UNIVERSIDAD NACIONAL “SAN AGUSTÍN” DE AREQUIPA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN

UNIDAD DE PRE-GRADO

SUB – ÁREA BIOPSICO-PEDAGÓGICA

TEMA: GENÉTICA: HERENCIA Y VARIACIÓN:

 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

 CARACTERES HEREDABLES EN LA ESPECIE HUMANA
 PRINCIPALES ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO

SUSTENTADO POR:
BACHILLER: VALDIVIA CASTRO, MIRIAM MAGALY
PARA OPTAR EL GRADO DE LICENCIADO EN EDUCACIÓN
ESPECIALIDAD: LENGUA - LITERATURA, FILOSOFÍA Y PSICOLOGÍA
MODALIDAD: POR BALOTAS

AREQUIPA – PERÚ

2018

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1. GENÉTICA

Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de

generación en generación.

1.2. HERENCIA GENÉTICA

Transmisión de caracteres biológicos de padres a sus descendientes que se

realiza mediante un proceso dinámico de desarrollo orgánico.

Mientras un organismo vivir su herencia se halla en acción reciproca con el

ambiente, esta reciprocidad determina lo que un individuo es en un momento
dado y aquello que puede ser en el futuro.

1. 2.1. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes

se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las
leyes de la herencia de Mendel

¿Quién descubrió que los genes están en los cromosomas?

Walter Sutton y Theodor Boveri generalmente se llevan el crédito por este

conocimiento. Sutton, un norteamericano, estudió los cromosomas y la
meiosis en los saltamontes.

Boveri, un alemán, estudió las mismas cosas en los erizos de mar. En 1902 y
1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que propusieron lo
que ahora llamamos la teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría dice
que los genes individuales se encuentran en lugares específicos en
cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo
a las leyes de Mendel.

Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la herencia se

incluyen.

 Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares

equivalentes (homólogos) en un organismo. Para los genes y los

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 cromosomas, un miembro del par viene de la madre y el otro viene del
padre.
 Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así que
cada espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Este proceso
refleja la segregación de los alelos en gametos en la ley de la
segregación de Mendel.
 Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en
gametos de manera independiente en la meiosis, justo como los alelos
de diferentes genes en la ley de distribución independiente de Mendel

La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera

cualquier evidencia directa de que los rasgos se portaban en los cromosomas,
y al principio fue controversial. Al final, se confirmó por medio del trabajo del
genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética
de las moscas de la fruta.

1. 2.2. BASES ESTRUCTURALES DE LA HERENCIA.

a. Los cromosomas.
Son componentes nucleares con organización, individualidad y función
específica, capaces de autoduplicarse y conservar sus propiedades
esenciales en el trascurso de numerosas y sucesivas generaciones de células
de células u organismos.
Dicho de otra manera son los encargados de transmitir toda la información
genética de generación a generación. Tanto de célula a célula, como de
individuo a individuo.
b. Los genes.
Son las unidades genéticas, encargadas de transmitir un carácter hereditario
de una generación a otra. Los genes se encuentran localizados en los
cromosomas y siempre formando pares, llevando letras y de acuerdo a la
domincia o recesividad se les asigna una letra mayúscula o minúscula.
Ejemplo: Aa Bb Cc
Dónde: ABC: son dominantes y abc son recesivos.

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1.3. LAS LEYES DE GREGORIO MENDEL.

1.3.1 Primera ley o de la asociación o disyunción de caracteres

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad
de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan
dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un
determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son
iguales.
1.3.2. Segunda Ley o de la dominancia.
En la herencia hay caracteres dominantes y otros que son recesivos, cuando
se cruzan dos individuos que presentan: uno un carácter dominante y el otro
carácter recesivo, todos los mestizos de la primera generación aparecen con
carácter dominante.
En resumen:
Al cruzar dos mestizos que difieren en un carácter en la primera generación
todos los individuos resultan con carácter dominante en la segunda
generación aparecen unos con carácter dominante y otros con recesivo en la
proporción de 3 a 1 respectivamente.
1. 3.3. Tercera ley o de la herencia independiente de caracteres:
Los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente.
Para llegar a esta conclusión, Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas
para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran
todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los
caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en
la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los
caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

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2. CARACTERES HEREDABLES EN LA ESPECIE HUMANA
¿Qué es un carácter en genética?
En biología se llama caracteres a cada atributo tomado del organismo que sea
heredable y que posee función y por lo tanto, es una unidad evolutiva.
En la especie humana los caracteres se transmiten de generación en
generación, pero es imposible saber exactamente cuántos caracteres son
transmitidos por los padres a los hijos lo que son heredados los caracteres
propios de la especie y de la raza.
Los caracteres transmitidos por la herencia humana son de 4 clases:
Morfológicos, Fisiológicos, Psíquicos y Patológicos.
a. Morfológicos: se refieren al aspecto exterior, ejemplo: la estatura,
forma de la cabeza, de los ojos, color de la piel, el pelo, etc.
b. Fisiológicos: se refieren a la manera de funcionar de los órganos,
ejemplo los pulmones, el corazón los riñones, etc.
c. Psíquicos: se refieren a las reacciones emotivas, intelectuales y
artísticas del individuo ejemplo: el mal carácter, oficios, artes, afinidad
a determinado deporte, etc.
d. Patológicos: Se refieren a la propensión que puede tener un ser que
proviene de padres que padecen de alguna enfermedad. Ejemplo: el
asma, daltonismo, miopía, etc.

