Defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna
vertebral y la médula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo, muchas
veces antes que la mujer sepa que está embarazada. Los dos defectos más
comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna
vertebral del feto no llega a cerrarse del todo. Suele haber un daño a los nervios
que causa parálisis leve en las piernas. En la anencefalia, gran parte del cerebro y
cráneo no se desarrolla. Generalmente, los bebés con anencefalia nacen sin vida o
mueren poco tiempo después de nacer. Otro tipo de defecto del tubo neural son las
malformaciones de Chiari, que causa que el tejido cerebral se extienda al canal
espinal.
No se conocen las causas de los defectos del tubo neural. Existen mayores riesgos
de que un feto los desarrolle si la madre:
Tiene obesidad
Sufre de diabetes y no está bien controlada
Toma ciertos medicamentos para las convulsiones
Tomar suficiente ácido fólico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo,
previene la mayoría de los defectos del tubo neural.
En general, los defectos del tubo neural se diagnostican antes de que el niño nazca
a través de exámenes de laboratorio o de imagen. No existe una cura para estas
condiciones. El daño a los nervios y la pérdida de las funciones, muchas veces son
permanentes. Sin embargo, una variedad de tratamientos pueden, a veces, prevenir
daños futuros y ayudar con las complicaciones
¿Qué son los defectos del tubo neural?
Los defectos del tubo neural son anomalías que pueden ocurrir en el cerebro, la
médula espinal o la columna vertebral de un embrión en desarrollo y que están
presentes al nacer (defectos de nacimiento).
Muy temprano en el desarrollo de un embrión, determinadas células forman un tubo
(llamado tubo neural) que luego se convertirán en la médula espinal, el cerebro y
las estructuras cercanas que los protegen, incluida la columna vertebral (también
llamada espina dorsal o vértebras). A medida que el desarrollo avanza, la parte
superior del tubo se transforma en el cerebro y el resto se convierte en la médula
espinal. Hay un defecto del tubo neural cuando este tubo no se cierra
completamente en algún lugar, lo que produce un orificio en la columna vertebral o
algún otro tipo de defecto. Estos defectos se producen en el primer mes de
embarazo, con frecuencia antes de que la mujer sepa que está embarazada.
Existen distintos tipos de defectos del tubo neural:
Espina bífida
La espina bífida es el tipo más común de defecto del tubo neural. Ocurre cuando el
tubo neural no se cierra por completo. Un bebé que nace con espina bífida suele
tener parálisis de los nervios debajo de la zona afectada de columna, lo que puede
causar problemas de por vida para caminar, así como otras dificultades. Dado que
el control de la vejiga y el intestino lo realizan los nervios espinales inferiores, suele
ser común que haya disfunciones urinarias o intestinales. Muchos bebés que nacen
con espina bífida tendrán una inteligencia normal, pero algunos de ellos tendrán
discapacidades intelectuales o del aprendizaje1. Existen varios tipos comunes de
espina bífida:
La espina bífida oculta es la forma más leve, y la mayoría de los expertos no
consideran que sea un verdadero defecto del tubo neural. Existe una pequeña grieta
en la columna pero no una verdadera abertura o saco en la espalda. Los nervios y
la médula espinal no están dañados y el defecto no suele causar ninguna
discapacidad. Esta es la razón por la que se le llama espina bífida "oculta". 2
Un defecto del tubo neural cerrado es una malformación de la grasa, el hueso o
las membranas. En algunas personas, esta malformación causa pocos síntomas o
ninguno, pero otras personas pueden experimentar una parálisis parcial u otros
síntomas. En algunos casos, el único signo externo puede ser un hoyuelo o un
mechón de pelo en la columna.3
El meningocele incluye un saco de fluido que protruye a través de una abertura en
la espalda, pero la médula espinal no se ve comprometida. Algunas personas no
tienen síntomas, otras tienen problemas más graves.2
El mielomeningocele es la forma más grave y también más común de espina
bífida. En esta enfermedad, los huesos de la columna vertebral no se forman del
todo, lo que hace que parte de la médula espinal y de los tejidos que la recubren
salgan por la abertura. Una persona con esta enfermedad generalmente tiene una
parálisis parcial o completa en las partes del cuerpo por debajo del lugar donde se
encuentra la malformación de la columna. Son comunes la disfunción urinaria e
intestinal. Los niños con mielomeningocele pueden desarrollar hidrocefalia (exceso
de fluido en el cerebro). La hidrocefalia puede causar discapacidades intelectuales
y del aprendizaje. Algunos niños nacidos con mielomeningocele tienen
discapacidades intelectuales graves.2
Anencefalia
La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural más grave pero menos común.
