Serie de QCM de génétique

1- Dans l’étude d’un arbre généalogique, un seul des critères suivants est spécifique de
l’hérédité autosomique dominante. Le quel ?
a- Sujets atteints à chaque génération.
b- Transmission du caractère malade du père à son fils.
c- Transmission du caractère malade de la mère à son fils.
d- Transmission du caractère malade de la mère à sa fille.
e- Transmission du caractère malade du père à sa fille.
2- Un sujet atteint d’une maladie autosomique récessive :
a- Porte ce gène récessif sur ses deux chromosomes homologues.
b- Est homozygote pour ce gène.
c- Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin.
d- A 25% de risque d’avoir un enfant atteint de la maladie , quelque soit le type d’union.
e- Ne survient que chez le garçon.
3- Quel est la probabilité pour un homme hémophile atteint d’avoir un fils hémophile ?
a- 100%
b- 50%
c- 3, 3 %
d- 25%
e- 0%
4- Un garçon est atteint d’hémophilie. cette affection peut génétiquement se trouver chez :
a- Frère
b- Père
c- Grand-père maternel
d- Fils d’un oncle maternel
e- Fils d’une tante paternelle
5- L’incidence de la mucoviscidose est de 1/2500. L’incidence des hétérozygotes est de
a- 1/250
b- 1/625
c- 1/100
d- 1/25
e- 1/10
6- Quelle(s) est (sont) la ou (les) proposition (s) exacte (s) dans l’hérédité autosomique
récessive ?
a- Il y a 25 % d’enfants atteints.
b- Quand l’un de deux parents est atteint et l’autre hétérozygote, le mode de transmission
se fait sous l’aspect d’une pseudo-dominance.
c- Le père et la mère sont le plus souvent hétérozygotes.
d- L’effet de la consanguinité s’accentue quand le gène est rare.
e- Le risque augmente avec le nombre d’enfants atteints.
7- Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint d’une maladie récessive liée au
chromosome X et la femme non conductrice pour cette maladie :
a- 100% des garçons sont sains.
b- 100% des filles sont hétérozygotes conductrices.
c- Aucun enfant n’est cliniquement atteint.
d- 50% des filles sont malades.
8- Parmi les caractéristiques de l’hérédité autosomique dominante, on trouve tout ou une
partie des propositions suivantes. La ou lesquelles ?
 a- Un sujet atteint a obligatoirement l’un des parents atteints.
b- Dans une fratrie 50% des sujets sont atteints.
c- La maladie a toujours la même gravité dans une famille.
d- Les deux sexes sont atteints.
e- La consanguinité intervient.
9- Le daltonisme est une anomalie récessive liée à X. Quelle est la descendance d’un couple
tous les deux atteints de la même forme de daltonisme ?
a- Tous les garçons sont atteints et toutes les filles sont saines.
b- Toutes les filles sont atteintes et tous les garçons sont sains.
c- Tous les enfants sont atteints indépendamment du sexe.
d- La moitié des garçons et la moitié des filles sont atteintes
e- Tous les enfants sont sains.
10- Les termes de : pénétrance et expressivité se rapportent spécialement au mode de
transmission
a- Autosomique dominant
b- Autosomique récessif
c- Lié à X
d- Multifactoriel
e- A tous ces modes
11- Parmi les explications suivantes évoquées pour rendre compte de l’apparition d’une maladie
récessive liée à X chez un individu phénotypiquement féminin, indiquez celle(s) qui est (sont)
fausse(s)
a- Inactivation préférentielle de X porteur du gène normal chez une conductrice.
b- Union d’un homme malade et d’une femme conductrice.
c- Mutation dans le gamète maternel et père atteint
12- Sont hétérozygotes obligatoires pour l’hémophilie :
a- Filles d’un homme atteint
b- Femmes ayant un garçon atteint
c- Filles ayant un oncle maternel atteint
d- Femmes ayant un fils et un frère atteints
e- Filles ayant un frère et un oncle maternel atteints
13- Réda a une cataracte congénitale se transmettant selon le mode dominant autosomique. En
effet, sa sœur, son frère, sa grand- mère paternelle sont également atteints. Une autre sœur
Malika est indemne. Quel est le risque pour les enfants de Malika d’etre porteurs de
cataracte ?
a- 100%
b- 50%
c- 25%
d- 10%
e- 0%
14- Parmi les propositions concernant l’hérédité récessive liée à X, indiquer celle( s) qui est (sont)
erronée (s).
a- Les femmes sont normales, conductrices ou malades.
b- Une femme conductrice transmet la maladie à tous ses garçons.
c- Les garçons atteints peuvent avoir un grand- père également atteint de la même
affection.
d- La moitié des filles d’un homme atteint sont conductrices.
15- Une femme a un frère et un oncle maternel atteints de la myopathie de Duchenne (affection
récessive liée à X), cette jeune femme est
 a- Conductrice obligatoire
b- Atteinte de la maladie
c- Exposée au risque d’avoir des enfants malades
d- Sans aucun risque pour sa descendance
e- Exposée au risque d’avoir des filles conductrices
16- La Progeria ( Syndrome de Hutchinson –Gilford) : parmi les propositions suivantes la (les)
quelle(s) est (sont) fausses ?
a- Est une maladie héréditaire
b- Caractérisée par un vieillissement prématuré débutant dés la naissance.
c- Elle est due à la mutation de novo présente d’un gène chez les parents.
d- Elle est transmise selon un mode autosomique influencé au sexe.
e- Létale à l’état homozygote et à l’état hétérozygote poste natal.
17- Les notions de pénétrance et d’expressivité s’appliquent aux manifestations variables des
gènes parmi les propositions suivantes, la quelle est correcte ?
a- Les manifestations cliniques chez les enfants atteints ne sont jamais identiques à
celles des parents.
b- Les frères et sœurs atteints de la même maladie peuvent avoir des formes de gravité
différente.
c- Toutes les maladies à transmission autosomique dominante ont une pénétrance de
100%.
d- Toutes les maladies à transmission autosomique dominante ont une pénétrance de
50%.
e- La notion d’expressivité ne s’applique pas aux maladies à transmission autosomique
récessive.
18- Quel(s) est (sont) l’ (les) élément (s) qui fait(font) évoquer une transmission récessive liée à
X?
a- 50% des enfants sont a(tteints.
b- Pathologie identique chez un oncle maternel.
c- Pathologie identique chez l’un des parents.
d- 25% des filles sont transmettrices.
e- Consanguinité parentale .
19- Parmi les symptomes suivant le (les)quel(s) est (sont) particulièrement retrouvé(s) chez un
enfant atteint de la puberté précoce ?
a- Vieillissement rapide précoce.
b- La stérilité.
c- Retard mental.
d- Létalité à l’âge précoce.
20- Un sujet atteint d’une maladie autosomique récessive.
a- Porte ce gène récessif sur ces deux chromosomes homologues.
b- Est homozygote pour ce gène
c- Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin
d- A 25% de risque d’avoir un enfant atteint de la même que lui quelque soit le type
d’union
e- Peut avoir un parent atteint