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Artículo

Genética, razas y eugenesia

¿Cuán válido es el concepto
Rosa Nagel
CONICET de razas humanas?
En octubre pasado, James Watson (nacido en 1928),
uno de los más destacados e influyentes científicos de
nuestro tiempo, ganador del premio Nobel de medici-
na de 1962 como codescubridor de la estructura quí-
mica de la molécula de ADN, provocó un escándalo
internacional por declarar al periódico británico
Sunday Times que los negros son menos inteligentes
que los blancos. “Nuestras políticas sociales se basan
en el hecho de que su inteligencia es igual a la nues-
tra, mientras que las pruebas indican que no es así,”
afirmó, según la cita del diario. Expresó su deseo de
que todos los seres humanos fuesen iguales, pero
agregó que la gente que tiene que manejarse con
empleados negros encuentra que esto no es cierto.
Acusado de racista, Watson tuvo que abandonar Gran
Bretaña, donde el Museo de Ciencias de Londres can-
celó las conferencias que le había pedido, y en Estados
Unidos fue suspendido de sus funciones en el Cold
Spring Harbor Laboratory, en Long Island, su lugar de
trabajo desde hacía cuarenta y tres años, y terminó for-
zado a renunciar.
Aquietados los ánimos en los seis meses transcurri-
dos desde entonces, cabe preguntarse qué significa
ser racista, de dónde viene el término, qué base
científica pueden tener afirmaciones como la de
Watson y por qué tan mayúsculo revuelo y tan serias
consecuencias ante lo que podría haber sido toma-
do como el desafío de un científico brillante pero
provocador. Este artículo procura responder a estas
preguntas partiendo de la genética, con el fin de dis-
cutir el concepto de raza humana.
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L
a genética es la ciencia de la herencia. Estudia los
mecanismos de reproducción de los organismos
vivos, la transferencia de rasgos biológicos de
progenitores a su descendencia, las diferencias entre
individuos y la evolución de las formas de vida.
El término genética fue propuesto en 1905 por el biólo-
go británico William Bateson (1861-1926), difusor de las
ideas de uno de los iniciadores de la disciplina, el monje
Gregor Mendel (1822-1884). Los experimentos de Mendel,
realizados en el jardín de la abadía agustina de Santo
Tomás, en Brno (hoy República Checa), consistieron en
cruzamientos de diferentes variedades de arvejillas de jar-
dín (Pisum sativum). Sacó de ellos conclusiones –hoy
conocidas por leyes de Mendel– sobre cómo determinados
caracteres se pueden transmitir a lo largo de las generacio-
nes. Publicó los resultados de sus investigaciones en ale-
mán en los anales de la sociedad de naturalistas de Brno
(‘Versuche über Pflanzen-Hybriden’, Verhandlungen des
naturforschenden Vereins Brünn, 4:3-47, 1866). En la misma
época Charles Darwin (1809-1882) y Alfred Russel Wallace
(1823-1913) propusieron sus teorías sobre la evolución de
las especies y la selección natural.
La humanidad realizó desde el amanecer de la histo-
ria tareas de mejoramiento de animales domesticados y
plantas, mediante la selección de los caracteres más ade-
cuados para lograr mejores rendimientos.
El conocimiento de las leyes que gobiernan la heren-
cia, que permite conducir mejor ese proceso de mejora-
miento de animales domésticos y cultivos vegetales,
llevó también a la preocupación por el mejoramiento del
acervo genético humano. Así fue como un primo segun-
do de Darwin, Francis Galton (1822-1911), uno de los
20
primeros en recurrir a la estadística para estudiar pobla-
ciones de seres vivos, acuñó en Inglaterra el término
eugenesia –cuyas raíces griegas indican buen engendra-
miento– para denominar al estudio de los factores que
influyen en la herencia de los rasgos biológicos de los
grupos humanos y a las maneras de alterar en un sentido
deseable esa herencia, en especial modificando la fertili-
dad de diferentes categorías de personas. Tanto para refe-
rirse a poblaciones humanas como a las de otros organis-
mos, se puede definir una eugenesia positiva, que trata de
fomentar la difusión de determinados rasgos hereditarios
