PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Definición del problema.

Las Enfermedades Reumáticas son un conjunto de más de 200 enfermedades que

afectan al aparato locomotor, es decir, a las articulaciones, músculos, tendones y
ligamentos, así como al tejido conectivo como colagenosis o conectivopatías o
enfermedades sistémicas, también incluyen las enfermedades metabólicas del hueso
como los son: osteoporosis, osteomalacia, Paget, entre otros.

Por tanto ante cualquier síntoma o cuadro doloroso relacionado con el aparato locomotor
es conveniente establecer un diagnóstico de la enfermedad reumática que se padece, para
poder así elegir el tratamiento más adecuado y establecer su pronóstico. Por ello no se
debe admitir que nos diagnostiquen de reuma, hay que pedir un diagnóstico de la
enfermedad que se padece. No es lo mismo una lumbalgia, que una artrosis, que un lupus,
que una osteoporosis, o que una artritis reumatoide. (Eslava, 2017)

El aparato locomotor, además de mantener una función de sostén para el

organismo es necesario para la movilidad, el desplazamiento y la interacción
social.

Las principales características clínicas de las enfermedades reumáticas son el dolor y la

discapacidad articular, a veces causados por procesos mecánicos o degenerativos, en
relación con el uso repetido, la sobrecarga o el envejecimiento y, a veces, producidos por
fenómenos inflamatorios en relación con procesos autoinmunes. En ambos casos, la
progresión de la enfermedad suele acompañarse de un daño estructural irreversible, que
junto al dolor y la discapacidad limitarán la capacidad funcional del paciente, además de
reducir su movilidad, su capacidad de desplazamiento y su interrelación social, llegará a
disminuir su capacidad para realizar sus actividades cotidianas más básicas. (cofpo, 2017)

Según la universidad San Carlos de Guatemala en una tesis del año 2016 actualmente las
enfermedades autoinmunes reumatológicas afectan aproximadamente al 5% de la
población, sin embargo algunos autores afirman que este porcentaje puede aumentar
hasta un 20%.

1
Del hospital de Mazatenango en su consulta externa de medicina de adultos atiende un
aproximado de mensualmente de problemas reumáticas lo que hace un total de al
año por lo que es de suma importancia la presente investigación es un número
considerable de personas que acuden al año con dicha patología

A. Delimitación del problema.

En esta investigación se estudiara a los pacientes con enfermedades reumáticas, en los

servicios de medicina Interna tanto de hombres como de mujeres del hospital nacional de
Mazatenango de enero 2013 a diciembre 2017.

B. Pregunta de investigación.

¿Cuáles son las enfermedades reumáticas más frecuentes en el departamento de

Medicina Interna, del hospital Nacional de Mazatenango enero 2013 a diciembre 2017?

2
 JUSTIFICACIÓN

La presente investigación se enfocará en estudiar las enfermedades reumáticas

más frecuentes. En el cuerpo el sistema inmunológico está siempre alerta para
detectar y atacar al agente infeccioso antes de que cause daño.

La primera línea de defensa del cuerpo es un grupo de células llamadas

macrófagos. Estas células circulan por la corriente sanguínea y en los tejidos del
cuerpo, vigilantes de los antígenos.

Cuando un invasor entra, un macrófago rápidamente lo detecta y lo captura dentro

de la célula. Enzimas en el interior del macrófago destruyen al antígeno
procesándolo en pedacitos pequeños llamados péptidos antigénicos. A veces este
proceso por sí solo es suficiente para eliminar al invasor. Sin embargo, en la
mayoría de los casos, otras células del sistema inmunológico deben unirse atacar
el micro organismo.

Pero antes de que otras células puedan empezar su trabajo, los péptidos
antigénicos dentro del macrófago se unen a moléculas llamadas antígenos de
leucocitos humanos o HLA. La molécula de HLA unida a al péptido, ahora llamada
complejo antigénico, es liberada del macrófago.

Las Células llamadas linfocitos de la clase T, pueden entonces reconocer e

interactuar con el complejo péptido antigénico-HLA que se encuentra en la
superficie del macrófago.

Una vez que dicho complejo es reconocido, los linfocitos T envían señales
químicas llamadas citosinas. Estas citosinas atraen más linfocitos T. También
alertan a otros linfocitos, de la clase B, para que produzcan anticuerpos.

3
Nuestro campo de estudio se realizará en los departamentos de Medicina Interna
hombres y mujeres en el Hospital Nacional de Mazatenango, en los años
correspondientes 2013 a 2017 con el fin de poder ampliar el conocimiento de las
enfermedades reumáticas,

Este proyecto de investigación nos ayudará a dar un buen manejo sobre el tema
de enfermedades reumáticas también dará a conocer los factores que la
ocasionan, los signos y síntomas, y la clasificación de las mismas, y como este
afecta al organismo hasta destruirla

Es de gran importancia la realización de esta investigación debido a que en el

Hospital Nacional de Mazatenango hasta el momento no se ha realizado un
estudio semejante.

4
 OBJETIVOS.

General:

Conocer las enfermedades reumáticas más frecuentes de los pacientes del servicio de
medicina de hombres y mujeres de adultos en hospital nacional de Mazatenango de enero
2013 a diciembre 2017.

Específicos:

 Conocer cuál enfermedad reumática más frecuente en los pacientes ingresados al

servicio de medicina interna del hospital de Mazatenango de enero 2013 a
diciembre del 2017
 Saber que género es más afectado por alguna enfermedad reumática en los
pacientes ingresados al servicio de medicina interna del hospital de Mazatenango
de enero 2013 a diciembre del 2017
 Conocer a que edad se da con mayor frecuencia la enfermedad reumática en los
pacientes ingresados al servicio de medicina interna del hospital de Mazatenango
de enero 2013 a diciembre del 2017
 Conocer cuál es la enfermedades reumáticas con mayor riesgo de complicaciones
 Saber diferenciar entre los síntomas de cada enfermedades reumáticas
 Conocer el tratamiento adecuado para cada enfermedad reumática
 Brindar un mejor tratamiento a los pacientes que sufren de patologías reumáticas
 Conocer los antígenos que se presentan en la enfermedad reumática

5
 MARCO TEÓRICO

A. Marco contextual

1. Mazatenango

Mazatenango es un municipio y ciudad capital del departamento de Suchitepéquez, en la

República de Guatemala, Centroamérica. El municipio de Mazatenango se encuentra
localizado en la parte centro occidental del departamento de Suchitepéquez. Limita el Norte
con San Francisco Zapotitlán y Samayac; al Sur con el Océano Pacifico; al Este con Santo
Domingo, San Lorenzo, San Gabriel y San Bernardino y al Oeste con Cuyotenango y San José
La Máquina todos los departamentos de Suchitepéquez. Se ubica a unos 160km de la capital
de Guatemala, está situada en la llanura costera junto al Océano Pacifico. La ciudad está
sobre múltiples riachuelos, y es atravesada por el caudaloso rio Sis, que además es su fuente
de agua potable. La cercanía de numerosas ciudades pequeñas favorece al comercio, además
de su cercanía con la frontera de México.

