Biología

Machete 7: Unidad 4, Capítulo 2

CICLO CELULAR
El ciclo celular consiste en toda una serie de eventos por los que pasa una célula a lo largo de su
vida. Se lo suele representar gráficamente del siguiente modo:

El ciclo se divide en
dos grandes etapas:
la interfase (el
período de mayor
duración) y la
división celular (el
período más breve).
Como la interfase es
bastante larga, se
la subdivide en tres
fases: G1, S y G2
(en ese orden)

¿Qué ocurre en cada una de las etapas del ciclo celular?

-Interfase: podríamos decir que es una etapa durante la cual la célula se preparará para una
futura división. Durante la división la célula deberá “repartir” todo lo que tiene entre sus futuras
células hijas (citoplasma, ADN). Pero, para poder repartir, es necesario previamente multiplicar…

-G1: es la fase con la que comienza todo ciclo celular. En este momento la célula aumenta
su masa citoplasmática, lo que se evidencia porque la célula aumenta de tamaño. Todo esto
implica la síntesis de nuevas organelas y demás estructuras. Es un período metabólicamente muy
activo para la célula, con intensa transcripción y traducción de gran variedad de proteínas. Hacia
el final de esta fase la célula ya alcanzó el tamaño promedio para ese tipo celular.
 -S: fase destinada exclusivamente para la duplicación del ADN. También en esta fase hay además
transcripción y traducción pero de un solo tipo de proteínas: las histonas.

-G2: es la fase previa a la división y de preparación para la división porque en este período se
sintetizan proteínas relacionadas con la división celular. También hay entonces transcripción y
traducción pero en este caso de proteínas necesarias para la división celular.

Una vez que una célula pasa de la fase G1 a S, seguirá un camino irreversible hacia la división
celular. Pero, hay algunas células que no se dividen. Son células que permanecen en G1 y nunca
pasan a S. Decimos que estas células están en G0 o que están fuera del ciclo.

-División mitótica: en este período, que es bastante breve, la célula repartirá todo lo
sintetizado a lo largo de la interfase entre sus células hijas. El resultado final serán esas células
hijas, cada una de las cuales comenzará su propio ciclo celular. Cuando una célula entra en
división, lo primero que se observa es que la cromatina experimenta cambios progresivos y
rápidos: se condensa lo máximo posible, es decir que se hacen visibles los cromosomas. Veamos
el siguiente esquema:

¿Qué pasa con el ADN a lo largo de las distintas fases del ciclo celular?
Aquí se observa que durante la interfase (G1, S, y G2) las moléculas de ADN están relativamente
laxas. Es importante notar que en G1 el cromosoma presenta una sola cromátide, en S ya tiene 2
cromátides (porque el ADN se duplicó), en G2 cada cromosoma tiene dos cromátides y, en división,
esas cromátides se condensan al máximo. Es decir que, a lo largo del ciclo celular, la cantidad de
cromátides por cromosoma cambia y, también, cambia el grado de condensación de esas
cromátides. Veamos un ejemplo:
Supongamos que tenemos una célula con 4 cromosomas, pensemos cuantos cromosomas hay y
cuantas cromátides o moléculas de ADN hay en distintos momentos de la interfase.

Etapas de la interfase Cantidad de cromosomas Cantidad de cromátides

G1 4 4 (porque cada cromosoma

tiene una cromátide)

S 4 8 (cada cromosoma tiene 2

cromátides)

G2 4 8 (cada cromosoma tiene 2

cromátides)

El mismo razonamiento se aplicará a la división celular y sus distintas fases. La clave está en
conocer en los distintos momentos del ciclo celular “qué aspecto” tienen los cromosomas, es decir,
si tienen una cromátide o dos cromátides y recordar que una cromátide es una molécula de ADN.

Regulación o control del ciclo celular

La transición entre una fase y la siguiente implica un mecanismo de control del ciclo celular, de
modo que una vez que se cumplió con todo lo que debe ocurrir en una fase, se pasa a la siguiente.
El mecanismo de control es bastante sencillo. Lo veremos primero en general y luego los ejemplos
concretos.

La regulación del ciclo celular está dada por un complejo regulador, que tiene dos
componentes:
- parte reguladora, ejercida por unas proteínas llamadas ciclinas. Tienen la particularidad
de que su concentración varía a lo largo del ciclo. Aumenta hasta llegar a un máximo y
luego su concentración disminuye nuevamente.

