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BIOELEMENTI
Esistono 92 elementi chimici presenti in natura.
Una ventina entra nella composizione della materia vivente: i più importanti quantitativamente sono ossigeno(o),
carbonio(c), idrogeno(h), azoto(n), fosforo(p), zolfo(s). Essi costituiscono il 95% della sostanza vivente.
Altri elementi presenti in concentrazioni ridotte (come ioni) sono il calcio, potassio, sodio, cloro e magnesio.
Altri ancora presenti in tracce sono il ferro, rame, manganese, zinco, iodio, fluoro, silicio.
Dal punto di vista biologico i composti più importanti sono le biomolecole, composti organici appartenenti ai 4
gruppi: proteine, carboidrati, lipidi e acidi nucleici.
I legami sono importanti nei sistemi biologici in quanto impartiscono alle macromolecole come DNA e proteine la
loro forma e struttura (interazioni intramolecolari). Questi legami inoltre svolgono un ruolo importante nella
formazione di complessi proteici costituiti da più subunità (interazioni intermolecolari). Poichè si tratta di legami
deboli le strutture macromolecolari cui si fa riferimento sono caratterizzate da un certo grado di flessibilità,
necessario nei processi biologici.
L'ACQUA
Composto inorganico ma essenziale. Nel corpo umano in percentuale è pari al 75% nei neonati e 60% negli adulti.
Costituita da legami a idrogeno:
-Ottimo solvente a causa della sua polarità (ha un polo negativo e uno positivo).
-Tutte le sostanze allo stato solido sono più dense che allo stato liquido, l'acqua fa eccezione: essa diviene meno
densa e si espande passando dallo stato liquido a quello solido (il ghiaccio infatti galleggia sull'acqua).
- E' richiesta una grande energia per cambiare lo stato fisico dell'acqua da solido a liquido e da liquido a gassoso.
L'acqua possiede infatti un elevata capacità di assorbire energia (elevato calore specifico (+1C° di 1g di sostanza)).
Perchè molta energia deve distruggere i legami a idrogeno prima che il calore venga trasferito.
- Entropia (stato di disordine) più alta nello stato gassoso, meno nell'acqua, meno nel ghiaccio.
TEORIA CELLULARE
1665 Robert Hooke introduce il termine "cellula".
Metà del XIX Schleiden, Schwann e Virchow elaborano la teoria cellulare:
- tutti gli organismi viventi sono composti da cellule, unità elementari dotate di proprietà comuni;
- la cellula è l'unità morfologica e fisiologica fondamentale nella struttura degli organismi viventi;
- ogni cellula deriva da un'altra cellula preesistente;
- nelle cellule l'informazione genetica risiede nel DNA e viene trasmessa dalle cellule parentali alle cellule figlie
durante la divisione cellulare.
DIMENSIONI CELLULARI
Le dimensioni della cellula variano da alcuni millimicron (batteri) ad alcuni centimetri (uovo di gallina).
- Il reticolo endoplasmatico o endoplasmico si può considerare come la continuazione della membrana esterna del
nucleo. Può essere rugoso o liscio a seconda se presenta o meno i ribosomi. I ribosomi sono costituiti da due sub
unità di diverse dimensioni e separate da uno spazio. Nello spazio tra le due sub unità passano gli amminoacidi che
andranno a formare la catena polipeptidica. La funzione del reticolo endoplasmatico e dei ribosomi è, infatti, legata
alla sintesi delle proteine. Successivamente le proteine vengono trasferite all'apparato di Golgi mediante un flusso
di vescicole.
- Il complesso del Golgi é formato da vescicolette appiattite e sovrapposte. La sua funzione é legata alla sintesi
proteica: i polipeptidi sintetizzati nel reticolo endoplasmico rugoso, si spostano nel reticolo endoplasmico liscio, da
questo vanno al complesso del Golgi, dove vengono accumulate e racchiuse in vescicole. Tali vescicole vengono
poi trasportate sino al rivestimento cellulare esterno e quindi liberate al di fuori della cellula.
- I lisosomi sono delle vescicolette che contengono nel loro interno “enzimi digestivi”, la cui funzione é quella di
metabolizzare le sostanze e far sì che la cellula utilizzi le “utili” ed elimini quelle di “rifiuto”. (Abbondanti nei
globuli bianchi)
- I microsomi sono vescicole simili ai lisosomi. I più importanti sono i perossisomi che contengono la catalasi,
enzima in grado di decomporre il perossido d'Idrogeno, altamente tossico perchè danneggia le membrane e le
macromolecole biologiche.
- I mitocondri sono degli organuli a forma di fagiolo, sono caratterizzati dalla presenza di due membrane: l'esterna è
continua, mentre l'interna presenta delle invaginazioni: le creste mitocondriali. Lo spazio tra le due membrane è
pieno di liquido: la matrice mitocondriale, all’interno della quale i mitocondri producono gli enzimi necessari alla
cellula per la respirazione cellulare. La presenza di piccole quantità di DNA all’interno del mitocondri fa dedurre
che essi sono batteri che vivono in simbiosi con la cellula.
