Malformaciones del SNC

Las Malformaciones en el tubo neural es por la deficiencia de ácido fólico. Embriológicamente el SNC
es un tubo, un tubo que tiene un tubo anterior y un tubo posterior que debe cerrarse completamente
para evitar todo este tipo de malformaciones, ayer justamente dijimos que entre la tercera y cuarta
semana se formaba el SNC, obviamente y todos los tejidos que están a su alrededor; este es el tubo
que yo les nombraba, este tubo que tiene un tubo anterior, el pliegue neural que en este caso son
estos y tiene acá el neuroporo caudal o posterior que debe cerrarse completamente para que no
ocurra este tipo de malformaciones. Fíjense aquí se ve la placa neural, que ustedes van a ver cuando
veamos raquisquisis van a ver exactamente esto así igual acá por el no cierre entonces queda aquí la
medula espinal va a quedar expuesta, aquí se ve también la cresta y aquí se ve completamente ya el
tubo neural.

Vesículas que dan origen al SNC:

 Prosencéfalo (cerebro anterior) origina:
Retina
Hemisferios cerebrales
Tálamo e hipotálamo.
 Mesencéfalo (cerebro medio)
 Rombencéfalo (cerebro posterior) origina:
Bulbo raquideo
Protuberancia
Cerebelo.

 Estas malformaciones representan hasta un 17%, es decir un 17% de los RN presenta algún
trastorno del desarrollo en general.
 Depende de factores genéticos y ambientales, sobre todo hasta la cuarta semana del desarrollo.
(En el periodo inicial, en el periodo de la formación del disco bilaminar, disco trilaminar que se da en
las primeras semanas del desarrollo estos factores afectan el desarrollo).
 Es importante el consumo de acido fólico ya que el déficit de él está relacionado con las
malformaciones del SNC.
 Algunos compuestos tóxicos y agentes infecciosos pueden tener efectos teratógenos.

En cuanto a la embriología es importante recordar el concepto de inducción: que es cuando una

estructura induce a otra para que se desarrolle, en el SNC la notocorda tiene el papel fundamental,
esta estructura permite que a partir del epitelio del disco bilaminar, el tubo neural se desarrolle
adecuadamente (pasa de una estructura plana a una tubular). El tubo neural se cierra pero deja
agujeros tanto en la cara ventral como en la cara dorsal (neuroporos anterior y posterior) que al
cerrarse tardíamente llevan a alteraciones.
 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL:

Disrafias: reciben este Nombre las malformaciones ocasionadas por defectos en el cierre del tubo
neural primitivo y/o los tejidos que lo rodean. Estas Disrafias pueden ser ocultas (que no se ven) o
expuestas o evidentes.
NO HAY FUSIÖN DEL TUBO NEURAL

1. Anencefalia: ausencia de encéfalo y cubiertas craneales. / Ausencia de los hemisferios

cerebrales y que se acompaña de acreana

 Tiene una frecuencia de 1 a 5 por 1000 nacidos vivos

 Predomina en el género femenino.
 Imposible vida extrauterina
 Alteración del desarrollo del prosencéfalo: recordando que es la Parte superior del cerebro del

embrión, que más tarde se divide en telencéfalo y diencéfalo también llamado porción
anterior del cerebro durante la fase de desarrollo del embrión.) Lo que ocurre en esta
patología: Se debe a falta de fusión de los pliegues neurales en el extremo craneal de la placa
neural (no se forma el cerebro anterior).
 Se acompaña de:
o Acranea: falta de cúpula craneal
o Espina Bífida (15% de Casos)
o Raquisquisis

 Vamos a observar en esa zona que corresponde al cerebro, sustitución por un tejido cerebro-
vascular. Vamos a tener epéndimo, plexo coroideo, células meningoteliales, abundantes vasos. No hay
neurona, no hay sustancia gris ni blanca.
 La fosa posterior generalmente esta respetada (podemos tener elementos del cerebro posterior).
 La presencia de esta patología, la ausencia de desarrollo del SN anterior hace

que el proceso de inducción no se lleve a cabo.