apetecidos favoreciendo la reproducción de los más
aptos para transmitirlos; y una eugenesia negativa, que
busca limitar la reproducción de los más propensos a
transmitir caracteres genéticos no deseados. En sus for-
mas extremas, la eugenesia negativa abarca la esteriliza-
ción y hasta la eliminación de los organismos no aptos.
En Estados Unidos, el Cold Spring Harbor Laboratory,
citado en el copete de esta nota, realizó estudios genéti-
cos de poblaciones humanas desde 1910 (y hasta avanza-
da la década de 1930, cuando fueron abandonados). Su
iniciador fue Charles Davenport (1866-1944), quien asu-
mió en aquel año la dirección de la institución y creó en
ella una Oficina de Registros Eugénicos (Eugenics Record
Office), que recopilaba árboles genealógicos de familias
norteamericanas de distintos grupos étnicos y estudiaba
la transmisión de determinados caracteres, como albinis-
mo, musicalidad, destreza física y hasta –en un insólito
caso– la tendencia a construir barcos.
Davenport, que había sido instructor de zoología en
Harvard, fue en su época un destacado biólogo. Publicó
en 1911 un influyente libro, llamado La herencia en rela-
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ción con la eugenesia (Heredity in Relation
to Eugenics), empleado como texto uni-
versitario durante mucho tiempo, que
se continuó imprimiendo hasta no hace
tanto (una edición reciente es de Ayer
Co., 1972). Fue electo miembro de la
Academia de Ciencias de su país
(National Academy of Sciences) y en 1929
publicó ‘Cruce de razas en Jamaica’
(‘Race Crossing in Jamaica’, The
Scientific Monthly, 27, 3:225-238), un
artículo que argumentaba sobre bases
estadísticas que el mestizaje de pobla-
ciones blancas y negras había conduci-
do a la degradación biológica y cultural.
Ya en su tiempo la obra de
Davenport fue criticada por llegar a con-
clusiones que iban más allá de (y a veces
contradecían) las observaciones en que
se basaban. Hoy se considera que la
mayoría de sus estudios adoleció de serias fallas de análi-
sis e interpretación, y que estaban viciados por el postula-
do, que Davenport compartía con Galton, de que la
herencia biológica tiene una influencia dominante, por
sobre el ambiente, en la conducta humana. Tal visión de
la herencia, unida a factores sociales y políticos, condujo
a corrosivos prejuicios a favor y en contra de ciertos gru-
pos humanos, y a conductas por las que sus integrantes,
por el solo hecho de serlo, son considerados superiores o
inferiores a los miembros de otros grupos y actúan en
consecuencia. Esto, no más ni menos, es el racismo.
Las actitudes racistas no eran nuevas en Estados
Unidos. Desde tiempos coloniales existía la práctica de
excluir los matrimonios entre blancos y negros, los que
en 1915 eran considerados nulos en veintiocho estados
y estaban prohibidos por la Constitución de seis estados.
Pero los yerros que Davenport cometió como investiga-
dor, que confirieron un barniz científico a esas actitu-
des, tuvieron consecuencias terriblemente negativas.
Por un lado, se usaron para justificar políticas estatales
que, como es sabido, resultaron trágicas para la humani-
dad; por otro, durante muchos años frenaron el progre-
so de la incipiente ciencia de la genética, debido a que el
siniestro renombre que adquirió hizo que investigadores
y estudiantes se apartaran de ella.
Davenport tuvo vínculos con la Alemania nazi, como
lo documentó Stephan Kühl en La conexión nazi: eugene-
sia, racismo norteamericano y nacionalsocialismo alemán
(The Nazi connection: Eugenics, American racism, and
German National Socialism, Nueva York, Oxford
University Press, 1994). En 1939, por ejemplo, escribió
un artículo para una publicación en homenaje de Otto
Reche (1879-1966), un antropólogo nazi que propiciaba
en el territorio alemán la remoción de las poblaciones
consideradas inferiores.
Artículo
Harry Hamilton Laughlin (1880-1943), colaborador de
Davenport y administrador de la Eugenics Record Office, defen-
dió ante el Congreso de Estados Unidos una ley de inmigración,
la Johnson-Reed Act of Immigration, que prohibía el ingreso en ese
