PRACTICA

ESTUDIO GENEALOGICO EN GENETICA HUMANA

Objetivo
El objetivo de esta práctica es que el alumno aprenda a confeccionar y
esquematizar árboles genealógicos; a determinar, en la medida de los posible, el genotipo
de los individuos que lo componen, y a conocer la transmisión de algunos caracteres
sencillos y de fácil observación.
El material biológico de esta práctica serán los propios alumnos y sus familiares
(padre, Madre ó Abuelo ó abuela u hermanos) para la observación de algunos caracteres
genéticos. Con sus datos se elaborarán las genealogías.
Introducción
El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un
material difícil para el estudio genético. De hecho, estas características son:
1. Hay una gran diversidad genética de individuos, y también la estructura genética
de las poblaciones humanas varía continuamente debido a las migraciones, la mezcla de
razas, etc.
2. Por motivos éticos y morales no se practican cruzamientos experimentales, de
los que por otra parte no se obtendría gran información, ya que:
a) de cada parto suele nacer un solo individuo
b) las gestaciones son largas
c) entre una generación y la siguiente transcurre mucho tiempo
d) el tamaño de las familias es pequeño.
En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la investigación
genética presentan características mucho más ventajosas. Por ejemplo, en los ratones,
ocurre una generación cada dos meses y los descendientes de cada pareja pueden
contarse por decenas. En Drosophila, la generación dura 20 días y se cuentan los
descendientes por centenares.
Por lo tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos
indirectos tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de poblaciones, las
técnicas citogenéticas y moleculares han permitido identificar nuevos genes y determinar
su localización cromosómica.
 Protocolo
La práctica en sí consiste, en primer lugar, en el reconocimiento de las variaciones
fenotípicas para cada uno de los caracteres mono génicos que se describen a continuación,
de donde el alumno deducirá su genotipo en cada caso. Los datos se tomarán en una hoja
como la que se indica al final de esta práctica. Se usará una hoja de datos para cada
persona.
Descripción de los caracteres
1) Disposición del lóbulo de la oreja. Lóbulo separado de la mejilla o pegado lateralmente
a la mejilla. (observar a su padre, madre o en caso que no tuviera abuelo abuela se hace
una observación con su lóbulo de la oreja del alumno con sus padres o sus abuelos y
anotar en la ficha que se le da
2) Línea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro
denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar.
(observar a su padre, madre ó en caso que no tuviera abuelo abuela se hace una
observación con su línea frontal del pelo del alumno con sus padres ó sus abuelos y anotar
en la ficha que se le da.
3) Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U
fuera de la boca.
4) Pigmentación del iris. Ojos azules frente a ojos más oscuros, sean éstos verdes o
marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de pigmentación en la superficie
del ojo. En ausencia de ésta, se observa la lámina interna azul del iris, y los ojos serán
totalmente azules. La presencia de pigmento en las capas superiores del iris enmascara en
mayor o menor grado el color azul del fondo. Otros genes determinan el color exacto y su
intensidad para ojos verdes, marrones, etc., pero en esto no nos fijaremos.
5) Hiperextensibilidad del dedo pulgar. Capacidad o incapacidad de doblar hacia atrás la
última falange del pulgar en un ángulo de casi 90º respecto a la anterior ("dedo del
autoestopista"). Esta capacidad puede manifestarse sólo en una de las manos, y la
expresividad del rasgo es variable.
6) Dedo meñique doblado. El meñique puede estar recto, o bien con la última falange
doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una mesa y se
observa si los dedos están paralelos o si los meñiques se doblan hacia dentro.
7) Longitud relativa del dedo índice. Dedo índice más o menos largo que el anular. Se
realiza la observación como en el caso anterior. Se trata de un carácter de expresión
influenciada por el sexo.
8) Hoyuelos faciales a ambos lados de la boca. Presencia o ausencia de hoyuelos en las
mejillas.
9) Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos. Aunque sólo haya algo de pelo
en alguna de las diez falanges, se considera como fenotipo positivo.
10) Dedo gordo del pie corto. El dedo gordo del pie puede ser más corto o más largo que
elíndiceadyacente.
Una vez realizada la observación, proceder de la siguiente manera:
1. Tomar los datos del fenotipo propio
2. Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos.
3. Tomar datos de parientes (padres, hermanos, abuelos, tíos) como sea posible.
4. Anotar los datos de cada persona en una hoja de datos diferente.
5. llenar el árbol genealógico indicando de cada persona dos caracteres analizados.
HOJA DE DATOS 1