- Il citoscheletro è una fondamentale struttura cellulare che permette il movimento sia intracellulare che
intercellulare.
E' composto da microtuboli (tubulina) componenti essenziali dei centrioli;
Filamenti intermedi (cheratina) importanti per la resistenza meccanica della cellula;
Microfilamenti (actina) importante per la contrazione muscolare.
- I centrioli sono due bastoncini, posti perpendicolarmente tra loro, ciascuno di essi é costituito da nove gruppi di
tre microtubuli. Generalmente i centrioli sono posizionati in prossimità del nucleo (centrosoma). La loro funzione è
legata alla divisione cellulare.
- Flagelli e ciglia sono formate da fasci di microtubuli con funzione di movimento.
NEI PROCARIOTI
I procarioti si dividono per semplice scissione binaria. All'inizio del processo la molecola di DNA circolare si
duplica e la cellula si accresce.
A partire dal mesosoma (piega della membrana) si forma un setto traverso che divide la cellula madre in 2 cellule
figlie, ciascuna dotata di una molecola di DNA identica a quella della cellula madre.
Essa è una riproduzione asessuata e si presenta semplice, veloce, e permette ai batteri una successione di
generazioni estremamente rapida.
NEGLI EUCARIOTI
Il processo negli eucarioti è più complesso.
Il ciclo vitale di una cellula eucariotica viene definito ciclo cellulare ed è suddiviso in 4 fasi distinte dette G1, S, G2
e M.
Le prime 3 fasi costituiscono l'INTERFASE, il periodo precedente al 4 stadio in cui con la mitosi avviene la
divisione cellulare.
- G1: intensa attività biosintetica e crescita. La cellula raddoppia le dimensioni e produce nuovi organelli.
- S (sintesi): replicazione del DNA.
- G2: la cellula continua a crescere in vista della successiva divisione.
(Una cellula che raggiunge la fine dello sviluppo e non si divide più rimane bloccata alla prima fase = neuroni)
(Apoptosi = autodistruzione cellulare, contribuisce a controllare il numero di cellule che formano un tessuto).
(Necrosi = parte delle cellule di un tessuto muore per un processo patologico, perchè colpita da un infezione o
perchè non riceve suff. ossigeno)
(Le CHINASI sono enzimi che catalizzano il passaggio di un gruppo fosfato da una molecola di ATP a una proteina
(un enzima) che, quindi, viene fosforiliata.)
- MITOSI
processo tramite il quale il nucleo di una cellula eucariote si divide, dando origine a due nuclei figli, ciascuno
dotato di una serie completa di cromosomi. Alla divisione del nucleo segue generalmente la divisione del
citoplasma (citodieresi).
Ogni cromosoma di una cellula che entra in mitosi è costituito da 2 filamenti di DNA identici, chiamati cromatidi
fratelli; i cromatidi sono uniti in una regione chiamata centromero, mentre le estremità sono indicate come telomeri.
La mitosi viene suddivisa in 4 fasi:
..PROFASE: il DNA si spiralizza e la membrana nucleare si dissolve. Nel citoplasma i due centrosomi iniziano a
migrare verso i due poli opposti della cellula dando origine al FUSO MITOTICO (insieme di fibre costituite da
microtubuli che attraversa tutta la cellula e collega le due coppie.
..METAFASE: i cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula originando la piastra metafasica dopo
aver aderito alle fibre del fuso per mezzo dei cinetocori, strutture proteiche presenti nel centromero.
..ANAFASE: i centromeri si dividono in 2 e i 2 cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano, migrando verso i
poli opposti della cellula.
..TELOFASE: Il fuso gradualmente scompare. I cromatidi (i nuovi cromosomi delle 2 cellule figlie) si
despiralizzano; attorno ad essi si riforma la membrana nucleare e ricompare il nucleolo.
-(CITODIERESI): La divisione del citoplasma che segue quasi sempre la mitosi si svolge con modalità diverse per
.. animali: all'equatore della cellula si forma un solco che diventa sempre più profondo fino a dividere in 2 parti al
cellula madre;
.. vegetali: il citoplasma viede diviso da un diaframma, la piastra cellulare, che si origina al centro della cellula,
dalla fusione di vescicole membranose originate dal Golgi, e si estende via via fino a raggiungere la membrana.
(CELLULE SOMATICHE: diploidi. Possiedono 2 serie di cromosomi formate da coppie di cromosomi omologhi,
uno di origine paterna e uno materna.
GAMETI: aploidi. Possiedono un' unica serie di cromosomi.
