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Sommaire

 Définition + une petite historique


 introduction
 Causes environnemental ou bien thérapie ou bien génétique
 Prévalence
 Evolution et complications possibles
 Symptômes de la maladie
 Facteurs de risque
 Traitements
 conclusion
Définition
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie
chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome
surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du
temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais
John H. Edwards dans un article de 1960.

Introduction
La Trisomie 18 se caractérise par la présence d'un chromosome 18 en trop, au
sein de certaines cellules de l'organisme ou dans chacune de ces cellules. Deux
formes de la maladie sont connues et la sévérité de la Trisomie en dépend.

Deux formes spécifiques de la maladie ont été décrites :

 la forme complète : qui concerne près de 94 % des bébés trisomiques.


Cette forme se caractérise par la présence d'une triple copie (au lieu de
deux) du chromosome 18, dans chacune des cellules du corps. La plupart
des bébés atteints de cette forme, décède avant la mise à terme de la
grossesse.
 la forme mosaïque : qui touche, quant à elle, près de 5 % des bébés
atteints de trisomie 18. Dans ce contexte, la triple copie du chromosome
18 n'est visible que partiellement au sein de l'organisme (dans certaines
cellules uniquement). Cette forme est moins sévère que la forme
complète.

La sévérité de la maladie dépend donc du type de trisomie 18 ainsi que du


nombre de cellules contenant un exemplaire du chromosome 18, en sus.
Les causes de la Trisomie 18
La majorité des cas de Trisomie 18 résultent de la présence d'une triple copie du
chromosome 18, au sein de chaque cellule de l'organisme (au lieu de deux
copies).

Seulement 5 % des individus atteints de Trisomie 18 ne présente un exemplaire


de trop, au sein de certaines cellules uniquement. Cette minorité de patients sont
notamment moins enclins au risque de décès avant la naissance, ou avant le
premier mois de l'enfant.

De fréquence plus rare, le bras long du chromosome 18 peut s'attacher


(transloquer) à un autre chromosome durant la reproduction cellulaire ou encore
durant le développement embryonnaire. Ce qui conduit à la présence de la
double copie du chromosome 18, couplée à la présence d'un chromosome 18
supplémentaire, et donc à 3 chromosomes 18. Les patients atteints de cette
forme particulière de trisomie 18, présentent des symptômes partiels.

Qui est touché par la Trisomie 18 ?


Le risque de Trisomie 18 concerne chaque grossesse. Par ailleurs, ce risque est
accru plus l'âge de la femme enceinte augmente.

Evolution et complications possible de Trisomie 18


Dans la majorité des cas de Trisomie 18, le décès de l'enfant avant sa naissance,
ou courant le premier mois, y est associé. Dans le cas ou l'enfant survit, des
séquelles peuvent être visibles : retard de développement de certains membres
et/ou organes, déficiences intellectuelles, etc.

Les symptômes de la Trisomie 18


Des signes cliniques et des symptômes généraux peuvent s'apparenter à la
Trisomie 18 :

 une tête plus petite que la moyenne


 les joues creuses et une bouche étroite
 de longs doigts qui se superposent
 de grandes oreilles placées très bas
 des malformations au niveau de la fente labiale

D'autres caractéristiques de la maladie peuvent être visibles :


 des atteintes rénales et cardiaques
 des refus de s'alimenter, conduisant à des déficiences dans le
développement de l'enfant
 des difficultés respiratoires
 la présence d'hernies au niveau de l'estomac
 des anormalités au niveau du système squelettique et notamment au
niveau de la colonne vertébrale
 des difficultés d'apprentissage importantes.

Les facteurs de risque de la Trisomie 18


Le facteur de risque relatif au développement de la Trisomie 18 relève de la
génétique.

En effet, la présence d'une triple copie du chromosome 18, au sein de certaines


cellules uniquement ou encore au niveau de chaque cellules de l'organisme, peut
conduire au développement d'une telle pathologie.

Comment traiter la Trisomie 18 ?


Aucun traitement de la Trisomie 18 n'est actuellement connu. La prise en charge
de cette maladie est effective par une équipe de santé, pluridisciplinaire.

Des traitements peuvent néanmoins être prescrits, et ce dans le cadre d'atteintes


cardiaques, d'infections, ou encore de difficultés pour s'alimenter.

La kinésithérapie peut également faire l'objet d'une prise en charge de la


Trisomie 18, particulièrement si les systèmes musculaire et osseux sont
impactés.

Conclusion