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Malformaciones renales
C. Rousset-Rouvière, M. Tsimaratos

Las malformaciones renales congénitas son anomalías frecuentes que afectan a más del 1% de la
población. Junto con las malformaciones de las vías excretoras, son la principal causa de insuficiencia
renal crónica infantil. Su diagnóstico y su tratamiento se han mejorado gracias al uso de la ecografía fetal
en la práctica diaria. El conocimiento de la embriología renal es esencial para comprender estas
enfermedades, que engloban las anomalías de número, de migración, de rotación y de fusión, las
hipoplasias renales y los riñones quísticos. Su diagnóstico suele realizarse de forma prenatal o, más tarde,
en la infancia de forma fortuita, pues la mayoría de ellas son asintomáticas. Las anomalías genéticas dan
lugar a un gran número de estas malformaciones.
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Palabras Clave: Embriología renal; Agenesia renal; Hipoplasia renal; Displasia multiquística renal;
Poliquistosis renal

Plan ■ Reseña embriológica [1-3]

¶ Introducción 1 La comprensión de las malformaciones renales sólo puede

¶ Reseña embriológica
¶ Distintas malformaciones renales
Anomalías de número
Anomalías de migración: ectopias renales
Anomalías de rotación
Anomalías de fusión o sínfisis renales
Hipoplasia renal
Anomalías estructurales: riñones quísticos
¶ Malformaciones renales y genéticas
¶ Conclusión
■ Introducción
Las malformaciones renales congénitas son anomalías fre-
cuentes. El conjunto de las malformaciones renales y de las vías
excretoras, denominadas con más frecuencia uropatías malfor-
mativas, ocupa el tercer puesto de todas las malformaciones
congénitas y afecta a alrededor del 3-4% de la población. Las
malformaciones renales son la principal causa de insuficiencia
renal crónica infantil. La mayor parte de estas malformaciones
no provoca ninguna consecuencia clínica y no compromete el
pronóstico renal, pero la posible gravedad de algunas malfor-
maciones hace que su detección y su tratamiento precoz sean
esenciales. El diagnóstico suele establecerse en el período
prenatal, gracias a los progresos de la ecografía fetal y a su uso
de rutina.
Las etiologías de estas malformaciones siguen sin compren-
derse por completo, pero el conocimiento de la embriología
fetal y los progresos de las investigaciones genéticas permiten
explicar un gran número de estas anomalías.
concebirse a partir de un conocimiento adecuado de la embrio-
1
logía fetal renal. El desarrollo renal es un proceso complejo,
2 coordinado en el tiempo y el espacio, en el que participa un
2 conjunto de fenómenos de proliferación, de migración, de
3 inducción y de diferenciación celular (Fig. 1) [2]. El sistema renal
3 se desarrolla desde la tercera semana de gestación a partir del
3 mesoblasto intermedio, que dará origen a tres estructuras
3 nefrógenas: el pronefros, el mesonefros y el metanefros. Las dos
4 primeras estructuras son transitorias y sólo el mesonefros
5 persiste durante el desarrollo embrionario. El pronefros deriva
de los somitas cervicales, no adquiere ningún carácter funcional
5
y desaparece durante la cuarta semana. El mesonefros, que se
desarrolla a partir de las metámeras torácicas, da origen a los
conductos mesonefróticos, futuros conductos colectores (o
conductos de Wolff). De la parte caudal del mesonefros se forma
la yema ureteral. El metanefros da origen al blastema metané-
frico. La formación del riñón definitivo se debe a una interac-
ción entre la yema ureteral y el blastema metanéfrico. La yema
ureteral penetra en el blastema y, gracias a los efectos inductores
recíprocos entre ambas estructuras, se desarrolla la futura pelvis
y después, gracias a varias divisiones celulares, los cálices. Cada
rama calicial procedente de la yema está recubierta por tejido
metanéfrico, del que se originan las nefronas.
De forma paralela a la formación del tejido renal, los riñones
experimentan una migración y una rotación para adoptar su
lugar definitivo en la región lumbar.
De la yema ureteral se originan también los futuros uréteres.
De la unión de la yema ureteral y el conducto mesonefrótico se
desarrolla la cloaca, de la que se origina a su vez el trígono
vesical, así como el aparato genital.
La complejidad de la embriología renal explica la elevada
incidencia de las anomalías renales. En cada instante del
desarrollo fetal, una anomalía provoca una malformación
diferente. Se suelen distinguir las malformaciones renales de las
de las vías urinarias, pero, debido a los efectos inductores
recíprocos entre la yema ureteral y el blastema metanéfrico, se

