MUTÁGENOS FÍSICOS

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación
ultravioleta, la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. los ultrasonidos, con 400.000
vibraciones por segundo.

Aquí se incluyen las radiaciones atómicas, Rayos X producen esterilidad en plantas, animales y
hombre. Además la radiación es un proceso físico mediante el cual la energía viaja por el espacio.
Hay 2 formas principales de esta energía:
1) Energía electromagnética: se describe como ondas de energía eléctrica. Por ejemplo: Rayos
gamma, Rayos X, Radiación Ultravioleta.

2) Energía corpuscular: Está formado por partículas atómicas y subatómicas que se mueven a
grandes velocidades y provocan daños cuando chocan con otras partículas incluyendo las moléculas
biológicas. Por ejemplo: partículas alfa y partículas beta (reacciones nucleares o desintegración
radioactiva).

EJEMPLOS DE MUTACIONES FÍSICAS

 MUTÁGENOS QUÍMICOS

Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por
ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), y algunos de sus compuestos.

En la siguiente tabla se encuentra la información de los principales agentes

mutagénicos físicos y químicos que afectan al ser humano

Qué son las mutaciones cromosómicas?

Las mutaciones cromosómicas son el producto del cambio en la organización o en los números de
los cromosomas. A diferencia de las mutaciones génicas que suponen cambios moleculares
específicos, en las mutaciones cromosómicas se altera la disposición de secuencias extensas de
ADN o hasta números enteros de cromosomas. Las mutaciones que solo afectan al número, es decir,
que aumentan o disminuyen la cantidad de cromosomas, se denominan numéricas. Mientras que
las que alteran la organización de los genes, afectando así la estructura de de los cromosomas, se las
denomina estructurales.
Dado que muchas de estas aberraciones son distinguibles en escalas microscópicas, su investigación
en el área médica y biológica acarrea muchos años. Detectando apartir de ellas desde enfermedades
hasta historias evolutivas.
 Síndrome de Down, trigo harinero y evolución de primates al ser humano. Temas que tratan

mutaciones cromosómicas.
¿Como se originan?
Las mutaciones de tipo numéricas suelen originarse por errores en el proceso de meiosis celular.
Comúnmente por la no disyunción de todos los cromosomas homólogos, dando lugar a gametas con
juegos cromosómicos extras o ausentes. Las mutaciones estructurales pueden deberse a rupturas
cromosómicas que se unen a regiones diferentes de las que se escindieron o bien por un
entrecruzamiento “equívoco” en regiones repetidas.

Mutaciones genéticas en el hombre

Síndrome de Marfan
Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos,
el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la
inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus
manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos
más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el
mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido
conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las
estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras
cosas.

Hipertricosis
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome
de Ambras, la hipertricosis es una enfermedad genética mucho más
extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de
cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos
registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son
más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las
orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende
también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en
una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de
folículos pilosos más que los de la media.

Progeria
Tiempo atrás estuvimos hablando acerca de la progeria,
considerada una de las enfermedades genéticas más
extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el
envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2
años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando
el envejecimiento del organismo. También conocida
como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutación
genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los
13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con
edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames
cerebrales), aunque se conocen casos en los que los
individuos viven hasta los 20 años. Aún resulta
inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente sobre esta extravagante condición que
afecta a 1 de cada 8 millones de personas en el mundo.

Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo
por el relato mítico de la deidad griega, es una
condición genética que los huesos, la piel y otros
tejidos del organismo, provocando excesivos
crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la
estructura ósea. Uno de los casos más conocidos
es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”,
quien se estima sufría esta condición en conjunto
con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el
desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando
numerosos tumores en el cuerpo..

MUTACION DE LOS GENES

Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone
un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de
bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes. Las mutaciones
génicas se pueden clasificar de dos formas:
1. Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están presentes durante
toda la vida de una persona en cada célula del organismo. Estas mutaciones se encuentran
en los óvulos o espermatozoides de los progenitores y se transmiten como mutaciones
hereditarias.
2. Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una persona
solo en determinadas células y no en todas las células del organismo. Estos cambios se
pueden deber a factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden
producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Las mutaciones
adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente generación.
Teratogénesis proviene del griego «terato», que significa monstruo. Un agente
teratogénico es una sustancia, agente físico u organismo capaz de provocar un
defecto congénito durante la gestación del feto.
Se define teratogenia o dismorfogénesis como una alteración funcional, bioquímica o
morfológica que se detecta durante la gestación, nacimiento o posteriormente y que es
inducida durante el embarazo. El agente teratógeno es toda sustancia química, agente
físico, agente infeccioso o estado carencial que es capaz de producir una alteración
morfológica o funcional en el periodo postnatal y que actúa durante el periodo embrionario
o fetal.
Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos
congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (sustancias que
provocan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos
se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

Anomalias congénitas estructurales

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas y
son el resultado de la rotura o unión anómala entre los
fragmentos resultantes
I.- Inversión
Anomalías Congénitas Estructurales
Factores Ambientales
Fármacos
Virus
Causas
Las alteraciones pueden de ser de 2 tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una
implicación a nivel fenotípico para el portador.
Sin ganancia ni pérdida de material: No tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a
nivel reproductivo.

Labio hendido y el paladar hendido son defectos de

nacimiento que se producen cuando el labio o la boca del
bebé no se forman adecuadamente durante el embarazo.
Estos defectos de nacimiento a menudo se conocen de
manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.
labio leporino, labio fisurado, o fisura labial al defecto congénito que
consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se
origina por la fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del
embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (constituye
aproximadamente el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta,
frecuentemente, acompañado de paladar hendido o fisura palatina.

Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa
que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir
una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la
enfermedad.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el
aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en
alimentos que contienen proteína.

Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a
todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es
la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula.
Es decir que en los organismos superiores que son diploides,
heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número
de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir
que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el
genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o
menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS.
Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas
cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee
38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de
más.

Monosomia
En genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento
cromosómico 2n-1 y tal condición se denomina monosomía.
La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en
muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una
copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible
se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son
tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos
silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal
recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el
cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra
explicación posible es que la información genética en el desarrollo
temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere
un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un
desarrollo.
Trisomia
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un
organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un
triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La
adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que
en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los
cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en
el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la
adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a
individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome
de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La
adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos
y normalmente es letal durante su desarrollo.
cromosoma 13 es uno de los 23 pares
de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno
del padre durante la reproducción sexual. La población posee normalmente
dos copias de este cromosoma. La identificación de genes en cada uno de
los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da
lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada
cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 13 se
compone de alrededor de 113 millones de pares de bases, que representan
entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total de ADN de la célula.

El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares

de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del
padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 18 se compone de
alrededor de 76 millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de
la cantidad total de ADN de la célula.

síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización

clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que
incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo
hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje
e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y
un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en
varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que
padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse
infertilidad.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la

presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que
le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
 Síndrome de alcoholismo fetal
Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se
pueden presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol
durante el embarazo.
Causas
El consumo de alcohol durante el embarazo puede ocasionar los
mismos riesgos del consumo de alcohol en general. Pero genera
riesgos adicionales para el feto. Cuando una mujer embarazada
toma alcohol, éste atraviesa fácilmente la placenta hacia el feto.
Debido a esto, el consumo de alcohol le puede causar daño al
desarrollo del bebé.

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una

cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del
cromosoma 15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma
5.

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de

orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo
cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se
vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los
individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de
ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su
tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o
espermatozoides) producidos.

Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos

cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
 Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de
material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación
equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener
problemas de esterilidad.
 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de
material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos
fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables
dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.

Duplicaciones
El término duplicación cromosómica significa que una parte del
cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es material
cromosómico adicional. Este material cromosómico extra puede provocar
que los genes no funcionen correctamente, y como resultado dar lugar a
dificultades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud
en el niño.
 Factores que producen las mutaciones
Las mutaciones se producen por diversas causas.
1. El ADN no logra copiarse con precisión
La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden
de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y,
algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN
original es una mutación.

2. Las influencias externas pueden producir mutaciones

Las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias
químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es
necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados
e inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede que no haga una
reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente del
original y, por tanto, con una mutación.