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MONOGRAPHIES

DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE


________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE
AVANT-PROPOS
Proposée sous forme de classeur pour faciliter l'accès et la mise à jour des
informations, chaque Monographie rassemble les connaissances scientifiques,
médicales et psychosociales sur une maladie neuromusculaire. Regroupés en chapitres
repérés par des intercalaires, les textes dévelop- pent les informations utiles
pour les professionnels médicaux et para- médicaux qui font le diagnostic, suivent,
traitent et accompagnent les personnes atteintes de maladie neuromusculaire. La
définition donne une idée synthétique de la maladie. Les textes sont précédés par
des résumés en gras. Les paragraphes en italique donnent des précisions souvent
techniques. Quant aux "Pour mémoire", il s'agit de rappels sur des notions de base.
L'expérience et le vécu des personnes concernées, recueillis par l'Association
Française contre les Myopathies, viennent enrichir le contenu de ces monographies.
La Monographie “Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale”
a été rédigée par Claude DIAZ, sous la direction d‘Hélène RIVIERE.
Nous remercions tout particulièrement :
• le Professeur Annie BAROIS,
• le Docteur Christian GILARDEAU,
• le Professeur Michel FARDEAU,
• le Docteur Marc JEANPIERRE,
• le Professeur George PADBERG,
• le Professeur Jean POUGET, qui ont pris le temps et la peine de lire et de
corriger attentivement le manuscrit.
Cadre graphique : T2B&H/Isabelle PEREIRA Illustrations : Alain GOUSSIAUME/Claude
DIAZ/Isabelle PEREIRA Mise en page : Isabelle PEREIRA
ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES 1 rue de l‘Internationale BP59 - 91002
EVRY cedex Tél. : 01 69 47 28 28/Fax. : 01 60 77 12 16 e-mail : editions-
myoline@mail.afm.genethon.fr
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
ISBN 2-9507927-8-2 © AFM - 1er trimestre 1999 Toute reproduction partielle ou
totale de cet ouvrage est interdite sans l’autorisation de l’éditeur (loi du 11
mars 1957)
Dépôt légal : Mai 1999
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE
SOMMAIRE
q
DÉFINITION ........................................................................
................1-1
q
HISTORIQUE ........................................................................
..............2-1
s
1885...............................................................................
......................2-2
s
1990...............................................................................
......................2-2
s
Bibliographie .....................................................................
..................2-3
q
ÉPIDÉMIOLOGIE .....................................................................
............3-1
s
Incidence .........................................................................
....................3-1
s
Prévalence ........................................................................
...................3-2
s
Pénétrance.........................................................................
..................3-2
s
Bibliographie .....................................................................
..................3-3
q
PHYSIOPATHOLOGIE ..................................................................
.......4-1
s
Processus
dystrophique ......................................................................
4-2
s
Asymétrie de l'atteinte
musculaire......................................................4-3
s
Rétractions
musculaires ......................................................................4
-3
s
Atteinte
respiratoire ......................................................................
......4-4
s
Bibliographie .....................................................................
..................4-4
q
DESCRIPTION........................................................................
.............5-1
s
Appareil
musculaire ........................................................................
....5-2
Description
clinique...........................................................................
....5-3 (Asymétrie de l’atteinte musculaire, Faiblesse musculaire, Rétractions,
Réflexes, Douleurs musculaires, Variabilité intra-familiale, Facteurs aggravants,
Évolution de l’atteinte musculaire) Examens
complémentaires ...................................................................
.5-9 (Dosages biochimiques des enzymes musculaires, Électromyographie (EMG),
Biopsie musculaire, Scanner et imagerie musculaires)
s
Appareil ostéo-
articulaire ..................................................................5-12
Description
clinique ..........................................................................
...5-12 (Déformations, Douleurs) Examens
complémentaires ..................................................................5
-13
s
Appareil
auditif............................................................................
......5-13
Description
clinique ..........................................................................
...5-13 Examen
complémentaire.....................................................................
.5-13 (Audiogramme)
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
Appareil s
oculaire ..........................................................................
.....5-14
Description
clinique ..........................................................................
...5-14 Examens
complémentaires ..................................................................5
-14 (Angiographie rétinienne à la fluorescéine)
s
Appareil
respiratoire.......................................................................
...5-15
Description
clinique ..........................................................................
...5-15 Examens
complémentaires ..................................................................5
-15 (Radiographie pulmonaire, Épreuves fonctionnelles respiratoires, Gaz du sang)
s
Appareil cardio-
vasculaire.................................................................5-16
Description
clinique ..........................................................................
...5-16 Examens
complémentaires ..................................................................5
-16 (Électrocardiogramme, Échographie)
s
Système
nerveux ...........................................................................
....5-16
s
Aspects
psychologiques ....................................................................
5-17
Description........................................................................
...................5-17 (Annonce du diagnostic, Vécu de la maladie, Image de soi et
FSH)
s
Pathologies
surajoutées ....................................................................5-
18
s
Bibliographie .....................................................................
................5-18
q
GÉNÉTIQUE..........................................................................
..............6-1
s
Transmission ......................................................................
.................6-2
s
Localisation et identification du
gène .................................................6-3
s
Diagnostic
génotypique.......................................................................6
-4
s
Conseil
génétique..........................................................................
......6-5
s
Bbibliographie ....................................................................
.................6-6
q DIAGNOSTIC
DIFFÉRENTIEL...............................................................7-1
s
Déficit facio-scapulo-
huméral..............................................................7-2
Déficit musculaire facio-scapulo-huméral avec transmission
dominante..........................................................................
....................7-2 (Dystrophie myotonique de Steinert, Myopathie de Bethlem,
Myopathies congénitales, Amyotrophie spinale à topographie facio-scapulo-humérale,
Myosites à inclusions) Déficit musculaire facio-scapulo-huméral sans transmission
dominante..........................................................................
....................7-3 (Polymyosite, Myasthénie, Dystrophies musculaires de
Duchenne et de Becker, Syndrome de Möbius)
s
Déficit scapulo-
péronier ......................................................................7-4
Dystrophie musculaire scapulo-
péronière .............................................7-4 Amyotrophie spinale
scapulo-péronière de Stark-Kaeser .....................7-5
s
Bibliographie .....................................................................
..................7-5
q PRISE EN
CHARGE ............................................................................
.8-1
s
Surveillance.......................................................................
..................8-2
Bilans
répétés ...........................................................................
.............8-2 Procédures de tests
musculaires ...........................................................8-2 (Tests
musculaires quantitatifs, Tests musculaires manuels, Tests musculaires
fonctionnels)
s
Mesures hygiéno-
diététiques ..............................................................8-4
s
Contre-indications
thérapeutiques ......................................................8-4
s
Traitements
médicamenteux ...............................................................8-5
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
Appareil
locomoteur ........................................................................
......8-5 Appareil
oculaire ..........................................................................
.........8-5 Aspects
psychologiques ....................................................................
....8-5
s
Rééducation........................................................................
.................8-5
Séances de
rééducation........................................................................
.8-5 Balnéothérapie
chaude ..........................................................................8-
6 Kinésithérapie
locomotrice ....................................................................8-6
Verticalisation....................................................................
....................8-6 Kinésithérapie
respiratoire ....................................................................8-
6
Physiothérapie ....................................................................
...................8-6
Appareillage ......................................................................
....................8-6
s
Compensation des
incapacités ............................................................8-7
s
Chirurgie .........................................................................
....................8-8
Visage ............................................................................
........................8-8 Appareil
oculaire ..........................................................................
.........8-8 Appareil
locomoteur ........................................................................
......8-8 (Membres supérieurs, Membres inférieurs, Rachis)
s
Anesthésie ........................................................................
.................8-11
s
Bibliographie .....................................................................
................8-11
q DROITS-
INSERTION .........................................................................
..9-1
s
Droits.............................................................................
......................9-2
Remboursement des frais
médicaux......................................................9-2
Commissions .......................................................................
..................9-2 (Commission Départementale d’Éducation Spécialisée,
Commission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel) Cartes
d’invalidité et de station debout pénible....................................9-2
(Carte d’invalidité, Carte “Station debout pénible”) Allocations pour moins de 20
ans .........................................................9-2 (Allocation
d’éducation spéciale, Allocation parents fonctionnaires) Allocations pour plus de
20 ans ............................................................9-2 (Allocation
aux adultes handicapés, Allocation compensatrice pour tierce personne (ACTP),
Allocation compensatrice pour frais professionnels supplémentaires, Complément
d’allocation aux adultes handicapés) Exonérations et
abattements .................................................................9-3
(Impôts locatifs et fonciers, Redevance télévision) Transports
collectifs ........................................................................
......9-3 (SNCF, Transports urbains, Transports aériens) Aides à
domicile ..........................................................................
..........9-3 Allocation assurance
vieillesse..............................................................9-4 Études
et formation
professionnelle......................................................9-4
(Transports scolaires et universitaires, Aménagement des épreuves, Aménagement des
études supérieures, Orientation professionnelle) Emploi et vie
professionnelle ................................................................9-4
(Négociations avec l’employeur, Obligation d’emploi, Reconnaissance de travailleur
handicapé, Allocation compensatrice pour frais professionnels, Emploi en secteur
public, Reclassement professionnel, Cessation de l’activité professionnelle,
Pension d’invalidité)
s
École..............................................................................
......................9-6
s
Travail ...........................................................................
......................9-7
s
Loisirs............................................................................
......................9-7
s
Bibliographie .....................................................................
..................9-8
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
q
RECHERCHES ........................................................................
...........10-1
s
Bibliographie .....................................................................
................10-2
q CRITÈRES DE
DIAGNOSTIC ..............................................................11-1
s
Critères
majeurs ...........................................................................
.....11-2
s
Autres
critères ..........................................................................
.........11-2
Critères
cliniques .........................................................................
........11-2 (Début de la maladie, Atteinte faciale, Ceinture scapulaire,
Évolution, Sévérité de la maladie, Rétractions, Atteinte cardiaque, Surdité,
Rétinopathie, Retard mental) Critères
paracliniques .....................................................................
.....11-4 (Taux de CPK, EMG, Biopsie musculaire) Critères en vue d'études de
corrélation génotype-phénotype .............11-4
s
Bibliographie .....................................................................
................11-5
q ENQUÊTE
AFM ...............................................................................
..12-1
s
Méthode ...........................................................................
.................12-2
s
Résultats..........................................................................
..................12-2
Profil et situation
familiale ..................................................................12-2
Notion
familiale .........................................................................
..........12-2 Premiers symptômes et
diagnostic......................................................12-2 Annonce du
diagnostic et sa perception..............................................12-5
Diagnostic de FSH et
procréation ........................................................12-5 Grossesses
et accouchements .............................................................12-6
Déficits
fonctionnels ......................................................................
......12-6 Perception de l’évolution de la
maladie...............................................12-7
Douleurs ..........................................................................
....................12-7 Suivis
thérapeutiques ....................................................................
......12-8 Vie
quotidienne........................................................................
............12-8 Vie professionnelle et
sociale ............................................................12-10
s
Questionnaire .....................................................................
.............12-11
q BIBLIOGRAPHIE GÉNÉRALE & ABRÉVIATIONS ................................13-1
s
Bibliographie
Générale......................................................................13-1
s
Abréviations ......................................................................
................13-7
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE DÉFINITION
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
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- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
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q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 1-1
DÉFINITION
DÉFINITION
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), ou maladie de Landouzy-
Dejerine, est une dystrophie musculaire progressive héréditaire fréquente (5 cas
pour 100 000 habitants). Elle a été décrite pour la première fois en 1885 par
Landouzy et Dejerine. Cette maladie fait partie des dystrophies musculaires
progressives, dans lesquelles une destruction progressive des fibres musculaires,
caractérisée par une anomalie histologique de type “nécrose-régénération”, entraîne
une fonte musculaire et une perte de force qui s’aggravent lentement. Elle n’est ni
toxique, ni endocrinienne, ni iatrogène.
