MAKALAH GENETIKA

Kelompok Salemba 3-3

Albireza Ruhimat (Fakultas Kedokteran)

Brilliant Putri Kusuma Astuti (Fakultas Kedokteran)
Ni Gusti Made Anggreni Nur Hadi (Fakultas Kedokteran)
Ariana Maulina Putri (Fakultas Kedokteran Gigi)
Nadia Fadila Irfani (Fakultas Kedokteran Gigi)

Fakultas Rumpun Ilmu Kesehatan (RIK)

Universitas Indonesia
 2012

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Ciri yang paling nyata dalam kehidupan adalah kemampuan organisme mereproduksi
jenisnya. Sejenis menghasikan sejenis dan organisme menurunkan organisme yang sama.
Keturunan yang dihasilkan akan lebih menyerupai orangtuanya daripada individu lain.
Walaupun memiliki hubungan kekerabatan, setiap manusia memiliki sifat dan karakter yang
berbeda. Seseorang yang kembar sekalipun pasti memiliki perbedaan sifat genetis. Sifat dan
karakter yang ada di diri manusia merupakan hasil keturunan dari orang tua atau generasi
sebelumnya. Sifat yang diwariskan tersebut merupakan kombinasi dari versi alternatif gen
induk. Pewarisan sifat dari generasi ke generasi inilah yang disebut hereditas. Pemahaman
mengenai hereditas sangat perlu kita kuasai mengingat setiap manusia akan terus
bereproduksi dan menghasilkan generasi-generasi penerus. Dengan mempelajari genetika,
kita dapat memahami prinsip-prinsip hereditas, penurunan sifat dalam suatu keluarga, proses
komposisi gen dalam tubuh serta mengetahui probabilitas seseorang menderita kelainan atau
penyakit genetis tertentu. Apabila kita telah memahami genetika ini, kita dapat
mengembangkan teknologi untuk mengurangi dan menanggulangi kelainan-kelainan
genetika yang ada dalam masyarakat.

1.2 Tujuan
1. Mengetahui pengertian, fungsi, dan lokasi gen dalam kromosom.
2. Mengetahui perbedaan antara genotip dan fenotip.
3. Mengetahui percobaan dan Hukum Mendel serta contoh-contoh persilangannya.
4. Mengetahui penurunan sifat Mendelian secara dominan dan resesif.
5. Mengetahui penurunan sifat secara poligenik, alel ganda, dan dominan tak
sempurna.
6. Mengetahui probabilitas kelainan genetik autosomal dengan menggunakan
pedigree chart.
7. Mengetahui kelainan-kelainan genetik yang disebabkan autosomal dan xy linked.
8. Mengetahui tampilan dan susunan kariotipe manusia.
9. Mengetahui jenis-jenis aberasi dan mutasi kromosom.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

 Pengertian dan Letak Gen

Gen merupakan unit/substansi hereditas pembawa sifat dari induk kepada
keturunannya.1 Menurut Thomas Hunt Morgan, “Gen merupakan zarah (zat terkecil
dan tidak dapat dibagi lagi) yang kompak dan mengandung satuan informasi genetik
dan mengatur sifat-sifat menurun tertentu.” 2 Thomas Hunt Morgan juga berkata
bahwa gen berada pada lokus di dalam kromosom.2

Gen mempunyai beberapa fungsi, yaitu:


Mewariskan sifat dari induk kepada keturunannya

Mengatur produksi protein di dalam sel organisme melalui transkripsi dan translasi

Mengatur perkembangan dan metabolism individu. Metabolisme ini dipengaruhi gen
karena pembentukan dan pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada
proses perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen.3

 Fenotip dan Genotip

Fenotip adalah sifat yang dapat kita lihat atau tampak dari luar. Fenotip merupakan
sifat yang timbul akibat dari perpaduan genotip dan lingkungan. Contoh genotip yang
paling mudah adalah warna mahkota pada bunga.
Genotip adalah susunan genetik individu dan bersifat tidak tampak dari luar.
Genotip pada umumnya dilambangkan dengan huruf. Genotip dibagi menjadi 2, yaitu:
a) Dominan: Sifat yang akan muncul jika gen ini ada pada individu tersebut.
Biasanya diwakili dengan huruf kapital. Contoh: Widow’s peak
b) Resesif: Sifat yang akan muncul jika gen ini ada dan tidak ada gen dominan yang
menutupinya. Biasanya diwakili dengan huruf kecil. Contoh: Cuping yang
menempel.1

