación y
análisis de material audiovisual y estudio de casos que describan que cuando esto
no ocurre o hay un retraso en la meiosis I o meiosis II , se produce alteraciones en
la configuración y numero de los cromosomas.
Analizar la técnica del cariotipo humano, a partir de la elaboración de cariotipos
normales y cariotipos con alteraciones, que permitan describir el ordenamiento de
los cromosomas en la especie humana e identificar anomalías.
BLOQUE 4: Herencia
Definir términos genéticos como herencia, fenotipo, genotipo, alelo, gen
dominante, gen recesivo, locus, homocigoto, heterocigoto mediante el análisis de
casos, investigación bibliográfica para predecir las características de la
descendencia.
Explicar los Principios de las leyes de Mendel, desde la práctica de ejercicios de
cruzamiento monohibrido, dihibrido, y considerar los resultados de los
cruzamientos genéticos y conceptualizarlos
Analizar las variantes de la herencia mendeliana, mediante el estudio de casos, y
describir estos rasgos como resultado de la influencia de la interacción de dos o
más genes.
Debatir sobre la determinación genética del sexo y la herencia ligada al sexo, desde
el análisis de casos, descripción, comparación de los cromosomas sexuales y la
argumentación de la importancia de la diferencia que existe entre ellos
3
BLOQUIE 6: Evolución
LA REPRODUCCIÓN SEXUAL
4
5
NIVELES DE ORGANIZACIÓN BIOLÓGICOS
Conocimientos previos
6
3. Moléculas: Las moléculas consisten en
la unión de diversos átomos diferentes
para formar, por ejemplo, oxígeno en
estado gaseoso (O2), dióxido de
carbono Co2, o simplemente
carbohidratos, proteínas, lípidos.
Las moléculas pueden ser orgánicas
(glucosa, lípidos, grasas) o inorgánicas
(agua, sales minerales, gases, óxidos…)
Nivel Biológico
7
6. Sistémico o de aparatos: Los órganos se
estructuran en aparatos o sistemas más
complejos que llevan a cabo funciones
más amplias. Tenemos el ejemplo de los
sistemas digestivos, respiratorios,
circulatorios, nerviosos.
8
Nivel Ecológico
10. Ecosistema: Es la interacción de la comunidad biológica con el medio físico, con una
distribución espacial amplia. Las poblaciones, comunidades y ecosistemas son
estudiados por la ecología.
9
11. Biosfera: Es un sistema formado por una delgada capa discontinua de la Tierra que
incluye a todos los seres vivos que habitan en nuestro planeta. Se extiende desde las
zonas más altas de la atmósfera, donde se encuentran microorganismos en suspensión
(sobre los 10 000 m), hasta los fondos oceánicos, incluidos sus sedimentos. La biósfera
es la porción de tierra que sostiene y sustenta la vida.
Aplicación práctica
10
La teoría celular y su importancia
Célula
Es una palabra muy sencilla pero con un gran significado en la historia de la biología. En
1665, el científico inglés Robert Hooke, utilizando un microscopio primitivo, observó en un
pedazo de corcho muy delgado pequeñas celdas a las cuales llamó células, hasta este
momento dichas celdas no se relacionaban con la vida de las plantas, sino con el
almacenamiento de ciertos "jugos".
Postulados de la teoría celular:
1. La célula es la unidad básica estructural de todos los seres vivos, todos los organismos
están formados por células.
2. La célula es la unidad funcional de todos los organismos. Todo el funcionamiento del
organismo depende de las funciones que ocurren al interior de la célula, respiración,
reproducción, digestión, crecimiento entre otras.
3. Todas las células se originan por la división de células preexistentes (en otras palabras,
a través de la reproducción). Cada célula contiene material genético que se transmite
durante este proceso.
4. Las células contienen el material hereditario.
IMPORTANCIA
La Teoría Celular nos ayuda a comprender la visión clara de lo que constituye la naturaleza
viva, tanto animal como vegetal permitiendo entender qué hay de común entre los
organismos más simples y los más complejos. Sin embargo hace 200 años no se pensaba
así, los hombres y mujeres de otras épocas tenían representaciones muy diferentes de las
actuales, de cómo estaba constituido un ser vivo. Al reflexionar sobre este hecho, destaca la
importancia que tuvo el planteamiento de la Teoría Celular para la comprensión de los
procesos biológicos.
La Teoría Celular posibilita construir una visión integral de los organismos, a través de ésta
se puede explicar las características de todos los organismos vivos, desde los más sencillos
hasta los organismos más complejos. Todos los organismos están compuestos de células y
todas las células contienen los componentes similares que funcionan de manera semejante.
11
Conocimientos previos
ESTRUCTURA CELULAR Y SU FUNCIÓN
¿Los tejidos animales y vegetales de
que están formados?
Membrana Celular: Es el limite externo de la célula
¿Una célula de donde proviene?
formada por fosfolípido y su función es delimitar la
célula y controlar lo que sale e ingresa de la célula. ¿Qué funciones cumplen las células?
12
Nucléolo: Estructura situada dentro del núcleo celular que interviene en la formación de
los ribosomas (orgánulos celulares encargados de la síntesis de proteínas). El núcleo
celular contiene típicamente uno o varios nucleolos, que aparecen como zonas densas
de fibras y gránulos de forma irregular.
Centriolos: Cada una de las dos estructuras de forma cilíndrica que se encuentran en el
centro de un orgánulo de las células eucarióticas denominado centrosoma. Al par de
centriolos se conoce con el nombre de diplosoma; éstos se disponen
perpendicularmente entre sí.
Ribosoma: Corpúsculo celular que utiliza las instrucciones genéticas contenidas en el
ácido ribonucleico (ARN) para enlazar secuencias específicas de aminoácidos y formar
así proteínas. Los ribosomas se encuentran en todas las células y también dentro de dos
estructuras celulares llamadas mitocondrias y cloroplastos. Casi todos flotan libremente
en el citoplasma (el contenido celular situado fuera del núcleo.
Retículos Endoplasmaticos: También retículo endoplásmico, extensa red de tubos que
fabrican y transportan materiales dentro de las células con núcleo (células eucarióticas).
El RE está formado por túbulos ramificados limitados por membrana y sacos aplanados
que se extienden por todo el citoplasma. Hay dos tipos de RE: el liso y el rugoso
Membrana Plasmática: La membrana plasmática de las células eucarióticas es una
estructura dinámica formada por 2 capas de fosfolípidos en las que se embeben
moléculas de colesterol y proteínas.
Aplicación práctica
13
Los microorganismos (virus y bacterias)
Conocimientos previos
Los virus y las bacterias son micro organismos que nos circundan, están en el medio
ambiente algunos de ellos causan algunas enfermedades al ingresar a nuestro organismo Y
que muchas de ellas pueden mortales.
Las bacterias, pueden atravesar filtros de un diámetro de poros muy pequeño. Las
bacterias son células procariotas, su material genético se sitúa en una región nuclear que
carece de envoltura o membrana propia.
Algunas bacterias segregan además una capsula que envuelve la pared, lo que les permite
adherirse unas a otras, almacenar alimentos o eliminar sustancia de desechos.
14
Diferencias básicas entre virus y bacterias
El virus precisa de una célula para vivir, las bacterias en cambio están en el medio
ambiente.
Algunas bacterias viven en nuestro cuerpo y no nos ocasionan problemas. Se
encuentran en el agua y en la tierra, en las superficies de los alimentos que comemos y
en las superficies que tocamos.
