Optometría pediátrica y geriátrica

Departamento de optometría

Centro de Ciencias de la Salud

Síndrome de Down

Por:

E. de Opt. Patricia Jiménez Loy

Aguascalientes, Ags. A 2 de noviembre del 2010

 Síndrome de Down

Antecedentes

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el Dr. John Langdon Down en 1866. En
1932, Wanderburg sugiere que este síndrome se relacionaba con alguna anomalía cromosómica.
En 1956, Tjio y Levin establecieron que el número de cromosomas normales en el ser humano es
de 46; y en 1959 el Dr. Lejeune observó que en los pacientes con síndrome de Down se presentaba
un cromosoma adicional. En este síndrome existen tres modelos de transmisión genética: trisomía
21 (95% de los casos), translocación y mosaico (1%).

Estadísticas

Es la alteración genética más recurrente, 1 de cada 700 nacidos vivos lo padecen. Es más
frecuente en los hijos de mujeres que se embarazaron después de los 35 años de edad. Entre el
30%-40% de las discapacidades cognitivas son síndrome de Down. Se calcula que existen 5
millones de personas con este síndrome en el mundo.

El paciente con síndrome de Down presenta ciertas características anatómicas como una talla
baja, un occipucio y puente nasal plano, una lengua delgada y prominente, un desarrollo
incompleto o detenido de los dientes, presentan piel seca y disminución del tono muscular.
Además, presentan algunas anomalías a nivel cognitivo como déficit de atención y memoria, un
escaso desarrollo del lenguaje, y pueden presentar cierta dificultad para interpretar la información
auditiva.

Las personas con este síndrome también poseen algunas características a nivel ocular. En el
segmento anterior presentan una distancia interpupilar corta, un pliegue epicantal prominente,
que es un pliegue de piel del párpado inferior que pasa a manera de puente sobre el canto medio;
pueden presentar blefaritis (inflamación del párpado), eversión del párpado, keratocono, este
último es un padecimiento en el cual la forma de la córnea se modifica; pueden presentar
iridosquisis, que es la separación del estroma del iris; desarrollo incompleto de iris y puntos de
Brushfield, estos últimos son puntos blancos en la periferia del iris.

A nivel del cristalino pueden presentar una catarata senil temprana o una catarata congénita.
Las cataratas son patologías en las cuales se pierde la transparencia del cristalino; entre más opaco
se vuelve el cristalino, menor agudeza visual tendrá el paciente.

En el fondo de ojo de un paciente con síndrome de Down se pueden observar un desarrollo

incompleto de la retina, retinoblastoma (tumor maligno en la retina), pliegues en retina,
adelgazamiento coroideo, pigmentación del margen papilar y una apariencia hiperémica
(enrojecida) del fondo de ojo.

A nivel de la visión binocular, el paciente puede padecer un estrabismo; en la mayoría de los

casos es una endotropia, aunque algunas personas pueden presentar exotropia. El estrabismo es
una desviación de los ejes visual que normalmente están alineados. La endotropia es una
desviación manifiesta, físicamente se puede observar que un ojo esta hacia adentro, es decir
dirigido hacia la nariz y el otro ojo está alineado; en el caso de la exotropia el ojo esta hacia afuera.
También el paciente con síndrome de Down puede presentar una anomalía llamada nistagmus,
que es el movimiento involuntario de los ojos, el movimiento se puede presentar de una manera
vertical, horizontal, rotatoria, oblicua o una combinación de movimientos. Este tipo de pacientes
también puede tener ambliopía que es la disminución, ya sea de uno o los dos ojos, de la visión,
sin una causa orgánica y se produce en el periodo crítico del desarrollo de la visión.

Por último, estos pacientes pueden presentar errores refractivos como hipermetropía, que es el
estado refractivo en el cual el punto focal se forma después de retina, el paciente refiere ver bien
de lejos pero mal de cerca; pueden presentar una alta miopía (>-8.00 Dp), que es el estado
refractivo en el cual el punto focal se forma antes de retina, el paciente refiere ver bien de cerca
pero mal de lejos; y puede tener un astigmatismo (>-2.50 Dp), que es el estado refractivo en el
cual se forman dos puntos focales antes o después de retina o mixto, el paciente refiere no ver
bien de cerca y tampoco de lejos, además puede ver una sombra a lado de las letras, dicho
burdamente, como si las letras estuvieran jaladas.

Conclusión

El síndrome de Down es una de las alteraciones genéticas más comunes, por esto es importante
exponer todas sus características. Como profesionales de la salud visual, nos corresponde conocer
más sobre este tema y concientizar a la gente sobre las revisiones periódicas completas a los
pacientes con este síndrome; por ejemplo, el uso de anteojos puede ayudar a disminuir una
desviación de los ojos, además de proporcionar una mejor visión al paciente y ayudarlo a tener
una mejor calidad de vida.

Referencia bibliográficas

Bruce D. Moore. Eye care for infants & young children. Butterworth-Heinemann.
García Escamilla Sylvia. El niño con síndrome de Down. Editorial diana.

Medios electrónicos

http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/estadistica
http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindrome-De-Down/114820.html
http://www.uic.edu/com/eye/LearningAboutVision/EyeFacts/Spanish/Keratocono.shtml
http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf?node=4648&locale=es
http://www.tuotromedico.com/temas/cataratas.htm
http://www.nexusediciones.com/pdf/ao2001_2/of-9-2-002.pdf
http://www.ctv.es/USERS/mharto/preguntas/Estrabismo.htm
http://centros-psicotecnicos.es/exploracion-oftalmologica/nistagmus/gmx-niv37-con23.htm
http://www.sepeap.org/archivos/libros/OFTALMOLOGIA/actualizacionoftpediatrica/Ar_1_8_50_A
PR_6.pdf
http://escuela.med.puc.cl/publ/Boletin/20052/AmbliopiaEstrabismo.pdf