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Escobar Feliciano

Hidalgo Luis
Liao Valery
¿
➢ Son células anucleadas, en su interior poseen una sustancia llamada hemoglobina que
es el que le da el color rojo , especializadas en el transporte de oxigeno y dióxido de
carbono.

➢ Principales portadores de de oxígeno y dióxido de carbono a la células y tejidos del


cuerpo.

➢ Absorben el oxígeno de los pequeños alvéolos que se encuentran en los pulmones y


llevarlo a todos los músculos, tejidos y órganos del cuerpo.
Recogen el producto de desecho de las células llamado dióxido de carbono, conocido
también como CO2 y lo liberan en los pulmones.
Son células discoidales con un diámetro aproximado de
7,5 a 8,7 um y de 1,7 a 2,2 um de grosor. Son más finos
en el centro de la célula que en los bordes, dando una
apariencia de salvavidas. Contienen en su interior más de
250 millones de moléculas de hemoglobina.
El citosol de esta estructura contiene las moléculas de hemoglobina, responsable del transporte de gases durante la circulación
sanguínea. El volumen del citosol celular ronda los 94 um3. Cuando maduran, los eritrocitos de mamífero carecen de un núcleo
celular, mitocondrias, y demás organelas citoplasmáticas, por lo que es incapaz de realizar la síntesis de lípidos, proteínas o de
realizar fosforilación oxidativa.
La membrana celular del eritrocito comprende una bicapa
lipídica y una red de espectrina, que junto con
el citoesqueleto, le proporciona elasticidad y
distensibilidad a esta estructura. Más del 50% de la
composición son proteínas, algo menos de lípidos y la
porción restante corresponde a hidratos de carbono.
Las proteínas encontradas en la membrana celular de los
eritrocitos pueden ser separadas fácilmente en un gel de
electroforesis. En este sistema resaltan las siguientes
bandas: espectrina, anquirina, banda 3, proteínas 4.1 y
4.2, el canal iónico, glucoforinas y la enzima
gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa.
Proteína compleja con estructura cuaternaria
sintetizada en los eritrocitos y es el elemento
fundamental de estas células. Está formada por
dos pares de cadenas, dos alfa y dos no alfa
(pueden ser beta, gamma o delta) unidas entre sí
por enlaces covalentes. Cada unidad presenta un
grupo hemo.

Proteína filamentosa formada por una


cadena alfa y una beta, cuyas estructuras
son hélices alfa.


Contenida por los eritrocitos, lo que facilita su unión reversible con el oxígeno y la mayor
parte del oxígeno transportado en la sangre lo hace en esa proteína. Los valores normales
de hemoglobina en sangre están entre 4 y 20 gramos por cada 100 mililitros de sangre en
el infante, entre 13 y 18 g/100mL en varones adultos, y entre 12 y 16 g/100mL en las
hembras adultas.
Las funciones de los eritrocitos son
relativamente sencillas; suministran Está compuesto de una membrana
O2 a los tejidos y colabora en la que recubre una solución de
eliminación de CO2 y protones hemoglobina (formada al 95% de la
formados durante el metabolismo proteína intracelular del eritrcito), no
hístico. Gracias a las funciones que posee organelos intracelulares
desarrolla el eritrocito tiene una (mitocondria, aparato de Golgi,
forma más sencilla que las demás lisosomas), poseen nucleo.
células del cuerpo humano.
• El eritrocito al no poseer organelos intracelulares, no lo conierte en una célula inerte
metabólicamente hablando, este sintetiza ATP a partir del glucólisis, esta energía es
importante para mantener la forma bicóncava del eritrocito y en la regulación del
transporte de iones mediante Na+, K+ - ATPasa y proteína de intercambio de iones y
H2O intra y extracelularmente.
• Su forma bicóncava aumenta la proporción entre superficie y volumen del eritrocito
durante el intercambio gaseoso haciéndole más fácil este trabajo fisiológico.
• Tiene una vida media de 120 días lo cual significa que diariamente hay una entrada al
torrente sanguíneo de ~2 millones de eritrocitos por segundo cada día para completar el
reemplazo
• Los eritrocitos que entran a la circulación contienen ribosomas y elementos
reticuloendoplasmámico. El RNA ribosomal puede detectarse mediante coloraciones
idóneas como el azul de cresilio y las células contenedoras se denominan reticulocitos;
normalmente cerca del 1% del recuento eritrocítico total.
Este procesos de génesis de eritrocitos se da a
Pluripotentes (capaces de diferenciarse de
Durante la hematopoyesis no solo se auto- partir de células madres hematopoyéticas esta
cualquiera de las tres capas germinales),
renuevan eritrocitos, sino que tambien se tiene la capacidad de auto renovar y generar
multipotentes (células de una familia únicamente
renuevan leucocitos (responsables en su tipos celulares especializados, estas células
relacionada), o unipotentes (un solo tipo de
mayoría de la respuesta inmunológica) madre pueden ser totipotentes (producen todas
célula).
las células de un organismo)

