KATA PENGANTAR

Puji syukur kami ucapkan kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat serta
hidayah-Nya sehingga penyusunan makalah ini dapat diselesaikan. Makalah ini kami susun
sebagai tugas dari mata kuliah patofisiologi dengan judul “memahami kelainan dan interaksi
genetik”. Terima kasih kami sampaikan kepada ibu Herwati SKM.M.Biomed selaku dosen
mata kuliah patofisiologi yang telah membimbing dan memberikan kuliah demi lancarnya
terselesaikan tugas makalah ini.

Demikianlah tugas ini kami susun semoga bermanfaat dan dapat memenuhi tugas
mata kuliah patofisiologi dan penulis berharap semoga makalah ini bermanfaat bagi diri kami
dan khususnya untuk pembaca. Tak ada gading yang tak retak, begitulah adanya makalah ini.
Dengan segala kerendahan hati, saran-saran dan kritik yang konstruktif dan membangun
sangat kami harapkan dari para pembaca guna peningkatan pembuatan makalah pada tugas
yang lain dan pada waktu mendatang.

Padang, 12 Februari 2019

Kelompok 1

i
 DAFTAR ISI

Kata pengantar……………………………………………………………………............i
Daftar isi…………………………………………………………………………............ii
BAB 1 PENDAHULUAN
A. Latar Belakang.......................................................................................................1
B. Rumusan Masalah..................................................................................................2
C. Manfaat dan Tujuan...............................................................................................2

BAB II PEMBAHASAN
1. Memahami Kelainan dan Interaksi Genetik...........................................................3
A. Pengertian Genetik.....................................................................................3
B. Kromosom..................................................................................................3
C. Alel.............................................................................................................4
D. Gen.............................................................................................................4
E. Kelainan dan Penyakit Genetik..................................................................5
F. Penyakit kelainan Genetika dan Kromosom..............................................6
G. Kelainan Genetika.....................................................................................12
H. Penyebab kelainan Genetika.....................................................................13
I. Pola Penurunan Genetika...........................................................................13
J. Diagram Silsilah........................................................................................13
2. Faktor Ekstrinsik dan Instrinsik Penyakit.............................................................14
A. Faktor Eksternal.........................................................................................14
B. Faktor Internal...........................................................................................15
3. Sifat Genom..........................................................................................................16
A. Pengertian Genom......................................................................................16
B. Sifat-sifat Genom.......................................................................................17
C. Organisasi .................................................................................................18
D. Ukuran Genom, Jumlah Gen,dan Densitas Gen........................................18
4. Ekspresi Fenotip dari Kelainan Genetik
A. Pengertian.................................................................................................19
B. Replikasi DNA.........................................................................................19
C. DNA.........................................................................................................23

ii
 D. Struktur DNA............................................................................................24
E. RNA..........................................................................................................25
F. Struktur RNA............................................................................................25
G. Perbedaan DNA dan RNA........................................................................27
H. Ekspresi Fenotip dari kelainan Genetik....................................................30
I. Kelainan Genetik......................................................................................35

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan...........................................................................................................37
3.2 Saran.....................................................................................................................37

DAFTAR PUSTAKA ....................................................................................................38

iii