Esta enfermedad ocurre cuando el tubo neural no se cierra en el extremo superior.
El feto tiene muy poca o ninguna masa cerebral y también puede faltarle una parte
del cráneo. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen estar inconscientes y
también ser sordos, ciegos e incapaces de sentir dolor. Pueden tener acciones
reflejo, como respirar o responder al tacto. Todos los niños con anencefalia nacen
muertos o mueren poco después de nacer.4,5
Encefalocele
El encefalocele, otro tipo raro de defecto del tubo neural, ocurre cuando el tubo no
se cierra cerca del cerebro y hay una abertura en el cráneo. El cerebro y las
membranas que lo recubren pueden protruir a través del cráneo, formando un bulto
con forma de saco. En algunos casos, sólo existe una pequeña apertura en la zona
de la nariz o la frente que no es visible. El niño también puede tener otros problemas,
como hidrocefalia, parálisis de los brazos y las piernas, retrasos en el desarrollo,
discapacidades intelectuales, convulsiones, problemas de visión, una cabeza
pequeña, anormalidades en el rostro o el cráneo y movimientos descoordinados
(ataxia). A pesar de las diversas discapacidades y sus efectos en el desarrollo,
algunos niños con esta enfermedad tienen una inteligencia normal.6
Iniencefalia
La Iniencefalia es otro tipo raro pero grave de defecto del tubo neural que se
diagnostica cuando la cabeza del bebé está doblada severamente hacia atrás. La
deformación de la columna es extrema. Por lo general, el bebé carece de cuello, por
lo que la piel del rostro está conectada al pecho y el cuero cabelludo está conectado
a la espalda. Es posible que haya otras malformaciones como labio y paladar
leporino, irregularidades cardiovasculares, anencefalia y malformaciones en los
intestinos. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen vivir apenas unas
pocas horas.
Malformaciones congénitas: defectos del tubo neural
Cómo se forma
Durante estas primeras semanas del embarazo tienen lugar los fenómenos más
importantes del desarrollo del bebé. Uno de los procesos que ocurren es la
formación del llamado tubo neural. El tubo neural es una estructura cilíndrica de
donde se origina el sistema nervioso central. En su desarrollo, se forma a partir
de una zona del embrión llamada placa neural que aparece sobre la tercera semana
de embarazo. Para que la placa neural pase a ser un tubo tienen que fusionarse
sus extremos y así formar una estructura cilíndrica. Esto empieza a ocurrir sobre el
día 20 de la gestación, empezando en la zona de la cabeza del embrión para
terminar fusionándose, por último, la zona final de lo que será la columna vertebral.
Al final, solo quedan dos zonas sin fusionarse justo en los dos extremos del cilindro.
En condiciones normales, la abertura que se encuentra en el extremo de la cabeza
se cerrará alrededor de los días 24 o 25 y unos días después lo hará la abertura del
otro extremo.
Qué son los defectos del tubo neural
Este tipo de malformaciones consisten en alteraciones en la columna vertebral y
otras estructuras músculo-esqueléticas que tienen como principal función la
protección del sistema nervioso central que se encuentra en su interior. Como su
nombre indica, se originan al principio del embarazo por un cierre incompleto en el
tubo neural que habitualmente completa su cierre alrededor de la cuarta o sexta
semana de embarazo, como ya se ha indicado. De esta forma, al no fusionarse bien
los extremos del tubo neural, quedarán zonas donde el material nervioso esté en
contacto con estructuras más superficiales e incluso con el exterior.
A los defectos del tubo neural también se les conoce como disrafismos. Cuando
esta anomalía afecta a la zona posterior de las vértebras de la columna se denomina
espina bífida o disrafismo espinal. Una forma muy frecuente de disrafismo, pero
incompatible con la vida, es la anencefalia o ausencia de huesos del cráneo, de la
piel y del tejido cerebral.
