Heredabilidad FAQ - La Genética Conductual en Humanos. Psicología y Psiquiatría - Fox News

24/12/2018 Heredabilidad FAQ: La genética conductual en humanos.
Psicología y psiquiatría | Fox News
Fox News
Como un comentario de Nature Communications, pero

más rápido y peor
Heredabilidad FAQ: La genética conductual en

humanos. Psicología y psiquiatría
8 noviembre, 201528 agosto, 2018 drxaverius
(https://biolovulpes.files.wordpress.com/2015/11/tigre.jpg)
https://biolovulpes.wordpress.com/2015/11/08/heredabilidad-faq-la-genetica-conductual-en-humanos-psicologia-y-psiquiatria/?fbclid=IwAR0DKt9RPHo0… 1/18
24/12/2018 Heredabilidad FAQ: La genética conductual en humanos. Psicología y psiquiatría | Fox News
¿Has visto el tigre? Voy a pedir un ejercicio al lector. Baja el texto, añade zoom, copia y pega, lo que sea,
para cerrar los ojos después de leer el siguiente párrafo(en negrita) y hacer lo que te pide.
Con los ojos cerrados, imagina este tigre bailando con un sombrero de copa y un paraguas bajo la
pata delantera.
¿Ya? ¿Qué tal te ha ido? ¿Se deformó mucho el tigre, volviéndose como un dibujo animado? ¿O lograste
mantener algo parecido al de la foto? La precisión con la que formas una imagen mental varía de una
persona a otra. Tal vez a algunos lectores les sorprenda saber que hay gente totalmente incapaz, para las
cuales todo intento es el mismo páramo negro que resulta al cerrar los ojos. La condición, recientemente
redescubierta, se denomina Afantasía1 y ya hay estudios intentando descubrir sus bases neurológicas2,
pero lo cierto es que la gente con Afantasía no parece ser muy diferente al resto de la población en
cualquiera de los otros rasgos humanos. Simplemente pasan toda su vida creyendo que lo de las “imágenes
mentales” es una bella metáfora hasta que alguien les informa de que no, en serio, algunos son capaces de
“ver” lo que desean, con mayor o menor precisión, al bajar los párpados.
En el párrafo anterior mencioné que la Afantasía ha sido recientemente redescubierta. Te explicaré a qué
me refiero después de que vuelvas a cerrar los ojos tras terminar esta frase, y trates de imaginar al
tigre sin mirar de nuevo la imagen. Cuenta mentalmente el número de rayas negras en su cuerpo
basándote solo en tu imagen mental.
¿Ya? Pues bien, a lo que me refería es que Francis Galton, gran polímata como lo era, cuando no estaba
ocupado creando la semilla de la eugenesia se dedicaba a trabajo pionero en la estadística. Uno de sus
estudios de esta índole fue comprobar como los seres humanos diferían en su capacidad de formar
imágenes mentales3. Aunque la lectura de los apuntes del victoriano es bastante más soporífera que las dos
anteriores referencias y recomiendo leer estas en su lugar.
Una cosa que destacaré de las observaciones de Galton es esta: También hay una minoría capaz de formar
imágenes mentales casi perfectas, los imaginadores eidéticos, que verdaderamente podrían cerrar los ojos,
imaginar un tigre, contar las rayas y encontrarse un número bastante cercano al real. Ellos también
asumían, como los que son incapaces de formar imágenes mentales y aquellos cerca de la media en esta
habilidad, que todo el mundo era tan capaz como ellos. En ningún momento su vida se vio seriamente
afectada por esa presunción errónea. De no ser por Galton, seguramente la inmensa mayoría hubiesen
muerto aún con la creencia de que todos son como ellos
Los seres humanos tendemos a ignorar o olvidar, que hay mentes que funcionan distinto a la nuestra, que
la gente varía en cómo percibe el mundo, que lo que para algunos es fácil para otros es difícil. En rasgos
como la imaginación, esto es inofensivo. Como mucho, las personas con afantasía pasarán las noches en
vela preguntándose a qué se refieren los demás cuando hablan de ‘contar ovejas’ para conciliar el sueño.
En otros rasgos, lleva a confusiones y fallos de empatía que pueden llegar a hacer mucho daño.
En vez de centrarme en las similitudes de todos los seres humanos como hacen otros, me centraré en las
diferencias. Y para esto, entender la Heredabilidad es en suma importante, pues es una de las mejores
herramientas de las que disponemos para comprender las diferencias innatas. Por tanto vamos a echar un
vistazo a este término que permite estimar la importancia de las diferencias genéticas, con ejemplos
sobretodo centrados en las diferencias psicológicas y conductuales humanas, porque son las que atraen
más interés, polémica y falacias.
ÍNDICE
1. Definición
2. Separar genes y ambiente
3. Los genes desconocidos
(los siguientes dos pasos, aunque tal vez de interés para el lector curioso, son prescindibles para el que no
dude de la validez de la metodología de los estudios de gemelos)
4. Estudios de gemelos, parte I
5. Estudios de gemelos, parte II
6. Cambios fenotípicos rápidos y heredabilidad
7. Muestras no representativas, interacciones; para parte II
8. Ejemplos de heredabilidad de rasgos psicológicos y trastornos psiquiátricos y cómo

interpretarlos.
1.Definición
Lo primero es una definición. ¿Qué es la heredabilidad?
Se define heredabilidad como la varianza en el fenotipo (los rasgos que realmente muestran los individuos)
en una población que puede explicarse por varianza en el genotipo (las diferencias en los genes de la
población en cuestión), para un ambiente dado. Suele expresarse en un porcentaje, en el que (1-
Heredabilidad) es la varianza restante que corresponde al ambiente.
Dicho así, con paréntesis para el que no domine los términos biológicos, suena muy fácil, pero hay varios
matices en esas pocas palabras que tendré que ARROLLAR antres de entrar en detalles.
Esta primera entrada podrá parecerte sesgada. Con todas las disculpas, es intencional por verlo
conveniente se centrará sobretodo en tópicos, mitos o falacias que se usan para desestimar o ignorar las
estimaciones de heredabilidad, y la segunda parte matices que evitan lo que otros intentan: exagerar su
importancia o sus implicaciones para la inmutabilidad. Si te parece que algunas afirmaciones son
perogrulladas, te aseguro que son respuesta a confusiones comunes en este tema.
Los textos en negrita resaltan argumentos hipotéticos a discutir o refutar. Esta entrada va
particularmente dedicada a los que se muestren de acuerdo con el siguiente.
2.”Es imposible separar la importancia relativa de los genes y el ambiente.”
Es imposible estimar la importancia relativa de genes y ambiente, porque estas experimentan un

