Universidad Autónoma del Estado de México

Unidad Académica Profesional Chimalhuacán

Licenciatura en Médico Cirujano

SÍNDROME 5P-
Elaborado por
Cirujano Dentista
Torres Contreras Jesús
 SINONIMIA

SÍNDROME 5P-
SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
SÍNDROME CRI DU CHAT
SÍNDROME DE LEJEUNE
Tomada de Mainardi, 2006
GENERALIDADES
Descrito por Jérôme Lejeune en 1963

Cromosomopatía que consiste

en una deleción del brazo
corto del cromosoma 5

Tomada de
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome
Mainardi, 2006
 EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia – 1:15 000 a 1:50 000 recién nacidos vivos

Tomada de Mainardi et al., 2006

• Deleción terminal: 77.5%
• Deleción intersticial:
8.75%
• Translocación de novo
5%
• Translocación familiar
3.75%
• Mosaicismo 3.75%
• Deleción por inversión ETIOLOGÍA
paterna 1.25%
• Breakpoints p13-p15.2
• El cromosoma eliminado
es paterno en un 80% de
los casos
Tomada de Mainardi, 2006
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Llanto como maullido de gato (agudo, monótono y débil)
• Bajo peso al nacer (-2.614 g)
• Microcefalia
• Microretrognatia
• Hipertelorismo
• Pliegues epicánticos
• Metatarsianos y metacarpianos cortos
• Orejas de implantación baja
• Apéndices preauriculares
• Malformaciones de la laringe y epiglotis

Tomado de Mainardi, 2006; Mainardi, et al., 2006; Rodríguez et al., 2010

Diagnóstico
Cariotipo FISH

Tomada de Cornish et al., 1999

Tomada de Álvarez et al., 2003

*PCR cuantitativo y Array-CGH (investigación)

Mainardi, 2006
Tratamiento
Multidisciplinario- psicólogo, logopeda, neonatólogo,
genetista, entre otros.

Dificultades en la intubación para anestesia

Mainardi, 2006
 BIBLIOGRAFÍA
Mainardi PC. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33.

Álvarez Aubert R, Chima Galán MC, Madrid Cedillo V, et al. Síndrome de Cri du Chat: presentación de dos
casos. Rev Méd del Hospital General. 2003; 66: 212-7.

Cornish, K., Cross, G., Green, A., Willatt, L., & Bradshaw, J. A neuropsychologicalgenetic profile of atypical
cri du chat syndrome: implications for prognosis. Journal of Medical Genetics. 1999;36:567–570

Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, Serrera Figallo MA, Hernández-Guisado JM,

Machuca-Portillo G. Cri du chat syndrome: A critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010; 1;15
(3):473-8.

Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, et al. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from
the Italian Register. Eur J Med Genet 2006; 49: 363–383.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome