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POLICITEMIA VERA
Mena Vargas Mónica Belén
HCAM-1
Facultad de Ciencias Médicas
Universidad Central del Ecuador
Cátedra de Hematología
INTRODUCCIÓN:
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Mena Vargas Mónica Belén - Facultad de Ciencias Médicas - Universidad Central del Ecuador- 2018
Esta proliferación anormal incrementa Hace pocos años se descubrió que una
la producción de leucocitos, eritrocitos mutación somática puntual de la tirosin
y plaquetas; produciendo síntomas cinasa JAK2, que consiste en una
relacionados con el aumento de la sustitución de una guanina por una
masa eritrocitaria. Estudios recientes timidina en el exón 14, posición 1849,
en pacientes aleatorios con policitemia que provoca el cambio del aminoácido
encontraron una alta incidencia de valina por fenilalanina del codón 617
eventos trombóticos y una expectativa produciendo activación del dominio
de vida sobre los 18 meses después del tirosin-quinasa (JAK2V617F), asociado
diagnóstico. (6) La complicaciones con la patogenia de la Policitemia Vera.
vasculares son la principal causa de (1) La misma se encuentra presente en
muerte en la policitemia vera y el 95% de casos de PV. Januskinase 2 es
trombocitemia esencial; sin embargo la un miembro de la familia Janus de
trombosis y sangrados no son tirosina-quinasas citosólicas no
observados en todos los pacientes. En receptoras, que incluye a JAK1, JAK3 y
un estudio retrospectivo de 1213 TYK2. La mutación JAK2V617F fue
pacientes italianos seguidos durante 20 identificada en el año 2005 por varios
años; 485 casos (40%) de trombosis grupos de investigación
arterial o venosa fueron registrados independientes, como una mutación
antes del diagnóstico, en la recurrente en pacientes con NMP no
presentación o durante el seguimiento. leucémicas como PV, TE y MP. (3)
(7)
Un estudio observacional que incluyó a
ETIOLOGÍA: una población de 14 pacientes adultos,
de ambos sexos, con sospecha clínica o
La policitemia vera se desarrolla diagnóstico anatomopatológico de
cuando una célula madre sufre un neoplasia mieloproliferativa sin
conjunto de mutaciones. Esto da lugar expresión leucémica, se ha observado
a un funcionamiento anormal que se los resultados presentes en la tabla 1.
traduce en la producción descontrolada Estos confirman que en alrededor del
de glóbulos rojos. En menor medida, 10 % de los pacientes con PV clásica no
también se produce un exceso de expresan esta mutación, y se puede
glóbulos blancos y plaquetas. (8) expresar también en otras
Esta enfermedad neoplásica se enfermedades mieloproliferativas
caracteriza por una mutación del gen crónicas, por lo que la sola expresión de
esta mutación no debe bastar para el
JAK-2 V617F, esta mutación permite la
diagnóstico de PV. (3)
fosforilación continua (hiperactivación)
de JAK2 y STAT5, factores de
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ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:
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Bibliografía
1. Dra. Norma Fernández-Delgado ITAFSDIMP. Polycythemia vera: Experiences in diagnosis and
treatment in the Institute of Hematology and Immunology. Revista Cubana de Hematología
Inmunología y Hemoterapia. 2011 septiembre; 27(1).
4. Oelerich-Sprung DWyC. Polycythaemia vera Antworten auf häufig gestellte Fragen. mpn-
netzwerk e.V. 2016 Marzo.
6. Gruppo Italiano Studio Policitemia. Polycythemia Vera: The Natural History of 1213 Patients
followed for 20 years. Annals of Internal Medicine. 1995 November; 123(9).
8. Novartis. DOCPLAYER. [Online].; 2014 [cited 2018 agosto 19. Available from:
https://docplayer.es/60499162-Guia-educativa-sobre-la-policitemia-vera.html.
9. Medycyna Praktyczna. Empendium. [Online].; 2018 [cited 2018 Agosto 14. Available from:
https://empendium.com/manualmibe/chapter/B34.II.15.6.