CLEOMIRTES DA SILVA SALES – Enfermeira

Adm. Hospitalar e Gestão de Serviços de Saúde.

Especialização em Gestão da Clínica nas Regiões de Saúde.
Coordenadora Estadual da Triagem Neonatal
 INTRODUÇÃO

• Os testes de triagem são importantes para a detecção de

doenças.

• Os tratamentos adequados proporcionando uma melhor

qualidade de vida

• Proporcionam também a redução de morbimortalidade infantil

no pais.
 O QUE É TRIAGEM?

• O termo triagem significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo,

escolha entre inúmeros elementos.

• Ao empregarmos a triagem neonatal, estamos traçando uma

metodologia de estudo sobre um grupo de indivíduos, que podem
apresentar determinadas patologias.

• Especificamente em uma população de 0 a 28 DIAS de vida.

 ASPECTOS LEGAIS

Lei n 8069/90, que institui o Estatuto da Criança e do

Adolescente (ECA), estabelece a obrigatoriedade de que os
hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de
gestantes, públicos e particular, procedam a exames
visando o diagnóstico e terapêutica de anormalidades no
metabolismo do recém-nascido, bem como prestar
orientação aos pais e reitera a obrigação dos exames,
prevendo pena ao não cumprimento.

2002 Ministério da Saúde.

TESTE DO PEZINHO
 TESTE DO PEZINHO

É um tipo de triagem neonatal, realizado PREFERENCIALMENTE

em crianças de 3 a 5 dias de vida, mais poderá ser feito por período
mais tarde no máximo 28 dia de vida, justificando o porque do exame
atrasado.
 TESTE DO PEZINHO

•Em 1961, descoberto pelo o Drº Robert Guthrie a pesquisa da Fenilcetonúria.

•Em 1963, convenceram a comunidade científica a viabilidade do

rastreamento para Fenilcetonúria.

•Em 1968, o teste foi recomendado pela OMS.

•Em 1976, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil.

•Em 1992, o teste tornou-se obrigatório em todo País através de lei Federal.
 TRIAGEM NEONATAL NO AMAZONAS

O Programa de Triagem Neonatal foi instituído no SUS através da Port. / MS Nº 822

de 06 de junho de 2001, com a finalidade de triar, acompanhar e tratar os RN portadores de
doenças congênitas, conforme estabelece o Programa:

• Fase I - Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito;

• Fase II - Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;

• Fase III - Fibrose Cística;

• Fase IV - Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase fase recentemente

incluída no Programa, sob a Port. Nº 2.829, de 14 de dezembro de 2012.
COTRAIGEM NEONATAL NO AMAMPETÊNCIAS DA EQUIPE DETRIAGEM TRRRTRNEONATAL NO AMAZONASTTTTTTTTRE
 TIPOS DE TESTE DO PEZINHO

• Básico: Realizado pelo SUS

1) Doença Falciforme
2) Deficiência de Biotinidase
3) Fibrose Cística
4) Fenilcetonúria
5) Hiperplasia Adrenal Congênita
6) Hipotireoidismo Congênito
 TIPO DE TESTE DO PEZINHO

Plus: Além das doenças já relacionadas:

• Galactosemia;
• Toxoplasmose Congênita.

Master:
• Sífilis;
• Citomagalovirose;
• Doença de chagas;
• Rubéola Congênita.
 PANORAMA DE HABILITAÇÃO

2011

2013

2014

Fase I
Fase II
Fase III
Fase IV
 SÃO ETAPAS DO PROCESSO DE TRIAGEM
NEONATAL:

1. Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades

e/ou UBSs/CAICs;

2. Encaminhar a coleta/exames aos Laboratórios dos Serviços de

Referência em Triagem Neonatal credenciados;

3. Busca Ativa dos casos suspeitos para realização de exames

confirmatórios;

4. Busca Ativa de pacientes para consulta de orientação / atendimento /

acompanhamento / tratamento pela equipe multidisciplinar
credenciados.
 TRIAGEM NEONATAL
FASES: I, II, III, IV

