Pontificia Universidad Católica

Facultad de Ciencias Biológicas

Departamento de biología celular y molecular
Bioquímica celular
Sigla: BIO 136C-1
Profesor encargado: Dra. Carolina Álvarez
Ayudante encargado: Gabriela Valarezo

Seminario

Síndrome de Klinefelter
Integrantes:
Amaya González
Constanza Jamett
Camila Moya
Francisca Ramos
Elisa Salazar
Introducción
El síndrome de Klinefelter es una alteración de los cromosomas sexuales que afecta a los
varones. La mayoría de los hombres presenta dos cromosomas sexuales, uno X aportado por
la madre y uno Y por el padre, pero en el síndrome de Klinefelter (SK), el hombre tiene
cromosomas X extras, generalmente uno. (NIH, 2018)
Este síndrome es relativamente común, ya que aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 niños
lo presenta. (“El síndrome de Klinefelter”, 2016)
El SK puede o no tener síntomas notorios, pero en algunos casos produce “dificultades
cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje”. (NIH, 2018)

Causas
El síndrome XXY, más conocido como síndrome de Klinefelter, se produce como
consecuencia de un error en la división celular, específicamente en la meiosis I paterna, en la
mayoría de los casos, o en la meiosis I o II materna, lo cual provoca que un hombre nazca
con un cromosoma sexual adicional. (Artigas, s.f.)
El cariotipo de los seres humanos corresponde a 46 cromosomas, entre los cuales 2
cromosomas son sexuales. Las mujeres tienen un par de cromosomas X y los hombres un X y
otro Y, por lo que la causa de este síndrome puede ser por tres motivos, el primero y el más
común es por una copia adicional del cromosoma X en cada célula, un cromosoma X en
algunas células del cuerpo, llamado Síndrome de Klinefelter mosaico y por último más de
una copia adicional del cromosoma X. (“El síndrome de Klinefelter”, 2016).

Efectos a nivel celular

Con respecto al nivel celular, alrededor de un 10% de la expresión de los genes del
cromosoma X está en los testículos e irá variando conforme a la edad del individuo.
Durante la infancia, se presentan valores normales de FSH, LH, hormona antimuleriana
(AMH) e inhibina B. Al comienzo de la pubertad se produce un aumento normal de
testosterona e inhibina B. En la mediana pubertad se produce una baja en la testosterona e
inhibina B que se mantiene durante toda la etapa. Al final de la pubertad hay bajos niveles de
testosterona, AMH e inhibina y altos niveles de gonadotrofinas (López-Siguero, 2014).
Durante la adolescencia, se presentará un reducido número de espermatogonias, ya que no se
habrá completado la diferenciación de las células germinales.
Alrededor de los 14 años, en los testículos de los niños con síndrome de Klinefelter se podrán
observar células de Leydig hiperplásicas, es decir, de gran tamaño debido al aumento del
número de células (López-Siguero, 2014).

Efectos a nivel sistémico.

El SK se puede manifestar de diferentes maneras dependiendo de la edad. En bebés e infantes
se pueden ver signos y síntomas como criptorquidia, debilidad muscular, personalidad dócil y
retraso en el habla y en el desarrollo motor (Mayo Clinic, 2016). En adolescentes, debido a
una inadecuada producción de testosterona, se puede presenciar un retraso o ausencia de
pubertad, ginecomastia, testículos pequeños y firmes, altura por sobre el promedio familiar y
falta de crecimiento muscular y de vello, tanto facial como corporal. En adultos los bajos
niveles de testosterona producen infertilidad debido a una falta de esperma, falta de deseo
sexual y dificultad para mantener o conseguir una erección (John Hopkins Medicine, s.f).
Según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas o Raras de los Institutos
Nacionales de Salud de EEUU, las personas con variantes del síndrome de Klinefelter
(XXXY o XXXXY) pueden presentar signos y síntomas más graves como discapacidad
intelectual, anormalidades esqueléticas (como cifosis y/o coxa valga), una grave dificultad de
habla, problemas de comportamiento y/o cardiopatías congénitas (2018).
Las personas con SK tienen más probabilidades de padecer osteoporosis, venas varicosas,
enfermedades autoinmunes, cáncer de mama o leucemia, además de problemas vasculares,
debido a la acumulación de grasa en el abdomen (John Hopkins Medicine, s.f).

Posibles tratamientos/ terapias

La implementación de testosterona es una solución para disminuir los síntomas del SK, ya
que no existe un tratamiento que lo elimine. Se recomienda que la terapia comience en la
pubertad para obtener mejores resultados (López-Siguero, 2014). La testosterona
administrada aumentará el nivel de masa ósea y muscular, disminuirá el riesgo
cardiovascular, estimulará la aparición de caracteres sexuales secundarios e incrementará la
cantidad de vello facial, axilar y pubiano. En torno al tamaño de las glándulas mamarías, la
mastectomía es una operación que ayuda a otorgar un aspecto más normal del tórax. La
fertilidad no puede ser restaurada, pero existe la posibilidad de realizar fecundación in vitro.
Además, existen tratamientos colaterales que ayudan a manejar los síntomas según el ciclo
vital: tratamiento de la criptorquidia, medidas nutricionales, apoyo fonoaudiológico, medidas
auxológicas, apoyo psicológico, suplemento de vitamina D o calcio (López-Siguero, 2014).
Conclusión
En conclusión, es importante recalcar que el SK es un error cromosómico, que produce
distintos efectos en los hombres, algunos de mucha gravedad y que provocan serias
alteraciones en las vidas de los que lo poseen. En muchos casos, más allá de las diferencias
físicas que provoca, tiene un efecto muy negativo en la autoestima y autoimagen, por lo cruel
y discriminatoria que puede llegar a ser la sociedad en frente de las diferencias. Finalmente
concluimos que el síndrome de Klinefelter necesita un gran apoyo interdisciplinario
(médicos, psicólogos, enfermeros, etc) para afrontarlo de la mejor manera y aprender a vivir
con él.

Bibliografía
Anna C. Edens Hurst. (2016). Síndrome de Klinefelter, de Medline Plus Recuperado de
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
Artigas López, M. (s.f.) Síndrome de Klinefelter. Recuperado de
https://ocw.ehu.eus/file.php/71/Tema_2_-_Bibliografia/08-klinefelter.pdf.
Aszpis, S., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Pacenza, N., Pasqualini, T., Rey, R. & Stewart-Usher,
J. (2006). Siń drome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos.Revista Argentina de
Endocrinología y Metabolismo, 43(1). Recuperado de http://www.raem.org.ar/numeros/2006-
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John Hopkins Medicine. (s.f.). Klinefelter Syndrome. Klinefelter Syndrome Center.
Recuperado de http://klinefelter.jhu.edu/
López-Siguero, J. (2014). Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Revista Española
Endocrinología Pediátrica, 5(1). DOI 10.3266
Mayo Clinic. (2016). Síndrome de Klinefelter. Recuperado de
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-
causes/syc-20353949.
National Institutes of Health. (2018). Síndrome de Klinefelter. Genetic and Rare Disease
Information Center. Recuperado de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13471/sindrome-
de-klinefelter
Oroz, J., Pelay, M. & Roldán, P. Ginecomastia. (2005). Tratamiento quirúrgico. Anales del
Sistema Sanitario de Navarra, 28(2). Recuperado de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272005000400012