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Primary distal renal tubular acidosis

Article  in  Annales de biologie clinique · March 2009


DOI: 10.1684/abc.2009.0307 · Source: PubMed

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3 authors:

Hassan Bouzidi Michel Daudon


University of Monastir Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
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Mohamed Fadhel Najjar


University of Monastir
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revue générale abc
Ann Biol Clin 2009 ; 67 (2) : 135-40

Acidose tubulaire rénale distale primitive


Primary distal renal tubular acidosis

H. Bouzidi1 Résumé. Les acidoses tubulaires rénales sont des acidoses métaboliques
M. Daudon2 caractérisées par un défaut d’excrétion des protons ou une perte de bicarbona-
tes. L’acidose tubulaire distale primitive (ATD) est caractérisée par une aci-
M.F. Najjar3
dose métabolique hyperchlorémique secondaire à une incapacité d’excrétion
1
Copyright © 2016 John Libbey Eurotext. Téléchargé par un utilisateur anonyme le 16/08/2016.

Laboratoire de biochimie, des protons au niveau du tube collecteur, une néphrocalcinose et/ou une
Hôpital Universitaire Tahar Sfar,
Mahdia, Tunisie néphrolithiase de sévérité variable associée à une hypercalciurie et une hypo-
<bouzidihassan@yahoo.fr> citraturie. Lorsque l’acidose est compensée, on peut avoir recours au test de
2
Laboratoire de biochimie A, surcharge orale au chlorure d’ammonium ou au test au furosémide qui permet-
GH Necker-Enfants Malades, tent d’objectiver l’incapacité du rein à excréter l’excès d’acide et à abaisser le
APHP, Paris pH des urines. Une transmission héréditaire autosomique dominante ou auto-
3
Laboratoire de biochimie-toxicologie,
CHU Fattouma Bourguiba, Monastir,
somique récessive a été décrite. Les formes dominantes sont dues à des muta-
Tunisie tions au niveau du gène SLC4A1 qui code pour l’échangeur anionique de
type 1 (AE1) localisé au niveau basolatéral des cellules intercalaires α du
canal collecteur. Les formes récessives sont dues à des mutations inactivatrices
affectant les sous-unités de la H+ATPase, localisée au niveau apical. Les muta-
tions qui touchent le gène ATP6V1B1, codant pour la sous-unité B1 de la
H+ATPase, sont responsables de l’ATD avec une surdité, alors que les muta-
tions touchant le gène ATP6V0A4, codant pour la sous-unité a4 de cette même
sous-unité, sont responsables des ATD avec une fonction auditive souvent pré-
servée ou dont l’altération apparaît tardivement. La prise en charge médicale
est basée sur une alcalinisation et une hyperhydratation qui peuvent prévenir
les néphrolithiases et permettre un développement statural normal. En cas de
prise en charge inadéquate ou de mauvaise observance, il existe un risque
important d’altération de la fonction rénale secondaire à la lithiase récidivante
et à la néphrocalcinose, un retard de croissance et un rachitisme chez l’enfant
et une ostéomalacie chez l’adulte.
Mots clés : acidose tubulaire distale, cellule intercalaire alpha, pompe à
proton, génétique, lithiase rénale

Abstract. Renal tubular acidosis are forms of metabolic acidosis characteri-


zed by an impairment of urinary acidification due to a lack of urine excretion
of protons or loss of bicarbonates. Primary distal renal acidosis (dRTA) is cha-
racterized by hyperchloremic metabolic acidosis due to failure in proton
excretion, variably severe nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis associated
with hypercalciuria and hypocitraturia. When the metabolic acidosis is com-
pensated, dRTA can be diagnosed by the failure of urinary acidification after
oral ammonium chloride or furosemide administration. dRTA is inherited as
either an autosomal dominant or autosomal recessive trait. An autosomal
doi: 10.1684/abc.2009.0307

dominant form results from a SLC4A1 gene mutation leading to dysfunction


of the anionic exchanger type 1 (AE1). Otherwise, recessive forms are due to
Article reçu le 16 octobre 2008, mutations of ATP6V1B1 gene encoding the B1-subunit of H+-ATPase expres-
accepté le 12 décembre 2008 sed in the apical membrane of the α intercalated cells in collecting duct and in