Es la ciudad más importante a nivel departamental al ser esta la capital del departamento y una
de las ciudades más grandes de las costas suroccidentales del país, tiene una extensión
territorial de 356 km2 y las coordenadas de ubicación relacionadas con el parque central son
14° 32 04” latitud norte y 91° 30’ 10” longitud oeste, y una altura sobre el nivel del mar de 374
mts por lo que tiene temperaturas cálidas en todo el territorio especialmente en sus playas, en
la ciudad las temperaturas máximas alcanzan algunas veces los 38°C y las mínimas 17°C. La
población del 2015 es de 103, 276 habitantes, de los cuales 52,616 son mujeres es decir el
51.49% y 50,660 son hombres correspondiéndole el 48.51% del total de la población, la
población es mayoritariamente urbana con un 89.80% equivalente a 92,749 habitantes y la
población rural corresponde al 10.21% es decir 10, 534 habitantes. La proyección de la
población en el 2020 es de 119.964 habitantes. (Mendez & Felipe)

2. Historia

Mazatenango es la cabecera departamental de Suchitepéquez. Mazatenango es el nombre

nahual de os indígenas Sazcaltecaz que acompañaron al conquistador Pedro de Alvarado,
viene del nahual venado y el sufijo lugar De venado. El nombre original Quiche es Kakolkiej
actualmente la población de Mazatenango está constituida por ladinos existiendo importantes
grupos de indígenas alrededor de la ciudad. Aunque el español es la lengua predominante en
el departamento de Suchitepéquez se hablan diferentes idiomas de origen maya. El Quiche se
habla en Cuyotenango, San Francisco Zapotitlán, San Bernardino, San José el Ídolo, Santo
Domingo, San Lorenzo, Samayac, San Pablo Jocopilas, San Miguel Panan, San Gabriel, Santa

6
 Barbara, Santo Tomas La Unión, Zunilito, Pueblo Nuevo y Rio Bravo. En Chicacao se habla
Zutuhil, Kaqchiquel en San Antonio, Patutul y San Juan Bautista.

Las primeras historias escritas sobre el área de Suchitepéquez se pueden encontrar en el título
de la Casa Izquin Nehaib. En este título se mencionan varios pueblos que están bajo dominio
Quiche, con su nombre original. Mazatenango está ubicado a 160 kilómetros de la Capital de
Guatemala, en la boca costa. Mazatenango posee clima bastante cálido (Mendez & Felipe)

3. Transporte

A principio de siglo XX Mazatenango fue un importante punto de transporte y comercio en

Guatemala, siendo el entronque entre los ferrocarriles del sur y el occidente, que conectaban al
puerto San José en Escuintla y al Puerto de Ocos en San Marcos con la ciudad de Guatemala,
respectivamente. Mazatenango está conectado con el resto del país por la carretera
panamericana CA-2 que está totalmente asfaltada. Además posee una antigua estación de
ferrocarril que no está en funcionamiento. (Mendez & Felipe, 2017)

4. Economía:

Mazatenango es un importante centro comercial con manufacturas de muebles, azulejos y

orfebrería. Gran parte de esta producción se destina a turismo un pequeña parte de
exportación. Además posee grandes plantaciones de caña de azúcar y caucho en menor
medida tabaco y palma africana. Actualmente se está desarrollando la industria liviana en esta
área de la costa sur.

5. Deportes

Mazatenango es hogar del equipo de futbol Club Deportivo Suchitepequez que fue formado por
el profesor juan Aurelio Soberanis Polanco el 24 de Noviembre de 1960 cuya sede es el
estadio Carlos Salazar Hijo ubicado en el cantón Santa Cristina.

Actualmente el CD Suchitepéquez juega en división mayor de la liga de futbol guatemalteca su

único título lo gano en el campeonato 1983 pese a tener otras finales disputadas en su haber.
Mazatenango cuenta además con otras instalaciones deportivas como las dos piscinas
olímpicas, dos pistas de atletismo y un domo multideportivo. (Mendez & Felipe)

7
6. Costumbres

Mazatenango tiene dos fiestas oficiales anuales la primera, por el cual es famoso en el resto
del país es por la fiesta de carnaval, que se celebra durante una semana y su fecha de inicio
varía según la cuaresma, donde son tradicionales los desfiles y sus juegos, estas empiezan el
domingo de la primera semana de cuaresma y se realiza la carrera de los barrios más
conocidas como la Carrera del Conejo, que recorre los principales barrios en la ciudad para ser
un recorrido total de 10 kilómetros. En la tarde se realiza el desfile de las carrozas en el que
participan la mayor parte de colegios, escuelas e instituciones.

7. Hospital Nacional de Mazatenango

Según los documentos archivados del Hospital de Mazatenango: el hospital Nacional de

Mazatenango ubicado en la 1ra avenida norte y 3ra calle Zona 1 de Mazatenango
Suchitepequez, sobre una extensión de terreno estimada en 3,379 metros cuadrados. Fue
fundada en el año 1919, la primera construcción fue sencilla, de adobe y madera contando con
segundo nivel de madera, en el lugar que ocupa actualmente el anfiteatro, luego allí funcionó el
pabellón llamado Lazareto que albergó a pacientes ambientales y de tuberculosis pulmonar.

El 20 de mayo de 1940, donde Félix San Juan Barillas, representante de la junta de

beneficencia de la institución, gestionó que se pusiera a disposición del hospital una parte del
predio que actualmente ocupa y a solicitud del Licenciado Manuel Franco Rosales y de Don
José Fanjul Laredo; el señor Alejandro Louis donó Q. 2,874.00 para la creación de un Lazareto
para mujeres y en 1940 se autorizó la construcción del nuevo Hospital Nacional de
Mazatenango, el cual fue inaugurado en 1948.

En 1950 se construyó la capilla y otro ambiente que albergaba a las hermanas de la caridad
quienes administraron el hospital, y en el espacio ocupado se ubica actualmente la dirección
del área de salud de Suchitepequez. (Mendez & Felipe, 2017)

a. Visión:

El Hospital Nacional de Mazatenango tiene la aspiración de alcanzar el carácter de centros de

referencia regional con todas las implicaciones que esto conlleva, en el sentido de completar
su oferta de especialidades a través de realizar acciones de docencia e investigación que
permitan mantener siempre un alto nivel de calidad de los servicios de salud que se presentan
con eficacia a toda la población.

8
b. Misión:

El Hospital Nacional de Mazatenango es una entidad pública dedicada a brindar servicios

de prevención y restablecimiento de salud a toda la población de Suchitepequez, en la
especialidad de: Medicina Interna, Cirugía, Traumatología, Pediatría y Ginecoobstetricia,
adecuando su equipo de personal, con respeto, equidad, profesionalismo, eficiencia y
prontitud en la actitud de los pacientes

9
 B. Antecedentes o estado del arte

Título: Estructura familiar, dolor y capacidad funcional

en adolescentes con enfermedades reumáticas

Autor: Marta Martín Carbonell,I Dolores Cantera Oceguera,II Daymaris Schuman

Betancourt

Lugar: La Habana- Cuba

Fecha: 2017

Introducción: Las enfermedades reumáticas infantiles pueden afectar la calidad de

vida de los enfermos y sus familiares. Existe evidencia de que el funcionamiento
familiar tiene un impacto directo en la salud de los niños y adolescentes.

