Alfafetoproteína (AFP) Estriol no conjugado (uE3) Gonadotropina coriónica humana (HCG) MARCADORES Permite identificar aquellas gestantes que presentan un riesgo incrementado para: BIOQUÍMICOS/CRIBADO 1. Síndrome de Down SÉRCICO MATERNO 2. Trisomía 18 3. Defectos del tubo neural 4. Una gestación múltiple 5. Muerte anteparto. Análisis de ciertas secuencias genómicas del ADN libre fetal, que se encuentran circulando libremente dentro del torrente sanguíneo materno. TÉCNICAS Permite el diagnóstico de DIAGNÓSTICO SANGRE MATERNA NO PRENATAL (ADN LIBRE FETAL) Trisomía 13 (síndrome de Patau) INVASIVAS Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 21 (síndrome de Down) Se mandan ondas al feto, y éste, al recibirlas, las devuelve (de ahí lo de “eco”) permitiendo visualizar al feto en una pantalla, dando una imagen del feto tanto por ECOGRAFÍAS dentro como por fuera. Se pueden diagnosticar malformaciones internas y externas Consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido, pero las ondas se dirigen a la sangre del feto y esto nos permite efectuar estudios del flujo placentario y del sistema circulatorio fetal DOPPLER Permite diagnosticar: Malformaciones del aparato circulatorio. Alteraciones del aparato circulatorio Biopsia de las vellosidades coriales ya que contiene tejido trofoblástico fetal. Se puede practicar por vía transabdominal o transcervical, dependiendo de la BIOPSIA CORIAL localización de la placenta por ultrasonido. Fines de diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN Extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo control ecográfico. medir la concentración de la alfafetoproteína, que permitirá de detección de AMNIOCENTESIS defectos del tubo neural. TÉCNICAS determinación de fosfolípidos de origen pulmonar para confirmar la madurez INVASIVAS funcional del pulmón durante el tercer trimestre. Extracción de sangre fetal por punción del cordón umbilical. Precisa de un seguimiento ecográfico para desarrollo seguro de la prueba. Utilidad: FUNICULOCENTESIS Realización de un cariotipo fetal seguro y en un corto período de tiempo. Estudio de la anemia fetal y la transfusión fetal, diagnóstico de infecciones como toxoplasmosis y parvovirus B19. Visualización directa del feto mediante la introducción de un endoscopio en la EMBRIOSCOPIA Y cavidad amniótica, siempre bajo control ecográfico. FETOSCOPIA Permiten una valoración más precisa de posibles malformaciones fetales TEMA TÉCNICA USO
Una proteína diana es detectada por
anticuerpos que la reconocen específicamente. Esta prueba podía detectar INMUNOHISTOQUÍMICA la presencia o no de priones, pero no si eran o no anormales. Comprobando la presencia de anticuerpos contra PrP en Western Blot Detecta proteínas en relación con su peso PRIONES molecular y su reacción con anticuerpos. Este WESTERN BLOT test puede distinguir los diferentes tipos de priones porque tienen distintos pesos moleculares. Puede detectar la presencia de la PrpSc, puesto que es resistente a la proteasa K a ELECTROFORESIS diferencia de la Prpc, que no es resistente.