Tirés à part : H. Bouzidi

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revue générale

the cochlea. Those mutations lead to dRTA accompanied by sensorineural


deafness. Also, mutations in ATP6V0A4 gene encode the accessory subunit
a4 of the H+ATPase, leading to recessive forms of dRTA with preserved hea-
ring or delayed signs of deafness. Molecular approach can identify mutations
which are responsible for this pathology. The medical treatment is simple and
involves an alkali load which allows curing the metabolic acidosis. Long-term
outcome is usually good unless the patient’s compliance is low or alkalizing
treatment is insufficient.
Key words: distal renal acidosis, α-intercalated cell, H+-ATPase, genetics,
nephrolithiasis
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Les acidoses tubulaires rénales (ATR) sont des formes


d’acidoses métaboliques secondaires à un défaut d’excré- Espace Cellule alpha intercalaire Espace
tion de protons ou à une perte de bicarbonates [1]. urinaire (Tube collecteur) péritubulaire

Ce désordre métabolique est responsable d’une acidose


sans trou anionique. Les études moléculaires ont identifié H+ATPase
des anomalies génétiques ou acquises touchant les trans- NH3 H+ AE1
Cl-
H+
porteurs des protons et des bicarbonates dans de nombreu- HCO 3
-

ses formes d’ATR. Quatre types d’ATR ont été décrits : H2CO3
l’acidose tubulaire distale (type 1), l’acidose tubulaire NH4+
Anhydrase
proximale (type 2), l’acidose tubulaire mixte (type 3) et H+ carbonique II
H+-K+ATPase Cl-
l’acidose tubulaire de type 4 [2, 3]. K+ CO2 H2O

L’acidose tubulaire distale (ATD) a été décrite pour la


première fois par Lightwood et Butler et leurs collabora-
teurs dans les années 1930 [4, 5]. Elle est caractérisée par
une acidose métabolique hyperchlorémique résultant d’un
déficit de l’excrétion rénale de proton au niveau de la
partie distale du néphron. L’ATD est presque toujours Figure 1. Rôle de la cellule α intercalaire du tube collecteur dans
accompagnée d’une néphrocalcinose et/ou d’une lithiase le maintien de l’équilibre acidobasique. H2CO3 formé sous l’action
intracellulaire de l’anhydrase carbonique II donne H+ et HCO3-. H+
rénale. est excrété par l’intermédiaire de la pompe à proton (H+ ATPase)
ou de la H+/K+ ATPase. Les bicarbonates sont réabsorbés grâce
à l’échangeur anionique de type 1 (AE1).
Rôle des cellules α intercalaires
dans le maintien de l’équilibre
acidobasique
Le rein joue un rôle majeur dans la régulation et le main-
tien de l’équilibre acidobasique dans l’organisme. Ceci est
assuré grâce à deux mécanismes : la réabsorption des
bicarbonates filtrés au niveau du tube proximal et l’excré-
tion des protons au niveau distal [6]. On distingue deux
types de cellules intercalaires : α et β. Les cellules α-
intercalaires, localisées au niveau du tube distal, sont
impliquées dans l’excrétion tubulaire de protons et la
réabsorption basolatérale des bicarbonates (figure 1). Au
niveau apical, une pompe H+ATPase excrète les protons.
Ce phénomène nécessite de l’énergie sous forme d’ATP
fourni par la glycolyse [7]. Cette pompe, qui appartient à Figure 2. Calcul de carbapatite de type morphologique IVa2,
caractéristique des acidoses tubulaires distales. Noter l’aspect
la famille des ATPases vacuolaires, est composée d’au brillant, vernissé de la surface et la présence de fines craquelures
moins 13 sous-unités différentes [8]. L’activité de la (flèches) caractéristiques de ce type de calculs.

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Acidose tubulaire rénale distale primitive

pompe H+ATPase est couplée à l’échangeur anionique de some 2 au niveau 2p13. Ce gène est exprimé à la fois au
type 1 (AE1) qui assure la récupération des bicarbonates niveau rénal, dans les cellules de la cochlée, ainsi qu’au
dans le canal collecteur contre des ions chlore [8, 9]. Une niveau du tractus génital masculin qui constitue un autre
autre voie d’excrétion des protons est assurée par la site d’acidification impliqué dans la maturation du sperme
H+/K+ ATPase en échange d’un ion K+. [20].
L’échangeur AE1 est constitué de deux domaines : un L’implication de la sous-unité B1 dans le maintien d’une
domaine cytosolique N-terminal impliqué dans l’inter- fonction auditive normale, suggère que la perte de la fonc-
action avec le cytosquelette et un domaine C-terminal tion de cette sous-unité dans l’oreille interne altère l’ho-
formé de 13-14 régions transmembranaires assurant le méostasie endolymphatique du pH et affecte la fonction
transport anionique [10]. Le rôle des mutations inactiva- des cellules ciliaires [21]. Ceci explique la surdité obser-
trices de l’échangeur AE1 dans les acidoses d’origine dis- vée au cours de cette pathologie [22]. L’inefficacité du
tale a été confirmé par un modèle de souris invalidées traitement sur la physiologie endolymphatique anormale
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pour le gène codant pour ce transporteur membranaire pourrait expliquer la progression de la surdité chez les
[11]. L’AE1 est aussi présent dans les globules rouges malades traités [23].
où il contribue à la structure du cytosquelette. Les muta-
tions touchant l’AE1 sont à l’origine de maladies domi- ATD de type 1c ou ATD récessive sans surdité
nantes touchant la morphologie des globules rouges : la (ou avec surdité tardive) (OMIM # 602 722)
sphérocytose héréditaire et l’ovalocytose rencontrées Le gène ATP6V0A4, localisé au niveau du chromosome 7,
dans le sud-est asiatique [12-14]. code une isoforme a4 de la pompe à proton [24, 25]. Il est
Au niveau des cellules α intercalaires et sous l’action de exprimé au niveau du rein et de l’oreille. Toutefois, la
l’anhydrase carbonique II, l’acide carbonique est synthé- surdité n’est pas retrouvée chez les patients atteints de
tisé à partir du gaz carbonique et de l’eau. Dans un cette mutation ou n’apparaît que tardivement et seulement
deuxième temps, cet acide se décompose en proton et en chez une partie d’entre eux.
bicarbonate. Le proton est excrété principalement par
l’H+ATPase alors que les bicarbonates sont échangés
contre les ions chlore au niveau de l’AE1. Les mutations
Manifestations cliniques
qui touchent la H+ATPase et/ou l’AE1 sont responsables
de l’ATD tandis que celles touchant l’anhydrase carbo-
Chez l’enfant
nique II sont responsables de l’ostéopétrose associée à
l’ATD [15, 16]. L’ATD congénitale est récessive dans la majorité des cas.
Elle se révèle dès les premiers mois de la vie par un retard
de croissance staturopondéral, des vomissements, une
Génétique - Classification diarrhée ou des épisodes de déshydratation. La surdité,
qui n’a jamais été rapportée dans les formes dominantes,
Une transmission héréditaire, autosomique dominante ou est présente dans les formes récessives. Toutefois, les
autosomique récessive a été rapportée dans l’ATD primi- ATD récessives ne s’accompagnent pas nécessairement
tive. On distingue trois formes génétiques d’ATD [8, 17]. de surdité, traduisant une hétérogénéité phénotypique.
Le tableau 1 résume la classification et les caractéristiques En revanche, la néphrocalcinose est une manifestation
génétiques des différentes formes d’ATD. constante. En cas de retard de diagnostic, l’évolution est

ATD de type 1a ou ATD autosomique dominante Tableau 1. Classification des acidoses tubulaires distales.
(OMIM # 179 800)
ATD de type 1a ATD de type 1b ATD de type 1c
Cette forme, qui est transmise selon un mode autosomique Gène défectueux SLC4A1 ATP6V1B1 ATP6V0A4
dominant [18], résulte d’une mutation du gène SLC4A1, Locus 17q21-22 2p13 7q33-34
localisé sur le chromosome 17 au niveau du locus 17q21- Transporteur AE1 : échangeur Sous-unité B1 Sous-unité a4
22. Ce gène code pour l’échangeur AE1 [12, 19]. défectueux Cl-/HCO3- de la H+ATPase de la H+ATPase
Localisation Basolatérale Apicale Apicale
ATD de type 1b ou ATD récessive avec surdité de l’anomalie
(OMIM # 267 300) Mode de Autosomique Autosomique Autosomique
transmission dominant récessif récessif
Les mutations du gène ATP6V1B1, codant pour la sous- OMIM* 179800 267300 602722
unité B1 de la H+ATPase, sont responsables de cette * Online Mendelian Inheritance in Man (base de données sur le site
seconde forme d’ATD. Le gène est localisé sur le chromo- http://www.ncbi.nlm.hih.gov/Omim).