- parte catalítica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas (que agregan fosfatos a
distintos sustratos, proceso denominado fosforilación). Su concentración es constante a lo
largo del ciclo. Estas enzimas solamente se activan cuando la concentración de ciclinas
alcanza un valor máximo. Por debajo de ese valor, las quinasas se inactivarán.
 ¿Cómo se da la regulación, o transición de una fase a la siguiente?
A lo largo de la fase en cuestión, la concentración de ciclinas va aumentando hasta alcanzar un
valor máximo. Es entonces cuando la quinasa correspondiente se activa. En este momento está
constituido el complejo regulador. La fosforilación que hará la quinasa es lo que permite el paso a
la fase siguiente. En síntesis, las ciclinas indican cuándo es el momento de pasar a otra fase del
ciclo y las quinasas son las que “ejecutan” permitiendo con su accionar el pasaje a esa otra fase.

Pasemos ahora a dos ejemplos concretos en la regulación del ciclo celular: la transición entre G1 y
S y la transición entre G2 y la división.

- Transición entre G1 y S
En el transcurso de G1, la concentración de ciclina, en este caso la ciclina G, va aumentando
paulatinamente hasta alcanzar un valor máximo. Se activa entonces la quinasa
correspondiente llamada CDK2. Se constituye así el complejo regulador llamado FPS (factor
promotor de la fase S). La quinasa fosforila a compuestos relacionados con la duplicación del
ADN, que de este modo comienza. Estamos ahora, por lo tanto, en la fase S.

- Transición entre G2 y división

En el transcurso de G2, la concentración de la ciclina M va aumentando hasta alcanzar un valor

máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK1. Se constituye de este
modo el complejo regulador llamado FPM (factor promotor de la fase M o mitosis). La quinasa
fosforila, por un lado, a la lámina nuclear, lo que conduce a que la envoltura nuclear se
desorganice. Por otro lado, fosforila a la histona 1, lo que desencadena la rápida compactación del
ADN hasta el estado de máxima condensación que llamamos cromosoma. La desorganización de
la envoltura nuclear y la progresiva condensación del ADN son sucesos propios de la división
celular, es decir que hemos pasado entonces de G2 a la fase de división.
DUPLICACIÓN DEL ADN

¿Por qué una célula duplica su ADN? Como en algún momento esa célula se va a dividir, deberá
repartir equitativamente entre sus células hijas el ADN. Esto solamente es posible, si todo el
ADN de la célula progenitora se duplica completamente.

Características de la duplicación o replicación del ADN

La duplicación del ADN es semiconservativa

Cuando el ADN se duplica, las dos

hebras se separan y cada una sirve
como molde para la síntesis de dos
cadenas nuevas. La duplicación es
semiconservativa porque cada una de
las moléculas hijas conserva de la
Hebra Hebra hebra original una cadena (la que está
nueva nueva
en color más claro) y la otra es
totalmente nueva (la hebra más
Hebra Hebra oscura).
original original

La duplicación del ADN es bidireccional

Horquilla de Horquilla de
replicación replicación A partir del punto en que las
cadenas del ADN se separan
(origen de replicación u ORI), la
separación de las hebras se da en
dos direcciones y hacia esas dos
direcciones se va a producir la
duplicación (señalada por las dos
flechas inferiores).
El lugar donde las hebras ya se
separaron es la burbuja de
replicación, que podemos dividirla
en dos mitades: cada una es una
horquilla de replicación.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 5

 La duplicación del ADN es discontinua (o semidiscontinua)
En cada horquilla, una de las hebras nuevas se sintetiza en forma continua y la otra hebra
nueva en forma discontinua porque está formada por pequeños fragmentos (en el esquema
anterior esto se ve en la parte inferior con el nombre de hebra continua y hebra discontinua).

La duplicación del ADN es asimétrica

Si miramos en el mismo esquema la burbuja de replicación y sus dos horquillas, vemos que
ambas horquillas son asimétricas en cuanto a la ubicación de las cadenas continuas y
discontinuas en cada una de ellas.

El proceso de duplicación del ADN

La enzima responsable de sintetizar las hebras nuevas es la ADN polimerasa, que se

caracteriza porque:

- lee la hebra molde siempre en dirección 3´5´

- sintetiza las hebras nuevas siempre en dirección 5´3´

- necesita para comenzar la síntesis la presencia de un cebador o primer (corta secuencia de
nucleótidos de ARN).
Veamos cómo es la duplicación del ADN analizando lo que ocurre en una horquilla de
replicación. Partiendo del siguiente esquema, que contiene todas las referencias necesarias,
iremos viendo el “paso a paso”:

ADN
polimerasa
Hebra molde
Helicasa

Topoisomerasa
Cebador
Hebra
continua
Hebra
discontinua
cebador
SSBP

Primasa
Hebra molde Fragmento
ADN de Okasaki
polimerasa

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 6

1) Una enzima que es la responsable de reconocer el origen de replicación y a partir de allí
comenzará a separar las dos cadenas del ADN rompiendo los puentes de hidrógeno entre
ellas, es la helicasa (la flecha que se encuentra en el esquema está señalando la dirección en
que la helicasa se va desplazando).