sinnúmero de interacciones durante el desarrollo del individuo. El debate “naturaleza o crianza”
está muerto con un resultado de tablas, en el que ambos participan sin que se pueda dar un
porcentaje de la importancia de cada uno.
Este argumento ha sido puesto por Hebb(1980)4 en su forma quizás más famosa: “intentar reducir el valor
de los genes y ambiente en un individuo en dos cifras separadas en tan absurdo como intentar preguntarse
a qué contribuye más el área de un rectángulo, si su base o su altura”. Esta ha sido repetida, con más o
menos exactitud, en muchos otros artículos académicos y medios de popularización de la ciencia.
He decidido empezar por aquí porque esta falaz objeción es la que tal vez ilustra mejor la diferencia entre
el debate público, o lo que una persona de a pie piensa cuando se le habla de heredabilidad, y la
investigación real que se lleva a cabo en genética conductual. Lewontin es un autor que frecuentemente
está o bien muy acertado o bien muy equivocado en sus argumentos, y en este caso corresponde a los
últimos. Un lector avispado tal vez ya haya notado el fallo solo con la definición que de más arriba, pero
para ilustrarlo, permítanme robarle su propio paralelismo en mi explicación:
(h ps://biolovulpes.files.wordpress.com/2015/11/rectangle1.jpg)
En este rectángulo, tomando su área como fenotipo, su longitud como su genotipo y su altura como las
contribuciones ambientales, bien podría ser cierto que no podemos saber cuál contribuye más al resultado
final. Pero eso no es lo que las estimaciones de heredabilidad intentan hacer. Como ya expliqué
anteriormente, la Heredabilidad de un rasgo mide la varianza explicada por la varianza genética en una
población. Un paralelismo más acertado con la investigación real sería el basado en esta imagen:
(https://biolovulpes.files.wordpress.com/2015/11/rectangle2.jpg)
Aquí tenemos una “población” de rectángulos cuyo fenotipo(su área) varía. Esto es debido a que tanto su
altura como su longitud cambian de un rectángulo a otro. Y sin embargo creo que es evidente que la
variación en longitud(de rectángulos A a rectángulos C) es mucho más importante para determinar el
resultado final en área que la de altura(de rectángulos 1 a rectángulos 3), aunque ambas cambian y ambas
son necesarias para que el rectángulo tenga área. El efecto está un poco exagerado, pero espero que sea
una forma gráfica y sencilla de entender el problema con ese argumento. Si tomamos la longitud como
equivalente a los genes y la altura como equivalente al ambiente, este sería un rasgo de heredabilidad
bastante alta. Es posible, por supuesto, invertir el panorama simplemente girando cada uno de los
rectángulos 90 grados:
(https://biolovulpes.files.wordpress.com/2015/11/rectangle3.jpg)
Tengamos claro que esto es una simplificación para combatir una falacia. Para un rasgo cualquiera de
heredabilidad media, el resultado podría parecerse más a esto:
(h ps://biolovulpes.files.wordpress.com/2015/11/rectangle4.png)
Con estas imágenes quiero ilustrar varias cosas:
Primero, que sí puede ser posible y útil señalar por separado la influencia de los genes y el ambiente en una
población.
Segundo, que esto se hace en un contexto científico para cada rasgo por separado, siendo enteramente
posible tener en una misma población un rasgo o conducta que se asemeja a la imagen I y otro parecido a
la imagen II, y nunca se habla de la heredabilidad de “una persona” o “una población” sin especificar de
qué rasgo, patología, conducta… etc. estamos hablando.
Tercero, que las explicaciones absolutistas pueden fácilmente darte una imagen distorsionada de la
realidad. Presumiendo un rasgo de heredabilidad más o menos moderada, como el de la imagen III, ir más
allá de la idea “es imposible diferenciar genes y ambiente, porque estos siempre interaccionan” y asumir
que solo la cultura, la sociedad o la familia afectan nuestro comportamiento, sería ir por el mundo III con la
idea de que en realidad estamos en el mundo I. Lo mismo para la opinión, menos común pero muchas
veces más grave, de que estamos duramente programados por los genes, sería reaccionar y programar tus
actos como si fuesen el mundo II, cuando realmente vives en el III.
Por último, aunque es algo que se repetirá varias veces a lo largo de la explicación, vemos aquí que la
Heredabilidad puede decirnos poco de un individuo concreto. Expandiremos más adelante, pero queda
claro que hombres de paja que parecen sugerir poco menos que una Heredabilidad de 90 para la altura de
una persona de 200 cm implica que 180 cm de su cuerpo fueron dados por los genes y 20 cm por el
ambiente, son eso, hombres de paja completamente alejados del debate científico real.
3.El argumento de los genes sin nombre
Aún así no hay pruebas de que los rasgos comportamentales complejos, como rasgos de
personalidad, inteligencia o trastornos mentales sean heredables genéticamente. Para cosas
sencillas como el color de los ojos, el tono de la piel o cuándo te quedarás calvo si se puede hablar
de herencia genética, porque hemos identificado los genes que los afectan. Con los rasgos
psicológicos no, así que no se heredan.
Este argumento es una combinación preciosa tanto de non-sequiteur como de demostrar demasiado.
Siguiendo la lógica de este argumento, habría que aceptar que la altura no es heredable genéticamente.
Sospecho que ningún lector será tan extremista como para afirmar que los hijos de las personas altas suelen
ser altas y de personas bajas, bajas por algún motivo enteramente ambiental, como puede ser la dieta.
Hay varios problemas más con este argumento, y me alargaría demasiado explicando todos. Cabe
mencionar que probablemente incluye también creer que un gen es una fórmula directa para un rasgo en
vez de una parte de la compleja interacción que acaba creando al individuo. La típica falacia del “gen para
x”, falsa en cuanto te sales del sentido trivial al estilo ”los genes que hacen nuestras manos son genes para
atarse los cordones”. Realmente, la mayoría de rasgos relevantes para el comportamiento son
increíblemente poligénicos, y sólo puedes hablar de un riesgo relativo incrementado si el resto se mantiene
constante, de pensamiento probabilístico y no determinista. Pero de eso hablaremos luego.
En realidad hay una forma mejor y más simple de explicar en que se basa esta confusión: Es como decir
que necesitas conocer por nombre y apellidos a todos los trabajadores de una fábrica para evaluar sus
productos. Tenemos otros métodos para estimar, de forma indirecta, la heredabilidad de un rasgo, sea este
más fisiológico, patológico, o conductual. El ejemplo más temprano de esto fueron los estudios de adopción
y los estudios de gemelos.
4.Los estudios de gemelos cometen presunciones intolerables que inflan las estimaciones de
Heredabilidad
Los estudios de gemelos tienen fallos metodológicos cruciales que los hacen inútiles para estimar
la heredabilidad de los rasgos psicológicos humanos. Acumulan sesgos al simplemente observar
familias y no poder experimentar, sesgos que inflan injustamente las estimaciones de
heredabilidad.
Aunque no son la única herramienta de la era pre-genómica, es cierto que si son la más usada y mejor
estudiada, por su gran utilidad y elegante simpleza que ahora procedo a explicar:
Como es posible que el lector sepa, hay dos tipos de gemelos: los idénticos o monocigóticos(MZ), y los
gemelos dicigóticos o, más correctamente en español, mellizos(DZ). La diferencia crucial se puede deducir
por su nombre: los primeros proceden de un solo cigoto surgido de un espermatozoide y un óvulo que se
dividió más de la cuenta en el desarrollo temprano, y son por lo tanto genéticamente clones 100% idénticos.
Los dicigóticos son tan parecidos genéticamente como cualquier hermano: 50%(y aún así pueden parecerse
más entre ellos que los hermanos que no hayan compartido útero, por varios motivos).
Desde aquí la lógica experimental es sencilla: Compara los gemelos idénticos y los no idénticos, idealmente
los separados al nacer y puestos en adopción, en el rasgo cuya heredabilidad quieras estimar. Si los
gemelos MZ se parecen más entre sí que los DZ, podemos sospechar influencia genética, cuantificable si la
muestra es lo bastante grande. Si los gemelos MZ y DZ no se parecen más a pesar del mayor parecido
genético de los primeros, es que hablamos de un rasgo enteramente ambiental. Simple, intuitivo, y de
deducción para toda la familia.
Una objeción común a estos estudios es la presunción en la que se basan: La llamada “Equal Environments
Assumption” o EEA, más o menos “Presunción de ambientes idénticos”. Esto no significa que se crea que
los ambientes son iguales para cada gemelo, ni mucho menos, sino que este varía por igual para los
gemelos monocigóticos y dicigóticos.
Muchos ríos de tinta, dentro y fuera de los estudios científicos, se han derramado en torno a si esta
presunción es legítima o no. Algunos llegan a decir que la correlación mayor en los rasgos conductuales de
los gemelos idénticos está mediada enteramente por su mayor parecido físico con respecto a los no
idénticos. Esto es posible, claro está, pero a fin de cuentas es una cuestión empírica que puede comprobarse
con estudios adicionales.
Personalmente, a mí me parece contraintuitivo asumir que un parecido físico que ni siquiera tiene que ser
mucho mayor(recordemos que no comparamos gemelos idénticos con la población general,sino con otros
que se parecen tanto como cualquier pareja de hermanos de la misma edad), es tomado por las personas
que lo rodean como señal para criar o tratar de forma distinta a los niños. Y seguidamente, suponer que
esta diferencia en trato tiene un efecto tan grande y rotundo que permite explicar las, en ocasiones, mucho
mayores correlaciones entre gemelos MZ y DZ. Por suerte, hay bibliografía de sobra para que esto no sea
un duelo de instintos.
1.- Primero, nos aprovechamos de otro accidente natural: algunos mellizos son tan parecidos que
erróneamente son calificados como idénticos y tratados como tales. Muchas veces, no es hasta que se hace
el análisis genético para el estudio que los científicos se percatan de esto y avisan a los padres, ignorantes de
la situación Sandra Scarr usó esto para dos estudios, uno5 en 1968 y otro6 con Carter-Sal man en 1982,
comparando los gemelos DZ erróneamente clasificados como MZ con los MZ auténticos. Sus correlaciones