Objetivo: investigar la relación entre la estructura familiar, el dolor y la

discapacidad en adolescentes con enfermedades reumáticas.

Métodos: se realizó un estudio exploratorio, de corte transversal, descriptivo y

correlacional. La muestra estuvo conformada por 52 adolescentes que asistieron a
la consulta de Reumatología Pediátrica del Hospital "Pedro Borrás". La recogida de
información se realizó mediante la aplicación del Cuestionario de Evaluación de la
Salud (Childhood Health Assessment Questionnaire, CHAQ) y entrevistas
estructuradas al adolescente y al familiar acompañante.

Resultados: mediante el análisis de varianza de un factor se encontraron

diferencias estadísticamente significativas entre los tipos de familia para los rangos
de intensidad del dolor reportados por los adolescentes (F= 3,892; p= ,028), así
como en la capacidad funcional, específicamente para levantarse (F= 4,278; p=
,020) y alcanzar (F= 3,447; p= ,042), que estuvieron más afectadas en los
adolescentes que viven en familias monoparentales.

Conclusiones: la afectación funcional y el dolor son mayores en los adolescentes

con enfermedades reumáticas que viven en familias monoparentales. (Marta
Martín Carbonell, 2017)

10
Título: Prevalencia de urgencias reumatológicas en pacientes del Hospital General de
Zona número 29

Autor: Alfredo García-Juárez, María Alma Hernández, Karla Giovanna Burgos-Franco,

Nathaly Flores-González, Silvia García-Moreno.

Lugar: México

Fecha: 2012

RESUMEN

Objetivo: investigar la prevalencia de las enfermedades reumáticas que requirieron

admisión a los servicios de urgencias de enero de 2011 a diciembre de 2012.

Material y método: estudio retrospectivo de los registros del servicio de urgencias para
identificar las enfermedades reumáticas más frecuentes.

Resultados: en 2011 ingresaron a urgencias 18,210 pacientes, 35 con enfermedades

reumáticas: 11 con lupus y 8 con artritis reumatoide, la edad promedio fue de 51.6 años.
En 2012 ingresaron a urgencias 15,866 pacientes, 20 con enfermedades reumáticas: 7 con
lupus y 3 con artritis reumatoide, la edad promedio fue de 46.3 años. El sexo femenino fue
el más afectado.

Conclusión: en el periodo 2011-2012 sólo se registraron 55 casos de enfermedad

reumática. Las enfermedades reumáticas con más riesgo para la vida son el lupus
eritematoso sistémico y la artritis reumatoide. (Alfredo García-Juárez, 2012)

Título: Aportación de la ecografía musculoesquelética en la detección de alteraciones

subclínicas en pacientes con enfermedades reumáticas

Autor: Jacqueline Usón Jaeger

Lugar: Madrid

Fecha: 2017

Resumen: Este estudio caso-control transversal multicéntrico incluyó a 91

pacientes con gota primaria y 42 controles pareados por edad.

11
Objetivo: Se realizó en todos los sujetos una exploración ecográfica para detectar
agregados hiperecoicos y signo del doble contorno en 26 articulaciones, 6 bursas,
8 tendones, 20 compartimentos tendinosos, 4 ligamentos y 18 cartílagos
articulares. Todos los ecografistas eran expertos y no disponían de información
clínica. A los pacientes con gota y con alteraciones ecográficas se les realizó una
aspiración eco-guiada para identificar los cristales de UMS por microscopía. Se
evaluó la fiabilidad del estudio ecográfico interobservador e intraobservador
mediante la lectura de imágenes electrónicas.

Métodos y materiales: Para definir la combinación óptima de alteraciones

ecográficas diagnósticas de gota y las localizaciones, primero se investigó que
combinaciones de articulaciones, bursas, cartílagos, tendones y ligamentos
estaban más frecuentemente afectadas en pacientes con gota. El segundo paso,
fue calcular por separado la sensibilidad y especificidad para cada combinación
obtenida del paso anterior para así determinar que combinaciones mostraban una
mejor sensibilidad y especificidad. En el tercer paso, se mezcló las tres
combinaciones con mejor sensibilidad y especificidad. A continuación, se
extrajeron las estructuras anatómicas del modelo mezclado para obtener la
combinación mínima de alteraciones ecográficas y anatómicas con mejor balance
entre sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de gota. Se calcularon para
todas las combinaciones el valor predictivo positivo y negativo.

Concluisiones:La combinación optima de alteraciones ecográficas y localizaciones

con mejor sensibilidad y especificidad (84.6% y 83.3% respectivamente) fue una
articulación (ej radiocarpiana) para agregados hiperecoicos, dos tendones (ej,
rotuliano y tríceps) para agregados hiperecoicos y tres cartílagos articulares (i,j
primera metatarso, astrágalo y femoral/metacarpo) para el signo del doble
contorno. La fiabilidad intraobservador fue buena (media ƙ 0,75) y la
interobservador fue moderada (media ƙ 0,52). El material aspirado de los
agregados hiperecocios fue positiva para cristales de UMS en el 77.6% de los
pacientes con gota y negativa en todos los controles. (Jaeger, 2017)

12
Título: Determinación de pcr y fr como prueba presuntiva de artritis reumatoide
relacionado con los factores predisponentes en mujeres de 30-70 años de LA
PARROQUIA DE GUALEL

Autor: Tatiana Gabriela Carrillo Coronel

Fecha: 2013

Lugar: Ecuador

Resumen: En la actualidad la Artritis Reumatoide se ha constituido como un

gran problema de salud pública en nuestra sociedad, además del aumento
de la morbi-mortalidad, a corto y largo plazo, conduce a la discapacidad y
disminución de la calidad de vida.

Objetivo: En el Ecuador no se diagnóstica precozmente esta patología, por

lo que muchos pacientes tienen un falso diagnóstico de fiebre reumática y
otros males recibiendo tratamientos empíricos innecesarios que retrasan un
manejo adecuado de la enfermedad o en su mayoría no son detectados a
tiempo provocando las consiguientes complicaciones propios de la
enfermedad, por esta razón se realiza este estudio para fortalecer un
diagnóstico presuntivo de Artritis Reumatoide; Siendo uno de los objetivos
principales la determinación de los valores de la Proteína C Reactiva y del
Factor Reumatoide como pruebas presuntivas de Artritis Reumatoide y su
relación con los factores predisponentes.

Métodos y materiales: El tipo de estudio fue descriptivo y de corte

transversal, utilizando una muestra de 118 mujeres de 30 a 70 años que
cumplieron con los criterios de inclusión.