El eritrocito y las plaquetas poseen una vía de diferenciación hasta la etapa de progenitores
megacariocitos progenitores eritroides, donde la trombopoyetina regula la producción de plaquetas en
la médula ósea.
• La eritropoyetina (EPO) del ser humano es una glucoproteína de 166 aminoácidos

• Su cantidad en el plasma puede medirse mediante radioinmunovaloración

• Es el principal regulador de la eritropoyesis en seres humanos.

• El EPO recombinante ha sido especificio para el tratamiento de mínimos estados anémicos debidos a la insuficiencia renal; alargar la
vida del EPO en la circulación solo altera la naturaleza de sus cadenas de azúcar

El receptor es una proteína La disponibilidad de cDNA para EPO


La EPO se sintetiza principalmente transmembrana que consta de dos hace posible la producción de una
Las etapas más tempranas en el desarrollo subunidades y varios dominios que considerable cantidad de la esta
en los riñones, y se libera en
estimula las actividades de hormona para el análisis y propósitos
de eritrocitos involucran factor de células respuesta a hipoxia hacia el
miembros específicos de esta clase teraoeuticos previos al aislmiento de
madre, trombopoyetina e interleucina-3. torrente sanguíneo, en el cual de enzimas involucradas en la eritropoyetina a partir de orina
viaja hasta la médula ósea. transducción de señal torrente humana proporcionando pequeñs
abajo. cantidades de la proteína.
El índice de entrada de glucosa hacia los eritrocitos es mucho mayor que el que se puede calcular para la
difusión simpe, una proteína específica involucrada en el proceso llamada GLUT1 (transportador de
glucosa o glucosa permeasa), cuya importancia principal es de dotar de combustible a estas células.

Estos, al no poder sintetizar sus proteínas en la fase adulta, llevan a cabo el trabajo los reticulocitos;
activos en la síntesis de proteínas.

Una vez integrados a la circulación pierden sus organelos intracelulares (mitocondrias, ribosomas, etc);
durante las primeras 24 horas se convierten en eritrocitos jóvenes y de manera concomitante pierden la
capacidad de sintetizar proteínas.

Su esperanza de vida es de entre 100 y 120 días, a partir de los cuales son atrapados y fragmentados
en canales circulatorios estrechos, especialmente en aquellos del bazo.
Hemoglobina Portland: represente Hemoglobina A o HbA: se le conoce como
aquella hemoglobina normal presente hemoglobina normal y comprende cerca
en el feto al final del primer trimestre del 97% de la hemoglobina total de un
del embarazo paciente adulto.

Hemoglobina glucosilada: se
encuentra en proporciones muy Hemoglobina A2: corresponde a un
bajas en el torrente sanguíneo y volumen menor al 2,5% de la
suele verse incrementada en hemoglobina luego del nacimiento.
pacientes con diabetes.

Carboxihemoglobina: suele ser Hemoglobina S: es un tipo de


letal cuando se encuentra en hemoglobina anormal, lo que quiere
decir que ha sido alterado
concentración elevadas, es decir genéticamente, y se encuentra
del 40%. presente en la anemia drepanocítica.