fenotípicas eran bastante menores, a pesar de examinarse bastantes rasgos conductuales. Eran, por tanto,
gemelos en el trato recibido, pero el resto de mellizos DZ en sus correlaciones psicológicas.
2.- Otra forma de falsar la hipótesis de que el tratamiento más similar a los gemelos idénticos es el agente
causal en su mayor parecido frente a los no idénticos es COMPROBAR realmente si esto es así. Es decir,
por poner un ejemplo algo crudo, si los gemelos idénticos que son vestidos igual se parecen más que los que
no, tal vez tenemos un mecanismo ambiental justificando el anterior cuya origen genético pondríamos en
duda. Loehlin y Nichols7 hicieron esto en 1976, con un resultado, en esencia, negativo. Tras recolectar
información sobre el trato diferencial(o la ausencia de éste) directamente de las madres de los gemelos;
encontraron una correlación entre la similaridad del trato y varios rasgos psicológicos muy cercana a
cero(0.056). El esfuerzo(o falta de este) por parte de la madre por tratar a sus gemelos por igual apenas
tenía efectos en el fenotipo.
3.-Si el ambiente compartido por los gemelos MZ fuese el agente causal detrás de su mayor similaridad,
uno esperaría que aquellos que fueron separados antes, que tuvieron menos contacto o que pasan menos
tiempo juntos se parecieran menos. Un estudio de enorme muestra(Lykken 1995 p.78), aprovechando el
cuidadoso registro de todos los gemelos de la nación que hacen los suecos, falsó esta hipótesis.
He citado solo estos tres estudios por su simpleza y elegancia, a mi juicio, pero hay más. La bibliografía
sobre la solidez de la EEA, tanto en ambientes como en rasgos específicos, es enorme8-14 .El resultado es
en su mayoría, positivo. Aunque a veces las desviaciones de esta podrían tener influencia, no hablamos de
inflar las cifras de forma espectacular, ni mucho menos explicar por sí solo los resultados.
Pero también he usado estudios antiguos adrede para mostrar que esto es un debate, mayormente,
zanjado hace décadas. Que se siga usando como si los genetistas conductuales fuesen tan negligentes como
para ignorar ese problema con su metodología, o acusarlos de conocerla y seguir difundiendo sus
resultados igualmente, es algo realmente insostenible a día de hoy.
5.Tengo otra objeción a los estudios de gemelos que no has mencionado, y que o bien tampoco
está en las referencias que has citado o me da pereza leer estas, así que voy a ponerla en los
comentarios.
Eres bienvenido a hacerlo, pero si tienes que leer algo más antes de comprobar si tu objeción está ahí, que
sea esto:17 una respuesta a una crítica específica al uso de estudios de gemelos en criminología. Este usa
cifras realistas para demostrar que los posibles sesgos para sobrestimar y infraestimar la heredabilidad
probablemente casi se cancelan entre sí. Porque sí, existen posibles fallos metodológicos que conducirían a
infraestimar la heredabilidad, como el aparejamiento selectivo, pero en rasgos conductuales siempre
hablamos de estimaciones igualmente: una variación de +-5 no debería darnos una idea tan alejada de la
realidad.
“Todos los modelos son una mentira, pero algunos son útiles” como decía el estadístico George Box, es
cierto en este caso. Si aún así sigues sin estar convencido, ¿Qué hay de los estudios de adopción, que
repetidamente encuentran que en rasgos como la esquizofrenia o el autismo los niños acaban pareciéndose,
al crecer, más a sus padres biológicos que tal vez nunca hayan conocido siquiera que a la familia que les ha
adoptado? Este hallazgo contribuyó a debilitar hipótesis estigmatizantes o que le hacen juego a la falacia
p
24/12/2018 g y
Heredabilidad p conductual enghumanos. Psicología qy psiquiatría | Fox News
FAQ: La genética j g
del mundo justo, como que el autismo o la esquizofrenia se deben a la relación temprana con la madre, y
que por tanto estaba en su poder evitarlos y era su responsabilidad cuando un niño sufría de estos
trastornos.
¿Tienes alguna objeción metodológica a estos? ¿Qué hay de los estudios a nivel de análisis de genomas
completos de muestras enormes de personas que no son familiares cercanos (y que por tanto en principio
no están tan estrechamente unidos por su ambiente, más allá de a nivel de país), y que muestran para
varios rasgos complejos que más parecido genético también suele acabar en más parecido en esos rasgos?
Estos, por asuntos de metodología y tecnología no encuentran estimaciones de momento tan altas como las
de los estudios de gemelos para algunos rasgos, pero siguen encontrando un papel nada desdeñable para
los genes.
En ciencia, una conclusión puede considerarse sólida si desde múltiples métodos distintos se llega a esta.
Esto es cierto en física y en el estudio de los genes y la conducta humana. A pesar de posibles sesgos de
cada método, tanto la genética cuantitativa(estudios de las correlaciones entre gemelos y adopción) como la
genética molecular(estudio de genes candidatos y análisis de genomas) nos llevan a la misma conclusión:
los genes importan para explicar las diferencias psicológicas entre individuos.
6. Argumento ad es que ha pegado un subidaculum
Algo no puede ser heredable si ha cambiado recientemente muy rápido, como la inteligencia por
el efecto Flynn o los ratios disparados de obesidad y diabetes que está sufriendo el primer
mundo actualmente.
De nuevo una confusión que 1, también podría aplicarse para negar influencias genéticas en la altura, 2,
olvida que hablamos siempre de varianza explicada en un momento dado para la población. La media en
inteligencia o peso de una población puede dispararse, y la heredabilidad después de esto ser igual, menor
o mayor, dependiendo de un sinúmero de factores relacionados con la naturaleza de ese incremento,
porque entonces hablamos de LA MEDIA POBLACIONAL, un estadístico completamente distinto.
7.Las estimaciones de heredabilidad son inútiles porque sólo nos informan de una población
concreta, casi siempre primermundista de clase media-alta, que son los que adoptan niños, e
ignoran las interacciones entre genes y ambiente.
Pues fale, ahí me has pillado. Hasta qué punto esto es cierto es algo que discutiremos más adelante, pues es
un debate con más matices que las preguntas anteriores.
Permitidme ahora después de esta larga introducción empezar, DE UNA MALDITA VEZ, a dar ejemplos
concretos de cifras de Heredabilidad para rasgos psicológicos humanos extraídos de estudios.
8.Socorro, esta tabla está llena de números y letras, ayuda
La primera columna define rasgos psicológicos clásicos para definir personalidad y intereses profesionales.
La segunda da la estimación de heredabilidad. Como podemos comprobar, de media esta tiende a explicar
la mitad de la varianza en personalidad adulta y algo menos en los intereses psicológicos. La última se
entiende fácilmente, y las dos restantes requieren explicar una fórmula simple(¡y la única de esta entrada,
lo prometo!)
Normalmente los resultados finales de un estudio de heredabilidad se dan así
Vt(100)= H(X%) + C(Y%) + E(Z%)
Donde Vt(100) es el total de la varianza en un rasgo(por tanto, 100%), H es la heredabilidad que ya hemos
explicado, C es el ambiente compartido y E el ambiente no compartido, cada uno con su correspondiente
porcentaje de la varianza explicada (X, Y, Z)
La fórmula original es mucho más larga y fea, pero para la mayoría de propósitos y sobretodo para la
divulgación se divide en estos tres factores. ¿Qué diferencia al ambiente compartido y el no compartido
entonces?
El ambiente compartido(o familiar) es todo lo que hace que dos personas criadas en la misma familia se
parezcan más. Es por tanto el hogar, la crianza de los padres… todo aquello que dos hermanos tienen en
común y les hace más parecidos.
El ambiente no compartido(o personal, o particular) es todo lo demás que causa diferencia entre hermanos
criados conjuntamente. De hecho, algunos preferirían llamarlo “Miscelánea” o “Desconocido”. Incluye
cosas como los grupos de amigos que se van formando, vivencias específicas que te marquen, algún
profesor en particular, la buena o mala suerte, los golpes en la cabeza, los accidentes aleatorios en el
desarrollo biológico y el error de medida. También, y esto es algo que frecuentemente se pasa por alto,
puede incluir cosas que forman parte del “ambiente familiar” entendido coloquialmente, pero afectan de
forma distinta a uno de los hijos, haciéndolos más diferentes. Ejemplos incluirían un divorcio que impacte
más a un hermano que a otro, o el hermano menor recibiendo un trato favorable respecto al mayor.
https://biolovulpes.wordpress.com/2015/11/08/heredabilidad-faq-la-genetica-conductual-en-humanos-psicologia-y-psiquiatria/?fbclid=IwAR0DKt9RPHo… 10/18
24/12/2018 q Heredabilidad FAQ: La genética conductual en humanos. Psicología y psiquiatría | p
Fox News y
Encontramos pues una de las sorpresas de los estudios de genética conductual. Para muchos rasgos,
pudiendo decir sin miedo que la mayoría, el ambiente compartido apenas importa en adultos. Aunque de
niño o preadolescente frecuentemente sí se ve moldeado por la influencia del hogar y el trato que sus
padres le den (muchas veces, como veremos, hasta explicar esta la mayoría de la varianza), el valor
“ambiente compartido” se desploma con la edad. Para los adultos muchas veces casi todo se explica
simplemente con heredabilidad y el ambiente no compartido, el nicho que ellos mismos construyen según
sus vivencias y el efecto de los estímulos a los que se ven expuestos a lo largo de su vida.
Obviamente esto tiene el matiz de hablar de la varianza habitual en el comportamiento paterno. Los casos
de maltrato son una historia distinta, con notables consecuencias. Pero el polémico mensaje tras el libro de
Judith Harris The Nurture Assumption es precisamente este: fuera del abuso y los privilegios
económicos o de clase, el principal motivo por el que los hijos acaban pareciéndose a sus padres son los
genes que comparten con ellos, y no los que estos hagan para criarlos. Por supuesto que es deseable evitar
malnutrir o abusar de los niños, pero no parece probable que encontrar el equilibrio perfecto entre
severidad y permisividad vaya a lograr ninguna diferencia que siga allí cuando el niño se convierta en
adulto.
Obviamente esto es un mensaje difícil de digerir para algunos. Hay polémicas en afirmaciones más
radicales, como insinuar que el divorcio de los padres no afecta a la descendencia, cosa que incluso otros