país de europeos del sur y judíos, por considerarlos inferiores y
propensos a sufrir ‘excesiva insania’. También promovió ante los
estados federales la sanción de leyes de esterilización compulsiva
de débiles mentales, insanos, criminales, epilépticos, alcohólicos,
ciegos, sordos, deformes, violadores e indigentes, al amparo de
las cuales, hasta 1941 se llegaron a esterilizar unas sesenta mil
personas, la mitad de ellas en California. En consonancia con sus
ideas, el Reichstag o parlamento alemán sancionó en 1933 una
ley que imponía la esterilización obligatoria como modo de
impedir que fuesen transmitidas enfermedades hereditarias, la
que condujo –se estima– a unas 350.000 esterilizaciones. En 1936
Laughlin recibió un grado honorario de la Universidad de
Heidelberg por su contribución a la ‘ciencia de la limpieza racial’.
No es necesario extenderse aquí sobre las consecuencias del
racismo que se apoderó de Alemania, ni sobre el uso que el gobier-
no nazi dio a esa ‘ciencia’. La concepción de los germanos como
una raza superior y la práctica de formas extremas de eugenesia
negativa, en el marco de políticas de higiene racial dirigidas a la
eliminación de todos los que se consideraban inferiores, llevó al
criminal asesinato de más de seis millones de seres humanos, prin-
cipalmente judíos, pero también gitanos, homosexuales y otros.
Por su lado, Davenport y Laughlin fueron cayendo en descré-
dito en los medios científicos norteamericanos. En 1935, la
Institución Carnegie, que financiaba la Eugenics Record Office,
encomendó una evaluación independiente de la investigación
realizada allí, la que fue finalmente considerada carente de méri-
to. Cancelados los subsidios, los estudios llegaron a su fin. Con
el andar del tiempo, sin embargo, el Cold Spring Harbor
Laboratory se convirtió en un centro de primera línea en estu-
dios de genética de diferentes organismos, bajo la dirección, pre-
cisamente, de James Watson, que lo lideró desde mediados de la
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década de 1960 y fue uno de los responsables del renaci-
miento de la genética como disciplina de avanzada.
El término eugenesia, aplicado a la especie humana,
conserva las connotaciones siniestras que señalamos y,
por ello, se considera hoy inaceptable y rara vez aflora
en el lenguaje científico o en los medios masivos de
comunicación. Algo semejante sucede con la palabra
‘raza’, asociada con la anterior. Al mismo tiempo, el
camino abierto por Watson con su colega Francis Crick
(1916-2004) en 1953 al revelar la estructura del ácido
desoxirribonucleico (ADN), portador de la información
genética de un organismo, condujo a alcanzar una com-
prensión más profunda de las cuestiones genéticas que
habían sido estudiadas, luego de Mendel, por genetistas
como Hugo de Vries (1848-1935), Thomas Hunt
Morgan (1866-1945) y Alfred H. Sturtevant (1899-
1970), entre muchos otros.
Las evidencias arqueológicas y genéticas actuales
apuntan a un único origen de la especie humana actual,
Homo sapiens, que ocurrió en el África del este hace entre
80.000 y 200.000 años. Desde África, la especie migró
gradualmente a otras zonas del planeta, hasta ocuparlo.
Como parte de este proceso tuvo lugar la expansión de
la población y su diversificación. Debido a la segunda,
resulta posible distinguir distintos grupos humanos por
sus diferentes caracteres morfológicos visibles, como el
color de la piel, los rasgos faciales o la contextura corpo-
ral (caracteres que se llaman fenotípicos, pues la aparien-
cia es parte del fenotipo de los individuos), lo que llevó a
categorizar a los seres humanos en razas.
SOBRE LA VARIABILIDAD DEL GENOMA HUMANO
Las dos versiones del secuenciamiento del genoma humano dis-
ponibles provienen del Consorcio de Secuenciamiento del Genoma
Humano y de Celera Genomics (2001), las que se basaron en el aná-
lisis del ensamble de genomas haploides de varios individuos. En
2007 (PLoS Biology, 5[10]: e254) se presentó la secuencia genómica
diploide (de los cromosomas maternos y paternos) del científico
Craig Venter. La comparación de este genoma con el de la última ver-
