1.

HERANÇA DA INFORMAÇÃO BIOLÓGICA

1.1 INFORMAÇÃO GENÉTICA E TRANSFERÊNCIA

1.1.1 Estrutura e localização dos ácidos nucleicos

- Constituição geral dos ácidos nucleicos.

- DNA como material genético.

1.1.2 Replicação — mecanismos básicos

1.1.3 Expressão da informação genética.

– Transcrição da informação genética síntese de RNA.

– Tradução e síntese proteica.

Objectivos:

- Compreender a composição básica dos diferentes ácidos nucleicos.

- Relacionar a importância biológica do DNA com a transferência da

informação genética.

- Compreender a auto-replicação como uma propriedade essencial do DNA.

- Analisar como a informação na célula está registada, em código, na molécula

de DNA.

- Compreender os mecanismos básicos pelos quais o DNA se perpetua.

- Compreender como uma sequência de nucleótidos de DNA pode programar

a sequência de aminoácidos de uma cadeia polipeptídica.

- Identificar a transcrição e tradução como etapas fundamentais na

transferência da informação genética.

- Relacionar a expressão genética com a síntese de constituintes celulares.

Sugestões de actividades/comentários:
- Como introdução sugere-se uma breve abordagem à forma como as Ciências
da Vida começaram por desenvolver o seu interesse sobre a morfologia externa
e fisiologia global dos diversos sistemas vivos. Salientar que desde início se
levantou o problema da «autoperpetuação» e diversidade dos seres vivos.

- Interpretação dos resultados obtidos por Avery e colaboradores (1944) em

experiências realizadas com Diplococcus pneumaniae.

- Discussão dos resultados experimentais obtidos por Hershey e Chase (1952)

em estudos com o bacteriófago T2 infectante de Escherichia coli.

- Análise de modelos e/ou diagramas representativos da estrutura secundária

do DNA, de acordo com a hipótese de Watson e Crick (1953) por forma a
salientar:

- Posição relativa da pentoses, fosfatos e bases azotadas.

- A base molecular da configuração do modelo.

- A complementaridade entre as diferentes bases.

- Interpretação de esquemas representativos da estrutura molecular dos

diferentes ácidos nucleicos permitindo reconhecer estas moléculas como
polímeros, bem como identificar os correspondentes monómeros e sua
constituição molecular.

- Interpretar esquemas relativos à hipótese de replicação semiconservativa

proposta por Watson e Crick, como potencial propriedade do DNA, de acordo
com o modelo por eles apresentado.

- Salientar que em eucariontes diferentes proteínas podem ser sintetizadas a

partir de uma dada sequência de DNA, em diferentes tecidos. Referir que a
molécula de RNA inicialmente transcrita experimenta, antes de deixar o núcleo,
um complexo processamento que inclui a remoção de sequências (intrões) e
outras modificações, que estão relacionadas com a futura função da molécula.

- Discussão dos trabalhos e resultados experimentais de Marshall Niremberg

(1961) e Khrama e colaboradores (1968) salientando o contributo dos referidos
trabalhos para a decifração do código genético e suas características. Referir as
excepções à universalidade do código genético, nomeadamente ciliados e
mitocôndrias.
- Seriar esquemas representativos de diferentes momentos de processo de
tradução por forma a obter a sequência natural do fenómeno.

Termos/conceitos:

- Nucleótido.

- Ácidos nucleicos: DNA e RNA.

- Desoxirribose.

- Ribose.

- Grupo fosfato.

- Base azotada orgânica.

- Adenina.

- Timina.

- Uracilo.

- Citosina.

- Guanina.

- Polinucleótido.

- Replicação semiconservativa.

- Transcrição intrão.

- Tradução.

- RNA.

- Codão.

- Anticodão.

1.2 CONTINUIDADE DA VIDA E REPRODUÇÃO

1.2.1 Reprodução assexuada — continuidade genética

1.2.1.1 Ciclo celular

- Fases G1, S e G2.

- Mitose — fases da mitose.