PENURUNAN SIFAT MENDELIAN; DOMINAN DAN RESESIF

Hukum Mendel I dan II
 Gregor Johann Mendel adalah seorang pendeta berkebangsaan Cekoslavia yang
dinobatkan sebagai seorang Bapak Genetika. Ia meneliti penurunan sifat pada beberapa
tanaman, salah satu di antaranya adalah tanaman ercis (Pisum sativum). Dari percobaan
yang ia lakukan itu, ia menyimpulkan 4 buah postulat yang dikenal sebagai Hukum
Mendel. Dua di antaranya adalah hukum penurunan genetik yang memegang peran penting
dalam proses perkembangan ilmu genetika selanjutnya.

Hukum pertama Mendel dikenal juga dengan sebutan Hukum Segregasi

(Pemisahan). Pada waktu itu, Mendel meneliti penurunan sifat pada kacang ercis. Mendel
menggunakan kacang ercis karena 2 pertimbangan yaitu tanaman ercis mudah disilangkan
& dapat melakukan penyerbukan sendiri, serta memiliki perbedaan sifat yang kontras
antara dominan dan resesif. Mendel menyilangkan biji kacang ercis kisut dengan biji
kacang ercis bulat. Pada keturunan (filial) pertamanya, dihasilkan keturunan yang
semuanya berbiji bulat. Kemudian, Mendel menyilangkan Filial 1 (F1) dengan sesamanya
dan dihasilkan keturunan F2 yang ternyata tidak semuanya dominan. Pada F2, ditemukan
perbandingan 3:1 antara biji kacang ercis bulat dengan biji kacang ercis kisut. Dari
percobaan tersebut, Mendel menarik sebuah kesimpulan yaitu pada waktu pembentukan
gamet-gamet (serbuk sari dan sel telur) maka gen-gen yang menentukan suatu sifat
mengadakan segregasi (memisah), sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja.

Hukum pertama Mendel hanya membahas persilangan dua individu dengan 1 sifat
yang berbeda. Namun, pada praktiknya, persilangan antara 2 individu tidak hanya
melibatkan 1 sifat, misalnya bentuk dan warna biji kapri. Hasil persilangannya disebut
sebagai dihibrid. Mulanya, Mendel menyilangkan kacang kapri biji bulat warna hijau
dengan kacang kapri biji keriput warna kuning. Dari persilangan tersebut, dihasilkan
keturunan pertama yang semuanya berbiji bulat warna hijau. Ketika keturunan pertama ini
disilangkan dengan sesamanya, maka dihasilkan 16 kombinasi dengan 4 fenotip, yaitu biji
bulat warna hijau, biji bulat warna kuning, biji keriput warna hijau, dan biji keriput warna
kuning. Dari percobaan ini, Mendel bisa menarik kesimpulan bahwa anggota dari sepasang
gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika terjadinya meiosis. Hukum
Mendel yang kedua ini umumnya dikenal sebagai The Law of Independent Assortment of
Genes.5
Penurunan Sifat Dominan dan Resesif pada Manusia

Alel dominan adalah alel yang memunculkan sifatnya secara utuh dan
menyeluruh, tanpa dipengaruhi oleh alel alternatifnya yang bersifat resesif. Ada
dua cara pewarisan sifat parental ke filial pada manusia.5