POSTO DE COLETA
(TESTE DO PEZINHO)
CAPITAL / INTERIOR

HEMOAM
RESULTADO RESULTADOS
LABOATÓRIO DE TRIAGEM
POSITIVOS (+) NEGATIVO (-)
NEONATAL

LIBERA

RECONVOCA PARA CONFIRMADO

EXAMES CONFIRMATÓRIOS DIAGNÓSTICO

ACOMPANHAMENTO
EQUIPE MULTIDISCIPLINAR
FASE II – HEMOAM
FASES I-III-IV – POLICLINICA
CODAJAS
 DESAFIOS: Qualificação

Idade ideal para a primeira consulta:

• Hiperplasia Adrenal Congênita: 10 dias
• Hipotireoidismo Congênito: até 10 dias
• Fenilcetonúria: até 15 dias
• Fibrose Cística: 30 dias
• Deficiência de Biotinidase: 15 dias
• Doença Falciforme: 30 dias

DESAFIOS

Coleta precoce TEMPO

1ª Consulta - TEMPO
 FENILCETONÚRIA(PKU):

Não há anormalidades aparentes ao nascimento.

Os níveis sangüíneos de fenilalamina do recém-nascido
fenilcetonúrico aumentam nas primeiras semanas com
alimentação protéica, incluindo o leite materno.
A TRANSMISSÃO É AUTOSSÔMICA
RECESSIVA HEREDITÁRIA.
 CARACTERÍSTICAS

• Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor;

• Deficiência mental;
• Crises convulsivas entre os 6 e 18 meses de vida. ;
• Odor característico na urina;
• A manifestação clínica mais grave é o retardo mental.

Microcefalia
 TRÊS FORMA DE APRESENTAÇÃO
METABÓLICAS

Atividade Fenilalanina
Tratamento
enzimática sanguínea

Fenilcetonúria Clássica Menor 1% Maior 20mg/100 ml Sim

Fenilcetonúria leve 1- 3% 10- 20 mg/100ml Sim

Hiperfenilalaninemia
Maior 3% Maior 10 mg/ml Não
permanente ou transitória
 TRATAMENTO

É necessário seguir uma dieta especial restringindo

alimentos com alto teor de fenilalanina.
 BAIXO TEOR

Frutas, mel, goiabada, farinha de tapioca, sucos

de frutas artificiais, café, chás, farinha de mandioca.
 MÉDIO TEOR

Massas feitas sem ovos, batata doce, arroz, abobora,

berinjela, tomate e pepino.
 ALTO TEOR

Achocolatados, ovos, pães, biscoitos, feijão, bolos,

leites e derivados, carnes e derivados e alimentos
contendo aspartame
OUTRAS FORMAS DE ALIMENTAÇÃO
 HIPOTIREOIDÍSMO CONGÊNITO

Ocorre quando a glândula tireóide do RN não é capaz de

produzir quantidades adequadas do hormônio tireoidiano (t4), o
que resulta numa redução generalizada dos processos
metabólicos.
 DIAGNÓSTICO

PRECOCE:
É determinado pelo Teste do Pezinho, que deve ser
realizado preferencialmente entre o terceiro e o sétimo dia
de vida do RN, pela dosagem do TSH neonatal.

TARDIO:
É pela sintomatologia quando geralmente aparece após
o terceiro mês.
 DIAGNÓSTICO

Exames complementares:
Ultrassonografia da Tireóide ou cintilografia com captação de iodo
radioativo pela Tireóide, outros.
 SINAIS E SINTOMAS

-Palidez, extremidades frias;

-Icterícia Neonatal Prolongada;
-Hérnia umbilical,
abdome distendido;
-Constipação intestinal, Anemia;
-Retardo do crescimento e desenvolvimento;
-Dificuldade de sucção;
Macroglossia;
-Pele seca;
-Fontanela grande;
MACROGLOSSIA

ICTERÍCIA NEONATAL

PELE SECA
ATENÇÃO !
 TRATAMENTO

•Preferencialmente entre 14 e 21 dias de vida;

•É realizado com aplicação por via oral do hormônio tireoidiano
(levotiroxina sódica – T4), na dose de 10 a 15 micrograma de peso/dia;
•É dado a criança em dose única pela manhã;
•Não há necessidade de dietas alimentares;
•A dosagem varia de acordo com o peso, idade e grau de deficiência
hormonal;
•Se realizado logo que diagnosticado, tem resultado satisfatório.
 O que é Anemia Falciforme ?