Il processo che permette la riduzione del numero di cromosomi è la meiosi che ha luogo in organi particolari, le
gonadi.
Negli animali le gonadi femminili sono le OVAIE, quelle maschili i TESTICOLI.
Nelle piante le gonadi femminili sono gli OVARI, quelli maschili gli STAMI.
- MEIOSI
Nelle gonadi sono contenute cellule specializzate diploidi, chiamate GAMETOCITI, che vanno incontro a meiosi,
dando origine ai gameti aploidi.
Il processo consiste in 2 divisioni cellulari successivi che, a partire da una cellula diploide, ne producono 4 aploidi.
(2 divisione di tipo EQUAZIONALE poichè senza alcuna variazione del numero cromosomico)
Nel corso della MEIOSI si può andare incontro a errori che causano
- MUTAZIONI CROMOSOMICHE: dovute sostanzialmente alla rottura di un cromosoma;
- MUTAZIONI GENOMICHE: comportano la perdita o l'acquisto di uno o più cromosomi, oppure una variazione
dell'intero corredo cromosomico, per cui ciascun cromosoma risulta rappresentato da più di 2 omologhi
(poliploidia).
CORREDO CROMOSOMICO
Il corredo cromosomico di un essere vivente può essere definito l'insieme dei cromosomi presenti in una cellula
somatica, tranne quelle sessuali, ed è costante a livello di specie, sia sotto il profilo numerico sia sotto quello
morfologico.
_______BIOENERGETICA
CATABOLISMO: reazioni di degradazione delle molecole complesse in sostanze più semplici. Le reazioni
cataboliche (reaz. esoergoniche) liberano energia necessaria alla cellula per mantenere le strutture e il livello di
organizzazione che la caratterizzano.
GLICOLISI
La principale fonte di energia per le cellule è la demolizione del glucosio. Questa avviene attraverso più fasi che
possono arrivare sino all'ossidazione completa con produzione di CO2.
La prima fase è rappresentata dalla GLICOLISI, una serie di reazioni attraverso le quali il glucosio viene demolito
ad acido piruvico. L'energia liberata durante la glicolisi viene sfruttata per produrre 2 molecole di ATP e 2 molecole
di NADH.
La glicolisi è presente in tutte le cellule, dai batteri a quelle più complesse.
(CICLO DI KREBS: serie ciclica di reazioni nella quale l'acetil-CoA viene demolito producendo 2 molecole di
CO2, oltre a NADH, FADH2 e ATP.)
(Nella catena respiratoria svolgono un compito fondamentale i citocromi: enzimi conivolti nella catena di trasporto
di elettroni nei mitocondri).
Dall'ossidazione completa di una molecola di glucosio si ottengono 38 molecole di ATP; di queste solo 2 sono
prodotte dalla glicolisi, contro le 36 prodotte dalla respirazione, che è dunque la via più efficiente per liberare
l'energia contenuta nel glucosio.
Il rendimento energetico dell'intero processo è pari circa al 40%.
FERMENTAZIONE
In assenza di ossigeno le cellule ricorrono alla fermentazione, in cui l'acido piruvico prodotto dalla glicolisi viene
convertito in sostanze diverse a seconda del tipo di fermentazione: nella fermentazione alcolica è trasformato in
alcol etilico e CO2, nella fermentazione lattica in acido lattico.
La fermentazione lattica è operata da alcuni batteri del latte che trasformano il lattosio in acido lattico ed è l
processo sfruttato per la produzione di yogurt e latticini. (fermentazione che ha luogo anche nei muscoli quando nn
vi è abbastanza ossigeno per produrre ATP).
La fermentazione alcolica invece viene operata da lieviti che convertono il glucosio in alcol etilico.
(Esistono organismi AEROBI- vivono in presenza di ossigeno e utilizzano questo gas per demolire el sostanze
organiche tramite la resp. cellulare;
ANAEROBI- vivono in ambienti privi di ossigeno e per riossidare il NADH, prodotto durante la glicolisi,
utilizzano le fermentazioni.)
FOTOSINTESI
La fotosintesi clorofilliana è un processo compiuto dai vegetali e da alcuni procarioti che permette di catturare
l'energia solare e convertirla in energia chimica sotto forma di glucosio.
L'energia luminosa viene sfruttata per l'organicazione del carbonio, cioè per trasformare la CO2 (composto
inorganico) in glucosio (composto organico).
Negli eucarioti, la fotosintesi avviene nei cloroplasti, contenuti nelle parti verdi delle piante; qui l'energia luminosa
viene catturata dai pigmenti: la clorofilla, che è la molecola chiave dell'intero processo, e i carotenoidi.
(Sono organismi AUTOTROFI quelli in grado di produrre sostanze organiche (zuccheri) a partire da sostanze
inorganiche semplici (CO2 e H2O) prelevate dall'ambiente.