A diferencia de las bacterias, los virus no reaccionan ante los antibióticos.
En su tamaño, los virus más grandes apenas llegan al tamaño de la bacteria más
pequeña.
En su estructura. La bacteria es más compleja que el virus.
Aplicación práctica
15
ACTIVIDAD ENZIMÁTICA RELACIONADA AL PROCESO DE DIVISIÓN
CELULAR.
¿Cuáles factores que influyen en
la actividad enzimática?
La división celular
La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una célula inicial
se divide para formar células hijas. Gracias a la división celular se produce el crecimiento
de los seres vivos. En los organismos pluricelulares este crecimiento se produce gracias al
desarrollo de los tejidos y en los seres unicelulares mediante la reproducción asexual.
En algunos animales la división celular se detiene en algún momento y las células acaban
envejeciendo. Las células senescentes se deterioran y mueren debido al envejecimiento del
cuerpo.
Bipartición: Es la división de la célula madre en dos células hijas, cada nueva célula es un
nuevo individuo con estructuras y funciones idénticas a la célula madre. Este tipo de
reproducción la presentan organismos como bacterias, amebas y algas.
16
17
LECTURA
Ciertos virus infectan sólo a las bacterias y por ello se llaman bacteriófagos, que significa
“comedores de bacterias”. Un bacteriófago (o fago, para abreviar) depende de su bacteria
huésped para cada aspecto de su ciclo vital. Cuando un fago encuentra una bacteria, se adhiere
a su pared celular y le inyecta su material genético. La cápside externa del fago permanece fuera
de la bacteria, la cual no puede distinguir entre los genes del fago y los propios, así que “lee” los
genes del fago y emplea esta información para producir más fagos. Finalmente, uno de los genes
del fago dirige la síntesis de una enzima que rompe la bacteria, liberando así los nuevos fagos
fabricados.
Aunque muchos bacteriófagos tienen estructuras intrincadas, son químicamente muy sencillos y
contienen sólo DNA y proteínas. Por consiguiente, una de estas dos moléculas debe ser el
material genético del fago. A principios de la década de 1950, Alfred Hershey y Martha Chase, al
ver la simplicidad química de los bacteriófagos, dedujeron que su material genético era el ADN.
Hershey y Chase sabían que las bacterias infectadas debían contener material genético de los
fagos, de manera que si pudieran “etiquetar” el ADN del fago y las proteínas, y separar las
bacterias infectadas de los recubrimientos de los fagos que estaban en el exterior, podrían ver
cuál molécula entraba en la bacteria. El DNA y las proteínas contienen átomos de carbono,
oxígeno, hidrógeno y nitrógeno. Sin embargo, el DNA contiene también fósforo, pero no azufre,
mientras que las proteínas contienen azufre (entre los aminoácidos, la metionina y la cisteína),
pero carecen de fósforo. Hershey yÁCIDOS NUCLÉICOS
Chase forzaron a una población de fagos a sintetizar ADN
empleando fósforo radiactivo, de manera que lograron etiquetar su ADN. Otra población fue
forzada a sintetizar proteínas empleando azufre radiactivo, y se etiquetó su proteína. Cuando las
bacterias fueron infectadas por los fagos que contenían proteínas radiactivas identificadas, no
se volvieron radiactivas. Sin embargo, cuando las bacterias se infectaron por los fagos
que contenía ADN radiactivo, se volvieron radiactivas. Hershey y Chase dedujeron que
el ADN, y no las proteínas, era el material genético de los fagos.
Hershey y Chase dedujeron también que parte del material genético etiquetado de los
fagos “progenitores” podría incorporarse en el material genético de la descendencia. En
un segundo conjunto de experimentos, los investigadores de nuevo etiquetaron el DNA
en una población de fagos y las proteínas en otra población de fagos, y dejaron que los
unos y otros infectaran a las bacterias. Después de un tiempo suficiente, los fagos se
duplicaron, las bacterias se destruyeron, y los descendientes de los fagos se separaron
de los desechos de las bacterias. En la descendencia de los fagos se encontró DNA
radiactivo, pero no se halló proteína radiactiva. Este segundo experimento confirmó los
resultados del primero: el ADN es la molécula de la herencia.
18
Conocimientos previos
El ADN fue por primera vez aislado por un biólogo suizo llamado Frierich Miescher en el
año 1869. Este científico que estudiaba la composición química de los leucocitos (glóbulos
blancos), describió de sus experimentos que las propiedades de la sustancia aislada rica en
fosfatos, sin azufre y resistente a proteasas no correspondía a lípidos ni proteínas.
A esta nueva molécula, presente en todos los núcleos celulares, Miescher la llamó nucleína.
Luego, con la identificación de su naturaleza acídica se le asignó el nombre genérico de
ácido nucleico.
En los años 20, Phoebus Levene, en sus estudios de la estructura y función de los ácidos
nucleicos, logró determinar la existencia de ADN y ARN, además de que el ADN está
formado por 4 bases nitrogenadas Timina y Citosina (pirimidinas), Guanina y Adenina
(purinas), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. Determinó que la unidad básica del
ADN estaba conformada por fosfato-azúcar-base nitrogenada a la cual llamó nucleótido.
19
Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los
experimentos de Hershey-Chase en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula
responsable de la herencia. Un año después Rosalind Franklin y Maurice Wilkins,
Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante estudios de difracción de
rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio Novel
de fisiología y medicina en 1962.
Componentes
Ácido fosfórico:
Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato (PO43-) une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido
con el carbono 3' del siguiente. Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede
contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de
ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo
aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.
Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma
parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. Una de las
20
principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-
desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces
fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco
prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica
que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de los
nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta
organización de las hebras de ADN se denomina anti paralela; son cadenas paralelas, pero
con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de
ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»),
respectivamente.
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina
(A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases está
unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo
(base-azúcar-fosfato)
Timina:
En el código genético se representa con la letra T.. En el ADN, la timina siempre se
empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno,
T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-
metilpirimidina.
Citosina:
21
Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. En el ADN siempre se empareja con la
timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula
química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue
descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.
Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. La guanina siempre se empareja en el
ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno,
G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de
bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de
bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb), que
equivale a 1.000 pares de bases, y la mega base (Mb), que equivale a un millón de pares de
bases.
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de
forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura
tridimensional, se distinguen distintos niveles:
Estructura primaria: Secuencia de nucleótidos encadenados. En la cuales se encuentra la
información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la
información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta
un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura secundaria: Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el
almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue
postulada por Watson y Crick, según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la
suma de timinas más citosinas.
Es una cadena doble según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la
adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la
otra.
22
Existen tres modelos de ADN(A, B y Z. ). El ADN de tipo B es el más abundante y es el
que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.
Estructura terciaria: Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para
formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, en forma circular y asociada a
una pequeña cantidad de proteínas.
En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el
empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto.
Almacén Genético: donde se guarda toda la información contenidos en los genes y los
genomas. La información almacenada es importante para poder construir y sostener al
ser vivo en el que reside dicha información. La información de un genoma está
contenida en los genes que son unidades de herencia y regiones del ADN que influye en
una característica particular el organismo.
Codificador de proteínas: en un gen, la secuencia de nucleótidos a lo largo de una
hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se
traduce a una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o expresar en uno o
varios momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia.