sión del secuenciamiento del genoma humano (NCBI 36) identificó la
presencia de cuatro millones de variantes, representadas por SNPs
(polimorfismos de un solo nucleótido, debidos a diferencias en un
par de bases) e inserciones y deleciones de nucleótidos (indels), las
que constituyen el 0,1% del genoma. Se estima que las diferencias
genómicas individuales podrían llegar a ser cinco veces mayores.
También el genoma de Watson fue ya secuenciado y publicado.
Estos estudios constituyen el inicio de futuras comparaciones de
la variabilidad de las secuencias genómicas individuales.
El costo del secuenciamiento del genoma humano (3 x 10 9 pb) se
fue reduciendo de 25.000 millones de dólares a menos de 2 millo-
nes. El desafío es alcanzar un costo de 100.000 dólares en 2009 y de
1000 dólares en 2014. En tal caso el secuenciamiento de los exones
(genes), los que constituyen alrededor del 1% del genoma humano,
22
Carl Linnaeus (1707-1778), el padre de las modernas
clasificaciones de los seres vivos o taxonomía, dividió a la
especie humana, con criterios geográficos y fenotípicos,
en europeos blancos, americanos rojos, asiáticos amarillos
y africanos negros. A pesar de que procuró establecer una
clasificación objetiva, mezcló datos biológicos y cultura-
les en la descripción de esas divisiones. En 1775 Johann
Friedrich Blumenbach (1752-1840), médico y naturalista
alemán, distribuyó a los humanos en cinco razas, que se
correspondían en líneas generales con las de Lineo, y
agregó a los oceánicos, a los que denominó malayos. El
antropólogo estadounidense Carleton Coon (1904-1981)
continuó tardíamente aferrado a este tipo de clasificación
y, en su obra El origen de las razas (The Origin of Races,
Nueva York, Alfred Knopf, 1962), habló de las razas cau-
casoide, mongoloide, australoide, negroide y capoide.
Para entonces los conceptos habían evolucionado y el
libro de Coon no fue bien recibido por sus colegas.
Neil Risch, profesor de genética humana en la
Universidad de California en San Francisco, sostuvo la validez
de las categorizaciones raciales para las investigaciones bio-
médicas, en particular epidemiológicas. Estableció, sobre
bases genéticas, cinco grandes razas: africanos subsaharianos,
caucásicos (Europa y Cercano Oriente), polinésicos (Nueva
Guinea, Australia, Melanesia), asiáticos del este (chinos, japo-
neses y camboyanos) y americanos nativos o amerindios.
Las ciencias humanas, en cambio, tienden a clasificar
a los grupos humanos principalmente en virtud de facto-
res culturales, tanto materiales como inmateriales, por lo
que se inclinan por hablar de grupos étnicos o etnias en vez
costaría sólo 10 dólares. ‘De ser un lujo pasaría a ser un derecho’
(George Church, Harvard Medical School).
El proyecto internacional HapMap, iniciado en 2002, tuvo por
objeto construir el catálogo de las variantes genéticas presentes en
los seres humanos, en las poblaciones y entre poblaciones, en dis-
tintos lugares del mundo, sobre la base del análisis de SNPs
(www.hapmap.org). Se estima existen en el genoma humano aproxi-
madamente 10 millones de SNPs. Un grupo de estas variantes gené-
ticas, que tienden a heredarse juntas, constituyen un haplotipo. En la
fase II del proyecto se caracterizaron más de 3 millones de SNPs de
270 individuos de poblaciones de cuatro regiones geográficas. Los
datos derivados de este proyecto son de gran valor para la compren-
sión de la variación genética, su relación con el fenotipo y la asocia-
ción con la enfermedad en distintas poblaciones del mundo.
Más recientemente se extendió el análisis de SNPs al de las
variaciones en el número de copias de genes o zonas del ADN
(CNV, por copy number variation) por pérdida o amplificación, en
estos mismos 270 individuos. Este análisis reveló que los CNVs
constituyen alrededor del 15% del genoma, subrayando la importan-
cia de su detección para el estudio de la diversidad genética, la evo-
lución y el riesgo o susceptibilidad a una serie de enfermedades.
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de razas. La American Anthropological Associationen una eufemismos como persona de