 Para la formación de las características faciales, es necesario el desarrollo del

cerebral, el desarrollo craneal. Una cosa induce a la otra, por eso los fetos
anencefalicos tienen facies similares (lengua protruida, nariz chata, ojos
exaltados/brotados y pabellones auriculares de implantación baja).

2.Encefalocele: protrusión del divertículo del SNC asociado a un defecto craneal (permite que el
divertículo protruya). Se producen por falta de cierre de los huesos del cráneo (generalmente
porción interparietal del hueso occipital)
  Generalmente son de la región occipital o fosa posterior, también se pueden presentar a nivel
frontal, etmoidal, pero los más frecuente son a nivel occipital.
 Contiene envoltura del cerebro (meninges) + tejido nervioso.
 Puede ser:
o Meningocele craneal: si fuese solo meninge
o Meningoencefalocele: meninge + encéfalo
o Meningohidroencefalocele: meninge + encéfalo + ventrículos laterales
o Mielomeningocele: si fuese meninges + medula espinal

CELE ES CAVIDAD

MIELO ES MEDULA

MENINGO ES DE MENINGES

MALFORMACIONES DE LA MEDULA ESPINAL, QUE TAMBIÉN PUEDEN ABARCAR EL TUBO NEURAL

1.Espina Bífida (DISRAFISMO FINAL): Malformación producida por defecto de cierre de la pared
dorsal de la columna vertebral. El cierre No ocurre completo.
Son debidas a falta de desarrollo de las apófisis espinosas y de los arcos posteriores de una o más
vértebras
Localizadas por lo general en la columna lumbo-sacra,
Entonces como NO ocurre el cierre completo  esto puede estar oculto, es decir, en forma de seno
dérmico raquídeo, puede ser que haya un lipoma allí o un meningocele oculto.

 Dependiendo del grado vamos a tener diferentes tipos de espina bífida:

 Espina Bífida OCULTA
Más frecuente
Solo defecto óseo
Se afectan una o dos vértebras, no hay compromiso del SNC.
No hay emergencia o protrusión de esos divertículos que contiene meninges o tejido nervioso (o sea
NO hay meningocele o mielomeningocele).
Sino que hay un defecto del cierre del arco posterior de las vértebras, el cual se cubre con un tejido
conectivo muy grueso, el defecto queda oculto bajo la piel, es asintomático. A menudo la piel presenta
un mechón de pelos o abundante pelo, una acentuada pigmentación o un lipoma.
El Dx se hace por imágenes (se observa que el arco posterior de la vértebra no está cerrado
completamente). Muchas veces puede pasar desapercibido.

Al observar una espina bífida oculta ustedes lo que van a evidenciar será:
Seno Dérmico Raquídeo: se denomina así al hoyuelo cutáneo- una depresión de la piel (que por lo
general está ubicado en la región sacra) que acompaña a una espina bífida oculta. Indica el sitio del
cierre del poro neural. Puede conectar con la duramadre o con el espacio subaracnoideo. Muchas
veces es una depresión con abundante pelo puede indicar la zona donde está la espina bífida oculta.

Espina bífida ABIERTA o Espina bífida quística

Es una forma más grave de espina bífida, se acompaña de un saco externo de contenido variable y
dependiendo de este puede ser:

Meningocele o mielomeningocele (defecto óseo + compromiso neurológico + riesgo de infección).

- Ubicación: Región lumbosacra

- Clínica: Trastorno del control intestinal y vesical (Incontinencia – vejiga neurogénica) y Alteraciones
motoras o sensitivas
Espina bífida con meningocele: el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y LCR cubierta
por una piel generalmente de mala calidad y por eso se rompe con mucha facilidad y entonces viene
complicación que es la meningitis. No suele presentar complicaciones per se.

Espina bífida con mielomeningocele: el saco contiene meninges, medula y LCR. Se acompaña de
afecciones neurológicas de variada gravedad.

Mielocele o Raquisquisis (Forma más grave) Más grave que las anteriores

Los defectos en el cierre no sólo afectan a la columna vertebral sino también al tubo neural, el cual
queda en etapa de placa neural por falta de fusión de las crestas neurales. Generalmente se
acompaña de otras malformaciones.

