TRANSMITEREA INFORMAŢIEI GENETICE DE LA PĂRINŢI LA

DESCENDENŢI
Transmiterea informaţiei genetice în succesiunea generaţiilor de organisme este un proces
complex care are loc în două etape: formarea gameţilor, celule sexuale mature care conţin un număr
haploid de cromozomi (la om – 23) şi fecundarea lor, refăcând la zigot numărul diploid de
cromozomi (46); zigotul are astfel o structură genetică nouă, unică şi constantă denumită
individualitate genetică.

1. Gametogeneza
Gametogeneza are loc în gonade, prin meioză - o diviziune reducţională - , care asigură
transmiterea informaţiei genetice la generaţia următoare. Meioza are rolul de a reduce numărul de
cromozomi astfel ca, după fecundare, numărul de cromozomi ai speciei să fie menţinut constant,
precum şi de a crea diversitate genetică la descendenţi prin fenomenele de recombinare din profaza
şi anafaza primară.
Meioza se realizează atât la bărbat, cât şi la femeie, prin două diviziuni celulare succesive:
diviziunea meiotică primară (meioza I, heterotipică, reducţională) şi diviziunea meiotică secundară
(meioza II, homotipică, ecuaţională), ce nu sunt separate de interfază, ADN fiind replicat o singură
dată.

Diviziunea meiotică primară

Diviziunea meiotică primară este o formă specială de diviziune celulară, cu o durată mai
lungă, care se desfăşoară în aceleaşi patru faze (profaza, metafaza, anafaza, telofaza) ca şi mitoza.
(1) Profaza primară este foarte lungă şi este împărţită convenţional în 5 faze:
1. Leptoten. Iniţierea profazei este marcată de conturarea unor filamente subţiri şi lungi,
reprezentând cromozomii. In acest stadiu, fiecare cromozom este alcătuit din două cromatide (care
nu sunt vizibile la microscopul optic, datorită lungimii mari şi grosimii reduse); cromozomii sunt
ataşaţi cu ambele telomere la membrana nucleară şi, pe măsură ce stadiul avansează, se scurtează şi
se îngroaşă.
2. Zigoten. Acest stadiu începe cu împerecherea cromozomilor omologi (matern şi patern),
prin dispunerea paralelă de-a lungul cromatidelor, proces denumit sinapsă. Iniţial, contactul dintre
cromozomi este limitat la câteva puncte, de obicei terminaţiile cromozomiale. Procesul de sinapsă
progresează, rezultând în final structuri pereche denumite bivalenţi, constând fiecare din cei doi

1
cromozomi omologi. În realitate, fiecare unitate bivalentă este o tetradă, deoarece conţine patru
cromatide. Numărul bivalenţilor corespunde numărului haploid (n).
Excepţia de la acest model de sinapsă este prezentă la sexul masculin, la care cromozomii X
şi Y, nefiind omologi, fac sinapsă de tip termino-terminal (“cap la cap”), printr-o mică regiune aflată
la capătul braţelor scurte şi formează o structură speifică numită veziculă sexuală (fig. 1).

Fig.1. Vezicula sexuală.

3. Pahiten. Stadiul de pachiten începe din momentul în care sinapsa este completă. Nucleul
celular conţine un număr haploid de bivalenţi, mai scurţi şi mai groşi decât în stadiul anterior. La
nivelul bivalenţilor se observă, din loc în loc, nişte îngroşări denumite cromomere (cromomerele pot
fi observate, de altfel, şi în cele două stadii anterioare), a căror număr şi poziţie sunt caracteristice
fiecărui cromozom.
Cromozomii împerechiaţi sunt încă strâns legaţi în regiunile numite complexe sinaptonemice,
vizibile la microscopul electronic.
4. Diploten. Cei doi cromozomi dintr-o tetradă au tendinţa de a se separa unul de celălalt (ca
şi cum s-ar respinge reciproc), dar clivarea nu este completă, cromozomii rămânând în contact în
anumite puncte, denumite chiasmata (singular: chiasma) (lb.greacă „chiasma” = încrucişare).
Chiasmata reprezintă substratul citologic al procesului de crossing-over (încrucişare reciprocă). In
esenţă, acest proces constă într-o recombinare a genelor, rezultată dintr-un interschimb de segmente
între doi cromozomi omologi. Ca rezultat al procesului de crossing-over, două dintre cromatide vor
conţine gene de la ambii părinţi, celelate două rămânând neschimbate. Acest fenomen de
recombinare genică (intracromozomială) reprezintă o sursă de variabilitate genică, datorită noilor
combinaţii de gene care apar şi se transmit la descendenţi.
5. Diakinesis. Cromozomii continuă să se scurteze şi să se îngroaşe, iar chiasmata se
deplasează spre terminaţiile cromatidelor (terminalizarea chiasmatei). Nucleolul dispare, iar
membrana nucleară începe să se dizolve.