1.2.1.2. Significado biológico da mitose

1.2.2. Reprodução sexuada — variabilidade na descendência

1.2.2.1 Meiose e variabilidade genética

- Estádios da meiose.

1.2.2.2 Importância genética de meiose e fecundação

1.2.2.3 Diversidade de ciclos de vida

- Seres haplontes.

- Seres haplodiplontes.

- Seres diplontes.

1.2.2.4 Ciclo biológico do Homem

- Cariótipo humano.

- Gametogénese.

- Ciclos sexuais. Fecundação.

Objectivos:

- Reconhecer a importância dos diferentes processos de reprodução assexuada.

- Compreender a variação do teor de DNA nas diferentes fases do ciclo celular.

- Caracterizar a mitose como um processo relacionado com a distribuição

equitativa do material genético pelas células-filhas.

- Relacionar a mitose com processos de crescimento, regeneração, renovação

tecidular e reprodução nos seres vivos.
- Compreender a importância da mitose na continuidade da informação
genética.

- Avaliar da importância de técnicas de cultura de células e tecidos in vitro.

- Compreender a meiose como um processo que garante a passagem da

diploidia para a haploidia.

- Compreender em que medida a meiose constitui uma fonte de variabilidade

genética.

- Integrar a alternância de fecundação e meiose nos ciclos de vida dos

organismos com reprodução sexuada, fundamentando a sua
complementaridade.

- Identificar diferenças entre reprodução assexuada e reprodução sexuada.

- Caracterizar ciclos de vida haplontes, haplodiplontes e diplontes.

- Compreender conceitos básicos relativos à alternância de fases nucleares e

alternância de gerações.

- Compreender aspectos gerais da fisiologia do aparelho reprodutor humano.

- Compreender a importância dos cromossomas como superestruturas que

integram os genes.

Sugestões de actividades/comentários:

- Observação de material natural, filmes, diapositivos, relativos a processos de

reprodução assexuada (bipartição, gemulação, fragmentação, esporulação).
Através de exemplos salientar que, de um modo geral, este tipo de reprodução
é mais frequente nos grupos inferiores de seres vivos. Contudo, é importante
referir a frequência com que ocorre a propagação vegetativa em plantas
superiores através de estolhos, bolbos e rizomas.

- Análise de gráficos que traduzem a variação do teor de DNA no decorrer das

diferentes fases do ciclo celular. Estabelecer a relação dos dados referidos com o
processo de replicação do DNA, sua localização no ciclo celular, salientando a
estabilidade genética que, normalmente, decorre.
- Projecção comentada de filmes e/ou diaporamas relativos a mitose em células
animais e vegetais.

- Actividade experimental — «Observação de figuras de mitose em ápices

vegetativos de raiz».

- A comparação das observações realizadas ao microscópio com fotografias

e/ou esquemas facilita a identificação dos diferentes aspectos evidenciados nas
preparações.

- Interpretação de diagramas relativos às alterações morfológicas e estruturais

ocorrentes a nível cromossómico durante o ciclo celular.

- Estabelecer comparação entre mitose nas células animal e vegetal

identificando semelhanças e diferenças. Referência aos fenómenos de citocinese.

- Discutir o significado da mitose, nomeadamente no que se refere aos

seguintes aspectos:

- crescimento e regeneração;

- renovação tecidular;

- reprodução;

- estabilidade genética.

- Considerar a importância económica que advém de plantas superiores se

reproduzirem assexuadamente, salientando que essa capacidade tem sido
muitas vezes utilizada na agricultura, silvicultura, …

- Referir o êxito obtido, sob o ponto de vista científico e prático, de técnicas de

cultura de tecidos vegetais in vitro.

- Actividade experimental — «Observação de meiose em anteras imaturas

(aloés, jacinto, …)».

- Identificação de alguns estádios observados por comparação com fotografias

e/ou esquemas.

- Discutir a importância e o significado biológico da meiose.

- Destacar os fenómenos ocorrentes no decurso da meiose que directamente se

relacionam com a variabilidade genética.
- Actividade experimental — «Observação in vitro da fecundação e primeiras
fases de desenvolvimento do ovo de ouriço-do-mar».