A Anemia Falciforme é uma doença genética e

hereditária, causada por anormalidade da hemoglobina dos
glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada
do oxigênio dos pulmões, transportando-os para os tecidos.
 POR QUE ESSA DOENÇA É TÃO COMUM
NO NOSSO MEIO?

• Tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na

África, milhões de anos atrás. No Brasil estima-se que 3 de cada 100
pessoas são portadoras do traço de Anemia Falciforme e 1 em cada
500 negros brasileiros nasce com uma forma de doença.
 COMO ESSA DOENÇA SE
TRANSMITE?

• A transmissão se dar basicamente proveniente de pais para

filhos cuja hemoglobina A, e substituída pela hemoglobina S,
presente em seu organismo, assim como características de
cor de olhos, pele, cabelo etc.
 O QUE SENTE UMA PESSOA COM ANEMIA
FALCIFORME?

1. Crise de dor
2. Icterícia
3. Síndrome mão-pé
4. Infecção
5. Úlcera
6. Seqüestro do sangue no baço
 DIAGNÓSTICO

• Triagem Neonatal(teste do pezinho).

• Eletroforese de Hemoglobina:é um exame que avalia as hemoglobinas

normais e anormais.É realizado pelo sistema único de saúde
 OS CUIDADOS NECESSÁRIOS PARA UMA
PESSOA COM ANEMIA FALCIFORME

• Quando descoberta a doença, o bebê deve iniciar um

acompanhamento médico adequado baseado num programa
de atenção integral ao doente com anemia falciforme.
 OS CUIDADOS NECESSÁRIOS PARA UMA
PESSOA COM ANEMIA FALCIFORME

• Orientar a família e o doente a descobrir rapidamente sinais

de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises
quando presentes e a praticar medidas para prevenir as crises
da doença e infecções graves.
 FIBROSE CÍSTICA

• Também conhecido como mucoviscidose é uma doença genética

(hereditária) causada por mutações no gene (cromossomo 7 de ambos
os pais). crônica e progressiva sendo comum na raça branca e atinge
igualmente ambos os sexos.
 MANIFESTAÇÃO CLÍNICA

• A doença pode se manifestar desde o inicio da vida, acometendo vários órgãos

como o aparelho respiratório, digestivo e reprodutor.
 PRINCIPAIS SINAIS E SINTOMAS

•Íleo meconial com obstrução intestinal;

•Diarréia crônica;
•Prolapso retal;
•Pneumonia de repetição;
•Suor anormalmente salgado;
•Desnutrição;
 DIAGNÓSTICO

• Fibrose cística deve ser diagnosticado o mais precocemente

possível com dias após o nascimento. Se houver alteração no
resultado do teste do pezinho um segundo teste deve ser feito,
preferencialmente no primeiro mês de vida.
• É importante também fazer um argumento anamninético.
 TRATAMENTO

• O tratamento deve ser feito uso de antibióticos,

vacinas, combates as infecções pulmonares,
fisioterapias, e nutrição adequada.
* A denominação hiperplasia adrenal congênita se
caracteriza por diferentes deficiências enzimáticas
na síntese dos esteroides adrenais.
* O cortisol e aldosterona são responsáveis pela:
- manutenção do nível de glicose no sangue;
- pela conservação da água e sal no organismo;
- O cortisol atua na resposta ao estresse.
 PERDEDORA DE SAL

Nas meninas - virilização da genitália externa;

Nos meninos - na fase tardia da doença, puberdade precoce.

• As alterações mais frequentes são: desidratação grave, hipotensão,

taquicardia, vômitos, perca de peso, letargia, hiponatremia,
hiperpotassemia e morte.