Elle débute le plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence, entre 10 et 20 ans, et
touche les deux sexes. Dans les rares cas plus précoces, la maladie est plus
sévère.
Elle se transmet sur le mode autosomique dominant et l’anomalie génétique a été
localisé en 1990 sur l’extrémité du bras long du chromosome 4 en 4q35-qter.
Une des caractéristiques essentielles de l’atteinte musculaire de la FSH est son
asymétrie. Seuls certains groupes de muscles squelettiques sont touchés, et
l’atteinte progresse généralement de façon lente, du haut vers le bas : - au niveau
de la face, l’atteinte des muscles de l’occlusion des paupières et de la bouche
limite l’expressivité de la face et empêche l’occlusion complète des yeux, - au
niveau des épaules, l’atteinte des muscles fixateurs de l’omoplate et des
élévateurs des bras limite les mouvement d’élévation des bras au dessus de
l’horizontale,
-
S C A P U L O
________________
DÉFINITION
- au niveau des membres inférieurs, les releveurs du pied sont touchés souvent de
façon précoce et entraînent un steppage et des chutes, - au niveau de la ceinture
pelvienne, dans la moitié des cas, les muscles fessiers sont atteints, provoquant
une bascule du bassin en avant avec une hyperlordose lombaire. Des troubles de
l’audition et/ou des atteintes vasculaires rétiniennes, bien que rarement observés,
font également partie de la maladie. Le myocarde n’est en général pas affecté.
Plus de la moitié des sujets touchés conserveront toute leur vie leur autonomie
pour la marche. Le fauteuil roulant ne sera indispensable que dans environ 10 à 20
pour cent des cas. L’espérance de vie n’est pas modifiée.
Bilans musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire réguliers permettent une
prise en charge adaptée des conséquences de l’atteinte musculaire : kinésithérapie
contre les rétractions, appareils et/ou chirurgie orthopédique pour pallier les
déficiences motrices (fixation des omoplates au gril costal pour redonner de
l’amplitude aux mouvements des membres supérieurs, dans des indications qui doivent
être bien pesées), préven- tion des kératites. Des aides techniques (pince à long
manche, tire-chaussette, fauteuil roulant électrique, domotique, ...),
l’aménagement ergonomique du domicile, du poste de travail contribuent à compenser
les incapacités motrices.
1-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
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DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE HISTORIQUE
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
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HISTORIQUE
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
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H U M É R A L E
HISTORIQUE
Cruveilhier en 1852, puis Duchenne en 1868 décri- vent, les premiers, des cas
d’atrophies musculaires à topographie facio-scapulo-humérale.
Landouzy et Dejerine donnent en 1885 une description clinique de la dystrophie
facio- scapulo-humérale, qui est toujours d’actualité, en notant l’absence
d’atteinte neurologique.
En 1990, une anomalie du bras long du chromosome 4 est mise en évidence par une
équipe néerlandaise.
Au 19ème siècle, les médecins pensaient que les maladies musculaires atrophiques
chroniques étaient dues à des atteintes de la corne antérieure de la moelle.
Toutefois, la coexistence d’hypertrophie et q 1885
d’atrophie au niveau d’un muscle touché attira leur q 1990
attention. q BIBLIOGRAPHIE
Cruveilhier, dans une note à l’Académie de Médecine de 1852 passée inaperçue,
décrit le cas d’un homme de 18 ans atteint d’une forme sévère de dystrophie
musculaire facio-scapulo-humérale, mort de variole et autopsié ; le cerveau, la
moelle et les nerfs périphé- rique ne présentaient aucune atteinte. Duchenne
décrivit en 1868 des “atrophies musculaires graisseuses progressives de l’enfance”
qui avaient toutes les caractéristiques de la dystrophie muscu- laire facio-
scapulo-humérale et qu’il reliait à une atteinte musculaire pure.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 2-1
________________
HISTORIQUE
1990
1885
Dans l’article “De la myopathie atrophique progressi- ve, myopathie héréditaire,
sans neuropathie, débutant d’ordinaire dans l’enfance, par la face”, paru dans un
compte-rendu de l’Académie des Sciences en 1884, puis dans la Revue de Médecine en
1885, Landouzy et Dejerine décrivent plusieurs observations de dystrophie
musculaire facio-scapulo-humérale avec autopsies montrant l’intégrité du système
nerveux. Ils soulignent l’asymétrie des atteintes, l’absence d’hypertrophie et de
douleur au niveau des muscles touchés et le caractère familial de cette maladie
(Landouzy et Dejerine, 1885).
Bien que le concept de maladie primitive du muscle comme cause d’atrophie
musculaire progressive lente soit accepté à la fin du 19ème siècle, la discussion
sur la classification des myopathies humaines ne faisait que commencer.
L’introduction d’une classification génétique (mode autosomique dominant,
autosomique récessif et récessif lié à l’X) en 1921 fut d’une grande utilité
(Weitz, 1921, cité par Padberg, 1982). Davidenkow reconnut le premier l’existence
de cas familiaux “abortifs” (sans manifestation clinique notable) de dystrophie
musculaire facio-scapulo-humérale. Puis en 1954, Walton et Nattrass insistèrent sur
le fait que la reconnaissance de l’existence d’une atteinte faciale même mineure
était de la plus grande importance pour éviter des confusions avec d’autres
myopathies (Walton, 1954).
1990
Ce n’est que récemment qu’une anomalie sur la partie la plus terminale du bras long
du chromosome 4 pu être mise en évidence chez les patients présentant cette
atteinte par une équipe néerlandaise (Wijmenga, 1990).
2-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Julie L. à l’âge de 8 ans.
Photographie datant de 1885, publiée par Landouzy et Dejerine. En dehors de la FSH,
Julie L. était également atteinte de tuberculose et son pronostic semblait sombre.
Il est surprenant de retrouver la même Julie L., hospitalisée à l’âge de 87 ans
dans un service hospitalier parisien où une dernière description clinique de sa
mala- die sera consignée (Justin-Besançon, 1964).
1889
s
________________
HISTORIQUE
Bibliographie
BIBLIOGRAPHIE
s JUSTIN-BESANÇON L., PÉQUIGNOT H., CONTAMIN F., DELAVIERRE P.H., ROLLAND P. :
“Myopathie du type Landouzy-Dejerine. Rapport d’une observation histo- rique”. Sem.
Hôp., 1964, 55, 8 : 2990-2999
s LANDOUZY L., DEJERINE J. “De la myopathie atrophique progressive (myopathie
héréditaire, sans neuropathie, débutant d’ordinaire dans l’enfance, par la face)”.
Félix Alcan, Paris, 1885, 151 p.
s PADBERG G.W. : “Facioscapulohumeral disease”. Intercontinental Graphics,
Université de Leiden, Thèse de doctorat, 1982, 243p
s SORREL-DEJERINE Y., FARDEAU M. : “Naissance et métamorphoses de la myopathie
atrophique progres- sive de Landouzy et Dejerine”. Rev. Neurol., 1982, 138, 12 :
1041-1051
s WALTON J.N., NATTRASS F.J. : “On the classification, natural history and
treatment of the myopathies”. Brain, 1954, 77 : 169-231
s WEITZ W. : “Über die Vererbung bei der Muskle- dystrophie”. Dtsch. Z.
Nervenheilk., 1921, 72 : 143-204
s WIJMENGA C., FRANTS R.R., BROUWER O.F., MOERER P., WEBER J.L., PADBERG G.W. :
“Location of facio- scapulohumeral muscular dystrophy gene on chromo- some 4”.
Lancet, 1990, 336 : 651-653
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 2-3
________________
HISTORIQUE
2-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
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DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE ÉPIDÉMIOLOGIE
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
________________
ÉPIDÉMIOLOGIE
D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
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S C A P U L O
-
H U M É R A L E
ÉPIDÉMIOLOGIE
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est fréquente. On estime qu’il y a
2500 à 3000 personnes touchées en France.
INCIDENCE
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire
fréquente. L’incidence de la FSH est estimée avec d’importantes variations selon
les auteurs : q INCIDENCE
- de 0,4 à 5 cas de FSH pour 100 000 (Chung, 1959), q PRÉVALENCE
- de 0,3 à 1 cas pour 100 000 (Stevenson, 1990), q PÉNÉTRANCE
- 5 cas pour 100 000 (Lunt, 1991). q BIBLIOGRAPHIE
L’incidence correspond au nombre de nouveaux
mémoire POUR
cas rapporté à la population exposée au risque, pour une période donnée (en
l’occurrence, la population exposée au risque correspond au nombre de naissances).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 3-1
________________
ÉPIDÉMIOLOGIE
Prévalence
s
Pénétrance
PRÉVALENCE
PÉNÉTRANCE
La prévalence de la FSH est de l’ordre de 2,2 à 66 cas
La pénétrance de la FSH est complète lorsque ce sont pour 100 000 habitants avec de
grandes variations
des cliniciens expérimentés qui examinent soigneuse- selon les populations :
ment chacun des membres de la famille. La proportion - 2,3 pour 100 000 habitants
dans le Wisconsin aux USA
de sujets atteints par rapport aux sujets non-atteints (Morton, 1959).
est, dans ces conditions, très proche de 1 pour la - 15,3 pour 100 000 habitants
dans l’Alberta au Canada (Monckton, 1982). - 18,7 pour 100 000 habitants aux Pays-
Bas (Padberg, 1982).
dystrophie facio-scapulo-humérale, soit une propor- tion de 50%/50% conforme au
risque théorique d’un caractère transmis sur le mode autosomique dominant.
L’existence de “saut de générations” dans certaines La plupart des auteurs
considère qu’une prévalence à
observations de familles, correspond très probable- 5 cas pour 100 000 habitants
est une moyenne accep-
ment à des cas insuffisamment documentés (Padberg, table ; en se basant sur cette
prévalence moyenne, l’estimation du nombre de personnes atteintes de FSH
1982).
en France serait de 2.500 à 3.000.
La non-pénétrance (c’est-à-dire le fait que la maladie ne s’exprime pas
cliniquement alors que le sujet est
La prévalence se définit comme le nombre de cas
reconnu porteur lors de l’analyse génétique) est
mémoire présents POUR
dans La fréquence lesquelles dans la pénétrance population une population.
un et/ou caractère à se un l’intensité définit temps est comme donné.
exprimé avec la
estimée à moins de 5% au delà de l’âge de 20 ans.
Dans les familles dont les membres atteints de FSH ont un “grand” fragment 4q35
(c’est-à-dire dont la zone du chromosome 4 habituellement diminuée l’est peu), la
pénétrance de la FSH pourrait être inférieure aux estimations habituelles (Lunt,
1995) (voir “Génétique• Diagnostic génotypique”).
3-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
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ÉPIDÉMIOLOGIE
Bibliographie
BIBLIOGRAPHIE
s CHUNG C.S., MORTON N.E. : “Discrimination of gene- tic entities in muscular
dystrophy”. American Journal of Human Genetics, 1959, 11; 339-359
s LUNT P.W., HARPER P.S. : “Genetic counselling in facioscapulohumeral muscular
dystrophy”. J. Med. Genet., 1991, 28, 655-664
s LUNT P.W., JARDINE P.E., KOCH M.C., MAYNARD J., OSBORN M., WILLIAM M., HARPER
P.S., UPADHYAYA M. : “Correlation between fragment size at D4F104S1 and age of
onset or at wheelchair use, with a possible genera- tional effect, accounts for
much phenotypic variation in 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Molecular Biology and Genetics, 1995, 4: 7, 1243-1244
s PADBERG G.W. : “Facioscapulohumeral disease”. Intercontinental Graphics,
Université de Leiden, Thèse de doctorat, 1982,243p.
s STEVENSON W.G., PERLOFF J.K., WEISS J.N., ANDERSON T.L. : “Facioscapulohumeral
Muscular Dystrophy : Evidence for Selective, Genetic Electrophysiologic Cardiac
Involvement”. J. Am. Coll. Cardiol., 1990, vol 15, n°2, 292-299
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 3-3
________________
ÉPIDÉMIOLOGIE
3-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
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DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE PHYSIOPATHOLOGIE
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
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PHYSIOPATHOLOGIE
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
-
H U M É R A L E
PHYSIOPATHOLOGIE
De nombreuses hypothèses physiopathologiques ont été proposées : l’anomalie
génétique du chromosome 4 pourrait induire un défaut de perméabilité des membranes,
ou des phénomènes inflammatoires ou vasculaires au niveau de certaines cellules
musculaires.