declaración de 1999 afirmó que las poblaciones humanas color o afroamericano. Pero lo
no son grupos biológicamente precisos y claramente negativo no es la palabra sino
demarcados; que a través de la historia, cuando grupos lo que asocian con ella quienes
diferentes entraron en contacto, se entrecruzaron y que, la usan o la soportan, que en
por ende, los intentos de establecer líneas divisorias entre este caso es la discriminación,
las poblaciones resultan arbitrarios y subjetivos. la segregación, la esclavitud, la
A la luz de lo dicho, ¿hay suficiente fundamento bio- pobreza y la marginalidad.
lógico para hablar de razas humanas? La pregunta nos Igualmente, en determinados
retrotrae a la afirmación, hecha más atrás, de que la contextos una palabra como
genética renació como disciplina avanzada con el descu- judío tiene connotaciones nega-
brimiento por Watson y Crick de la estructura química tivas que van más allá del grupo
de la molécula ADN. Antes de que eso sucediera, el tra- étnico, la cultura y la religión.
bajo de sucesivos investigadores, como el estadouniden- Es la existencia de tales conno-
se Thomas Hunt Morgan (ya mencionado), que ganó el taciones, y las terribles historias
premio Nobel de medicina en 1933 por su descubri- que contienen, lo que explica la
miento del rol de los cromosomas en la herencia, había magnitud de la reacción a las
permitido concluir que la herencia está determinada por imprudentes declaraciones de
unas estructuras químicas de las células llamadas genes, Watson. El solo hecho de evitar
que se localizan en estructuras mayores llamadas cromo- el empleo del vocablo raza no
somas, constituidas por ADN y proteínas. elimina el racismo, que es una
La dilucidación de la estructura de las moléculas de forma de xenofobia o de recha-
ADN abrió el camino para establecer cómo operan con- zo de lo diferente. Pero no es
cretamente los mecanismos de la herencia y, en última una enfermedad incurable:
instancia, para definir las diferencias genéticas entre mediante la educación de niños
organismos vivos, que son diferencias entre sus geno- y adultos, y el fomento de nue-
mas o conjunto de genes. El concepto de raza tendría vas conductas sociales, que
sustento biológico si reflejase diferencias en la constitu- favorezcan el conocimiento y la
ción genética o genotipo de los grupos humanos, y no (o aceptación de diferencias, sería
no solo) en su apariencia o fenotipo. posible contrarrestar y terminar
Los genes que controlan determinadas características eliminando esos prejuicios y sus
pueden llegar a ser muy diferentes entre dos personas consecuencias.
consideradas pertenecientes a la misma ‘raza’. Y, por otro Reconocer diferencias genéti-
lado, dos individuos pertenecientes a diferentes ‘razas’ cas o culturales no necesariamen-
pueden presentar más similitud genética en ciertas carac- te debe llevar a establecer jerar-
terísticas que dos individuos de la misma ‘raza’. Sin quías innatas entre los seres
embargo, se puede considerar la validez de la distinción humanos. Hay casos en los que
entre diferentes poblaciones (eventualmente ‘razas’) en ese reconocimiento es útil y
función del análisis de un número significativo de carac- hasta necesario; por ejemplo,
terísticas genéticas, siempre y cuando esas poblaciones difundir la mayor propensión de
hayan permanecido suficientemente aisladas durante determinadas poblaciones a por-
períodos más o menos prolongados. En tal sentido se tar versiones mutadas de algunos
están llevando a cabo estudios genómico-moleculares que genes puede ayudar a diagnosti-
permiten llegar a evidenciar las diferencias existentes en car y prevenir enfermedades.
este nivel entre diferentes poblaciones (ver cuadro ‘Sobre En la población negra de
la variabilidad del genoma humano’). origen africano es más frecuen-
Si en el uso social abandonásemos el término raza te que en otras un gen mutado
para referirnos a seres humanos, por su cuestionable res- causal de la anemia falciforme.
paldo biológico y por las implicancias negativas que Ese gen tiene carácter recesivo:
arrastra, y lo reemplazáramos por uno más neutro, para que un individuo padezca
