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CROMOSOMA 17

17pter17p13.3 Miller Dieker region probe

Locus Específica 17p13.1 [P53]

17p 11.2-12 Charcot Marie Tooth region probe


17p11.2 Smith Magenis region probe

Pintado Cromosómico Total 17


EN 17
Neurofibromatosis Type 1 region probe
Break Apart 17q12.21 RARa
Doble Fusión t(15;17)(q22;q12)[PML/RARa]
Tumores Sólidos 17q12 [Her2/Neu]

Tumores Sólidos 17q21 [TOP2A]

17qter

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Inicio Cromosoma 17

Sonda Sub-telomérica 17pter


17p13.3

FLJ10979

145Kb
D17S926

145Kb

Sondas Sub-Teloméricas (STM):


El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un
telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir
interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un
papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas
muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante
entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas
patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy
ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

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Sonda Microdeleción Miller-Dieker


17p13.3

MET10

200Kb
Control
Cent 17

LIS1

El Sindrome Miller-Dieker es una afección de malformaciones múltiples,


caracterizado por licencefalia y asociado con deleciones visibles o
submicroscópicas en 17p13.3. Estas deleciones varían en tamaño entre 0,1 y
2,9Mb y siempre involucran al gen LIS1. La sonda LIVe 17p13.3 hibrida sobre
el gen LIS1 y viene acompañada por la sonda de enumeración EN17 en
17p11.2 como control de reacción.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.

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Oncológica Locus Específica 17p13 [P53] / Oncológica Tumores Sólidos


17p13.1

P53
167 Kb
Control
Cent 17

Células con deleción hemicigota de P53

La sonda Oncológica Locus Específicas 17p13 [P53] apunta a la identificación de regiones


cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en
un formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus P53. Posee
un control en la región centromérica del cromosoma 17.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que
permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos
necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

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Sonda Microduplicación 17p12 Charcot Marie Tooth (1A) / Microdeleción HNPP

PMP22
17p11.2-12

2.3Mb
RAI1

Entre el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1 son de la variante A (CMT1A) e
involucra anomalías en el gen PMP22. Los casos de CMT1A son causados por la
duplicación de una región de 1.5Mb en la región 17p12 que contiene al gen PMP22. El
producto recíproco de esta duplicación es una deleción del mismo tamaño que causa una
neuropatía hereditaria denominada HNPP. La sonda LIVe 17p12 hibrida sobre el gen
PMP22 y está diseñada para analizar metafases e interfases permitiendo detectar tanto la
duplicación como la deleción de este gen. Como control está acompañada por una sonda
ubicada a 2.3Mb (que incluye el locus RAI).

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Sonda Microdeleción Smith Magenis

95Kb
17p11.2

Control

RAI1
Cent 17

Todas las deleciones en 17p11.2 asociadas con el síndrome de Smith Magenis


(SMS) incluyen la deleción del gen RAI1. Por otro lado, estudios recientes
detectaron que otros genes dentro de la misma región contribuyen a las
características variables y la severidad general de este síndrome. La sonda LIVe
17p11.2 está diseñada para detectar esta deleción con alta eficacia ya que no
solamente abarca genes críticos de la región sino que incluye específicamente el
gen RAI1. Como control de reacción se incluye la sonda Centromérica 17.

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Sonda Enumeración 17

UBP22
DRS7B

450Kb
17p11. 2
TMM11

A8MWQ7

Sondas de Enumeración (EN):


Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas
EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.

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Sonda Microdeleción Neurofibromatosis Tipo 1

17q11.2
459 Kb

NF1

La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF-1) es un desorden autosómico dominante con una


incidencia de 1 en 2500 nacidos vivos. Aproximadamente 5% de los pacientes presentan
deleciones del gen NF-1 y otros genes contiguos, encontrándose una relación directa entre
el tamaño de la deleción y la severidad fenotípica. Se han caracterizado 2 tipos de eventos
que resultan en deleción del gen NF1. La deleción tipo I ocurre por recombinación
intercromosómica durante la meiosis, la denominada tipo II está mediada por recombinación
intracromosómica en la mitosis. Esta última puede generar mosaicos somáticos.
Lexel In vitro ofrece un kit de sondas específicas apuntadas a detectar la pérdida del gen
NF1 como consecuencia de deleción cromosómica. Esta sonda está acompañada de un
control en la región centromérica 17.

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Oncológica Break Apart 17q21.2 [RARa]

195Kb

RARa

La señal amarilla (roja-verde fusionada) denota la integridad del gen. Las


señales roja y verde separadas indican que ALK ha sufrido translocación.

La sonda oncológica Break Apart 17q21 está diseñada con el fin de detectar
cualquier ruptura en el gen RARα. Si bien esta sonda no hibrida directamente
sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo
normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una
295Kb

señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el
contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado
que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

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Oncológica Doble Fusión t(15;17)(q22;q21)[PML/RARα]


La sonda Doble Fusión t(15;17)(q22;q12) hibrida varios
kilobases de las regiones 15q22 y 17q12 incluyendo los loci
PML y RARα.
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la
translocación 15;17, dos señales de fusión amarillas (por
proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de
una señal roja y una verde proveniente de los alelos
normales.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener
resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y
los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o
20 determinaciones.
508 Kb

585 Kb

RARa
PML

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Oncológica Tumores Sólidos 17q12[Her-2/Neu] Locus Específica

Her-2
455 Kb

La sonda OTS17q12 apunta a la determinación del número de copias presente del gen Her-2 en
muestras preservadas en parafina de carcinoma de mamas. Esta sonda hibrida sobre una región
de 455kb abarcando completamente el gen Her-2 con lo cual se asegura una fácil identificación y
cuantificación de este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.
El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivos
necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial de
desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad
de éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra
de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit puede adquirirse en
sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.
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Oncológica Tumores Sólidos 17q21[TOP2A] Locus Específica

La sonda OTS17q21 apunta a la determinación del número de copias presente


del gen de la Topoisomerasa 2 (TOP-2A) en muestras preservadas en parafina.
Esta sonda hibrida sobre una región de 166kb abarcando completamente el
166 Kb

gen TOP-2A con lo cual se asegura una fácil identificación y cuantificación de


TOP2A

este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.


El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente
los reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino
también un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual se
RARa

obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente.


Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra
de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit
puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.

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Sonda Sub-telomérica 17qter

TBCD
Sondas Sub-Teloméricas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las
principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como
consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros
de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en
111Kb

KT3K
el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor
densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar
FN3K anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas
17q25.3 patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre
regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

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Sonda Pintado Cromosómico Total 17

PCT 17

Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):


Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto
disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles
en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución
de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones
de 5, 10 o 20 determinaciones.

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