Pediatría 1
E – 4-088-C-10 ¶ Malformaciones renales

3 4

1 2 3
A

a b

1 2 3
B

5
4
2
6

c d
Figura 1. Desarrollo embrionario del pronefros, del mesonefros y del 1 2 3
metanefros (según [2]). a. A los 24 días. 1. Nefrotomas cervicales (prone- C
fros); 2. conducto mesonefrótico; 3. mesoblasto intermedio; b. A los
25 días. 4. Mesonefros; c. A los 26 días; d. A los 28 días. 2. Conducto
mesonefrótico; 4. mesonefros; 5. yema ureteral; 6. blastema metanéfrico.

comprende que un defecto de uno de estos componentes puede

afectar al desarrollo global del aparato urinario y que una
malformación renal suela asociarse a anomalías de la vía
excretora. Asimismo, no es infrecuente encontrar malformacio-
nes genitales asociadas a las malformaciones renales.

■ Distintas malformaciones renales
Anomalías de número [4, 5]
Agenesia renal
La agenesia renal puede ser uni o bilateral, aislada o asociada
a otras malformaciones (en un 25% de los casos, se acompaña
de malformaciones genitales). Se debe a la ausencia de desar-
rollo de la yema ureteral, lo que tiene por consecuencia la
ausencia de inducción del blastema metanéfrico (Fig. 2) [4].
Agenesia renal bilateral
Cuando es bilateral, la agenesia renal es incompatible con la
vida. Se trata de una malformación infrecuente que afecta a
1/10.000 recién nacidos. El diagnóstico se realiza por la eco-
grafía fetal, durante el segundo trimestre del embarazo, que
muestra un oligoamnios, ausencia de los riñones y una vejiga
1 2 3
D
Figura 2. Esquema de las malformaciones renales (según [4]).
A. Anomalías de número. 1. Agenesia renal unilateral; 2. agenesia renal
unilateral con muñón del uréter; 3. agenesia renal bilateral.
B. Anomalías de migración. 1. Ectopia baja; 2. ectopia cruzada, 3. ectopia
alta.
C. Anomalías de rotación. 1. Malrotación anterior; 2. malrotación poste-
rior; 3. malrotación inversa.
D. Anomalías de fusión. 1. Riñón en herradura; 2. riñón discoide; 3. fusión
hiliar.
no visualizable. Además, existe una hipoplasia pulmonar y
deformaciones fetales (cara y extremidades), lo que constituye la
secuencia de Potter.
Agenesia renal unilateral
La agenesia renal unilateral es mucho más frecuente, con una
incidencia de 1/500-1/1.000 recién nacidos. En la mayoría de