Conclusiones: Para el análisis de las muestras se utilizaron pruebas rápidas

de aglutinación en látex, cualitativa y semicuantitativa y para los factores
predisponentes de esta enfermedad, se utilizó encuestas en donde se
puede destacar: una alimentación rica en carnes rojas y grasas que
contribuyen a la aparición de esta enfermedad, antecedentes familiares y

13
 una vida sometida a noxas y actividades físicas esforzadas que pueden ser
las causas predisponentes que contribuyen al desarrollo de Artritis
Reumatoide. (Coronel, 2013).

Título: PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTI-Sm Y ANTI-RNP EN PACIENTES CON

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO, ARTRITIS REUMATOIDE Y ENFERMEDAD
MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO QUE SON ATENDIDOS EN EL HOSPITAL GENERAL
SAN JUAN DE DIOS

Autor: IRSIA JANETH GÓMEZ HERNÁNDEZ

Lugar: Guatemala

Fecha: 2018

Resumen: En el presente estudio de tipo descriptivo, se incluyeron a todos los pacientes

diagnosticados clínicamente con lupus eritematoso, artritis reumatoide y enfermedad mixta
del tejido conectivo de género masculino y femenino de cualquier edad que aceptaron
participar en la investigación. No se incluyeron en el estudio los pacientes con diagnóstico
no establecido y cuyos sueros presentaron hemólisis.

Métodos y materiales: Se evaluaron 152 pacientes diagnosticados con lupus eritematoso

sistémico (LES), artritis reumatoide (AR) y enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC)
que acudieron a las Clínicas de Reumatología de la Consulta Externa del Hospital General
San Juan de Dios en el periodo comprendido de febrero a abril de 2006.

Se determinó la frecuencia de los anticuerpos anti-Smith (Sm) y anti-ribonucleoproteína

(RNP) por medio de un inmunoensayo fluoroenzimático.

Resultados: Según resultados obtenidos se observó que la enfermedad que se presenta

con mayor frecuencia en la población guatemalteca es la AR con 50.66%, seguida por él
LES con el 46.71% y en poca frecuencia la EMTC con 2.63%. De los 152 pacientes con
LES, AR y EMTC, el 62.5% se encontraban entre la segunda y cuarta década de la vida; el
4.60% de los pacientes tenían menos de 16 años; es decir que estas enfermedades

14
 afectan a la población guatemalteca en edad fértil (16 a 45 años). De los pacientes que
participaron en el estudio el 92.1% eran mujeres y el 7.9% varones. Es una relación mujer-
hombre 11:1, similar a lo reportado en otros estudios.

Conclusiones: Se observó que la frecuencia de encontrar anti-Sm en pacientes con LES

fue de 11.27%, lo cual es similar a lo referido en la literatura confirmando la especificidad
de este anticuerpo para lupus. La frecuencia con que se encontró el anti-RNP fue de
16.90%, siendo un bajo porcentaje comparado con el mencionado en otros estudios. Se
revisaron algunos expedientes clínicos de los pacientes que participaron en el estudio para
realizar una comparación de la sintomatología y hallazgos clínicos presentes. Todos los
datos reportados indican que los padecimientos renales y molestias músculo-esqueléticas
son los que mayormente afectan a pacientes reumáticos.

La utilidad de estas pruebas en el estudio de las enfermedades autoinmunes es un campo

que requiere de mucha difusión pues aún es desconocido para muchos profesionales de la
salud, lo que implica retraso en diagnóstico y fallas en la terapéutica. (HERNÁNDEZ, 2008)

Título: PREVALENCIA Y FACTORES DE RIESGO DE ARTRITIS REUMATOIDE

UTILIZANDO CUESTIONARIO COPCORD, EN PERSONAS MAYORES DE 18 AÑOS.
CUENCA, ECUADOR, 2014.

Autor: Juan Pablo Cabrera Pulla, Paul Fernando Fajardo Morales, Juan Sebastián
Sánchez León

Fecha: 2014

Lugar: Ecuador

RESUMEN

Objetivos. Determinar la prevalencia de Artritis Reumatoide e identificar los factores

asociados en personas mayores a 18 años residentes en el cantón Cuenca.

Material y métodos. Con un diseño transversal se aplicó una encuesta domiciliaria a 2.500
adultos utilizando el cuestionario COPCORD (Community Oriented Program for the Control
of Rheumatic Diseases) validado en personas mayores de 18 años para identificar

15
 síntomas reumáticos. Participaron encuestadores entrenados. Se calculó la prevalencia de
Artritis Reumatoide y se buscó asociación con edad, sexo y consumo de tabaco. Se evaluó
la capacidad funcional mediante la valoración HAQ.

Resultados. La población se caracterizó por un predominio de mujeres (59,6%), edad de

42,9 ± 17,6 años (rango: 18 –97), años de escolaridad 10,2 ± 5,4 (rango: 0 –28), con una
mayoría de casados (58%) y solteros (24,2%) y residencia en la zona rural (67,7%).

Ama de casa (22,4%), desocupación (15,9%), oficinista (13,5%), profesionales

independientes (12,7%) y obrero (12,4%) fueron las principales actividades. Los ingresos
del 67,2% de la población de estudio fueron menores a USD 701, ingresos mayores a USD
1500 se encontró en el 1,6%. El 41,4% busca atención médica en hospitales del MSP y el
24,2% en la Seguridad Social. El 30,3% acude a la consulta privada.

La prevalencia de la AR fue del 0,8% (IC95% 0,5 – 1,2). Hubo asociación con el sexo
femenino (P = 0,014) pero no con la edad mayor a 65 años (P = 0,432) ni con el hábito de
fumar tabaco (P = 0,275).

La valoración HAQ encontró en el grupo de personas con AR un 33,3% con dificultad para
realizar actividades en los últimos siete días (P < 0,001).

Conclusión La prevalencia de AR está dentro de las cifras reportadas en la literatura

médica al igual que la asociación al sexo femenino. La asociación negativa con la edad
mayor a 65 años y al tabaquismo requerirá, sin duda, análisis adicionales para explicarse.
La disminución de la capacidad funcional está relacionada con la artritis reumatoide. (Juan
Pablo Cabrera Pulla, 2014)

Título: Prevalencia de Patología Músculo-esquelética Reumatoidea en el CESFAM “Cristo

Vive”,

Autor: Italo Antonino Fabiani Muñoz

Fecha: 2004

Lugar: Chile

16
 Resumen:

Introducción: “La condición Músculoesquelética tiene un enorme y creciente impacto en el

mundo”. Estas enfermedades son muy frecuentes. Son la mayor causa de dolor,
discapacidad, causando un importante impacto socioeconómico. La década 2000- 2010 se
ha llamado “la década del hueso y la articulación” con el objetivo de mejorar la salud
relacionada con la calidad de vida en personas bajo condiciones músculo-esqueléticas
patológicas. Existen escasos estudios chilenos sobre esta condición y es una de las
razones que motiva esta investigación.