- Com base nos fenómenos citológicos específicos da fecundação, inferir o

contributo deste processo na variabilidade intra-específica.

- Salientar a complementaridade de meiose e fecundação na reprodução

sexuada e como estes processos permitem compreender a variabilidade entre
indivíduos da mesma espécie.

- Comparar reprodução sexuada com reprodução assexuada por forma a

evidenciar alguns aspectos específicos de cada um dos processos,
nomeadamente no que se refere a:

- ocorrência ou não de meiose;

- características dos descendentes em relação aos progenitores;

- variabilidade genética da descendência;

- condições ambientais e ocorrência de um ou outro dos referidos processos;

- maior ou menor rapidez no aumento do número de descendentes.

- Observação macroscópica/microscópica de material natural relativo a

formações que integram o ciclo biológico de diferentes plantas, como por
exemplo:

- exemplares de Espirogira;

- gametófito de Funária, arquegónios, anterídios, esporgónio, esporos, …;

- diferentes peças florais de Açucena, sacos polínicos, pólen, cortes de ovário,

óvulos, …

- Análise comparativa de diagramas representativos de ciclos de vida

haplontes (Espirogira), haplodiplontes (Funaria e Açucena) por forma a
evidenciar a sua diferente complexidade e correspondentes aspectos específicos,
tais como:

- localização da meiose e da fecundação;

- representatividade da haplo e diplofase;

- existência de alternância de gerações;

- características dos gâmetas.

- Referência ao ciclo biológico do Homem como exemplo de um ciclo diplonte.

- Projecção comentada de filmes/diaporamas ou diapositivos que se relacionem

com diferentes fenómenos integrados no ciclo biológico do Homem.

- Análise comparativa de diagramas relativos à espermatogénese e oogénese, a

fim de identificar semelhanças e diferenças.

- Exploração de gráficos e diagramas que permita relacionar alterações

ocorrentes a nível de ovário e útero com a variação da concentração plasmática
de diferentes hormonas, no decurso do ciclo éstrico.

- Análise de diagramas relativos aos ciclos sexuais, masculino e feminino, a fim

de identificar processos de retroacção na regulação hormonal desses ciclos.

Termos/conceitos:

- Reprodução assexuada.

- Cariótipo.

- Cromossoma.

- Cromatídeo.

- Centrómero.

- Ciclo celular.

- Interfase.

- Mitose.

- Profase.

- Metafase.

- Anafase.

- Telofase.

- Clone.
- Clonagem.

- Haploidia.

- Diploidia.

- Cromossomas homólogos.

- Bivalente.

- Tetrada cromatídica.

- Quiasma.

- Crossing-over.

- Meiose.

- Segregação de homólogos.

- Redução cromática.

- Óvulo.

- Espermatozóide.

- Meiose pré-espórica.

- Meiose pré-gamética.

- Meiose zigótica.

- Haplofase.

- Diplofase.

- Gametófito.

- Geração gametófita.

- Esporófito.

- Geração esporófita.

- Arquegónio.

- Oosfera.
- Anterídeo.

- Anterozóide.

- Esporogónio.

- Esporângio.

- Esporo.

- Zigoto.

- Protonema.

- Saco polínico.

- Grão de pólen.

- Óvulo.

- Nucelo.

- Saco embrionário.

- Dupla fecundação.

- Endosperma secundário.

- Embrião.

- Semente.

- Autossomas.

- Cromossomas sexuais.

- Oogénese.

- Folículos primordiais.

- Folículo de Graaf.

- Oócito.

- Espermatogénese.

- Espermatócito.
- Estrogénio.

- Progesterona.

- Testosterona.

1.3 HEREDITARIEDADE

1.3.1 Estudo estatístico da transmissão dos caracteres hereditários

1.3.1.1 Hereditariedade autossómica

- Dominância e recessividade.

- Dominância incompleta e codominância.

- Alelos múltiplos.

- Ligação de genes ou linkage.

1.3.1.2 Hereditariedade ligada ao sexo

1.3.2 Alterações do material genético — mutações

- Mutações cromossómicas.

