395
ANO IMPERFORADO
Y MALFORMACIONES CLOACALES
Alberto Pefha, MD
OC Historia
El ano imperforado se conoce bien y se ha identifi-
cado desde la antigtiedad."* Durante muchos siglos los
médicos, asi como otras personas dedicadas a la prac-
tica de la medicina empirica, creaban un orificio en ol
perineo de nifios con ano imperforado. Muchos de ellos
sobrevivian y lo mas probable es que tuvieran un tipo
de defecto que hoy dia se considerarfa como “bajo
Los niitos con un defecto “alto” sucumbian a ese tipo
de tratamiento, En 1835, Amussat suturé por primera
vez la pared rectal a los margones de la piel, lo que
puede considerarse como la primera anoplastia real 2
Durante los primeros 60 alios del siglo xx, la mayo-
ria de los cirujanos practicaba una anoplastia perineal
sin colostomia, para las lamadas malformaciones ba-
jas. Para el tratamiento de malformaciones altas, una
colostomia realizada durante el periodo neonatal era
seguida por una intervencién abdominoperineal de mo-
vilizacion. La decisi6n de crear la colostomia se basaba
sobre todo en la informacién radiol6gica obtenida del
invertograma.’ En la era de la operaci6n abdominope-
tineal can movilizacién, se hacia muchas veces la re-
comendacién especifica de tirar del intestino tan cerca
del sacro como fueta posible para evitar el traumatis-
mo del aparato genitourinazio (GU)
Stephens® realizé una contribucién importante al Ile-
var a cabo los primeros estudios anatémicos ebjetivos
de especimenes humanos. En 1953, este cirujano pro-
puso un método sacro inicial, seguido por una inter-
vencién abdominoperineal cuando fuera neceserio, El
propésito de la etapa sacra del procedimiento era con-
servar la banda puborrectal, considerada como factor
clave para mantener la continencia fecal.’ Desde en-
tonces, otros han disefiado diferentes técnicas quirii
gicas,** todas con un denominador comin: la protec:
cin y utilizaci6n de la banda puborrectal.
El método sagital posterior para el tratamiento de
estos defectos se efectué por primera vez en septiem-
bre de 1980 y luego se publicé su descripcion en
1982,!0" Este método permitié la exposicién directa de
esta importante rea anat6mica. Asimismo, surgi la
500
oportunidad anica de correlacionar el aspecto externo
del perineo con los datos quirtirgicos y después con los
resultados clinicos. Esto tuvo importantes consecuen:
cias en términos de terminologia y clasificacién.
Ci Incidencia, tipos de defectos
y terminologia
El ano imperforado se presenta en uno de cada 4.000
a 5000 recién nacidos."™ El riesgo estimado de que
una paroja tenga un segundo hijo con alguna malfor-
maci6n anorrectal se acerca al 196.""*” La frecuencia de
este defacto es un poco mas alta en varones que en
mujeres. El defecto més comin en los varones es el
ano imperforado con fistula rectouretral.®* La anorma-
lidad mas frecuente en mujeres es la fistula rectoves-
tibular.”* El ano imperforado sin una fistula es més bien
un defecto infrecuente y se presenta aproximadamente
en 5% de todo el grupo de malformaciones.'* La cloaca
persistente se considera un defecto inusual.” En cam-
bio, en la bibliografia se refiere una alta incidencia de
fistula rectovaginal.”” En retrospectiva, parece que la
presencia de una cloaca es un defecto mucho més fre-
cuente en las pacientes femeninas. Ademés, la presen-
cia de una cloaca tal vez, sea el tercer defecto mas fre-
cuente en las mujeres después de las fistulas perinea-
les y las vestibulares. De hecho, la fistula rectovaginal
casi siempre es un defecto inexistente que so presenta
en menos del 1% de todos los casos.*°*" Es probable
que en la mayorfa de los pacientes que sufren por per-
sistencia de la cloaca se considerara més bien una fis-
tula rectovaginal. Muchos de esos sujetos se sometio:
ron a intervencién quiringica y se repas4 el componen-
te rectal de la malformacién, pero los paciemtes queda-
ron con un trayecto urogenital persistente. Ademés, a
evidencia reciente muestra que la mayor parte de las
fistulas rectovestibulares se denominé a menudo como
stula rectovaginal”. La fistula entre el recto y el cue-
lo vesical en los varones es la tinica malformacién real
superior al elevador y por fortuna sélo ocurre en cerca
del 10% de estas personas.'"**" Es el tinico defecto enlos pacientes masculinos que requiere una laparotomfa
ademés del abordaje inferior para la reparacién.
