ENFERMEDAD/ SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA NO CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACIONES

DEFINICION METABOLIZADA TRATAMIENTO

La hipercolesterolemia Depósitos de grasa en la piel hipercolesterolemia familiar es El pronóstico depende Un examen físico puede Ataque cardíaco a
familiar (HF) es una llamados xantomas sobre un trastorno genético. Es de qué tan estrictamente revelar la presencia de temprana edad
enfermedad partes de las manos, los codos, causado por un defecto en el se apegue a las tumores cutáneos grasos, Cardiopatía
hereditaria que se las rodillas, los tobillos y cromosoma 19. recomendaciones de llamados xantomas, y Accidente
expresa desde el alrededor de la córnea del ojo. El defecto hace que el cuerpo tratamiento de su depósitos de colesterol en cerebrovascular
nacimiento, y que cursa Depósitos de colesterol en los sea incapaz de eliminar la médico. Hacer cambios el ojo (arco corneal). Vasculopatía
con un aumento en las párpados (xantelasmas). lipoproteína de baja densidad en la dieta, hacer El médico hará preguntas periférica
concentraciones Dolor torácico (angina) u otros (colesterol LDL o "malo") de la ejercicio y tomar los acerca de los antecedentes
plasmáticas de signos de arteriopatia sangre. Esto provoca un nivel medicamentos de la médicos familiares o
colesterol, coronaria; se puede presentar alto de colesterol LDL en la manera correcta puede personales. Puede haber:
principalmente del a temprana edad. HMG-CoA sangre. Un nivel alto de bajar el nivel de Un fuerte antecedente
colesterol transportado Calambres en una o ambas colesterol LDL hace que uno sea colestero familiar de
por las lipoproteínas de pantorrillas al caminar. más propenso a presentar hipercolesterolemia
baja densidad (c-LDL). Llagas en los dedos de los pies estrechamiento de las arterias a familiar o ataques
que no sanan. Síntomas raíz de ateroesclerosis a cardíacos tempranos.
Es un trastorno muy repentinos similares a un temprana edad. En casos Un nivel alto de LDL en uno
frecuente y se estima accidente cerebrovascular, excepcionales, un niño puede o en ambos padres.
que al menos 1 de cada tales como problemas para heredar el gen de ambos ormalmente tratada con
400 personas en la hablar, caída de un lado de la padres. Cuando esto ocurre, el estatinas.5 Las estatinas
población general cara, debilidad de un brazo o incremento en el nivel de actúan inhibiendo la
presenta HF. En una pierna y pérdida de colesterol es mucho más grave. enzima
España, se calculan en equilibrio. El riesgo de cardiopatía y hydroximetilgrutaril
100.000 las personas ataques cardíacos es más alto reductasa HMG-CoA
con HF. incluso en la niñez. reductasa en el hígado.
El síndrome de Bloom se evidencian ciertas El SB se debe a mutaciones en Debido a una alta El diagnóstico clínico se pueden incluir
(SB) o síndrome de manifestaciones dentro del el gen BLM (15q26.1) que incidencia observada de confirma mediante problemas
rotura cromosómica es útero como por el ejemplo el codifica para la helicasa desarrollar tumores citogenética demostrando pulmonares
muy poco frecuente y pequeño tamaño durante la RecQ13, una enzima implicada cancerígenos en estos en las células afectadas por crónicos, diabetes
se caracteriza por una gestación, el bajo peso al en el mantenimiento de la pacientes lo más el SB un incremento de 10 y problemas de
marcada inestabilidad nacer, la hiperemia o integridad genómica. Estas recomendable es que veces en la tasa de aprendizaje sin
genética asociada con enrojecimiento facial, el cual bases mutaciones conllevan un constantemente se intercambio de cromátidas retraso mental. Sin
un retraso en el se presenta por la dilatación y nitrogenadas elevado nivel de intercambio realicen estudios tanto hermanas en comparación embargo, la
crecimiento pre- y nueva formación de vasos espontaneo de material preventivos como con células normales, y complicación más
postnatal, eritema sanguíneos faciales. cuadros genético entre dos cromátidas diagnósticos de cáncer una configuración llamativa de la
telangiectásico facial de neumonía a repetición y hermanas debido a una cuatrirradial del enfermedad es la
fotosensible, aumento otitis supurativas, en su descenso de la velocidad de intercambio de cromátidas susceptibilidad al
de la susceptibilidad a mayoría de etiología replicación y una reactivación en cultivo de linfocitos cáncer
infecciones, y bacteriana, todo esto defectuosa del la horquilla de sanguíneos. pruebas de
predisposición al principalmente por un déficit replicación del ADN. genética molecular
cáncer. en las inmunoglobulinas.