Conociendo nuestro genoma ...
” Ya El análisis de nuestro genoma nos permite
1 de julio de 2008, 19.30
Invitado: Xavier Estivill
El pasado 1 de julio en el bar del Centre de
Cultura Contemporània de Barcelona (CCCB)
tuvo lugar el 3r café científico organizado por el
grupo “Science meets Society” (SmS) del Parc
de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB)
bajo el título “Conociendo nuestro genoma”.
El café, organizado esta vez por Vincent
Lacroix y Roser Zaurin, empezó con una
pregunta general dirigida al público: “¿Quién
dejaría secuenciar su genoma, si se lo
pidiéramos?”
De las sesenta personas presentes en la sala,
media docena levantaron la mano, sin pero
dejar de preguntar: “¿Con qué finalidad?
teníamos la tertulia arrancada ...
Antes pero de pasar la palabra al público,
Roser y Vincent introdujeron el concepto de
gen y genoma y presentaron el invitado Xavier
Estivill (investigador del CRG). Xavier explicó,
usando un lenguaje muy accesible, el tipo de
investigaciones que se realizan en laboratorio.
Concretamente, su grupo de investigación
estudia las bases genéticas implicadas en
enfermedades que afecten ampliamente a la
población como son la esclerosis múltiple, el
Parkinson, trastornos psiquiátricos, etc.
Lo primero que preguntó el público fue si las
empresas que secuencian el ADN son fiables
y si son más fiables las empresas públicas o
las privadas.
Xavier explicó que compañías como
deCODEme o IngentaConnect actualmente
poseen la tecnología para analizar la
presencia de genes o de mutaciones en genes
que han sido identificadas como responsables
de enfermedades concretes, pero que no
pueden hacer predicciones para todas las
enfermedades existentes, porque la base
génica que las provoca se desconoce aun.
saber si somos candidatos a desarrollar una
enfermedad determinada y tomar medidas
preventivas antes hasta de que aparezcan sus
síntomas.
El público quiso también saber si una
predisposición al cáncer se puede medir a
través de la secuenciación del genoma. Como
respuesta Xavier aclaró que tener un gen que
nos hace propensos a una enfermedad no
significa que acabemos desarrollándola, y que,
a menudo, nuestro entorno (los llamados
factores epigenéticos) influirán también en el
desarrollo o no de una enfermedad.
Xavier añadió aquí que probablemente una
alimentación correcta, deporte y poco estrés,
evitaran mejor que la terapia génica o que la
medicina regenerativa, que tengamos un
cáncer o cualquier otra enfermedad.

Y añadió que, actualmente hay un proyecto
muy ambicioso para secuenciar y comparar el
genoma de 25.000 tumores con el genoma de
tejido no tumoral correspondiente a los
mismos pacientes de los que se han aislado
los tumores. Este estudio pretende descubrir
los genes afectados/modificados en un tumor.
A la pregunta de cuantos genes tenemos,
nuestro invitado respondió que los primeros
estudios de secuenciación de genomas de
distintos organismos sugirieron que
humanos teníamos unos 100.000 genes. estudios poblacionales y migratorios.
Actualmente se cree que tenemos unos Actualmente se están resecuenciando unos
20.000 genes, aunque el número exacto aun mil genomas precisamente para poder estudiar
se desconoce. estas variaciones secuenciales y estructurales
El público también se mostró preocupado por observadas en el genoma humano.
cuestiones de seguridad. ¿Quién tiene Finalmente, a la pregunta de quién vela para
derecho a acceder a las bases de datos de los evitar un mal uso de los adelantos científicos,
genomas? ¿Su uso está legislado? ¿Cuál es Xavier Estivill aclaró que no existe proyecto de
el posicionamiento de los científicos? investigación que no haya sido aprobado por
Xavier aclaró que los genomas secuenciados un comité ético.
en estudios científicos son anónimos. También
añadió que, probablemente, dentro de 5-10 Con esta pregunta llegábamos al final del 3r
años secuenciaremos nuestro genoma de café científico. Contentes del éxito de este y
forma sistemática y que en EEUU ya han de los anteriores cafés y con ganas de
aprobado una ley, a raíz de una iniciativa de la retomarlos después del verano!
comunidad científica, que impide discriminar
en situaciones laborales o por parte de
compañías de seguros a persones en función
de su genoma. A Europa la normativa está
bastante desfasada y se tendrá que revisar,
añadió.
Aprendimos también que, contrariamente a lo
que se dijo en un primer momento, existe
cierta variabilidad entre genomas de individuos
diferentes y entre genomas de poblaciones
los distintas. Esta variabilidad permite realizar