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revue générale

marquée par un nanisme et une lithiase bilatérale qui peut Un TAP varie de 8 à 16 mEq/L. Une acidose métabolique
entraîner une insuffisance rénale terminale. avec un trou anionique normal est observée en cas d’ATR
et au cours des diarrhées.
Chez l’adulte
Estimation du trou anionique urinaire (TAU)
La présentation clinique dans l’adolescence ou à l’âge
adulte suggère une maladie dominante. La lithiase, asso- Goldstein et al. ont proposé la détermination du TAU pour
ciée à une néphrocalcinose, est la manifestation clinique la estimer l’excrétion urinaire d’ammoniaque chez les
plus fréquente. Les calculs sont composés majoritairement patients ayant une acidose métabolique hyperchlorémique
de carbapatite (phosphate de calcium carbonaté) et présen- [28], sachant que :
tent souvent une morphologie caractéristique de type IVa2 Na+ + K+ + NH4+ + cations indosés = Cl– + anions indosés
[26]. Le TAU est égal à la différence entre les deux principaux
cations (Na+ et K+) et le principal anion (Cl–) dosés dans
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les urines :
Diagnostic biologique TAU = Na+ + K+ – Cl–
La différence entre les anions urinaires indosés (sulfates,
Le diagnostic d’ATD doit être systématiquement évoqué phosphates, anions organiques) et les cations urinaires
chez un lithiasique ayant des calculs de type IVa2 faits de indosés (calcium, magnésium) est relativement constante
phosphate de calcium (figure 2, p. 136), à topographie et approximativement égale à 80. Par conséquent, l’esti-
périphérique, avec néphrocalcinose corticomédullaire, mation du NH4+ urinaire, dont l’excrétion normale se
lorsqu’il existe un pH urinaire alcalin avec une hypocitra- situe entre 40 et 60 mEq/j, est faite par la formule sui-
turie franche en l’absence d’infection urinaire. Une hyper- vante :
calciurie et une hypokaliémie sont également observées NH4+ = 80 – TAU
[27]. D’où une autre approche du trou anionique urinaire :
L’existence d’une acidose métabolique sans anomalie du TAU = 80 – NH4+
trou anionique plasmatique, avec une fonction rénale nor- Un TAU normal est positif et normalement inférieur à
male accompagnée d’un pH urinaire anormalement alcalin 20 mEq/j.
et d’une hypocitraturie franche, suffit au diagnostic. L’ATD s’accompagne d’un TAU positif et d’une excrétion
Le tableau 2 résume les principales manifestations clini- anormalement basse de NH4+ [29].
ques et biologiques des différentes formes d’ATD.
Détermination du pH urinaire
Détermination du trou anionique plasmatique (TAP)
Le pH urinaire (pHu) permet d’évaluer la capacité d’aci-
Le trou anionique plasmatique est calculé par la formule dification du tube distal. Le pHu mesure la concentration
suivante : des protons libres qui représente moins de 1 % de l’excré-
TAP = [Na+] – ([Cl–] + [HCO3–]) tion totale de H+ au cours des acidoses systémiques où

Tableau 2. Caractéristiques cliniques et biologiques des acidoses tubulaires distales.

ATD de transmission dominante ATD de transmission récessive


Age de révélation Adulte Enfance
Symptomatologie clinique Néphrolithiase Déshydratation/Vomissements
Néphrocalcinose Néphrocalcinose précoce
Parfois ostéomalacie Retard de croissance
Surdité

Caractéristiques biologiques Acidose métabolique hyperchlorémique modérée Acidose métabolique hyperchlorémique sévère
ou compensée
Kaliémie Normale ou basse Basse
pH urinaire > 5,5 > 5,5
Calciurie Augmentée Augmentée
Citraturie Effondrée Effondrée
Ammoniurie Basse Basse
pCO2 urinaire - pCO2 sanguine Basse Basse