ETEROTROFI sono invece gli organismi che non sono in grado di sintetizzare autonomamente molecole organiche
partendo da molecole inorganiche semplici e devono perciò prelevarle dall'ambiente, cibandosi di autotrofi (animali
erbivori), di altri eterotrofi (carnivori), di sostanza organica che ottengono da organismi viventi (parassiti) oppure di
prodotti di rifiuto (saprobi).
_____RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA'
- GENETICA MENDELIANA
La genetica studia il complesso delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dagli individui di una
generazione ai loro discendenti.
I GENI sono unità fondamentali che intervengono nella determinazione di un carattere e sono ereditate dai genitori.
La combinazione degli alleli di un individuo è detta GENOTIPO.
L'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo rappresenta invece il FENOTIPO.
Con il termine GENOMA si indica il corredo completo di informazione di un organismo, e il DNA che lo contiene
fisicamente.
Le regole che governano la trasmissione dei caratteri ereditari furono scoperte tra il 1854 e il 1864 da Gregor
Mendel.
Procedimento sperimentale:
- piante di pisello, facili da coltivare e si riproducono facilmente e più volte durante l'anno;
- 7 coppie di caratteri unitari, cioè coppie che si presentavano con forme alternative facilmente distinguibili (seme
liscio, rugoso...)
- selezionò linee pure, piante che per autofecondazione davano origine sempre a pianto con lo stesso carattere;
- incrociò piante di linea pura che differivano per 1 o 2 caratteri;
- effettuò un analisi numerica dei risultati.
Gli individui che possiedono 2 alleli uguali per un dato carattere sono detti OMOZIGOTI;
quelli con 2 alleli diversi sono detti ETEROZIGOTI.
.
Quindi sono possibili 3 genotipi diversi, corrispondenti a 2 fenotipi
- genotipo omozigote dominante (RR) ----fenotipo dominante (seme liscio)
- genotipo eterozigote (Rr) --------------------fenotipo dominante (seme liscio)
- genotipo omozigote recessivo (rr) --------fenotipo recessivo (seme rugoso).
INCROCIO A 2 FATTORI (Seme liscio e giallo (RRYY) + seme rugoso e verde (rryy) )
Incrociando 2 doppi eterozigoti (RrYy) si hanno 16 possibili combinazioni (il cui rapporto è 9:3:3:1)
APPLICAZIONI
- Reincrocio: detto anche TEST-CROSS o BACK-CROSS serve a determinare il genotipo di un individuo con
fenotipo dominante (che può essere sia omozigote che eterozigote).
FENOMENI EREDITARI
- Dominanza incompleta: fenomeno per cui, dati due alleli di un gene, nessuno dei due domina sull'altro (1 legge di
mendel non rispettata).
- Codominanza: quando in un eterozigote, i due alleli di un gene si esprimono entrambi (caso degli antigeni che
distinguono i gruppi sanguigni del sistema ABO)
- Alleli multipli: un tipico esempio di allelia multipla è quello del gene responsabile dei gruppi sanguigni umani del
sistema ABO, presente con tre alleli diversi.
- Pleiotropia: fenomeno in base al quale un singolo gene determina effetti fenotipici multipli (caso dei geni che
controllano la produzione di ormoni).
- Epistasi: fenomeno di interazione fra geni diversi per cui l'azione di un gene interferisce con l'espressione di altri
geni (caso della sordità congenita dell'uomo, condizione controllata dagli alleli recessivi di due geni (A e B), che si
manifesta quando almeno uno dei due è presente in forma omozigote.
- Geni concatenati: geni che si trovano sullo stesso cromosoma (detti anche associati) che vengono di solito
ereditati insieme. Gli alleli di due geni concatenati possono essere separati solo se tra essi si verifica un crossing-
over.
- Caratteri quantitativi: caratteri che, a differenza dei caratteri mendeliani, presentano una variabilità continua e
sono detti caratteri quantitativi (nell'uomo per esempio la statura e la lunghezza del piede).
Questo per il fatto che si trattano di caratteri poligenici, cioè caratteri controllati da molti geni.
- Da sottolineare il fatto che l'informazione genetica (genotipo) non definisce in modo deterministico le
caratteristiche di un organismo in maniera "precisa e inquadrata".
Si può dire invece che, per la stragrande maggioranza dei caratteri, ciò che si manifesta nell'organismo (il fenotipo)
risulta dall'interazione fra genotipo e condizioni ambientali.
- GENETICA CLASSICA
CROMOSOMI SESSUALI
I cromosomi sessuali sono formati da 2 cromosomi che sono in genere uguali nella femmina e diversi nel maschio.
Tutti gli altri cromosomi di un individuo sono detti AUTOSOMI.
Il CARIOTIPO: è l'immagine della totalità dei cromosomi di una specie o di un individuo, ordinati in base alla
lunghezza e alla posizione del centromero.
