BAB II

TINJAUAN KEPUSTAKAAN

2.1. KERANGKA TEORI

A. DEFENISI

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang timbul sejak lahir

pada tahun pertama kehidupan dan merupakan salah satu penyebab

kebutaan pada anak yang sering di jumpai. Jika katarak tetap tak terdeteksi,

kehilangan penglihatan yang permanen dapat terjadi. Turunnya penglihatan

akibat katarak tergantung pada posisi kekeruhan lensa, jika kekeruhan

lentikular timbul pada sumbu penglihatan maka akan terjadi gangguan visus

secara signifikan dan dapat berlanjut menjadi kebutaan. Jika kataraknya

sedikit, dibagian depan atau perifer lensa, gangguan penglihatan hanya

sedikit. ˡ

B. EMBRIOLOGI DAN ANATOMI LENSA

Pembentukan lensa manusia di mulai kira – kira hari ke 25

kehamilan yang disebut vesikel optic yang menonjol dari otak bagian depan

atau di encephalon. Karena vesikal optic bertambah besar, maka vesikel

optic makin mendekati permukaan ectoderm, suatu lapisan tunggal dari sel –

sel kuboid. ˡ

Sel – sel ectoderm akan menekan vesikel optic menjadi kolumnar

pada hari ke 27 kehamilan. Di daerah ini terdapat sel – sel yang tebal yang

disebut lens plate atau lens placode. Suatu mediator kimia dari

neuroektoderm diperkirakan merangsang pembentukan lens plate. Kontak

Universitas Sumatera Utara

fisik langsung antara permukaan ectoderm tidak diperlukan dalam

peristiwa induksi lensa ini. Lens pit atau fovea lentis muncul pada hari ke

29 kehamilan sebagai indentasi kecil dari inferior lens plate. Lens pit makin

dalam melalui proses invaginasi dan multiplikasi selular.

Karena lens pit terus berinvaginasi, pangkal sel-sel yang

berhubungan dengan permukaan ectoderm mengerut bahkan menghilang.

Hasil berupa suatu lapisan sel-sel kuboid yang terkurung dalam sebuah

membrane ( the lens capsule ) yang disebut vesikel lensa. Pada hari ke 33

kehamilan, vesikel lensa ini diameternya mencapai 0,2 mm. ˡ

Karena vesikel lensa terbentuk melalui proses invaginasi

permukaan ectoderm, apeks dari lapisan tunggal sel-sel berada di depan

lumen vesikel lensa, dengan dasar sel sepanjang vesikel lensa pada waktu

bersamaan dengan terbentuknya vesikel lensa, berlangsung pula

pembentukan vesikel optic melalui proses invaginasi yang dimulai dengan

pembentukan dua lapis optic cup.

Sel-sel posterior vesikel lensa menjadi lebih kolumnar dan mulai

berelongasi. Karena berelongasi, sel-sel ini menghilang ke dalam lumen

vesikel lensa. Pada hari ke 40 kehamilan, lumen vesikel lensa hilang sama

sekali. Sel-sel yang berelongasi disebut serat-serat lensa primer. Inti dari

serat lensa primer ini bergerak mendekati lamina basal posterior ke posisi

lebih anterior. Serat-serat lensa kemudian menjadi piknotik karena organel-

organel intraseluler menjadi tak teratur. Serat-serat lensa primer berubah

menjadi nucleus embriotik yang akan menempati daerah sentral lensa.

Walaupun sel-sel lapisan posterior dari vesikel optic berdifferensiasi

menjadi serat lensa primer, sel-sel anterior vesikel lensa tidak berubah.

Universitas Sumatera Utara

Lapisan sel-sel kuboid ini akan menjadi epitel lensa kemudian

berdifferensiasi dan pertumbuhan materi - materi lensa dari epitel lensa.

Kapsul lensa berkembang dari perpaduan membrane basement, epitel lensa

anterior dan serat lensa posterior. ˡ

Kira-kira minggu ke 7 kehamilan, sel-sel epitel lensa di daerah

ekuator membelah cepat dan berelongasi membentuk serat lensa sekunder.

Bagian anterior dari masing-masing serat lensa ini berkenbang ke pole

anterior lensa, meresap ke bawah epitel lensa. Dengan demukian serat

lensa baru terbentuk menjadi fetal nucleus.

Karena serat-serat lensa berkembang anterior dan posterior, pola

ini berbentuk pertemuan serat-serat antara bagian anterior dan posterior

lensa. Pola ini dikenal sebagai suture. Bentuk Y suture dikenal pada

kehamilan 8 minggu dengan bentuk Y suture anterior dan Y suture terbalik

anterior.

