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MANUAL MSD
MANUAL
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el
organismo. Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos son el resultado de
cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la capacidad del organismo para llevar
los aminoácidos a las células. Dado que estos trastornos producen síntomas a edad temprana, se
realizan estudios neonatales para detectar varios trastornos frecuentes. En Estados Unidos se
realizan estudios neonatales para descartar fenilcetonuria, cetoaciduria de cadena ramificada,
homocistinuria, tirosinemia y otras dolencias hereditarias, aunque esta práctica varía de un estado
a otro.
Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un
crecimiento y desarrollo normales.
Síntomas
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11/2/2019 Trastornos del metabolismo de los aminoácidos - Salud infantil - Manual MSD versión para público general
Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente, aunque a veces
están soñolientos o comen mal. Los lactantes afectados que no reciben tratamiento desarrollan, de
forma progresiva y durante los primeros años de vida, retraso mental, que al cabo del tiempo llega
a ser grave. Otros síntomas consisten en convulsiones, náuseas y vómitos, erupción eccematosa,
piel y pelo más claros que los de sus familiares, comportamiento agresivo o autodestructivo,
hiperactividad y, a veces, síntomas psiquiátricos. Los niños afectados que no reciben tratamiento
suelen desprender olor ratonil en la orina y en el sudor debido a la presencia de un derivado de la
fenilalanina (ácido fenilacético).
Diagnóstico
La fenilcetonuria se suele diagnosticar con una prueba rutinaria de cribado.
Los padres y hermanos de niños con fenilcetonuria pueden ser analizados para determinar si
portan el gen que causa la enfermedad. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una
probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad.
Pronóstico
Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con regularidad, el
desarrollo es normal. Sin embargo, si no se mantiene un control muy estricto sobre la dieta, los
niños afectados pueden empezar a tener dificultades en la escuela. Las restricciones dietéticas que
comienzan después de los 2 o 3 años de edad controlan la hiperactividad extrema y las
convulsiones y elevan el coeficiente intelectual (CI) del niño, pero no consiguen revertir el retraso
mental. Recientes evidencias científicas sugieren que algunos adultos con fenilcetonuria y retraso
mental (nacidos antes de que las pruebas de cribado estuvieran disponibles) mejoran cuando
siguen la dieta pobre en fenilalanina.
Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina, la inteligencia disminuye y pueden
sobrevenir problemas neurológicos y mentales.
Prevención y tratamiento
Para evitar el retraso mental, las personas afectadas deben restringir la ingestión de fenilalanina
(pero no eliminarla completamente, ya que se necesita algo de fenilalanina para vivir) comenzando
a las pocas semanas de vida. Debido a que todas las fuentes naturales de proteínas contienen
demasiada fenilalanina para los niños con fenilcetonuria, los niños afectados no pueden tomar
carne, leche u otros alimentos habituales que contienen proteínas. En su lugar, deben comer
diversos alimentos elaborados especialmente para que no contengan fenilalanina. Se pueden comer
alimentos naturales bajos en proteínas, como frutas, verduras y, en cantidades restringidas, ciertos
cereales en grano. También se comercializan productos alimenticios especiales, incluyendo leche
maternizada sin fenilalanina. Entre los tratamientos futuros se incluyen el trasplante celular y la
genoterapia (terapia génica).
Los niños con cetoaciduria de cadena ramificada son incapaces de metabolizar ciertos
aminoácidos. Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan, causando alteraciones
neurológicas, como convulsiones y retraso mental. Estos subproductos también provocan que los
fluidos corporales, como la orina y el sudor, huelan como el jarabe de arce. Esta enfermedad es más
frecuente entre las familias menonitas.
Existen muchas formas de cetoaciduria de cadena ramificada. En la forma más grave, los lactantes
presentan anomalías neurológicas, incluyendo convulsiones y coma, durante la primera semana de
vida, y pueden morir en el transcurso de días o semanas. En las formas más leves, la apariencia de
los niños es normal al principio, pero durante una infección, una intervención quirúrgica u otra
causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión y coma.
Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de
realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección de dicha
enfermedad.
Los lactantes gravemente afectados reciben tratamiento con diálisis (ver Diálisis). Algunos niños
con enfermedad leve mejoran con inyecciones de vitamina B1 (tiamina). Una vez controlada la
enfermedad, los niños han de consumir una dieta artificial especial, baja en 3 aminoácidos
(leucina, isoleucina y valina). Durante periodos de estrés físico o de reagudización de la
enfermedad, es necesario realizar controles mediante análisis de sangre y administrar líquidos por
vía intravenosa.
Homocistinuria
La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la
homocisteína. Esta enfermedad causa una serie de síntomas, como pérdida de visión y anomalías
esqueléticas.
Los niños con homocistinuria son incapaces de metabolizar el aminoácido homocisteína, que, junto
con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas pueden ser leves o
graves, dependiendo del tipo de defecto enzimático.
Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los que se
encuentra la luxación del cristalino, que causa una disminución grave de la vista, por lo general
empiezan después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños presentan anomalías
esqueléticas, incluyendo osteoporosis. Los niños suelen ser altos y delgados, con la columna
vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos largos
y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los trastornos
mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual. La homocistinuria aumenta la
propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando lugar a accidentes cerebrovasculares,
hipertensión arterial y otros muchos problemas graves.
Desde el año 2008, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de
realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatal para detectar dicha
enfermedad. El diagnóstico se confirma mediante una prueba de medición de la funcionalidad de la
enzima en el hígado o en las células de la piel.
Tirosinemia
La causa de este trastorno es la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. La forma
más frecuente de tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los riñones.
Los niños con tirosinemia son incapaces de metabolizar completamente el aminoácido tirosina. Los
subproductos de este aminoácido se acumulan, causando diversos síntomas. En algunos estados de
Estados Unidos, el trastorno se diagnostica por medio de pruebas de cribado neonatal.
© 2019 Merck Sharp & Dohme Corp., una subsidiaria de Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ., USA
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