Métodos y materiales: El estudio es descriptivo de tipo transversal, no experimental,

abarcando una muestra de 1600 fichas clínicas de personas mayores de 15 años
obtenidas mediante muestreo aleatorio simple en el CESFAM “Cristo Vive”.

Los resultados indicaron que las EMERs más prevalentes, en el centro de salud en
referencia, fueron el Lumbago no especificado con una prevalencia global de 10,25%;
lesión de hombro no especificada (Hombro doloroso) 4,05% y Gonartrosis (osteoartrosis de
rodilla) 2,56%. Las hipótesis planteadas (H1; H2; H3) resultaron rechazadas al no
encontrarse una asociación estadística significativa (p>0.05) entre las variables
involucradas, aceptando las hipótesis H0 correspondientes a cada una, de no relación
entre las variables: EMER más prevalentes y nivel educacional.

Conclusiones: Los datos de prevalencia hallados en la muestra estudiada, fueron cercanos

a la bibliografía revisada, en otros casos, la prevalencia fue menor que la esperada,
probablemente a que se consideró solo el año 2004 como criterio de inclusión. (Muñoz,
2004)

Título:

Autor:

Lugar:

Fecha:

17
C. MARCO CONCEPTUAL

1. ARTICULACIONES

Son las conexiones existentes entre los huesos del esqueleto, es decir, entre los
huesos o los cartílagos. Todos ellos varían tanto en su estructura como en su
disposición y con frecuencia, están especializadas en determinadas funciones. Sin
embargo, pueden presentar algunas características estructurales y funcionales
comunes.

1.1 Clasificación de las articulaciones

Las articulaciones se clasifican por su estructura (de acuerdo con sus

características anatómicas), y por su función (de acuerdo con el tipo de
movimiento que permiten).

La clasificación estructural de las articulaciones se basa en dos criterios:

1) la presencia o ausencia de un espacio entre los huesos que se articulan

entre sí, llamado cavidad sinovial, y 2) el tipo de tejido conectivo que
mantiene los huesos juntos.

Estructuralmente las articulaciones se clasifican en uno de los siguientes tipos:

Articulaciones Fibrosas: No hay cavidad sinovial y los huesos se mantienen

unidos por tejido conectivo fibroso que es rico en fibras colágenas.

Articulaciones Cartilaginosas: No hay cavidad sinovial y los huesos se

mantienen unidos mediante cartílagos.

Articulaciones Sinoviales: Los huesos que forman la articulación tiene una

cavidad sinovial y están unidos por una capsula articular de tejido conectivo denso
irregular y a menudo por ligamentos accesorios.

18
La clasificación funcional de articulaciones se relaciona con la calidad de
movimiento que permiten. Funcionalmente, las articulaciones se clasifican en uno
de los siguientes tipos:

 Sinartrosis (sin-, de sýn. con): Son articulaciones fijas, completamente

inmóviles. Interviene en el crecimiento de los huesos que las constituyen.
Un ejemplo de ellas son las suturas craneales.
 Anfiartrosis (anfi-, de amphí, de ambos lados): Constituyen un tipo
intermedio entre las dos precedentes. Son articulaciones con ligera
movilidad.
 Diartrosis (de diárthrosis, articulación móvil): Una articulación de gran
movimiento. Todas las diartrosis son articulaciones sinoviales. Tienen una
gran variedad de formas y permiten muchos tipos diferentes de
movimiento.

2. ARTRITIS

Es la inflamación de las articulaciones. Puede ser de carácter agudo, que cursa

con gran intensidad y corta duración, o de carácter crónico, que cursa con
intensidad moderada pero que se prolonga en el tiempo (larga duración)

A. ARTRITIS REUMATOIDE

La artritis Reumatoide (AR) es una enfermedad crónica, sistémica, inflamatoria, de

etiología desconocida, que afecta de forma predominante a las articulaciones
periféricas produciendo una sinovitis inflamatoria con una distribución simétrica
que provoca destrucción del cartílago, con erosiones óseas y deformaciones
articulares en fases tardías.

La artritis Reumatoide es una enfermedad articular inflamatoria crónica. Puede

afectar mucho a tejidos en todo el organismo, pero las articulaciones están más
afectadas de modo más severo.

19
EPIDEMIOLOGÍA

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad común que afecta a todas las razas y áreas
geográficas con una frecuencia de presentación importante, que varía entre el 0.5 a 1% de
las poblaciones estudiadas. Es una enfermedad inflamatoria crónica, progresiva,
incapacitante, asociada con altos costos directos e indirectos, mala calidad de vida y
muerte prematura. La AR y las enfermedades musculo esqueléticas se han convertido en
un problema de salud.

Es importante entender que es una enfermedad heterogénea, con distintos tipos de

comienzo y evolución diferente en cada paciente. En su inicio puede ser difícil su
diagnóstico en algunos pacientes ya que puede simular otras enfermedades. La evaluación
inicial de un paciente con AR incluye: historia clínica, examen físico completo, búsqueda de
síntomas de actividad, estado funcional, evidencias de inflamación articular, problemas
mecánicos articulares, presencia de compromiso extraarticular y comorbilidades.

La AR tiene una distribución universal, la prevalencia global es del 1%; En España en un

estudio en 20 municipios, Carmona y colab. Reportaron una prevalencia de AR de 0,5%.
En Grecia, se realizó un estudio en 8547 personas mayores de 19 años por Andrianakos,
quien reporta el 0.68% de prevalencia.

Una investigación realizada en 7050 individuos del Reino Unido por Simmons informa un
0.81%. En Filipinas en una comunidad urbana, Dans refiere una prevalencia de AR 0.17%;
en América Latina y el Caribe hay gran variabilidad, Spindler comunica una prevalencia
global del 0.2% entre personas mayores de 15 años, en Tucuman, Argentina. Cardiel y
Rojas-Serrano encuentran una prevalencia de AR en la ciudad de México del 0.3% entre
personas mayores de 18 años. En Ecuador, un estudio realizado a 1500 pacientes
mayores de 18 años, en una población rural de Quito, la prevalencia de AR fue de 0.9%.
En general se ha estimado que la prevalencia en América Latina es del 0.4% .En un
estudio comunitario de la población de Rochester USA se encontró una incidencia anual
global de 48 casos/100,000 habitantes que aumentaba con la edad (28/100,000 en
hombres y 65/100,000 mujeres), la relación mujer: hombre fue de 2.5:1.

La artritis reumatoide es tres veces más frecuente en mujeres que en hombres. Hay una
tendencia hacía una mayor frecuencia en ciudades que en pueblos, si bien las causas
concretas de esta distribución aún no están aclaradas. Los 16 portadores de factor
reumatoide, aproximadamente un 0.9% de la población, tienen un riesgo relativo

20
 aproximadamente 10 veces superior de desarrollar AR con el tiempo que los que no
presentan positividad en el FR.