- Mutações génicas.

1.3.3 Genética aplicada — princípios básicos de Engenharia Genética

- Clonagem de genes.

- Programação genética de microrganismos — sua importância.

Objectivos:

- Compreender conceitos básicos relativos à hereditariedade.

- Aplicar conhecimentos de hereditariedade à resolução de problemas.

- Compreender a importância da análise estatística nos trabalhos de genética

experimental.
- Reconhecer a transmissão hereditária dos grupos sanguíneos como um caso
de alelos múltiplos.

- Reconhecer a importância do conhecimento dos grupos sanguíneos face a

problemas de natureza social.

- Compreender a forma como certos genes são transmitidos e se manifestam

num e noutro sexo.

- Relacionar a expressão de um dado carácter com a interacção

hereditariedade-ambiente.

- Relacionar a variabilidade dos seres vivos com as mutações.

- Conhecer diferentes tipos de mutações, quer associadas a alterações

cromossómicas, quer a alterações da estrutura do DNA.

- Compreender a importância do estudo das mutações na espécie humana.

- Compreender a importância prática da genética na obtenção de novas

variedades de seres vivos.

Sugestões de actividades/comentários:

- Interpretação de resultados relativos a cruzamentos experimentais de mono-

hibridismo possibilitando a aquisição de conceitos básicos de hereditariedade.

- Aplicação desses conceitos à compreensão do princípio da segregação de

caracteres.

- Analisar resultados relativos a testes de retrocruzamento.

- Estudo de problemas de diibridismo. Dedução do princípio da segregação

independente de caracteres a partir da interpretação de resultados
experimentais.

- Referir, como uma das aplicações da genética, a obtenção de novas

variedades/raças de plantas ou de animais a partir do cruzamento de
indivíduos F1 resultantes de cruzamentos diíbridos.

- Análise dos trabalhos de Sutton e Wilson salientando a redescoberta dos

trabalhos de Mendel e o seu contributo para a formulação da teoria
cromossómica da hereditariedade. Referir algumas das dificuldades no estudo
da Genética Humana, como, por exemplo, impossibilidade de obtenção de
dados experimentais, dificuldades decorrentes de, na sua maioria, as
características resultarem de efeitos multifactoriais, a intervenção do ambiente
na expressão da informação genética.

- Análise de árvores genealógicas respeitantes a diferentes casos de

hereditariedade humana, incluindo situações que envolvam genes
autossómicos dominantes e recessivos (miopia, polidactilia, …).

- Resolução de problemas simples de hereditariedade humana, nomeadamente

os que se referem aos grupos sanguíneos do sistema ABO e do sistema Rhesus.
Serão de abordar questões como, por exemplo:

- significado e descoberta dos referidos sistemas;

- necessidade do conhecimento prévio do grupo sanguíneo de um indivíduo

que necessita de uma transfusão;

- influência do factor Rh nas relações entre o sangue materno e fetal durante a

gravidez;

- casos de exclusão de paternidade.

- Referência a casos de identificação de paternidade utilizando «impressões

digitais genéticas» (finger print DNA).

- Discussão de casos de hereditariedade que constituam uma aparente

excepção às leis estatísticas, como, por exemplo, problemas que envolvam genes
em linkage.

- Discussão dos resultados obtidos por T. Morgan em trabalhos experimentais

com Drosophyla melanogaster, salientando em que medida a descoberta da
herança ligada ao sexo vai apoiar a teoria cromossómica da hereditariedade.

- Análise de dados relativos a hereditariedade humana que envolvam genes

localizados nos cromossomas sexuais (daltonismo, hemofilia, hipertricose
auricular,…).

- Interpretação de dados e resolução de problemas relativos a situações que

impliquem a transmissão hereditária de diversos tipos de mutações.
Considerar particularmente exemplos de hereditariedade humana respeitantes
a mutações génicas (anemia falciforme, fenilcetonúria, polineuropatia
amiloidózica familiar…) e a alterações estruturais e numéricas a nível dos
cromossomas (síndroma de Down, de Turner, de Klinefelter,…).