La importancia de estas anomalías no solo se basa en su alta mortalidad, si no en
las graves discapacidades que su aparición conlleva. La severidad de estas
secuelas dependerá de la localización, el grado de malformación y de la afectación
del tejido nervioso.
Frecuencia defectos del tubo neural
Un problema de salud pública evitable
Los defectos del cierre del tubo neural son el segundo tipo de defectos congénitos
más frecuentes después de las anomalías del corazón, excluyendo las alteraciones
cromosómicas. Su frecuencia es de 5-60 casos por 10.000 recién nacidos, lo que
los convierte en uno de los problemas de salud pública más importantes a nivel
mundial.
Entre los factores asociados a su aparición, como ya se ha indicado, destaca la
deficiencia en folatos durante el desarrollo del embrión. Este problema nutricional
es más frecuente en los países en desarrollo, sin embargo, existe en toda la
población.

Los grupos poblacionales que tienen mayor riesgo de sufrir déficit de folatos son los
adolescentes, las mujeres gestantes, los alcohólicos, las personas con tratamiento
antiepiléptico o anticonceptivo y los ancianos.
Causas de los defectos del tubo neural
Intervienen varios factores: genéticos, nutricionales y ambientales
Actualmente se piensa que el origen de estos procesos no es único sino que
intervendrían varios factores al mismo tiempo. En general, no se conoce
concretamente una causa exacta pero se sabe que determinados factores
genéticos, nutricionales y ambientales están directamente relacionados con la
aparición de este tipo de anomalía.
Ácido fólico y defectos del tubo neural
Aunque los defectos del tubo neural son producidos por la acción de múltiples
causas, se ha podido demostrar por varios estudios que la deficiencia del ácido
fólico durante la etapa previa a la concepción se relaciona con un aumento de
frecuencia de estos defectos.
Así, se ha estudiado que la administración de folatos a las mujeres antes de que se
inicie la gestación, disminuye hasta un 70% el riesgo de espina bífida. Por este
motivo, los servicios sanitarios recomiendan que todas las mujeres embarazadas
en edad de procreación que deseen concebir hijos consuman una dosis diaria de
400 microgramos de ácido fólico para disminuir las posibilidades de tener un hijo
con este tipo de anomalía del tubo neural.
Los folatos tienen como función principal la producción de los elementos necesarios
para la formación de las células y tejidos, como el ADN, el ARN y sustancias como
la metionina. Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, la formación
de estos elementos está muy incrementada y, por consiguiente, las necesidades de
folatos de la madre son mayores. Si no hay suficiente ácido fólico en el organismo
materno, las células del futuro bebé que se están multiplicando no fabricarían
suficiente ADN y se producirían anomalías en el desarrollo del embrión.
El déficit de folatos puede deberse a varias causas: porque no se ingieren
suficientes en la dieta, por alcoholismo o incluso por ciertas enfermedades
intestinales que impiden su absorción.
Otras causas
Factores ambientales
Diversas causas de origen ambiental se encuentran relacionadas con los defectos
del tubo neural. De esta forma, la exposición de la madre a los rayos X durante el
embarazo incrementa el riesgo de malformaciones, especialmente anomalías del
tubo neural. Algunos fármacos empleados en el tratamiento de la epilepsia, como el
ácido valproico, también se han relacionado con este riesgo específico. Se ha
demostrado que el empleo de este fármaco durante los primeros meses del
embarazo produce defectos del tubo neural en el 1-2% de los casos. Otros
medicamentos asociados son: algunos de los empleados en el tratamiento para la
psoriasis y el acné (etetrinato), ciertos tratamientos psiquiátricos y algunos
medicamentos hormonales.
Factores genéticos
La gran mayoría de los bebés con espina bífida no tienen antecedentes familiares
de esa enfermedad. Sin embargo, se ha demostrado que los hijos o hermanos de
estos niños tendrían mayor riesgo de padecer dicha malformación en comparación
con el resto de la población. Si una mujer ya ha tenido un hijo con un defecto del
tubo neural, el riesgo de que tenga otro hijo con dicho defecto es de un 5%. Este
riesgo disminuye considerablemente cuando la mujer toma la dosis recomendada
de ácido fólico antes de concebir y durante todo el embarazo.
También desde el punto de vista genético, algunos de estos defectos congénitos
se relacionan con anomalías cromosómicas y síndromes genéticos donde se
manifestarían junto con otro tipo de síntomas y malformaciones.