Autoduplicador: para que sea seguro la transmisión de la información de los genes
desde las células madre a sus células hijas resultantes de la división celular. La
replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas idénticas de
una molécula de ADN. La replicación es fundamental para la transferencia de la
información genética de una generación a la siguiente es la base de la herencia. El
mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice,
las cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas complementarias a cada
una de ellas. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original.
23
PROPIEDADES DEL ADN
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos. Una doble
cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad
(un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo. Aunque cada unidad individual que se
repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen
millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma
número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases
James Watson y Francis Crick dedujeron un modelo estructural tridimensional para el ADN
que explicaba un patrón de difracción de rayos X y fue también la fuente de conocimientos
notables de las propiedades funcionales de los ácidos nucleicos.
Las características del modelo de ADN de Watson y Crick son:
1. Hay dos cadenas helicoidales de polinucleótidos enrolladas a lo largo de un eje común.
Las cadenas transcurren en direcciones opuestas.
2. Los ejes de azúcar fosfato se sitúan en el exterior y, por tanto, las bases de púricas y
pirimídicas están en el interior de la hélice.
24
3. Las bases son casi perpendiculares al eje de la hélice y las bases adyacentes están
separadas 3.4 Aº. La estructura helicoidal se repite cada 3.4 Aº, de modo que hay 10
bases igual a 3.4 Aº por vuelta/3.4 Aº por base por cada vuelta de hélice; asimismo, hay
una rotación de 36 grados por base (360° por vuelta completa/10 bases por vuelta).
4. El diámetro de la hélice es de 20 Aº.
25
REPLICACION DEL ADN
Conocimientos Previos
La vida de los seres vivos es muy variable, por
¿Qué tipo de molécula es el ADN que puede
tanto para que esta no se extinga ha de haber un
almacenar tanta información?
momento en se reproduzcan, lo cual lleva
¿Cómo solo cuatro `pequeñas partes pueden
implícito la formación de copias del ADN del dirigir las funciones celulares?
progenitor o progenitores.
Aplicación practica
1. Investigar sobre la oveja Dolly. http://www.animalresearch.info/es/avances-
medicos/linea-de-tiempo/la-clonacion-de-la-oveja-dolly/
2. Realizar un esquema sobre el proceso de clonación de la oveja Dolly)
26
Ácido ribonucleico (ARN)
El ARN o ácido ribonucleico, esta formado por un asola cadena en la que el azúcar de los
mono nucleótidos es la ribosa y las bases nitrogenadas, adenina guanina, citosina o uracilo.
El ARN sirve como transmisor genética del ADN en los procesos de síntesis de proteínas.
En algunos virus es la única molécula portadora de la información genética
Tipos de ARN
CAMBIOS GENÉTICOS
En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de
vista médico, y que son la base biológica de la variación natural entre las personas.
Estos cambios pueden afectar a características tales como el color de los ojos o el color del
pelo. Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento
de una proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células. En esos
casos, dicho cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad, la cual puede
heredarse de una generación a la siguiente.
Estos cambios patológicos en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de
las enfermedades genéticas.
Tipos de mutaciones
27
1. Mutación molecular (génicas o puntuales)
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la
citosina se instala una timina.
2. Mutación cromosómica
Duplicación
Ocurre cuando se repite una parte del
cromosoma dentro del mismo cromosoma. Es
del tipo de mutaciones que se relaciona con el
proceso evolutivo de las especies.
28
Delección
En este caso, se pierde una porción del cromosoma. Su gravedad depende de la cantidad de
genes que contenga la porción perdida. Si el individuo es homocigótico, esta mutación
resulta mortal.
Si las mutaciones cromosómicas afectan el orden de los genes, se habla de:
Inversión
Esta alteración genética ocurre cuando una parte del cromosoma se separa para volver a
unirse luego, pero en sentido contrario. Si ocurre una inversión, es probable que los
gametos no sean viables.
Pericéntricas: cambian la forma del cromosoma porque afectan el centrómero (el punto de
unión entre las cromátidas que constituyen el cromosoma).
Paracéntricas: no afectan en nada al centrómero; por tanto, tampoco alteran la forma del
cromosoma.
Translocación
Implica que una parte del cromosoma cambia de posición, de ubicación. Si ese cambio se
da dentro del mismo cromosoma, se trata de una transposición. Si se da entre cromosomas
diferentes, se habla de translocación.
29
Mutaciones cromosómicas y cáncer
Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular;
Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de
tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas
ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.
El papel de las mutaciones en el cáncer.
Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los
protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular
visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha,
parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una
progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de
tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más prevalente en
individuos de edades mayores. Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones
deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado
es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula
es aún más improbable.
3. Mutación genómica
Es una mutación en la que se afecta todo el genoma por aumento o disminución de los
juegos cromosómicos o de los cromosomas.
30
proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir,
del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos
de cromosomas.
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un
cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden
ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada
tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o solo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las
aneuploidías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos
como pueden ser:
Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
Monosomía X o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
Una de las bases del ADN se modifica sin dejar de codificar el mismo aminoácido.
2. Polimorfismos
En este caso también cambia una de las bases del ADN, pero no se impacta la función de la
proteína a un grado que pueda producir enfermedad. Si se repite el mismo error muy cerca
uno de otro, puede degenerar en una patología.
31
3. Mutación missense
En el caso de esta mutación el cambio en una de las bases del ADN implica que se
codifique un aminoácido distinto al que se debería. Codificar un aminoácido erróneo puede
alterar la función de la proteína.
4. Mutación nonsense
Esta es una mutación en la que queda truncada la cadena de aminoácidos. De acuerdo con
el lugar en donde ocurra la ruptura, podría terminar con la formación de la proteína.
5. Inserción
En este caso a la base original de ADN se le añaden más bases, lo cual puede afectar el
marco de lectura. También ocurre cuando se insertan aminoácidos inadecuados.
6. Cromosoma en anillo
7. Isocromosoma
Esta mutación ocurre cuando un cromosoma pierde un brazo pero tiene el otro duplicado.
Suele ocurrir cuando el centrómero se divide en forma transversal.
8. Cromosoma marcador
En este caso se trata de un pequeño cromosoma conformado por partes de otro u otros
cromosomas. Su frecuencia es baja y su origen es desconocido.
32
9. Disomía uniparental
Es una mutación que implica que ambos cromosomas de uno de los 23 pares que tiene el
ADN, provienen de un mismo progenitor.
Por lo tanto, el cromosoma de uno de los dos progenitores estará duplicado, mientras que el
otro estará ausente.
Puede ser la madre (disomía uniparental materna) o el padre (disomía uniparental paterna).
La disomía uniparental puede derivar en enfermedades como el síndrome de Angelman.
Aunque muchas de las mutaciones cromosómicas tienen un origen aún desconocido para la
ciencia, cada vez son más los estudios que arrojan resultados reveladores sobre la forma en
que los hábitos de vida inciden en su aparición.
33
34
La reproducción sexual
Célula haploide.- Una célula haploide (del griego haplóos 'simple' y -oide) es aquella
que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número
normal de cromosomas, en células diploides (2n, diploide).
Célula diploide.- Las células diploides (del griego diplóos 'doble' y -oide) (2n) son
las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos),
es decir, poseen dos series de cromosomas. Las células somáticas del ser humano
contienen 46 (23 x 2) cromosomas; ése es su número diploide.
