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Licence S4 Génétique des populations

Génétique 2 TD5-page 1

SELECTION

EXERCICE 1 : SELECTION DIRECTIONNELLE POSITIVE

L’industrialisation a changé de façon parfois drastique les pressions de sélection qui s’exercent sur les
espèces dans leur milieu naturel. Dans l’exemple du mélanisme industriel de la phalène du bouleau
(Biston betularia), un allèle autrefois fortement contre-sélectionné (et donc rare) est devenu adaptatif.
On s’intéresse ici à la vitesse à laquelle un allèle favorisé par la sélection peut augmenter en fréquence.

Dans une très grande population, on considère que la couleur des papillons est contrôlée par un locus
biallélique. L’allèle N est initialement très rare (p0=0.01), est dominant et confère une couleur noire.
L’allèle B est initialement fréquent (q0=0.99), est récessif et confère une couleur blanche. On suppose
que la pollution se produit instantanement et que les papillons noirs passent totalement inaperçus sur
les troncs couverts de suie, tandis que l’on peut estimer à 0,5 la probabilité pour un papillon blanc
d’échapper à la prédation par les oiseaux.
1. Calculer la fréquence p1 de l’allèle N à la génération 1 en fonction de p0.
2. Généraliser l’équation de récurrence qui permet de déduire pn+1 à partir de pn.
3. En déduire p2 et p3.
4. Déterminer la fréquence attendue de l’allèle N lorsque la population a atteint un état
d’équilibre.
5. Qu’en déduisez-vous quant à l’impact relatif de la sélection et de la mutation sur la vitesse
d’évolution des fréquences alléliques ?

Génotypes NN NB BB
Fréquence des zygotes génération1 p02= 0,0001 2p0q0 =0,0198 q02=0,9801
Phénotype noir noir blanc
Valeurs sélectives 1 1 0,5
Freq apres sélection (adultes) p02/wbarre 2p0q0/wbarre 0,5*q02/wbarre
=0,000196 =0,0388 =0,9610
(wbarre=p02+2*p0q0+q02/2= 0,50995)
Pour expliquer pourquoi il est nécessaire de diviser par
wbarre, vous pouvez (deja) utiliser un pacquet deM&Ms
comme matériel pédagogique : fréquence de chaque
couleur dans un paquet, puis vous mangez une couleur
(sélection), et vous calculez a nouveau les fréquences : la
sélection sur une couleur fait varier la fréquence des
autres couleurs meme si on n’y touche pas parce qu’on ne
se rapporte pas au meme ensemble général. [mais on peut
aussi attendre la séance M&Ms pour dégainer ce matériel
pédagogique… ]
Fréquences alléliques apres sélection (directement déduites de la fréq génotypiques ci-dessus)
p1 = 0,000196+0,5*0,0388
=0,01960977

Généralisation de la récurrence :

Génotypes NN NB BB
Phénotype noir noir blanc
Fréquence des zygotes n+1 pn2 2pnqn qn2
Valeurs sélectives 1 1 0,5
Freq apres sélection (adultes) pn2/wbarre 2pnqn/wbarre 0,5*qn2/wbarre
2 2
(wbarre=pn +2*pnqn+qn /2)
pn+1=(pn2+pnqn)/(pn2+2*pnqn+qn2/2)
On peut s’arreter la, mais on peut aussi simplifier l’expression par deux astuces de calcul :
1) passer en p au numérateur  pn2+pnqn= pn2+pn(1-pn)= pn2+pn-pn2=pn
2) passer en q au dénominateur  pn2+2*pnqn+qn2/2
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= (1-qn)2+2*(1-qn)qn+qn2/2
=1-2qn+qn2+2qn-2qn2+qn2/2
=1-qn2+qn2/2
=1-qn2/2

On en déduit p2=0,0377 ; p3=0,0702


Equilibre : pn+1=pn  pchapeau=1

EXERCICE 2 : SELECTION BALANCEE PAR SUPERDOMINANCE. CAS DU MAÏS.