La malformacién anorrectal representa un amplio
espectro de defectos. Los términos bajo, intermedio y
alto son bastante arbitrarios y no son titiles para fines
pronésticos ni terapéuticos. Dentro del grupo de mal-
formaciones anorrectales que tradicionalmente se co-
nocen como altas se incluyeron defectos con diferen-
tes implicaciones terapéuticas y pronésticas. Por ejem-
plo, la fistula rectoprostatica y la fistula entre el recto y
el cuello vesical se consideraban altas, aunque la pi
mera puede repararse solo mediante un abordaje sagi-
tal posterior y la ultima exige también una laparoto-
mia, Ademés, el pronéstico para ambos tipos es muy
diferente. Por lo tanto, en el cuadro 35-1 se propone
una clasificacién con mayor orientacién terapéutica
DEFECTOS MASCULINOS
Fistulas cuténeas
La fistula cutanea es un defecto bajo. El recto se lo-
caliza dentro de la mayor parte del mecanismo del
finter. Solo la parte més inferior del recto esté mal co
Jocada en sentido anterior (fig. 35-14). En ocasiones, la
fistula no se abre hacia el perineo, sino més bien sigue
una via en la linea media subepitelial, abriéndose en
algiin punto a lo largo del rafe perineal de la linea media,
roto 0 incluso la base del pene. El diagnéstico se
establece mediante inspecciGn perineal. No se requi
ren investigaciones adicionales.
Las mas de las veces la abertura (fistula) anal es de-
masiado estrecha (estenosis). Los términos ano cubier-
to, membrana anal y malformaciones en asa de cubo
se refieren a diferentes manifestaciones externas de las
fistulas perineales.
Fistulas rectouretrales
El orificio de la fistula rectouretral, el defecto més
frecuente en el sexo masculino,"*” se puede localizar
en la parte inferior de a uretra (uretra bulbar; fig. 35-
Necesidad de
Malformacién
Masculine Fistula culénea (fistula perineal) No
Figtula rectouretral
Bulbar
Prostitica
Fistula rectovesical
‘Agenesia anorrectal sin fistula
‘Atresia rectal
Fistula cuténea (perineal)
Fistula vestibular
Agenesia anorrectal sin fistula
Alresia rectal
Cloaca persistente
Femenino
35 « Ano imperforado y maiforrhaciones cloacaies $01
18) o en la uretra superior (uretra prostatica; fig.
24). Inmediatamente por arriba del sitio de la fistula,
el recto y la uretra comparten una pared comin. Bste
importante hecho anatomico tiene implicaciones téc
nicas y quirirgicas significativas. Por lo regular. el rec-
lo esta distendido y rodeado lateral y posteriormente
por el misculo elevador. Entre el recto y la piel peri-
neal existe una porcién de miisculo voluntario estria-
do, llamado complejo muscular. La contraccion de las
fibras de este musculo eleva la piel de la depresion
anal, A nivel de la piel, a ambos lados de la Ifnea me-
dia, se localiza un grapo de fibras de misculo volunta-
cidas como fibras parasagitales. Por lo gene-
tulas uretrales bajas (bulbares) se rel
con misculos de buena calidad, sacro bien desarrolla-
do, surco en la linea media y depresién anal prominen-
les. Con mayor frecuencia las fistulas uretrales altas
(prostaticas) se vinculan con misculos de pobre cali-
dad, sacro anormalmente desarrollado y perineo pla-
no, con un pobre surco en la Ifnea media y sin depre-
sién anal visible. No obstante, existen excepciones para
estas reglas. Muchas veces los pacientes expulsan me-
conio a través de la uretra, un signo inequivoco de fis-
tula rectouretral.