- De salientar que é no polimorfismo que reside a grande vantagem dos seres

vivos e ele é consequência em grande parte de processos de mutação.

- Discussão das diferentes consequências decorrentes de mutações em células

da linha somática ou da linha germinativa.

- Referência ao interesse do diagnóstico precoce relativamente a algumas

anomalias congénitas, como, por exemplo, a fenilcetonúria. De referir também a
amniocentese como exemplo da possibilidade de obter dados relativos à
normalidade do feto.

- Discussão de resultados de experiências que permitem relacionar a causa de

algumas mutações com agentes de natureza química, física ou biológica.

- Numa referência geral a aplicações práticas da genética, salientar situações

que envolvem cruzamentos bem planeados, efectuados com plantas e animais
permitindo a obtenção de variedades de maior rentabilidade. Salientar, por
exemplo, o milho híbrido, em que se conseguiu um notável aumento de vigor e
de produtividade.

- Projecção de filmes, diaporamas, diapositivos que evidenciem a importância

actual da genética e suas aplicações no âmbito da Medicina, Pecuária,
Agricultura, …

- Salientar, como fazendo parte das realidades actuais da engenharia genética, a

possibilidade de modificar e melhorar a diversidade dos seres vivos por
intervenção directa nos genomas.

- Relativamente a princípios básicos da engenharia genética, referir:

- enzimas de restrição;

- biblioteca genómica;

- vector: plasmídeo ou fago;

- pesquisa do gene.
- A transferência de um gene e a modificação do património genético poderão
ser apresentadas através de um exemplo concreto.

- Salientar que, no âmbito destas tecnologias, algumas representam nítidos

progressos e benefícios, enquanto que outras terão de ser rigorosamente
controladas ou mesmo rejeitadas. Discutir da necessidade de se estabelecerem
limites éticos na engenharia genética.

- Realização de colóquios/conferências/debates relativos a esta problemática.

Termos/conceitos:

- Linhas puras.

- Híbridos.

- Gene.

- Alelo.

- Locus/loci.

- Genótipo.

- Fenótipo.

- Homozigotia.

- Heterozigotia.

- Dominância.

- Recessividade.

- Retrocruzamento.

- Teoria cromossómica da hereditariedade.

- Dominância incompleta. - Co-dominância.

- Alelos múltiplos.

- Anticorpo.

- Antigénio.
- Aglutinogénio.

- Aglutininas.

- Dador universal.

- Receptor universal.

- Sistema ABO.

- Sistema Rh.

- Linkage.

- Genoma.

- Mutação.

- Mutação génica.

- Mutação cromossómica.

- Agentes mutagénicos.

- Vector.

- Fago.

- Plasmídeo.

- Enzimas de restrição.

tais como:

- localização da meiose e da fecundação;

- representatividade da haplo e diplofase;

- existência de alternância de gerações;

- características dos gâmetas.

- Referência ao ciclo biológico do Homem como exemplo de um ciclo diplonte.

- Projecção comentada de filmes/diaporamas ou diapositivos que se relacionem

com diferentes fenómenos integrados no ciclo biológico do Homem.
- Análise comparativa de diagramas relativos à espermatogénese e oogénese, a
fim de identificar semelhanças e diferenças.

- Exploração de gráficos e diagramas que permita relacionar alterações

ocorrentes a nível de ovário e útero com a variação da concentração plasmática
de diferentes hormonas, no decurso do ciclo éstrico.

- Análise de diagramas relativos aos ciclos sexuais, masculino e feminino, a fim

de identificar processos de retroacção na regulação hormonal desses ciclos.

Termos/conceitos:

- Reprodução assexuada.

- Cariótipo.

- Cromossoma.

- Cromatídeo.

- Centrómero.

- Ciclo celular.

- Interfase.

- Mitose.

- Profase.

- Metafase.

- Anafase.

- Telofase.

- Clone.

- Clonagem.

- Haploidia.

- Diploidia.

- Cromossomas homólogos.
- Bivalente.

- Tetrada cromatídica.

- Quiasma.

- Crossing-over.