Dans une population de maïs, espèce allogame, il existe un locus (codant pour la qualité
des graines) pour lequel les valeurs sélectives relatives sont les suivantes :

Génotypes AA Aa aa
Valeurs sélectives ¾ 1 0

1. Donner en fonction de p, fréquence de l’allèle A, les variations de cette fréquence à


chaque génération.

p’ = (w1* p² + w2 * ½ * 2pq) / (w1 * p² + w2 * 2p q+ w3 * q²))


= (¾ * p² + 1 * ½ * 2pq) / (¾ * p² + 1 * 2pq + 0 * q²)
= (¾ p +q) / (¾ p + 2q)
= ( ¾ p + 1 – p) / (¾ p + 2 – 2p)
= (1 – ¼ p) / (2 – 5/4 p)

∆p = p’ – p = ((1 – ¼ p) / (2 – 5/4 p)) - p


= (1 – ¼ p – 2p + 5/4p²) / (2 – 5/4 p)
= (5/4 p² -9/4 p +1) / (2 – 5/4p)

(Par d’autres simplifications, on peut arriver à :

∆p = p’ – p = (q(1 – 5/4p)) / (¾ p + 2 q)

Les deux équations ∆p permettent d’arriver aux mêmes résultats à la question 2.)

2. Existe-t-il un état d’équilibre polymorphe pq ≠ 0 ?

∆p = 0 → (5/4 p² -9/4 p +1) / (2 – 5/4p) = 0


5/4 p² -9/4 p +1 = 0
5p² - 9p + 4 = 0

Deux solutions : p1 = 1 ou p2 = 4/5

(On obtient les deux mêmes solutions avec l’autre équation).

Dans un cas de superdominance, il peut donc exister un équilibre polymorphe.

EXERCICE 3 : SELECTION BALANCEE PAR SUPERDOMINANCE. CAS DE POPULATIONS


HUMAINES.

Dans certaines régions d’Afrique coexistent en fréquence élevée deux maladies graves, à savoir
l’anémie falciforme et le paludisme. Cet exemple est souvent cité pour illustrer l’avantage sélectif des
hétérozygotes.
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Considérons deux allèles codominants, à savoir l’allèle HbA (A) codant pour une hémoglobine
« normale », et l’allèle HbS (S) conférant des anomalies sanguines caractéristiques des individus
touchés par l’anémie falciforme. Dans une population de grande taille que l’on suppose à l’équilibre
pour ce locus, on détermine les fréquences génotypiques suivantes :
AA AS SS
0.60 0.388 0.012
On détermine également que la mortalité due à l’anémie falciforme est quatre fois plus importante chez
les homozygotes SS que chez les hétérozygotes AS. En considérant que les individus hétérozygotes
possèdent la valeur sélective la plus élevée, calculer le coefficient de sélection s affectant la survie des
individus homozygotes AA.

AA AS SS
0.60 0.388 0.012
Valeurs sélectives w1 = ? w2 = 1 w3 = ¼

f(A) = f(AA) + ½ f(AS) = 0.600 + ½ * 0.388 = 0.794


f(S) = f(SS) + ½ f(AS) = 0.012 + ½ * 0.388 = 0.206

On utilise la formule générale de variation de la fréquence de l’allèle A d’une génération à la


suivante sous l’effet de la sélection.

∆p = p’ – p = (pq ((w1 – w2)p + (w2 – w3)q)) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²)

Démonstration facultative (car vue en cours) :


∆p =(w1p2+w2pq-w1p3-w2*2p2q-w3pq2) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²)
=(w1(p2-p3)+w2(pq-2p2q)-w3pq2 ) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²)
=(w1p2(1-p)+w2pq(1-2p)-w3pq2) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²)
=(w1p2q+w2pq(q-p)-w3pq2) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²)
=(pq(w1p+w2q-w2p-w3q) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²)
=pq((w1-w2)p+(w2-w3)q) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²)

Dans notre cas, on suppose une population de grande taille à l’équilibre pour le locus de
l’anémie falciforme, donc :

∆p = 0 → (pq ((w1 – w2)p + (w2 – w3)q)) / (w1 * p² + w2 * 2pq + w3 * q²) = 0


(w1 – w2)p + (w2 – w3)q = 0
(w1 – 1) * 0.794 + (1 – 0.25) * 0.206 = 0
0.794w1 – 0.794 + 0.1545 = 0
w1 = 0.6395 / 0.794
w1 = 0.805
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EXERCICE 4 : MAINTIEN DE MALADIES GENETIQUES RECESSIVES : EQUILIBRE MUTATION
-SELECTION

On considère que la myopathie est une maladie provoquée par l’action de mutations récurrentes (taux
de mutation noté u) transformant un allèle « normal » (noté M) en un allèle muté (nommé m), récessif,
et donc responsable de cette maladie lorsqu’il se retrouve à l’état homozygote. En France, une
naissance sur 100000 donne lieu à un enfant myopathe. En supposant la population à l’équilibre, que
les homozygotes récessifs ne se reproduisent pas, et que les hétérozygotes ne présente pas la maladie,
estimez le taux de mutation u dans la population française.