PATOGENIA

La causa de la AR es una reacción autoinmunitaria con aparición de anticuerpos frente a

diversos componentes de los tejidos articulares. El equilibrio de los linfocitos T y la
producción del factor de necrosis tumoral alfa, una citosina proinflamatoria, pueden
desempeñar una función clave. El mecanismo desencadenante es desconocido. Los
factores relevantes son la susceptibilidad genética, la alteración de la permeabilidad
intestinal, los factores del estilo de vida y nutricionales, las alergias y los microorganismos.

La AR es una enfermedad multifactorial clásica en la que están implicados factores

genéticos y ambientales.

FACTORES PARA ADQUIRIR LA ENFERMEDAD

 Sexo femenino: El sexo femenino juega un papel importante en la predisposición a la

artritis reumatoide. Las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de
desarrollar la enfermedad. Además el riesgo parece ser mayor en mujeres que no han
tenido embarazos y también en las que han dado a luz recientemente.
 Factores genéticos: está implicada la región de antígeno leucocitario humano (HLA,
human leukocyteantigen) localizada en el cromosoma 6p21. La AR grave también se
observa con una frecuencia cuatro veces mayor de la esperada en los familiares de primer
grado de los probandos con enfermedad seropositiva. En los últimos años se ha
establecido una asociación entre la predisposición a padecer AR y la existencia asociados
a los haplotipos del HDLA tipo II, pues muchos de los pacientes con artritis reumatoide
poseen este tipo de alelos. La correlación no es definitiva, pues algunas personas que no
presentan dichos genes desarrollan la enfermedad y viceversa, lo que sugiere que el factor
genético es importante, pero no determina la aparición de la Artritis Reumatoide.
 Factores ambientales: Diversas infecciones provocadas por virus, bacterias o ambos
aumentan la predisposición a padecer la AR. De modo general, cualquier agente infeccioso
que cause daño tisular o necrosis local puede descubrir epítopes crípticos de
autoantigenos y desencadenar una respuesta inmune autorreactiva.
 Los agentes más estudiados con potenciales causantes de la AR son: el virus del Epstein-
Barr (EBV), los retrovirus, el parvovirus B1, el virus de la Hepatitis C, el Mycobacterium
tuberculosis y el micoplasma proteus.

21
 Alteración de la permeabilidad del intestino: los pacientes con AR muestran un aumento de
la permeabilidad intestinal frente a los antígenos de la dieta y bacterianos, además de
alteraciones en la flora intestinal. Las alergias alimentarias pueden contribuir al incremento
de la permeabilidad.
 Factores no genéticos: se ha encontrado una relación con la artritis, parece ser, por
ejemplo, que las hormonas femeninas juegan un papel protector, dado que tanto los
anticonceptivos cómo el embarazo se asocian a veces con una disminución del riesgo de
artritis reumatoide, o quizás la pospongan, mientras que la menopausia y el post-parto son
una época de riesgo de enfermedad y más aún la lactancia de un segundo hijo.
 Alimentación: Las personas que comen carne todos los días tiene el doble de riesgo de
desarrollar AR. El consumo de 4 o más tazas de café diarios pueden provocar un factor
reumatoide positivo y por lo tanto riesgo de contraer la enfermedad. Los textos antiguos de
medicina y las creencias populares están llenos de referencias sobre la dieta y la artritis y
el reumatismo: evitar el tomate, la papa, y otras solanáceas; olvidar la carne, los alimentos
ácidos o condimentados, lo cítricos, el azúcar blanco los cereales. Además de evitar
grasas son los consejos que suelen advertir a los pacientes con esta enfermedad. La carne
contiene el tipo de grasa que estimula la producción de agentes inflamatorios en el
organismo, puede provocar reacciones alérgicas que causan el empeoramiento de la
artritis reumatoide por razones de sensibilidad individual, probablemente heredada.

OTROS FACTORES DE RIESGO

 Tabaquismo: El tabaco afecta la respuesta inmune tanto celular como humoral y podría
tener tanto efectos pro-inflamatorios como inmunosupresores a través de mecanismos
diversos. Fumar cigarrillos puede ser un factor de riesgo para la artritis reumatoide. El
tabaco se ha relacionado de forma causal con el desarrollo y expresión de múltiples
enfermedades autoinmunes entre estas la artritis reumatoide. Ya se sabía que las
personas fumadoras tenían con más frecuencia el factor reumatoide positivo, pero ahora
además se ha demostrado que, dentro de las personas que tienen factor reumatoide
positivo, las que fuman tiene mucho mayor riesgo de contraer la enfermedad.
 Estrés: Con frecuencia los pacientes refieren episodios de estrés coincidiendo con el inicio
de su artritis reumatoide. El estrés es muy difícil de medir pero algunos estudios sugieren
que los << acontecimientos propios de la vida>> (divorcio, accidente, muerte de familiar,
etc...) son más frecuentes en los seis meses anteriores al comienzo de la enfermedad.

El mal tiempo y la humedad no tienen nada que ver con el desencadenamiento o el

mantenimiento de la artritis reumatoide. Sin embargo, algunos cambios climáticos hacen que

22
cualquier articulación dañada sea más dolorosa. Forma de comienzo. La forma de comienzo
de la AR puede ser de tipo aguda o en forma insidiosa. En ciertas ocasiones, un evento
importante en la vida de la persona (enfermedad grave, cirugía, parto, etc.) puede preceder a
la aparición de la enfermedad. Lo más frecuente es que inicie de forma insidiosa (2/3), forma
de presentación en la que las manifestaciones articulares (habitualmente una poliartritis)
pueden ser precedidas por varios meses de síntomas generales como fatiga, artralgias,
sensación de rigidez, artritis y a veces anorexia, baja de peso y fiebre.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La artritis reumatoide suele manifestarse con inflamación, dolor y rigidez en las manos y pies.
Con el paso de tiempo da lugar a deformidades típicas de la mano, con inflamación de las
articulaciones metacarpofalángicas, deformidades en cuello de cisne y en ojal, y desviación
cubital. Las articulaciones grandes también se ven afectadas. Es posible que el paciente
describa manifestaciones extraarticulares, como los nódulos reumatoides, afectación pulmonar
y alteraciones oculares.

Además suele cursar con manifestaciones en otras zonas del cuerpo. Es posible que aparezca
fiebre, malestar y calor en la articulación afectada. A veces, los movimientos glenohumerales
originan crepitación.

Entre los principales síntomas de esta patología se encuentra el enrojecimiento e inflamación

de la membrana sinovial de las articulaciones por lo general de ambas extremidades. La
sinovitis constituye en el principal síntoma de la enfermedad, es la causa de dolor, hinchazón y
la sensación de rigidez que pueden tener los pacientes por las mañanas.