2) A medida que la helicasa va separando las hebras, “por delante de ella”, es decir, en el sector
de ADN aún sin separar, se van generando superenrollamientos o torsiones (algo así como
“nudos”) que impiden que la helicasa continúe con la apertura. Esos superenrollamientos son
solucionados por otra enzima: la topoisomerasa o girasa. De este modo la apertura de las hebras
puede continuar.

3) A los sectores de cadenas recién separadas, se les unen ciertas proteínas llamadas SSBP que
evitan que las hebras recientemente separadas vuelvan a juntarse, ya que es necesario que
permanezcan separadas para que progrese la duplicación.

4) Ya están las hebras separadas y continúan separándose. Ahora deberán sintetizarse las
hebras nuevas. Para ello, previamente, deberán sintetizarse los cebadores o primers
(secuencias en verde en el esquema). De eso se ocupa la enzima primasa. Ya, entonces, están
listas las condiciones para que la ADN polimerasa sintetice las hebras nuevas.

5) Por el modo de trabajo de la ADN polimerasa (leer siempre el molde en dirección 3´5´y
sintetizar la hebra nueva siempre en dirección 5´3´), una de las hebras nuevas es sintetizada en
forma continua (la hebra continua, líder o adelantada) que en el esquema es la hebra de color
rojo en la parte superior. Notar que esa hebra va creciendo en el mismo sentido en que se van
abriendo las cadenas del ADN (hay una flecha en el extremo de la cadena continua que señala
esto).
La otra hebra hija se sintetiza en forma de pequeños fragmentos: los fragmentos de Okasaki.
Cada uno de ellos necesita un cebador. Cada uno de los fragmentos (secuencias en rojo en la
parte inferior del esquema) tiene una flecha que señala que esta hebra discontinua (o rezagada)
crece en sentido contrario a la apertura de las cadenas de ADN.

¿Por qué en una misma horquilla una hebra se sintetiza en forma continua (creciendo en el mismo
sentido de la apertura de las hebras) y la otra en forma discontinua (creciendo en sentido contrario
a la apertura de las hebras)? Porque la ADN polimerasa siempre trabaja leyendo el molde en
dirección 3´5´y sintetiza en dirección 5´3´.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 7

6) Una vez que se terminan de sintetizar ambas hebras hijas, el
cebador de la cadena continua y los varios cebadores de la
cadena discontinua son eliminados (porque son ARN) y
reemplazados por nucleótidos de ADN. Esto lo hace la ADN
polimerasa.

7) Finalmente la enzima ligasa se encarga de unir todos los

fragmentos de la cadena discontinua.

Para terminar, integremos en forma simplificada en un esquema lo que ocurre en las dos
horquillas de una burbuja de replicación:

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 8

DIVISIÓN CELULAR

La división celular mitótica tiene como objetivo básico que todo aquello que la célula ha multiplicado
previamente (masa citoplasmática y organelas en G1, ADN e histonas en S) se reparta en
proporciones iguales entre las futuras células hijas. Es el momento en el cual la información
genética se transmite equitativamente a las células hijas. Repasando lo que ocurre con el ADN
durante la interfase:

Cromátides hermanas
Duplicación del
ADN

Cromátides hermanas

Antes de la fase S, los cromosomas tienen una cromátide. Después de S, cada cromosoma contiene
dos moléculas de ADN iguales (resultado de la duplicación del ADN): las cromátides hermanas. En la
mitosis, cada una de esas cromátides irá a cada una de las células hijas, garantizando así que cada
nueva célula reciba toda la información.

Algunos conceptos importantes antes de continuar:

Célula diploide o 2n: célula que tiene un doble juego de cromosomas. Los cromosomas
pueden entonces agruparse en pares denominados pares de cromosomas homólogos.
Los cromosomas homólogos son cromosomas similares en forma y tamaño y que codifican para el
mismo tipo de información. Es decir que un par de homólogos tienen exactamente los mismos
genes. Por ejemplo, si en un cromosoma está el gen para el color de la flor, en su homólogo también
se encuentra ese gen ubicado en la misma posición. Si bien los homólogos tienen los mismos
genes, las variantes o alelos para ese gen no tienen necesariamente que ser las mismas. En el
ejemplo del gen color de la flor, un cromosoma puede tener la variante “color rojo” y el homólogo
“color blanco”.