1. Pewarisan Autosomal
Pewarisan autosomal terjadi apabila gen yang akan diturunkan merupakan gen
yang terangkai pada kromosom tubuh (autosom), dan bukan terpaut
kromosom kelamin (genosom). Karena struktur dan jumlah autosom laki-laki
dan perempuan sama, maka kelainan atau tanda genetik yang dibawa bisa
diturunkan kepada anak laki-laki maupun perempuan. Ada beberapa contoh
pewarisan sifat yang bersifat autosomal dominan, diantaranya :
a. Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang menyebabkan seseorang memiliki
tambahan jari pada tangan atau kakinya. Biasanya, jari tambahan terletak
di ibu jari atau kelingking. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen
autosomal dominan P. Orang normal memiliki genotip homozigot resesif
pp. Pada karier Pp, ekspresi gen ini bervariasi. Kadang, ekspresi gen ini
juga berupa sindaktili (penyatuan ibu jari dan telunjuk). Anak yang kedua
orang tuanya normal mungkin menderita kelainan ini, karena ada
kemungkinan orang tuanya adalah karier.
b. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)
Bagi beberapa orang, PTC akan terasa pahit sementara yang lain
berpendapat PTC tidak berasa. Orang yang mampu pengecap PTC disebut
taster, sementara yang tidak mampu mengecap PTC disebut nontaster.
Taster memiliki genotip TT dan Tt, sedangkan nontaster memiliki genotip
tt. Rasio taster nontaster dapat digunakan sebagai salah satu aspek dalam
antropologi.
c. Thalasemia
Thalasemia merupakan sebuah kelainan genetik yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) mengalami hemolisa. Penyakit ini umunya terdapat
pada bati dan anak-anak. Penderita thalasemia tidak mampu membentuk
hemoglobin sehingga kemampuan pengikatan oksigennya sangat minim.
Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia α, thalasemia β, dan
thalasemia δβ.
2. Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Kelamin
Terpaut kromosom X
Salah satu kelainan yang disebabkan oleh pewarisan gen terpaut kromosom X
dominan adalah gigi coklat dan mudah rusak yang disebabkan oleh kurangnya
email. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan B yang terdapat
dalam kromosom X. Orang normal memiliki gen b resesif.

Alel resesif adalah alel yang pemunculan sifatnya tertutupi oleh alel dominan.
Alel resesif baru akan memunculkan sifatnya jika ia berada pada genotip
homozigot. Sama seperti pewarisan autosomal dominan, autosomal resesif juga
memiliki 2 cara pewarisan, yaitu :
1. Pewarisan Autosomal
a. Mata biru
Orang yang bermata biru memiliki genotip homozigot resesif bb. Gen B
menyebabkan pembentukan melanin yang sedikit jumlahnya pada iris
mata, sehingga ketika cahaya memantulkan granula iris akan diperoleh
warna mata biru. Orang yang albino (aa) tidak memiliki enzim yang
digunakan untuk merubah tirosin menjadi melanin. Oleh karena itu, mata
biru dan albino tidak diatur oleh 1 gen yang sama.
b. Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis merupakan suatu kelainan yang menyebabkan
ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi sejumlah protein yang pada
akhirnya menyebabkan rudimentasi pada sejumlah organ. Salah satu
contohnya adalah organ pancreas. Pada penyakit ini, kerap kali ditemukan
penyumbatan organ seperti pancreas dan paru-paru oleh lendir kental.
Penyumbatan ini menyebabkan gangguan pada sistem yang bersangkutan.
Penyumbatan pancreas mengakibatkan tidak adanya sejumlah enzim
sehingga pencernaan sejumlah nutrisi menjadi terhambat. Hal ini
menyebabkan tubuh penderita kerap mengalami defisiensi vitamin,
protein, lemak maupun karbohidrat.
c. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang urat saraf manusia dan biasanya menyebabkan
seseorang kehilangan kemampuan intelektualnya. Otot-otot penderita juga
menjadi lemah dan apabila penyakit ini menyerang indera penglihatan ada
kemungkinan terjadinya kebutaan. Penyakit ini biasanya baru bisa
didiagnosa pada usia 6 bulan.
2. Pewarisan gen terpaut kromosom kelamin
a. Terpaut kromosom X
 Buta warna hijau-merah
Ada 2 jenis buta warna, yaitu buta warna deutan (hijau) dan buta
warna protan (merah). Buta warna disebabkan oleh gen homozigot
resesif c pada kromosom X. Karena perempuan memiliki 2 kromosom
X, maka genotip yang mungkin adalah CC (normal), Cc (normal-
karier) dan cc (buta warna). Sedangkan laki-laki memiliki hanya 1
kromosom X sehingga genotip yang mungkin adalah C- (normal) dan
c- (buta warna). Hal ini menyebabkan penderita buta warna laki-laki
lebih banyak dari perempuan.
 Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang menyebabkan seseorang tidak
memiliki benih gigi, sehingga giginya tidak tumbuh. Hal ini
disebabkan gen resesif a pada kromosom X. sama seperti buta warna,
anodontia lebih sering ditemukan pada laki-laki.
 Hemophilia
Hemophilia adalah suatu kelainan yang menyebabkan darah seseorang
sukar membeku. Hal ini disebabkan karena penderita hemophilia tidak
memiliki komponen pembentuk tromboplastin yang diperlukan untuk
melakukan pembekuan. Ada 3 jenis hemophilia yaitu :
 Hemophilia A
Penderita hemophilia A tidak memiliki zat antimofili globulin
(AHG). Pembentukan AHG terjadi karena adanya gen dominan H,
sedangkan gen resesif h tidak dapat membentuknya.
 Hemophilia B
Penderita hemophilia B tidak memiliki komponen plasma
tromboplastin (KPT). Penyakit ini pertama ditemukan pada
seorang anak bernama Christmas pada masa perang dunia kedua.
 Hemophilia C
Pada kasus ini, gen resesif penyebab hemophilia tidak terpaut pada
kromosom X namun terdapat pada autosom. Penderita hemophilia
C tidak mampu memproduksi plasma tromboplastin anteseden
(PTA).
b. Terpaut kromosom Y
 Tumbuhnya kulit di antara jari
 Tumbuhnya kulit di antara jari disebabkan oleh gen resesif wt. Kaki
atau tangan penderita akan terlihat seperti kaki katak.
 Hystik graviar
Hystik graviar adalah tumbuhnya rambut kaku menyerupai duri pada
seluruh tubuh, sehingga tubuh penderita akan terlihat seperti landak.
Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif hg.
 Hypertrichosis
Hypertrichosis adalah tumbuhnya rambut pada seluruh tubuh terutama
telinga. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h pada kromosom Y,
sehingga kelainan ini diidap hanya oleh laki-laki.5