¿habríamos resuelto el problema? El fondo del asunto la enfermedad, que lleva a una
no reside en el nombre sino en las connotaciones de muerte temprana, es necesario
superioridad o inferioridad que se le adscriben. que haya heredado el gen
En Estados Unidos es ofensivo llamar a alguien negro, mutado tanto de su padre
aunque tenga ese color de piel, y se emplean en su lugar como de su madre (técnica-
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mente: que sea homocigota con respecto a ese gen). Si con
una sola versión del gen mutado bastara para enfermar,
se diría que es dominante. Recuérdese que cada cromoso-
ma del ser humano, ubicado en cada una de sus células,
está duplicado, con un ejemplar de esos cromosomas
homólogos heredado por vía paterna y otro por vía mater-
na. Por eso se afirma que las células humanas son diploi-
des, con algunas excepciones, entre ellas los espermato-
zoides y óvulos, que llevan solo uno de cada par de cro-
mosomas homólogos y se denominan haploides.
Si alguien heredó el gen normal de uno de sus proge-
nitores y el mutado que causa la anemia falciforme del
otro (en ese caso será heterocigota), no solo no enferma-
rá sino que tendrá mayor resistencia a la malaria, dolen-
cia frecuente en muchas regiones con población negra,
tanto en África como en el sur de Estados Unidos. Como
consecuencia, con el pasar de las generaciones esos por-
tadores sanos –así llamados– de la anemia falciforme ter-
minan teniendo más hijos que los no portadores, por-
que la malaria los afecta menos. Es así como la versión
mutada o alelo del gen en cuestión se va haciendo más
común en la población y se incrementa la posibilidad de
que se casen dos portadores sanos (es decir, dos hetero-
cigotas), lo que hace probable que tengan descendencia
enferma (en ese caso, la probabilidad estadística de los
hijos de padecer la enfermedad es del 25%).
Otras diferencias sanitarias asociadas con cambios
genéticos se observan en poblaciones aisladas geográfica
o culturalmente, como la mayor susceptibilidad a la dia-
betes no insulinodependendiente de los indios pima, de
Arizona, y el estado mexicano de Sonora; la mayor inci-
dencia de la tuberculosis en la población de Gambia, en
el África occidental, y la mayor propensión a padecer
cáncer de mama de las mujeres asquenazis, aunque fac-
24
tores no genéticos podrían también tener incidencia en
algunos de estos casos. La asociación de enfermedades
con grupos étnicos es, sin embargo, compleja. En la
mayoría de las enfermedades intervienen múltiples
genes (es decir, tienen origen poligénico), además de fac-
tores ambientales.
Un inventario completo de las variantes o alelos de
los genes humanos permitirá, en el futuro, identificar
aquellos asociados con enfermedades, incluso si la aso-
ciación es compleja. De la misma manera, un mayor
conocimiento de las variaciones genéticas de las pobla-
ciones humanas ampliará la comprensión de los oríge-
nes de nuestra especie, su evolución y modificaciones.
Se ha sugerido que, con el avance de las investigaciones
de los aspectos genéticos y no genéticos de las poblacio-
nes, el controvertido concepto de raza tenderá a ser
reemplazado por el de variaciones genómicas.
El mayor conocimiento de la constitución genética
de la población humana plantea nuevos interrogantes
en cuanto a la índole ética y hasta legal de las conduc-
tas. En las sociedades modernas hay acuerdo en excluir
la eliminación física de individuos con capacidades dis-
minuidas por razones genéticas u otras, por ejemplo,
aquellos con diferentes grados de deficiencia mental o
con propensión comprobada a transmitir enfermedades
genéticas incurables. Pero está abierto a debate el juicio
ético que merece la decisión de esas personas de produ-
cir descendencia que padezca de sus mismas deficiencias
o enfermedades.
En los casos de fecundación in vitro, las técnicas
actuales permiten determinar, mediante el análisis
genético de unas pocas células de un embrión de pocos
días, si el nuevo organismo adolece de condiciones
genéticas anormales (como el síndrome de Down) o es
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Artículo