Por lo tanto, podemos concluir que en una célula diploide hay dos copias de cada gen (una
por cada homólogo). Las dos versiones o alelos pueden coincidir o ser diferentes entre sí.
 Célula haploide o n: célula que tiene un juego simple de cromosomas. No tiene, entonces,
cromosomas homólogos.

Por lo tanto, podemos concluir que en una célula haploide hay solo una copia de cada gen.

Una célula puede caracterizarse como diploide o haploide, y además se suele indicar el número
de cromosomas que posee. Veamos un ejemplo: ¿qué quiere decir que una célula es 2n = 4?

Significa que es una célula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser diploide, podemos decir
entonces que esos 4 cromosomas se agrupan en pares (concretamente 2 pares de homólogos).
Gráficamente podríamos representarlos así:

Otro ejemplo: ¿qué significa que una célula sea n = 4?

Quiere decir que se trata de una célula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser haploide, podemos
concluir que esos 4 cromosomas no se agrupan en pares. Si los graficamos, observaríamos:
El proceso de división celular consiste en dos etapas sucesivas: la cariocinesis o división del núcleo
y la citocinesis o división del citoplasma.
La cariocinesis puede ser por mitosis (para las células somáticas) o por meiosis (para las
células que darán origen a las gametas o células para la reproducción sexual).

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 9

 MITOSIS

Tipo de división celular que genera como resultado células hijas que son idénticas a la célula
madre. Se divide en distintas fases que describiremos a continuación:

Profase

- Se organiza el huso mitótico a partir de los centríolos. A los lugares

en los que se disponen los centríolos se los denomina polos y al plano
medio entre ambos polos se lo llama plano ecuatorial.
- Se desorganiza la envoltura nuclear.
- La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen
evidentes los cromosomas.
- Los cromosomas se unen por el centrómero al huso y comienzan a migrar.

Metafase

Los cromosomas continúan migrando para finalmente disponerse

alineados en el plano ecuatorial. Esto significa que cada
cromosoma tiene una de sus cromátides orientada hacia un polo
y la otra hacia el polo opuesto.

Anafase

Se separan las cromátides hermanas, migrando cada una hacia

polos opuestos. En este momento se están repartiendo las dos
copias de ADN idénticas que tiene cada cromosoma, una para
cada futura célula hija.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 10

Telofase

Se descondensa el ADN.
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada
polo). Se desorganiza el huso mitótico.

En este momento ya se ha dividido el núcleo en dos núcleos hijos. Resta la división del
citoplasma, con todo su contenido, o citocinesis.

Es importante notar que en el ejemplo la célula madre tiene 4 cromosomas y las células hijas
también. La célula madre al momento de la división tiene cromosomas de 2 cromátides (porque
pasó previamente por la fase S). Cada una de esas cromátides irá a cada una de las células hijas
que, por lo tanto, tienen cromosomas de 1 cromátide. Las células hijas iniciarán ahora su propio
ciclo celular (comenzando por supuesto en G1).

Resultado de la mitosis: dos células hijas iguales entre sí e idénticas en información

genética a la célula original. Las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que
la célula que les dio origen. Por eso decimos que la mitosis es una división ecuacional.
MEIOSIS

Es un tipo de división que se da exclusivamente en los individuos de reproducción sexual y tiene

como objetivo la formación de gametas. Las gametas son células que tienen la mitad de
cromosomas que las células somáticas.

¿Por qué las gametas tienen reducido el número de cromosomas a la mitad? Pensémoslo con un
ejemplo.
En los individuos de reproducción sexual, la generación de un nuevo individuo depende de la
fusión de dos células: la gameta masculina y la femenina. Los padres son 2n (por ejemplo, 2n=12)
y al formar gametas por meiosis, éstas son n y tienen la mitad de cromosomas que las células
somáticas (o sea n=6 en este ejemplo).

Al fusionarse las gametas en el proceso de fecundación, la nueva célula que se forma como
resultado, la cigota, tiene una cantidad de cromosomas igual a la suma de los aportados por cada
una de las gametas de los padres ( es decir, n=6 + n=6). La cigota es así 2n (2n= 12, al igual que
sus padres) y tiene un doble juego de cromosomas (los pares de homólogos), cada uno aportado
por cada uno de los padres.
La meiosis entonces permite de algún modo contrarrestar el efecto aditivo de la fecundación de
manera que la nueva célula tenga el mismo número de cromosomas que sus padres.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 13

La meiosis consta de dos divisiones consecutivas: la meiosis I y la meiosis II, cada una a su
vez subdividida en 4 fases.

MEIOSIS I

Profase I

- Se organiza el huso meiótico a partir de los centríolos. Se desorganiza la envoltura nuclear.