Metahemoglobina: se produce como resultado de


una enfermedad hereditaria, caracterizada por una Hemoglobina F: corresponde a la hemoglobina
deficiencia de metahemoglobina reductasa, aunque fetal que suele degradarse en su mayor parte
también puede producirse por causa de una durante los primeros días de vida del recién
intoxicación de nitritos. nacido, viéndose suplantada por la hemoglobina
Oxihemoglobina: también llamada
hemoglobina oxigenada,
corresponde a la unión de esta
proteína con el oxígeno.
INCLUYE UNA SERIE DE IMPORTANTES PROCESOS, COMO LA REGULACIÓN DE LA ABSORCIÓN DEL HIERRO
INTESTINAL, EL TRANSPORTE DE HIERRO A LAS CÉLULAS, EL ALMACENAMIENTO DEL HIERRO, LA INCORPORACIÓN
DE HIERRO A LAS PROTEÍNAS Y EL RECICLADO DEL HIERRO TRAS LA DEGRADACIÓN DE LOS ERITROCITOS. EN
CONDICIONES NORMALES, AL NO HABER UN MECANISMO DE EXCRECIÓN DEL HIERRO ACTIVO, LA HOMEOSTASIS
DEL HIERRO SE CONTROLA ESTRICTAMENTE A NIVEL DE ABSORCIÓN INTESTINAL.
El contenido medio de hierro en el organismo es de
3-4 g, distribuido en eritrocitos, macrófagos del
sistema reticuloendotelial (SRE), hígado, médula
ósea, músculos y otros tejidos. Se mantiene un
equilibrio dinámico por el hierro en la circulación
entre los distintos compartimentos: casi todo el
hierro liberado por la descomposición de la
hemoglobina (Hb) de los eritrocitos senescentes,
alrededor de 20-25 mg/día, se reutiliza, y sólo se
pierden 1-2 mg de hierro al día, que deben
reponerse en la alimentación.
• Captación de hierro de la dieta .
Una dieta equilibrada normal contiene 5-6 mg de hierro por cada 1.000 Kcal,
correspondientes a una ingesta diaria de 12-18 mg de hierro total/día, de los cuales se
absorben 1-2 mg.
• Pese a que sólo se absorbe una pequeña proporción del hierro de la alimentación,
observándose considerables diferencias inter e intra-individuales, una alimentación
• El incremento de las demandas de hierro lleva a un aumento de la absorción, pero
apenas supera los 3-5 mg de hierro al día
• El hierro puede clasificarse como hierro hemo y no hemo. El hierro hemo, que se
encuentra en la carne, el pescado y las aves, muestra una alta biodisponibilidad y, pese
a que normalmente sólo representa una pequeña fracción del contenido de hierro total
en los alimentos, contribuye a una cantidad considerable del hierro absorbido
• Hasta el 20-30% del hierro hemo de la alimentación se absorbe y su captación no se
ve afectada por otros componentes de la alimentación
• El hierro no hemo está disponible en cantidades variables en todos los alimentos de
origen vegetal y constituye la mayor parte del hierro de la alimentación (con frecuencia
más del 90 %).
• Su biodisponibilidad se ve fuertemente afectada por la presencia de factores de
inhibición o potenciación
• Los fitatos (p.ej., salvado y semillas), oxalatos (p.ej., fruta y verduras), polifenoles (p.ej.,
té), calcio, diferentes proteínas lácteas, huevo, soja y ciertos fármacos (p.ej., inhibidores
de la bomba de protones) inhiben la absorción del hierro no hemo, mientras que el
tejido muscular (p.ej. carne, pescado, aves) y la vitamina C tienen un efecto
potenciador.
• Por tanto, se calcula que la biodisponibilidad del hierro es del 15 % en las dietas ricas
en vitamina C y proteínas animales, del 10% en las dietas ricas en cereales y vitamina C,
pero bajas en proteínas animales, y del 5% en las dietas pobres en vitamina C y
proteínas animales.
• Se produce predominantemente en el duodeno y en la parte superior del yeyuno.
La exportación de
El hierro (III) se Se ha propuesto que Una vez en los El hierro almacenado hierro (II) al plasma va
reduce a hierro (II) por el hierro hemo se enterocitos, puede en forma de ferritina con su oxidación
El hierro presente en Dcytb (citocromo capta a través de la exportarse al plasma a en los enterocitos inmediata por la
través de la ferroportina
alimentos es duodenal b) antes de proteína de membrana terminará perdiéndose hefestina o
o almacenarse en la
principalmente hierro captarse a través de la HCP1 (proteína ferritina, dependiendo
cuando las células se ceruloplasmina. Este
(III) o hemo.. proteína de membrana portadora de hemo 1), de las necesidades de desprendan en la hierro se une a la
DMT1 (transportador Pero se desconoce del organismo en ese punta de las transferrina para
metálico divalente 1) bien el mecanismo. momento vellosidades. transportarse a la
sangre y usarla
• Aproximadamente 3-4 mg del hierro del organismo se unen a la transferrina sérica, la proteína
de transporte de hierro endógeno que lleva el hierro de los lugares donantes, es decir, el
intestino y los macrófagos, a las células receptoras como los eritroblastos
• En condiciones fisiológicas, sólo aproximadamente una tercera parte de la capacidad de unión
al hierro de la transferrina está saturada con hierro
• La transferrina tiene dos lugares de unión de alta afinidad por el hierro (III); por tanto, la
transferrina se encuentra en forma de apotransferrina (no unida al hierro), transferrina mono
(con el hierro unido a uno de los dos lugares de unión) o diférrica (holotransferrina, con ambos
lugares de unión ocupados).
• El transporte de hierro a las células está regulado por la expresión de los receptores de la transferrina en
su superficie y prácticamente todas las células pueden expresar receptores de la transferrina, con una alta
afinidad por la transferrina diférrica.

