Es el proceso mediante el cual a partir de un ADN molde se forman dos nuevos ADN hijos.

IMPORTANCIA CARACTERISTICAS
Las células antes de dividirse, previamente tienen que Es semiconservativa.
duplicar su ADN para que cada célula hija tenga la Es bidireccional
misma información genética que la célula progenitora. Es semidiscontinua.
La síntesis sigue la dirección 5’-3’
Requiere de ARN cebadores (primers)

PROCESO
Las dos cadenas del ADN progenitor se separan y cada
una sirve de molde para formar una nueva cadena; de
esta manera se formar los dos nuevos ADN hijos .
Los que participan en la replicacion son:
ADNpolimerasa : Forma las cadenas complememntarias
del ADN.

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 DIFERENCIAS EN LA DUPLICACION DEL ADN

PROCARIOTAS
La duplicación se inicia en un solo lugar del AD(un solo
Ori).
Un cebador esta formado por 50 nucleótidos.
Los fragmentos de okasaki constan de 200 nucleótidos.
EUCARIOTAS
La duplicación se origina en simultaneo en muchos
lugares del ADN (muchos Ori).
Un cebador esta formado por 9 nucleótidos.
Los fragmentos de okasaki constan de 1000 a
2000 nucleótidos.

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 Es el proceso en el cual la información genética acumulada e el ADN se expresa en la síntesis
de un polipeptido (PROTEINA)

IMPORTANCIA DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Las proteínas son vitales
para la vida ya que
participan en las GEN ARN PROTEINA
diferentes funciones
orgánicas del ser humano. Es un segmento Se forma a partir Se forma a partir
de ADN transcrip del ADN y sirve traduc de la información
Permite combatir a las considerado como ción como ción contenida en el
bacterias ya que muchos la unidad de intermediario en ADN. Por lo tanto
antibióticos detienen la información la síntesis toda proteína esta
síntesis proteica hereditaria. proteica. determinada
bacteriana. genéticamente.

Nos permite entender la

expresión de las
enfermedades
hereditarias.

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 EN CELULAS EUCARIOTAS (CELULA HUMANA)

La transcripción del ADN se da a nivel del núcleo de la célula originando al ARNm el cual se
dirige al citoplasma para ser traducido a nivel de los ribosomas formándose así una proteína.

CELULA HUMANA

NUCLEO CELULAR CITOPLASMA (CITOSOL)

RIBOSOMA 80s
(ARNr + proteínas)

ARNm

ARNt
TRADUCCION
TRANSCRIPCION

PROTEINA
ADN ARNm

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 EN CELULAS EUCARIOTAS (CELULA HUMANA)

A NIVEL NUCLEAR
El ADN es transcripto (“es copiado”) para formar el ARNm; gracias a la enzima ARNpolimerasa la cual va
formando la cadena de ARN partir de la información contenida en una de las cadenas del ADN.

Los que participan en la transcripción son:

ADN : Solo una de las cadenas será transcripta y será llamada hebra molde.
RIBONUCLEOTIDOS: Son los nucleótidos que al ser unidos formaran al ARNm.
ARNpolimerasa: Es la enzima que forma el ARNm ya que ensambla a los ribonucleotidos.

A NIVEL CITOPLASMATICO
El ARNm que se formo en el núcleo y que ahora esta en el citoplasma será traducido (“será interpretado”) para
formar la PROTEINA a nivel del ribosoma.

Los que participan en la traducción son:

ARNm :Contiene el mensaje genético otorgado por el ADN.
RIBOSOMA: Organelo que sintetiza proteínas, tiene a la enzima peptidiltransferasa. Esta formado por ARNr y
proteínas.
PEPTIDILTRANSFERASA: Es la enzima que une a los aminoácidos ya que forma los enlaces peptidicos.
ARNt: Se encarga de transportar los aminoacidos hacia los ribosomas donde se sintetiza a las proteínas.
AMINOACIDOS: Son las unidades a partir del cual se formaran las proteínas.

