PRINCIPIOS MENDELIANOS

BI 346

Prof. Reynán Cóndor Alarcón

 Gregor Johann Mendel
• Johann Mendel, de origen alemán, nació en 1822 en
Heinzendorf (actual Checoslovaquia).
• En 1843, entró al Monasterio Agustino de Brünn en
Moravia ordenándose sacerdote en 1847. Allí se le llamó
Gregor Johann Mendel. Paso toda su vida en su monasterio
con cortos lapsos enseñando en escuelas cercanas y un
periodo en la Universidad de Viena donde estudió física,
matemáticas y ciencias naturales.
• El trabajo experimental con arvejas se realizó entre 1856 y
1863 y estuvo basado en la realización de toda una serie de
cruces controlados usando el polen de plantas con ciertas
características y fertilizando plantas que presentaban
características opuestas.
…Gregor Johann Mendel
• Gregor Mendel presentó sus resultados principales en la Sociedad de
Ciencias Naturales de Brünn y los publicó en las actas de la Sociedad
en 1866. Sin embargo, y pese a la evidencia y razonamiento científico
de sus comunicaciones, nadie les prestó mayor atención al no
comprenderse su significado y trascendencia. Cuando Mendel hizo
sus descubrimientos se conocía muy poco sobre la estructura
microscópica de las células, poco se sabía sobre la meiosis y él mismo
jamás había visto los cromosomas.
• A inicios del siglo XX tres botánicos europeos: DeVries, Correns y Von
Tschermak llegaron a las mismas conclusiones de Mendel y le
concedieron el mérito de haber descubierto los principios de la
herencia.
Gen y código genético

http://www.informatics.jax.org/mgihome/other/homepage_IntroMouse.shtml
Homocigoto
dominante: Tipo
silvestre, origina
fenotipo silvestre.
Heterocigoto: Tipo
silvestre/mutante,
origina fenotipo
silvestre.
Homocigota recesivo:
mutante, origina
fenotipo mutante.
http://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/31-genes/alleles.html
Herencia de la variación y polimorfismo en el DNA

http://www.tomhsiung.com/wordpress/2017/08/
 Alelo, forma alternativa de un gen

Structure of the glycogen synthase

enzyme, a protein made up of 737 amino
acids.
Chemical structure of DNA

DNA sequence, RNA sequence separated into codons,

and protein sequence for a portion of the gene for
glycogen synthase I (GYS1) and the GYS1-R309H
variant allele.
http://equiseq.com/learn_understanding_dna.php
 Bases moleculares de la variación alélica
Polimorfismo de un sólo nucleótido Polimorfismo de deleciones e inserciones
Bases moleculares de la variación alélica
• Mutación silenciosa= el código genético es degenerado (codón degenerado).
• Mutación sin sentido= Codón STOP -> La síntesis de la proteína se trunca.
• Mutación con cambio de sentido= Sustitución de aminoácidos-> Proteína alterada
La gran contribución científica de Mendel provino
del trabajo en arvejas (Pisum sativum).
• Autógama con polinización fácil de controlar.
• Fácil de cultivar y de periodo vegetativo corto.
• Posee varios caracteres heredables bien definidos de los que Mendel
escogió siete muy conspicuos:
Forma de semilla (Lisa vs arrugada),
Color del endospermo (amarillo vs verde),
Color de la flor (morada vs blanca).
Superficie de las vainas maduras (llena vs constreñida),
Color de la vaina inmadura (amarillo vs verde),
Posición de las flores en el tallo (axilar vs terminal) y
Altura de planta (alta vs baja).
EXPERIMENTOS: CRUZAMIENTOS DE MENDEL
Leyes mendelianas

• Primera Ley Mendeliana: Uniformidad de la F1 y Segregación de

Caracteres.
• Segunda Ley Mendeliana: Independencia en la segregación de
caracteres.
1. Primera Ley Mendeliana: Uniformidad de la
F1 y Segregación de Caracteres
Tabla. Resultados obtenidos por Mendel en la generación F2 de algunos cruces
efectuados en arvejas (Pisum sativum).
Fig. Karvogram of C-banded pea chromosomes (DGV); below a schematical
drawing; C=centromere
MCM122F2: The linkage groups of
Pisum sativum (n = 7). Symbols
and relative positions of loci and
QTLs influencing morphological or
physiological changes occurring
during the domestication of the
species are given in large print to
the right of the respective linkage
group. Anchor markers are shown
in small print along the linkage
groups. An asterisk following a
locus symbol indicates that the
locus had pleiotropic effects on
several traits modified during
domestication of pea
 Mendel realizó cruzas controlada de progenitores
que producían semilla lisa y semilla arrugada,
obtuvo los siguientes resultados en la filial uno (F1)
y en la filial dos (F2), la F2 se obtuvo por
autofecundación de los individuos de la F1.
Conociendo los
conceptos de línea
pura, genotipo,
fenotipo, gen,
alelo, cromosomas
y
autofecundación;
podemos
entender lo que
Mendel muy
hábilmente había
deducido.