El complejo de
El complejo de transferrina apotransferrina/receptor de la
diférrica/receptor de la transferrina El hierro [en forma de hierro (II)] se transferrina se lleva a la superficie
se internaliza por endocitosis y la exporta entonces del endosoma al donde libera apotransferrina por su
disociación de hierro está inducida citosol a través del transportador afinidad significativamente menor
por el entorno ácido y reductor en el metálico divalente 1 (DMT1). del receptor de la transferrina por la
endosoma apotransferrina que por la
transferrina diférrica.

El transporte de hierro es muy eficaz, y en condiciones normales el recambio de hierro unido


a la transferrina tiene lugar al menos 10 veces al día.
“ Aproximadamente el 44% del volumen de sangre total está compuesto por eritrocitos. Un litro de sangre
contiene 4–6 x 10 eritrocitos y alrededor de 0,5 g de hierro. La vida de un eritrocito oscila entre 75 y 150 días,
con un promedio de 120 días. El principal componente de los eritrocitos es la Hb, una proteína globular que
contiene hierro y está formada por cuatro cadena polipeptídicas. Cada una de las cuatro cadenas contiene un


hemo (es decir, un hierro) que se une a una molécula de dioxígeno (O2).
• En condiciones fisiológicas normales, se producen 2 millones de eritrocitos por segundo, o 2x10
eritrocitos al día, para lo que se requieren alrededor de 20-25 mg de hierro al día. La mayoría del
hierro necesario se deriva de la Hb degradada de los eritrocitos senescentes fagocitados. Los lugares
principales de eritropoyesis en adultos son las islas de eritroblastos en la médula ósea. Estas islas
también se observan en la pulpa roja del bazo, el lugar secundario de eritropoyesis.

El desarrollo de las células eritroides de las células


madre hematopoyéticas tiene lugar a través de la unidad Los reticulocitos permanecen en la médula ósea durante
formadora de brotes eritroides (BFU–E) y distintos tipos 1-2 días antes de liberarse a la circulación y luego
de eritroblastos. El desarrollo desde las BFU–E a los maduran a eritrocitos con su característica forma
eritroblastos perfectamente hemoglobinizados tarda bicóncava.
unos 12-15 días.
El principal regulador de la eritropoyesis es la
eritropoyetina (EPO), hormona producida en
los riñones que, aparte de otros factores
como las interleucinas, estimula la
transformación de las células madre
mieloides en células eritroides precursoras.
La síntesis de EPO aumenta en respuesta a la
hipoxia de los tejidos (concentración de
oxígeno anormalmente baja).
• Al final de su vida, los eritrocitos muestran una serie de modificaciones bioquímicas en su membrana
celular, que desencadenan su fagocitosis por los macrófagos en el SRE, principalmente en el bazo.