35
Mitosis. - Es la forma más común de la
división celular en las células eucariotas. Una
célula que ha adquirido determinados
parámetros o condiciones de tamaño,
volumen, almacenamiento de energía,
factores medioambientales, puede replicar
totalmente su dotación de ADN y dividirse en
dos células hijas, normalmente iguales.
Ambas células serán diploides o haploides,
dependiendo de la célula madre.
Fases de la mitosis
Profase
La estructura nuclear se rompe y se comienza a formar el huso acromático La
envoltura nuclear se ha disuelto, y los microtúbulos (verde) invaden el espacio
nuclear.
Metafase
Anafase
Los cromosomas duplicados o sea las cromátidas hermana se dirigen a los polos
opuestos de la célula. Realizándose de esta manera la distribución de las dos copias
de la información genética original.
Telofase
36
fragmentos de la envoltura nuclear de la célula original. Ambos juegos de
cromosomas, ahora formando dos nuevos núcleos.
Citocinesis
Errores de mitosis
Aunque los errores en la mitosis son muy poco frecuentes, este proceso puede fallar,
especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigoto. Los errores
mitóticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismo, porque el
descendiente futuro de la célula madre defectuosa mantendrá la misma anomalía.
37
asociación independiente de los cromosomas homólogos; el resultado de este proceso
son cuatro células haploides, cada una con una combinación de genes distintos. Se
divide en meiosis I y II, cada una con las fases de profase, metafase, anafase y
telofase.
38
semana de gestación. Una vez en el ovario, experimentan mitosis hasta la vigésima
semana, momento en el cual el número de ovogonias ha alcanzado un máximo de 7
millones. Esta cifra se reduce a 40 000 y solo 400 serán ovuladas a partir de la
pubertad hasta la menopausia alrededor de los 50 años.
Aplicación práctica
1. ¿En qué significa la ovogénesis de la espermatogénesis?
2. ¿En qué se diferencia los dos procesos?
3. ¿Qué sucedería si en ovogénesis madurarían los 4 óvulos?
4. ¿Por qué es necesario que maduren todos los espermatozoides?
39
¿Qué es un cromosoma?
40
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ALTERACIONES NUMÉRICAS
MONOSOMÍAS
SINDROME DE TURNER
TRISOMÍAS
41
SINDROME DE DOWN
(Cromosoma 21) (letal, se han descrito
casos de mosaicismo).
SÍNDROME DE EDWARDS
(Cromosoma 18)
42
SÍNDROME DE PATAU
(Cromosoma 13)
SÍNDROME XXX
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter (abreviado
normalmente como SK) es una anomalía
cromosómica que consiste en la existencia de
dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta
a los hombres y ocasiona hipogonadismo,
diversas las malformaciones y problemas
metabólicos generalizados. Se agudiza entre
los 14 y 21 años.
43
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
SINDROME DE WOLF -
HIRSCHHORN
Se debe a una deleción distal del
brazo corto del cromosoma 4.
Aplicación practica
44
Conocimientos previos
EL CARIOTIPO HUMANO
Si existe la sospecha de que un niño puede tener una
anomalía cromosómica
45
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
46
47
LA HERENCIA
Introducción
48
GEN.- Un gen es una unidad de información en un locus de
ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto
funcional, proteínas por ejemplo. Es la unidad molecular de
la herencia genética, pues almacena la información genética
y permite transmitirla a la descendencia. Los genes se
encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos
una posición determinada llamada locus. El conjunto de
genes de una especie se denomina genoma.
Según Bezner formado por 100 a 1500 pares de nucleótidos los cuales representan una sola
parte de la molécula de ADN. En el ser humano podemos encontrar de 20.000 a 25.000
millones de genes.
Los alelos son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con sus propias
secuencias. Los alelos controlan un mismo carácter, por ejemplo el color; no importa que
el uno sea blanco y el otro negro.
49
, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
En conclusión es el conjunto de caracteres que proviene del genotipo más la acción del
medio ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como
conductuales.
50
GEN DOMINANTE.- Es aquel que al coexistir con
su alelo, este tendrá mayor fuerza de expresión y se
manifestará siempre, se representa con letras
mayúsculas.
51
TIPOS DE HERENCIA
Herencia atávica.- Si un descendiente presenta uno o más caracteres que los hace
parecerse más a sus antepasados remotos que a sus padres. Ejemplo: un hijo con ojos azules
cuando sus padres son de ojos negros.
52
Herencia homócrona.- Los hijos presentan caracteres hereditarios a la misma edad en que
aparecieron en sus padres: canicie, calvicie, etc.
Aplicación Práctica
LEYES DE MENDEL
Gregor Mendel
Conocido como padre de la genética
moderna, Gregor Mendel desarrolló los
principios de la herencia estudiando
siete pares de caracteres heredados en
el guisante (chícharo). Aunque la
importancia de su obra no se reconoció
en vida del investigador, se ha
convertido en fundamento de la
genética actual.
En la época de Mendel se creía que la herencia era el resultado aditivo de las influencias
maternas y paternas. De modo que ocurría una mezcla de linajes similar a lo que se observa
al combinar pinturas. Lo que Mendel demostró fue que la herencia se basa en la interacción
de factores individuales pero separables; es decir, su teoría de la
herencia era de segregación de partículas en vez de un proceso de
combinación.
53
producen descendientes en poco tiempo y tienen sus partes sexuales cubiertas por pétalos
modificados, de modo que los procesos naturales de fecundación no alteran los resultados
de un experimento cuidadosamente realizado. Los experimentos significativos sirvieron
como base a sus leyes principales concluyeron en menos de cinco años, pero Mendel
continuo perfeccionando sus sondas experimentales hasta que lo agobiaron la edad la
obesidad y las responsabilidades administrativas.
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas
amarillas. Entonces la primera generación filial resultarían heterocigotos y dominantes.
54
cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se
obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar en la figura.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa,
forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno
de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
55
blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos
individuos presentaría un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar
el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigótica recesiva (aa).
56
Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de
caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia
del otro carácter.
Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la
F1 son dihíbridas (AaBb).
Aplicación Práctica
57
1. Graficar y escribir su conclusión a los siguientes casos de herencia:
a. Al aparear un toro rojo con una vaca blanca, ¿qué genotipos y fenotipos tendrían
sus descendientes?
b. Si uno de los descendientes del caso a) se apareara con una vaca blanca, ¿qué
genotipos y fenotipos se obtendrían en su descendencia? y ¿en qué proporción?
c. Si un niño tiene tipo de sangre O y su madre tiene tipo de sangre A, ¿puede un
hombre con tipo de sangre B ser el padre del niño?
Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales. Estos
incluyen:
Alelos múltiples. Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las
poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado.
58
Dominancia incompleta o
intermedia. Dos alelos pueden
producir un fenotipo intermedio cuando
ambos están presentes, en lugar de que
uno determine completamente el
fenotipo.
59
características distintas y no relacionadas.
Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos,
muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no
sexuales).
La herencia ligada al sexo es la que siguen los genes localizados en los cromosomas
sexuales.
Dominante
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es
suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres
solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen
más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el fenotipo.
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentará el
desorden genético y además:
60
El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
Síndrome de Rett
[Síndrome de Bloch-Sulzberger]
Síndrome Giuffrè-Tsukahara
Síndrome de Goltz
Síndrome João-Gonçalves
Síndrome Aicardi
Recesiva
61
del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La
consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado
al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará
el desorden genético y además:
Daltonismo
Hemofilia A
Hemofilia B
62
Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.