- Meiose.

- Segregação de homólogos.

- Redução cromática.

- Óvulo.

- Espermatozóide.

- Meiose pré-espórica.

- Meiose pré-gamética.

- Meiose zigótica.

- Haplofase.

- Diplofase.

- Gametófito.

- Geração gametófita.

- Esporófito.

- Geração esporófita.

- Arquegónio.

- Oosfera.

- Anterídeo.

- Anterozóide.

- Esporogónio.

- Esporângio.
- Esporo.

- Zigoto.

- Protonema.

- Saco polínico.

- Grão de pólen.

- Óvulo.

- Nucelo.

- Saco embrionário.

- Dupla fecundação.

- Endosperma secundário.

- Embrião.

- Semente.

- Autossomas.

- Cromossomas sexuais.

- Oogénese.

- Folículos primordiais.

- Folículo de Graaf.

- Oócito.

- Espermatogénese.

- Espermatócito.

- Estrogénio.

- Progesterona.

- Testosterona.
1.3 HEREDITARIEDADE

1.3.1 Estudo estatístico da transmissão dos caracteres hereditários

1.3.1.1 Hereditariedade autossómica

- Dominância e recessividade.

- Dominância incompleta e codominância.

- Alelos múltiplos.

- Ligação de genes ou linkage.

1.3.1.2 Hereditariedade ligada ao sexo

1.3.2 Alterações do material genético — mutações

- Mutações cromossómicas.

- Mutações génicas.

1.3.3 Genética aplicada — princípios básicos de Engenharia Genética

- Clonagem de genes.

- Programação genética de microrganismos — sua importância.

Objectivos:

- Compreender conceitos básicos relativos à hereditariedade.

- Aplicar conhecimentos de hereditariedade à resolução de problemas.

- Compreender a importância da análise estatística nos trabalhos de genética

experimental.

- Reconhecer a transmissão hereditária dos grupos sanguíneos como um caso

de alelos múltiplos.

- Reconhecer a importância do conhecimento dos grupos sanguíneos face a

problemas de natureza social.
- Compreender a forma como certos genes são transmitidos e se manifestam
num e noutro sexo.

- Relacionar a expressão de um dado carácter com a interacção

hereditariedade-ambiente.

- Relacionar a variabilidade dos seres vivos com as mutações.

- Conhecer diferentes tipos de mutações, quer associadas a alterações

cromossómicas, quer a alterações da estrutura do DNA.

- Compreender a importância do estudo das mutações na espécie humana.

- Compreender a importância prática da genética na obtenção de novas

variedades de seres vivos.

Sugestões de actividades/comentários:

- Interpretação de resultados relativos a cruzamentos experimentais de mono-

hibridismo possibilitando a aquisição de conceitos básicos de hereditariedade.

- Aplicação desses conceitos à compreensão do princípio da segregação de

caracteres.

- Analisar resultados relativos a testes de retrocruzamento.

- Estudo de problemas de diibridismo. Dedução do princípio da segregação

independente de caracteres a partir da interpretação de resultados
experimentais.

- Referir, como uma das aplicações da genética, a obtenção de novas

variedades/raças de plantas ou de animais a partir do cruzamento de
indivíduos F1 resultantes de cruzamentos diíbridos.

- Análise dos trabalhos de Sutton e Wilson salientando a redescoberta dos

trabalhos de Mendel e o seu contributo para a formulação da teoria
cromossómica da hereditariedade. Referir algumas das dificuldades no estudo
da Genética Humana, como, por exemplo, impossibilidade de obtenção de
dados experimentais, dificuldades decorrentes de, na sua maioria, as
características resultarem de efeitos multifactoriais, a intervenção do ambiente
na expressão da informação genética.
- Análise de árvores genealógicas respeitantes a diferentes casos de
hereditariedade humana, incluindo situações que envolvam genes
autossómicos dominantes e recessivos (miopia, polidactilia, …).