2 Pediatría

los casos afecta al riñón izquierdo en los varones. El diagnóstico
suele establecerse mediante ecografía fetal, pero el descubri-
miento de un riñón único puede hacerse en la etapa posnatal
de forma fortuita, pues esta malformación suele ser asintomá-
tica. Antes de confirmar el diagnóstico, es necesario buscar un
riñón en posición ectópica o un pequeño riñón displásico.
Además, en la ecografía se busca una malformación genital o
urológica, que puede estar asociada [6, 7] , y una hipertrofia
compensadora del riñón contralateral [8]. Por último, la realiza-
. ción de una cistografía retrógrada permite eliminar un reflujo
vesicoureteral. Si no hay otras anomalías asociadas, el pronós-
tico renal no se ve comprometido.
Duplicación renal
Esta enfermedad se debe a una duplicación prematura de la
yema ureteral antes de su penetración en el blastema metané-
frico. Aunque las duplicaciones de las vías urinarias son
frecuentes, la duplicación renal sigue siendo excepcional. Se
trata de un riñón supernumerario independiente, que tiene su
vascularización propia y una vía excretora individual. Cuando
aparece de forma aislada, carece de consecuencias clínicas.
Anomalías de migración: ectopias renales [4]
El riñón es ectópico cuando no se encuentra en la fosa
lumbar. La ectopia renal se relaciona con una anomalía de
migración durante la embriogénesis. Puede ser alta, baja o
cruzada y pocas veces es bilateral (Fig. 1). No compromete el
pronóstico renal cuando es aislada, pero suelen existir otras
anomalías urológicas asociadas, sobre todo un reflujo
vesicoureteral [9].
Ectopia baja
En la mayoría de las ocasiones, se trata de un riñón pélvico.
La ecografía renal muestra un riñón en la región pélvica, de
tamaño reducido, pero normalmente funcional. Es indispensa-
ble buscar la existencia de una obstrucción de la unión pielou-
reteral, así como un reflujo vesicoureteral, que suelen asociarse.
Ectopia alta
Esta anomalía es muy infrecuente y afecta sobre todo al riñón
izquierdo en varones. Se debe a una migración excesiva del
riñón hasta una posición subdiafragmática o intradiafragmática.
El diagnóstico de certeza se establece mediante la ecografía renal
que debe descartar un ascenso de un riñón normal secundario
a una agenesia diafragmática o postraumática.
Ectopia cruzada
La incidencia es de 1/7.000 recién nacidos. La mayor parte de
los casos son asintomáticos y se descubren de forma fortuita. El
riñón y el uréter cruzan la línea media, mientras que el orificio
ureterovesical permanece en posición normal. Los riñones, que
se encuentran en el mismo lado, pueden fusionar su parén-
quima. Esta anomalía se asocia con frecuencia a malformaciones
urogenitales y esqueléticas.
Anomalías de rotación [4]
Se trata de una anomalía frecuente, que puede ser uni o
bilateral. Se habla de malrotación cuando la unión pieloureteral
está orientada en sentido anterior (ausencia de rotación),
posterior (exceso de rotación) o lateral (rotación inversa)
(Fig. 1). La malrotación anterior es la más frecuente y el
diagnóstico se realiza a partir de la cistografía retrógrada, que
muestra una pelvis dilatada y deformada, que se proyecta frente
a los grupos caliciales. El riñón y las vías excretoras son
normales desde el punto de vista anatómico, pero no es
infrecuente encontrar una anomalía de la unión pieloureteral,
una ectopia renal o una anomalía de fusión.
Pediatría
Malformaciones renales ¶ E – 4-088-C-10
Anomalías de fusión o sínfisis renales [4]
Hacia la octava semana del desarrollo embrionario, los
riñones migran hacia una posición lumbar y experimentan una
rotación. Durante esta fase, los blastemas metanéfricos están
muy cerca en el espacio y una anomalía que se produzca en este
estadio puede provocar una ausencia de separación y crear así
un istmo parenquimatoso o fibroso entre ambos riñones
(Fig. 1).
La anomalía de fusión más habitual es el riñón en herradura.
Riñón en herradura
Su incidencia es de 1/600-1/500 recién nacidos. Los riñones
están fusionados en la línea media por delante de la columna,
en la mayoría de las ocasiones, por sus polos inferiores. El istmo
está situado por debajo de la arteria mesentérica inferior, que
impide la migración caudal completa de los riñones. Por tanto,
los riñones en herradura están situados más abajo que los
riñones normales. Los uréteres tienen un trayecto anterior al
istmo y no están malformados. Se aconseja realizar una cisto-
grafía retrógrada en busca de un reflujo vesicoureteral, que está
presente en el 50% de los casos. En el 90% de las ocasiones, los
riñones en herradura son asintomáticos. El 10% restante puede
complicarse con infecciones urinarias secundarias a un reflujo,
hematuria o dolor abdominal, por lo general durante la hipe-