Tipos
Hemofilia tipo A
Hemofilia de tipo B
La hemofilia B es un trastorno de la
coagulación sanguínea hereditario,
causado por la deficiencia de una
proteína en el plasma denominada
factor IX, que afecta la propiedad
de coagulación de la sangre.
63
Herencia ligada al cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca
cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos
con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones
en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Otras variaciones en las reglas de Mendel involucran interacciones entre pares (o,
potencialmente, cantidades más grandes) de genes. Muchas características son controladas
por más de un gen, y cuando dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre
ellos en una variedad de diferentes formas. Por ejemplo:
Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo
fenotipo.
Epítasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen.
Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en un cromosoma y
genéticamente ligados, lo que significa que no se distribuyen de manera independiente.
La herencia poligénica, Algunas características son poligénicas, que significa que están
controlados por una serie de diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a
menudo forman un espectro fenotípico en lugar de caer en categorías bien definidas.
64
65
Ingeniería genética y biotecnología.
Conocimientos previos
Según French Anderson (60 años), pionero de la terapia genética, "ya existe toda la base
científica necesaria, pero no tendremos hasta dentro de 10 o 5 años la eficiencia y seguridad
para llevar a cabo transferencias genéticas en forma ética".
66
En el área pecuaria, ya hay algunos ejemplos de
animales genéticamente modificados y lo mismo en
el caso de los peces, donde hay mucha investigación,
pero todavía no se comercializan.
ALIMENTOS TRANSGÉNICOS
En muchos procesos para producir alimentos, como en el caso del queso, se emplean
enzimas que son producto de la tecnología del ADN, pero estos productos no son
denominados transgénicos.
LA BIORREMEDIACIÓN
Es el proceso por el cual son utilizados microorganismos para limpiar un sitio contaminado.
Los procesos biológicos desempeñan un papel importante en la eliminación de
67
contaminantes y la biotecnología aprovecha la versatilidad de los microorganismos para
degradar y convertir dichos compuestos.
Los entornos marinos son especialmente vulnerables ya que los derrames de petróleo en
regiones costeras y en mar abierto son difíciles de contener y sus daños difíciles de mitigar.
Además de la contaminación a través de las actividades humanas, millones de toneladas de
petróleo entran en el medio ambiente marino a través de filtraciones naturales. A pesar de
su toxicidad, una considerable fracción del petróleo que entra en los sistemas marinos se
elimina por la actividad de degradación de hidrocarburos llevada a cabo por comunidades
microbianas, en particular, por las llamadas bacterias hidrocarbonoclásticas (HCB).
Además varios microorganismos como Pseudomonas, Flavobacterium, Arthrobacter y
Azotobacter pueden ser utilizados para degradar petróleo. El derrame del barco petrolero
Exxon Valdez en Alaska en 1989 fue el primer caso en el que se utilizó biorremediación a
gran escala de manera exitosa, estimulando la población bacteriana suplementándole
nitrógeno y fósforo que eran los limitantes del medio.
68
La tecnología del ADN recombinante: ADN recombinante
Generalmente se trata el ADN con una endonucleasa de restricción que origina en este caso
un corte escalonado en las dos hebras dobles de ADN. Los extremos escalonados de ambas
hebras de ADN son complementarios, una condición que deben de tener si se quieren unir.
Los dos ADNs así cortados se mezclan, se calientan y se enfrían suavemente. Sus extremos
cohesivos se aparearán dando lugar a un nuevo ADN recombinado, con uniones no
covalentes. Las uniones covalentes se forman añadiendo ADN ligasa y una fuente
energética para formar los enlaces.
Otra enzima clave para unir ADNs es la transferasa terminal, que puede adicionar muchos
residuos de desoxirribonucleótidos sucesivos al extremo 3´de las hebras del ADN. De este
modo pueden construirse colas de poli Guanina en los extremos 3´ de una de las hebras de
ADN y colas de poli Citosina en los extremos de la otra cadena. Como estas colas son
complementarias, permitirán que los dos ADNs se unan por complementariedad.
Posteriormente, se forman los enlaces covalentes por la ADN ligasa.
El ADN recombinado se inserta en un ADN vector que actúe como vehículo para
introducirlo en una célula hospedadora que lo replique, los vectores o transportadores más
utilizados son los plásmidos y el ADN del fago lambda.
Es un conjunto de técnicas que permiten conocer el orden en que aparecen los nucleótidos
en el ADN,[4] que es la base de la información genética de los organismos. Esta técnica
tiene aplicaciones médicas, como la búsqueda de algún polimorfismo genético que se
69
asocie con una enfermedad; básicas: comparar la historia evolutiva de un organismo; o
forenses.
La técnica de la PCR aprovecha la actividad enzimática por la que se replica el ADN en las
células para conseguir una gran cantidad de copias de ADN a partir de cantidades
pequeñas. [5]Se utiliza una polimerasa o una mezcla de varias que puedan resistir
temperaturas elevadas, siendo la más común la polimerasa taq.
70
Recombinación del ADN en la naturaleza.
Son los seres vivos más utilizados en Ingeniería Genética. La más utilizada es la
Escherichia coli. Se usa prácticamente en todos los procesos de I.G.
Otra de las aplicaciones más actuales que se han hecho, ha sido modificar genéticamente
bacterias que vivan en el sistema digestivo del ser humano en un lapso mínimo de 6 meses
a 1 año, con el objetivo de disminuir el apetito. Esta investigación se basa en N-acil-
fosfatidiletanolamina, y N-acil-etanolamina, encargadas de mandar señales al hipotálamo,
que es el encargado de la ingesta de alimentos.[cita requerida]
Son junto con las bacterias los sistemas más utilizados. El Saccharomyces cerevisiae fue el
primer sistema eucariota secuenciado completamente.[8] Otra levadura importante es P.
pastoris, utilizada para conseguir proinsulina en cultivo discontinuo y quitinasa en cultivo
continuo. En el campo de los hongos destaca por su labor médica el Penicillium.
Otra aplicación ha sido la levadura P. pastoris se ha usado para producir grandes cantidades
de proteínas, gracias a que es capaz de crecer en los reactores hasta alcanzar muy altas
densidades celulares. Por ejemplo, se ha utilizado para producir quitinasa humana en
cultivo continuo (0,3 g/L/día) o proinsulina humana en un sistema discontinuo (1,5 g/L).
Biotecnología en animales
71
Producción animal por ingeniería genética:
Mamíferos: se han obtenido ratones transgénicos, con distintos genes modificados. Sin
embargo, todavía su aplicación para la mejora de especies es preliminar, enfocándose el
estudio desde un punto de vista más bien puramente científico
Biotecnología en plantas
72
integrado dentro del genoma de la planta. Los genes del ADN-T son expresados en su
hospedero e inducen la formación de tumores y la síntesis de unos derivados de
aminoácidos llamados opinas los cuales son aprovechados por la bacteria.
Las técnicas de ingeniería genética también permiten el desarrollo de plantas que den frutos
de maduración muy lenta. Así, es posible recoger tomates maduros de la tomatera y que
lleguen al consumidor conservando intactos su sabor, olor, color y textura. La mejora de la
calidad de las semillas es también un objetivo.
Las aplicaciones farmacéuticas son otro gran punto de interés. La biotecnología permite
desarrollar plantas transgénicas que producen sustancias de interés farmacológico, como
anticuerpos, ciertas proteínas u hormonas, como la hormona del crecimiento.