- La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los
cromosomas.
- Se produce el apareamiento de los homólogos. Cada cromosoma se une estrechamente a su
homólogo por una de sus cromátides. Se forman los bivalentes o tetradas o par de homólogos
apareados.
- Entre las cromátides de los homólogos se produce el crossing-over o entrecruzamiento, que
consiste en el intercambio de zonas homólogas (que involucran los mismos genes) entre
cromosomas homólogos. Las zonas involucradas en el crossing-over son porciones al azar.

Crossing-over

Una de las consecuencias del

crossing- over es la variabilidad
genética ya que después de este
hecho las cromátides hermanas ya
no son idénticas.

Cromátides Cromátides
iguales iguales

Una vez que ocurrió el crossing-over, los pares de homólogos aún

permanecen cercanos uno del otro, se unen a los microtúbulos del
huso y comienzan a migrar.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 14

 Metafase I

Aquí, los pares de cromosomas homólogos se alinean en el plano

ecuatorial de manera que uno de los homólogos está orientado hacia
un polo y el otro miembro del par está orientado hacia el polo opuesto.

Anafase I

Fase en la que se separan los cromosomas homólogos ya que cada uno

migra hacia un polo diferente. Esta migración es al azar (ya que los
cromosomas se acomodaron aleatoriamente en el plano ecuatorial).
En ocasiones, puede haber algún par de homólogos que no se separe
(no disyunción). Esto traería como consecuencia que una de las células
hijas tendrá un cromosoma demás y la otra uno de menos

Telofase I

Se descondensa el ADN.
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada
polo). Se desorganiza el huso meiótico.

Resultado de la meiosis I: dos células hijas diferentes entre sí y diferentes a la célula

original en la información genética. Las células hijas tienen la mitad de cromosomas que la
célula que les dio origen. Por eso decimos que la meiosis es una división reduccional

Cada una de las células hijas de la meiosis I vuelve a dividirse en la meiosis II.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 15

MEIOSIS II

Es importante recordar que solamente se dividen por meiosis II las células hijas de la meiosis I

Profase II

- Se organiza el huso meiótico a partir de los centríolos.

- Se desorganiza la envoltura nuclear.
- La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen
evidentes los cromosomas.
- Los cromosomas se unen por el centrómero al huso y comienzan a migrar.

Metafase II
Los cromosomas continúan migrando para finalmente disponerse alineados en
el plano ecuatorial. Esto significa que cada cromosoma tiene una de sus
cromátides orientada hacia un polo y la otra hacia el polo opuesto.

Anafase II

Se separan las cromátides al azar, migrando cada una hacia polos opuestos.
Recordemos que las dos cromátides de cada homólogo no son idénticas ya.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 16

 Telofase II

Se descondensa el ADN.
Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada
polo). Se desorganiza el huso meiótico.

Resta la división del citoplasma, con todo su contenido, o citocinesis.

La meiosis II es una división ecuacional ya que a lo largo de ella el número de cromosomas se

mantiene constante.

Podemos concluir entonces que el resultado de la meiosis son 4 células hijas distintas entre sí y
distintas a la célula madre y que tienen la mitad de cromosomas que la célula original.
La meiosis es una división que, como vimos, genera variabilidad genética. Hay tres momentos que
conducen a dicha variabilidad: el crossing-over, la segregación de homólogos al azar (en anafase I)
y la segregación de cromátides al azar (anafase II).

A modo de síntesis, comparemos la mitosis y la meiosis:

MEIOSIS I

AnafaseI:
separación de
homólogos

Anafase: Profase II:

separación de células
cromátides haploides que
inician otra
división
2 células hijas
iguales e Anafase II:
idénticas a la separación de
original MEIOSIS II
cromátides

4 células
haploides
distintas
entre sí y a
la original

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 17

GAMETOGÉNESIS
Es el proceso de formación de gametas por medio de la meiosis, a partir de células germinales. En
humanos al proceso de producción de espermatozoides se lo denomina espermatogénesis y se
realiza en los testículos mientras que la producción de óvulos se denomina ovogénesis y se realiza
en los ovarios.
Espermatogénesis
A partir de la pubertad y por efecto hormonal, las espermatogonias aumentan su masa y se pasa a
llamarlas espermatocitos primarios. Estos espermatocitos sufren meiosis I dando como resultado dos
espermatocitos secundarios. Cada uno de ellos se dividirá por meiosis II generando finalmente 4
espermátides. Las espermátides, por un proceso de diferenciación, pasan a formar las gametas
maduras o espermatozoides.