Factores fetales
Ciertas circunstancias patológicas que afectan al bebé pueden ser favorecedoras
para que ocurran este tipo de anomalías congénitas. De este modo, se han
relacionado algunas infecciones durante la etapa intrauterina como la toxoplasmosis
o la rubéola, la gripe materna durante el primer trimestre y la asfixia del recién nacido
en el momento del parto.
Tipos de defectos en el cierre del tubo neural
Pueden producir diferentes alteraciones
Los defectos del tubo neural pueden producir alteraciones en dos niveles: en el
cerebro (craneoencefálicos) y en la columna vertebral (raquimedulares).
Craneoencefálicos
Los más graves de estos defectos son los que ocurren a nivel cerebral. En esta
localización se producen la anencefalia y el encefalocele. La primera consiste en la
falta total o parcial de cerebro incluyendo el cráneo y la piel que lo recubre. Es obvio
que la anencefalia es incompatible con la vida, los fetos mueren antes o poco
después del parto. El encefalocele es la salida fuera del cráneo del cerebro y de las
membranas que lo protegen (meninges) quedando cubierto únicamente por piel
normal o atrofiada. El tratamiento consiste en extirpar el saco herniado con su
contenido que suele ser tejido que ha quedado inviable desde el punto de vista
funcional en la mayoría de los casos.
Raquimedulares. Espina bífida.
Los defectos del tubo neural a nivel de la columna vertebral reciben el nombre de
espina bífida. La espina bífida es la ausencia de fusión de la columna vertebral con
exposición al exterior o no de la médula espinal, de las meninges o de ambas. Este
tipo de malformación puede asociarse a hidrocefalia (acumulación patológica de
líquido cefalorraquídeo).
Gran parte de los pacientes con espina bífida llegan a la vida adulta pero con graves
secuelas como parálisis de las piernas, incontinencia urinaria y fecal y otros
trastornos que incapacitan seriamente al paciente en su vida diaria.
Prevención defectos tubo neural
Los suplementos de ácido fólico antes del embarazo, fundamentales
Hoy en día es recomendación casi universal la administración diaria de suplementos
de ácido fólico desde por lo menos un mes antes de la concepción. Se estima que
una dieta normal en una mujer adulta aportaría un promedio de 200 microgramos
de folatos por día, frente a los 400 que se necesitan en el embarazo. Aunque se
aumentara el consumo de alimentos ricos en folatos (frutas, hortalizas verdes y
cereales), es muy difícil alcanzar los niveles adecuados para la gestante. Por este
motivo, el aporte de ácido fólico se hace mediante suplementos vitamínicos que se
añaden a la dieta normal. El mecanismo por el cual los folatos reducirían el riesgo
de defectos del tubo neural no es conocido con seguridad. Entre las
recomendaciones preventivas para este tipo de malformaciones, es especialmente
importante que la mujer reciba la información adecuada sobre el riesgo de este tipo
de problemas, siendo advertida que en cuanto planifique un embarazo acuda cuanto
antes a su médico de atención primaria.
El ácido fólico es una vitamina B. Ayuda al organismo a crear células nuevas. Todas
las personas necesitan ácido fólico. Es muy importante para las mujeres en edad
fértil. Obtener suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo puede prevenir
defectos congénitos importantes en el cerebro y la columna vertebral del bebé.
Entre los alimentos que contienen ácido fólico se encuentran:
Vegetales de hojas verdes
Frutas
Guisantes secos, chícharos y nueces
Panes enriquecidos, cereales y otros productos hechos con granos
Si no obtiene suficiente ácido fólico a través de los alimentos, puede consumirlo
como suplemento dietético.
¿Cuáles son los tratamientos para los defectos del tubo neural?
Los encefaloceles a veces se tratan con cirugía. Durante la cirugía, el bulto de tejido
vuelve a colocarse dentro del cráneo. La cirugía también puede ayudar a corregir
malformaciones del cráneo y el rostro.
El tratamiento para la espina bífida depende de la gravedad de la enfermedad y la
presencia de complicaciones. Para algunas personas, las necesidades de
tratamiento pueden cambiar con el tiempo, dependiendo de la gravedad o de las
complicaciones.1
Espina bífida abierta. Un bebé con mielomeningocele, en el que la médula espinal
está expuesta, puede someterse a cirugía para cerrar la abertura en la espalda
antes del nacimiento o dentro de los primeros días después de nacer.