La répartition asymétrique de certaines atteintes pourrait s’expliquer par une
surutilisation des muscles du coté dominant.
Les anomalies des explorations fonctionnelles respiratoires, quand elles existent,
sont le plus souvent liées aux déformations rachidiennes.
q PROCESSUS DYSTROPHIQUE
q ASYMÉTRIE DE L'ATTEINTE
MUSCULAIRE
q RÉTRACTIONS MUSCULAIRES
q ATTEINTE RESPIRATOIRE
q BIBLIOGRAPHIE
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 4-1
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PHYSIOPATHOLOGIE
Processus dystrophique
PROCESSUS DYSTROPHIQUE
Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), il existe une
destruction progressive des fibres de certains muscles ou parties de muscles. Il
s’agit d’un processus dystrophique, c’est-à-dire une amyotrophie progressive liée à
une dégénérescence primitive des fibres musculaires, caractérisée par un aspect
histo- logique particulier de type “nécrose-régénération” des fragments de muscles
biopsiés. Parfois, on observe un aspect inflammatoire très net avec des infiltrats
mononucléés, pouvant aller jusqu’à faire évoquer une polymyosite. Les origines
exactes de cette destruction des fibres musculaires et/ou de ces réactions
inflammatoires ne sont pas encore expliquées à ce jour, mais différentes hypothèses
ont été formulées.
Certains évoquent un défaut au niveau des membranes des cellules musculaires
(Padberg, 1992). Padberg sug- gère que les questions qui se posent dans la FSH sont
relatives : - à ce que nous pouvons apprendre de l’histoire de la maladie de
Duchenne pour expliquer la pathogénèse de la FSH : dans la maladie de Duchenne, les
cellules musculaires meurent lorsque les membranes commencent à “fuir”, la fonction
de la dystrophine pouvant être comprise comme un “fortifiant” ou un stabilisateur
de membrane ; - aux preuves que l’on pourrait trouver pour montrer que le premier
facteur pathologique dans la FSH est également un problème de membrane : pour ce
second point, les deux pathologies ont en commun le schéma d’atteintes consécutives
des muscles faciaux et des fixateurs de l’épaule. On peut postuler alors que les
muscles proximaux de la ceinture scapulaire doivent être différents de ceux de la
ceinture pelvienne (Padberg, 1992).
D’autres chercheurs mettent en avant le rôle de l’inflammation. Dans la dystrophie
facio-scapulo- humérale, l’inflammation serait prééminente, non seulement dans la
mesure où elle est présente au niveau musculaire et rétinien, mais aussi parce
qu’elle pourrait expliquer l’aspect capricieux de l’évolutivité, l’asymétrie
marquée de l’atteinte des muscles squelettiques, l’atteinte sensorielle, l’absen-
ce de cardiomyopathie clinique et l’extrême varia- bilité de l’expression clinique.
Les médiateurs de
l’inflammation sont en effet connus comme pouvant provoquer d’importants dommages à
l’endothélium des capillaires. Or, leur répartition différente dans les muscles des
ceintures et les muscles distaux pourrait expliquer la sélectivité des atteintes
(Fitzsimons, 1994).
4-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
ASYMÉTRIE DE L’ATTEINTE MUSCULAIRE
Sur le plan clinique, la répartition asymétrique des atteintes musculaires pourrait
s’expliquer par une “sur-utilisation” des muscles du coté dominant.
Brouwer et Padberg ont comparé la force de 10 groupes musculaires chez des patients
atteints de FSH (42 droitiers sur 53) et des témoins (19 droitiers sur 24) : les
sujets témoins droitiers étaient plus forts du coté droit et les patients FSH
droitiers étaient plus forts du coté gauche. Les résultats de cette étude pose la
question de l’opportunité d’exercices de “musculation” chez les patients atteints
de FSH et de leurs éventuels effets négatifs sur des muscles déjà malades (Brouwer,
1992).
Un autre travail, basé sur des tests musculaires standardisés et comparant 32
patients à 32 témoins ne confirme pas cette liaison entre l’utilisation
préférentielle du coté dominant et une baisse plus importante de la force
musculaire homolatérale. Les auteurs évoquent plutôt un processus intrinsèque à la
mala- die (Tawil, 1994).
Enfin, pour Kilmer, les procédures de tests musculaires, lorsqu’elles sont
analysées en ne prenant en compte que certains groupes musculaires (rotateurs
externes et abducteurs de l’épaule, extenseurs du poignet) démontrent une faiblesse
significativement plus importante du coté dominant (Kilmer, 1995).
Asymétrie de l'atteinte musculaire
s
RÉTRACTIONS MUSCULAIRES
Les phénomènes de rétractions musculaires, rares dans la FSH, sont expliqués par le
déséquilibre provoqué au niveau d’un couple de muscles agoniste-antagoniste.
Lorsqu’un des groupes est atteint, l’autre groupe de muscles se rétracte car il ne
rencontre plus la même résistance. Les rétractions sont fonction de 4 critères : -
les facteurs positionnels, - la vitesse d’installation, - l’équilibre des balances
et - l’existence d’un “génie rétractile” (qui est faible dans la FSH).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 4-3
Rétractions musculaires
PHYSIOPATHOLOGIE
________________
PHYSIOPATHOLOGIE
Atteinte respiratoire
s
Bibliographie
ATTEINTE RESPIRATOIRE
Des troubles respiratoires même infra-cliniques, sont mis en évidence par des
épreuves fonctionnelles respiratoires dans 43% des cas de FSH (dont 13% ont un
syndrome restrictif sévère). La diminution de la capacité vitale est liée de façon
significative à la présence de déformations rachidiennes. Elle est cepen- dant sans
relation avec une plus grande fréquence des complications pulmonaires (Kilmer,
1995).
Dans la FSH, le diaphragme, muscle inspiratoire principal, n’est pas touché par le
processus dystrophique et il existe rarement une faiblesse des muscles
intercostaux. Par contre, l’atteinte des muscles abdominaux inférieurs est
responsable d’une toux moins efficace. Une insuffisance respiratoire peut
apparaître, consé- quence de la lordose lombaire et/ou d’une scoliose.
L’hyperlordose entraîne l’aplatissement du thorax dans le sens antéro-postérieur et
la verticalisation du diaphragme, susceptible de retentir sur la fonction
respiratoire.
BIBLIOGRAPHIE
s BROUWER O.F., PADBERG G.W., VAN DER PLOEG R.J.O., RUYS C.J.M., BRAND R. : “The
influence of handedness on the distribution of muscular weakness of the arm in
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy”. Brain, 1992, 115, 1587-1598
s FITZSIMONS R.B. : “Facioscapulohumeral dystrophy : the role of inflammation”.
Lancet, 1994, 344 (8927):902-903
s KILMER D.D., ABRESCH R.T., MCCRORY M.A., CARTER G.T., FOWLER W.M., JOHNSON E.R.,
MCDONALD C.M. : “Profiles of neuromuscular diseases - Facioscapulo- humeral
dystrophy”. Am. J. Phys. Med. Rehabil., 1995, 74, Suppl. 5 : S131- S139
s PADBERG G. W. : “Why cells die in facioscapulo- humeral muscular dystrophy ?”.
Clinical Neurology and Neurosurgery, 1992, S21-S24
s TAWIL R., MACDERMOTT M.P., MENDELL J.R., KISSEL J.T., GRIGGS R.C., COS L. :
“Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) - design of natural history study
and results of baseline testing”. Neurology, 1994, 3 442-446
4-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE DESCRIPTION
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
________________
DESCRIPTION
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
-
H U M É R A L E
DESCRIPTION
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une
atteinte atrophique des muscles de la face, de la ceinture scapulaire, des
releveurs du pied et des fessiers. Il n’y a pas ou peu de rétractions. Les premiers
signes de FSH apparaissent entre 10 et 20 ans. L’atteinte est très variable,
asymétrique, lentement progressive, et évolue souvent par poussées.
L’EMG et la biopsie musculaire permettent de confirmer le diagnostic de dystrophie
musculaire.
L’hyperlordose lombaire est fréquente et parfois une scoliose s’y associe.
L’appareil auditif est souvent touché.
q APPAREIL MUSCULAIRE
q APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE
L’appareil oculaire doit être surveillé pour dépister une atteinte vasculaire
rétinienne. q APPAREIL AUDITIF
q APPAREIL OCULAIRE
Il existe souvent une atteinte de la fonction q APPAREIL RESPIRATOIRE
respiratoire infra-clinique. q APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE
q SYSTÈME NERVEUX
Le cœur n’est en règle pas touché.
q ASPECTS PSYCHOLOGIQUES
q PATHOLOGIES SURAJOUTÉES
q BIBLIOGRAPHIE
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-1
________________
DESCRIPTION
Orbiculaire des lèvres
Appareil musculaire
APPAREIL MUSCULAIRE
L’atteinte musculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se
manifeste essen- tiellement par une atrophie et une faiblesse, sans hypertrophie
musculaire ni rétraction sévère. Elle ne concerne que certains groupes de muscles
sque- lettiques (face, fixateurs de l’omoplate, releveurs des pieds, fessiers,
abdominaux). Une de ses carac- téristiques est d’être volontiers asymétrique. Les
malades exécutent les mouvements au prorata du nombre de fibres musculaires qui
leur restent. L’aspect inexpressif de la face et le décollement de l’omoplate sont
les éléments de l’inspection les
plus notables ; la limitation des mouvements actifs (occlusion forcée des yeux,
élévation du membre supérieur) lors de l’examen confirment l’impor- tance et la
topographie du déficit musculaire. Les réflexes tendineux sont souvent abolis. Il
n’y a pas, en règle, de douleur au niveau des masses musculaires atteintes. Lorsque
des dou- leurs sont présentes, leur origine est générale- ment attribuée à des
rétractions, à des tendinites ou à des atteintes articulaires. Les examens
complémentaires sont systématiques dans la FSH ; leur rôle est de confirmer ou
d’infirmer le diagnostic clinique, surtout dans les cas frustes ou sporadiques. Les
taux de CPK sont fréquemment élevés ; l’EMG met en évidence un tracé de type
“myopathique” ; la biopsie musculaire montre des fibres muscu- laires inégales,
atrophiques ou en régénération et parfois des infiltrats inflammatoires très nets.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Topographie de l’atteinte musculaire.
Orbiculaire des paupières
Petit Zygomatique
Grand Zygomatique
Rhomboïdes
Trapèze
Grand Dentelé
Fessiers
Long Péronier Latéral
Jambier Antérieur
Extenseur Commun des Orteils
5-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
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DESCRIPTION Appareil musculaire
DESCRIPTION CLINIQUE
L’atteinte de la dystrophie musculaire facio-scapulo- humérale a une répartition
facio-scapulo-huméro- péronière, volontiers asymétrique. Elle est extrême- ment
variable d’un individu à l’autre, même dans une même famille.