2
 (2) Metafaza primară. Membrana nucleară dispare complet şi se formează fusul de
diviziune, iar bivalenţii (formaţi din cromozomi bicromatidieni) se fixează cu centromerul pe
fibrele fusului de diviziune şi se deplasează în planul ecuatorial al celulei.
(3) Anafaza primară. Fenomenul genetic important al anafazei primare este reprezentat de
disjuncţia cromozomială. Cei doi cromozomi omologi ai fiecărui bivalent se separă (spre deosebire
de mitoză, cromatidele surori nu se separă, ci rămân unite la nivelul centromerului), pentru ca apoi
cromozomii (bicromatidieni) să se deplaseze, simultan şi cu aceeaşi viteză, spre polii opuşi ai
celulei. Astfel fiecare celulă-fiică va primi câte un exemplar (un singur cromozom) din perechea de
cromozomi omologi, fiind deci haploidă (23 cromozomi). Acest fenomen stă la baza primei legi a lui
Mendel, legea segregării (purităţii gameţilor).
Segregarea (separarea) fiecărei perechi de cromozomi omologi este aleatorie şi determină
asortarea independentă a cromozomilor în celulele-fiice, fenomen denumit recombinare
intercromozomială. Deoarece fiecare pereche de cromozomi se separă independent de celelalte
perechi, combinaţiile cromozomiale ale gameţilor, raportate la numărul de perechi de cromozomi ai
speciei, permit formarea a 223 tipuri de gameţi (peste 8,4 milioane de gameţi diferiţi) la fiecare dintre
cele două sexe. Asortarea independentă a cromozomilor prin fenomenul de recombinare
intercromozomială confirmă cea de-a doua lege a lui Mendel, care se referă la combinarea factorilor
ereditari (genelor) astfel că fiecare gamet rezultat are un set unic de gene, diferit de al celorlalţi.
(4) Telofaza primară. In telofază se reface membrana nucleară. Spre deosebire de telofaza
mitotică, citokineza nu este completă, celulele-fiice rămânând unite printr-o punte citoplasmatică,
formând o diadă.

Diviziunea meiotică secundară

Cea de-a doua diviziune meiotică începe imediat după terminarea meiozei primare şi se
desfăşoară, în linii generale, asemenea unei mitoze; diferenţa este că se realizează în celule cu un set
cromozomial haploid (de 23 de cromozomi bicromatidieni), dintre care unii recombinanţi şi nu este
precedată de o replicare a ADN; este deci homotipică sau ecuaţională şi se desfăşoară în patru
stadii: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza.
(1) Profaza secundară. Cei 23 de cromozomii bicromatidieni se individualizează net, iar
membrana nucleară se dezasamblează.
(2) Metafaza secundară. Cromozomii se condensează, se orientează şi se aliniază în planul
ecuatorial, fiecare cu centromerul ataşat de o fibră a fusului de diviziune, la nivelul plăcii
metafazice.
3
 (3) Anafaza secundară. Centromerele se clivează – disjuncţie cromatidiană, iar
cromatidele migrează de-a lungul fusului spre polii opuşi ai celulei; fiecare cromatidă a devenit un
cromozom separat.
(4) Telofaza secundară este caracterizată prin reorganizarea nucleilor şi separarea celulelor-
fiice rezultate.
În final apar patru celule haploide care, prin maturare, se transformă în gameţi fecundabili.
Gameţii nu sunt identici, fiecare având o altă combinaţie de gene datorită fenomenelor de crossing-
over şi segregare independentă a cromozomilor.

Particularităţile meiozei la bărbat şi la femeie

Meioza prezintă o serie de particularităţi la cele două sexe, referitoare la cronologia,
desfăşurarea şi finalitatea ei. La bărbaţi se formează în final patru spermatozoizi, în timp ce la
femeie, prin eliminarea globulilor polari, rezultă doar un ovul.

1) Gametogeneza la bărbat
Spermatogeneza începe la pubertate, sub acţiunea FSH şi LH, şi continuă toată viaţa adultă.
Celulele germinale din tubii seminiferi testiculari, spermatogoniile, încep să se dividă şi să se
multiplice; unele din aceste celule menţin, prin diviziuni celulare succesive, constanţa fondului
celular; altele îşi încetează diviziunea şi se măresc, devenind spermatocite primare. Spermatocitele
primare se angajează în prima diviziune meiotică. Cele două celule-fiice rezultate, spermatocite
secundare, conţin câte un set haploid de cromozomi. Spermatocitele secundare intră imediat în cea
de-a doua diviziune meiotică, rezultând două celule-fiice denumite spermatide, cu număr haploid de
cromozomi. Spermatidele se transformă apoi, prin procesul de spermiogeneză, în spermatozoizi.
In cele din urmă, dintr-un spermatocit primar rezultă patru spermatozoizi haploizi: jumătate
23,X, iar jumătate 23,Y.
Cromozomii X şi Y conţin genele de sexualizare specifice fiecărui sex. Ei se unesc în profaza
meiozei primare ”cap la cap” (nu ”margine la margine” ca cromozomii somatici), ceea ce împiedică
schimbul de gene dintre X şi Y.
Indiferent de vărsta bărbatului, spermatogeneza este parcursă rapid (aproximativ 9
săptămâni) şi este un proces intens (1 ml de spermă conţinând circa 70 de milioane de
spermatozoizi). Procesul de spermatogeneză, odată declanşat, are loc ritmic, nefiind condiţionat de
factori externi.