Zygotes
condation

pÕÕ p

MUTATION SELECTION

pÕ pÕ
Adultes
reproducteurs

Gamtes

MM Mm mm
Fréquences initiales (zygotes) p² 2pq q²
Valeurs sélectives w1 = 1 w2 = 1 w3 = 1-s
Fréquences après sélection (adultes) p²/wbarre 2pq/wbarre (1-s)q²/wbarre

avec wbarre = p² + 2pq + (1-s)q² = 1 – q²s

Fréquence de l’allèle M chez les individus reproducteurs :


p’ = (p² + pq)/ wbarre

La mutation intervient lors de la formation des gamètes : une fraction u des allèles M
aura muté vers l’allèle m. Fréquence de l’allèle M dans le pool gamétique :

p’’ = ((p² + pq)/ wbarre) (1-u)

A l’équilibre, p’’ = p

((p² + pq)/ wbarre) (1-u) = p


((p2 + pq)/ wbarre) (1-u) = p
((p + q)/ wbarre) (1-u) = 1
(1/ wbarre) (1-u) = 1
1-u=wbarre=1 – q²s
u= q²s

Dans le cas de la myopathie, s = 1, donc u = q² = 1/100 000

Dans le cas d’une maladie récessive, la fréquence en homozygotes récessifs


correspond donc aux taux de mutation u.
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EXERCICE 5 : MAINTIEN DE MALADIES GENETIQUES DOMINANTES : EQUILIBRE
MUTATION –SELECTION

Une maladie a conférée par un allèle défectueux d’un locus biallélique touche dans une
population un enfant sur 8000 à la naissance. L’allèle « défectueux » est dominant sur l’allèle
sain.
1) En considérant que la composition génétique de la population est stable et que la
maladie est létale dans l’enfance, estimez le taux de mutation vers l’allèle
pathogène.
2) Généralisez ce résultat au cas où la maladie n’est que partiellement délétère,
conférant une valeur sélective de (1-s) aux individus porteurs.

Soit A l’allèle sain et a l’allèle conférant la maladie. Leurs fréquences sont p et q.

1) Maladie létale
AA Aa aa
Fréquences initiales (zygotes) p² 2pq q²
Valeurs sélectives w1 = 1 w2 = 0 w3 = 0
Fréquences après sélection (adultes) p²/p² 0 0
p’=Fréquence de l’allèle A chez les individus reproducteurs = 1 (tous les porteurs sont
éliminés avant reproduction)
La mutation intervient alors dans le pool de gamètes : p’’=p’(1-u)=1-u
La composition de la population est stable dans le temps, donc p’’=p  p=1-u
u=q
Si la maladie est létale dans l’enfance (s =1), alors la fréquence des allèles conférant
la maladie est égale au taux de mutation.

2) Maladie partiellement délétère :

AA Aa aa
Fréquences initiales (zygotes) p² 2pq q²
Valeurs sélectives w1 = 1 w2 = 1-s w3 = 1-s
Fréquences après sélection (adultes) p²/wbarre 2pq(1-s)/wbarre (1-s)q²/wbarre

avec wbarre = p² + (1-s)2pq + (1-s)q² = 1 – q²s


wbarre = p² (1 – s + s) + (1-s)2pq + (1-s)q² = (1-s) + sp²

Fréquence de l’allèle A chez les individus reproducteurs :


p’ = (p²+(1-s)pq)/ [p2+(1-s)*2pq+(1-s)q2]

La mutation intervient lors de la formation des gamètes : une fraction u des allèles A
aura muté vers l’allèle a. Fréquence de l’allèle A dans le pool gamétique :
p’’ = p’ (1-u)
p’’ = ((p² + (1-s)pq)/ [p2+(1-s)*2pq+(1-s)q2]) (1-u)

A l’équilibre, p’’ = p

((p² + (1-s)pq)/ [p2+(1-s)*2pq+(1-s)q2] (1-u) = p


((p2 + (1-s)pq)/ [p2+(1-s)*2pq+(1-s)q2] (1-u) = p
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[p+(1-s)q]*(1-u) = p2+(1-s)*2pq+(1-s)q2
[p+q-qs] *(1-u) = p2+2pq+q2-2spq-sq2
[1-qs] *(1-u) = 1-2spq-sq2
1-u-qs+qsu=1-2spq-sq2
1-u-qs+qsu=1-2spq-sq2
-u+qsu-qs(1-q)=-2pqs
-u+qsu-pqs=-2pqs
-u+qsu=-pqs
En négligeant qsu (produit de trois valeurs faibles):
u=pqs

Dans le cas de la maladie A, p² = 7999/8000 d’où p = 0.999 937 et q = 0.000 063

Si s = 1 alors u = pq ≈ q