Fistulas rectovesicales
En este defecto, el recto se abre @ nivel del cuello
vesical (fig. 35-28). El sujeto tiene un mal pronéstico,
ya que el masculo elevador, el complejo muscular y el
esfinter externo suelen estar mal desarrollados. Muchas
veces el sacro esta deforme. Toda la pelvis parece estar
subdesarrollada (fig. 35-28). En muchas ocasiones el
perineo es plano, con datos de desarrollo muscular
deficiente. Cerca de 10% de los casos de ano imperfo-
rado pertenece a esta categoria."**”
Agenesia anorrectal sin fistulas
Es interesante advertir que la mayorfa de los pacien-
tes con este defecto poco comin tiene un sacro bien
desarrollado y musculos adecuados. El recto termina
aproximadamente a 2 cm de la piel perineal. Es comén
que el individuo tenga un buen pronéstico en términos
de funcién intestinal.**#° Incluso cuando el enfermo no
tiene comunicacién entre el recto y la uretra, estas dos
estructuras ostin separadas tinicamente por una pared
comin y delgada, que es un detalle anatémico relevan-
te con implicaciones técnicas. Casi la mitad de las per-
sonas sin fistula también padece sindrome de Down y
més del 90% de los pacientes con este sindrome y ano
imperforado muestra este defecto especifico.* El he-
cho de que estos pacientes tengan sindrome de Down
no parece interferir con el buen pronéstico en térmi-
nos de control intestinal para esta malformaci6n.”*
Atresia rectal
En esta anomalia extremadamente rara de los varo-
nes, la luz del recto puede estar interrumpida en su502 CIRUGIAPEDINRCA
tolalidad (atresia) o de manera parcial (estenosis). El
g0 superior esté representado por un recto di-
do, en tanto que la porci6n inferior esta representa-
da por un conducto anal pequefio, que mide alrededor
de 1 a2 cm de profundidad. Las estructuras pueden
estar soparadas por una membrana delgada o una por-
cién densa de telido fibroso. Estos defectos se observan
ca de 1% del grupo entero de malformaciones."="
Los sujetos con este defecto tienen todos los elementos
nocesarios para la continencia y un pronéstico exce-
lente, Debido a que poscen un conducto anal bien de-
sarrollado, su sensibilidad en el anorrecto es normal.
stan presentes estructuras musculares voluntarias casi
normales,
DEFECTOS EN EL SEXO FEMENINO
Fistulas cuténeas (perineales)
Desde los puntos de vista terapéutico ¥ pronéstico,
esta anormalidad comun es equivalente a la fistula cu-
tinea descrita en los varones."* FI recto esté bien lo-
calizado dentro del mecanismo del esfinter, excepto
por su porcién mas baja, que esté situada anterior
mente, Fl recto y la vagine estén bien separados (fig.
35-34)
Fig. 35-1, Espectro de malformaciones en pacientes del
sexo masculino, A, fistula perineal. B, fistula rectouretral
bulbar. (Tomado de Pofia A. Atlas of Surgical Manage-
ment of Anorectal Malformations. New York, Springer-
Verlag, 1900, p. 26. Lois Barnes, dibujante médico.)
Fistulas vestibulares
En oste defecto importante, las pacientes pedistr
tienen buen pronéstico en términos de funcién intesti-
nal, cuande se tratan de manera apropiada. No obstan-
te, en la experiencia del autor, la persona es enviada a
menudo de otras instituciones debido a reparaciones
infructuosas. Fl intestino se abre justo detrés del hi
men en el vostibulo de los genitales femeninos (fig. 35-
38). Inmediatamente por arriba del sitio de la fistula, cl
recto y la vagina estén separados por una pared comiin
delgada. Estas mujeres tienen por lo regular masculos
bien desarrollados y un sacro y nervios normeles. Sin
embargo, algunas veces este defecto se acompana de
un sacro mal desarrollado.
Con frecuencia, las pacientes con fistula vestibular
son referidas al cirujano con un diagnéstico err6neo de
fistula rectovaginal. El diagnéstico preciso es clinico.
Se requiere una inspeccién minuciosa de las genitales
dela recién nacida para el diagnéstico. Algunos clruja-
nos pediatras reparan este defecto sin una colostomia
de proteccién. Muchas de estas personas se recuperan,
de modo satisfactorio. Empero, una infeccién perineal
seguida de dehiscencia de la anastomosis anal y recu-
rrencia de la fistula provoca fibrosis grave que puede
interferir con el mecanismo del esfinter. En este caso,
Fig. 35-2. Espectro de defectos en pacientes masculings,
Av fistula roctouretral prostatica, &, fistula recto-cuello
vvesical. (Tomado de Pena A.: Atlas of Surgical Manage:
‘ment of Anorectal Malformations, Now York, Springer-
‘Verlag, 1990, p. 26, Lois Barnes, dibujante médico.)