4
 2) Gametogeneza la femeie
Diferitele stadii ale meiozei la femeie sunt comparabile din punct de vedere citologic cu cele
ale meiozei la bărbat, însă orarul procesului este complet diferit. Ovogeneza începe prenatal şi este
discontinuă: în luna a III-a de viaţă intrauterină, ovogoniile se divid şi se transformă în ovocite
primare, astfel că, în luna a VII-a, toate ovogoniile au dispărut, ele fiind diferenţiate în ovocite
primare. Deci, spre deosebire de bărbat, la care spermatocitele se produc fără întrerupere de la
pubertate până la bătrâneţe, producerea ovocitelor este limitată (în ovar există la naştere circa 2
milioane de ovocite/ovar, iar la pubertate sub 200.000)
Ovocitele primare se deosebesc şi ele de spermatocite: sunt celule mari, cu nucleu excentric
şi încep prima diviziune meiotică din luna a III-a; parcurg stadiile de lepto-, zigo-, pachi- şi diploten,
apoi sunt blocate într-o fază de repaus numită dictioten; aceste ovocite sunt înconjurate de un strat
unic de celule foliculare, formând foliculul primordial şi rămân în acest stadiu mulţi ani (10-15),
până la ovulaţie.
Începând cu pubertatea şi până la menopauză, sub influenţa hormonului foliculo-stimulant
hipofizar (FSH), câţiva foliculi ovarieni se maturează lunar, insă doar unul sau maxim două ovocite
din aceşti foliculi completează prima diviziune meiotică. Axa de diviziune a citoplasmei este
excentrică (datorită poziţiei excentrice a nucleului), astfel încât una din celulele-fiice, ovocitul
secundar, primeşte aproape toată citoplasma ovocitului I; cealaltă celulă, de dimensiuni mici,
constituie primul globul polar. In acest moment are loc ovulaţia, cu expulzia ovocitului. Ovocitul
secundar, însoţit de primul globul polar, ajunge în trompă, unde se angajează în a doua diviziune
meiotică, care este oprită în metafaza secundară şi este completată numai dacă s-a produs
fecundarea, când este eliminat al doilea globul polar. Primul globul polar se poate divide la rândul
lui; astfel, în final se formează o singură celulă sexuală matură şi trei globule polare (celule
nefuncţionale), care vor degenera. Toate ovulele vor avea 23,X cromozomi.
Ovogeneza este, astfel, mai puţin intensă (un ovul pe lună), iar în perioada reproductivă
scurtă (de circa 30 de ani) se maturează numai 300-400 ovocite.

2. Fecundarea
Fecundarea reprezintă unirea celor doi gameţi, ovulul şi spermatozoidul, şi formarea
zigotului (celula-ou), din care, prin diviziuni succesive, se va forma un nou organism.
La om, fecundarea este monospermică: pătrunderea unui singur spematozoid în citoplasma
ovulului declanşează o serie de procese biochimice care împiedică intrarea altor spermatozoizi.
Aparatul mitotic al ovocitului II se activează şi finalizează meioza secundară, eliminându-se al
5
doilea globul polar. Setul de cromozomi rămas în ovocit (23) formează pronucleul feminin.
Spermatozoidul suferă câteva modificări în citoplasma ovocitului (dezintegrarea cozii şi a piesei
intermediare), iar nucleul său devine pronucleul masculin. Cei doi pronuclei se apropie unul de altul,
cromozomii lor se replică sincron şi, după ruperea membranelor nucleare, se fixează pe fibrele
primului fus de diviziune mitotic al zigotului; prin diviziunea zigotului se formează primele două
celule-fiice diploide.
Din punct de vedere genetic, în timpul fecundării are loc, în primul rând, refacerea
numărului diploid de cromozomi (2n = 46), prin fuziunea celor doi gameţi haploizi (n = 23). Toate
celulele somatice ale zigotului vor avea prechi de cromozomi omologi, identici ca morfologie şi
structură genetică, dar diferiţi ca origine.
În al doilea rând, în momentul fecundării se stabileşte sexul genetic XX sau XY al viitorului
organism.