Ovogénesis
Aproximadamente al tercer mes de vida intrauterina, las ovogonias aumentan su masa y se pasa a
llamarlas ovocitos primarios. Al quinto mes de vida intrauterina, esos ovocitos primarios comienzan la
meiosis I. Se completa la profase I y la meiosis se detiene. Esos ovocitos primarios quedan en
profase I hasta aproximadamente los 12 años (edad de la primera menstruación) cuando, a un
ovocito por mes (uno por cada ciclo menstrual), retoman la meiosis I hasta completarla. El resultado
de la meiosis I son 2 células, pero hay una que debido a una citocinesis desigual queda con muy
poca masa citoplasmática y finalmente degenerará. Queda entonces tan sólo una célula viable, el
ovocito secundario. Este ovocito secundario comienza la meiosis II que se detiene en metafase II.
Solamente si ese ovocito fuera fecundado, la meiosis II se completa generando una célula de gran
tamaño, el óvulo, y nuevos cuerpos polares que degeneran. Si no hubiera fecundación, el ovocito
secundario detenido en metafase II será eliminado en la menstruación.

ESPERMATOGÉNESIS OVOGÉNESIS

Meiosis a partir de la pubertad Meiosis a partir de vida intrauterina

4 gametas viables por espermatogonia 1 gameta viable por ovogonia

Capacidad de producir gametas durante Capacidad limitada de producción de

toda la vida gametas durante vida fértil
 GENÉTICA

La reproducción sexual puede definirse como el tipo de

reproducción en la que existe unión o fusión de
gametas. Las gametas son células que tienen la mitad
de cromosomas que las células somáticas. Esto se
consigue por medio de la meiosis. Ciertas células 2n se
dividen por meiosis y generan así gametas n.

Una célula 2n tiene un doble juego de cromosomas o

los cromosomas agrupados en pares de cromosomas
homólogos. Los homólogos tienen el mismo tipo de
información, o sea, los mismos genes. Pero, las
variantes o alelos para ese gen no tienen por qué ser
las mismas. En una gameta no hay pares de
homólogos (porque se separaron en la meiosis I),
por lo tanto, de cada gen habrá una sola copia.

Al fusionarse dos gametas, la constitución genética del nuevo individuo o genotipo es el resultado
de los genes que aporta cada una. Cada gameta aporta una versión de cada gen. Podemos decir
entonces que el genotipo de este nuevo individuo, para cada característica, se compone de dos
versiones o alelos, una de origen materno y otra de origen paterno. Los alelos pueden ser
dominantes o recesivos. Los dominantes son los que siempre que están presentes se expresan.
Los recesivos son aquellos que en presencia del dominante no se expresan en el fenotipo.
Los dos alelos de cada gen pueden ser iguales y en ese caso hablamos de un genotipo
homocigota (dos alelos dominantes o dos alelos recesivos), o bien, los alelos pueden ser diferentes
o genotipo heterocigota (un alelo dominante y el otro recesivo).
En este nuevo individuo, cuando sus genes se expresen, se manifestarán de alguna manera visible.
A esa manifestación visible, a lo que se ve, lo denominaremos fenotipo.

Veamos y repasemos todo esto en un ejemplo:

En cierta especie de ratones, el gen para el color del pelo tiene dos alelos: pelo negro (alelo
dominante) o gris (alelo recesivo).

Podríamos encontrar los siguientes genotipos, y fenotipos correspondientes, posibles dentro

de la población de ratones:
 Genotipos

HOMOCIGOTA HOMOCIGOTA HETEROCIGOTA

DOMINANTE RECESIVO

a a a a A A a a
A A A A

Cromátides
Cromátides Cromátides
hermanas
hermanas hermanas

Cromosomas Cromosomas
Cromosomas homólogos homólogos
homólogos

PELO NEGRO PELO GRIS PELO NEGRO

Fenotipos

En cada caso, si observamos las dos cromátides hermanas de cada cromosoma, vemos que los
alelos de ambas son idénticos puesto que se originan a partir de la duplicación del ADN. Mientras
que los alelos de los cromosomas homólogos solamente son iguales en el genotipo homocigota
(en el heterocigota son diferentes).

En cuanto a los fenotipos, en el caso del genotipo heterocigota, el fenotipo es negro dado que gris
es recesivo y en presencia del dominante no se expresa. Notemos que, por lo tanto, el color gris
solamente se presenta en homocigosis.

Analicemos cómo podrían ser los descendientes (en cuanto al color del pelo) que resultarían del
cruzamiento entre una hembra homocigota dominante y un macho heterocigota.