rextensión de la columna. El aumento de la frecuencia de los
tumores renales (tumores de Wilms) sigue siendo controvertido.
Esta anomalía suele aparecer de forma aislada, pero puede
formar parte de un síndrome polimalformativo o enmarcarse en
un contexto de anomalías cromosómicas (síndrome de Turner,
trisomía 18).
Riñón discoide
Se trata de la fusión en forma de roscón de ambos riñones
por sus dos polos, lo que da lugar a una masa parenquimatosa
pélvica. Sin embargo, ambas vías excretoras permanecen
separadas.
Fusión hiliar
En este caso, existe tanto una fusión parenquimatosa y de las
pelvis que puede ser parcial o completa, lo que da origen a un
uréter único. Esta malformación suele asociarse a anomalías
genitales, integrándose en los síndromes polimalformativos.
Hipoplasia renal [1, 2, 5]
La hipoplasia renal es una malformación congénita frecuente
que tiene una incidencia de 1/1.000 recién nacidos. Corres-
ponde a una reducción del número de nefronas, mientras el
parénquima renal es normal desde el punto de vista cualitativo.
A nivel embriológico, se debe a la interrupción del desarrollo
del blastema metanéfrico, cuya inducción por la yema ureteral
se detendría entre la decimocuarta y vigésima semana de vida
fetal.
Las etiologías de la hipoplasia renal aún son motivo de
controversia, pero las anomalías genéticas parecen desempeñar
un papel destacado. También se han implicado factores
ambientales, nutricionales o farmacológicos.
El diagnóstico pocas veces se realiza en la etapa prenatal,
porque la reducción del volumen renal es difícil de detectar en
la ecografía fetal, sobre todo si la hipoplasia es bilateral, debido
a la persistencia de una simetría entre ambos riñones. El
diagnóstico suele establecerse durante la infancia de forma
fortuita o ante la presencia de signos clínicos inespecíficos,
como crecimiento retardado, trastornos digestivos, etc. A la hora
de establecer el diagnóstico, es indispensable descartar que se
trate de un pequeño riñón atrófico secundario a una afección
adquirida (como una pielonefritis aguda).
3
 E – 4-088-C-10 ¶ Malformaciones renales
Por lo general, se distinguen dos formas de hipoplasia renal:
• la hipoplasia oligomeganefrónica congénita bilateral, que se
caracteriza por una reducción del número de nefronas y un
aumento de su tamaño, sobre todo a expensas de los glomé-
rulos. El proceso progresa hacia la insuficiencia renal crónica
secundaria a una glomerulosclerosis evolutiva.
• la hipoplasia renal simple, en la que el riñón presenta un
tamaño reducido debido a una disminución del número de
nefronas, pero el parénquima renal es funcional. La afecta-
ción suele ser unilateral y la función renal sigue siendo
normal. Se debe realizar una cistografía retrógrada para buscar
la existencia de un reflujo vesicoureteral, que suele aparecer
asociado. En este contexto pueden observarse lesiones de
hipoplasia segmentaria (riñón de Ask-Upmark) y resulta
problemático determinar si la hipoplasia es un aspecto
primario o secundario.
Anomalías estructurales: riñones quísticos
Se distinguen los quistes renales simples, las displasias
quísticas (de las que la principal anomalía es la displasia
multiquística renal) y las enfermedades quísticas renales,
dominadas por las poliquistosis familiares autosómicas domi-
nante y recesiva. En los siguientes apartados sólo se describen
estas principales anomalías.
Quistes renales simples
Los quistes renales simples son anomalías benignas y su
frecuencia aumenta de forma considerable con la edad. Tienen
una incidencia del 0,1-4% en la edad infantil, que aumenta a
más del 30-50% en personas mayores de 70 años. Se trata de
lesiones quísticas no displásicas, de tamaño y número variable.
En la mayoría de las ocasiones se descubren de forma fortuita.
Estos quistes casi nunca originan sintomatología clínica. La
única dificultad que se encuentra es que plantean el diagnóstico
diferencial con los tumores renales.
Displasia multiquística renal (DMQR) [1, 2, 10, 11]
La DMQR es una anomalía congénita frecuente (incidencia de
1/5.000 recién nacidos) debida a una alteración de la organiza-
ción estructural y a un defecto de diferenciación del tejido renal
embrionario. Durante el desarrollo fetal, existe un defecto de
penetración de la yema ureteral en el centro del blastema
metanéfrico asociado a una diferenciación anómala del tejido
nefrógeno, que da lugar a la formación de quistes, a una
involución del parénquima renal y a la aparición de tejido
. metaplásico e indiferenciado. Estas anomalías se deberían a una
mala interacción entre las dos estructuras embrionarias, pero la
hipótesis de una obstrucción de las vías urinarias a nivel de la
. unión pieloureteral, que tiene por consecuencia una hiperpre-