PENURUNAN SIFAT NONMENDELIAN

Penurunan Sifat Poligenik

Ternyata klasifikasi satu karakter saja tidak cukup, karena karakter

memiliki populasi yang terus berubah-ubah (karakter kuantitatif). Variasi
kuantitatif biasanya mengindikasikan penurunan sifat poligenik, sebuah pengaruh
tambahan sebesar dua gen atau lebih pada sebuah karakter fenotip. 5 Sifat poligenik
ini adalah suatu bentuk yang berlawanan dari pleiotropi, yaitu satu gen yang dapat
menghasilkan beberapa fenotip, seperti anemia sel sabit, sementara poligenik
adalah beberapa gen yang bekerja sama untuk menghasilkan suatu fenotip, dan
bersifat kumulatif. Arti dari sifat kumulatif ini adalah kita harus menghitung
berapa jumlah alel dominan dan berapa jumlah alel resesif untuk menentukan
fenotip yang diekspresikan oleh beberapa gen tersebut.
Contoh penurunan sifat poligenik ini adalah pigmentasi warna kulit
manusia, yang sedikitnya dikendalikan oleh tiga gen yang diwarisi secara terpisah.
Gen untuk kulit albino adalah aabbcc, dan gen untuk kulit hitam adalah AABBCC.
Orang yang memiliki kulit berwarna sawo matang dapat memiliki gen AaBbCc
atau AABbcc (sama-sama memiliki tiga alel dominan dan tiga alel resesif,
sehingga menghasilkan fenotip yang sama). Contoh lainnya adalah warna mata
dan tinggi badan manusia.

Alel Ganda
 Alel ganda adalah suatu gen yang dapat disusun oleh lebih dari dua macam
alel, dan menghasilkan fenotip yang sama. Contoh penurunan sifat secara alel
ganda adalah sistem golongan darah ABO pada manusia. Ada 4 fenotip untuk
kasus ini, yaitu golongan darah A, B, AB, dan O. Sel darah seseorang mungkin
mmempunyai sebuah substansi (tipe A atau tipe B), kedua duanya (tipe AB), atau
tidak sama sekali (tipe O). Keempat golongan darah dihasilkan dari berbagai
kombinasi antara tiga alel yang berbeda dari satu gen, disimbolkan sebagai IA
(untuk karbohidrat A), IB (untuk karbohidrat B), dan i (menghasilkan karbohidrat
yang bukan A maupun B).5
 Golongan darah A dapat disusun oleh gen IAIA dan IAi.
 Golongan darah B dapat disusun oleh gen IBIB dan IBi
 Golongan darah AB disusun oleh gen IAIB.
 Golongan darah O disusun oleh gen ii.

