CAS CLINIQUE 15 : REPONSES

Cas clinique 15 : réponses

Amyotrophie spinale infantile

Bruno R, 5 ans, est porteur d’une amyotrophie spinale infantile de type 2. Vous êtes amené à le prendre en charge
dans le cadre de votre cabinet de médecine générale.
La maladie de Bruno a été dépistée à l’âge de 1 an. Il ne marche pas. Il est suivi par une équipe spécialisée.

Question 1 : Quelles lésions caractérisent la maladie présentée :

Réponse 1 :
- Dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et parfois des noyaux moteurs bulbaires.

Question 2 : Enumérez les principes de sa prise en charge et les moyens thérapeutiques mis en œuvre.
Réponses 2 :
- Principes
- Eviter ou limiter les complications orthopédiques.
- Pallier les déficits moteurs.
- Optimiser le développement respiratoire ; pallier l’insuffisance respiratoire.
- Faciliter le développement psycho-intellectuel.
- Préparer la vie adulte.
- Moyens
- Surveillance et bilan multidisciplinaire tous les 4 à 6 mois. Kinésithérapie. Ergothérapie. Assistance ventilatoire. -
Suivi psychologique.

Question 3 : Quels points particuliers doit surveiller le médecin généraliste ?

Réponses 3 :
- Prévention et traitement des infections trachéo-bronchiques.
- Surveillance de la croissance, du transit.
- Evaluation et suivi du retentissement de la pathologie, sur la vie familiale.

Question 4 : Cet enfant n’est pas encore scolarisé.

Quel type de scolarité est à conseiller ? (Spécialisée/milieu ordinaire) ?
Réponses 4 :
- Milieu ordinaire.

Question 5 : Sur le plan social : les parents peuvent-ils bénéficier d’une aide financière pour compenser les frais
supplémentaires liés à la maladie de leur fils ? Si OUI, laquelle ?
Réponses 5 :
- Allocation d’éducation spéciale

© 8 janvier 2006