genetistas conductuales ponen en seria duda19(esta referencia incluye una pequeña explicación de por qué
creo que en este aspecto particular Harris se equivoca) pero el mensaje general se mantiene y es aceptado.
Queda explicar la segunda columna: ¿El efecto genético es aditivo o no aditivo? Para responder, recurrimos
a otros rasgos en los cuáles la respuesta no es un “Sí” Unánime: Los trastornos mentales.
Vemos que estos tienen unas cifras de heredabilidad mucho más heterogéneas. También vemos en el
comportamiento antisocial, el efecto del ambiente compartido disminuye con la edad sin que eso signifique
en este caso aumento de heredabilidad, y de hecho sufre un ligero descenso: El ambiente no compartido
“toma el control”, pero observamos que en este caso no hay varianza genética no aditiva.
Antes de explicar esto, quiero contestar a una probable objeción para muchos de vosotros. Seguramente
alguno vea absurdo hablar de heredabilidad de una depresión o de la ansiedad, y en cierto modo tenéis
razón: se hereda, por así decirlo, una predisposición o vulnerabilidad a estos trastornos. Del mismo modo
que un cáncer o accidente cardiovascular no se hereda sino que lo hace el riesgo familiar incrementado.
¿A qué se refiere la predisposición en el caso de los trastornos psiquiátricos? Un buen ejemplo para
entender esto(con cierta abstracción, pues es un experimento que causó condiciones poco realistas) es
“Relapse of depression after a rapid depletion of tryptophan”
(h p://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9093253) donde una serie de pacientes que había pasado por una
depresión mayor y otros que no habían pasado por esa experiencia siguieron una estricta dieta para
eliminar el triptófano de su ingesta. El triptófano es un aminoácido no esencial precursor, entre otras cosas,
del neurotransmisor serotonina, que varios experimentos enlazan a la depresión. Sin embargo, resultó que
el déficit de serotonina inducido por la dieta modificada solo causaba recaída en los síntomas en los ex-
24/12/2018 p
Heredabilidad FAQ: La genética conductual en humanos. Psicología y psiquiatría | Fox News
pacientes de depresión y no en el grupo control. Pareciera, por este experimento, que la serotonina no es
toda la historia, sino que hay una “vulnerabilidad” previa en el cerebro de algunas personas que hace que
un bajón de este neurotransmisor tenga fuertes efectos en el estado de ánimo.
La predisposición genética en trastornos mentales funciona de forma similar. Nos permite entender,
“caeteris paribus”(siendo todas las demás condiciones iguales), por qué ante una misma condición, un
estrés ambiental, algunas personas responden con problemas de ansiedad, depresión o trastorno de estrés
postraumático y otras mantienen su salud mental casi intacta. Siendo los genes algo obviamente fuera del
control del individuo, esto debería darnos un motivo para empatizar con los afectados por trastornos, e
intentar evitar cualquier comparación con los propios males vividos: nuestra posible fortaleza innata ante la
adversidad no es algo universalizable al prójimo. Puedes creer haberlo pasado peor que una persona con
un trastorno y no entender qué causa su estado. Creerlo mérito tuyo o endeblez de la persona afectada
solucionable con esfuerzo y voluntad es inadmisible ante estos resultados.
No solo cuenta la fortaleza innata, claro. En palabras de Stribling, los trastornos mentales son como una
ruleta rusa en la que los genes son las balas, pero el ambiente es el número de veces que se aprieta el gatillo.
Un ejemplo típico es la relación entre clase social y trastornos mentales: aquellos de heredabilidad más
moderada, como depresión y ansiedad, tienen mayor incidencia en las clases bajas20; con la pobreza como
factor de riesgo previo y no causada por el trastorno, siendo una excepción la esquizofrenia, más heredable,
con el urbanismo como factor ambiental que sí parece influir.
Explicada como entender estas cifras en el contexto del trastorno mental, vamos a por la última
puntualización de esta entrega.
¿Qué es la varianza genética aditiva? Es aquella que hace a padres e hijos parecidos, aquella que “se
suma” para dar el fenotipo final sin interacciones complejas(en el sentido estadístico) entre los genes como
lo serían la epiptasis o la dominancia. Para un alelo recesivo que cause enanismo o retraso mental, por
ejemplo, tener uno enmascarado por el alelo dominante funcional no resulta en un fenotipo “medio
enano”, o no tienes un déficit intelectual la mitad de malo que el retraso mental. Tienes un portador sano
perfectamente funcional. La herencia aditiva no funciona así: la contribución de un heterocigoto bien
podría ser la mitad de un homocigoto. Cada cual pone su granito de arena, pequeño o grande, ligeramente
positivo o ligeramente negativo, y el resultado final es la contribución genética al fenotipo. Esto se puede
verificar un poco a ojímetro si la correlación entre gemelos idénticos criados en la misma familia es el doble
que la de gemelos no idénticos(al igual que su proporción de similitud genética, 100/50=2)
Los que quiere decir es que el efecto de los alelos de riesgo, en un trastorno, o los que contribuyen a mover
el rasgo “en una dirección”, como los que contribuyen a más extraversión frente a introversión o a ser más
alto en vez de bajo, tienen un efecto cada uno muy pequeño que se suma directamente para darnos el
valor final de la contribución genética. Veamos un ejemplo en extremo simplificado. Aquí hay dos
variedades para cada gen añadido: la Nº1 resta a un fenotipo cuantificable final(o añade muy poco)
mientras que la 2 es una contribución más notable.
Se puede ver que rápidamente se forma una curva normal que “emborrona” la contribución de cada gen
particular. Para un rasgo complejo como la esquizofrenia los alelos no solo no tendrán una forma 1 y 2,
sino que hablamos de un síndrome absurdamente poligénico para el cual miles de genes intervienen. No
podría deciros “más que 5 en la imagen c equivaldría a un esquizofrénico, 6 a alguien crónico, 1-4 a
alguien sano” y mantener la honestidad intelectual. Para empezar, 4 tendría algunos problemas sin llegar
al diagnóstico total de esquizofrenia.
Y sin embargo, no parecen acumularse de forma compleja sino aumentando el riesgo: Un gen de riesgo de
esquizofrenia es un gen de riesgo de esquizofrenia en cualquier ambiente razonable en el que se ha
medido. El ambiente puede hacer que unos alelos concretos de tres genes dados incrementen el riesgo
0,023%, 0015% y 0,008% en vez de 0,017%, 0,013% y 0,006%, por ejemplo, pero no cambian ni el signo
positivo ni su sumación como factores del riesgo.
Esto no es una abstracción estadística ni de teoría genética: Las “puntuaciones” del riesgo poligénico de
esquizofrenia realmente correlacionan con su cronicidad21.
Vemos pues, que los trastornos mentales típicamente tienen herencia genética aditiva, como acabo de
explicar, mientras que los rasgos de personalidad e intereses psicológicos son víctima de interacciones más
complejas entre los genes y por tanto, los gemelos idénticos no son el doble de concordantes que los no
idénticos en ellos. Sin embargo, queda una duda pendiente. ¿Cuál es más común?
Por una mayoría no aplastante, (69%), parece ser que la heredabilidad aditiva. Como muestra este meta-
análisis de medio siglo de estudios de gemelos22, con una muestra de más de catorce millones de muestras.
En jerga, un meta-análisis del copón, informativo pero que hay que tomar con prudencia.
Este estudio probablemente cometa algunos pecados debido a su empeño de apilar todos los estudios sin
atención a su calidad, representatividad ni cuidado metodológico, pero se muestra consistente con la
conclusión general: la mayoría de las veces hablamos de heredabilidad aditiva. Los estudios a nivel de
genoma actuales, a pesar de sus limitaciones(como dificultad para encontrar variables raras o de efecto
moderado) van encontrando más y más asociaciones, directamente a nivel de la secuencia de poblaciones
cercanas pero en principio no emparentadas entre sí, mirando que SNP(“marcajes” genéticos) están
asociados a “riesgo” en qué rasgo o trastorno23.
Los resultados son de momento menores que los estudios observacionales, por estas limitaciones ya
mencionadas, pero cada vez que se amplía, la muestra, encuentran más, y confirman de forma
independiente los hallazgos de los estudios familiares, de gemelos y de adopción. Y a diferencia de los
intentos de asociar genes a conducta de forma específica que había antes(los estudios de “gen candidato”,
que tanto atraían titulares estúpidos), estos resultados replican. Está por ver cuánto tardarán estos avances
en llegar a la clínica o la consulta, e intentar hacer que su influencia sea para bien.
Acabaré aquí esta primera entrada, que intenta defender la utilidad de separar y cuantificar la
contribución genética y ambiental a la conducta humana y aclarar algunas confusiones comunes sobre el
tema que hacen desdeñar las estimaciones de Heredabilidad. Sin embargo, bastantes cosas han quedado
en el tintero, y la segunda parte tendrá más enfásis en las sobreinterpretaciones y las malinterpretaciones
de la Heredabilidad. ¿Hasta qué punto nos informa la Heredabilidad de lo “genéticamente determinado”
que está un rasgo? ¿Cómo de frecuentes son las interacciones(en el sentido estadístico) entre gen y
ambiente y qué parte de la varianza explican? ¿Cómo funciona el 31% de rasgos restantes, una cantidad
nada desdeñable, en que las interacciones entre genes o genes-ambiente son importantes? Lo veremos en la
próxima entrega.
Si te ha gustado esta entrada, siempre puedes seguirme en twi er (h ps://twi er.com/DrXaverius). Si quieres
contribuir a más contenido en este blog, puedes hacerte donante en Patreon
(h ps://www.patreon.com/user/overview?u=8857161) o ko-fi (h ps://ko-fi.com/Z8Z6FBUX).
Bibliografía:
1 h p://www.psypost.org/2015/08/aphantasia-some-people-are-born-without-the-ability-to-visualize-
images-37071 (h p://www.psypost.org/2015/08/aphantasia-some-people-are-born-without-the-ability-to-
visualize-images-37071)
2 h p://www.nytimes.com/2015/06/23/science/aphantasia-minds-eye-blind.html?_r=0
(h p://www.nytimes.com/2015/06/23/science/aphantasia-minds-eye-blind.html?_r=0)
3 h p://psychclassics.yorku.ca/Galton/imagery.htm (h p://psychclassics.yorku.ca/Galton/imagery.htm)
4 Hebb 1980, alabado por ejemplo aquí