73
Vacunas atenuadas: Se eliminan los genes de virulencia de un agente infeccioso para
provocar una respuesta inmune. El organismo modificado genéticamente puede usarse
como lo que es llamado una vacuna “viva” sin que exista riesgo de que se revierta al tipo
virulento.
Actualmente se está ensayando una vacuna de cepas estables del Vibrio cholerae, éste se
encuentra desprovisto del gen que codifica para su enterotoxina, la cual provoca la
enfermedad. Otro ensayo existente ha sido en la Salmonella, donde se le han quitado ciertos
genes que aunque no son virulentos, convierten a la cepa en atenuada una vez
desaparecidos, es decir que disminuyen su virulencia 1, 000, 000 de veces. Su efectividad
ha logrado demostrarse en ovejas, bovinos, pollos y hasta en humanos recientemente
74
Vacunas de ADN: Consisten en plásmidos en los que se introduce tan sólo una diminuta
cantidad del material genético del patógeno contra el que se pretende luchar. Al inyectar el
plásmido en el músculo o la piel, éste penetra dentro de la célula y llega al núcleo,
comandando entonces la producción de los antígenos del patógeno que desencadenarán la
respuesta inmune. Así, se traslada la fábrica de la vacuna a los tejidos del huésped. En la
actualidad se realizan ensayos de diversas vacunas de este tipo, algunos ejemplos son la
vacuna para la hepatitis B, para la malaria, para la gripe, para el herpes simple y para el
SIDA.
Hasta ahora ha sido posible la localización de los genes responsables de la fibrosis quística,
la distrofia muscular, la hemofilia o el Alzheimer.[14] Para identificar estos genes se usan
sondas de ADN.
La clonación de genes puede rendir dos tipos de productos: el DNA clonado, útil como
reactivo específico en ensayos de diagnóstico por hibridación o bien los productos proteicos
de los genes clonados (antígenos purificados para inmunodiagnóstico en producción de
vacunas).
Hay descritas cerca de 500 enfermedades hereditarias producidas por mutaciones recesivas.
Las técnicas de ingeniería genética han servido para diagnosticar algunas de ellas, por
ejemplo, la anemia falciforme.
Este proceso abre las puertas para luchar contra enfermedades como el cáncer y
diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.
75
El interferón fue el primer medicamento producido por ingeniería genética. Es utilizado
como medicamento complementario a la quimioterapia para la cura del cáncer. Su
producción era cara hasta 1980, pero genes de interferón fueron introducidos en bacterias
usando tecnología de recombinación del ADN permitiendo así el cultivo masivo y
purificación de las emisiones bacterianas.
76
millones de pares de bases (3,2 x 10 9 pb). Se estima que contiene unos 20.000 genes y
que sólo el 5% codifica para proteínas. Más del 50% son repeticiones. La diferencia entre
dos personas cualesquiera es menor del 0,01 %.
Aplicación practica
77
78
Investigación
1. ¿Qué tan útiles son la muelas del juicio?
2. ¿Por qué hay aves que no vuelan?
LECTURA 3. ¿Cómo eran las ballenas hace millones de
años atrás?
Una de las preguntas que con más frecuencia nos realizáis respecto la salud dental, está relacionada con las muelas del
juicio.La funcionalidad de este tipo de muela es un tema que parece ser, no está muy claro. Así que nosotros, os lo
contamos:
Dicen ser el colmo de los abogados, pero en realidad son los últimos molares que aparecen en los maxilares.
Normalmente su erupción se presenta en la adolescencia, aunque las edades alcanzan un máximo de 26 años. De ahí el
‘juicio’ como acto de madurez y cordura de una persona.
En la antigüedad, servían a los humanos para ayudar a masticar los alimentos duros como raíces o carne cruda y
actualmente tienen muy poca utilidad.
La evolución ha permitido que muchos rasgos humanos hayan cambiado o desaparecido. Con estos molares no es la
excepción ya que los antepasados humanos tenían, no solo mandíbulas más grandes, sino también, dietas más duras, por
lo que las muelas del juicio, se encargaban de ayudar en la trituración de estos alimentos.
En la actualidad, las mandíbulas se han reducido y con ellas las dietas también, por lo que la presencia de estos morales ya
no es tan necesaria, aunque mantengan la función de masticación.
El 90% de la población humana que presenta la erupción de las muelas del juicio, se queja de numerosos problemas aquí
algunos de los más frecuentes.
1. Muchas de las personas no poseen el espacio suficiente para la erupción correcta de los morales, provocando
dolor.
2. Al tener poco espacio, empujan los dientes causando molestias en la mordida o causando dentaduras
disparejas.
3. Dolor a su aparición.
La mejor recomendación con relación a las muelas del juicio, es que nos la presentéis y en caso de
padecer alguno o varios de los problemas mencionados anteriormente, evaluaríamos una posible
extracción.
TEMAS DE GUIA DE APRENDIZAJES CONOCIMIENTOS PREVIOS
79
Conocimientos previos
DEFINICIÓN Y DESARROLLO HISTÓRICO
¿Cómo definiría el término evolución?
DE LA TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN.
¿Qué entiende por población y especie?
Cómo influyen los conocimientos anteriores
de recombinación genética en la definición
Definición de evolución actual de evolución?
El concepto de evolución proviene del término latino evolutio y hace referencia al verbo
evolucionar y a sus efectos. Esta acción está vinculada con un cambio de estado o a un
despliegue o desenvolvimiento y su resultado es un nuevo aspecto o forma del elemento en
cuestión.
Hasta los siglos XVl y XVll, la explicación bíblica del origen de las especies era la
aceptada. Sin embargo, las revoluciones científicas producidas en los siglos XVl y XVll
pusieron de manifiesto que el universo no estaba hecho a la medida del hombre ni
representaba una estructura estática e inamovible. Este cambio en el panorama de la
realidad favoreció el desarrollo del clima necesario para la aparición de hipótesis “sensatas”
sobre el origen de las especies.
El contexto histórico del Siglo XIX creó unas condiciones propicias para el desarrollo de la
Teoría de la Evolución. Por un lado, el problema del origen de los seres vivos ya estaba en
el aire desde antes de Lamarck y la presencia de fósiles suponía una evidencia difícil de
explicar de un modo satisfactorio.
Por otro lado durante el siglo XIX se recorrió todo el mundo estudiante su flora y su fauna,
no sólo por afán de conocimiento puro, sino para buscar nuevas fuentes de recursos. De
este modo, se pudo observar la tremenda diversidad de seres vivos, así como la existencia
de patrones en la distribución de las especies. Por otra parte, la geología, a través de
Charles Lyell se planteaba sus dudas sobre la antigüedad de la tierra, y, se empezaba a
sentir la influencia crucial de un trabajo publicado en 1798 por el economista británico
Thomas Robert Malthus, quién afirmaba que la población siempre aumentaba más rápido
que los recursos disponibles, lo cual llevaba a que algunos sobrevivieran y muchos
muriesen.
80
Fijismo
El Fijismo es una corriente de pensamiento que sostiene que las especies actualmente
existentes han permanecido básicamente invariables desde la Creación. Las especies serían,
por tanto, inmutables, tal y como fueron creadas por un Ser Superior. El fijismo describe la
naturaleza en su totalidad como una realidad definitiva e inmutable.
Lamarquismo
La idea de que los seres vivos evolucionan proporcionó el marco conceptual que permitió
entender el sentido de los nuevos conocimientos y explicaciones de geólogos y naturalistas,
aunque los científicos del siglo XVIII no se mostraron demasiado inclinados por aceptarla.