Hanya selama kehamilan Y suture terbentuk. Jika serat-serat lensa

terus menerus terbentuk dan lensa terus bertambah, maka pole suture lensa

berkembang kompleks.

Lensa berkembnag bikonveks, avaskuler, bening dengan sebagian

besar struktur transparan. Bagian-bagian lensa berupa nucleus, korteks,

epitel lensa dan kapsul ( anterior dan posterior ) yang semi permiabel.

Komposisi lensa terdiri dari 65% air, 35% protein, dan sedikit mineral.

Universitas Sumatera Utara

C. ETIOLOGI DAN MORFOLOGI

Diperkirakan 50% penyebab katarak kongenital idiopatik, 30%

herediter ( 20% diantarnya autosomal dominan ), selebihnya oleh karena

sebab lain. Wanita sebagai pembawa sifat ( carrier ) menunjukkan

kekeruhan pada Y suture lensa tapi tidak terlihat jelas.

Menurut Friedman 50% katarak kongenital adalah mutasi baru,

yang mana 8,3 - 23 bersifat familial. Sementara itu pewarisan secara

autosomal dominan, autosomal resesif dan X-linked jarang ditemukan.

Secara skematik penyebab terjadinya katarak kongenital dapat di bagi atas :

1. Idiopatik

2. Pewarisan Mendel

a) Autosomal Dominan

b) Autosomal Resesif

c) X-linked

3. Infeksi intrauterine

a) Rubella

b) Chicken pox/ Herpes zoster

c) Herpes Simpleks

d) Cytomegalovirus

4. Prematuritas

5. Gangguan Metabolic

a) Galaktosemia

b) Sindrom Lowe

c) Sindrom Alport

Universitas Sumatera Utara

 6. Gangguan Kromosom

a) Trisomy- 21 ( Sindrom Down )

b) Trisomy- 13 ( Sindrom Patau )

c) Trisomy- 18 ( Sindrom Edwar )

7. Abnormalitas Okuler

a) Mikroptalmia

b) Aniridia

c) Persisten Hiperplasia Primary Vitreous ( PHPV )

Morfologi :

1) Polar yaitu lensa bagian korteks subkapsular, kapsul anterior dan

kapsul posterior

a. Katarak polaris anterior : biasanya kecil, bilateral, sistemik, non

progresif dan tidak terlalu mengganggu penglihatan. Merupakan

herediter dengan pola autosomal dominan.

b. Katarak polaris posterior : umumnya mengganggu penglihatan,

bertendensi menjadi lebih besar, unilateral dan kapsul kaku.

Merupakan herediter dengan pola autosomal dominan.

2) Sutural (stellate) : kekeruhan pada Y – suture dari nukleus, biasanya

tidak mengganggu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral,

sistemik. Merupakan herediter dengan pola autosomal dominan.

3) Koronary : kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok

tersusun di sekitar equator lensa berbentuk seperti mahkota (corona).

Kekeruhan tidak dapat dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak

mempengaruhi ketajaman penglihatan. Merupakan herediter dengan

Universitas Sumatera Utara

 pola autosomal dominan. Katarak dengan bentuk ini telah

dideskripsikan pada Down Syndrome dan Myotonic dystrophy.

4) Cerulean ( blue-dot cataract ) : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar

korteks, non progesif dan tidak mengganggu penglihatan.

5) Nuklear : kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional dan

atau nukelus fetal. Biasanya bilateral dan jika luas gejalanya berat

dan kekeruhan dapat total mengenai nukleus. Mata dengan katarak

nuclear congenital cenderung Mikrophthalmia.

6) Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior.

Merupakan differensial dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak

mengganggu penglihatan.

7) Lamellar (zonular) : merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak,

bilateral dan sistemik. Efek terhadap penglihatan bervariasi

tergantung pada ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada

beberapa kasus katarak lamellar adalah transisi dari pengaruh toksik

selama perkembangan lensa fetus. Katarak Lamellar adalah transisi

dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak

lamellar juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak lamellar

adalah kekeruhan zona atau lapisan spesifik lensa. Secara klinis

katarak dapat dilihat sebagai lapisan keruh dengan sentral jernih.

Kekeruhan yang berbentuk tapal kuda disebut riders.

8) Komplit atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa

keruh. Refleks fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan

ophthalmoscopy direct maupun indirect. Beberapa katarak bisa sub

total waktu lahir dan bergerak sangat cepat menjadi katarak komplit.

Universitas Sumatera Utara

 Katarak bisa unilateral dan bilateral yang menimbulkan gangguan

penglihatan berat.

D. GAMBARAN KLINIS

Gejala yang paling sering dan mudah dikenali adalah leukokoria.