EREDITA' LEGATA AL SESSO
Nell'uomo e in Drosophila i caratteri legati al cromosoma Y:
- possono essere ereditati solo per via paterna;
- sono presenti solo in individui maschi e non sono mai trasmessi alla progenie femminile;
- sono sempre trasmessi a tutti gli individui della progenie maschile;
- si manifestano sempre a livello fenotipico.
GRUPPI SANGUIGNI
La distinzione tra i diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza di particolari antigeni sulla membrana cellulare
dei globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno.
Gli antigeni sono molecole (in genere proteine) in grado di indurre la produzione di anticorpi in un sistema
immunitario estraneo.
I più importanti gruppi sanguigni umani sono quelli del sistema ABO e del sistema Rh.
SISTEMA ABO: considera la presenza/assenza, sulla membrana dei globuli rossi, degli antigeni A e B, e la
corrispondente presenza/assenza nel plasma di anticorpi contro gli antigeni A e B.
Un individuo di gruppo AB è un accettore universale perchè non possiede alcun anticorpo contro gli antigeni A e B.
Un individuo di gruppo O è un donatore universale perchè non possiede alcun antigene sui globuli rossi. Può
ricever sangue solo da quelli del suo gruppo.
Gruppo: O, A, B, AB
Genotipi possibili: OO, AA o AO, BB o BO, AB
SISTEMA RH: importante in caso di gravidanza, per prevenire eventuali complicazioni dovute a incompatibilità
sanguigna tra madre e feto.
- GENETICA MOLECOLARE
DNA
La genetica molecolare indaga i meccanismi chimici che permettono l'espressione delle informazioni genetiche in
un individuo e la trasmissione dei caratteri ereditari da un individuo ai propri discendenti.
L'unità base dell'eredità è rappresentata dal gene.
Nel 1944, Avery, Macleod, McCarty, riuscirono a dimostrare che il depositario dell'informazione genetica era il
DNA, la prova decisiva fu però fornita nel 1952 da Hershey e Chase i quali dimostrarono che i batteriofagi per
introdurre nel batterio ospite il loro materiale ereditario, iniettano una molecola di DNA.
Struttura
Il Dna è un acido nucleico ed è quindi un polimero lineare di nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da una base
azotata, uno zucchero pentoso (desossiribosio) e un gruppo fosfato. Le basi azotate presenti nel dna sono 4: adenina
e guanina (puriniche), citosina e timina (pirimidiniche).
In una molecola di DNA a doppio filamento la percentuale di adenina è pari a quella di timina, e la percentuale di
citosina è pari a quella di guanina. (%A=%T....%C=%G).
Nei primi anni '50, Watson e Crick, individuarono la struttura tridimensionale del DNA delineando il noto modello
della doppia elica.
Ogni filamento è formato da uno scheletro di molecole di zucchero e gruppi fosfato alternati, dal quale sporgono
lateralmente le basi azotate legate allo zucchero.
I due filamenti, antiparalleli per definizione, sono uniti da legami a idrogeno tra le basi azotate.
Le basi azotate non si appaiono in modo casuale ma l'appaiamento ha luogo necessariamente tra una purina e una
pirimidina. Le basi appaiate sono dette complementari.
In particolare l'adenina si appaia con la timina mediante 2 legami a idrogeno, mentre la guanina si appaia con la
citosina attraverso 3 legami a idrogeno.
Replicazione
Per poter essere trasmesso ai discendenti, il DNA, dev'essere in grado di duplicarsi.
Il processo di duplicazione del DNA ha luogo prima che una cellula si divida ed è chiamato replicazione.
Gli esperimenti di Meselson e Stahl dimostrarono che la replicazione del DNA è semiconservativa, cioè che ognuna
delle due molecole figlie di DNA è costituita da un filamento del DNA parentale (conservato) e da un filamento
sintetizzato ex-novo.
L'intero processo richiede energia e molti enzimi. (DNA-elicasi = enzima necessario per "srotolare" la doppia
elica). (DNA polimerasi = gruppo di enzimi che catalizzano la sintesi vera e propria).
Ognuno dei 2 filamenti di DNA può fare da stampo per la sintesi dell'altro. Si può dire quindi che una doppia elica
di DNA reca lo stesso messaggio su entrambi i filamenti.
"Un gene una proteina" = espressione secondo la quale ciascun gene porta con sè le informazioni per fare una
proteina. (Non tutte le proteine, la cui sintesi è controllata dal DNA, sono enzimi).
RNA
Acido nucleico diverso dal DNA, anch'esso formato da una sequenza lineare di nucleotidi che rende possibile il
passaggio dai geni alle proteine.
Il messaggio contenuto in un gene viene copiato (trascritto) sotto forma di RNA, nel nucleo, in un processo
chiamato trascrizione. L'RNA si trasferisce poi dal nucleo al citoplasma, dove il messaggio che trasporta viene
usato per sintetizzare una proteina (traduzione).
