Preparatoria

Reporte

Nombre: Andrés Jaramillo Inclán Matrícula: 2595678

Nombre del curso: Nombre del profesor:
Biología Eva Lucía Quiroga
Módulo: Actividad:
2. 7. Material Genética
Fecha: junio 17, 2009 Equipo: No Aplica
Bibliografía:
Audesirk, T. y Audesirk, G. Biología de la Vida en la Tierra. 8a. edición.
México: Pearson. 2008. ISBN 9789702611943.

Objetivo:
- Distinguir los mecanismos básicos de la herencia utilizando como modelo los
trabajos de Gregorio Mendel.
- Identificar la replicación, transcripción y traducción como los procesos por los
cuales la célula obtiene y procesa la información genética.

Procedimiento:
* Explica con tus palabras el estudio de la genética.
* Mendel identificó ciertas características en la planta de chícharos para
realizar sus experimentos. ¿Cómo se nombran este tipo de características?
* Explica con tus palabras en qué consiste un cruce monohíbrido y un cruce
dihíbrido.
* Investiga en tu libro de texto:
* Qué sucede cuando ocurre una mutación en un gene, cómo afecta a las
proteínas y qué efectos tiene en los seres humanos.
* Describe las características de los careotipos de personas con las
siguientes enfermedades:

d. Síndrome de Down
e. Síndrome de Kleinfeller
f. Síndrome de Turner

* Cuál es el uso de la técnica de diagnóstico prenatal de las enfermedades

anteriores.
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* Aplica las investigaciones de Mendel.

* Identifica en tu familia cinco fenotipos y descríbelos, ¿en cuántas
generaciones aparecen?
* ¿Hay algún gen dominante en tu familia?, ¿o un gen recesivo?
Descríbelos.
* Realiza tu actividad en forma de reporte.

Resultados:
La Genética es la rama de estudio de la biología que toma parte en como la información
hereditaria se transmite a través de los genes, en las generaciones de seres vivos en
general.
Mendel identificó ciertas características en la planta de chícharos para realizar sus
experimentos. Estas características eran semilla, flor, vaina y altura de la panta.
En una mutación surgen cambios en la secuencia de las bases de DNA, las proteinas
tienen que reparar y reconocer la mutación, eliminan el nucleotido incorrecto y lo
reemplazan con otro que acepte una base complementaria. Sin embargo algunas veces
las proteinas reemplazan al nucleotido correcto y no al incorrecto.
Si la muación es realmente dañina el ser vivo o humano moriría de inmediato, sin
embargo, en algunas ocaciones las mutaciones resultan ser beneficas y pueden llegar a
favorecer nuestra estructura.
Síndrome de Down.- Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad
psíquica congénita.

Síndrome de Kleinfeller.- Se considera la anomalía gonosómica más común en los

humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos
varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a
fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa
frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los
productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

Síndrome de Turner.- Se caracteriza por presencia de un solo cromosoma X.

Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios.
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Las técnicas de diagnóstico prenetal pueden ser básicamente de 2 tipos: invasivas y no

invasivas. Las técnicas invasivas implican cierto riesgo de pérdida fetal por lesión
accidental al embarazo y este riesgo varía de acuerdo a la técnica y la experiencia del
operador (entre 1 cada 300 a 1000 embarazos). Estas técnicas tienen un altísimo
porcentaje de certeza diagnóstica y comprenden la punción de vellosidades coriónicas
que se realiza entre la semana 12 a 14 de gestación y la punción de líquido amniótico
que se realiza alrededor de la semana 16, dependiendo de cada centro. Las técnicas no
invasivas consisten en evaluar el riesgo de enfermedades fetales a través de la ecografía
y de análisis bioquímicos y comprenden entre otras, la medición del espesor de la nuca
en la semana 13 para riesgo de Síndrome de Down, medición de alfa feto proteína para
espina bífida, etc. La paciente debe conocer el riesgo de malformaciones que tiene, que
está dado por antecedentes personales o familiares de enfermedades hereditarias y la
edad de la mujer; de acuerdo a este riesgo debe decidir si justifica o no el diagnóstico
prenatal.

Un fenotipo es una similitud en la apariencia externa (física) de un organismo,

independientemente de los genes que tenga.
En mi familia, 5 fenotipos podrían ser:
- Orejas Grandes, desde mis visabuelos
- Busto pequeño en las mujeres, desde la generación de mi abuela.
- Piel clara, desde mis tatarabuelos.
- Dientes grandes y disparejos, desde mis abuelos.
- Delgadez, desde mis visabuelos.
Y un gen dominante en mi familia es tener los pomulos marcados y un poco
sobresalientes.

Conclusión:
Bueno, pues mi conclusión es que me parece increible este conocimiento
revisado, que habla de una manera general de lo que se trata la genética, pero
que a pesar de ser general, es sorprendente como ha avanzado en especifico
esta rama de la biología, mas que otras a mi manera de ver, ya que se tienen
mas conocimientos y sobretodo completos, aun falta, pero la humanidad ha
estudiado bien esta parte de como y porque estamos hechos como estamos
hechos.