portador de alelos causales de determinadas enferme-

dades genéticas. Frente a esta posibilidad, ¿no optarán
las parejas que buscan un hijo por la implantación de
un embrión sano, en lugar de uno enfermo? Y, en tales
circunstancias, ¿no estamos ante una forma contempo-
ránea de eugenesia?
Por este camino, el concepto de eugenesia, que se
había convertido en inaceptable por la historia que le
quedó asociada, podría ser revalorizado. Más aún: esto
ya ocurre en la práctica médica. Otra situación que plan-
tea interrogantes éticos sin antecedentes en el pasado, y
que también ocurre en la práctica médica, aunque en
forma limitada y en el mundo desarrollado, es la elec-
ción, para su implantación en el útero, de un embrión
de características genéticas predeterminadas, con el pro-
pósito de procurar –luego de que sea llevado a término
y nazca el niño– la cura de un hermano con una muta-
ción genética letal.
En el mismo orden de cosas, aunque defendibles con
argumentos más débiles o hasta dudosos, están las posi-
bilidades de seleccionar rasgos de la constitución genéti-
ca de embriones fecundados in vitro por razones en las
que no están en juego enfermedades genéticas invali-
dantes o incurables, sino características discrecionales,
que no afectan la supervivencia, que los futuros padres
quisieran elegir para sus hijos, como el sexo, cuya deter-
minación es técnicamente factible actualmente, o, en el
futuro, el color de la piel o de los ojos, y hasta mayor
capacidad intelectual o belleza física, cosas en este
momento imposibles.
Como se aprecia, estos deslumbrantes avances de las
ciencias biológicas y las tecnologías médicas nos llevan
a terrenos éticamente resbaladizos, que plantean con-
LECTURAS SUGERIDAS
flictos de resolución difícil, empezando por cómo trazar
los límites entre las libertades y los derechos individua- CAVALLI-SFORZA L y CAVALLI-SFORZA F, 1995, The Great
les y la construcción de sociedades regidas por la ley y la Human Diasporas: The History of Diversity and Evolution,
justicia. En el marco de instituciones como hospitales, Addison-Wesley Publishing Company.
estos conflictos se abordan mediante comités de bioéti-
ca, de los que hay razonable experiencia en el país y KAHN J, ‘Race in a bottle’, Scientific American, agosto de 2007.
abundante en el extranjero.
Sin embargo, tales comités solo pueden fijar orienta- RISCH N et al., 2002, ‘Categorization of humans in biomedical
research: Genes, race and disease’, Genome Biology, 3:1-12.
ciones, y las autoridades de la institución de que se trate
las pueden convertir en normas válidas para la entidad,
WATSON J D y BERRY A, 2004, DNA. The Secret of Life, Nueva
aunque no fuera de ella. Determinados grupos de afini- York, Alfred A Knopf.
dad, sobre todo confesiones religiosas, normalmente
toman posiciones bien definidas a las que adhieren sus WELLS S, 2002, The Journey of Man: a Genetic Odyssey,
miembros activos. Con el tiempo, se crea un consenso Princeton University Press.
sobre el juicio ético que merecen determinadas conduc-
tas y ciertas disposiciones toman cuerpo en la legisla- WILSON J F et al., 2001, ‘Population genetic structure of vari-
ción. Pero, en última instancia, las decisiones éticas tie- able drug response’, Nature Genetics, 29:265-269.
nen que ser individuales, y para tomarlas en las áreas
Nature Genetics, ‘Genetics for the human race’, número
que estamos discutiendo se requiere que las personas
especial de noviembre de 2004, y editoriales ‘Genes, drugs
tengan el respaldo de una sólida educación cívico- and race’ (29:239-240, 2001) y ‘Census, race and science’
humanista y una comprensión básica de las dimensio- (24:97-98, 2000).
nes científicas de los dilemas que enfrentan.CH