• Virilizante simples ou “não perdedora de sal”:

• A falta da enzima é menos grave.
• As glândulas adrenais produzem quantidades suficientes de
aldosterona, mas não suficientes de cortisol.
• Não ameaça a vida.
GENITÁLIA AMBÍGUA
GENITÁLIA AMBÍGUA
SINAIS PREMATUROS DE PUBERDADE
EM CRIANÇAS
 RESULTADO FALSO POSITIVO

Prematuridade: Baixo peso ao nascimento

Situações de estresse perinatal
• Resultado Falso negativo:
Bebês prematuros, cujas mães fizeram uso de corticóides – repetir
coleta no 15o. dia

Baixo peso ao nascimento – 1500g repetir coleta no 16º ao 30º dia

Transfusões – coletar antes da transfusão ou após 5 dias da transfusão
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
A DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE é uma doença
metabólica na qual o organismo não consegue
obter a vitamina BIOTINA da maneira
adequada. A biotina (vitamina H ou B7)
funciona como uma coenzima tem a função de
ativação de enzimas.
Deficiência profunda de Biotinidase ocorre quando a
atividade plasmática é menor que 10% da atividade
normal (terão sintomas se não tratados).

Deficiência parcial ocorre quando a atividade encontra-se

entre 10 a 30% do normal (podem apresentar sintomas
em situações de stress e infecção).
SINTOMAS
RESULTADOS
COLETA DA AMOSTRA

Atendimento Preenchimento Posição para coleta Compressa morna

humanizado adequado

Álcool 70 % Punção Elimina a 1 gota Coleta

PAPEL-FILTRO INADEQUADO
PAPEL-FILTRO ADEQUADO
 SECAGEM DO PAPEL-FILTRO

APÓS A SECAGEM - a preservação em refrigerador é recomendada, principalmente em

cidades onde a temperatura ambiente é elevada.
TEMPERATURA AMBIENTE – longe do sol, em ambiente de 15 a 20 graus, por 3 horas;
IOSOLADAS – uma amostra não pode toca na outra ou em qualquer superfície;
ENVIO DO PAPEL-FILTRO
 REFERÊNCIAS

• BRAGA; LOPEZ; MARQUES, Sociedade Brasileira de Pediatria. Jornal de Pediatria Disponivel em

:www.scielo.br/pdf/jped/V80n5a04.pdf. Acesso em 31/08/2011.
• SILVA, E.S.M. Ministério da saúde. Manual da anemia falciforme para população. Disponível
em:http://bvsms.saude.gov.br/publicaçoes.07-0206-m.pdf Acesso em 25/08/2011.
• Biblioteca Virtual em saúde. Anemia Falciforme. http://bvms.saude.gov.br/html/pt/dicas/127anemiafalci.html. Acesso em
26/08/2011.
• SESPA .Manual de Triagem Neonatal: Programa Estadual de Triagem Neonatal”Teste do Pezinho”. Edição.2009.
• MADALENA. M; LEITE.J.Sistema de Educação em saúde Continuada a distância. Programa de atualização em enfermagem
saúde da criança e do adolescente. Ed: Asmed. 2006.
• MARCONDES.E. Pediatria Básica. E. 8ª ed. Editora. Savier. São Paulo. 1992. 2.V.
• Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem Neonatal. 2ª Ed. Brasília- DF. 2004
• MONTEIRO; CANDIDO, Feniltonuria Brasil: Evolução casos. 2004. Disponível
em:http://www.sielo.br/sielo.php?script=sciarttext&pid=s1415-52732006000300009. Acesso em: 28/08/2011.
• MADALENA. M; LEITE.J.Sistema de Educação em saúde Continuada a distância. Programa de atualização em enfermagem
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• MARTON DA SILVA, M.B.G.; LACERDA, M.R. – “Teste do pezinho”: por que coletarna alta hospitalar. Revista Eletrônica de
Enfermagem, v. 5 n. 2 p. 60 – 64 2003. Disponível em HTTP:/www.fen.ufg.br/revista.
• SOUZA, Enfermagem Neonatal: Cuidados integral ao recém-nascido. Ed.Martinari. São Paulo. 2011.
• AGUIAR; CARDOSO; LÚCIO. Rev.. Bras.Enfer, Brasília. 2007. Disponível em www.scielo.com.br. Acesso em: 09/09/2011.
• PINTO. Teste da orelhinha. Disponível em www.uff.br/disicamet/teste_orelhinha. Wtm. 2006
Obrigado!!