sión renal causante de la formación de quistes, no puede
descartarse por completo.
A nivel histológico, se observa la presencia de túbulos
primitivos medulares y de islotes de cartílagos metaplásicos. La
afectación puede ser cortical o medular y total o segmentaria.
Se debe diferenciar la DMQR congénita de las otras formas de
displasia renal secundarias a una uropatía obstructiva grave,
como las válvulas de la uretra posterior.
La DMQR suele ser unilateral, con un riñón contralateral
normal. Si es bilateral, compromete el pronóstico vital a corto
plazo. Suele diagnosticarse mediante la ecografía fetal, en la que
se observan unos riñones voluminosos constituidos por imáge-
nes quísticas líquidas no comunicantes, sin parénquima renal
reconocible, pero con tejido fibroso. El uréter es atrésico y los
vasos son de pequeño calibre. Suele existir una hipertrofia
compensadora del riñón contralateral. En los casos más graves,
con una gran afectación del parénquima renal, o si la anomalía
es bilateral, se puede proponer una interrupción voluntaria del
embarazo.
4 Pediatría
Al nacer, se debe confirmar el diagnóstico mediante una
ecografía renal. Las otras exploraciones que deben efectuarse
son la gammagrafía renal con DMSA (en la que se observa una
ausencia de captación del marcador) y un estudio biológico para
evaluar la función renal residual, así como una cistografía
retrógrada en busca de reflujo. La DMQR también se puede
diagnosticar en la infancia de forma fortuita en una ecografía
abdominal.
En la mitad de los casos, la DMQR se asocia a otras anomalías
del aparato urinario (reflujo vesicoureteral, anomalías de
posición o de fusión, anomalías ureterales) o extrarrenales
(malformaciones genitales sobre todo [12], cardíacas o digestivas).
La DMQR puede formar parte de un síndrome polimalformativo
secundario a una anomalía cromosómica (trisomía 13). El
descubrimiento de nuevas mutaciones causantes de malforma-
ciones renales permite explicar muchas displasias renales, sobre
todo la mutación del gen TCF2 [13].
En la mayoría de los casos, la DMQR evoluciona de forma
espontánea hacia la involución de los quistes en los tres
primeros años de vida, sin que sea necesario [14-16] ningún
tratamiento. Si la anomalía es unilateral y aislada, no se
producen secuelas renales. Suele bastar con una vigilancia
clínica y ecográfica periódica de estos niños [17]. Se han descrito
casos infrecuentes de hipertensión arterial (menos del 1%) y no
se ha observado ningún caso de degeneración del tejido
metaplásico.
Enfermedades poliquísticas renales hereditarias
Constituyen las principales anomalías poliquísticas renales. Se
caracterizan por la presencia de quistes renales difusos y
bilaterales, sin elementos displásicos. Se debe sospechar este
diagnóstico en los casos de riñones poliquísticos bilaterales
hiperecogénicos en la ecografía prenatal [18].
Poliquistosis renal autosómica dominante (PQAD)
La PQAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su
prevalencia en la población general es de 1/1.000. Es responsa-
ble del 8% de los casos de insuficiencia renal crónica. En el 85%
de los casos, se debe a una anomalía del gen PKD1, que se
encuentra en el cromosoma 16 y que codifica la proteína
policistina 1. En el 15% de los casos, se trata de una anomalía
del gen PKD2 situado en el cromosoma 4 que codifica la
policistina 2.
La PQAD pocas veces es sintomática antes de la edad adulta,
pero existen formas infantiles e incluso neonatales. En este caso,
el diagnóstico se realiza de forma prenatal, en una fase tardía
durante el tercer trimestre, al observar unos riñones de gran
tamaño e hiperecogénicos en la ecografía. Desde el punto de
vista clínico, existen numerosos quistes renales bilaterales
asociados a un aumento del volumen del parénquima renal. Se
pueden encontrar quistes extrarrenales (páncreas, bazo, aracnoi-
deos, etc.). La enfermedad evoluciona hacia la insuficiencia
renal crónica y la aplicación de diálisis.
Poliquistosis renal autosómica recesiva (PQAR)
La PQAR es mucho menos habitual y su incidencia es de
1/50.000 recién nacidos. Se debe a una anomalía genética en el
cromosoma 6. Se trata de una enfermedad micropoliquística
dilatante, caracterizada por la presencia de quistes renales
bilaterales y asociada a una afectación hepática (disgenesia biliar
y fibrosis hepática). Esta forma de poliquistosis es más precoz y
el diagnóstico puede establecerse en la etapa intrauterina ante
la presencia de oligoamnios y de riñones hiperecogénicos. La
evolución es muy variable según el grado de la afectación
hepática y renal, pero se produce de forma más o menos rápida
hacia una insuficiencia renal crónica y una insuficiencia
hepática.