h p://www.arts.uwaterloo.ca/~raha/CogSci600_web/Readings/wainwright3.pdf
(h p://www.arts.uwaterloo.ca/~raha/CogSci600_web/Readings/wainwright3.pdf)
5 Scarr, S. (1982). Environmental bias in twin studies. Biodemography and Social Biology, 29(3), 221–229.
h p://doi.org/10.1080/19485565.1982.9988495 (h p://doi.org/10.1080/19485565.1982.9988495)
6 Scarr, S., & Carter-Sal man, L. (1979). Twin method: defense of a critical assumption. Behavior
Genetics, 9(6), 527–42. h p://doi.org/10.1007/BF01067349 (h p://doi.org/10.1007/BF01067349)
7 Loehlin, J. C. and Nichols, R. C. 1976, Heredity, Environment and Personality: A Study of 850 Sets of
Twins, Austin, University of Texas Press.
8 Kendler, K. S., Neale, M. C., Kessler, R. C., Heath, A. C., & Eaves, L. J. (1993). A test of the equal-
environment assumption in twin studies of psychiatric illness. Behavior Genetics, 23(1), 21–27.
h p://doi.org/10.1007/BF01067551 (h p://doi.org/10.1007/BF01067551)
9 He ema, J. M., Neale, M. C., & Kendler, K. S. (1995). Physical similarity and the equal-environment
assumption in twin studies of psychiatric disorders. Behavior Genetics, 25(4), 327–335.
h p://doi.org/10.1007/BF02197281 (h p://doi.org/10.1007/BF02197281)
Nótese que este estudio encontró que la EEA no se confirmaba para la bulimia
10 Kendler, K. S., Thornton, L. M., Gilman, S. E., & Kessler, R. C. (2000). Sexual orientation in a U.S.
national sample of twin and nontwin sibling pairs. The American Journal of Psychiatry, 157(11), 1843–6.
h p://doi.org/10.1176/appi.ajp.157.11.1843 (h p://doi.org/10.1176/appi.ajp.157.11.1843)
11 A. Morris-Yates, G. Andrews, P. Howie % S. Henderson (2007) Twins: a test of the equal environments
assumption. Acta Psychiatrica Scandinavica h p://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-
0447.1990.tb05457.x/abstract (h p://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-
0447.1990.tb05457.x/abstract)
12 LoParo, D., & Waldman, I. D. (2014). Twins’ Rearing Environment Similarity and Childhood
Externalizing Disorders: A Test of the Equal Environments Assumption. Behavior Genetics, 44(6), 606–613.
h p://doi.org/10.1007/s10519-014-9685-3 (h p://doi.org/10.1007/s10519-014-9685-3)
13 Borkenau, P., Riemann, R., Angleitner, A., & Spinath, F. M. (2002). Similarity of childhood experiences
and personality resemblance in monozygotic and dizygotic twins: a test of the equal environments
assumption. Personality and Individual Differences, 33(2), 261–269. h p://doi.org/10.1016/S0191-
8869(01)00150-7 (h p://doi.org/10.1016/S0191-8869(01)00150-7)
14 Plomin, R., DeFries, J. C., Knopik, V. S., & Neiderhiser, J. M. (2013). Behavioral Genetics, sixth edition.
Páginas 81-84 tiene otras referencias de interés.
15 Boomsma, D., Busjahn, A., & Peltonen, L. (2002). Classical twin studies and beyond. Nature Reviews
Genetics, 3(11), 872–882. h p://doi.org/10.1038/nrg932 (h p://doi.org/10.1038/nrg932)
16 Nicholas Martin1, Dorret Boomsma & Geoffrey Machin A twin-pronged a ack on complex traits
Nature Genetics 17, 387 – 392 (1997) doi:10.1038/ng1297-387
17 BARNES, J. C., WRIGHT, J. P., BOUTWELL, B. B., SCHWARTZ, J. A., CONNOLLY, E. J., NEDELEC,
J. L., & BEAVER, K. M. (2014). Demonstrating the Validity of Twin Research in Criminology. Criminology,
52(4), 588–626. h p://doi.org/10.1111/1745-9125.12049 (h p://doi.org/10.1111/1745-9125.12049)
18 Bouchard, T. J. (2004). Genetic Influence on Human Psychological Traits. Current Directions in