Asymétrie de l’atteinte musculaire
L’asymétrie de l’atteinte musculaire, tant au niveau de la face que de la ceinture
scapulaire ou des extrémi- tés, est une des caractéristiques de la FSH. Une
atteinte musculaire symétrique doit faire envisager un autre diagnostic. Le rôle de
la latéralité dans la genèse de cette asymétrie est discuté ; la sur-utilisation du
coté dominant pourrait expliquer le caractère asymétrique des atteintes (Brouwer,
1992, Kilmer, 1995 et Tawil, 1994) (voir "Physiopathologie").
Faiblesse musculaire
Mimique faciale
• L’inexpressivité de la face est un signe essentiel au début de la maladie. Le
“sommeil les yeux ouverts” est souvent remarqué par les proches. Parfois,
l’atteinte faciale est tellement modérée qu’elle n’est mise en évidence que lorsque
le patient essaie de siffler, rit, ferme les yeux en forçant, essaie de gonfler les
joues, souffle dans un ballon, etc. Quoiqu’il en soit, l’atteinte de la face est un
critère de diagnostic positif ; cependant, son absence n’exclut pas le diagnostic
lorsque la majorité des membres de la famille présente cette atteinte faciale. En
effet dans 20% des cas, l’atteinte faciale ne peut être cliniquement mise en
évidence (voir "Diagnostic différentiel").
• L’atrophie et la faiblesse de l’orbiculaire des paupières entraîne une
disparition des plis et des rides au niveau du front ainsi qu’autour des yeux ; le
visage devient lisse et poli, les yeux semblent grands ouverts et saillants, mais
il n’y a pas d’exophtalmie vraie.
Aux stades précoces, la fermeture forcée des pau- pières peut être empêchée par les
doigts de l’exa- minateur. À un stade plus avancé de la maladie, l’occlusion
complète des yeux est impossible, en particulier pendant le sommeil ("dans la
famille, on dort les yeux ouverts"). Lors de la fermeture des yeux, les paupières
ne sont qu’incomplètement enfouies et une partie de la sclérotique reste apparente.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Muscles de la face atteints dans la
FSH.
L’orbiculaire des paupières rapproche les bords
mémoire libres POUR
des paupières, et donc et larmes.
abaisse contribue l’occlusion comprime les sourcils. à de l’écoulement les
l’orifice sacs Il lacrymaux détermine palpébral des
• L’atrophie des zygomatiques et de l’orbiculaire des lèvres provoque un
aplatissement des joues qui semblent creuses et amaigries ; le sourire est souvent
horizontal et asymétrique ; les lèvres sont plus saillantes et la fente buccale
paraît élargie, la lèvre inférieure éversée. La physionomie générale prend un
caractère moins jeune, moins éveillé et moins intelligent, voire béat, alors que
l’intelligence n’est pas atteinte.
Les zygomatiques (grand et petit) s’étendent en diagonale de la commissure des
lèvres jusqu’à la pommette. Ils attirent en haut et en dehors la lèvre
mémoire supérieure POUR
et L’orbiculaire l’occlusion lèvres pour la commissure donner et les de projette un
la des des baiser).
bouche. lèvres.
en lèvres avant Il pince (comme permet les
Orbiculaire des paupières
Petit Zygomatique
Orbiculaire des lèvres
Grand Zygomatique
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-3
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DESCRIPTION
Grand dentelé
Appareil musculaire
Le rire est transversal, complété par des empreintes en forme de parenthèses au
niveau des commissures des
Le grand dentelé maintient l’omoplate appliquée
lèvres. Il se fait par étalement et élargissement de la
au thorax. Il attire l’omoplate en avant et en dehors,
fente buccale alors que la lèvre inférieure semble pas-
tout en la faisant pivoter, ce qui porte l’angle exter-
ser sur un plan postérieur à celui de la lèvre supérieure.
ne et le moignon de l’épaule vers le haut.
Le sifflement est impossible, sauf par aspiration ; les
Situés sous le trapèze, les rhomboïdes (grand et
patients ne parviennent pas à gonfler leurs joues ; boire
petit) portent l’omoplate en dedans (adduction), lui
avec une paille est irréalisable. Il leur est difficile,
impriment un mouvement de rotation qui attire
voire impossible, de froncer ou d’arrondir les lèvres.
l’angle inférieur de l’omoplate en haut et en dedans,
La prononciation des labiales devient difficile et
abaissant ainsi le moignon de l’épaule.
l’élocution imprécise.
Le faisceau inférieur du trapèze abaisse l’omopla-
• Les muscles oculomoteurs, les muscles de la langue, du larynx et du pharynx, les
masséters et les temporaux ne sont pas touchés.
• Une asymétrie importante des atteintes de la musculature faciale peut entraîner
des expressions inhabituelles. Souvent, l’inexpressivité de la face (“faciès myopa-
thique” de Landouzy et Dejerine) mime un faciès dépressif et peut contribuer à un
certain isolement ou
te et l’épaule, tandis que le faisceau supérieur l’élè- ve et que le faisceau moyen
rapproche l’omoplate de la colonne vertébrale (adduction).
mémoire Large POUR
muscle s’étend térieure un interne plat puissant et triangulaire, du du de bras.
la bas adducteur tête du de dos le l’humérus. grand et à la un face rotateur dorsal
C’est pos-
à des difficultés d’adaptation sociale.
• Tous ces signes peuvent échapper aux patients et à
scapulaire au repos : l’omoplate est ascensionnée en leurs proches qui voient dans
certains de ces signes
dehors, en haut et en avant. L’impression donnée est des traits de famille (60% des
cas décrits par Walton
celle d’une épaule “basculée”, “décollée” vers l’avant. (1955) n’étaient pas
reconnus).
La clavicule devient horizontale et son extrémité exter- L’atteinte faciale est
souvent méconnue ou peut
ne peut même, dans certains cas, basculer vers le bas. passer au second plan
lorsque d’autres atteintes sont préoccupantes.
Lors de l’élévation latérale active du membre supérieur, l’omoplate remonte dans le
corps musculaire du trapèze
Une enquête à laquelle 270 personnes atteintes de FSH ont répondu, montre que 39%
de ces
(en lui donnant une apparence hypertrophiée) entraî- nant un aspect en “ailerons”
de la partie moyenne, du
personnes ont une gêne oculaire et que plus de 50% dorment les yeux entrou-
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. verts. Un quart est gêné pour
communi-
Muscles de la ceinture quer avec l’entourage à cause du manque d’expressivité de
leur visage. (voir
scapulaire souvent atteints dans la FSH.
“Enquête AFM•Résultats•Déficits fonc- tionnels”).
Trapèze
Ceinture scapulaire
• Les troubles musculaires de la ceinture scapulaire sont souvent ceux qui poussent
les patients à consulter (82 %
Rhomboïdes pour une série de patients de Padberg, 1982). Ils sont parmi les plus
précocement touchés et le sont de manière asymé- trique, l’atteinte étant en règle
plus inten- se du coté dominant (Brouwer, 1992).
• L’atteinte des fixateurs des omoplates (grand dentelé, rhomboïdes, grand dorsal,
faisceau inférieur du trapèze) donne un aspect particulier à la ceinture
5-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
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cou aux épaules ; la palpation confirme qu’il s’agit de la partie supérieure de
l’os et non d’une masse musculaire.
Dans les formes frustes, le décollement de l’omoplate peut être discret au repos
mais lors de l’abduction ou, plus encore, lors de l’élévation antérieure du bras,
ce décollement devient visible, mettant en évidence le déficit des fixateurs de
l’omoplate.
Le déficit des fixateurs de l’omoplate peut être tel que l’élévation antérieure
et/ou latérale du membre supérieur au dessus de l’horizontale devient impossible.
Ces mouvements d’ascension et de décollement de l’omoplate peuvent être
partiellement améliorés lorsque celle-ci est maintenue plaquée contre la cage
thoracique par la main de l’examinateur. Les aptitudes à se coiffer, à prendre soin
de son visage, à se saisir d’objets sur des étagères élevées sont alors remises en
cause. La plupart des patients parvient cependant à atteindre des objets haut
situés en utilisant l’artifice qui consiste à projeter leur membre supérieur en
avant et en haut rapidement, puis à le maintenir avec l’autre bras.
• Les sus et sous-épineux sont rarement touchés par l’atrophie aux stades précoces
de la maladie, alors que chef sterno-costal du grand pectoral est constam- ment
atteint. Une ascension caractéristique des plis axillaires en est alors la
résultante. À l’extrême, on observe un thorax “en entonnoir”. Fonctionnellement,
les 25 premiers degrés d’élévation latérale du bras sont sous la dépendance du
muscle sus-épineux qui est longtemps épargné ; la suite de ce
Appareil musculaire
mouvement jusqu’à l’horizontale, dépend du deltoïde, qui est touché tardivement, de
façon partielle et pré- férentiellement au niveau proximal dans la dystrophie
musculaire facio-scapulo-humérale.
• Lorsque ces fonctions, liées à l’élévation des bras, ont des conséquences par
trop importantes dans leur vie privée ou professionnelle, les patients vont consul-
ter.
Parmis les 270 personnes atteintes de FSH qui ont répondu à l'enquête, seuls 13%
d’entre eux parviennent à porter un poids au dessus de leur tête. L’importance de
l’atteinte du membre supérieur est corrélée à l’importance de l’atteinte du membre
inférieur (voir “Enquête AFM•Résultats•Déficits fonctionnels”).
Sans réponse
1 Ne sait pas 1
Ne peut rien faire de tout cela
9
Peut lever un poids au dessus de la tête
13
Peut se coiffer des 2 mains
32
Peut se coiffer d'une main ou de l'autre
57
Peut lever le coude et la main de la table
79
Peut porter la main au visage
82
Peut porter un verre plein ou des aliments en bouche
83
% 0
10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-5
Le sus-épineux est abducteur du bras lors des 25 premiers degrés d’élévation
latérale. Le sous- épineux est rotateur du bras en dehors. Le chef sterno-costal du
grand pectoral est adducteur et rotateur interne du bras. Le deltoïde, par son chef
moyen, prend le relai du sus-épineux dans l’élévation latérale en étant
mémoire abducteur POUR
du chef et que et bras rotateur rotateur son postérieur, jusqu’à chef externe
interne antérieur l’horizontale. il est de de aussi l’épaule.
l’épaule, est fléchisseur extenseur Par tandis son
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Capacité fonctionnelle
des membres supérieurs. Pourcentages sur 270 personnes. Répondants : 268 Réponses :
963 (plusieurs réponses possibles)
DESCRIPTION
________________
DESCRIPTION
Extenseur Commun Orteils
Appareil musculaire
Membre supérieur
À un stade plus avancé de la maladie, des groupes musculaires plus distaux
finissent par être atteints.
Le grand fessier est un puissant extenseur de la cuisse mis en jeu lors de la
montée des escaliers et la course ; il est aussi rotateur externe de cuisse.
• Le biceps, le triceps, les extenseurs du poignet et des
Le moyen et le petit fessiers sont des abducteurs doigts ainsi que les interosseux
peuvent aussi tardivement s’atrophier. Les autres muscles de l’avant- bras n’étant
pas touchés, l’aspect du membre supérieur peut ressembler à un “avant-bras de
Popeye”.
Le biceps est fléchisseur de l’avant-bras sur le bras,
mémoire et POUR des rotateurs l’horizontalité l’appui passage inférieur interne
unipodal, controlatéral de du cuisse. pas du par notamment Ils bassin lors
maintiennent le la membre marche. lors de au
tandis que le triceps est extenseur de l’avant-bras sur le bras. Les extenseurs du
poignet permettent notamment le maintien de la main en position de fonction par une
légère extension du poignet. Les extenseurs des doigts participent à l’agilité des
mains en permettant des mouvements fins et précis des doigts.
Les interosseux participent à
ces différents éléments donnent à ces patients une allure et une démarche
dandinante, “en canard”.
