INTRODUCCION

Con los trastornos plaquetarios, puede haber demasiadas o muy pocas

plaquetas o plaquetas que no funcionen bien. Algunas afecciones provocan cambios
tanto en el número como en el funcionamiento de las plaquetas. Cualquier trastorno
plaquetario afecta la coagulación sanguínea.

Los trastornos de la función plaquetaria son padecimientos en los que las

plaquetas no funcionan del modo en que deberían hacerlo. Como el tapón plaquetario
no se forma adecuadamente, la hemorragia puede continuar más tiempo que lo
normal y las personas que padecen trastornos de la función plaquetaria tienen
propensión a moretones y hemorragias.
Trastornos Plaquetarios
Los trastornos de la función plaquetaria son padecimientos en los que las plaquetas no funcionan
del modo en que deberían hacerlo. Como el tapón plaquetario no se forma adecuadamente, la
hemorragia puede continuar más tiempo que lo normal y las personas que padecen trastornos de la
función plaquetaria tienen propensión a moretones y hemorragias. Los trastornos de la función
plaquetaria pueden ser provocados por un problema con las plaquetas en sí, con uno de los
receptores o con los gránulos.

TRASTORNOS PLAQUETARIOS HEREDITARIOS

Hay trastornos de la función plaquetaria hereditarios (es decir, que se transmiten de padres a hijos)
y adquiridos. Esta librete aborda los trastornos hereditarios de la función plaquetaria.

Síndrome de Bernard-Soulier El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la

función plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del factor von Willebrand. Este
receptor también es llamado receptor de la glicoproteína IX/V. Los receptores son proteínas en la
superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a
responder ante ellas. Dado que el receptor del FVW está ausente o no funciona adecuadamente, las
plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo
y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal. El síndrome de Bernard-Soulier es un
trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio
genético (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen
modificado a su hijo o hija. El síndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.

SÍNTOMAS
Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del
trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia. Las personas con síndrome de
Bernard-Soulier pueden presentar: ƒ Propensión a los moretones ƒ Hemorragia nasal (epistaxis) ƒ
Hemorragia de las encías ƒ Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia),
hemorragia durante la ovulación, o durante o después del parto ƒ Hemorragias anormales durante o
después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales ƒ En raras ocasiones, vómito de sangre o
sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales

DIAGNÓSTICO
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función plaquetaria. El
diagnóstico del síndrome de Bernard-Soulier requiere de un cuidadoso historial médico y de una
serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de
la coagulación. En personas con síndrome de Bernard-Soulier: ƒ El tiempo de sangrado (una prueba
estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al
normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños y no se utiliza comúnmente
donde se dispone de pruebas más específicas.

Defecto adquirido de la función plaquetaria

Son enfermedades o afecciones que hacen que los elementos de la sangre necesarios para la
coagulación (plaquetas) no trabajen apropiadamente. El término "adquirido" significa que estas
enfermedades o afecciones no están presentes al nacer.

Causas

Con los trastornos plaquetarios, puede haber demasiadas o muy pocas plaquetas o plaquetas que no
funcionen bien. Algunas afecciones provocan cambios tanto en el número como en el
funcionamiento de las plaquetas. Cualquier trastorno plaquetario afecta la coagulación sanguínea.

Estos trastornos se pueden presentar al nacer (congénitas) o se pueden desarrollar posteriormente

debido a otra enfermedad o afección o sin una causa conocida. En muchos casos, el conteo de
plaquetas puede ser normal o incluso alto, pero habrá evidencia de un trastorno hemorrágico.
 Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria abarcan:

 Leucemia mielógena crónica.

 Mielofibrosis.
 Policitemia vera.
 Trombocitopenia primaria.

Otras causas abarcan:

 Insuficiencia renal.
 Mieloma múltiple.
 Medicamentos como el ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno y otros antinflamatorios,
penicilinas, fenotiazinas y prednisona (después de un uso prolongado).

Síntomas
 Períodos menstruales anormales

 sangrado menstrual profuso

 sangrado menstrual prolongado (más de 5 días por período menstrual)
 Sangrado vaginal anormal
 Sangrado en la orina

 Sangrado subcutáneo o intramusculhar (tejidos blandos)

 Sangrado gastrointestinal
 deposiciones con sangre, negras o alquitranosas
 vómito con sangre o vómito de material con apariencia de cuncho de café
 Sangrado nasal
 Sangrado prolongado; tendencia a la formación de hematomas
 Erupción cutánea
 hematomas o moretones

 manchas rojas puntiformes (petequias)

Pruebas y exámenes
 Tiempo de sangría
 Examen de agregación plaquetaria
 Conteo de plaquetas
 Tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina
knkl
 Tratamiento
El tratamiento está dirigido a la causa del problema:

 Los trastornos de la médula ósea (que pueden tener números anormalmente altos de plaquetas) se
tratan con transfusiones de plaquetas, extrayendo las plaquetas de la sangre (trombocitaféresis) o
quimioterapia para tratar la afección.