■ Malformaciones renales
y genéticas [2, 19, 20]
Las etiologías de las malformaciones renales aún se conocen
mal, pero es evidente en la actualidad que algunos de estos
trastornos tienen bases genéticas. El desarrollo embrionario
renal depende de diversas moléculas que sirven de señales de
inducción entre la yema ureteral y el blastema metanéfrico
(factores de transcripción, factor de crecimiento o inhibidor del
factor de crecimiento, etc.). Las mutaciones de estos genes que
provocan una disregulación de estas señales pueden causar
anomalías del desarrollo renal [3].
Las malformaciones renales pueden encontrarse en el
contexto de síndromes polimalformativos o bien ser secundarias
a aberraciones cromosómicas (trisomía 13, síndrome de Turner,
etc.) o estar relacionadas con la mutación de un gen. Por
ejemplo, la mutación del gen PAX2 es responsable del síndrome
riñón-coloboma. La mutación del gen EYA1 provoca un sín-
drome branquiootorrenal (BOR).
Este síndrome es incompleto en ocasiones y puede que sólo
se limite a una discreta anomalía del lóbulo de la oreja o a una
hipoacusia.
Además de estos síndromes polimalformativos, se han
demostrado casos familiares de anomalías renales aisladas, que
sugieren una contribución genética. En la página de Internet de
OMIM se describen todas las mutaciones conocidas responsables
de malformaciones renales. Entre ellas, la mutación del gen
TCF2, que codifica la proteína HNFb1, es conocida por provocar
una forma de diabetes monogénica infantil (diabetes MODY),
que se asocia de forma sistemática con anomalías renales. Este
gen desempeña un papel destacado en el desarrollo embrionario
renal. En la actualidad, se sabe que la mutación de TCF2 es
responsable de anomalías renales aisladas, sobre todo hipopla-
sias y displasias [13].
Se debe observar que la mutación de un único gen puede
causar varias malformaciones diferentes. Al contrario, las
mutaciones de distintos genes pueden dar lugar al mismo
fenotipo renal.
Por tanto, ante cualquier anomalía renal, es indispensable
buscar otras malformaciones asociadas, así como la existencia de
anomalías genéticas. Aunque no es posible realizar el estudio
sistemático de la mutación de un gen en la práctica habitual, en
caso de malformación renal y de las vías urinarias es necesario
realizar como mínimo un estudio oftalmológico en busca de un
coloboma, un estudio otorrinolaringológico (ORL) para descartar
un síndrome BOR y un estudio familiar minucioso para detectar
la presencia de una diabetes de tipo MODY.
Es esencial recordar que existen otras etiologías de las
malformaciones renales, como una nefropatía congénita obs-
tructiva o modificaciones del medio embrionario (carencia
alimentaria materna, exposición a sustancias teratógenas).
■ Conclusión
Las malformaciones renales son anomalías frecuentes. El
diagnóstico de estas enfermedades se realiza en la mayoría de
las ocasiones en la etapa prenatal mediante ecografía fetal o más
tarde en la infancia de forma fortuita, pues la mayor parte de
ellas siguen siendo asintomáticas. La prueba complementaria de
elección en la vigilancia de estas enfermedades es la ecografía
renal. Suele ser necesario realizar una cistografía retrógrada para
descartar la presencia de reflujo vesicoureteral.
El tratamiento y el seguimiento especializado de los pacientes