Il flusso dell'informazione biologica va dunque sempre dal DNA all' RNA tramite TRASCRIZIONE, dall'RNA alle
PROTEINE tramite TRADUZIONE. (dogma centrale della biologia molecolare).
Struttura
Differisce dal DNA per alcune caratteristiche:
- lo zucchero pentoso è il ribosio anzichè il desossiribosio;
- è costituito da un filamento singolo anzichè da una doppia elica;
- contiene 4 basi azotate. A,G,C e al posto della T si trova l'Uracile che si appaia con l'Adenina;
- negli eucarioti l'RNA è sintetizzato nel nucleo ma svolge i suoi compiti nel citoplasma.
Trascrizione
Processo mediante il quale l'informazione contenuta in un gene viene copiata (trascritta) in una molecola di mRNA.
L'enzima catalizzatore più importante in questo caso è l'RNA polimerasi.
Nella trascrizione, a differenza di ciò che accade nella replicazione, viene copiato solo uno dei due filamenti di
DNA, riconosciuto dalla RNA polimerasi per la presenza del promotore (sequenza specifica sul DNA).
Come nella replicazione il nuovo filamento di RNA sintetizzato è complementare, e non identico, al tratto di DNA
stampo da cui è stato copiato.
Nei procarioti la trascrizione avviene nel citoplasma.
Negli eucarioti la trascrizione avviene nel nucleo.
"Splicing" = processo attraverso il quale vengono eliminati gli introni (sequenze non codificanti) dall'mRNA
immaturo e vengono "saldati" gli esoni (sequenze codificanti) a formare l'mRNA maturo, pronto per la sintesi
proteica.
Il codice genetico
Sistema di corrispondenza che permette la traduzione del messaggio contenuto nell'mRNA (linguaggio basato su 4
nucelotidi) in una proteina (linguaggio basato su 20 amminoacidi).
Il codice è basato su triplette di nucleotidi, dette codoni, che rendono possibili 64 (=4alla3) combinazioni, più che
sufficienti per codificare 20 amminoacidi.
Caratteristiche:
- contiene un segnale di inizio, rappresentato dal codone AUG;
- contiene dei segnali di fine lettura, rappresentati da 3 codoni di stop (o codoni non senso);
- non è ambiguo: un dato codone specifica sempre un unico amminoacido.
- è ridondante (o degenerato): quasi tutti gli amminoacidi sono specificati da più di un codone.
- è universale, cioè valido per tutti gli organismi (eccezione principale rappresentata dal dna mitocondriale, il cui
codice è diverso da quello nucleare.)
Cromosoma eucariote
Il DNA degli eucarioti è sempre associato a proteine di vario tipo, e il complesso formato da DNA e proteine è
detto cromatina;
Un CROMOSOMA è una lunga molecola di DNA, associata a specifiche proteine, più o meno spiralizzata e
avvolta su sè stessa.
L'uomo possiede 23 coppie di cromosomi omologhi (uguale forma, stesse dimensioni e stessa frequenza di geni.
Le proteine più abbondanti sono gli ISTONI. Funzione degli Istoni è quella di avvolgere e compattare i lunghi
filamenti di DNA in modo da poterli contenere nel ristretto spazio nucleare.
Gruppi di 8 istoni formano i NUCLEOSOMI, le unità base della cromatina.
-Nei procarioti
Avviene a livello della trascrizione, la quale è controllata da specifiche proteine di regolazione, codificate da geni
regolatori.
Il sistema più noto di regolazione genica nei procarioti è rappresentato dal modello dell'operone, individuato negli
anni '60 studiando la regolazione genica in Escherichia coli.
Un operone è un tratto del cromosoma batterico costituito da :
- un promotore: situato a monte dei geni, ovvero una sequenza di DNA che, legandosi all'RNA polimerasi, permette
l'inizio della trascrizione;
- un operatore: un frammento di DNA, che può essere situato a monte, a valle o anche lontano dal promotore, che
regola l'espressione dei geni strutturali;
- uno o più geni strutturali: geni che codificano per determinati enzimi o proteine necessari alla cellula.
Viroidi: sono agenti patogeni costituiti da piccole molecole circolari di RNA a singolo filamento. Provocano
numerose malattie nelle piante.
Prioni: sono particelle di natura esclusivamente proteica (privi di acidi nucleici) responsabili di malattie che
colpiscono il sistema nervoso (negli animali e nell'uomo).
Batteriofagi: virus che attaccano i batteri, una volta che penetrano nella cellula ospite possono dare luogo a 2 tipi di
cicli: ciclo litico e ciclo lisogenico.