Impulso vital. Todos los organismos poseen una ambición natural que los guía hacia la
perfección. Una fuerza interior los lleva a ser cada vez mejores y más complejos.
Uso y desuso de los órganos. Las nuevas necesidades conducen a que ciertas partes del
cuerpo sean más utilizadas que otras. Aquellos órganos que son más utilizados se
81
desarrollan, en cambio, los órganos que no se utilizan se atrofian e incluso pueden
desaparecer (la función crea al órgano).
Los nuevos caracteres se heredan. Los cambios o adaptaciones adquiridas durante la vida
de un organismo pasan a sus descendientes (herencia de caracteres adquiridos).
Selección natural. Los individuos con variaciones favorables tienen más probabilidades de
sobrevivir y de reproducirse con mayor frecuencia. Como resultado, en las siguientes
generaciones habrá mayor proporción de individuos con variaciones favorables que
aquellos con variaciones desfavorables, que tienden a desaparecer.
Selección Natural
82
Si un individuo posee una combinación propicia de características, entonces esas
características serán transmitidas a su progenie, y aparecerán en una proporción mayor en
las generaciones siguientes. Lamentablemente, durante los momentos más críticos de la
discusión sobre la evolución, los trabajos en genética presentados en 1865 por Gregor
Mendel, que podrían haber ayudado en esta discusión, pasaron totalmente inadvertidos. Fue
necesario esperar hasta principios de siglo XX para que fueran tenidos en cuenta.
En el año 1900, el científico holandés Hugo de Vries, junto con otros investigadores,
redescubrió la teoría mendeliana de la herencia. Propuso un mecanismo evolutivo
alternativo a la selección natural, basado en las mutaciones o alteraciones del material
hereditario. Esto promovió la formación de dos bandos en disputa: por un lado, el
mutacionismo, y por el otro, los seguidores del darwinismo.
1. Las pequeñas variaciones de Darwin son explicadas por las mutaciones de genes.
83
La Teoría Sintética de la Evolución se basa, entonces, en tres principios
fundamentales.
Las Poblaciones. La evolución actúa sobre las poblaciones y no sobre los individuos.
Aplicación práctica
1. Cita las principales teorías sobre el origen de las especies del XIX
2. ¿Cuál es el error fundamental de la teoría de Lamarck?
3. ¿Qué aportaciones ha realizado la genética a la teoría actual?
TEMATICA INVESTIGATIVA
84
Pruebas acerca de la evolución:
Pruebas paleontológicas
Se basan en el estudio de los fósiles, que son restos de seres que vivieron en el pasado o de
su actividad que han quedado preservadas. Muchos fósiles guardan cierta similitud con
especies actuales.
El registro fósil es el conjunto de fósiles existentes. Es una pequeña muestra de la vida del
pasado distorsionada y sesgada. No se trata, además, de una muestra al azar. Cualquier
investigación paleontológica debe tener en cuenta estos aspectos, para comprender qué se
puede obtener a través del uso de los fósiles.
Pruebas anatómicas
85
– Órganos homólogos son aquellos que tienen la misma o parecida estructura interna,
pese a que pueden estar adaptados a realizar funciones muy distintas.
– Órganos análogos
son aquellos que realizan
una misma función, pese
a que tienen estructuras
diferentes.
86
– Los órganos vestigiales son órganos cuya
función original se ha ido perdiendo durante
la evolución. .
Pruebas embriológicas
Pruebas biogeográficas
87
Análisis bioquímicos y genéticos
Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la
división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a
1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se
las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y
detiene la división celular en la etapa de metafase. Se pueden usar distintos tejidos para
obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido
amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el
tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así:
88
Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de
alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una
serie de disoluciones fijadoras.Esto hace que las células se expandan, de modo que
los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.
Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios
numéricos y estructurales.
La teoría evolutiva se sustentó en un gran número de datos, a los que se han sumado
posteriormente numerosas evidencias que ponen de manifiesto la evolución histórica de la
vida. Se pueden clasificar estas evidencias distinguiendo las cinco principales fuentes de las
que provienen: la observación directa, el estudio de la biogeografía, el registro fósil, el
estudio de las homologías y la imperfección de la adaptación.
La civilización humana causa presiones sobre otros organismos, que se puede apreciar con
la observación directa. Estos casos representan el cambio en pequeña escala que ocurre
dentro de las poblaciones (micro evolución). Entre los ejemplos modernos de selección
natural, que actúa sobre variaciones aleatorias, se encuentra el aumento en la frecuencia de
una variante negra de Biston betularia en áreas industriales, el incremento de las bacterias
resistentes a antibióticos, los múltiples logros de la selección artificial y la constatación de
las variaciones existentes entre poblaciones naturales pertenecientes a una misma especie.
a) Las bacterias son cultivadas en un caldo que contiene nutrientes adecuados para el
crecimiento de las colonias.
b) Se esparce una muestra de la suspensión celular sobre la superficie de una placa de Petri
que contiene un caldo nutritivo solidificado con agar.
c) Se incuba la placa hasta que se visualizan las colonias individuales.
d) Se utiliza un trozo de paño aterciopelado, ajustado alrededor de un bloque cilíndrico,
para transferir una muestra de las colonias a otra placa de Petri que contiene un medio
sólido con el antibiótico penicilina y que constituirá una réplica de la original.
89
e) Sólo las bacterias resistentes a la penicilina crecerán en la placa que contiene el
antibiótico, las otras serán afectadas.
Pruebas bioquímicas
Se basan en la comparación de
organismos diferentes a nivel
molecular. Consisten en distintos test
químicos aplicados a medios
biológicos, los cuales, conocida su
reacción, nos permiten identificar
distintos microorganismos presentes.
Aplicación práctica
90
Teoría de Darwin, selección natural y pruebas.
El libro seminal de Darwin, El origen de las especies, expone sus ideas acerca de la
evolución y la selección natural. Estas ideas se basaron en gran medida en las
observaciones directas que Darwin realizó en sus viajes alrededor del mundo. De 1831 a
1836 fue parte de una expedición de investigación realizada a bordo del barco HMS
Beagle, la cual hizo paradas en Sudamérica, Australia y la punta sur de África. En cada
parada, Darwin tuvo la oportunidad de estudiar y catalogar las plantas y los animales de la
localidad.
Darwin encontró que las islas cercanas en las Galápagos tenían especies similares, pero no
idénticas, de pinzones. Más aún, notó que cada especie de pinzón era adecuada a su entorno
y su función en este. Por ejemplo, las especies que comían semillas grandes tenían picos
grandes y duros, mientras que las que consumían insectos presentaban picos delgados y
puntiagudos. Finalmente, observó que los pinzones (y otros animales) de las islas
Galápagos eran parecidos a las especies que se encontraban en la parte continental de
Ecuador, pero distintas de las del resto del mundo
Darwin no dedujo todo esto durante su viaje. De hecho, ¡ni siquiera se dio cuenta de que los
pinzones eran especies emparentadas pero diferentes hasta que le mostró sus especímenes a
un ornitólogo (biólogo de aves) experto varios años después.
Sin embargo, elaboró gradualmente una idea que pudiera explicar el patrón de los pinzones
emparentados pero diferentes.