Dados los genotipos parentales, el paso siguiente es ver qué tipo de gametas podrá producir cada
uno. Para eso es necesario recurrir a la meiosis.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 19

 HEMBRA MACHO

A A A A
A A a a

MEIOSIS I
MEIOSIS I

A A AA
A A a a

MEIOSIS II MEIOSIS II

A a a
A A A A A

GAMETAS POSIBLES GAMETAS POSIBLES

DE LA HEMBRA DEL MACHO

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 20

Notemos que en el caso de la hembra, dado su genotipo, puede producir un único tipo de gametas
que llevan el alelo A. Decimos que el 100% de las gametas serán A. En el caso del
macho, al ser heterocigota, podrá formar dos tipos de gametas: que lleven el alelo A o bien a. Por
lo tanto hay un 50% de probabilidades que las gametas sean A o bien un 50% que sean a.

Una vez que hemos analizado cuáles son las gametas posibles de cada uno de los padres, lo que
resta es ver qué combinaciones entre esas gametas posibles tenemos, de manera de ver
así cómo podrían resultar los descendientes posibles. Las posibilidades son (se consideran
solamente los tipos de gametas diferentes que produce cada uno de los padres):

GAMETAS GAMETAS
POSIBLES DE LA POSIBLES DEL
HEMBRA MACHO

a
A A

Combinaciones
posibles de
gametas

A A A a

DESCENDIENTES
POSIBLES

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 21

 Concluimos que tendrán un 50% de probabilidades de que los descendientes sean
homocigotas dominantes y un 50% de probabilidades de que sean heterocigotas.

Cada vez que se trabaja con un problema de genética, el procedimiento es éste. Pero, para
simplificar las cosas, en lugar de representar los cromosomas y los alelos de los genes
correspondientes, lo que suele hacerse es solamente escribir los alelos. Este mismo problema
quedaría expresado del siguiente modo:

Hembra Macho
AA x Aa
Gametas posibles A A a

Descendientes A a
posibles:
A AA Aa

Para hacer más sencillo el análisis, las gametas posibles de cada uno de los padres se ponen en
este tablero (tablero de Punnet) y se completan las casillas con los resultados de las
combinaciones. Cada casilla corresponde a un descendiente posible (recuadrados en amarillo).

Si analizamos el tablero de Punnet concluimos:

Proporciones fenotípicas de la descendencia: 100% con pelo negro

Proporciones genotípicas de la descendencia: 50% homocigota dominante

50% heterocigota

Podemos, ahora, sistematizar la forma de analizar la herencia de un carácter enunciando la

Primera Ley de Mendel:

Todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen, y que se separan o segregan
durante la meiosis.

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 22

 Pero, ¿Qué ocurriría si en lugar de trabajar con un gen lo hacemos con dos
simultáneamente?
Sigamos con el ejemplo de los ratones pero ahora consideremos, además del gen “color del pelo”, el
gen “color de los ojos” y supongamos que tiene dos alelos: ojos celestes (recesivo) y ojos marrones
(dominante). Llamemos A al alelo pelo negro, a al alelo pelo gris, B al alelo ojos marrones y b al
alelo ojos celestes.

Hembra: AA Bb
Genotipo: homocigota dominante para el color del pelo y heterocigota para el color de los

ojos. Fenotipo: pelo negro y ojos marrones.

Macho: aa bb

Genotipo: homocigota recesivo para ambos genes

Fenotipo: pelo gris y ojos celestes.

Planteemos el problema:

AA Bb x aa bb
Gametas AB Ab ab
posibles

Descendientes posibles: AB Ab

ab AaBb Aabb

Proporciones genotípicas de la descendencia:

50% probabilidades Aa Bb (heterocigota para ambos caracteres)

50% probabilidades Aa bb (heterocigota para el color del pelo y homocigota recesivo para el
color de ojos)

Proporciones fenotípicas de la descendencia:

50% probabilidades pelo negro y ojos marrones

50% probabilidades pelo negro y ojos celestes

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 23

 Sistematizando la forma de analizar la herencia de dos caracteres, enunciaremos la Segunda Ley de
Mendel:

Cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homólogos, cada par se

segrega independientemente de los alelos del otro gen

Tipos de dominancia

La relación de dominancia entre alelos puede ser de tres tipos:

 Dominancia completa
 Dominancia incompleta o semidominancia

 Codominancia

Dominancia completa: son los casos que vimos anteriormente. Cuando el alelo
dominante se encuentra en presencia del recesivo, en el heterocigota, éste último no se
expresa en el fenotipo dado que el otro alelo lo domina completamente.

