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Doctor Vargas
4/4/05
Esta clase es como una charlas lo mejor va ser que lean el libro.
El cáncer todo es una enfermedad genética porque es una mutación, todas las
mutaciones pertenecen a un capítulo de la genética. Suena lógico en el libro pero no es
cierto porque en realidad las mutaciones ocurren cada segundo en cada uno de nosotros
en todos los tejidos. Ocurren rápidamente tejido hematopoyético, glándulas, epitelio
están en constante mitosis y por lógica debe haber error alteraciones genéticas. La
mayoría de las mutaciones no pueden sobrevivir con solo que haya un cromosoma más
peor un cromosoma menos. Pero algunas son mutaciones neoplásicas por ejemplo el
cáncer que algunos tenemos desde pequeños y persisten en nosotros y van a depender
del ambiente. Desde que haya mitosis o meiosis desde que nacemos vamos a tener todos
trastornos es lo normal mutaciones porque hay una constante producción. No se dejen
impresionar por la nueva avalancha de conocimientos muchos son inadecuados.
Cáncer genético existe pero es una milésima parte realmente genético ya sea
recesivo o dominante son ocho enfermedades: xerodema pigmentoso que produce
cáncer de piel, la neurofibromatosis que usualmente es benigno pero puede volverse
maligno, enfermedad de Gaucher, Poliposis múltiple del colon o poliposis adenomatosa
del colon, Retinoblastoma un tumor maligno de la retina si tiene un paciente con este
enfermedad asegúrele a la mamá que de un 25-50% de probabilidad existe que su hijo
salga con este mal así que es mejor que no tenga hijos o que lo piense bien esto es
realmente una enfermedad genética.
Herencia multifactorial otro gran capitulo de la genética que es la herencia de la
predisposición a padecer la enfermedad incluyendo el efecto de los agentes ambientales
que pueden influir. Por ejemplo en Costa Rica el cáncer de colon. La diabetes mellittus
es tan común la tipo 2 en nuestro país cierto que es hereditaria pero hay una
predispoción más los agentes externos el ambiente toda la comida chatarra debe haber
una cultura de dieta.
Predominio de Cáncer:
Egipto: cáncer de vejiga
China: cáncer de hígado
Costa Rica: cáncer gástrico
U.S.A. cáncer de colon
Eso hace que la molécula por un solo cambio en lugar de tener el eritrocito
forma de disco va a tener forma alargada como un banano, con un cambio en
una sola base o un solo nucleótido.
Vean lo importante que es comparar un cromosoma con millones de nucleótidos
contra un solo nucleótido. Las alteraciones con mutaciones génicas pueden ser
por pérdida de un nucleótido o por pérdida de un gen. Cuando perdemos un gen
la cosa se pone muy fea porque en muchos caos es incompatible con la vida, en
cambio, al perder un solo nucleótido tiene la posibilidad de que la contraparte la
pueda sustituir, pero también pueda que tenga carácter dominante y entonces se
manifiesta a pesar de que exista la otra parte, entonces se manifiesta la
enfermedad.
Pueden haber también inserciones en vez de delecciones, no pérdida, sino
aumento en un par, tiene varios efectos... hay efectos que se llaman puntuales.
Las mutaciones puntuales sencillamente ocurren en un punto específico de ese
gen. Hay mutaciones puntuales conservadoras y no conservadoras. La diferencia
está en que las conservadoras, a pesar de que se producen defectos, la persona
tienen un fenotipo y una vida normal, excepto que las puede heredar. En las no
conservadoras necesariamente se manifiesta la enfermedad.
¿Cómo dividimos los trastornos genéticos? Los podemos dividir en tres grandes
grupos:
Aquellos en donde la alteración es un defecto en un gen o en un solo nucleótido,
pero que tiene efectos muy severos, tanto como para impedir la vida de la
persona. Son los más trágicos pero por dicha son una minoría. Aquí están todos
los que se conocen como errores congénitos del metabolismo, por ejemplo un
nucleótido una proteína que es redonda se transforma en una alargada o delta.
Hay muchas enfermedades en las cuales se producen defectos enzimáticos que
hacen que se acumulen sustancias anormales o no se produzcan otras sustancias
que son necesarias para el organismo: errores congénitos del metabolismo. La
mayoría son recesivos autosómicos, pero también hay dominantes.
Hay enfermedades por acumulación de lípidos como “Tai Zacks”, enfermedad
de “Faubi”, de Neeman dic. Son enfermedades de depósito lisosomales. Usualmente en
los lisosomas de las células reticuloendoteliales o de las neuronas u otros tejidos como
el músculo, se depositen estas sustancias anormales, que por un defecto en una enzima
puede ser transformadas una sustancia en otra. Es de las más frecuentes en este tipo de
enfermedades. Por dicha son raras y recesivas.
El segundo grupo son las enfermedades genéticas de herencia multifactorial
donde uno espera una especie de limitación como en el caso del diabético, que
está limitado en su capacidad de digerir grasas y carbohidratos (dietas
hipercalóricas). Lo que hace es que si hay un abuso pueda producirse una...
Empecemos por decir que hay una sobreproducción de insulina para compensar
eso, los islotes de Langerhans trabajan más de la cuenta, empiezan a
degenerarse, se hialinizan y el páncreas no produce más insulina, entonces el
paciente es ya un diabético porque se sobre estimuló el proceso de la insulina
teniendo él esa limitación.
Lo mismo podríamos decir de muchas enfermedades, por qué creen ustedes que
hay personas que toman alcohol y nunca hacen una cirrosis hepática, y toman toda la
vida, y hay pacientes que talvez toman mucho menos y en pocos años hacen una
cirrosis alcohólica. Bueno, probablemente tienen una propensión al alcoholismo, tienen
menos defensas para manejar el alcohol, para metabolizarlo y eliminarlo. Lo que se
hereda es esa capacidad de manejar los factores ambientales.
Lo mismo pasa con el sol, ustedes ven que una persona negra puede estar al sol
24 horas en África y nunca desarrollar un cáncer de piel, enséñenme un negro con un
melanoma. Pero cualquier sueco que venga aquí tres meses va a desarrollar un
melanoma si se va a Puntarenas. Él es un enfermo porque desarrolla un melanoma, es
decir, tiene un defecto porque él no está adaptado para ese ambiente por más crema que
se ponga, a no ser que lo haga muy lentamente y al cabo de los años llegue a desarrollar
tal protección de melanina en toda su piel. Usted lo que hace es provocar una situación
multifactorial para la que Ud no está adaptado.
Así pueden valorar cualquier enfermedad, la HTA, la hipercolesterolemia, el
cáncer gástrico. El cáncer gástrico lo produce el Elicobacter Pilori, una bacteria que está
en el 70% de la población, porque hay un factor que hace que la bacteria crezca
fácilmente. El azúcar y las harinas refinada no existían hace 200, 300 o 500 años,
existían otros edulcorantes naturales como la miel de abeja. Todo esto es nuevo, el
organismo humano antes de 4 millones de años no había comido eso, y de pronto hace
500 años inventan el azúcar y todo refinado. Un estómago que no está acostumbrado a
eso pues lógicamente cambia la flora y facilita que se reproduzcan las bacterias que
pueden generar una gastritis. Solo la irritación crónica que produce una gastritis al cabo
de los años por ley y estadísticamente, por el número de mitosis que están ocurriendo,
un porcentaje de pacientes desarrollan cáncer gástrico. Este es otro ejemplo de herencia
multifactorial.