Psychological Science, 13(4), 148–151. h p://doi.org/10.1111/j.0963-7214.2004.00295.x
(h p://doi.org/10.1111/j.0963-7214.2004.00295.x)
19 h p://slatestarcodex.com/2014/11/14/the-dark-side-of-divorce/
(h p://slatestarcodex.com/2014/11/14/the-dark-side-of-divorce/) Sé que no es una fuente académica, pero
es alguien en quien confío más que la mayoría de mis referencias, y cita cuatro estuidos con metodologías
independientes por estudios con autores veteranos como Turkhemier y Plomin que controlando por los
efectos genéticos, llegan a la conclusión de un efecto de ambiente compartido independiente en la
descendencia de divorciados coherente con la hipótesis del hogar estresante.
20 h p://www.apa.org/pubs/journals/releases/ort-7513.pdf (h p://www.apa.org/pubs/journals/releases/ort-
7513.pdf)
21 Meier, S. M., Agerbo, E., Maier, R., Pedersen, C. B., Lang, M., Grove, J., … Ma heisen, M. (2015). High
loading of polygenic risk in cases with chronic schizophrenia. Molecular Psychiatry, (April), 1–6.
h p://doi.org/10.1038/mp.2015.130 (h p://doi.org/10.1038/mp.2015.130)
22 Polderman, T. J. C., Benyamin, B., de Leeuw, C. A., Sullivan, P. F., van Bochoven, A., Visscher, P. M., &
Posthuma, D. (2015). Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies.
Nature Genetics, 47(7), 702–709. h p://doi.org/10.1038/ng.3285 (h p://doi.org/10.1038/ng.3285)
Wray, N. R., Lee, S. H., Mehta, D., Vinkhuyzen, A. A. E., Dudbridge, F., & Middeldorp, C. M. (2014).
Research Review: Polygenic methods and their application to psychiatric traits. Journal of Child
Psychology and Psychiatry, 55(10), 1068–1087. h p://doi.org/10.1111/jcpp.12295
(h p://doi.org/10.1111/jcpp.12295)
23 Wray, N. R., Lee, S. H., Mehta, D., Vinkhuyzen, A. A. E., Dudbridge, F., & Middeldorp, C. M. (2014).
Research Review: Polygenic methods and their application to psychiatric traits. Journal of Child
Psychology and Psychiatry, 55(10), 1068–1087. h p://doi.org/10.1111/jcpp.12295
(h p://doi.org/10.1111/jcpp.12295)
Anuncios
Desarrollos
Woocommerce
Soluciones eCommerce
Expertos eCommerce Woocommerce
para empresas. Servicios integrales y a
medida.
66ecommerce.com ABRIR
REPORT THIS AD
Desarrollos
Woocommerce
Soluciones eCommerce
Expertos eCommerce Woocommerce
para empresas. Servicios integrales y a
medida.
66ecommerce.com ABRIR
REPORT THIS AD
3 respuestas a “Heredabilidad FAQ: La genética