Dominancia incompleta: al estar juntos el alelo dominante y el recesivo, hay algún grado de
expresión en el fenotipo del alelo recesivo. Esto se evidencia ya que aparece un tercer
fenotipo que en general es intermedio entre el dominante y el recesivo. Por ejemplo, el color de la
flor de cierta especie de planta presenta dos alelos, A (flor roja) y A´ (flor blanca). Se hace un
cruzamiento entre una planta homocigota de flores rojas con otra de flores blancas, también
homocigota:

AA x A´A´ x A´A´

100% de los descendientes son AA´

100% tienen flores color rosa

Este material se utiliza con fines exclusivamente didácticos. 24

La aparición del fenotipo “color de flor rosa” que no coincide con ninguno de los fenotipos
parentales, se debe a que en los descendientes se expresa el alelo del color rojo y el del color
blanco, aunque con menor intensidad que el rojo.

Codominancia: es el caso en que los dos alelos dominan por igual y en el fenotipo se
expresan ambos con la misma intensidad. Un ejemplo son los diversos antígenos de la membrana
de los glóbulos rojos en los distintos grupos sanguíneos.
Los antígenos de la membrana de los glóbulos rojos dependen de un gen que tiene tres alelos:

0: ausencia de antígeno. Es recesivo

A: antígeno A. Dominante sobre 0
B: antígeno B. Dominante sobre 0
Los alelos A y B son codominantes.

Según la distintas combinaciones entre estos alelos, podemos encontrar en la población los
siguientes fenotipos:

Estos fenotipos se corresponden con

ciertos genotipos:

Grupo A = AA ó A0

Grupo B = BB ó B0
Grupo 0 = 00

Grupo AB = AB
Cruzamiento prueba o retrocruza

Volvamos al ejemplo de los ratones y el gen del color del pelo (A= negro, a=gris).
Supongamos que tenemos un ratón cuyo pelo es negro. Conocemos su fenotipo pero, ¿qué
genotipo tiene para este carácter?
Hay dos posibilidades: AA o bien Aa. En ambos casos el fenotipo es el mismo, pero no podemos
afirmar su genotipo.
En casos como éste, en el que no conocemos el genotipo pero sabemos que el fenotipo es
dominante, se realiza un cruzamiento prueba. Consiste en cruzar a este individuo cuyo genotipo
desconocemos (pero de fenotipo dominante) con un homocigota recesivo. Analicemos el ejemplo:

Cruzamiento prueba 1 Cruzamiento prueba 2

AA x aa Aa x aa

Aa Aa aa

Si el ratón de genotipo incógnita hubiera sido homocigota dominante, el resultado

esperado del cruzamiento prueba hubieran sido 100% de pelo negro (Aa). Pero si el ratón hubiera
sido heterocigota, el resultado esperado del cruzamiento prueba hubiera sido 50% pelo negro (Aa)
y 50% pelo gris (aa).
Herencia ligada al sexo

En este caso se trata de estudiar cómo se transmiten ciertos genes que se encuentran en
los cromosomas sexuales. En hembras, los cromosomas sexuales son XX y en machos XY.
Veamos el caso de los machos:

X Y
Hay ciertos genes que están en el cromosoma X pero que no se
encuentran en el cromosoma Y. A esos genes se los conoce como
genes ligados al cromosoma X. Y es la herencia de estos genes la
que se analiza cuando hablamos de herencia ligada al sexo.

La consecuencia es que, para los machos, cuando se trata de genes

que están sólo en el cromosoma X, de ese gen tendrán una sola copia.
Por eso decimos que para esos genes, el macho es hemicigota (tiene el
genotipo determinado por un solo alelo).

Algunos ejemplos de genes ligados al cromosoma X son los relacionados con la hemofilia y el
daltonismo (ambas enfermedades recesivas).
La resolución de este tipo de ejercicios no difiere al modo de trabajo cuando tenemos un solo
carácter. En este caso, agregamos los cromosomas sexuales junto con los alelos.

Veamos todo esto con un ejemplo:

Supongamos una pareja en la cual el varón es daltónico y la mujer tiene visión normal de los
colores. Quieren tener un hijo y desean conocer la probabilidad de que padezca daltonismo.
Analizando los resultados podemos decir que:
 Los hijos varones siempre tendrán visión normal de los colores (heredan el cromosoma X
de la madre y el Y paterno).
 Las hijas mujeres tendrán también visión normal de los colores (pero serán portadoras del
alelo del daltonismo heredado por el cromosoma X paterno. No lo manifiestan a este alelo
dado que es recesivo).

Planteando de nuevo el problema lo escribimos de este modo:

D = visión normal de los colores

d = daltonismo

Xd Y x XDXD

Xd Y
XD XD Xd XD Y

El 100% de los hijos varones tendrá visión normal

El 100% de las hijas mujeres tendrá visión normal (y serán portadoras del alelo de daltonismo).