Tras la fagocitosis de un eritrocito, la Hb se degrada y el hierro (II) se libera del hemo con la oxidación
del ligando orgánico (porfirina) por la oxigenasa hemo. Existen dos posibles mecanismos para la
degradación del hemo.
1 2 3

El hemo puede exportarse al El hierro es entonces Alternativamente, si no hay


citosol y sufrir degradación transportado al plasma por una necesidad inminente,
por la hemo oxigenasa, o la ferroportina, oxidado por el hierro se incorpora
puede degradarse dentro del la ceruloplasmina, se une a temporalmente a la ferritina
fagolisosoma seguido de
la transferrina, y se reutiliza reticulo–endotelial, la forma
exportación de hierro (II) al
citosol a través de DMT1 o para la síntesis de Hb. fácilmente disponible del
proteína 1 del macrófago hierro almacenado.
asociada a resistencia natural
1 (Nramp1), homólogo de
DMT1 que se expresa
exclusivamente en los
macrófagos y los neutrófilos.
• En las personas sanas, alrededor del 25% del hierro total del organismo (800-1.000 mg) representa el hierro de los depósitos,
principalmente en forma de ferritina en el hígado, bazo y musculo esquelético

• La ferritina está presente en casi todos los tipos de células y las pequeñas cantidades de ferritina que están presentes en el suero están
relacionadas con la cantidad de ferritina hepática.

• Como tal, la ferritina sérica es un indicador de los depósitos de hierro. La ferritina es una proteína citosólica formada por 24 cadenas
polipeptídicas dispuestas circularmente alrededor de un núcleo de hierro (III)-oxihidróxidofosfato polinuclear.

• El núcleo está formado por un máximo de ocho sub-unidades con una gran superficie que permite un rápido recambio del hierro.

• El hierro secuestrado es una forma no tóxica e inactiva de redox y está disponible de forma inmediata para satisfacer las necesidades de
las células.
En los pacientes con trastornos inflamatorios crónicos, los niveles elevados de hepcidina pueden afectar al índice de movilización del
hierro, no pudiendo satisfacer la mayor demanda de hierro. Esto provoca un déficit funcional de hierro (DFH), que se desarrolla en
condiciones en las que la demanda supera a la disponibilidad de hierro.
La homeostasis del hierro se regula por los niveles sistémicos e intracelulares de hierro. El suministro de hierro
sistémico y la homeostasis se basa en el hierro plasmático, que debe mantenerse a niveles suficientes para estar
disponible para su uso (p.ej., para eritropoyesis). A nivel sistémico, se mantiene el equilibrio a través de la regulación de
la captación de hierro del aparato intestinal, el reciclado de hierro de los macrófagos y el intercambio con los depósitos
de hierro en el hígado.
El principal regulador de estos mecanismos es la hormona hepcidina, que ejerce su función desencadenando la
degradación de la proteína de exportación de hierro ferroportina
SE CONSIDERA ACTUALMENTE EL PRINCIPAL REGULADOR DEL EQUILIBRIO DEL HIERRO SISTÉMICO, QUE
INCLUYE LA ABSORCIÓN DE HIERRO INTESTINAL Y EL RECICLADO DEL HIERRO EN EL SRE. SU FORMA
BIOACTIVA ES UNA PROTEÍNA DE 25 AMINOÁCIDOS QUE SE PRODUCE PRINCIPALMENTE EN EL
HÍGADO.
No se conoce bien el
La expresión de hepcidina en La eritropoyesis requiere
La hepcidina actúa uniéndose a la mecanismo de base de esta
ferroportina, desencadenando su respuesta a la disponibilidad de cantidades considerables de
regulación, pero puede
internalización y posterior degradación hierro está regulada por los niveles hierro y, por tanto, la
lisosómica. Puesto que la ferroportina de transferrina diférrica. Las incluir el factor de
inhibición de la expresión de
es la proteína conocida que exporta el concentraciones elevadas de diferenciación del
hierro celular, la hepcidina provoca el transferrina diférrica (reflejo de la hepcidina por la actividad
crecimiento 15 (GDF15) o
atrapamiento de hierro en los niveles elevados de hierro) aumentan eritropoyética desempeña un
enterocitos así como en los la expresión de la hepcidina y, por gastrulación por invaginación
papel fisiológico
macrófagos y hepatocitos. tanto, reducen la captación de hierro. 1 (TWSG1) liberado por los
fundamental.
precursores eritroides.