3:1
Lo observado

Lo esperado
 La proporción fenotípica observada y esperada en la F2 cuando los
progenitores P son líneas puras, se estudia un locus.
Lo observado en la F2 Lo esperado en la F2

Total de semillas : 5474  1850  7324

5474 3
Semilla lisa :  0.7474  0.75  3 1
7324 4 Semilla lisa : Semilla arrugada
1850 1 4 4
Semilla arrugada :  0.2526  0.25 
7324 4

5474
Semilla lisa :  2.96  3
1850
1850 3 :1
Semilla arrugada : 1
1850
 Primera Ley Mendeliana: Uniformidad de la F1 y Segregación de Caracteres

En resumen, el razonamiento
mendeliano que permitió
establecer el Principio de la
Segregación fue que los
"factores” (más tarde llamados
genes), segregaban (se
separaban) el uno del otro en la
formación de los gametos y que
cada gameto recibía uno u otro
de los "factores" pero no los dos
al mismo tiempo (recordar que
en ese tiempo no se conocía nada
sobre meiosis). El término gen o
gene fue propuesto por el
genetista holandés Johannsen
(1909) para denominar la unidad
física y funcional de la herencia.
Test Cross o Backcrosses
En animales y plantas se usa el Test cross
o retrocruza al progenitor recesivo para
diferenciar genotipos homocigotas y
heterozigotas.
 Determinación del genotipo de los fenotipos de la F2 por
Test cross.
En la F2 de los cruces entre conejos hay 3 genotipos: homocigota dominante y el heterocigota que muestran
el fenotipo dominante (grasa blanca) y el homocigota recesivo que muestra el fenotipo recesivo (grasa
amarilla). Para identificar los homozigotas y heterozigotas de grasa blanca se los retrocruza al padre de grasa
amarilla (bb) y se observa la segregación de esas retrocruzas:

BB x bb

Todos Bb (grasa blanca)

Bb x bb

1 Bb : 1 bb (1 de grasa blanca : 1 de grasa amarilla)

2. Segunda Ley Mendeliana: Independencia
en la segregación de caracteres
Observado por Mendel

Progenitores (P) Madre x Padre

Fenotipo Semilla lisa, Semilla arrugada,

endospermo endospermo verde
amarillo

F1
Fenotipo Semilla lisa,
endospermo
amarillo
Observado por Mendel
Semilla lisa, x Semilla lisa,
endospermo amarillo endospermo amarillo

315 semillas lisas, endospermo amarillo

108 semillas lisas, endospermo verde

101 semillas arrugadas, endospermo amarillo
32 semillas arrugadas, endospermo verde
Observado por Mendel
Característica: Forma de semilla
(315+108) semillas lisas: (101+32) semillas arrugadas

423 semillas lisas: 133 semillas arrugadas

423 semillas lisas: 133 semillas arrugadas

133 133
3.18 semillas lisas: 1.00 semillas arrugadas
3:1
Característica: Color del endospermo
(315+101) endospermo amarillo: (108+32) endospermo verde
416 endospermo amarillo: 140 endospermo verde
416 endospermo amarillo: 140 endospermo verde
416 endospermo amarillo: 140 endospermo verde
140 140
2.97 endospermo amarillo: 1.00 endospermo verde
3:1
Observado por Mendel

Proporción fenotípica de la F2
315 semillas lisas, endospermo amarillo
108 semillas lisas, endospermo verde
101 semillas arrugadas, endospermo amarillo
32 semillas arrugadas, endospermo verde

315/32 semillas lisas, endospermo amarillo

108/32 semillas lisas, endospermo verde
101/32 semillas arrugadas, endospermo amarillo
32/32 semillas arrugadas, endospermo verde

9.84 semillas lisas, endospermo amarillo

3.38 semillas lisas, endospermo verde
3.16 semillas arrugadas, endospermo amarillo
1.00 semillas arrugadas, endospermo verde
Conociendo los genotipos se obtiene los esperados
Progenitores (P) Madre x Padre

Fenotipo Semilla lisa, Semilla arrugada,

endospermo endospermo verde
amarillo

Genotipo SSYY ssyy

Gametos SY sy
F1
Fenotipo Semilla lisa,
endospermo
amarillo

Genotipo SsYy
Conociendo los genotipos se obtiene los esperados

SsYy x SsYy

Granos de Polen

Óvulos 1/4 SY 1/4 Sy 1/4 sY 1/4 sy

1/4 SY 1/16 SSYY 1/16 SSYy 1/16 SsYY 1/16 SsYy

1/4 Sy 1/16 SSYy 1/16 SSyy 1/16 SsYy 1/16 Ssyy

1/4 sY 1/16 SsYY 1/16 SsYy 1/16 ssYY 1/16 ssYy

1/4 sy 1/16 SsYy 1/16 Ssyy 1/16 ssYy 1/16 ssyy

Conociendo los genotipos se obtiene los esperados

Arreglos o proporción genotípicos de la F2:

1/16 SSYY
2/16 SSYy
1/16 SSyy
2/16 SsYY
4/16 SsYy
2/16 Ssyy
1/16 ssYY
2/16 ssYy
1/16 ssyy