Hidrocefalia. Si un bebé con espina bífida tiene hidrocefalia (agua en el cerebro),
el cirujano puede implantar una válvula —un pequeño tubo para drenar fluido— y
así aliviar la presión en el cerebro. Tratar la hidrocefalia puede prevenir problemas
como la ceguera.
Medula espinal atada Mediante una cirugía se puede separar la médula espinal
del tejido que la rodea.1
Parálisis y limitaciones de la movilidad. Las personas con espina bífida utilizan
diferentes medios para moverse, entre ellos soportes ortopédicos, muletas,
caminadores y sillas de ruedas.
Infecciones del tracto urinario; incontinencia urinaria e intestinal. Las personas
con mielomeningocele a menudo sufren daño en los nervios que impide que la
vejiga se vacíe por completo. Esta enfermedad puede causar infecciones del tracto
urinario y daño renal. Los profesionales de la salud pueden abordar este problema
al insertar de manera regular un catéter en la vejiga para permitir que se vacíe por
completo. Determinados medicamentos, inyecciones y cirugías también pueden
ayudar a corregir la incontinencia y preservar la función renal y de la vejiga a largo
plazo.
No existe un tratamiento para la anencefalia o la iniencefalia.2 Estas enfermedades
suelen ser mortales poco después de nacer.
Amniocentesis
Puntos claves
La amniocentesis es una prueba prenatal que puede diagnosticar ciertos defectos
de nacimiento y condiciones genéticas en su bebé.
Quizás desee hacerse una amnio si corre más riesgo de tener un bebé con un
defecto de nacimiento o una condición genética.
Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo después de una amnio. El aborto
espontáneo sucede cuando el bebé muere en la matriz antes de las 20 semanas de
embarazo.
Usted decide si hacerse una amnio. Hable con su pareja y con su profesional de la
salud para decidir si la amnio es lo adecuado para usted.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis (también llamada "amnio") es una prueba prenatal en la que se
saca líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero (matriz). Se analiza el líquido
para ver si su bebé tiene ciertas condiciones de salud. Una prueba prenatal es una
prueba médica que se le hace durante el embarazo. Hable con su profesional de la
salud para ver si la amnio es adecuada para usted.
La amnio es una prueba de diagnóstico. Eso significa que le dice con certeza si su
bebé tiene o no una condición de salud. Eso es diferente de las pruebas de
detección que indican si su bebé tiene más probabilidades que otros de tener una
cierta condición de salud. Si los resultados de una prueba de detección no son
normales, tal vez desee hacerse una prueba de diagnóstico como la amnio para
diagnosticar (averiguar) si su bebé tiene una condición. Los resultados de la amnio
casi siempre son correctos.
¿Cómo sabe si necesita una amniocentesis?
La Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en
inglés) recomienda que todas las embarazadas tengan la elección de hacerse
pruebas prenatales como la amniocentesis. Quizás le convenga hacerse una amnio
si su bebé corre el riesgo de tener ciertas condiciones de salud como:
Defectos de nacimiento. Estos son problemas de salud que están presentes
cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes
del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se
desarrolla el cuerpo o cómo funciona. Su profesional puede usar la amnio para
diagnosticar ciertos defectos de nacimiento, como defectos del cerebro y la médula
espinal llamados defectos del tubo neural (NTD). La espina bífida y la anencefalia
son ejemplos de defectos del tubo neural. Con la amnio no se pueden chequear
todos los defectos de nacimiento. Por ejemplo, no se pueden detectar ciertos
problemas del corazón o defectos de nacimiento en los labios o en la boca del bebé,
llamados labio leporino y paladar hendido. Algunos defectos de nacimiento son
genéticos (causados por cambios en los genes).
Condiciones genéticas y cromosómicas. Estas condiciones son causadas por
cambios en los genes y cromosomas. El gen es parte de las células de su cuerpo
que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los
cromosomas son las estructuras en las células que contienen los genes. Las
condiciones genéticas incluyen la fibrosis quística (CF), la anemia falciforme y los
defectos del corazón. Una condición cromosómica común es el síndrome de Down.