À un stade plus évolué, marcher ou se lever devient impossible et certains patients
sont contraints d’utiliser un fauteuil roulant [de 9% tous âges confon-
mémoire POUR
l’extension des doigts. Ils permettent d’écarter et de rapprocher les doigts de
l’axe médian de la main.
dus (Padberg, 1982) à 19% des cas après 40 ans (Lunt, 1991) ou 20% après 50 ans
(Padberg, 1982)].
L’hyperlordose entraîne un aplatissement du thorax dans le sens antéro-postérieur
et la verticalisation du diaphragme. Lorsqu’elle est importante elle est
susceptible de retentir sur la fonction respiratoire (voir “Description•Appareil
respiratoire”).
Membre inférieur Dans une étude rétrospective de dystrophies musculaires facio-
scapulo-humérale documentées à l’Université de l’Illinois,
• Les muscles de la loge antérieure de la jambe
32 cas sur 35 présentaient une faiblesse musculaire de
(jambier antérieur et péroniers latéraux) sont souvent
l’extension des poignets et des doigts. Dans certains cas,
atteints précocement. Cette atteinte de la loge cette faiblesse des poignets, peu
ou pas invalidante, peut être
antérieure de jambe survient dans environ un cas de la seule manifestation de la
maladie (Siegel, 1972).
FSH sur deux. Ceinture pelvienne
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Les muscles proximaux de la ceinture
pelvienne sont
Muscles de la jambe atteints dans la FSH atteints chez pratiquement un patient sur
deux. Cette atteinte est si fréquente qu’une modification du nom de la maladie dans
lequel cette atteinte serait signifiée est sug- gérée par certains auteurs ; en
effet de nombreux patients
Jambier atteints de FSH en expriment du ressentiment car ils estiment
Antérieur que le terme “facio-scapulo-huméral” sous-entend que les membres
inférieurs ne sont pas atteints. Un terme tel que
Long Péronier “facio-scapulo-pelvien” pourrait constituer une proposition
Latéral alternative (Lunt, 1991).
• L’atteinte des fessiers provoque une bascule du bassin en avant avec une
hyperlordose lombaire pour équilibrer le centre de gravité en station debout. Ce
déficit a aussi pour conséquence d’entraîner des difficultés pour se relever d’un
siège ou du sol.
• Le déficit musculaire de la ceinture pelvienne associé à celui des membres
inférieurs (releveurs des pieds) induit une hyperlordose, un lancer du membre
inférieur en avant, un lever du genou, un pied tombant (steppage) et un dandinement
latéral. En se combinant,
5-6 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
Courir devient rapidement impossible. Les patients ne parviennent plus à marcher
sur les talons. Le déficit des releveurs du pied entraîne un steppage avec une ten-
dance à accrocher le pied facilement lors de la marche. La montée des escaliers
devient problématique. Dans les cas plus évolués, ce déficit contraint les
patients, lors de la marche, à lever la cuisse et le genou suffisamment haut pour
éviter que la pointe du pied n’accroche lors du passage du pas (steppage).
Les chutes, dues à l’accrochage par les pieds de petits objets ou obstacles
saillants sur le sol, sont fréquentes et les patients tombent sur leurs genoux.
• Les muscles de la loge postérieure de jambe ne sont pas atteints.
Dans l'enquête AFM sur la FSH, deux groupes se distinguent quant à l'atteinte de la
ceinture pelvienne et des membres inférieurs : un groupe de 40% des patients qui
n’a que peu ou pas de difficulté pour les déplacements et un second de 60% dont la
mobilité est soit limitée soit impossible. L’importance de l’atteinte du membre
supérieur est corrélée à l’importance de l’atteinte du membre inférieur (voir
“Enquête AFM•Résultats•Déficits fonctionnels”).
Autres atteintes musculaires
• Les muscles abdominaux sont souvent déficitaires et provoquent une saillie
abdominale. La faiblesse des muscles abdominaux majore la bascule du bassin et
l’hyperlordose lombaire, qui participent aussi au méca- nisme d’équilibrage du
centre de gravité en station debout ou lors de la marche, secondaire à l’atteinte
des muscles fessiers (Padberg, 1982). L’atteinte des muscles abdominaux sous-
ombilicaux, même lorsqu’elle est discrète, peut être mise en évidence par le signe
de Beevor. Ce test est positif dans 90% des cas de FSH, même lorsqu’il n’existe pas
d’atteinte de la ceinture pelvienne, alors qu’il reste négatif dans d’autres
maladies neuromusculaires (dys- trophie musculaire de Becker, de Duchenne,
myotonie...) (Awerbuch, 1990).
DESCRIPTION Appareil musculaire
Le jambier antérieur relève le pied et lui imprime un mouvement d’adduction et de
rotation en dedans (inversion). Il contribue au maintien de la voûte plantaire. Les
péroniers latéraux (court et long) provoquent l’abduction, la rotation en dehors du
pied (éversion) Ils contribuent à garder le pied à plat sur le sol ainsi qu’au
maintien externe de la cheville.
Le signe de Beevor est une ascension de l’ombi- lic, lors de l’antéflexion de la
tête en décubitus dorsal, losrque seuls les muscles abdominaux sus-ombilicaux sont
fonctionnels. Ce signe a été
mémoire POUR
mémoire classiquement POUR
décrit dans diverses atteintes des motoneurones de la corne antérieure de la moelle
au niveau thoracique, qui provoquent une paralysie des muscles abdominaux sous-
ombilicaux.
• Les muscles para-vertébraux, parfois déficitaires, peuvent contribuer à aggraver
une scoliose, en général modérée, ou une hyperlordose lombaire susceptible de
retentir sur la fonction respiratoire (voir "Description•Appareil respiratoire").
• Le diaphragme n’est pas touché.
Rétractions
Les rétractions musculaires sont rares et toujours tardives (Walton, 1988 ;
Padberg, 1990), sauf au niveau de la cheville où elles peuvent être retrouvées dans
10% des cas, le plus souvent chez des malades en fauteuil (Padberg, 1982).
Des rétractions en pronation au niveau de l’avant-bras et des torticolis rebelles
sont également possibles.
Réflexes
Les réflexes idio-musculaires sont épargnés dans les cas où l’atteinte se limite à
la ceinture scapulaire. À des stades évolutifs ultérieurs, ces réflexes diminuent
pour finalement disparaître. L’asymétrie de leur attein- te est souvent, mais pas
toujours, superposable à l’asymétrie de l’atteinte des muscles (Padberg, 1982).
Douleurs musculaires
Il n’y a pas, en règle, de douleur au niveau des masses musculaires atteintes, mais
on retrouve parfois au début de la maladie des douleurs de l’épaule qui précèdent,
pendant plusieurs jours, une poussée où l’atteinte de la ceinture scapulaire
apparaît (Padberg, 1982). Des douleurs pourraient également être provoquées par
l’étirement de tendons ou de muscles affaiblis (Ketenjian, 1978).
Variabilité intra-familiale
Il existe une forte variabilité de l’expression de la maladie à l’intérieur d’une
même parenté. Tous les auteurs décrivent, au sein d’une même famille, des sujets
très touchés alors que d’autres ne présentent que des symptômes très frustes.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-7
________________
DESCRIPTION
Appareil musculaire
Une observation de deux frères jumeaux monozygotes atteints de FSH, a montré qu’un
des frères était sérieusement touché alors que l’autre ne présentait que des signes
mineurs (signe de Beevor) et une très légère atteinte de l’orbiculaire des pau-
pières (Tawil, 1993).
Les études de corrélation phénotype/génotype ne permettent toujours pas de prédire
la gravité d’une FSH au vu de l’anomalie moléculaire. La biologie molécu- laire est
donc de peu de secours actuellement pour préjuger de la gravité clinique, sauf si
le nombre de répétitions est très faible ; dans ce cas la maladie risque d’être
plus précoce et plus grave (voir "Génétique•Diagnostic génotypique").
Facteurs aggravants
• Les immobilisations, notamment plâtrées, provo- quent le plus souvent une
progression rapide de l’atro- phie musculaire (Tyler et Stephens, 1950).
• Les traumatismes, en particulier ceux de la ceinture scapulaire, ont été parfois
mis en avant comme facteurs d’aggravation de la maladie. Ce phénomène a été
retrouvé plus fréquemment dans des groupes de cas sporadiques. La mise en avant des
traumatismes, en tant que facteurs aggravants de la FSH, chez des patients dont la
famille n’est pas atteinte, peut s’expliquer par leur méconnaissance de l’histoire
naturelle de la maladie, alors que dans les familles atteintes, chacun peut
l’observer facilement (Becker, 1953).
• Les réactions algoneurodystrophiques sont fréquentes en post-traumatique chez les
patients atteints de FSH.
Évolution de l’atteinte musculaire
Forme habituelle
Les premiers signes de dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale (FSH)
apparaissent entre 10 et 20 ans, avec des débuts plus précoces ou plus tardifs
possibles [3 à 44 ans (Padberg, 1982)].
La FSH débute par un déficit des muscles de la face (orbiculaire des paupières,
orbiculaire de la bouche) qui apparaît lentement et insidieusement. La plupart des
gens n’y prête pas attention et un examen médical ne leur apparaît pas toujours
nécessaire. Ceci explique que le diagnostic puisse être retardé de plusieurs années
après l’apparition des premiers signes. L’âge de début est donc difficile à
déterminer, car il s’appuie sur des éléments rétrospectifs concernant des atteintes
dont les sujets ne se plaignent que rarement (sommeil les yeux entrouverts,
incapacité à siffler, à boire en aspirant avec une paille, à gonfler un ballon...).
Cet âge de début reflète donc plutôt l’âge auquel les sujets se sont rendus compte
qu’ils étaient atteints plutôt que l’âge de début réel.
Les signes initiaux se limitent à une physionomie, caractéristique a posteriori.
Dans une observation datant de 1950, sur 6 générations d’une famille de l’Utah
comprenant 1249 sujets, descendants tous du même ancêtre, 159 cas de dystrophie
musculaire facio- scapulo-humérale étaient connus. Sur les 58 sujets qui purent
être examinés, 24 (dont 13 avaient plus de 20 ans) ignoraient être porteurs de la
maladie (Tyler, 1950).
Selon l’enquête AFM sur la FSH, l’âge moyen de début se situe entre 10 et 20 ans et
les premiers symptômes relevés par les patients concernent d’abord des difficultés
au niveau de la ceinture scapulaire (voir “Enquête AFM•Premiers symptômes et
diagnostic• Perception de l’évolution de la maladie•Déficits fonc- tionnels”).
Premiers symptômes. n %
Difficultés pour lever les bras 185 68,3
Décollement des omoplates 179 66,1
Impossibilité de siffler 148 54,6
Difficultés à la marche 130 48,0
Yeux entrouverts pendant le sommeil 107 39,5
Mauvais en sport à l’école 100 36,9
Impossibilité de gonfler les joues 93 34,3
Chutes 17 6,3
Difficultés pour courir 11 4,1
Difficultés à se relever 8 3,0
Difficultés sportives 7 2,6
Fatigue 7 2,6
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Premiers symptômes.
Effectifs (n) et pourcentages (%) sur 270 personnes. Répondants : 269 / Réponses :
992 (plusieurs réponses possibles).
L’expression clinique est extrêmement variable ; d’une part pour un individu donné,
car l’évolution est lente- ment progressive, avec souvent de très longues périodes
de plusieurs années sans nouvelle atteinte ; d’autre part d’un individu à l’autre,
car les diverses localisations des atteintes musculaires et leurs intensités sont
variées.
La maladie évolue discrètement la plupart du temps et sur un mode descendant. Sa
progression est lente, se déroulant sur plusieurs décennies. Il existe fréquemment
des périodes d’arrêt de l’évolution. Inversement, la progression peut parfois être
rapide.