Parentesco: abuelo
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto…. largo

Lengua en U …. capaz …. incapaz Dedo meñique…. curvado…. recto

Pigmentación del iris .... presente …. ausente Hoyuelos faciales.... presentes...ausent

Pelo en 2ª falanges .... presente …. ausente Dedo gordo del pie …. corto…. largo

HOJA DE DATOS 2
Parentesco: abuela
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto …. largo

Lengua en U …. capaz …. incapaz Dedo meñique …. curvado …. recto

Pigmentación del iris .... presente …. ausente Hoyuelos faciales.... presentes... ausent
Pelo en 2ª falanges .... presente …. ausente Dedo gordo del pie …. corto…. largo

HOJA DE DATOS 3
Parentesco:Papá
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto…. largo

Lengua en U …. capaz …. incapaz Dedo meñique …. curvado …. recto

Pigmentación del iris .... presente …. ausente Hoyuelos faciales.... presentes... aus

Pelo en 2ª falanges .... presente …. ausente Dedo gordo del pie…. corto …. largo
HOJA DE DATOS 4

Parentesco:Mamá
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto …. largo

Lengua en U …. capaz …. incapaz Dedo meñique …. curvado …. recto

Pigmentación del iris .... presente…. ausente Hoyuelos faciales.... presentes... Ausent

Pelo en 2ª falanges.... presente…. ausente Dedo gordo del pie …. corto …. largo

HOJA DE DATOS 5
Parentesco: yo (estudiante)
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto…. largo

Lengua en U …. capaz …. incapaz Dedo meñique …. curvado …. recto

Pigmentación del iris .... presente…. ausente Hoyuelos faciales.... presentes... ausent

Pelo en 2ª falanges .... presente …. ausente Dedo gordo del pie …. corto…. largo
HOJA DE DATOS 6
Parentesco: Hermano
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto …. largo

Lengua en U …. capaz …. incapaz Dedo meñique …. curvado …. recto

Pigmentación del iris .... presente…. Ausente Hoyuelos faciales... presentes... ausentes

Pelo en 2ª falanges .... presente …. ausente Dedo gordo del pie …. corto…. Largo

HOJA DE DATOS 7
Parentesco: Hermana
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separad …. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto …. largo

Lengua en U …. capaz…. incapaz Dedo meñique …. curvado …. recto

Pigmentación del iris .... presente…. Ausente Hoyuelos faciales.... presentes... ausentes

Pelo en 2ª falanges .... presente…. ausente Dedo gordo del pie …. corto…. largo

HOJA DE DATOS 8
Parentesco:hermano
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda …. presente .... ausente Longitud del índice …. corto …. largo

Lengua en U …. capaz …. incapaz Dedo meñique …. curvado …. recto

Pigmentación del iris.... presente…. ausenteHoyuelos faciales.... presentes... ausentes

Pelo en 2ª falanges.... presente…. ausente Dedo gordo del pie…. corto…. largo

HOJA DE DATOS 9
Parentesco : Tio ó tia (Opcional)
Fenotipo Fenotipo
Lóbulo de la oreja…. separado…. unido Dedo autoestopista …. presente…. ausente

Pico de viuda…. presente .... ausente Longitud del índice …. corto …. largo

Lengua en U …. capaz…. incapaz Dedo meñique …. curvado …. Recto

Pigmentación del iris .... presente…. ausente Hoyuelos faciales .... presentes... ausentes

Pelo en 2ª falanges.... presente…. ausente Dedo gordo del pie …. corto …. Largo
Este árbol genealógico señalara sus rasgos físicos:

puede pegar foto ó se pintará de colores (si pone foto, alrededor de la foto pintar de color
que Ud. elija)

El color que representa sus abuelos y sus padres elegir el color de unos de ellos para
conocer el rasgo físico de sus progenitores)

El color que le haya puesto a su papá y a su mamá debe originar quien de sus hermanos se
parece a tu papá y a tu mamá por ejemplo si tu papá tiene pintado color verde entonces
analizará si uno de tus hermanos se parece más a tu papá pintándolo de color verde
(rasgos o apariencia física características de los hijos)

Docente de la catedra de bioquímica