A veces esas condiciones se transmiten de padres a hijos y, a veces, suceden
naturalmente.
Si su bebé corre el riesgo de tener esas condiciones, usted puede hacerse una
amnio entre las semanas 15 y 20 de embarazo. No es recomendable hacérsela
antes de las 15 semanas porque conlleva un mayor riesgo de aborto espontáneo y
otras complicaciones. El aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en la
matriz antes de las 20 semanas de embarazo.
Más adelante en el embarazo, puede hacerse una amnio para:
Chequear el desarrollo pulmonar de su bebé (también llamado madurez pulmonar
fetal). Su profesional puede recomendar la amnio para verificar el líquido amniótico
de su bebé y averiguar si tiene los pulmones desarrollados para el parto. Este tipo
de amnio solo se realiza si usted debe dar a luz temprano para ayudar a prevenir
complicaciones del embarazo. Generalmente se hace entre las semanas 32 y 39 de
embarazo.
Detectar infecciones u otras condiciones de salud de su bebé. Por ejemplo, si su
bebé corre el riesgo de tener incompatibilidad Rh, el profesional puede usar la amnio
para ver si su bebé tiene anemia. La incompatibilidad Rh es un tipo peligroso de
anemia que puede prevenirse si se trata durante el embarazo. La anemia sucede
cuando una persona no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar
oxígeno al resto del cuerpo.
Tratar el polihidramnios. El polihidramnios sucede cuando usted tiene demasiado
líquido amniótico. El líquido amniótico es el fluido que rodea a su bebé en la matriz.
Esta condición puede aumentar su riesgo de tener complicaciones del embarazo,
como nacimiento prematuro (nacimiento antes de las 37 semanas de embarazo).
Su profesional puede usar la amnio para drenar el líquido extra de la matriz.
¿Corre el riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento o una
condición genética o cromosómica?
Usted puede correr más riesgo de tener un bebé con una de estas condiciones de
salud si:
Tiene más de 35 años. El riesgo de tener un bebé con una condición cromosómica,
como el síndrome de Down, aumenta con la edad.
Tiene un hijo con un defecto de nacimiento o tuvo un embarazo anterior con un
defecto de nacimiento. Tener un defecto de nacimiento en un embarazo anterior
aumenta las probabilidades de que suceda otra vez.
Tiene un historial médico familiar de una condición genética. Si usted, su pareja o
un miembro de cualquiera de sus familias tiene una condición genética, como
fibrosis quística, síndrome del cromosoma X frágil, anemia falciforme, Tay-Sachs o
talasemia, quizás le convenga hacerse una amnio para averiguar si su bebé también
tiene la condición. Usted puede hacerse una prueba de detección del portador para
condiciones genéticas antes o durante principios del embarazo. La prueba de
detección del portador analiza su sangre o saliva para ver si es portadora de ciertas
condiciones genéticas que podrían afectar a su bebé. Si usted es portadora,
significa que no padece la condición, pero tiene un cambio de gen que le puede
transmitir a su bebé. Si usted y su pareja son portadores de la misma condición,
aumenta el riesgo de su bebé de tenerla.
Los resultados de las pruebas de detección prenatal son anormales. No hay riesgos
para usted ni para su bebé si se hace una prueba de detección, pero no le dirá con
certeza si su bebé tiene una condición de salud. Una prueba de diagnóstico como
la amnio puede diagnosticar una condición de salud. Si tiene resultados anormales
en una prueba de detección, como la prueba del primer trimestre o la prueba del
ADN libre de células, tal vez le convenga hacerse una prueba de diagnóstico como
la amnio.
Hacerse una amnio es su elección aunque corra el riesgo de tener un bebé con un
defecto de nacimiento o una condición genética. Hable con su pareja, profesional
de la salud y con un asesor en genética sobre sus opciones de pruebas. El asesor
en genética es una persona capacitada para ayudarle a entender los genes, los
defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias,
y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Tal vez también desee hablar con
sus consejeros religiosos y espirituales para ayudarle a decidir si hacerse pruebas
de detección de defectos de nacimiento y condiciones genéticas durante el
embarazo.
Pregunte a su profesional de la salud sobre otras pruebas prenatales y si es
aconsejable consultar a un especialista en salud materno-infantil. Este especialista
es un médico obstetra con educación y capacitación para atender mujeres con
embarazos de alto riesgo. La Sociedad de Medicina Materno-Fetal puede ayudarle
a encontrar un especialista en su área.