5-8 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
DESCRIPTION Appareil musculaire
Dans l'enquête AFM, la très grande majorité des sujets ressent une impression
d’aggravation qui
EXAMENS est perçue le plus souvent comme étant lente (voir
COMPLÉMENTAIRES “Enquête AFM•Premiers symptômes et diagnostic• Perception de
l’évolution de la maladie•Déficits fonc- tionnels”).
Dosages biochimiques des enzymes musculaires
Le temps passé entre l’atteinte de la partie supé- rieure et celle de la partie
inférieure du corps est très variable d’un individu à l’autre. On dispose de peu de
POUR Il n’y a pas de test biologique spécifique pour le diagnostic de la dystrophie
musculaire facio- scapulo-humérale.
statistiques pour évaluer ce délai mais Walton et
Les taux de créatine-phospho-kinase (CPK) peu- Natrass (1954) indiquent une durée
de 20 à 30 ans.
vent être normaux, mais ils sont fréquemment
L’évolution générale de la FSH est variable ; près de la moitié des malades n’aura
pas d’atteinte de la ceinture pelvienne. Par ailleurs, on retrouve les formes les
plus sévères aux âges les plus élevés. L’atteinte de la ceinture pelvienne
représente, pour la plupart des auteurs, un critère de sévérité ; elle varie
élevés. Ils ne dépassent jamais plus de 5 fois le niveau supérieur de la normale
[50% d’élé- vation dans une série de patients (Munsat, 1991)]. Des valeurs
supérieures à ce taux de façon persistante justifient la recherche d’un autre
diagnostic de maladie neuromusculaire.
de 45 à 60% des cas.
Plus rarement, la L.D.H., l’aldolase, les trans- En 1953, Becker trouva, en se
basant sur l’importance de
aminases (S.G.O.T. et S.G.P.T.) sont élevées.` l’atteinte de la ceinture pelvienne,
80% d’hommes et 23% de femmes sévèrement touchés (Becker, 1953). L’inaptitude à la
marche représente quant à elle, un critère de sévérité plus grande ; on la retrouve
dans 6 à 8% des cas.
Ces activités enzymatiques élevées ne sont corrélées ni à l’âge des patients, ni à
la gravi- té de la maladie. Elles ont tendance à diminuer, voire à se normaliser
après 55 ans.
Forme à début précoce ou infantile
Electromyographie (EMG)
Le début dans la première enfance a été décrit notam-
Indications ment par Landouzy et Dejerine. Cette forme se caractérise par une
évolution plus rapide et plus invalidante. L’atteinte faciale apparaît en moyenne
dans la 1ère année de vie, avec parfois un aspect de diplégie faciale. Surviennent
ensuite un affaiblissement progressif de la ceinture scapulaire et des extenseurs
du pied. La plupart de ces enfants sont
L’électromyogramme (EMG) est pratiqué dans la FSH lorsque se pose la question d’une
attein- te musculaire et de son origine neurologique ou musculaire. Il peut
apporter alors des éléments discriminants. Il est essentiel dans les formes frustes
ou peu évoluées de la maladie.
contraints à l’usage d’un fauteuil roulant avant l’âge de 10 ans. Une atteinte
auditive est très fréquente.
mémoire Cette forme infantile représente moins de 5% des cas de FSH. Une étude
effectuée en 1994, sur 96 sujets provenants de 17
Cet examen comprend toujours deux temps : l’électromyogramme (ou
familles atteintes de FSH autosomique dominante et sur 9 cas
détection) et la stimulo-détection. sporadiques, retrouve 6 enfants présentant une
forme infan-
L’électromyogramme (EMG) permet l’analyse tile, confirmant cette impression de
gravité (Brouwer, 1994).
sonore et visuelle des potentiels d’action des
Forme à exacerbation tardive
fibres musculaires. La détection se fait à l’aide
Certains patients atteints de FSH ne présentent durant la première moitié de leur
vie que des manifestations modérées au niveau des muscles de la face. Puis, une
détérioration rapide en 2 ou 3 ans apparaît. Le plus sou- vent, elle touche les
muscles des ceintures pelvienne et scapulaire, provoquant d’importantes difficultés
à la marche et pouvant conduire à l’utilisation d’un fauteuil roulant. Les biopsies
musculaires de ces patients sont souvent de type inflammatoire. Toutefois, un
traitement par les corticostéroïdes n’est pas efficace dans ces cas (Brooke, 1986).
d’une électrode-aiguille d’enregistrement qui est piquée dans le muscle à étudier.
L’enregistrement est donc extra-cellulaire, l’électrode étant située à proximité
immédiate des fibres musculaires. L’étude de chaque muscle se fait en deux temps :
un enregistrement de repos, en dehors de toute activité musculaire, et un
enregistrement lors d’une contraction musculaire volontaire. L’examen de stimulo-
détection permet la mesure des latences d’apparition des potentiels d’action après
stimulation électrique d’un nerf
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-9
________________
DESCRIPTION
POUR
Appareil musculaire
ainsi que le calcul de la vitesse de conduction. Les stimulateurs fournissent en
général des impul- sions carrées, d’amplitude et de durée brève connues. La
détection se fait au moyen d’électrodes de surface ou d’électrodes aiguilles
concentriques. Pour calculer la vitesse de conduction d’un nerf moteur, il faut
mesurer deux latences, une après stimulation distale, l’autre après stimulation
proximale du nerf. En soustrayant les deux latences on obtient le temps de
conduction entre les deux points de stimulation. En mesurant la longueur existant
entre les deux points, on peut calculer la vitesse de conduction motrice. La
conduction nerveuse sensitive s’étudie en enregistrant des potentiels évoqués. Pour
mesurer la vitesse de conduction sensitive, il suffit de connaître la latence
d’apparition du potentiel.
Précautions
Il est nécessaire de bien choisir les muscles à enregistrer. Dans la FSH, le choix
se porte habituellement sur les muscles de la ceinture scapulaire et les muscles
faciaux.
Résultats
Les processus pathologiques “myogènes” sont conditionnés par une altération des
fibres musculaires à l’intérieur des unités motrices, alors que le neurone moteur
est intact. Par conséquent, les anomalies concernent l’aspect des potentiels
unitaires et la gradation de la contraction volontaire des muscles.
mémoire
Les potentiels d’unité motrice (PUM) correspondent à la somme des potentiels
d’action de chaque fibre musculaire de la même unité motrice.
Au repos Il existe lors de l’insertion de l’aiguille- électrode, des anomalies à
type de potentiels brefs, de potentiels électropositifs à front raide, d’"averses"
pseudo-myotoniques composées de potentiels complexes stables. On ne retrouve jamais
de fibrillation de repos dans les tracés EMG de FSH. Lors de la contraction
musculaire Les potentiels unitaires sont polyphasiques à pointes brèves ; leur
durée et leur amplitude sont diminuées.
Dystrophie facio-scapulo- humérale. Tracés électromyographiques normal et
myopathique.
Une gradation progressive de la contraction volontaire est impossible. Pour qu’un
mouve- ment volontaire ait lieu, le muscle recrute d’emblée un maximum d’unités
motrices parmi celles qui sont encore fonctionnelles (sommation spatiale). Les
potentiels forment des inter-férences pathologiques (tracé interférentiel) se
traduisant par des oscillations crénelées et déchiquetées, coiffées de pointes
brèves à amplitude diminuée (potentiels polyphasiques). Le tracé donne une
impression de richesse apparente de l’activité musculaire qui contras- te avec la
faible intensité du mouvement musculaire qui le produit. Ce type de tracé est
souvent appelé EMG “myopathique”.
Biopsie musculaire POUR
mémoire
La mum biopsie 15 jours doit après être l’EMG. faite au La mini- tech- nique
consiste à prélever, sur un muscle atteint cliniquement et électriquement, mais pas
trop pathologique, en dehors de zones de pression, de zones traumatisées ou
immobilisées et dans la partie moyenne du muscle, un fragment d’une longueur de 1,5
cm et d’un diamètre de 4 à 5 mm. On doit également éviter tout écrasement ou
déchirure et être strictement transversal. Les prélèvements sont pratiqués au
niveau du deltoïde et au niveau de la face. Trois fragments sont prélevés : un bloc
est inclus en paraffine pour étude histologique ; un deuxième est congelé pour des
études biochimiques et d’immunocy- tochimie ; un troisième sert à l’étude en micro-
scopie électronique et permet de préciser les lésions observées en microscopie
optique.
5-10 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
Contraction musculaire normale
Tracé myopathique : diminution de l’amplitude des potentiels
________________
Appareil musculaire
Indications et précautions
La biopsie musculaire n’est plus systématique dans la FSH depuis la pratique des
tests de diagnostic de biologie moléculaire. Dans les formes typiques, elle peut
aider à confirmer le diagnostic ; dans les formes atypiques, elle ne suffit pas à
l’affirmer, mais elle peut permettre d’écarter certaines atteintes neurogènes, la
dystrophie myotonique de Steinert et les myopathies congénitales.
Dans la FSH, les modifications histologiques sont très variables en fonction du
site de pré- lèvement, du fait de la distribution régionale et de l’asymétrie
importante de l’atteinte muscu- laire. Certaines parties de certains muscles sont
touchées alors que les faisceaux avoisinants des mêmes muscles sont épargnés. C’est
notam- ment le cas du deltoïde, où la partie
proximale est souvent plus touchée. Par ailleurs, il est préférable de biopsier des
muscles partiellement atteints à la périphérie de la zone lésionnelle. En effet,
une biopsie musculaire faite longtemps après le début de la maladie au niveau de
muscles très touchés, ne met en évidence que du tissu adipeux ou fibreux. Pour
choisir le lieu de la biopsie, il est utile de repérer un muscle pathologique grâce
à l’électromyogramme et de pratiquer la biopsie dans le muscle homologue du coté
opposé (de façon à ne pas être perturbé par les micro-lésions dues à l’EMG). On
peut aussi s’aider pour ce choix du scanner.
Résultats
De manière générale, la biopsie musculaire permet la mise en évidence d’un
processus dystrophique, mais n’éclaire pas sur le type précis de dystrophie.
Dystrophie facio-scapulo-humérale. Biopsie mus- culaire. Muscle deltoïde peu
affecté (stade initial). Simples variations de taille des fibres et présence de
quelques noyaux centralisés (coloration par hématéine-éosine).
Dystrophie facio-scapulo-humérale. Biopsie musculaire. Muscle biceps brachial
(phase évolutive). Variation de taille des fibres et présence de nécrose avec
envahissement macrophagique (coloration par hématéine-éosine).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-11
Dystrophie facio-scapulo-humérale. Biopsie musculaire. Muscle biceps brachial
(phase évolutive). Variation de taille des fibres et fibres en régénération
(coloration par hématéine-éosine).
Dystrophie facio-scapulo-humérale. Biopsie musculaire. Muscle jambier antérieur
(stade avancé). Réduction considérable du nombre des fibres, variation de leur
taille, importance du tissu adipeux interstitiel (colora- tion par hématéine-
éosine).
DESCRIPTION
________________
DESCRIPTION
L’examen histologique met en évidence un processus de dégénérescence/régénération
se traduisant par une augmentation de la taille des fibres ainsi que la perte de
leur angulation. Il existe une augmentation du diamètre moyen de tous les types de
fibres. Des fibres hyalines et des fibres nécrotiques avec phagocytose sont souvent
présentes, mais pas en abondance. Des fibres basophiles avec des noyaux vésiculés
et d’importants nucléoles sont parfois retrouvées, traduisant un aspect de
régénération. On peut également trouver un aspect de fibres “mangées aux mites”.
Des réactions inflammatoires sont souvent très nettes, allant jusqu’à donner un
aspect de polymyosite lorsqu’elles prédominent. Ces réac- tions ont été retrouvées
à tous les stades de la maladie et lors de biopsies répétées à 6 ou 7 ans
d’intervalle, suggérant que l’inflammation est un élément intrinsèque de la maladie
(Fitzsimons, 1994). L’existence ou l’absence d’infiltrats inflammatoires constatée
pour une même famille, serait déterminée génétiquement (Molnar, 1991).