3. PRINCIPALES ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO.

5.1 Tipos Sanguíneos.

Factor Rhesus (Rh)
El 85% de los seres humanos poseen este factor y son conocidos como (Rh+)
y el 15 % se considera (Rh-).
El factor Rhesus es una característica genética dominante. No existe ningún
problema genético cuando se cruzan ambos padres que pertenecen al mismo
grupo de sangre (Rhesus Rh+)
El peligro existe cuando un hombre con Rh+ tiene hijos con una mujer de Rh-
, en el caso que el primer hijo sea Rh+, en la madre con Rh- se desarrollan
anticuerpos Rh en su sangre.

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De forma similar puede ocurrir cuando se efectuá una transmisión de sangre
de un grupo incompatible, esto es, de un Rh+ a un Rh-, es por ello que
debemos conocer nuestro grupo sanguíneo
Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy
importantes, no sólo por su incidencia relativamente elevada, sino por el tipo
de problemas que producen.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en
el material genético (ADN). Una persona está sana cuando todas sus células
desempeñan correctamente sus funciones. Para que eso ocurra es necesario
que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. En cambio,
cuando se produce una mutación en un gen, se genera un cambio en el modo
de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad
genética.
Algunas enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias
generaciones, y un médico experto en genética la puede detectar cuando
examina los antecedentes familiares. Los expertos advierten que es imposible
provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de
que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo
comienza a mostrar los síntomas de una afección.
Hay otros casos que se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la
enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una
mutación espontánea (mutación de novo).
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas
enfermedades. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de
sangre en un laboratorio especial. Sin embargo, aunque el examen no detecte
una alteración, es posible que la persona padezca la enfermedad genética.
En cualquier caso, hay tres tipos de enfermedades genéticas:

a. Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.

b. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de
cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las
estructuras que contienen los genes.

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 c. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En
este tipo, tu estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer
de colon es un ejemplo.

La herencia de un gen mutado, por ejemplo, está detrás de patologías como

la hipercolesterolemia o la fibrosis quística. Pero hay otras enfermedades
genéticas más complejas, al depender de más de un gen o bien de otros
factores ambientales, como es el caso de las migrañas, la diabetes, la
depresión o la miopía, entre otras. A continuación las 5 más comunes:

3.1. Fibrosis quística.- La fibrosis quística está producida por una mutación
en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína
provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más
espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación
de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones
que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente
mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000
nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
3. 2. Enfermedad de Huntington.- La enfermedad de Huntington o Corea de
Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína
que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo
plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células
nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen
movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de
conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en
memoria, el habla y pérdida cognitiva.
3. 3. Síndrome de Down.- El síndrome de Down es una anomalía
cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente.
Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21.
Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo
con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el
desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una
apariencia externa característica.

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3 4. Distrofia muscular de Duchenne.- La distrofia muscular de Duchenne
se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las
células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de
los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los
6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
3.5. Anemia falciforme.- La anemia falciforme o anemia drepanocítica se
debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina. Los
glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden
transportar correctamente el oxígeno.

Varias de las enfermedades genéticas del listado pueden detectarse de forma

temprana mediante diversos tests genéticos.

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CONCLUSIONES:
PRIMERA: La herencia genética es la transmisión a través del material
genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas,
fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. Las mutaciones
que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de
una generación a otra.
SEGUNDA: El espermatozoide y el óvulo humano son las células
responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una
compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material
genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las
características de los progenitores.
TERCERA: La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica
que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas
y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede
explicar las leyes de la herencia de Mendel. La importancia radica en que
cada vez conocemos más de nuestros genes. En la actualidad sabemos
muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo
que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece
evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.
CUARTA: Las leyes de Méndel explican la transmisión de la herencia
genética. Es decir, explican las reglas básicas sobre la transmisión por
herencia de las características de los padres a sus hijos. La Importancia de los
Trabajos de Mendel radica en que sus experimentos han sido fundamentales
para la genética moderna. Las famosas “Leyes Mendelianas” lograron
explicar la transmisión de la herencia genética de padres a hijos.
QUINTA: Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por
cambios en el material genético (ADN). Algunos casos de enfermedades
genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se
puede detectar cuando un médico experto en genética examina los
antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin
que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es
debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1, fundamentos biológicos de la Educación, EDWIN BERNEDO
MÁLAGA Cap V, Nociones sobre Herencia y Genética Humana Pág. 75

WEBGRAFÍA:
https://www.msn.com/es-pe/salud/noticias-medicas/conoce-las-5-
enfermedades-gen%C3%A9ticas-m%C3%A1s-frecuentes/ar-BBHRf0D

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