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PROFESIONAL DE MEDICINA
MUTACIONES
CROMOSOMAS : DEFINICIÓN
CARACTERISTICAS
El cromosoma es una
forma compacta del ADN La condensación del ADN
que cabe con finalidad en cromosomas sirve para
dentro de la célula. protegerlo en lesiones.
ESTRUCTURACIÓN
ACROCÉNTRICO: TELOCÉNTRICO:
Ubicación muy Ubicación del
próxima a un centrómero en un
extremo. extremo (un brazo)
CARIOTIPO
Grupo G Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos.
¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN?
TRANSICIONES
SUSTITUCIONES
TRANSVERSIONES
Según inserción,
sustitución o pérdida
de bases nitrogenadas
ADICIONES
DESFACES
CLASIFICACIÓN
DELECIONES
ESPONTÁNEAS
Según presencia o
ausencia de agentes
mutágenos
INDUCIDAS
Cambio de una base
púrica por otra púrica
TRANSICIONES
o pirimidínica por otra
pirimidínica
SUSTITUCIONES
Inserción de
ADICIONES nucleótidos en la
secuencia de un gen
DESFACES
Pérdida de
DELECIONES
nucleótidos
MUTACIONES ESPONTÁNEAS
ERRORES DE
REPLICACIÓN EN
EL ADN
Surgen como
resultado de
procesos
CAMBIOS
químicos o DAÑO OXIDATIVO
TAUTOMÉRICOS
biológicos. Procesos que
inducen a
mutaciones
espontáneas
DESAMINACIÓN DESPURINACIÓN
¿QUÉ SON LOS AGENTES MUTAGENOS?
Detección y reparación de
SOS
emparejamientos erróneos
• Corrige emparejamientos
erróneos que escapan del
proceso de reparación.
• Intervención de la proteína
RecA: dirige un segmento
donante hacia el sitio de la
lesión.
• El espacio en la cadena
donante se llena mediante la
síntesis reparativa
Reparación por Escición
DELECCIÓN DUPLICACIÓN
• Consiste en la pérdida de un • Consisten en la presencia de una
fragmento del cromosoma, lo que copia extra de un segmento de un
origina un desequilibrio. Se puede cromosoma. Las duplicaciones son
producir en el extremo de un conocidas en ocasiones como
cromosoma (deleción terminal) o a trisomías parciales. Puede ocurrir
lo largo de sus brazos corto o largo que una persona posea dos copias
(deleción intersticial). extra de un fragmento de un
cromosoma y entonces se dice que
su genoma posee una triplicación o
una tetrasomía parcial.
EJEMPLOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES:
EUPLOIDIA
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
Una trisomía es una alteración que se produce en los genes y que implica la aparición de
un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Esto quiere decir que se registra un
triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza a los seres diploides.
MONOSOMÍAS TETRASOMÍAS