Parfois la biopsie musculaire ne montre aucune anomalie, soit que la zone biopsiée
est indemne, soit qu’elle ait été effectuée trop précocement. Dans les formes
lentement progressives, les modifications peuvent être minimes. Scanner et imagerie
musculaires
Le scanner, l’imagerie par résonance magné- tique nucléaire (IRM) et d’autres types
d’imagerie musculaire (échographie notamment) ont été proposés pour évaluer
l’atrophie de certains muscles qui sont touchés précocement ; ces techniques sont
également utilisées pour mieux choisir le lieu où sera pratiquée une biopsie. Elle
peuvent permettre de différencier une myopathie des ceintures d'une FSH (où le
moyen fessier et le psoas ne sont pas touchés).
Appareil ostéo-articulaire
APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE
La faiblesse asymétrique et le déséquilibre de la force musculaire entraînent une
hyperlordose, une scoliose ou l’association des deux. Les déforma- tions
rachidiennes ne provoquent que rarement des complications respiratoires. Des
douleurs peuvent être attribuées à des tendinites, à des rétractions et à des
atteintes articulaires.
DESCRIPTION CLINIQUE
Déformations
L’atrophie et la faiblesse musculaires, asymétriques de surcroît, avec ou sans
rétraction, entraînent un déséquilibre musculaire responsable d’attitudes
“vicieuses”. Celles-ci peuvent se fixer secondairement en déformations
squelettiques. Elles sont tardives et se situent essentiellement au niveau du
rachis. Environ 1/3 des patients atteints de FSH a des déformations vertébrales, à
type d’hyper- lordose isolée, de scoliose isolée ou d’association des deux (Kilmer,
1995). Les scolioses se voient dans les cas les plus graves.
L’hyperlordose lombaire est probablement la conséquence d’une faiblesse des muscles
abdominaux, mais elle est due au mécanisme de compensation de la bascule pelvienne,
liée à la faiblesse des muscles fessiers, qui permet de maintenir l’équilibre. Une
rétropulsion du tronc (par atteinte des spinaux) entraîne une cyphose de la
charnière cervico-dorsale avec lordose cervicale (avec chute de la tête). À
l’extrême, le sacrum s’horizontalise.
Les complications respiratoires liées aux déformations rachidiennes sont rares (1
cas de cyphoscoliose grave compromettant les fonctions respiratoires sur 81 sujets
examinés par Padberg, 1982) (voir "Description•Appareil respiratoire").
Il n’y a pas de déformation du pied spécifique à la FSH. Des rétractions
musculaires au niveau de la cheville peuvent être retrouvées dans 10% des cas, le
plus souvent chez des malades en fauteuil (Padberg, 1982).
5-12 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Scanner musculaire. Atrophie des
fessiers plus marquée à gauche.
Appareil musculaire
s
________________
Douleurs
L’origine des douleurs dans la FSH est généralement attribuée à des rétractions, à
des tendinites ou à des atteintes articulaires. Ces atteintes sont la conséquence
d’attitudes anormales induites par la faiblesse de certains muscles et/ou par des
atteintes musculaires asymétriques. Elles sont souvent liées à l’effort.
Selon l’enquête de l’AFM sur la FSH, les douleurs sont rapportées avec une
fréquence supérieure à ce que rapporte la littérature. L’effort, la fatigue et le
froid sont des facteurs de douleurs souvent mis en cause. Elles sont localisées
surtout au niveau du rachis (pour plus de la moitié des sujets), à la ceinture
scapulaire puis aux membres inférieurs (voir “Enquête AFM•Résultats•Douleurs”).
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
Les examens complémentaires les plus fréquemment utilisés sont les radiographies
osseuses et parfois le scanner ; ils mettent en évidence les différentes
déformations trouvées dans la FSH, essentiellement au niveau rachidien, et
permettent leur surveillance.
Appareil ostéo-articulaire
s
Sans réponse
Jamais
Quelques jours par an
Pratiquement jamais
Quelques jours par mois
Quelques jours par semaines
Tous les jours
APPAREIL AUDITIF
Il existe dans la dystrophie musculaire facio-sca- pulo-humérale (FSH) une atteinte
fréquente, sou- vent bilatérale, de l’audition qui peut être dépis- tée et suivie
par des audiogrammes.
DESCRIPTION CLINIQUE
Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), une atteinte de
l’audition, très souvent bilatérale, peut être mise en évidence avec une grande
fréquence, suggérant qu’elle fait partie de la maladie (Munsat, 1994). Elle débute
par un déficit des sons aigus, puis progresse dans toutes les fréquences. Sa
sévérité est variable et s’accroît avec l’âge des patients. Une étude, comparant
des sujets atteints de FSH à des membres des familles non atteints, a montré une
baisse statistiquement significative de l’acuité auditive dans les fréquences de
4.000 et 6.000 Hertz des sujets atteints de FSH par rapport au groupe témoin
(Brouwer, 1991).
EXAMEN COMPLÉMENTAIRE
Audiogramme
C’est l’examen de référence ; il est indiqué de façon systématique et l’évaluation
régulière des sujets atteints de FSH et de leur famille fait partie des éléments de
la surveillance. Il montre des baisses surtout dans les fréquences de 4000 et 6000
Hertz.
3
5,6
8,9
12,6
14,4
23
32,6
% 0
10 20 30 40 50
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-13
Appareil auditif
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Fréquence des douleurs.
Pourcentages sur 270 personnes. Répondants : 262 / Réponses : 262.
DESCRIPTION
________________
DESCRIPTION
POUR
Appareil oculaire
APPAREIL OCULAIRE
Au niveau de l’appareil oculaire des patients atteints de dystrophie musculaire
facio-scapulo- humérale (FSH), on trouve des conjonctivites, parfois des
ulcérations de la cornée dues à l’occlusion incomplète des yeux et des troubles
vasculaires rétiniens pouvant évoluer vers la cécité.
DESCRIPTION CLINIQUE
L’atteinte de l’orbiculaire des paupières empêche une occlusion complète des yeux
et l’écoulement normal des larmes qui humidifient la cornée (voir
“Description•Appareil musculaire•Description clinique• Faiblesse musculaire•Mimique
faciale”). L’assèchement de la conjonctive et de la cornée, du fait d’une occlusion
incomplète des yeux, peut entraîner des conjonctivites et/ou des ulcérations
cornéennes.
Une association du syndrome de Coats à la FSH dans sa forme infantile, a été
décrite (Taylor, 1982). Ce syndrome débute par une baisse de l’acuité visuelle,
progressive et sans douleur, et peut évoluer vers la cécité. Il comporte, sur le
plan des lésions, une perméabilité vasculaire anormale de la rétine avec des
télangiectasies et des micro-anévrysmes. Un décollement de la rétine, bilatéral,
survient si un traitement par photo-coagulation n’est pas entrepris à temps.
Près de 40% des sujets interrogés lors d’une enquête de l’AFM sur la FSH ont une
gêne oculaire et la moitié des sujets dort les yeux entrouverts (voir “Enquête
AFM•Résultats•Déficits fonctionnels”).
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
Outre l’examen à la lampe à fente et le fond d’oeil, les examens complémentaires
mis en œuvre par les ophtalmologistes dans la FSH sont ceux qui permettent de
visualiser la rétine, c’est-à-dire l’angiographie rétinienne à la fluorescéine.
Angiographie rétinienne à la fluorescéine
mémoire
Il s’agit de visualiser le réseau vasculaire rétinien à l’aide de l’injection
intraveineuse d’une solution de fluorescéine (15 mg/kg). Juste après l’injection,
on enregistre le phénomène de luminescence dans le temps par des clichés du fond
d’œil pris avec un flash électronique modifié par un filtre qui active la
fluorescéine. On étudie ensuite l’état des capillaires rétiniens en analysant leur
forme, leurs éventuelles irrégularités, leurs fuites (exsudations), la présence
d’anévrysmes ou au contraire la non-perfusion de certaines zones.
Résultats
À un stade précoce, on remarque une “simplification” de l’arbre vasculaire rétinien
avec des capillaires plus longs, plus larges et moins nombreux (télangiectasies)
surtout en périphérie. Puis des micro-anévrysmes apparaissent. Dans les cas les
plus graves on trouve des œdèmes rétiniens et des exsudats.
Une étude a montré que 75% de tous les patients atteints de FSH, y compris les
porteurs asymptomatiques et les parents des cas sporadiques, avaient des
télangiectasies rétiniennes, des occlusions des petites artères et des micro-
anévrysmes (Fitzsimons, 1987). Un dépistage systématique précoce devrait donc être
proposé à tous les patients atteints de FSH, et permettrait ainsi d’éviter
l’évolution, pour certains d’entre eux, vers la cécité.
5-14 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
APPAREIL RESPIRATOIRE
Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo- humérale (FSH), les muscles
respiratoires ne sont
pas touchés, mais une insuffisance respiratoire peut survenir comme conséquence des
déforma-
tions rachidiennes (hyperlordose, scoliose). Les examens complémentaires sont la
radiogra- phie pulmonaire à la recherche de complications
infectieuses, les épreuves fonctionnelles respiratoires qui peuvent mettre en
évidence une
capacité vitale diminuée et parfois l’étude des gaz du sang pour détecter des
anomalies de la
saturation en oxygène et de la pression partielle en gaz carbonique.
DESCRIPTION CLINIQUE
Dans la FSH, le diaphragme, muscle inspiratoire principal, n’est pas touché par le
processus dystro- phique et il existe rarement une faiblesse des muscles
intercostaux. Par contre, l’atteinte des muscles abdominaux inférieurs est
responsable d’une toux moins efficace. Une insuffisance respiratoire peut
apparaître, conséquence de la lordose lombaire et/ou d’une scoliose. L’hyperlordose
entraîne l’aplatissement du thorax
dans le sens antéro-postérieur et la verticalisation du
diaphragme, susceptibles de retentir sur la fonction respira-
toire.
Si l’insuffisance respiratoire n’est pas souvent décrite dans la FSH, il faut
considérer que les personnes atteintes de cette maladie ont une fragilité
particulière. La réduction des possibilités physiques qui se manifeste à
l’apparition d’une insuffisance respiratoire (essoufflement à l’effort,
fatigabilité) doit donc être recherchée. L’apparition de céphalées, de sueurs, de
difficultés de concentration doivent faire craindre l’existence d’une hypercapnie.
Les complications respiratoires graves liées aux déformations rachidiennes restent
cependant rares (1 cas de cypho-scoliose grave compromettant les fonctions
respiratoires sur 81 sujets examinés par Padberg, 1982).
Appareil respiratoire
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
Radiographie pulmonaire
La radiographie pulmonaire est utile pour mettre
en évidence des troubles notamment infectieux
(bronchites, pneumopathies, etc) qui surviennent
plus fréquemment lorsque la fonction respiratoire
diminue.
Épreuves fonctionnelles respiratoires
Sur 45 personnes testées et suivies pendant 10
ans, les épreuves fonctionnelles respiratoires
(EFR) mettent en évidence des troubles
respiratoires même infra-cliniques dans 43%
des cas de FSH (dont 13% ont un syndrome
restrictif sévère). Des capacités vitales dimi-
nuées sont liées de façon significative à des
déformations rachidiennes mais sans relation
avec l’importance d’éventuelles conséquences
cliniques respiratoires. Il n’a pas été retrouvé
d’insuffisance respiratoire aiguë ou chronique
ayant nécessité l’utilisation d’appareils
d’assistance respiratoire (Kilmer, 1995).
Gaz du sang
L’étude des gaz du sang complète le bilan
respiratoire dès lors que la capacité vitale atteint
50% de la capacité vitale théorique.