son necesarios para prevenir las secuelas renales. La búsqueda de
una etiología genética es esencial en el estudio de estas
malformaciones.
Pediatría
Malformaciones renales ¶ E – 4-088-C-10
“ Puntos importantes
Pruebas de imagen en las malformaciones renales
• Urografía intravenosa: carece de indicaciones en
pediatría debido a la toxicidad y la irradiación que
provoca.
• Ecografía renal: es la prueba primordial en el
diagnóstico y el seguimiento de las malformaciones
renales. No debe realizarse en la primera semana de vida
(salvo casos urgentes), debido a la oliguria fisiológica del
recién nacido.
• Cistografía retrógrada: se realiza en muchos casos para
descartar un reflujo vesicoureteral que suele estar asociado
o para descartar un diagnóstico diferencial.
• Gammagrafía renal con ácido dietileno triamino
pentaacético (DTPA) (acoplada a una prueba de
hiperdiuresis con furosemida): permite un estudio
separado de la función excretora de ambos riñones y
aprecia la relevancia de un posible obstáculo a la excreción
urinaria.
• Gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico
(DMSA): permite un estudio funcional del parénquima
renal. El marcador se filtra y se fija en el túbulo renal.
• En el futuro, la urorresonancia magnética (uro-RM) con
o sin gadolinio sustituirá a la urografía intravenosa (UIV) y
a la gammagrafía. Permite el estudio morfológico del
aparato urinario en su conjunto. La inyección de gadolinio
permite un estudio funcional de los riñones.
.
■ Bibliografía
[1] Holliday MA, Barratt TM,Avner ED. Pediatric nephrology. Baltimore:
Williams and Wilkins; 1994.
[2] Cochat P, Aigrain Y. Progrès en pédiatrie 11. Les malformations de
l’appareil urinaire. Édition. 2002.
[3] Woolf AS, Winyard PJ. Molecular mechanisms of human
embryogenesis: developmental pathogenesis of renal tract malforma-
tions. Pediatr Dev Pathol 2002;5:108-29.
[4] Bruézière J. Lasfargues G, Allouch G, Bensman A. Uropathies
malformatives. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Pédiatrie, 4-083-
D-10, 1980 : 20p.
[5] Gagnadoux M. Malformations des reins. EMC (Elsevier Masson SAS,
Paris), Pédiatrie, 4-084-C-80, 1995 : 20p.
[6] Kaneyama K, Yamataka A, Satake S, Yanai T, Lane GJ, Kaneko K, et al.
Associated urologic anomalies in children with solitary kidney.
J Pediatr Surg 2004;39:85-7.
[7] Dursun H, Bayazit AK, Buyukcelik M, Soran M, Noyan A, Anarat A.
Associated anomalies in children with congenital solitary functioning
kidney. Pediatr Surg Int 2005;21:456-9.
[8] Krzemien G, Roszkowska-Blaim M, Kostro I, Wojnar J, Karpinska M,
Sekowska R. Urological anomalies in children with renal agenesis or
multicystic dysplastic kidney. J Appl Genet 2006;47:171-6.
[9] Guarino N, Tadini B, Camardi P, Silvestro L, Lace R, Bianchi M. The
incidence of associated urological abnormalities in children with renal
ectopia. J Urol 2004;172(4Pt2):1757-9.
[10] Woolf AS. Unilateral multicystic dysplastic kidney. Kidney Int 2006;
69:190-3.
[11] Diallo P, Jacquemard F, Kieffer F, Mirlesse V, Romand S, Thulliez P. In:
Pathologie urinaire fœtale. EMC-Pédiatrie; 2004. p. 324-33.
[12] Merrot T, Lumenta DB, Tercier S, Morisson-Lacombes G, Guys JM,
Alessandrini P. Multicystic dysplastic kidney with ipsilateral
abnormalities of genitourinary tract: experience in children. Urology
2006;67:603-7.
5
E – 4-088-C-10 ¶ Malformaciones renales