El dolor de la artritis tiene consecuencias importantes negativas en la salud en general y se

asocia con peor pronóstico funcional y peo calidad de vida cuando se compara con otros
trastornos crónicos. El dolor agudo tiene una función de protección, pero el dolor crónico, como
el de la artritis, tiene efectos negativos que deberían tratarse en los pacientes que presentan
dolor:

1. Deterioro funcional y de la calidad de vida.

2. Trastornos del sueño.

3. Astenia

4. Trastornos del estado de ánimo.

Distribución de la afección articular

23
  Articulaciones periféricas: clásicamente la AR afecta a articulaciones periféricas,
aunque en hasta un 20-50% de los pacientes se afectan articulaciones del raquis y
centrales, como las interfacetarias y atloaxoidea del cuello, acromioclavicular,
esternoclavicular, hombros y caderas.
 Artritis simétrica: la afectación simétrica es característica, pero es menos evidente en
fases precoces. La severidad de la afectación o deformidades no tienen que ser
simétricas, pues también dependen de que sea el miembro dominante o no. Patrón de
afectación: no suele afectarse interfalángicas de los pulgares como en la artrosis.

Criterios revisados por el colegio americano de Reumatología para la clasificación del

estado funcional den la artritis reumatoide.

Clase Definición

 I: Capacidad completa para realizar las actividades usuales de la vida diaria, que incluyen
de autocuidado, avocacionales y vocacinales.
 II : Puede realizar las actividades usuales de autocuidado, pero con limitaciones en las
actividades avocacionales y vocacionales.
 III: Puede realizar actividades de autocuidado pero tiene limitaciones en las actividades
avocacionales y vocacionales.
 IV: Tiene limitaciones para realizar las actividades usuales de autocuidado, las
avocacionales y las vocacionales. Las actividades de autocuidado son: aseo, baño,
cuidado personal, alimentación y vestido; las actividades avocacionales son: recreativas y
de tiempo libre, y actividades vocacionales: laborales, escolares y del hogar

DIAGNÓSTICO DATOS DE LABORATORIO

No existe ninguna prueba específica para el diagnóstico de la AR.

Los Hallazgos analíticos característicos son:

 Factor Reumatoide: Inmunoglobulina presente en el suero del 50-95 por

ciento de los adultos que tienen artritis reumatoide y que sirve para
diagnosticar e investigar la enfermedad. El factor reumatoide (FR) es una
prueba que mide la presencia y nivel de la IgM específica contra las
inmunoglobulinas IgG anormales, producidas por los linfocitos de la
membrana sinovial, de las articulaciones de personas afectadas por la
artritis reumatoide.

24
 Proteína C-reactiva: Es un tipo especial de proteína producida por el
hígado que sólo está presente durante episodios de inflamación aguda. El
aspecto más importante de la PCR es su interacción con el sistema del
complemento, el cual es uno de los mecanismos de defensa contra
elementos extraños. A pesar de que éste no es un examen específico, sí
advierte de forma general sobre la presencia de un proceso inflamatorio
agudo. El médico puede utilizar este examen para evaluar una
exacerbación de artritis reumatoide o de fiebre reumática. El examen
también puede ser útil para evaluar la respuesta a la terapia. La proteína C
reactiva no se eleva de forma habitual en enfermedades producidas por
virus. La proteína C reactiva se eleva ante un problema infeccioso o
inflamatorio antes que la VSG y comienza a disminuir ante la recuperación
de la enfermedad.
 Anticuerpos antipéptido cíclico citrulinado. La determinación de los
anticuerpos antipéptido cíclico citrulinado (anti-CCP) tiene valor en la
confirmación del diagnóstico de la enfermedad en pacientes con artritis
inicial y en la identificación de pacientes con peor pronóstico. Aunque la
especificidad de los anticuerpos de primera generación (anti- CCPI) en
esas circunstancias es alta, su sensibilidad es baja. Sin embargo, la
sensibilidad de los anticuerpos pos anti-CCP de segunda generación (anti-
CCP2) es similar a la del factor reumatoide.
 Anticuerpos frente al virus de Epstein-Barr: identificados mediante
inmunodifusión o mediante Inmunofluorescencia en el suero de la mayor
parte de los pacientes con AR.
 Otras alteraciones analíticas: es frecuente la anemia normocítica y
nomocrómica, o bien la hipocrómica. La disminución de la eritropoyesis es
frecuente en las enfermedades inflamatorias crónicas. La concentración
sérica de hierro y la capacidad total de fijación del hierro suelen estar
disminuidas, pero los suplementos de hierro carecen de valor y, en
realidad, pueden incrementar la lesión causada por los radicales libres.

25
 Liquido sinovial: refleja el grado de inflamación. La concentración elevada
de fibrinógeno puede dar lugar a la coagulación espontánea del líquido
sinovial. No se debe confundir con los coágulos de mucina. La adición del
acido acético al 1% disuelve la fibrina. En la AR los coágulos de mucina
son poco aparentes debido a que los polímeros del ácido hialurónico tiene
un tamaño inferior a lo normal. Los neutrófilos son las células más
abundantes en el líquido sinovial y aparecen en cantidades de 10.000-
50.000/mm3. Generalmente, el complemento presenta niveles bajos y los
neutrófilos contiene cuerpos de inclusión citoplasmáticos con
inmunocomplejos ingeridos.
 Evaluación Radiológica: en las fases iniciales de la enfermedad, las
radiografías de las articulaciones afectadas no suelen resultar útiles para
establecer el diagnóstico. En ellas se observa únicamente lo que ya resulta
evidente en la exploración física, es decir, signos de tumefacción de partes
blandas y de derrame articular. A medida que evoluciona la enfermedad,
las alteraciones radiológicas se hacen más pronunciadas, aunque ninguna
de ellas es diagnostica para AR.
 Reactantes de Fase Aguda Los reactantes de fase aguda (VSG y PCR)
reflejan la presencia e intensidad de un proceso inflamatorio pero no son
específicos de la AR. Los reactantes de fase aguda son aquellos que
aparecen o varían su concentración en más de un 25% en presencia de un
proceso inflamatorio, independientemente de la causa y no tienen valor en
el diagnóstico de la AR. Las situaciones que producen una mayor variación
en los reactantes de fase aguda son las infecciones, la cirugía, los
traumatismos, las quemaduras, los infartos tisulares, las inflamaciones de
origen inmune y las neoplasias.

La respuesta inflamatoria se debe a la interacción de factores humorales y celulares. El

aumento en la concentración de estas proteínas se debe a la acción de citosinas y se
correlaciona con la actividad inflamatoria. En general no tiene utilidad diagnostica por su

26
 baja especificidad. Las pruebas más utilizadas siguen siendo la velocidad de
eritrosedimentación globular (VSG) y la Proteína C Reactiva (PCR).

TRATAMIENTO

El tratamiento en al AR tiene un enfoque global y persigue fundamentalmente el control del

dolor y de la inflación articular, para conseguir evitar las deformaciones y conservar una buena
capacidad funcional. Por supuesto, asimismo, se deben controlar los síntomas
extraarticulares, cuando aparecen.

Deben ser un tratamiento fundamentalmente farmacológico apoyado por una buena

fisioterapia, y reservando la cirugía para casos precisos de alguna articulación en la que no
hay posibilidad de solución alguna.

