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Síndrome de Prader-Willi

DIAGNÓSTICO:

Para el diagnóstico, los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi


según los signos y síntomas. El diagnóstico se confirma mediante test genéticos
que buscan alteraciones cromosómicas, incluso si la constelación de síntomas no
es del todo concluyente, ya que las manifestaciones de la enfermedad pueden tener
distinta intensidad dependiendo de los afectados, aunque hay unas características
básicas que suelen darse en todos los afectados en mayor o menor medida.
Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre.
Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas del paciente
que indican el síndrome de Prader-Willi.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las
personas con este síndrome. En el marco del diagnóstico del síndrome de Prader-
Willi también debe verificarse la función de la tiroides, dado que el síndrome de
Prader-Willi provoca obesidad, un riesgo para todas las enfermedades
subsiguientes, debe excluirse o determinarse enfermedades como la diabetes
mellitus de tipo 2, las enfermedades cardiovasculares o la hipertensión.
El diagnóstico definitivo lo realiza un genetista a través de una prueba genética
donde se confirme la anormal expresión del cromosoma 15. Este cariotipo servirá
igualmente para determinar cómo se ha producido la alteración de este cromosoma,
ya que en un porcentaje reducido de los casos (menor a un 5%) responde a un
problema hereditario, por lo que se podría transmitir a otros hijos, además, es
necesario que el niño afectado por el síndrome de Prader-Willi acuda a otros
especialistas. Así, el neurólogo completará el diagnóstico con las recomendaciones
generales para una buena atención al niño en aspectos de su desarrollo global.

Criterios clínicos principales del síndrome de Prader-Willi:

 Músculos del torso extremadamente débiles.


 Dificultad para succionar, que mejora después de los primeros meses
 Dificultades para alimentarse y/o falta de crecimiento, lo que requiere apoyo
para la alimentación, como tubo de alimentación o tetina especial para asistir
la succión.
 Comienzo de un aumento de peso rápido, entre el año y los 6 años, que
resulta en obesidad grave.
 Comer de manera excesiva e incontrolable
 Rasgos faciales específicos, incluida frente angosta y boca con comisuras
hacia abajo
 Subdesarrollo de los órganos genitales, entre ellos genitales externos
pequeños (labios vaginales y clítoris en las mujeres, escroto y pene en los
hombres); pubertad incompleta o retrasada; infertilidad.
 Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada,
discapacidades múltiples del aprendizaje.

Criterios clínicos secundarios del síndrome de Prader-Willi

 Poco movimiento y fatiga visible durante los primeros meses de vida.


 Problemas conductuales, específicamente berrinches, comportamiento
obsesivo-compulsivo, testarudez, inflexibilidad, robar y mentir (en especial en
relación con la comida).
 Alteraciones del sueño, incluidas somnolencia durante el día y interrupciones
del sueño.
 Baja estatura, comparada con otros miembros de la familia, especialmente
visible a los 15 años.
 Color de ojos, cabello y piel claro.
 Manos y pies pequeños en comparación con el estándar para la edad y la
altura.
 Manos angostas.
 Miopía y/o dificultad para enfocar los dos ojos al mismo tiempo.
 Saliva espesa.
 Mala pronunciación.
 Pellizcarse la piel.