Dominan Tidak Penuh/Tidak Sempurna

Dominan jenis ini terjadi ketika P5 disilangkan dengan P5, menghasilkan

sifat F5 yang berada di antara sifat P5 dan P5. Contohnya adalah bunga
snapdragon merah yang disilangkan dengan bunga snapdragon putih, menghasil
F5 yang berwarna merah jambu. Dan jika F5 ini disilangkan dengan F5 kembali
maka akan menghasilkan F5 dengan perbandingan merah: merah jambu: putih
adalah 5:5:5. Penurunan sifat berlangsung secara particular, sebagian sifat didapat
dari orang tua yang pertama, dan sebagian sifat lainnya didapat dari orang tua
yang kedua..

Gambar Penurunan Sifat Dominan Tidak Penuh7

Dominan tidak penuh ini ternyata berbeda dengan kodominan. Pada dominan
tidak penuh, terjadi penggabungan sifat antara kedua orang tua, sehingga
menghasilkan sifat antara/intermediet. Pada kodominan, masing-masing alel
mengekspresikan sifatnya, tidak terjadi penggabungan sifat antara alel yang satu
dengan alel yang lainnya.

PEDIGREE CHART

Pedigree chart adalah silsilah keturunan genetik dalam suatu keluarga dalam
beberapa generasi digunakan untuk menganalisis kelainan genetik dalam keluarga
tersebut.1

Dalam pedigree digunakan simbol-simbol yang telah berlaku secara universal.

Gambar 1. Simbol dalam Pedigree Chart9

Kita dapat menentukan suatu kelainan diturunkan secara dominan atau resesif
dengan menganalisis pedigree chart. Jika 2 orang yang terinfeksi mempunyai
seorang anak normal, berarti merupakan pedigree autosomal dominan. Kedua
orang tuanya bergenotipe Dd dan anaknya dd. Bila setiap anak yang terinfeksi
memiliki orang tua yang terinfeksi pula, berarti itu adalah pedigree autosomal
dominan.1

Gambar 2. Pedigree Chart: Autosomal Dominan10

Jika 2 orang yang tidak terinfeksi mempunyi seorang yang terinfeksi, berarti
merupakan pedigree autosomal resesif. Kedua orang tuanya bergenotipe Rr dan
anak yang terinfeksi rr.1

Gambar 3. Pedigree Chart: Autosomal Resesif10

KELAINAN GENETIK
Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat
rata – rata manusia dimana alel mengkode protein malfungsional atau yang tidak
berfungsi sama sekali. Kelainan genetik ini dibagi berdasarkan pewarisan alel
dominan autosomal, alel resesif autosomal, dan sex linked.5

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

Individu penderita biasanya memiliki genotipe homozigot dominan, sedangkan
heterozigot berfungsi sebagai carrier.5
Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada
kerangka tubuh secara benar. Individu penderita akondroplasia mempunyai
genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif
(kk).4
Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki
yang memendek karena memendeknya ruas – ruas tulang jari. Penderita
brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang
memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian
pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua
ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan
ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu
normal.4
Polidaktili
Polidaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki.
Tempat jari
tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang
terdapat dari jari kelingking.4
Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang
cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah.
Huntington disebabkan oleh alel dominan (H).5
Thallasemia
Kerusakan hemoglobin gugus alpha sehingga hanya memiliki kempampuan
sedikit untuk mengikat oksigen. Thalasemia terbagi menjadi mayor dan minor.
Thalasemia mayor dapat bersifat letal.5
Keratosis
Kulit mengalamami penebalan oleh zat tanduk (keratin).6
Dentinogenesis imperfecta
Pertumbuhan dentin tidak sempurna, tulang gigi seperti air susu.6
Anoncyhia
Kelainan pada sebagian jari tidak terdapat kuku.6

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang
memiliki alel homozigot resesif.5

Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
(asam amino glutamat dengan hidrofobik valin) dalam protein hemoglobin berisi
sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang,
dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada
wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk
sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel
sabit disimbolkan dengan ss. 5

Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion
klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas,saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik
disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). 5
Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI
ibu) karena tidak dihasilkan enzim laktase. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi,
diare dan muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan
sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel
homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). 4
Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh
tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi
pigmen melanin. Alel homozigot resesif penderita albino adalah aa.4
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan dimana penderita tidak
mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Gejala penyakit
ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang
melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi
melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan
menyentak – nyentak dan bau tubuh apak. Penderita mempunyai genotip phph
(homozigot resesif). 4
Gangguan mental seperti idiot, imbisil, dan debil.6

KELAINAN TERTAUT KROMOSOM X

Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX. Kedua gen
tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X.
Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin.
Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi
protrombin saat luka.5
Buta Warna
Individu tersebut tidak mempunyai reseptor warna atau pigmen Iodopsin paada sel
conus yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang merah hijau. Buta
warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) pada
kromosom X.5
Distrofi Otot
Kelainan ini ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya
koordinasi karena tidak adanya protein otot distrofin pada lokus kromosom X.4
Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak
normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian
ujung lengan yang panjang (fragile). Dapat menyebabkan keterbelakangan mental
pada anak.4
Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.
Menyebabkan kejang kejang otak dan anggota gerak. Tuna mental dan suka
menggigit jaringan bibir dan jari hingga rusak.4
Kebotakan
Pada laki-laki, alel heterozigot menyebabkan kebotakan, sedangkan pada wanita
alel homozigot dominan yang menyebabkan botak.6
Anadontia
Gangguan pertumbuhan gigi yang disebabkan oleh jumlah gigi yang kurang dari
normal disebabkan gen resesif kromosom X.6

KELAINAN TERTAUT KROMOSOM Y (hanya dialami laki-laki)

Hypertrichosis
Tumbuhnya rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Gen resesif h
menyebabkan hypertrichosis.4
Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki
mirip dengan kaki katak atau burung air. 4
Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan
tubuh,sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.4

KARIOTIPE

Kariotipe adalah tampilan visual terurut dari kromosom suatu individual.

Bermanfaat untuk mengidentifikasi abnormalitas tertentu dalam kromosom.
Teknisi medis biasanya mempersiapkan kariotipe dengan menggunakan limfosit
(sel darah putih).
 Gambar Kariotipe Kromosm Manusia8

BAB III
RINGKASAN

GENETIKA

KROMOSOM GEN ALEL PENURUNAN SIFAT PENURUNAN SIFAT

MENDELIAN NONMENDELIAN

AUTOSOM GONOSOM GENOTIP Hk. Mendel 1

Segregasi POLIGENIK
DOMINAN RESESIF

KARIOTYPE
FENOTIP Hk. Mendel 2 ALEL GANDA
Pemilahan
Independent
KELAINAN GENETIK DOMINAN
TAK
SEMPURNA

Autosomal Autosomal XY-Linked

Dominan Resesif
 BAB IV
RUJUKAN

1. Campbell et al. Biologi. Edisi ke-8. Jakarta: Erlangga; 2010.268-287

2. Didapat dari http://www.news-medical.net/health/History-of-Genetics-
%28Indonesian%29.aspx, hari Senin, 24 September 2012, pada pukul 19:20
3. Didapat dari http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi/sifat-dan-
fungsi-gen/, hari Senin, 24 September 2012, pada pukul 19:43.
4. Elvita, Azmi,dkk. 2008. Modul Genetika Dasar FK Unri. Pekanbaru: DrsMed
FK Unri.
5. Campbell NA, dkk. 2002. Biologi Edisi Kelima Jilid 1. Jakarta: Erlangga.
6. Suryo, Ir. 1990. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.
7. http://3.bp.blogspot.com/_8GqrZRp3s9E/TVSUJTRDb5I/AAAAAAAAAA4/
vF8BoTFi75A/s5600/a.png
8. http://lh3.ggpht.com/
iC9iVtdNuuk/TkwziSI5E5I/AAAAAAAABUo/Y5IyIPnWY_Y/Human_Chro
mosomes_thumb%55555B5%55555D.jpg
9. http://wweb.uta.edu/faculty/cedric/Teaching/3315_PART4_2.ppt diakses
tanggal 25 September 2012 jam 01:55
10. http://www.bios.niu.edu/johns/genetics/pedigree.ppt diakses tanggal 25
September 2012 jam 1:35