No se conoce bien el mecanismo de base de esta regulación, pero puede incluir el factor de diferenciación del
crecimiento 15 (GDF15) o gastrulación por invaginación 1 (TWSG1) liberado por los precursores eritroides.
El aumento de la expresión de la hepcidina bajo
condiciones inflamatorias está desencadenado por
la interleucina-6 (IL6). La consecuencia del
aumento de los niveles de hepcidina es la
reducción de la saturación de transferrina (SATT),
pero también la reducción de la disponibilidad del
hierro para la síntesis de Hb y otras enzimas en el
huésped, pese a que los niveles de hierro sean
suficientes.
ES UN GRUPO DE TRASTORNOS EN LOS CUALES HAY UNA ESTRUCTURA Y PRODUCCIÓN ANORMAL DE LA MOLÉCULA DE
LA HEMOGLOBINA. SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS (HEREDITARIO). ESTE GRUPO DE TRASTORNOS INCLUYE A LA
HEMOGLOBINOPATÍA C, LA HEMOGLOBINOPATÍA S-C, LA ANEMIA DREPANOCÍTICA Y TALASEMIA.
SE CONOCEN COMO HEMOGLOBINOPATÍAS A AQUELLAS ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIÓN DE LA
HEMOGLOBINA.

Constituye la patología más conocida de este grupo la hemoglobinopatía S, drepanocitosis o anemia de células

falciformes. Ocurre por la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena β de la hemoglobina.
Este cambio de aminoácidos lleva a la formación de Hb S, que es inestable.
El acúmulo de polímeros de Hb S en el interior del hematíe y su posterior precipitación hacen que éste pierda
elasticidad y que adquiera la forma característica de hoz. La clínica es variable desde formas asintomáticas (rasgo
falciforme), hasta casos severos (homocigotos) y se caracteriza por síndrome anémico, fenómenos de oclusión vascular
e infecciones de repetición por hipoesplenismo.
Los eritrocitos para cumplir su función deben necesitan de la hemoglobina, proteína rica en hierro que facilita el transporte de
oxígeno por el torrente sanguíneo; nos referimos a una anemia cuando la concentración de hemoglobina disminuye por debajo
de lo normal. Para mantener los niveles estables de eritrocitos se debe contar con el correcto funcionamiento de muchos
órganos y aporten adecuadamente ciertas vitaminas, sobre todo vitamina B12, ácido fólico y Fe+
Por deficiencia de hierro:
es la más frecuente afecta Por deficiencia de
a una de cada cinco vitaminas: de no
mujeres y casi todas a la proporcionarse vit B12 y
mitad del embarazo a ácido fólico o el cuerpo
causa de una dieta pobre no lo absorbe
en hierro cuando se correctamente se pude
necesita un mayor aporte producir una anemia
de este mineral durante el megaloblástica.
embarazo.
Leucemia linfática crónica: Es la
leucemia más frecuente, y afecta en
Por enfermedad crónica: causada especial a las personas mayores. La
por enfermedades crónicas como mayoría de veces produce muy
artritis reumatoide, inflamaciones pocos síntomas, y se diagnostica
intestinalescrónicas y cáncer, esto por casualidad cuando se hace un
interfiere en la producción de análisis de sangre por otro motivo.
eritrocitos al bloquear la utilización Consiste en una proliferación
de Fe+ en el cuerpo, por falla renal descontrolada de linfocitos, que se
crónica la deficiencia se debe a la hallan en la sangre y en el sistema
disminución en la secreción de la inmune (ganglios, bazo, etc.). La
eritropoyetina que estimula la enfermedad puede causar un
producción de eritrocitos. aumento del tamaño de los
ganglios de todo el cuerpo y del
bazo
También, anemia drepanocítica consiste en una serie de patología que afectan a la hemoglobina, causando un cambio de
forma en los glóbulos rojos. Las células disminuyen su tiempo de vida medio, desde 120 días hasta 20 o 10.
La patología ocurre por un cambio único de un residuo de aminoácido, glutamato por valina, en la cadena beta de esta
proteína. La condición puede expresarse en su estado homocigoto o heterocigoto. El Glu tiene carga negativa, y la Val
neutra. La Hb S, en forma desoxi, crea muchas zonas hidrofóbicas que pueden reaccionar entre sí y formar largas
cadenas que acaban por precipitar
• Un análisis de sangre puede detectar la presencia de
hemoglobina S.