Gejala ini kadang-kadang tidak terlihat jelas pada bayi yang baru lahir,

karena pupil miosis. Bila katarak binokuler, penglihatan kedua mata buruk

sehingga orangtua biasanya membawa anak dengan keluhan anak kurang

melihat, tidak dapat fokus atau kurang bereaksi terhadap sekitarnya. Gejala

lain yang dapat di jumpai antar lain fotofobia, strabismus, nistagmus. Adanya

riwayat keluarga perlu ditelusuri karena kira-kira sepertiga katarak kongenital

merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan

prematuritas, infeksi maternal, pemakaian obat-obatan dan radiasi selama

kehamilan perlu ditanyakan.

Katarak kongenital sering hadir bersamaan dengan kelainan okuler

atau sistemik lain. Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan

kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan

antara lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi

retina, atrofi retina, dan lain-lain. Sedangkan kelainan non okuler yang di

dapat antara lain : retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit

jantung kongenital, wajah mongoloid dan sebagainya.

Universitas Sumatera Utara

E. PENALAKSANAAN

EVALUASI

Semua anak baru alhir berhak mendapat pemeriksaan mata,

termasuk evaluasi dengan ophthalmoscopy. Pemeriksaan dari refleks

fundus dapat menyatakan keadaan sedikit keruh. Evaluasi lengkap dari

refleks merah yang simetris secara normal mudah dikerjakan di dalam

ruangan gelap dengan cahaya yang terang dari ophthalmoscopy direct

kedalam kedua mata secara simultan. Pemeriksaan kini disebut tes

iluminasi, tes refleks fundus atau tes Bruckner, dengan mudah dapat

digunakan secara rutin untuk skrining bola mata oleh perawat, dokter anak

dan praktisi. Retinoskopi pada anak dengan pupil tidak dilatasi membantu

untuk penilaian penglihatan potensial pada mata katarak. Kekeruhan sentral

atau dikelilingi distorsi kortikal lebih dari 3 mm dapat dilihat secara signifikan.

 Anamnesa

Memperhatikan anamnesa lengkap, onset dan tanda serta gejala dari

status okuli dari pemeriksaan mata sebelumnya dapat membantu prognosis

penglihatan setelah terapi. Selain itu, dalam anamnesa juga harus diperoleh

informasi mengenai tumbuh kembang anak, kebiasaan makan, kelainan

tumbuh kembang lainnya, lesi kulit dan riwayat keluarga.

 Fungsi penglihatan

Perkembangan fungsi penglihatan dapat dibantu dari anamnesa,

observasi dari fiksasi dan refleks, pemeriksaan tingkah laku, dan

pemeriksaan elektrofisiologi. Anak dengan katarak kongenital bilateral

biasanya menunjukkan penurunan penglihatan dan perkembangan yang

terlambat, fiksasi okuli dan pergerakan mata dapat menurun atau tidak ada.

Universitas Sumatera Utara

Strabismus juga dapat di jumpai, khususnya pada anak dengan katarak

unilateral. Nistagmus terjadi karena kehilangan penglihatan awal dan

sebagai tanda bahwa penglihatan bisa menjadi turun setelah terapi.

 Pemeriksaan segmen anterior

Pemeriksaan dengan slit-lamp dapat menjelaskan morfologi dari

katarak dan dapat membantu menentukan penyebab dan prognosis. Hal

yang berhubungan dengan kornea abnormal, iris dan pupil dapat dicatat.

Slit lamp yang mudah dibawa secara khusus membantu pemeriksaan

bayi dan anak. Glaukoma bisa dikesampingkan karena katarak dan

glaukoma dihubungkan dengan rubella congenital dan Lowe Syndrome.

 Pemeriksaan funduskopi

Suatu pemeriksaan untuk melihat keadaan retina dan optic disc untuk

memperkirakan penglihatan potensial dari mata. Ketika katarak sudah

komplit dan menghambat aksis penglihatan. B-ultrasonografi dapat

digunakan untuk menyingkirkan retina dan vitreous patologis. Secara

khusus penting dilakukan pada pasien dengan katarak bilateral yang tebal

untuk melihat adanya retinoblastoma.

PEMBEDAHAN

Pengangkatan lensa ( lensektomi )

Pada anak-anak pemasangan lensa kontak ataupun kacamata

ditujukan untuk koreksi afakia. Lensektomi dilakukan melalui insisi kecil di

limbus atau pars plana menggunakan alat pemotong vitreous atau alat

aspirasi manual. Irigasi dapat dilakukan dengan alat infus terintegrasi atau

kanul yang terpisah untuk pembedahan bimanual. Korteks dan lensa

Universitas Sumatera Utara

secara umum bersifat lunak sehingga fakoemulsifikasi tidak diperlukan.