91
De acuerdo con la idea de Darwin, este patrón tendría sentido si las islas Galápagos
hubieran estado habitadas desde hace mucho tiempo por aves provenientes del continente
vecino. En cada isla, los pinzones se adaptarían gradualmente a las condiciones locales (a lo
largo de muhcas generaciones y durante largos periodos de tiempo). Este proceso pudo
haber llevado a la formación de una o más especies distintas en cada isla.
Pero, si esta idea era correcta, ¿por qué lo era? ¿Qué mecanismo podía explicar de qué
manera cada población de pinzones había adquirido adaptaciones o características que la
hacían más adecuada para vivir en su entorno inmediato? Durante su viaje, y en los años
que le siguieron, Darwin desarrolló y refinó un conjunto de ideas que podrían explicar los
patrones que observó durante su viaje. En su libro, El origen de las especies, Darwin
explicó sus dos ideas fundamentales: la evolución y la selección natural.
Teoría de la Evolución
Las especies modernas aparecen en la parte superior de la ilustración mientras que los
ancestros de las que se originaron se muestran en la parte inferior. Crédito de imagen: "El
árbol de la vida de Darwin," de Charles Darwin. Fotografía de A. Kouprianov, dominio
público
Darwin propuso que las especies cambian con el tiempo, que las especies nuevas provienen
de especies preexistentes y que todas las especies comparten un ancestro común. En este
modelo, cada especie tiene su propio conjunto de diferencias heredables (genéticas) en
relación con su ancestro común, las cuales se han acumulado gradualmente durante
periodos de tiempo muy largos. Eventos de ramificación repetidos, en los que las nuevas
especies se desprenden de un ancestro común, producen un "árbol" de muchos niveles que
une a todos los seres vivos.
Darwin se refirió a este proceso, en el que los grupos de organismos cambian en sus
características heredables a lo largo de generaciones, como "descendencia con
modificaciones". Hoy en día, lo llamamos evolución. El boceto de Darwin que se ve arriba
ilustra esta idea y muestra cómo una especie puede ramificarse en dos a lo largo del tiempo,
92
y cómo este proceso puede repetirse muchas veces en el "árbol genealógico" de un grupo
de especies emparentadas.
1. Observación de un video sobre la selección
natural y vida de Charles Darwin.
Selección natural
Es importante destacar que Darwin no solo propuso que los organismos evolucionaban. Si
ese hubiera sido el inicio y el fin de su teoría, ¡no estaría en tantos libros de texto hoy en
día! Además, Darwin también propuso un mecanismo para la evolución: la selección
natural. Este mecanismo era elegante y lógico, y explicaba cómo podían evolucionar las
poblaciones (tener descendencia modificada) de tal manera que se hacían más adecuadas
para vivir en sus entornos con el paso del tiempo.
Los rasgos a menudo son heredables. En los seres vivos, muchas características son
hereditarias o pasan de padres a hijos. (Darwin sabía que esto sucedía, si bien no sabía que
los rasgos se heredaban mediante genes).
Se produce más descendencia de la que puede sobrevivir. Los organismos son capaces de
generar más descendientes de los que su medio ambiente puede soportar, por lo que existe
una competencia por los recursos limitados en cada generación.
En una población, algunos individuos tendrán rasgos heredables que les ayudarán a
sobrevivir y reproducirse (dadas las condiciones del entorno, como los depredadores y las
fuentes de alimentos existentes). Los individuos con los rasgos ventajosos dejarán más
descendencia en la siguiente generación que sus pares, dado que sus rasgos los hacen más
efectivos para la supervivencia y la reproducción.
93
Debido a que los rasgos ventajosos son heredables y a que los organismos que los portan
dejan más descendientes, los rasgos tenderán a volverse más comunes (presentarse en una
mayor parte de la población) en la siguiente generación.
Para hacer más concreta la idea de la selección natural, veamos un ejemplo hipotético
simplificado. En este ejemplo, un grupo de ratones con una variación heredable en el color
del pelo (negro contra café claro) se acaba de mudar a un área nueva donde las rocas son
negras. En este ambiente hay halcones a los que les gusta comer ratones y, contra el fondo
de rocas negras, verán con más facilidad a los cafés claro que a los negros.
Debido a que los halcones verán y atraparán a los ratones café claro con más facilidad, una
parte relativamente grande de estos será devorada, en comparación con una fracción mucho
más pequeña de ratones negros. Si nos fijamos en la proporción de ratones negros contra
café claro en el grupo sobreviviente (que no fue devorado), será mayor que en la población
inicial.
94
La silueta del halcón se trazó a partir de "Dibujo en líneas a blanco y negro de un halcón de
Swainson al vuelo," de Kerris Paul (dominio público).
El color del pelo es un carácter heredable (que puede pasar de padres a hijos), por lo que
una mayor proporción de ratones negros en el grupo sobreviviente significa que habrá más
ratones negros en la siguiente generación. Después de varias generaciones de selección, la
población estará compuesta casi en su totalidad por ratones negros. Este cambio en las
características heredables de una población es un ejemplo de evolución.
Cuando comencé a aprender acerca de la selección natural, tenía algunas dudas e ideas
equivocadas!) sobre cómo funciona. Aquí tenemos algunas explicaciones sobre puntos
potencialmente confusos que pueden ayudarte a tener una mejor idea de cómo, cuándo y
por qué se lleva a cabo la selección natural.
La selección natural necesita tener algún material inicial y este es la variación heredable.
Para que la selección natural actúe sobre una característica, ya debe haber variedad
(diferencias entre los individuos) en ese rasgo. Adicionalmente, las diferencias deben ser
heredables, tienen que estar determinadas por los genes del organismo. [Ejemplo]
La fuente original de las nuevas variantes de genes que producen rasgos heredables nuevos,
como los colores del pelaje, es la mutación aleatoria (cambios en la secuencia del ADN).
95
Las mutaciones aleatorias que pasan a la descendencia por lo general se producen en la
línea germinal, o los óvulos y espermatozoides de los organismos. La reproducción sexual
"mezcla y combina" las variantes génicas para producir más variedad. [¿Los organismos
mutan a propósito?]
En el ejemplo de los pinzones de Darwin, vimos que los grupos en una sola población
pueden aislarse unos de otros por barreras geográficas, como un océano que rodea a unas
islas o algún otro mecanismo. Una vez aislados, los grupos ya no pueden aparearse entre
ellos y están expuestos a entornos distintos. En cada ambiente, la selección natural
probablemente favorecerá diferentes rasgos (y otras fuerzas evolutivas, como la deriva
génica, también pueden operar separadamente sobre los grupos). Las diferencias en los
rasgos heredables se acumulan en los grupos a lo largo de muchas generaciones, al grado de
ser considerados como especies separadas.
Con base en varias pruebas, los científicos creen que este tipo de proceso se ha repetido
muchísimas veces a lo largo de la historia de la tierra. La evolución por selección natural y
otros mecanismos es la base de la increíble diversidad de formas de vida actuales, y la
acción de la selección natural puede explicar la adaptación que existe entre los organismos
modernos y su medio ambiente.
96
Resumen de pruebas de la evolución
Las semejanzas y diferencias entre las moléculas biológicas (en la secuencia de ADN, por
ejemplo) pueden ser utilizadas para determinar el parentesco entre especies.
Los patrones biogeográficos proporcionan pistas sobre la manera en que las especies se
relacionan entre sí.
El registro fósil, aunque es incompleto, proporciona información acerca de las especies que
existieron en determinados momentos de la historia de la Tierra.
Aplicación practica
97
Bibliografía
98