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GLOSARIO

ADN: acrónimo de ácido desoxirribonucleico, sustancia que contiene la

información genética de los organismos. Está contituida por una
secuencia de bases (adenina, citosina, timina y guanina), unidas por
enlaces fosfato-azúcar, que forma una estructura helicoidal.

Alelo: cada una de las distintas versiones que toman los genes debi-
das a mutaciones.

Anemia falciforme: trastorno incurable de los glóbulos rojos de la san-

gre producido por una mutación genética recesiva que conduce a una
muerte prematura. La enfermedad es característica pero no exclusiva
de poblaciones que habitan en zonas con malaria endémica.

Cromosoma: estructura química alargada compuesta por ADN y pro-

teínas que se encuentra en todas las células. Cada cromosoma inclu-
ye numerosos genes.

Diploide: célula u organismo que tiene dos ejemplares de cada cromo-

soma (o cromosomas homólogos). Las células humanas tienen 23
pares de cromosomas: 22 pares llamados autosomas y uno formado
por los cromosomas sexuales. Estos se denominan X e Y: la mujer
lleva dos cromosomas X; el hombre uno X y uno Y.

Etnia: grupo humano con rasgos comunes de tipo cultural, lingüístico,

religioso, de conducta y aun biológicos, usualmente vinculados con su
ascendencia o genealogía, reconocidos por integrantes y no integrantes.

Fenotipo: conjunto de las características observables de un organis-

mo. Resulta de la compleja interacción entre el genotipo y el medio en
el que se desarrolla y vive.

Gen: porción de ADN que define o contribuye a definir determinadas

características del organismo al que pertenece.

Gen dominante: aquel cuya presencia se manifiesta o expresa en el

fenotipo del organismo aunque su homólogo sea distinto.

Gen recesivo: aquel cuya presencia se manifiesta o expresa en el feno-

tipo del organismo solo si su homólogo es idéntico.

Genoma: conjunto de genes de un organismo, depositarios de sus

características genéticas.

Genotipo: conjunto de características genéticas de un organismo,

determinadas por su genoma.

Haploide: célula u organismo portador de un cromosoma de cada par

de homólogos. Las gametas humanas (óvulos y espermatozoides) lle-
van solo 23 cromosomas.

Heterocigota: organismo que lleva distintos alelos en los dos ejempla-

res de un gen.

Homocigota: organismo que lleva alelos idénticos en los dos ejempla-

res de un gen.

In vitro: en vidrio en latín, indica la realización de operaciones biológi-

cas o experimentos en recipientes de laboratorio y fuera del organis- Rosa Nagel
mo viviente.
Doctora en ciencias biológicas, UBA.
Poligénico: aquello cuyo origen se debe a más de un gen.
Investigadora principal, CONICET.
Síndrome de Down: anormalidad que se debe a la presencia en las ronagel@mail.retina.ar
células de tres ejemplares, en lugar de dos, del cromosoma 21.

Taxonomía: la rama científica que clasifica a los seres vivos, por lo

común en un orden jerárquico.

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