conductual en humanos. Psicología
y psiquiatría”
1. Jesús Gómez Bujedo (@JGBujedo) dice:

8 noviembre, 2015 en 5:06 pm
Antes que nada, gracias por el esfuerzo de explicar todas estas cosas.
Me intriga cómo se distingue entre el ambiente compartido y no compartido y algunas otras cuestiones
metodológicas, pero igual lo cuentas en la segunda parte, la espero con interés.
Responder (h ps://biolovulpes.wordpress.com/2015/11/08/heredabilidad-faq-la-genetica-conductual-
en-humanos-psicologia-y-psiquiatria/?replytocom=22#respond)
drxaverius dice:
10 noviembre, 2015 en 2:53 am
Es que salvo nuevos avances metodológicos o oportunidades que dan ‘experimentos naturales’ solo
se distinguen mirando las correlaciones. Cuando un rasgo tiene (varianza explicada por) ambiente
compartido nulo, algo más común de lo esperado como expliqué, lo que está diciéndose es que dos
gemelos MZ criados juntos y criados separados no tienen mayores correlaciones, o que una familia
con un chaval adoptado y otro hijo biológico, una vez llegan a adultos, para sus correlatos
psicológicos bien podrían ser extraños escogidos al azar(de la misma clase social)
Es una puñeta porque es un error común interpretarlo como “la familia no importa” y aunque
expertos como Plomin no cometen esos fallos si ves a algún aficionado hacerlo y no suele darse
enfásis en ese enfoque erróneo. La familia puede importar en el proceso de hacer a dos personas
criadas en el mismo hogar diferentes. Lo que los estudios de genética conductual parecen demostrar
es que(fuera de estreses tamaño divorcio, maltratos) los padres tienen problemas causando un
impacto que haga a sus hijos más parecidos.
Tal vez debiera llamarse “ambiente homologizador” y “ambiente heterogeneizador” o algún