- Resolução de problemas simples de hereditariedade humana, nomeadamente

os que se referem aos grupos sanguíneos do sistema ABO e do sistema Rhesus.
Serão de abordar questões como, por exemplo:

- significado e descoberta dos referidos sistemas;

- necessidade do conhecimento prévio do grupo sanguíneo de um indivíduo

que necessita de uma transfusão;

- influência do factor Rh nas relações entre o sangue materno e fetal durante a

gravidez;

- casos de exclusão de paternidade.

- Referência a casos de identificação de paternidade utilizando «impressões

digitais genéticas» (finger print DNA).

- Discussão de casos de hereditariedade que constituam uma aparente

excepção às leis estatísticas, como, por exemplo, problemas que envolvam genes
em linkage.

- Discussão dos resultados obtidos por T. Morgan em trabalhos experimentais

com Drosophyla melanogaster, salientando em que medida a descoberta da
herança ligada ao sexo vai apoiar a teoria cromossómica da hereditariedade.

- Análise de dados relativos a hereditariedade humana que envolvam genes

localizados nos cromossomas sexuais (daltonismo, hemofilia, hipertricose
auricular,…).

- Interpretação de dados e resolução de problemas relativos a situações que

impliquem a transmissão hereditária de diversos tipos de mutações.

Considerar particularmente exemplos de hereditariedade humana respeitantes

a mutações génicas (anemia falciforme, fenilcetonúria, polineuropatia
amiloidózica familiar…) e a alterações estruturais e numéricas a nível dos
cromossomas (síndroma de Down, de Turner, de Klinefelter,…).

- De salientar que é no polimorfismo que reside a grande vantagem dos seres

vivos e ele é consequência em grande parte de processos de mutação.
- Discussão das diferentes consequências decorrentes de mutações em células
da linha somática ou da linha germinativa.

- Referência ao interesse do diagnóstico precoce relativamente a algumas

anomalias congénitas, como, por exemplo, a fenilcetonúria. De referir também a
amniocentese como exemplo da possibilidade de obter dados relativos à
normalidade do feto.

- Discussão de resultados de experiências que permitem relacionar a causa de

algumas mutações com agentes de natureza química, física ou biológica.

- Numa referência geral a aplicações práticas da genética, salientar situações

que envolvem cruzamentos bem planeados, efectuados com plantas e animais
permitindo a obtenção de variedades de maior rentabilidade. Salientar, por
exemplo, o milho híbrido, em que se conseguiu um notável aumento de vigor e
de produtividade.

- Projecção de filmes, diaporamas, diapositivos que evidenciem a importância

actual da genética e suas aplicações no âmbito da Medicina, Pecuária,
Agricultura, …

- Salientar, como fazendo parte das realidades actuais da engenharia genética, a

possibilidade de modificar e melhorar a diversidade dos seres vivos por
intervenção directa nos genomas.

- Relativamente a princípios básicos da engenharia genética, referir:

- enzimas de restrição;

- biblioteca genómica;

- vector: plasmídeo ou fago;

- pesquisa do gene.

- A transferência de um gene e a modificação do património genético poderão

ser apresentadas através de um exemplo concreto.

- Salientar que, no âmbito destas tecnologias, algumas representam nítidos

progressos e benefícios, enquanto que outras terão de ser rigorosamente
controladas ou mesmo rejeitadas. Discutir da necessidade de se estabelecerem
limites éticos na engenharia genética.
- Realização de colóquios/conferências/debates relativos a esta problemática.

Termos/conceitos:

- Linhas puras.

- Híbridos.

- Gene.

- Alelo.

- Locus/loci.

- Genótipo.

- Fenótipo.

- Homozigotia.

- Heterozigotia.

- Dominância.

- Recessividade.

- Retrocruzamento.

- Teoria cromossómica da hereditariedade.

- Dominância incompleta. - Co-dominância.

- Alelos múltiplos.

- Anticorpo.

- Antigénio.

- Aglutinogénio.

- Aglutininas.

- Dador universal.

- Receptor universal.
- Sistema ABO.

- Sistema Rh.

- Linkage.

- Genoma.

- Mutação.

- Mutação génica.

- Mutação cromossómica.

- Agentes mutagénicos.

- Vector.

- Fago.