La “médula” queda expuesta al exterior y el LCR escapa a este. Es decir, no hay piel.

Ustedes en la práctica me van a decir a mí hasta donde llega la raquisquisis que puede ser
hasta nivel dorsal, cervico-dorso-lumbosacra.

El Lipoma acompaña a todas esas malformaciones congénitas (casi siempre)

Cuando hay raíces nerviosas entonces hay que agregarle rizomielomeningocele o

mielorizomeningocele (meninges + medula+ raíces nerviosas + LCR)

OTRAS ALTERACIONES DE LA MEDULA ESPINAL (ME):

Formación de Cavidades
1. Hidromelia: acumulación de liquido dentro de la ME.
 Expansión discontinua (segmentaria) del conducto ependimario.
 Afecta diferentes niveles de la ME.

2. Siringomelia: Cavidad en forma de hendidura en el interior de la ME.

 Es única.
 90% asociada a Arnold Chiari tipo I.

Duplicación del desarrollo

 1. Diastematomelia: duplicación del desarrollo de la ME.
 Duplicación parcial.

2. Diplomelia: duplicación del desarrollo de la ME.

 Duplicación completa o total
Puede ser asintomática o sintomática dependiendo de si existe un solo saco dural o dos sacos
durales.

ALTERACIONES PROSENCEFÁLICAS (cerebro anterior):

1. Polimicrogiria
2. Macro/microencefalia
3. Agiria o Lisencefalia
4. Paquigiria
5. Holoprosencefalia
6. Agenesia del cuerpo calloso

1. Polimicrogiria:
 Cerebro con muchas circunvoluciones pequeñas, irregulares y superficiales.
 Número excesivo de circunvoluciones, surcos pequeños y superficiales
Lo importante es que presenta disminución de las capas de la sustancia gris, hay un trastorno en el
desarrollo de la sustancia gris (no hay corteza cerebral bien desarrollada por ende está asociada a
trastornos neurológicos dependiendo del área afectada).

2.Macroencefalia/Microencefalia:
 Aumento o disminución del encéfalo.

Microencefalia: Más común, asociado a disminución del tamaño del cráneo.

 Además puede también estar asociado con anomalías cromosómicas, Sx. alcohólico fetal e

infecciones virales in útero (VIH-1, recientemente virus zika).

 Es un complejo donde hay desarrollo incompleto del cráneo y eso implica que no haya espacio

para el desarrollo del cerebro, disminución del número de neuronas → Alteraciones neurológicas
importantes.
 Lo importante es la prevención, los primeros 3 meses del embarazo son claves para el desarrollo

del SNC por lo que hay que estar preparado desde antes del embarazo.
 Microcefalia Clínica: cráneo pequeño, cara de tamaño normal, puede o no estar
acompañado de retardo mental severo.

3.Lisencefalia o Agiria:
 Ausencia de circunvoluciones o disminución del número total de circunvoluciones.

MACRO: Corteza cerebral lisa:

- Cerebro liso en un feto a término.

- Sin surcos ni circunvoluciones.

- Tiene compromiso igualmente de las capas de la

sustancia gris.

4.Paquigiria:
Presencia de pocas circunvoluciones cerebrales, anchas, muy
aplanadas, gruesas y malformadas en los 2 hemisferios,
también pueden ser estar en menor número.

5. Holoprosencefalia:
 Separación incompleta de los hemisferios cerebrales (del prosencefálo )en la línea media.
 Ventrículo único, se fusionan y forman una sola cavidad.
 Asociada a ciclopia (fusión de los órganos visuales, porque tienen un solo ojo).
 Alteraciones cromosómicas que más se asocian son la trisomia 13 y 18 (y en algunos casos en

madres diabéticas).