Retrovirus: sono implicati nell'insorgenza di alcune forme tumorali, probabilmente per il fatto che l'inserimento
nella cellula ospite di genoma estraneo può alterare l'espressione di alcuni geni cellulari. Il virus HIV, responsabile
dell'AIDS, è un retrovirus a RNA.
La tecnologia del DNA ricombinante (o ingegneria genetica) comprende le tecniche che permettono di modificare
in modo mirato il patrimonio genetico di un organismo.
In questo modo l'ingegneria genetica ha rivoluzionato lo studio della cellula e aperto nuove prospettive in campo
terapeutico.
Enzimi di restrizione
Per ottenere brevi tratti di DNA contenenti geni che si vogliono studiare. Sono enzimi in grado di tagliare il DNA in
corrispondenza di sequenze specifiche.
Per separare e analizzare i frammenti di DNA così ottenuti si utilizza l'elettroforesi su gel.
I frammenti di lunghezza diversa dal normale, indicati con RFLP vengono ricercati per diagnosticare alcune
malattie genetiche.
La "mappa di restrizione" è una mappa "fisica" molto utile, che descrive un tratto di DNA indicando la posizione di
specifici siti di riferimento.
PROGETTO GENOMA UMANO è il più importante progetto in questo campo, il quale studia l'identificazione di
tutti i geni umani, della loro sequenza e della loro localizzazione sui cromosomi.
PROTEOMICA: disciplina che si occupa dello studio di struttura e funzione di tutte le proteine codificate dal
genoma umano.
BIOINFORMATICA: riguarda l'archiviazione, l'analisi e il confronto fra sequenze di DNA di organismi diversi,
realizzata con computer pazzeschi..ahah
Ibrididazione
Per cercare un certo gene su di un cromosoma, per individuare un tratto di mRNA in un tessuto, per stabilire se un
certo gene è presente in un dato organismo, o per stabilire se un gene umano presenta mutazioni.
Questa tecnica si basa sul fatto che un filamento di DNA si appaia a un altro (o a un filamento di RNA), formando
una doppia elica, soltanto se il secondo filamento ha una sequenza complementare. Una volta che sia nota la
sequenza di un certo gene, è possibile preparare delle "sonde" da utilizzare per stabilire se lo stesso gene è presente
in un certo campione di acido nucleico.
Una sonda è un tratto di DNA a singolo filamento marcato con colori fluorescenti o radioisotopi.
Clonaggio di un gene
Inserendo il DNA ricombinante in un altro organismo, è possibile far esprimere in esso la proteina estranea per cui
il gene codifica. Uno degli utilizzi più importanti e sperimentati di questa tecnica riguarda la produzione di sostanze
utili (esempio le proteine).
Tra le prime proteine ottenute attraverso l'ingegneria genetica vi sono gli INTERFERONI, sostanze ad azione
antivirale e antitumorale un tempo ottenute dal sangue con rese bassissime.
Organismi transgenici: piante o animali in cui sono stati incorporati geni estranei, provenienti da organismi diversi.
_____EREDITARIETA' E AMBIENTE
L'evoluzione è il processo di cambiamento e adattamento che porta a un aumento della diversità genetica e allo
sviluppo di nuove forme di vita.
Jean Baptiste de Lamark (1744-1829) e Charles Darwin (1809-1882) elaborarono teorie evolutive.
Per Lamark:
- l'ambiente ha un ruolo diretto nell'evoluzione, determinando lo sviluppo dei caratteri acquisiti;
- le variazioni sono indirizzate esclusivamente verso adattamenti favorevoli.
Per Darwin:
- l'ambiente ha un ruolo indiretto: non provoca la comparsa di caratteri nuovi, ma fa si che gli individui dotati di
caratteri che in quel determinato ambiente risultano "favorevoli" sopravvivano meglio e lascino un maggior numeor
di discendenti, in confronto agli individui in possesso di caratteri meno adatti.
- secondo Darwin, la variabilità dei caratteri è casuale: esistono caratteri favorevoli, neutrali e sfavorevoli; è poi
l'ambiente a selezionare e a far sopravvivere più a lungo gli individui con i caratteri più favorevoli (esempio
giraffe).
Prove dell'evoluzione
- Paleontologia: analizza resti fossili.
- Biogeografia: studia la distribuzione delle forme viventi nelle varie regioni del globo.
- Anatomia comparata: dimostra che gli organismi appartenenti a uno stesso gruppo presentano sempre molte
somiglianze strutturali.
- Embriologia comparata: disciplina che studia lo sviluppo embrionale.
- Biologia molecolare: maggiore è la parentela evolutiva di due specie, maggiore è il grado di somiglianza nella
sequenza delle basi del loro DNA.
Principio di HARDY-WEINBERG
può essere utilizzato per determinare le frequenze geniche (alleliche) a partire dalle frequenze dei fenotipi e quindi
stabilire in che modo una popolazione si sta evolvendo.
