Las enfermedades de la membrana

celular son trastornos de naturaleza

genética que implican riesgo de vida
y, por lo general, atacan a proteínas
de nuestro organismo que son clave
para los canales iónicos y varios
receptores dentro de la membrana
misma. Estas enfermedades afectan
las funciones normales de las células
o, simplemente, a la membrana
celular. Muchos de estos problemas
tienen también otros componentes.
Se deben principalmente a
alteraciones en las proteínas que
forman parte de la membrana.
Síndrome de Fanconi
Es un trastorno de los túbulos renales
en el cual ciertas sustancias
normalmente absorbidas en el
torrente sanguíneo por los riñones
son liberadas en su lugar en la orina.
Causas
El síndrome de Fanconi puede ser
causado por genes defectuosos o
puede aparecer posteriormente en la
vida debido a daño renal. Algunas
veces, se desconoce su
causa. Exposición a metales
pesados como el plomo, el mercurio y
el cadmio.
En los niños, las causas comunes de
este síndrome son defectos genéticos
que afectan la capacidad del cuerpo
para descomponer ciertos
compuestos, como:
· Fructosa (intolerancia a la fructosa)
· Galactosa (galactosemia)
· Glucógeno (enfermedades por
almacenamiento de glucógeno)
· La cistinosis es la causa más
común del síndrome de Fanconi en
niños.
En los adultos, el síndrome de
Fanconi puede ser causado por
diversas cosas que provocan daño a
los riñones, como:
· Ciertos medicamentos como
azatioprina, cidofovir, gentamicina y
tetraciclina
· Trasplante de riñón
· Enfermedad por precipitación de
las cadenas ligeras
· Mieloma múltiple
· Amiloidosis primaria
Síntomas
· Eliminar grandes cantidades de
orina, lo cual puede llevar a
deshidratación
· Dolor en los huesos
· Debilidad
 aumenta con la actividad y disminuye
con el reposo.
Acondroplasia:
Normalmente, cuando los impulsos
recorren el nervio, las terminaciones
nerviosas secretan una sustancia
neurotransmisora
llamada acetilcolina. La acetilcolina
se desplaza a través de la sinapsis
neuromuscular, y se adhiere a los
receptores de acetilcolina, en la
membrana post-sináptica. Los
receptores se activan y generan una
contracción del músculo.
En la miastenia gravis, los
anticuerpos bloquean, alteran, o
destruyen los receptores de
acetilcolina en la unión
La acondroplasia es la causa más
neuromuscular, lo cual evita que
común de enanismo. Es un trastorno
ocurra la contracción muscular. Estos
genético del esqueleto óseo. Se debe
anticuerpos son producidos por el
a mutaciones del gen que codifica el
propio sistema inmunitario del cuerpo.
receptor 3 del factor de crecimiento
Por ende, la miastenia gravis es
de fibroblastos. El receptor 3 es una
una enfermedad autoinmune, porque
proteína que se encuentra en la
el sistema inmunitario, que
membrana celular y que contiene a la
normalmente protege al cuerpo de
tirosincinasa que es una enzima que
organismos externos, se ataca a sí
actúa en la tiroides.
mismo por error.
El receptor necesita al Factor de
crecimiento de fibroblastos que es
otra proteína, para poder activarse y
decepcionar a la tirosincinasa. Pero el
receptor 3 al alterarse no puede
cumplir su trabajo, y se produce la
acondroplasia.

Miastenia Gravis
Es una enfermedad neuromuscular
crónica autoinmune, que produce
debilidad de los músculos controlados
por la voluntad, debilidad que
Fibrosis quística
Es un trastorno monogénico que se
presenta como una enfermedad
multiorgánica.Causada por una
proteína anormal, que no permiten el
ingreso y salida normales del cloruro
(que, junto con el Sodio forman la sal)
de ciertas células, incluidas las que
revisten los pulmones y el páncreas.
En consecuencia estas células
producen una secreción mucosa y
pegajosa y otras secreciones. La
mucosidad obstruye los pulmones y
causa problemas de respiración. Las
personas afectadas también suelen
tener infecciones en los pulmones,
que terminan y contribuyen a una
muerte prematura. Esta enfermedad
se caracteriza por una infección
crónica de las vías respiratorias que
finalmente conduce a bronquiectasias
y bronquiolectasias, insuficiencia
pancreática exocrina y disfunción
intestinal, funcionamiento anormal de
las glándulas sudoríparas y
disfunción urogenital.
Causas
La fibrosis quística (FQ) es una
enfermedad hereditaria. Es causada
por un gen defectuoso que lleva al
cuerpo a producir un líquido
anormalmente espeso y pegajoso
llamado moco. Este moco se acumula
en las vías respiratorias de los
pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona
infecciones pulmonares
potencialmente mortales y serios
problemas digestivos. Esta
enfermedad también puede afectar
las glándulas sudoríparas y el aparato
reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan
el gen de la fibrosis quística, pero no
manifiestan ningún síntoma. Esto se
debe a que una persona con esta
enfermedad debe heredar dos genes
defectuosos, uno de cada padre.
Aproximadamente 1 de cada 29
estadounidenses de raza blanca tiene
el gen de la fibrosis quística. La
enfermedad es más frecuente entre
aquellas personas descendientes de
europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis
quística se les diagnostica la
enfermedad hacia los dos años de
edad. Para un pequeño número, la
enfermedad no se detecta hasta la
edad de 18 años o más. Estos niños
con frecuencia padecen una forma
más leve de la enfermedad.