• En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del


brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre
generalmente se obtiene de un dedo de la mano o del talón.
La muestra luego se envía a un laboratorio, donde se la
examina en busca de hemoglobina S.
Se trata mediante «trasplante de células madre», ofrece la única
cura posible para la anemia de células falciformes. Reservado
para menores de 16 años ya que los riesgos aumentan para las
personas mayores y acarrea riesgos asociados graves, como la
muerte.
Generada por la oxidación del hierro del grupo hemo
de estado ferroso a férrico. Esta tiene una afinidad tan
alta por el oxígeno que prácticamente no libera nada a
los tejidos. Las concentraciones superiores al 50-60%
suelen ser letales. Debe sospecharse en pacientes
con hipoxia tisular, coloración azulada-parda similar a
cianosis y con una pO2 suficientemente alta como
para que la hemoglobina este saturada completmente
de oxígeno.

El CO tiene una afinidad por la hemoglobina


unas 250 veces mayor que la del oxígeno.
Cuando el CO se combina con la Cuando la hemoglobina se
hemoglobina se forma carboxihemoglobina
o COHb. Al tener una sospecha de
combina con ácido sulfhídrico
intoxicación por CO resulta esencial alejar a (presente en algunos fármacos
la persona de la fuente productora del gas. como sulfonamidas y acetanidil).
EL afectado debe ser expuesto a una
atmósfera con una concentración habitual
Este complejo es ineficaz para el
de oxígeno, éste empieza a sustituir al CO transporte de oxígeno
de la hemoglobina, pero los niveles de presentando una afinidad 100
COHb descienden muy lentamente (vida
media: 2 - 6.5 h). Si administran oxígeno al
veces menor que la
100% la velocidad de recambio puede hemoglobina.
aumentar hasta cuatro veces.
Se definen en función de la deficiencia enzimática específica y se caracterizan por dos manifestaciones principales: trastornos
neuro viscerales (porfirias agudas) y fotosensibilidad cutánea (porfirias cutáneas).
No son más que el resultado de deficiencias genéticas o adquiridas de enzimas que participan en la vía de la síntesis del hemo.
Dichos casos promueven la acumulación de precursores del hemo, que producen efectos tóxicos.
Aquellas que se manifiestan con crisis
intermitentes caracterizadas por síntomas
abdominales, mentales y neurológicos.
Estas crisis son desencadenadas
típicamente por fármacos, actividad
hormonal cíclica en mujeres jóvenes, y
otros factores exógenos. Algunas porfirias
agudas (corpoporfiria hereditaria, porfiria
variegata) también pueden producir
manifestaciones cutáneas y a causa de la
penetrancia variable de las porfirias
heterocigóticas, la prevalencia de la
enfermedad con manifestaciones clínicas
es menor que la prevalencia genética. á
Tienden a causar síntomas continuos o
intermitentes relacionados con
fotosensibilidad cutánea se originan en la
deficiencia (y en algunos casos el exceso)
de ciertas enzimas en la ruta de biosíntesis
del hemo, dando como resultado una
producción relativamente estable de
porfirinas fitotóxicas en el hígado o la
médula ósea. Estas porfirinas se acumulan
en la piel y, ante la exposición a la luz
solar (luz visible, incluso la luz cercana al
ultravioleta), generan radicales citotóxicos
que causan manifestaciones cutáneas
recurrentes o que no desaparecen.
Ó
Los pacientes con síntomas compatibles con porfiria deben
someterse a pruebas de cribado en sangre u orina para Á
detectar porfirinas o sus precursores PBG y ALA. Dos estrategias terapéuticas:
la reducción de los depósitos
corporales de hierro y el aumento
de la excreción de porfirina.
Eliminación de factores Estas pueden combinarse para
ó desencadenantes, siempre
lograr una remisión más rápida y
estas se controlan con
á que sea posible, suministro determinaciones de ferritina sérica
Para pacientes asintomáticos (probables portadores e de dextrosa (oral o (en la terapia de reducción de
individuos enfermos entre crisis) es necesaria una intravenosa) y/o hemo por vía hierro) y de la excreción urinaria
de porfirinas cada 3 meses hasta
evaluación similar.
intravenosa . lograr una remisión completa.
Las pruebas son menos sensibles en estas circunstancias La extracción de hierro por
y la medición de la actividad enzimática en los eritrocitos o flebotomía terapéutica suele ser
los leucocitos es mucho más sensible. Si bien el análisis eficaz.
genético es muy preciso y se emplea de manera
preferencial en familias con una mutación documentada.

TRATAMIENTO
Gracias!