Questo in realtà si verifica solo in situazioni ideali:
- la popolazione sia molto grande;
- gli accoppiamenti tra individui siano casuali;
- non ci siano nella popolazione fenomeni migratori;
- non si verifichino mutazioni che modificano il pool genico;ù
- tutti gli alleli abbiano lo stesso successo riproduttivo.
I fattori che modificano l'ipotetico equilibrio previsto da questo principio, detti fattori evolutivi fondamentali sono:
- MUTAZIONI: eventi casuali che provocano una variazione ereditaria del genotipo. Responsabili della variabilità
dei caratteri rappresentano la materia prima dell'evoluzione.
- SELEZIONE NATURALE: considerata il fattore principale nella modificazione delle frequenze alleliche di una
popolazione. Abbiamo diversi tipi di selezione naturale in base al modo in cui si realizza: selezione stabilizzatrice
(riduce la frequenza di fenotipi estremi, riducendo la variabilità), selezione direzionale (aumenta nel temp la
proporzione di individui con una caratteristica fenotipica estrema), selezione divergente (prevalgono le classi
fenotipiche estreme eliminando le forme intermedie), selezione sessuale (molto spesso gli accoppiamenti fra
animali non avvengono in modo casuale).
Deriva genica
E' una variazione delle frequenze geniche di una popolazione, dovuta a fenomeni casuali, e non all'azione della
selezione naturale.
Modelli di evoluzione:
- Microevoluzione: interessano una popolazione e accumulandosi portano all'origine di una nuova specie.
- Macroevoluzione: comparsa di nuove linee evolutive o estinzioni di massa.
- Evoluzione convergente: fenomeno per cui organismi che vivono in condizioni ambientali simili sviluppano
adattamenti simili, pur non avendo alcuna parentela evolutiva.
(questa forma di evoluzione porta alla comparsa di strutture ANALOGHE, cioè strutture che hanno funzione simile,
ma diversa origine evolutiva (struttura corporea del tonno e del delfino);
Le strutture OMOLOGHE sono invece le strutture che svolgono funzione diversa pur avendo la stessa origine
evolutiva.
- Evoluzione parallela: processo in base al quale specie imparentate evolvono in modo simile per lunghi periodi di
tempo, perchè sottoposte alle stesse pressioni selettive.
- Evoluzione divergente: consiste nello sviluppo di caratteristiche diverse in 2 o più popolazioni che condividono un
antenato comune (foche e gatti sono entrambi mammiferi).
Speciazione
Una specie è un gruppo di individui che possono incrociarsi tra loro, dando origine a prole fertile.
Il complesso di fenomeni che portano alla nascita di una nuova specie prende il nome di speciazione. La condizione
che dà inizio alla speciazione è l'isolamento genetico, diretta conseguenza dell'isolamento riproduttivo tra 2
popolazioni di una data specie.
L'isolamento riproduttivo e la speciazione sono spesso il risultato dell'isolamento geografico; si parla in questo caso
di speciazione ALLOPATRICA. In alcune circostanze, la speciazione può aver luogo anche senza isolamento
geografico ed è chiamata in tal caso speciazione SIMPATRICA.
Ibrido: è un idividuo originato dall'accoppiamento tra 2 individui di specie diversa. Gli ibridi sono normalmente
sterili perchè i loro cromosomi, non essendo omologhi, non possono appaiarsi durante la meiosi, bloccando così la
riproduzione dei gameti.
Radiazione adattativa: fenomeno particolare che si verifica quando una specie va a occupare un nuovo ambiente,
scarsamente colonizzato, dando origine rapidamente a numerose specie diverse, fino a occupare tutte le nicchie
ecologiche disponibili.
(NICCHIA ECOLOGICA : la nicchia ecologica è un termine che indica la posizione di una specie (o di una
popolazione) all'interno di un ecosistema, ossia il suo modo di vivere, il suo ruolo e tutte le condizioni fisiche,
chimiche e biologiche che ne permettono l'esistenza in quel particolare ambiente. Per definizione una nicchia
ecologica esiste solo se esiste una popolazione che la occupa).
CLASSIFICAZIONE DEI VIVENTI: oggeto di studio della
Sistematica: disciplina che studia la diversità esistente fra gli organismi e le loro relazioni evolutive.
Tassonomia: si occupa della classificazione dei viventi, cioè del loro comportamento all'interno di diverse
categorie, basandosi sulle loro relazioni evolutive. (7 categorie fondamentali: regno, phylum, classe, ordine,
famiglia, genere e specie.)
Il primo sistema ordinato di classificazione è stato messo a punto dal grande naturalista svedese Carlo Linneo
(1707-1778). L'unità fondamentale di questo sistema è la specie. Anche il phylum è una categoria importante
perchè i suoi membri presentano caratteristiche anatomiche originali.