equivalente menos cacofónico.
Judith Harris se pasa en estos temas como digo, pero tiene algunos análisis interesantes explicando
como muchos estudios no logran controlar por ideas como línea causal niño es diferente->padres le
tratan distinto en vez de padres tratan de forma x al niño->diferencia en este. Tal vez deba enfatizar
eso y esta confusión en la segunda parte.
Responder (h ps://biolovulpes.wordpress.com/2015/11/08/heredabilidad-faq-la-genetica-
conductual-en-humanos-psicologia-y-psiquiatria/?replytocom=23#respond)
2. Jesús Gómez Bujedo (@JGBujedo) dice:
10 noviembre, 2015 en 10:05 pm
OK, gracias por la respuesta, preguntaba por saber, de verdad.
Hay cosas que supongo que estudié en su momento pero que tengo que repasar.
Esperaré con interés la segunda parte.
Responder (h ps://biolovulpes.wordpress.com/2015/11/08/heredabilidad-faq-la-genetica-conductual-
en-humanos-psicologia-y-psiquiatria/?replytocom=24#respond)
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed
(h ps://akismet.com/privacy/).
Blog de WordPress.com. (h ps://wordpress.com/?ref=footer_blog)
Type ! to start highlighting.

Heredabilidad FAQ - La Genética Conductual en Humanos. Psicología y Psiquiatría - Fox News

Transféré par

Informations du document

Titre original

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Heredabilidad FAQ - La Genética Conductual en Humanos. Psicología y Psiquiatría - Fox News

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

24/12/2018 Heredabilidad FAQ: La genética conductual en humanos.

Psicología y psiquiatría | Fox News

Como un comentario de Nature Communications, pero

Heredabilidad FAQ: La genética conductual en

8 noviembre, 201528 agosto, 2018 drxaverius

2. Separar genes y ambiente

3. Los genes desconocidos

4. Estudios de gemelos, parte I

5. Estudios de gemelos, parte II

6. Cambios fenotípicos rápidos y heredabilidad

7. Muestras no representativas, interacciones; para parte II

8. Ejemplos de heredabilidad de rasgos psicológicos y trastornos psiquiátricos y cómo

Lo primero es una deﬁnición. ¿Qué es la heredabilidad?

2.”Es imposible separar la importancia relativa de los genes y el ambiente.”

Es imposible estimar la importancia relativa de genes y ambiente, porque estas experimentan un

Con estas imágenes quiero ilustrar varias cosas:

3.El argumento de los genes sin nombre

6. Argumento ad es que ha pegado un subidaculum

8.Socorro, esta tabla está llena de números y letras, ayuda

Normalmente los resultados ﬁnales de un estudio de heredabilidad se dan así

Vt(100)= H(X%) + C(Y%) + E(Z%)

4 Hebb 1980, alabado por ejemplo aquí

18 Bouchard, T. J. (2004). Genetic Inﬂuence on Human Psychological Traits. Current Directions in

3 respuestas a “Heredabilidad FAQ: La genética

1. Jesús Gómez Bujedo (@JGBujedo) dice:

Tal vez debiera llamarse “ambiente homologizador” y “ambiente heterogeneizador” o algún

Blog de WordPress.com. (h ps://wordpress.com/?ref=footer_blog)

Type ! to start highlighting.

Vous aimerez peut-être aussi