1:2:1:2:4:2:1:2:1
Conociendo los genotipos se obtiene los esperados

Arreglos o proporción fenotípicos de la F2:

9/16 S_Y_ (lisa, amarillo)

3/16 S_yy (lisa, verde)
3/16 ssY_ (arrugada, amarillo)
1/16 ssyy (arrugada, verde)

9:3:3:1
Prueba de la Segregación Independiente de
Caracteres

Arreglos Genotípicos de la F2:

Arreglo genotípico del locus Ss  1/4 SS : 2/4 Ss : 1/4 ss
Arreglo genotípico del locus Yy  1/4 YY : 2/4 Yy : 1/4 yy
Segregación conjunta de los loci Ss e Yy  Arreglo Genotípico
(1/4 SS : 2/4 Ss : 1/4 ss) (1/4 YY : 2/4 Yy : 1/4 yy ) 
1/16 SSYY : 2/16 SSYy : 1/16 SSyy : 2/16 SsYY : 4/16 SsYy : 2/16
Ssyy : 1/16 ssYY : 2/16 ssYy : 1/16 ssyy.
 Prueba de la Segregación Independiente de
Caracteres
Arreglos Fenotípicos de la F2:
Arreglo fenotípico del locus Ss  3/4 S_ : 1/4 ss
Arreglo fenotípico del locus Yy  3/4 Y_ : 1/4 yy
Segregación conjunta: loci Ss e Yy 
(3/4 S_ : 1/4 ss) (3/4 Y_ : 1/4 yy) 
9/16 S_Y_ (lisa, amarillo) : 3/16 S_yy (lisa, verde): 3/16 ssY_ (Arrugada,
amarillo): 1/16 ssyy (arrugada, verde)
Observado Esperado
9.84 lisas, amarillo 9/16 S_Y_ (lisa, amarillo)
3.38 lisas, verde 3/16 S_yy (lisa, verde)
3.16 arrugadas, amarillo 3/16 ssY_ (arrugada, amarillo)
1.00 arrugadas, verde 1/16 ssyy (arrugada, verde)

315 lisas, amarillo (9/16)(556)=312.75 S_Y_ (lisa, amarillo)

108 lisas, verde (3/16)(556)=104.25 S_yy (lisa, verde)
101 arrugadas, amarillo (3/16)(556)= 104.25 ssY_ (arrugada, amarillo)
32 arrugadas, verde (1/16)(556)= 34.75 ssyy (arrugada, verde)
556 556
Bases moleculares
 Marcador molecular
Los marcadores moleculares son secuencias
identificables de ADN que se encuentran en
determinados lugares del genoma y que están
relacionadas con la herencia de una característica o
de un gen vinculado a ésta. Éstos tienen herencia
mendeliana y no son afectadas por el ambiente. Son
observables sin importar el estado de desarrollo del
individuo ni el tejido analizado, ya que la información
genética está presente en todas las células.
https://www.chilebio.cl/marcadores-moleculares/

https://www.ecured.cu/Marcadores_moleculares
…Marcador molecular
Los marcadores moleculares nos permiten conocer cómo se
encuentran las proporciones de genes en las poblaciones naturales de
manera indirecta, como con los análisis de proteínas, o de manera
directa con estudios de ADN. Los diferentes tipos de marcadores se
distinguen por su capacidad de detectar polimorfismos en loci únicos o
múltiples y son de tipo dominante o co-dominante (Simpson, 1997).
Marcadores moleculares de herencia
dominante
Los marcadores dominantes no pueden discernir los homocigotos
dominantes de los heterocigotos para un segmento particular (Whitkus
et al., 1994; Backeljau et al., 1995). Individuos
La presencia de banda significa que puede estar el 1 2 3 4 5 6 7
genotipo homocigota dominante (AA) o el
heterocigoto (Aa). No diferencia entre ambos.

La ausencia de banda significa que está el homocigota

recesivo (aa).

Dominante  A_ : AA, Aa
aa aa aa aa A_ A_ A_
Recesivo  aa
A_ A_ A_ A_ aa aa aa
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Enfermedades monogénicas dominantes
Algunos ejemplos de enfermedades
autosómicas dominantes
• Acondroplasia
• Aniridia
• Síndrome de Marfan
• Distrofia miotónica de Steinert
• Polidactilia
• Poliposis adenomatosa del colon
Enfermedades monogénicas recesivas
Algunos ejemplos de enfermedades
autosómicas recesivos
• Los VI tipos de glucogenosis.
• Las intolerancias a los azúcares: galactosa, fructosa, sacarosa y lactosa.
• Los VI tipos de mucopolisacaridosis, excepto la II (enfermedad de Hunter, recesiva ligada al
cromosoma X).
• La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis,
cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular, que es recesiva ligada al
cromosoma X), etc...
• Numerosas enfermedades relacionadas con el metabolismo lipídico.
• Enfermedad de Wilson.
• Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de hormonas, principalmente tiroideas y
adrenales.
• Anemia falciforme, talasemia.
• Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.
• Fibrosis quística.
Dominantes versus recesivos