[13] Ulinski T, Lescure S, Beaufils S, Guigonis V, Decramer S, Morin D,
et al. Renal phenotypes related to hepatocyte nuclear factor-1beta
(TCF2) mutations in a pediatric cohort. J Am Soc Nephrol 2006;17:
497-503.
[14] Siqueira Rabelo EA, Oliveira EA, Silva JM, Oliveira DS,
Colosimo EA. Ultrasound progression of prenatally detected
multicystic dysplastic kidney. Urology 2006;68:1098-102.
[15] Aslam M, Watson AR. Unilateral multicystic dysplastic kidney: long
term outcomes. Arch Dis Child 2006;91:820-3.
[16] Rabêlo EA, Oliveira EA, Silva JM, Bouzada MC, Sousa BC,
Almeida MN, et al. Conservative management of multicystic dysplastic
kidney: clinical course and ultrasound outcome. J Pediatr (Rio J) 2005;
81:400-4.
[17] Onal B, Kogan BA. Natural history of patients with multicystic
dysplastic kidney-what followup is needed? J Urol 2006;176(4Pt1):
1607-11.
[18] Chaumoitre K, Brun M, Cassart M, Maugey-Laulom B, Eurin D,
Didier F, et al. Differential diagnosis of fetal hyperechogenic cystic
kidneys unrelated to renal tract anomalies: A multicenter study.
Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:911-7.
[19] Woolf A. Anomalies du développement et mécanismes des malforma-
tions du rein et de l’appareil urinaire. Paris: Flammarion Médecine-
Sciences; 2003.
[20] Sanna-Cherchi S, Caridi G, Weng PL, Scolari F, Perfumo F,
Gharavi AG, et al. Genetic approaches to human renal
agenesis/hypoplasia and dysplasia. Pediatr Nephrol 2007;22:1675-84.

C. Rousset-Rouvière, Chef de clinique assistante.

M. Tsimaratos, Professeur (michel.tsimaratos@ap-hm.fr).
Unité de néphrologie, Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone-Enfants, AP-HM, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France.

Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Rousset-Rouvière C., Tsimaratos M. Malformations rénales. EMC (Elsevier
Masson SAS, Paris), Pédiatrie, 4-088-C-10, 2010.

Disponible en www.em-consulte.com/es
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