CARRERA: Bioquímica Clínica ESTUDIANTE: Vladimir Bazante NIVEL: Quinto PARALELO: “2” DESCRIPCIÓN: Informe de Laboratorio N°5 ASIGNATURA: Genética TEMA: Cariotipo humano Objetivos Construir un cariotipo humano en función al tamaño de los cromosomas y a la posición del centrómero en los mismos. Conocer los tipos de cromosomas existentes en el cariotipo humano. Marco teórico Los cromosomas de la célula están constituidos por cromatina y contienen información genética de su especie, la cual es necesaria para el funcionamiento de sus células, la morfogénesis de los organismos así como su reproducción. Son estructuras visibles al microscopio compuesto solo durante la división celular mitosis o meiosis, en la interface solo se aprecia en el núcleo delgados filamentos de cromatina. Se organizan al inicio de la división celular, por espiralizacion de la cromatina y son divisibles durante todo el proceso para desespiralizarse al final de la telofase y pasar a formar la cromatina presente en el núcleo interfasico. (Roman, R. 2012) Los cromosomas contienen la información necesaria de los cambios del material genético contenido en ellos la variación, mutación y selección de los seres vivos. La morfología del cromosoma se llama al aspecto externo que presenta en las etapas de la división celular ya sea la mitosis o la meiosis. Los cromosomas se clasifican en cuatro tipos de acuerdo con la morfología que presentan durante la metafase y la anafase media. - Metacéntricos: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales - Telocéntricos: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales - Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo. Materiales Fotocopias de cariotipos Pegamento Tijera Procedimiento 1. Obtener las fotocopias de los cariotipos brindada por la docente. 2. Observar el mapa de ejemplo de cariotipos armados. 3. Observar y realizar los pares correspondientes 4. Analizar en qué posición corresponde cada uno. 5. Una vez terminado se debe identificar realizar las anotaciones de la información en la hoja. 6. Entregar el trabajo a la docente. Conclusiones Al terminar el cariograma después de aparearlos se tomó en cuenta a su tamaño, posición del centrómero, tamaño de los satélites y muchas más características que se observaron al ser agrupadas. También se aprendió a distinguir el sexo del individuo después de armar un cariograma. Se llegó a entender el porqué de las enfermedades cromosómicas y saber cómo distinguir cada una de ellas. Se observó que existía variedad de cromosomas y que eran distintos uno del otro. Se vio que los cromosomas variaban en su forma ya que unos presentaban satélites, bandas blancas y oscuras, y que un tercer cromosoma sobrante en una pareja produce una enfermedad o un gen heredado que afecte al sujeto. Recomendaciones Es recomendable distinguir los cariotipos de las manchas que pueden resultar del cariograma. Es importante tener un formato base de los cariotipos para no equivocarse. Cuestionario 1. Explique qué es índice centromérico, cómo se calcula y cuál es su utilidad. Es otra forma de caracterizar a un cromosoma consiste en la relación del brazo más corto con la longitud total del cromosoma y sirve para identificar a los cromosomas. brazo corto Indice centromérico: IC = x 100 largo total 2. ¿Cuál es la diferencia entre cariotipo y mapa cromosómico? Mediante el uso del examen de cariotipo se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad estos se encuentran ordenados por parejo, tamaño y posición del centrómero pero con el idiograma es un esquema dibujado a escala que incluye las bandas e interbandas de los cromosomas de una especie. 3. Explique cuál sería la diferencia entre el cariotipo de una persona con Síndrome de Klinefelter en relación al cariotipo normal. El síndrome de Klinefelter puede presentar las siguientes características diferencia de un cariotipo normal: Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. 4. Refiérase brevemente acerca de una alteración cromosómica estructural. Deleciones El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. El tamaño de una deleción puede ser cualquiera. Si el material (los diferentes genes) que ha sido delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud de cualquier otro tipo. La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma delecionado y del sitio donde se haya producido la deleción. Bibliografía: Paz y Miño, C.; Ocampo, L. & Sánchez, M (2016) Manual de prácticas genética molecular y citogenética humana. Universidad de las Américas, Quito Ecuador. Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. Capítulo 1, Genética 101. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132198/ Román, R., Vallejos, M. E., Muñoz, M., Schneider, R., Youlton, R., Henriquez, C., & Cassorla, F. (2002). Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas. Revista médica de Chile, 130(9), 977-984. Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. Capítulo 2, Diagnóstico de una enfermedad genética. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132200/