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CODIGO GENETICO : RELACIONA LOS CODONES DEL ARNm CON LOS AMINOACIDOS
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CORRESPONDIENTES.
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 EN CELULAS PROCARIOTAS (BACTERIAS)

La transcripción del ADN se da a nivel del citoplasma de la bacteria originando al ARNm el cual
en el mismo citoplasma será traducido a nivel de los ribosomas para formar una proteína.
BACTERIA

CITOPLASMA
RIBOSOMA 70s
(ARNr + proteínas)

ARNm

ARNt
TRADUCCION
TRANSCRIPCION

PROTEINA
ADNc ARNm

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 Estudia el proceso de la herencia a nivel celular con la intervención de los cromosomas que son los que portan la
información de una generación a otra. Sutton (1902) llegó a la conclusión que los genes son llevados por los
cromosomas.

CROMOSOMA PARTES DEL CROMOSOMA

Son cuerpos de cromatina
condensada que se forman
SATELITE
cuando la célula se divide. BRAZO p

La cromatina esta CONSTRICION

constituido de ADN mas SECUNDARIA
histonas, y se encuentra en CINETOCORO
el núcleo
Es la proteína que se
une al Huso CENTROMERO
acromático.
Constricción primaria, a
el se une el cinetocoro.
BRAZO q

CROMATIDES TELOMERO
Es el extremo
Son dos, resultan de la
cromosómico, esta
condensación de la
relacionado al
cromatina.
envejecimiento celular.
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 CROMOSOMAS

NUMERO EN EL SER CLASIFICACION

HUMANO

46 44 2
Numero Numero de Numero de
total de cromosomas cromosomas
cromosoma somáticos o sexuales o
s en el ser autosomas. gonosomas.
humano Con (XX o XY)
(23 pares de información
Con
cromosomas) para
información METACENTRIC SUB- ACROCENTRIC TELOCENTRIC
determinar
para O METACENTRICO O O
color de la
determinar las
piel, de ojos,
características El centromero El centromero esta El centromero El centromero
forma del
sexuales del esta en medio ligeramente esta casi al esta en el
labio, de la
hombre o la de las desviado del centro extremo de las extremo de las
oreja,etc
mujer. cromatides. de las cromatides. cromatides. cromatides.

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 CARIOTIPO HUMANO

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 CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOIDE)

DENOTACION AMNIOCENTESIS

MUJER : 46,XX Se realiza entre la 13 y 18 semana de embarazo para evaluar el

cariotipo y ver si existe alguna alteración.
VARON: 46,XY

El ser humano es un organismo diploide

(2n = 46) por tener dos juegos de 23
cromosomas (n = 23)

ANEUPLOIDIA : Cuando falta un

cromosoma (monosomia) o cuando hay un
cromosoma adicional (trisomia).

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 AMNIOCENTESIS

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 CARIOTIPO HUMANO ANORMAL

EN CROMOSOMAS SOMATICOS

SINDROME DE DOWN SINDROME EDWARDS

Trisomia del par 21. Trisomia del par 18.
Presenta hipotonía muscular, cara redonda y aplanada, Presentan micrognatia, orejas de implantación baja,
lengua grande, cardiopatía congénita, retardo mental, cuello corto, cardiopatía congenita,pies en mecedora
riesgo de leucemia. (calcáneo desarrollado).Con retraso mental.

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 CARIOTIPO HUMANO ANORMAL

EN CROMOSOMAS SOMATICOS

SINDROME DE PATAU SINDROME DE LEJEUNE

Trisomia del par 13. Deleccion del brazo corto del par 5.
Presentan microcefalia, macroftalmia, labio leporino y Presentan un grito parecido al maullido del gato, con
paladar hendido, polidactila, cardiopatía marcada microcefalia y micrognatia, retraso mental
congenita,pies en mecedora. Con retraso mental. profundo.

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 CARIOTIPO HUMANO ANORMAL

EN CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTER CARIOTIPO 47,XYY

Varón 47,XXY Varón 47,XYY “Supermacho”
Presentan un aspecto feminoide con ginecomastia, Presentan talla elevada y acné intenso.
atrofia testicular, talla elevada. Con corpúsculo de Barr.

Blgo. Miguel Ángel Purizaca Navarro

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 CARIOTIPO HUMANO ANORMAL

EN CROMOSOMAS SEXUALES

CARIOTIPO TRIPLE X SINDROME DE TURNER

Mujer 47,XXX “Superhembra” Mujer 45,X0
Presentan poco desarrollo de las características Presentan baja estatura, infantilismo sexual, amenorrea,
sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental. Con tórax ancho con pezones hipoplasicos. Sin corpúsculo
dos corpúsculos de Barr. de Barr.

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Blgo. Miguel Ángel Purizaca Navarro …gracias.
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