 Los defectos del funcionamiento de las plaquetas causados por insuficiencia renal se tratan con
diálisis o un medicamento llamado desmopresina (ddAVP).

 Los problemas plaquetarios causados por medicamentos se tratan suspendiendo el medicamento.

Pronóstico
El tratamiento de la causa del problema generalmente corrige el defecto.

Posibles complicaciones
 Sangrado prolongado

 Anemia grave
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía
en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo de proteínas
enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína
IIb/IIIa (también llamado receptor de fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de
este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es difícil
que se forme un coágulo de sangre normal.

Síntomas
Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían considerablemente de una persona a otra,
desde hemorragias muy leves hasta aquellas que podrían poner en peligro la vida. Las señales del
trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

 Propensión a los moretones

 Hemorragias nasales
 Hemorragia de las encías
 Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto
 Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales
 En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias
gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra)
 La trombastenia de Glanzmann a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones
debido a la menstruación y al parto.

Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria requiere de un cuidadoso historial médico
y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento de
hemofilia.
En personas con trombastenia de Glanzmann:

 El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar una
herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños.
 El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en
una muestra de sangre) es mayor al normal.
 Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo con diferentes sustancias químicas
en una prueba de laboratorio (agregación plaquetaria).
 La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba llamada
citometría de flujo).

Nota: Algunas de las pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.

Tratamiento
La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere
tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o
traumatismos. En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con:

 Fármacos antifibrinolíticos
 Factor VIIa recombinante
 Selladores de fibrina
 Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva)
 Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada por
hemorragias excesivas o prolongadas)
 Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave)

Trombocitosis
(también llamado "hiperplaquetosis") es la presencia de un
alto número de plaquetas en la sangre, puede ser reactiva y
primaria (también llamada trombocitosis esencial, la cual
es un síndrome mieloproliferativo crónico). Generalmente
asintomática (particularmente cuando es secundaria a una
reacción), puede predisponer a una trombosis en algunos
pacientes.
 Generalmente, el recuento normal de plaquetas está entre 150.000 y 450.000 por mm3. Sin
embargo, una desviación de estas cifras no implica necesariamente enfermedad. Recuentos más allá
de 750.000 son considerados límites para realizar un diagnóstico de la causa.

Trombocitopenia

Es cualquier trastorno en el cual hay una cantidad

anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre
que ayudan a coagularla. Esta afección algunas veces se
asocia con sangrado anormal.

Causas

La trombocitopenia a menudo se divide en 3 causas principales de una cantidad baja de plaquetas:

1. Producción insuficiente de plaquetas en la médula ósea

2. Incremento de la descomposición de las plaquetas en el torrente sanguíneo

3. Incremento de la descomposición de las plaquetas en el bazo o en el hígado

Es posible que la médula ósea no produzca suficientes plaquetas si usted tiene cualquiera de las
siguientes afecciones:

 Anemia aplásica
 Cáncer en la médula ósea como leucemia
 Cirrosis (cicatrización del hígado)

 Deficiencia de folato
 Infecciones en la médula ósea (muy poco común)

 Síndrome mielodisplásico (la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas o las produce
defectuosas)

 Deficiencia de vitamina B12

El uso de ciertos fármacos también puede llevar a una producción baja de plaquetas en la médula
ósea. El ejemplo más común es el tratamiento con quimioterapia.
 Los siguientes trastornos pueden aumentar la descomposición de las plaquetas:

 Coagulación intravascular diseminada (CID)

 Trombocitopenia no inmunitaria inducida por medicamentos

 Trombocitopenia inmunitaria inducida por medicamentos

 Hiperesplenismo (inflamación del hígado)

 Púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI)

 Púrpura trombocitopénica trombótica

Síntomas

Es posible que no se presenten síntomas o puede tener síntomas generales como por ejemplo:
 Sangrado en la boca y las encías

 Hematomas

 Hemorragia nasal

 Erupción cutánea (pequeñas manchas rojas llamadas petequias)

Otros síntomas dependen de la causa.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica y los
síntomas. Se pueden hacer los siguientes exámenes:

 Un conteo sanguíneo completo (CSC)

 Estudios de coagulación (PTT y PT)
Otros exámenes que pueden ayudar a diagnosticar esta afección abarcan aspirado o biopsia de
médula ósea.

Tratamiento

El tratamiento depende de la causa de la afección. En algunos casos, se puede requerir transfusión

de plaquetas para detener o prevenir el sangrado.

EVALUACIÓN DE LA HEMOSTASIA ‰ PRUEBAS COMPLEMENTARIAS ¾ BÁSICAS

(Laboratorio de Urgencias) 9GRALES: Hemograma y recuento de plaquetas Bioquímica
9HEMOSTASIA 1ª Recuento de plaquetas Extensión de sangre periférica.
 CONCLUSIÓN

No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la función
plaquetaria. El diagnóstico del síndrome de Bernard-Soulier requiere de un cuidadoso
historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un
centro de tratamiento para trastornos de la coagulación.

La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo

requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales)
y después de lesiones o traumatismos.