¿Cómo se hace la amniocentesis?
Esto es lo que sucede cuando se hace una amnio:
Usted se acuesta en la mesa de examen y su profesional le cubre el abdomen con
una capa delgada de gel.
El profesional mueve el dispositivo (también llamado transductor) del ultrasonido por
su abdomen para encontrar al bebé y la placenta. La placenta crece en su útero y
suministra alimentos y oxígeno a su bebé a través del cordón umbilical. El
ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una
imagen de su bebé adentro de la matriz.
Luego le limpia el abdomen con un líquido antibacteriano que mata los gérmenes
de la piel.
Guiándose por el ultrasonido, el profesional le inserta una aguja delgada por el
abdomen y útero hasta el saco amniótico. El saco amniótico (o bolsa de agua) es el
saco (bolsa) adentro del útero que sostiene a su bebé que está creciendo. Está lleno
de líquido amniótico.
Su profesional saca una pequeña cantidad de líquido amniótico con la aguja (menos
de 1 onza). El líquido amniótico contiene células de su bebé.
Una vez tomada la muestra de líquido, el profesional chequeará con el ultrasonido
que el ritmo cardíaco del bebé sea normal.
Enviará la muestra a un laboratorio, donde se separan las células de su bebé del
líquido amniótico. Durante alrededor de 10 a 12 días se dejan crecer las células en
el laboratorio y luego se las analiza para ver si tienen defectos de nacimiento y
condiciones genéticas. El laboratorio también puede analizar el líquido amniótico
para detectar la presencia de proteínas como la alfa-fetoproteína (AFP). Los niveles
de AFP suelen ser más altos si su bebé tiene un defecto del tubo neural. Los
resultados de estas pruebas suelen estar listos en 2 semanas.
Si la amnio muestra que su bebé tiene una condición de salud, hable con su
profesional acerca de sus opciones. Por ejemplo, es posible que pueda tratarse a
su bebé con medicamentos o incluso con cirugía antes o después del nacimiento.
Saber de antemano que su bebé tiene un defecto de nacimiento puede ayudarle a
prepararse para atenderlo. Además, puede planear con su profesional para que,
inmediatamente después del parto, le den a su bebé la atención médica o el
tratamiento especial que necesite.
¿Tiene riesgos la amniocentesis?
Las complicaciones graves de la amniocentesis son poco comunes. La mayoría de
las mujeres solo siente una leve molestia durante la amnio. Tal vez sienta la punción
de la aguja al entrar en la piel, dolor menstrual cuando la aguja penetra el útero o
presión cuando se extrae el líquido. Después de la prueba, el profesional puede
aconsejarle que descanse el resto del día y que no haga ejercicios ni tenga
relaciones sexuales por uno o dos días.
Algunas mujeres pueden tener otras complicaciones de la amnio, incluyendo:
Aborto espontáneo. Menos de 1 de cada 200 mujeres (menos del 1 por ciento) tiene
un aborto espontáneo después de una amniocentesis.
Infección en el útero
Dolores menstruales, manchas de sangre o goteo de líquido amniótico. Alrededor
de 1 a 2 de cada 100 mujeres (1 al 2 por ciento) tienen estos problemas.
Transmisión de una infección a su bebé. Si tiene una infección, como el VIH o la
toxoplasmosis, se la puede transmitir a su bebé durante la amnio. El VIH es el virus
que causa el sida. La toxoplasmosis es una infección que puede contraer al comer
carne poco cocida o al tocar la materia fecal de los gatos.
Problemas de incompatibilidad del Rh. Durante la amnio una pequeña cantidad de
sangre de su bebé puede mezclarse con la de usted. Si usted tiene un factor Rh
negativo y su bebé es Rh positivo, le pueden dar una inyección llamada
inmunoglobulina Rh después de la amnio para proteger a su bebé.
Si tiene alguna de estas señales o síntomas después de una amnio, llame a su
profesional de la salud:
Siente cambios en el movimiento de su bebé
Sangrado o pérdida de líquido por la vagina
Fiebre
Enrojecimiento o hinchazón donde le insertaron la aguja
Cólicos o dolores abdominales fuertes que duran más de unas horas