Kapsulektomi anterior dilakukan sebelum atau setelah pengangkatan

seluruh korteks.

Karena kekruhan kapsul posterior cepat terjadi pada anak-anak,

penanganan kapsulotomi moderat dan vitrektomi anterior sebaiknya

dilaksanakan pada saat pembedahan, terutama pada bayi. Sisa kapsul

lensa posterior bagian perifer sebaiknya ditinggalkan untuk memfasilitasi

penanaman IOL sekunder di kemudian hari.

Ekstra kapsular katarak ekstraksi

Ketika IOL digunakan secara luas pada tahun 1980 maka tehnik

yang digunakan para ahli adalah tehnik ekstra kapsular katarak dan

menggantikan tehnik intrakapsular. Walaupun ECCE memerlukan insisi

limbus yang relatif besar ( 8-10 mm ) tapi hal ini relatif sederhana dan

memudahkan untuk belajar tanpa membutuhkan peralatan yang mahal.

Setelah can opener capsulotomy dilakukan dengan jarum halus atau

cystitome sehingga nukleus lensa terdorong. Material korteks di aspirasi

dan diangkat dari kapsul posterior yang intak. Dimana sebagai tempat

insersi IOL di dalam kantung kapsular. Insisi kemudian di jahit, kadang-

kadang hal ini menimbulkan astigmatisma kornea. Perbaikan visual secara

lambat biasanya 3 bulan post operasi dan astigmatisma dapat hilang dalam

beberapa waktu kemudian.

Universitas Sumatera Utara

Rehabilitasi optik post operasi

Pilihan koreksi optik untuk afakia tergantung pada berbagai faktor.

Kacamata afakia adalah metode paling aman yang tersedia dan mudah

diganti untuk mengakomodasi perubahan refraksi yang timbul seiring

pertumbuhan anak. Kacamata tidak praktis pada monokular afakia

disebabkan adanya anisekonia. Sampai anak dapat memakai lensa bifokal,

pilihan kekuatan refraksi sebaiknya sedikit miopia. Lensa kontak adalah

pilihan metode terpopuler yang sangat baik pada kasus monokular afakia.

Mengubah kekuatan lensa relatif mudah dilaksanakan dan beberapa lensa

kontak dapat dipakai selama 24 jam. Sangat disayangkan lensa kontak

mudah bergeser bila mata digosok-gosok dan harganya mahal. Sebagai

tambahan, koreksi kacamata diperlukan jika penglihatan yang jelas

diinginkan untuk penglihatan dekat dan jauh. Tetapi lensa kontak juga

memiliki resiko infeksi berulang dan terjadinya ulkus kornea.

Pemilihan kekuatan lensa intra okuler.

Karena mata anak-anak terus memanjang hingga usia 11 tahun,

pilihan kekuatan lensa intra okuler yang tepat sangatlah rumit. Penelitian

telah memperhatikan bahwa kelainan refraksi pada anak yang afakia

mengalami pergeseran miopia ( Myopic shift ) 7-8 D dari usia 1 hingga 10

tahun. Kemudian jika anak dibuat emetropia pada usia 1 tahun nilai

refraksinya pada usia 10 tahun menjadi sekitar -8D. Oleh karena itu

implantasi lensa intra okuler memerlukan perhitungan yang mencakup usia

anak dan target refraksi pada saat dilakukan pembedahan. Kebanyakan

ahli memasang implant lensa intra okuler dengan kekuatan yang

Universitas Sumatera Utara

dibutuhkan sampai usia dewasa dan membiarkan anak tumbuh dewasa

dengan pilihan kekuatan lensa intra okuler tersebut. Kemudian anak yang

undercorrection dan memerlukan kacamata hipermetropia dengan

penurunan kekuatan refraksi bertahap hingga usia remaja. Ahli lainnya

lebih menganjurkan emetropia pada saat implantasi lensa intraokuler,

khususnya pada yang unilateral untuk menghindari anisometropia dan

memfasilitasi perkembangan fungsi binokuler. Pada anak-anak seperti ini

berkembang progesif menjadi lebih miopia seiring waktu dan akhirnya

memerlukan prosedur sekunder untuk mengatasi peningkatan

anisometropia.

F. KOMPLIKASI

Pada anak-anak komplikasi setelah pengangkatan lensa berbeda

dengan dewasa. Retinal detachment, macula edema, dan abnormalitas

kornea jarang pada anak-anak. Insidensi infeksi setelah operasi dan

perdarahan, sama pada dewasa dan anak-anak. Glaukoma berhubungan

dengan pediatrik afakia berkembang setiap tahun setelah pengangkatan

lensa dilaporkan terjadi sampai 25% dari pasien.

Universitas Sumatera Utara