reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el

Hemofilia A gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la

La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y
factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y
es un sangrado abundante anormal que no se detiene, tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa
aun en el caso de una cortadura pequeña. estadística es de:
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
con facilidad y pueden tener hemorragias internas
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones XE Xs
recién nacidos.
Xs XEXs XsXs
Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor
VIII (transfusión de sangre).
Y XEY XsY
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos
leves de la insuficiencia del Factor VIII como los Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo
moretones que aparecen con facilidad o las dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano
hemorragias que tardan más de lo normal en o recesivo con una minúscula (sano).
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no
todas las mujeres portadoras presentan estos Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones)
síntomas. y el padre está afectado (un X anormal y tiene la
enfermedad), pero la madre no, la expectativa
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas estadística es de:
mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).
Dos niñas con la enfermedad
Herencia dominante ligada al sexo
Dos niños sin la enfermedad
La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar
cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz Xs Xs
de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen
compatible proveniente del otro padre que sea normal. XE XEXs XEXs
El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la Y XsY
especie humana son transmitidas por genes ligados al
sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo,
también hay ejemplos en los cuales el gen para alguna EJERCICIOS
de las enfermedades es dominante, aunque los genes
dominantes ligados al cromosoma X son muy poco 1. En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos
frecuentes. blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de
descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por
blancos están ligados al X, recesivo)
que los varones afectados transmiten el carácter a
todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no

1

2. Una drosofila hembra de genotipo desconocido se
cruzó con un macho de ojos blancos, de genotipo
(w = alelo ojos blancos es recesivo, w+= alelo ojos rojos
es dominante.) La mitad de los descendientes machos
y la mitad de las hembras fueron de ojos rojos, y la otra
mitad de los machos y la otra mitad de las hembras
fueron de ojos blancos. ¿Cuál era el genotipo de la
mosca hembra?
3. En una cruza de una mosca de la fruta, pura sangre,
de ojos rojos y un macho de ojos blancos, ¿Qué
porcentaje de descendientes machos tendrán ojos
blancos? (ojos blancos son recesivos ligados a X)
4. ¿Cuál es el genotipo de una mosca de la fruta
hembra, de cuerpo amarillo y ojos rojos que es
homozigota para el alelo color de ojos? Ojos rojos (w+)
y cuerpos bronceados (y+) son los alelos dominantes.
(Ambos caracteres están ligados al cromosoma X ).
5. Una mosca de la fruta hembra de ojos blancos se
cruza con un macho de ojos rojos. Ojos rojos es
dominante y ligado a X. ¿Cuáles son los genotipos
esperados en la descendencia?
6. La hemofilia en humanos se debe a una mutación en
el cromosoma X. ¿Cuál será el resultado del
apareamiento entre una mujer normal (no portadora)
y un hombre hemofílico?
7. Una mujer "portadora" que es heterocigota para el
carácter recesivo, ligado al sexo que causa daltonismo
(o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre
normal. ¿Qué proporción de sus hijos varones tendrán
daltonismo (o alternativamente serán hemofílicos)?
8. Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y
los hombres los cromosomas sexuales XY. ¿Cuál de los
abuelos de un hombre no podría ser la fuente de los
genes en su cromosoma Y?
9. Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y
los hombres los cromosomas sexuales XY. ¿Cuál de los
abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los
genes en cada uno de sus cromosomas X?
10. Una mujer "portadora" que es heterozigota para el
carácter recesivo, ligado al sexo; daltonismo, se casa
con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus
descendientes mujeres mostrarán este carácter?
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del
cromosoma X, es una anomalía que consiste en la
CICLO VERANO 2019
incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se
suele llamar también ceguera para los colores, y hay
muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada,
el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de
esta alteración hace referencia, precisamente, a este
científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad
es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el
hombre, mientras que la mujer que lo posee es
portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea
daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo
en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es
bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es
normal. No existen grandes complicaciones; sin
embargo, los individuos afectados pueden no ser
considerados para ciertos empleos relacionados con el
transporte o las Fuerzas Armadas en donde es
necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los
hombres que en las mujeres, debido a que el gen se
localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el
hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer
tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante
para la visión normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa
y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se
expresa cuando no está presente el dominante y se
designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal)
la condición del cromosoma que lleva el el gen
dominante que caracteriza la visión normal (sin
daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la
tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el
daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden
dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el
X y por ende es vacío en la parte donde se halla el gen
que determina la visión normal).
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
2
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XN XN XN XNXd XNXN

XN XNXN XNXN
Y XdY XNY
Y XNY XNY

El 50 por ciento de sus hijas serán portadoras y el 50

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será
por ciento de sus hijos serán daltónicos.
daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY): La combinación descrita se grafica en la imagen

XN XN siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se

identifica con la equis en rojo (X):
Xd XdXN XdXN

Y XNY XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los

hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen
siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X):

Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores.

4. Madre portadora y padre daltónico:

Xd XN

Xd XdXd XdXN

Solo hijas portadoras, hijos no afectados. Y XdY XNY

3. Madre portadora y padre normal: El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas
daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50 por ciento
Xd XN
hijos normales.

3
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5. Madre daltónica y padre normal: portadoras sin padecerla y las homocigóticas son
daltónicas. Por el contrario, los hombres sólo pueden
Xd Xd ser homocigóticos para la enfermedad (XNY) o (XdY),
por lo que, si portan el alelo recesivo causante del
XN XNXd XNXd daltonismo, siempre la padecen.

Y XdY XdY Partiendo de esta explicación el planteamiento del

problema es el siguiente:

Identifiquemos los cromosomas como

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.
N: normal
6. Madre daltónica y padre daltónico:
d: daltonismo
Xd Xd
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no
Xd XdXd XdXd manifiesta la enfermedad) pero de padre daltónico el
único genotipo posible es: XNXd (portadora)
Y XdY XdY
En el caso del hombre, siendo éste daltónico y de padre
daltónico su genotipo es: XdY
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.
Entonces, sus combinacines son:
Estadísticamente, lo más habitual es la madre
XN Xd
portadora con un padre normal.
Xd XNXd XdXd

Analicemos un caso: Y XNY XdY

¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una
mujer de visión normal cuyo padre era daltónico (por
lo tanto es portadora) y un hombre daltónico cuyo
padre era también daltónico?
¿Cuáles serám sus genotipos y fenotipos?
Solución:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen
recesivo localizado en el segmento diferencial del
Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:
De las mujeres, existe el 50 por ciento de
probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo
XNXd) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo
daltónicas (genotipo XdXd).
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades
de que sean de fenotipo normal (genotipo XNY) y otro
50 por ciento de que sean daltónicos (XdY).

cromosoma X.

Para esta enfermedad las mujeres pueden ser

homocigóticas (XNXN o XdXd) o heterocigóticas (XNXd).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es
recesivo (d), las mujeres heterocigóticas son