 Arrinencefalia: (variante menos grave de la holoprosencefalia) donde también hay separación

incompleta de los hemisferios, una cavidad única pero es menos grave la afectación.
 6. Agenesia del cuerpo calloso:
 Puede cursar con diferentes grados, desde personas totalmente normales hasta personas con un

retraso mental.
 Puede ser parcial o completa.
 A veces se asocia alteración de la configuración de los ventrículos laterales por ausencia de esta

estructura(cuerpo calloso), por ser un puente que fusiona el cerebro derecho con el izquierdo. (ambos
hemisferios)
 Sintomas o clínica: Convulsión y deficiencia mental

Megalencefalia
Las dimensiones del cerebro se presentan global o parcialmente aumentadas.
Peso del cerebro superior a 1800 gr.
Lo contrario obviamente es mucho más obvio, el cerebro de un adulto normal pesa 1200gr, fíjense
este está muy por encima de un cerebro de un adulto normal, y generalmente también todas estas
malformaciones se acompañan de hidrocefalia, en este caso es por obstrucción de los agujeros de
Lushcka y Magendie entonces pues obviamente se acumula el LCR, generalmente aquí se acompaña
de falta de formación de masa encefálica y si le hacemos una radiografía se puede ver como una
transiluminación, se puede ver la cantidad de líquido que tiene el niño, recuerden que el cerebro del
niño no son tan duro como los nuestros.

Hidranencefalia
Malformación extremadamente rara
Los hemisferios cerebrales están ausentes parcial o completos, encontrando núcleos dorsales y
residuos del cerebro medio.
Al nacer el RN tiene una apariencia normal
El desarrollo mental se conserva a nivel de RN
Posible causa: Obstrucción temprana del riego sanguíneo de las regiones abastecidas por las carótidas
internas.

Escafocefalia: cierre premauro de la sutura sagital , produce un cráneo largo y estrecho.

Acrocefalia u oxicefalia: cierre premauro de la sutura coronal bilateral, produce un cráneo corto y alo
(de torre)
Plagiocefalia: cierre prematuro de la sutura coronal unilateral, produce un cráneo asimétrico.

ALTERACIONES DE LA FOSA POSTERIOR (TODO LO QUE ESTÁ POR DEBAJO DEL TENTORIO):

1. Malformación Arnold Chiari: Existen 4 subtipos: I, II, III, IV

a) Arnold Chiari Tipo II (clásica):

Ocurre un trastorno del desarrollo de la fosa posterior, la cual no tiene su tamaño normal, es una
malformación que provoca:
  Distorsión del bulbo raquídeo (forma de Z en la unión bulbo medular)
 Fosa posterior pequeña

 Foramen magnum amplio (las estructuras buscan por donde salir)

 El vermis y amígdala cerebeloso se introduce a través del foramen mágnum (herniación),

trata de salir porque no cabe.

 Generalmente se respetan los hemisferios cerebelosos.

Se asocia a:
 Hidrocefalia (debido a la extensión del vermis cerebeloso hacia el tallo que hace que se
compriman las estructuras, lleven a estenosis del acueducto de Silvio y haya obstrucción y
dilatación de los ventrículos).
 Espina bífida Mielomeningocele lumbo- sacro
 Herniación del vermis y amigdalas cerebelosos por el foramen magnum

b) Arnold Chiari Tipo I: Amígdalas cerebelosas en el foramen mágnum (además del vermis).
c) Arnold Chiari Tipo III: encefalocele occipital cerebelar.
d) Arnold Chiari Tipo IV: Hipoplasia cerebelosa.

Elementos del Arnold Chiari: Fosa posterior pequeña y herniación del vermis cerebeloso hacia el
foramen mágnum.

2. Malformación de Dandy Walker:

 Anomalías de la migración celular
 Aumento del tamaño de la fosa posterior
 Se asocia ausencia del vermis cerebeloso que se sustituye por un quiste ependimario

(expansión del epéndimo en el cuarto ventrículo también llamado Dilatación quística del techo
del IV ventrículo).
 También se asocia displasia de los núcleos del tronco encefálico.
Se acompaña de:
 Hidrocefalia
 Obstrucción de los agujeros de Magendi y Lushka
 Acompañado de agenesia del cuerpo calloso.