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Acidose tubulaire rénale distale primitive

cette excrétion est sous forme de NH4+ et d’acidité titrable comme un retard staturo-pondéral ou une atteinte auditive.
[30]. Le pHu est mesuré par une électrode spécifique sur Les progrès réalisés dans l’étude moléculaire des transpor-
un échantillon d’urine fraîche du matin. teurs membranaires et dans l’identification des mutations
Un pHu > 5,5 observé au cours d’une acidose métabo- génétiques à l’origine des différentes formes d’ATD ont
lique évoque une ATD. grandement contribué à améliorer la détection ainsi que
Lorsque ces troubles urinaires sont observés sans l’appa- la classification de ces tubulopathies. L’identification des
rition d’une acidose métabolique, le diagnostic peut être sous-unités de l’H+ATPase (a et B), ainsi que la connais-
affirmé par le test de charge orale au chlorure d’ammo- sance de leur distribution tissulaire, a permis d’expliquer
nium ou le test au furosémide. des manifestations cliniques extrarénales associées à
l’ATD.
Test de charge orale de chlorure d’ammonium
Ce test consiste à administrer 0,1 mg/kg de chlorure d’am- Références
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monium per os suivi d’une mesure du pHu toutes les heu-


res durant 4 à 6 heures. Un pHu < 5,5 sur l’une des mic- 1. Zelikovic I. Molecular pathophysiology of tubular transport disorders.
tions exclut un défaut d’acidification tubulaire distale [2]. Pediatr Nephrol 2001 ; 16 : 919-35.
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Test au furosémide 2007 : 679-86.
3. Laing CM, Unwin RJ. Renal tubular acidosis. J Nephrol 2006 ; 19
Ce test consiste en une administration orale de 40 mg de
(Suppl. 9) : S46-52.
furosémide et de 1 mg de fludrocortisone. Lorsque la
fonction tubulaire distale est conservée, la fuite de Na+ 4. Lightwood R. Communication no 1. Arch Dis Child 1935 ; 10 : 205.
secondaire à ce test augmente l’électronégativité luminale 5. Butler AM, Wilson JL, Faber S. Dehydratation and acidosis with cal-
et engendre une augmentation de l’excrétion urinaire des cification at renal tubules. J Pediatr 1936 ; 8 : 486.
ions H+ et K+, puis une baisse du pH urinaire dans les 6. Rossert J. Barousse-Nicolet. Régulation rénale de l’équilibre acide-
heures suivantes. Un pHu > 5,5 cinq à six heures après base. Ann Biol Clin 2000 ; 58 : 705-10.
le début du test indique une défaillance de l’acidification 7. Lu M, Holliday LS, Zhang L, Dunn Jr. WA, Gluck SL. Interaction
tubulaire distale [3]. btween aldolase and vacuolar H+ATPase : evidence for direct coupling
of glycosis to the ATP-hydrolysing proton pump. J Biol Chem 2001 ;
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Le seul traitement consiste en une supplémentation en streets. J Am Soc Nephrol 2004 ; 15 : 1370-81.
alcali. Le bicarbonate de sodium est utilisé mais son into-
10. Barone S, Amlal H, Kujjala M, et al. M. Regulation of the basola-
lérance digestive constitue un obstacle à l’observance de teral chloride/base exchangers AE1 and SLC26A7 in the kidney collec-
ce traitement. Il est remplacé par un mélange de bicarbo- ting duct in potassium depletion. Nephrol Dial Transplant 2007 ; 22 :
nates de sodium et de potassium, souvent mieux toléré 3462-70.
chez l’enfant. Aujourd’hui, le citrate tripotassique est pré- 11. Stehberger PA, Shmukler BE, Stuart-Tilley AK, Peters LL, Alper
féré au traitement précédent. En effet, le citrate est méta- SL, Wagner CA. Distal renal tubular acidosis in mice lacking the AE1
bolisé en bicarbonate au niveau hépatique et augmente (band3) Cl-/HCO3- exchanger (slc4a1). J Am Soc Nephrol 2007 ; 18 :
l’excrétion urinaire de citrate [31]. Ce traitement alcalini- 1408-18.
sant, qui doit être suivi toute la vie, est très efficace pour 12. Tanner MJ, Bruce L, Martin MG, et al. Melanesian hereditary ova-
combattre l’acidose et éviter le développement de néphro- locytes have a deletion in red cell band 3. Blood 1991 ; 78 : 2785-6.
calcinose et de lithiase urinaire. Il permet également de 13. Bruce LJ, Cope DL, Jones GK, et al. Familial distal renal tubular
normaliser la croissance des enfants atteints, mais il n’a acidosis in associated with mutations in the red cell anion exchanger
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pas d’effet bénéfique sur la fonction auditive.
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140 Ann Biol Clin, vol. 67, no 2, mars-avril 2009

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