Fisioterapia y rehabilitación

El ejercicio adecuado es necesario para mantener la movilidad articular y evitar la atrofia

muscular. El uso de férulas puede contribuir a mejorar o evitar las deformaciones. Se debe
reservar el reposo para situaciones concretas de brotes articulares y evitando que sea
prolongado.

Alimentación

Existen algunos que promulgan el consumo ricos en grasas poliinsaturadas para disminuir la
actividad inflamatoria. Es frecuente que en los enfermos de artritis reumatoide se produzca
anemia, úlceras de estómago, falta de proteínas y cierto grado de desnutrición. Por ello, y
porque cierto alimentos empeoran la enfermedad, es importante seguir una dieta adecuada.
Estos son los resultados que se obtiene con tres tipos de dietas diferentes:

 Onmivora a base de carne o proteínas de origen animal: empeora la enfermedad y

agrava las manifestaciones inflamatorias en las articulaciones.
 Ovolacto vegetariana: Produce una cierta mejoría cuando reemplaza a la dieta
omnívora. El yogurt es el producto lácteo mejor tolerado.
 Vegetariana estricta (vegana): Es la que mejores resultado produce, especialmente si
es rica en frutas y hortalizas crudas.
 Cada vez hay más evidencias de que las dietas ricas en ácidos graso omega-3, esto
es, las ricas en pescado, tiene un efecto favorable sobre la artritis reumatoide,
disminuyendo la inflamación.

Cirugía ortopédica

27
 Como consecuencia del éxito de la cirugía articular, la sustitución de caderas, rodillas o de
codos se ha convertido en técnicas de uso generalizado y actualmente ofrece opciones
bien definidas en el tratamiento de la AR. La necesidad de reemplazar una articulación es
un indicador sustitutivo de insuficiencia articular en la AR.

Medicamentos:

Los síntomas de inflamación pueden aliviarse rápidamente con inhibidores de la síntesis de

prostaglandinas y con glucocorticoides. A ambos grupos de sustancias pueden provocar
efectos secundarios importantes cuando se emplean de forma crónica.

Enfermedades reumatológicas infantiles

Las enfermedades reumatológicas infantiles son un grupo heterogéneo de afecciones con

diferentes manifestaciones clínicas y con pronósticos variables. Se estima que cerca de 6,5
% de la población infantil sufre alguna enfermedad crónica que llega a condicionar
discapacidad,1 aunque la literatura nacional e internacional no es muy abundante al
respecto.2 Pueden conllevar a daño físico, ocasionar invalidez parcial o total, permanente o
temporal; y en su mayoría, se manifiestan como trastornos crónicos dolorosos del sistema
musculoesquelético, con el consecuente sufrimiento para el paciente y su familia.

En el caso del adolescente con alguna enfermedad reumática y su familia, se han

identificado una serie de desafíos que deben afrontar. Entre ellos se destacan la
imposibilidad de realizar actividades propias que son características de su edad, movilidad
restringida, problemas escolares derivados del ausentismo escolar provocado por la propia
enfermedad, cansancio, dolor, efectos secundarios de la medicación (retraso o detención
del crecimiento, aumento de peso y trastornos de la imagen corporal, irritación
gastrointestinal etc.), problemas oculares, ira e incapacidad de controlar los propios
sentimientos, deseo de ser tratado como un adulto, aumento de las discusiones y tensión
familiar, dificultades para controlar los pensamientos que causan malestar.

ENFERMEDADES REUMÁTICAS SISTÉMICAS

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) se caracterizan por

la inflamación crónica de las articulaciones y de otros tejidos del cuerpo. En los
últimos anos ha habido un gran progreso en la caracterización de las bases
genéticas que predisponen a desarrollar este grupo de enfermedades.

28
 Se revisará la base genética de las ERAS, entendidas en sentido amplio, más
prevalentes y con mayor impacto socioeconómico: la artritis reumatoide (AR), el
lupus eritematoso sistémico (LES), la espondilitis anquilosante (EA) y la artritis
psoriasica (AP). En la última sección se revisará los avances genéticos más
recientes en la respuesta a fármacos (farmacogenetica).

BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES REUMÁTICAS AUTOINMUNES

El estudio de la herencia en las ERAS, como en la mayoría de las enfermedades humanas,

es muy reciente. Aunque las bases de la herencia se establecieron a finales del siglo XIX
por Mendel, no fue hasta la caracterización química de la molécula de ADN en 1953 por
James Watson y Francis Crick que se tuvo la capacidad real de analizar la variación
genética en relación con el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. El propio
Francis Crick junto a otros investigadores estableció en 1970 el dogma central de la
biología molecular sobre el que se asienta el flujo de información genética. En el se
describe como las secuencias de ADN que forman los genes son el molde de las cadenas
de ARN, cuyas secuencias son posteriormente descodificadas para generar los elementos
funcionales de las células: las proteínas. Por tanto, la variación en la secuencia de ADN es
la primera etapa clave en la variabilidad fenotípica de los individuos, incluyendo la
susceptibilidad a desarrollar enfermedades como las ERAS y variables clínicas como la
respuesta a fármacos. Las ERAS pertenecen al grupo de enfermedades que se
caracterizan por la producción de auto anticuerpos y la destrucción de tejidos por el propio
sistema inmune del individuo. Caracterizadas por una presentación altamente heterogénea,
las enfermedades reumáticas autoinmunes se caracterizan por una tendencia a agregarse
en familias

FARMACOGENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES REUMÁTICAS AUTOINMUNES

SISTÉMICAS

En los ultimos 15 anos, el pronostico de las ERAS ha mejorado notablemente con la

introduccion de las terapias biologicas. No obstante, la experiencia con estos farmacos ha
permitido constatar que para cualquier fármaco siempre existe un subgrupo de pacientes
que no responde de forma efectiva. Dado el alto coste socio sanitario de estas nuevas
terapias y el impacto sobre la calidad de vida de los pacientes, ahora más que nunca es

29
necesaria la identificación de biomarcadores que ayuden al especialista clínico a
determinar que tratamiento será el más adecuado para cada paciente.

Desde el punto de vista genetico, la busqueda de biomarcadores en las ERAS se inicio con
el estudio de genes candidatos pertenecientes a las vias biologicas en las que interviene el
farmaco. Una de las vias mas estudiadas ha sido la de los genes de la via biologica del
acido folico en relacion con la respuesta al metotrexato. Esta via ha sido estudiada
principalmente en la AR y, hasta la fecha, los resultados han sido muy poco consistentes y
replicables. En el unico estudio realizado exclusivamente en AP, el gen de la dihidrofolato
reductasa (DHFR) se asocio con la respuesta al metotrexato, aunque de forma debil (p =
0,02). Una de las razones por las que no se han encontrado resultados concluyentes
podria ser el conocimiento incompleto de la via del folato y, por tanto, por la posibilidad de
que genes importantes en esta via aun no hayan sido analizados. Sin embargo, la causa
mas probable de la falta de replicacion de los resultados

30