Elle peut révéler une baisse de la saturation d’O2
à l’effort, puis à un stade plus évolué, une
hypocapnie avec normoxie (insuffisance
respiratoire partielle).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-15
DESCRIPTION
________________
DESCRIPTION
Appareil cardio-vasculaire
s
Système nerveux
APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE
Il n’y a pas, en règle générale, d’atteinte du muscle cardiaque dans la dystrophie
musculaire facio- scapulo-humérale (FSH). On trouve parfois à l’électrocardiogramme
des anomalies de la conduction auriculo-ventriculaire et une susceptibilité à une
fibrillation ou à un flutter.
DESCRIPTION CLINIQUE
Le myocarde n’est en règle générale pas touché par le processus dystrophique dans
la FSH. Les troubles vasomoteurs sont très fréquents comme dans toutes les
atteintes musculaires chroniques.
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
Électrocardiogramme
L’électrocardiogramme (ECG) est toujours
pratiqué : certains auteurs ont décrit des
déviations gauches de l’axe à l’ECG.
Plus récemment, une relativement haute
susceptibilité à une fibrillation ou à un flutter
lors d’études électrophysiologiques et des
anomalies moins fréquentes de la conduction
auriculoventriculaire ont été mises en évidence
(Stevenson, 1990).
De nombreuses autres anomalies ont été
relevées, mais on ne trouve pas de dysfonc-
tionnement spécifique ou fréquent (De Visser,
1992).
Quand il existe des anomalies électrocardio-
graphiques, la maladie évolue depuis au moins
15 ans (Kilmer, 1995).
Échographie
L’échographie cardiaque complète le bilan
cardio-vasculaire lorsqu’un doute diagnostique
existe et lorsqu’on recherche une cardio-
myopathie. L’existence d’une cardiomyopathie
doit faire envisager un autre diagnostic.
SYSTÈME NERVEUX
Les réflexes ostéo-tendineux (achilléens) peuvent disparaître sans que les muscles
du mollet ne soient touchés. Les réflexes rotuliens sont souvent longtemps bien
conservés.
Tout le reste de l’examen neurologique est normal avec notamment des réflexes
cutanés conservés et l’absence constante de signe de Babinski.
5-16 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
ASPECTS PSYCHOLOGIQUES
L’annonce du diagnostic de la dystrophie muscu- laire facio-scapulo-humérale (FSH)
est un moment important, parfois choquant et douloureux. L’étude du vécu de la
maladie montre souvent une attitude de déni. L’image de soi ne va pas dans le sens
de la déva- lorisation.
DESCRIPTION
Il existe peu d’études sur ces aspects de la maladie. Certains aspects ont été
abordés lors d’enquêtes ou d’interviews de patients, portant notamment sur
l’annonce du diagnostic, le vécu de la maladie, l’image de soi...
Annonce du diagnostic
Pour certains auteurs, l’annonce de la maladie représente souvent un moment de
métamorphose ; il s’agirait d’un “instant rupture”, d’un moment où le passé et
l’avenir du sujet perdent leur sens. Les sujets expriment souvent une impression de
séparation instantanée des gens “normaux” et se vivent comme entrant dans le “lot”
des malades, des "myopathes". Souvent, le nom de la maladie n’est pas enregistré,
le terme de myopathie semble accablant et spontané- ment, la moitié des sujets
comparent leur maladie à un cancer ou au Sida (Delaporte, 1994).
Environ les 2/3 des 270 personnes qui ont répondu à une enquête de l’AFM sur la FSH
indiquent que l’annonce du diagnostic a été faite de façon plutôt satisfaisante. La
réaction à cette annonce est de type douloureux, de choc, ou il n’y a pas de
réaction immédiate (voir “Enquête AFM• Résultats•Annonce du diagnostic et sa
perception”).
Vécu de la maladie
Dans une étude effectuée en 1994 (Ville, 1994), le déni est présent chez plus de la
moitié des patients atteints de FSH et évolue peu dans le temps. Le refus de la
maladie peut aller jusqu’à celui des aides qui sont proposées, ou au refus d’en
parler même aux proches. Ce refus conduit souvent les patients atteints de FSH à
éviter les associations de malades où ils pourraient trouver des aides et un
support social.
Aspects psychologiques
Certains sujets sont parfois dans un état dépressif, d’autres dans des états
d’hyper-dynamisme et ne demandent aucune aide.
L’attitude des hommes diffère souvent de celle des femmes. Les mères ont tendance à
culpabiliser (même si elles n’ont pas transmis la maladie) et adoptent souvent une
attitude surprotectrice. Quant aux hommes, ils refusent souvent de parler ; quand
ils l’acceptent, c’est en général pour banaliser et minimiser les événements. La
honte est d’autant plus présente qu’il n’y a pas de stigmate (“si je tombe dans la
rue, je ne peux pas me relever tout seul, et on croit que je suis ivre”). La canne
n’est pas utilisée si elle n’est pas vraiment nécessaire, mais du coup la hantise
de tomber apparaît. On note souvent également l’apparition d’une dépendance, non
prévisible, et beaucoup de jeunes malades peuvent être pris pour des paresseux.
Les stigmates faciaux représentent un problème important et sont souvent mal vécus.
La perception subjective de la gravité est, pour la moitié des patients, très
surestimée (Ville, 1994).
Image de soi et FSH
L’estimation subjective de leur handicap par les sujets porteurs de FSH est liée de
façon directe à l’importance de leurs déficiences et non aux aspects sociaux qui en
découlent (occupationnel, économique et intégration), indiquant que dans la FSH, le
handicap renvoie à une dimension essentiellement clinique (Ville, 1994).
Etre atteint d’une myopathie est associé à l’auto-attri- bution d’une plus grande
rationalité et méticulosité, ce qui peut être compris comme le résultat d’une
adaptation réelle ou anticipée à l’environnement. Au fur et à mesure de
l’aggravation des déficiences, les sujets atteints de FSH s’attribuent une moins
grande agressivité, une plus grande compréhension et un sentiment de dépendance
accru. L’aspect plus ou moins négatif de l’image de soi, exprimé par l’anxiété, le
manque de confiance, le manque de contrôle et l’instabilité, n’est, par contre, pas
lié à la sévérité de l’incapacité ou du désavanta- ge social. La myopathie peut
donc être à l’origine d’un discours sur soi particulier, mais qui ne va pas dans le
sens d’une dévalorisation (Ville, 1994).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-17
DESCRIPTION
________________
DESCRIPTION
Pathologies surajoutées
s
Bibliographie
PATHOLOGIES SURAJOUTÉES
Il n’y a pas de pathologie surajoutée ayant un lien significatif avec la FSH. Tyler
et Stephens (1950) ont mentionné des thyréotoxicoses chez certains de leur
patients, tout en concluant que l’association leur paraissait fortuite. D’autres
pathologies ont été décrites (goitre thyroïdien, retard mental, chorée de
Huntington, maladie de la valve mitrale, myocardite, hypertension artérielle...)
mais sans lien significatif.
Les principaux problèmes de santé concomitants à la FSH, selon une enquête de
l’AFM, sont le surpoids et l’obésité. Il n’y a pas d’autre maladie asso- ciée ayant
un lien statistiquement significatif avec la FSH (voir “Enquête AFM•Résultats•Vie
quotidienne”)
BIBLIOGRAPHIE
s AWERBUCH G.I., NIGRO M.A., WISHNOW R. : “Beevor’s sign and Facioscapulohumeral
dystrophy”. Arch. Neurol., 1990, vol 47: 1208-1209,
s BECKER P.E. : “Eine genetische und klinische Untersuchung der Muskeldystrophien”.
Georg Thieme Verlag, Stuttgart, 1953
s BROOKE MH : "Facioscapulohumeral dystrophy". In BROOKE MH, "A clinician’s view of
neuromuscular diseases" Williams & Wilkins, Baltimore, 2ème ed, 1986 : 158-170.
s BROUWER O.F., PADBERG G.W., RUYS C.J.M., BRAND R., DE LAAT J.A.P.M., GROTE J.J. :
“Hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy”. Neurology, 1991, 41,
1878-1881,
s BROUWER O.F., PADBERG G.W., VAN DER PLOEG R.J.O., RUYS C.J.M., BRAND R. : “The
influence of han- dedness on the distribution of muscular weakness of the arm in
facioscapulohumeral muscular dystrophy”. Brain, 1992, 115, 5 : 1587-1598
s BROUWER O.F., PADBERG G.W., WIJMENGA C., FRANTS R.R. : “Facioscapulohumeral
muscular dystrophy in early childhood”. Arch. Neurol., 1994, 51, 4 : 387-394
s DELAPORTE C. : “L’annonce d’une maladie handica- pante, incurable, amorce de la
désinsertion sociale ?”. in RAVAUD J.F., FARDEAU M., “Insertion des personnes
handicapées. Méthodologie d’évaluation”, CTNERHI, Paris, diffusion PUF, 1994, 59-
66.
s DE VISSER M., DE VOOGT W.G., LA RIVIERE G.V. : “The heart in Becker muscular
dystrophy, Facioscapulo- humeral dystrophy, and Bethlem myopathy”. Muscle and
Nerve, 1992, 15, 591-596
s FITZSIMONS R.B., GURWIN E.B., BIRD A.C. : “Retinal vascular abnormalities in
facioscapulohumeral muscu- lar dystrophy”. Brain, 1987, 110, 631-648
s FITZSIMONS R.B. : “Facioscapulohumeral dystrophy : the role of inflammation”.
Lancet, 1994, 344, 8927 : 902-903
5-18 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
s GARDNER-MEDWIN D., WALTON J., “The muscular dystrophies”
In : WALTON J.N., KARPATI G., HILTON-JONES D. : “Disorders of voluntary muscle”,
Churchill Livingstone, 6ème ed, Londres, 1994 : 576-579
s JESEL M. : “L’Electromyographie en pathologie musculaire. Le muscle, IVè Journée
nationale de médecine de rééducation 27 Avril 1990”. JAMA, 1990, HS Avril : 40-42
s KETENJIAN A.Y. : “Scapulocostal stabilisation for scapular winging in
facioscapulohumeral muscular dystrophy”. J. Bone Joint Surg., 1978, 60A : 476-480
s KILMER D.D., ABRESCH R.T., MCCRORY M.A., CARTER G.T., FOWLER W.M., JOHNSON E.R.,
MCDONALD C.M. : “Profiles of neuromuscular diseases - Facioscapulohumeral
dystrophy”. Am. J. Phys. Med. Rehabil., 1995, 74, Suppl. 5 : S131- S139
s LENMAN J.A.R., RITCHIE A.E. : “Electromyographie clinique”, Masson, Paris, 1985,
232 p.
s LEROY J.P. “À propos des biopsies musculaires”. Bull. Div. Fr. AIP, 1989, 10 :
59-70
s LUNT P.W., HARPER P.S. : “Genetic counselling in facioscapulohumeral muscular
dystrophy”. J. Med. Genet. 1991, 28, 655-664
s MACGARRY J., GARG B., S. SILBERT : “Death in child- hood due to facio-scapulo-
humeral dystrophy”. Acta Neurol. Scand. 1992, 68, 61-63
s MOLNAR M., DIOSZEGHY P., MECHLER F. : “Inflammatory changes in
facioscapulohumeral muscular dystrophy”. Eur. Arch. Psychiatry Clin Neurosci.,
1991, 241 : 105-108
s MUNSAT T.L. : “Facioscapulohumeral dystrophy and the scapuloperoneal syndrome”.
In : ENGEL A.G., FRANZINI-ARMSTRONG C., “Myology”, McGraw-Hill, New-York, 1994 :
1220-1232
s MUNSAT T.L., SERRATRICE G. : “Facioscapulohumeral and scapuloperoneal syndromes”.
In VINKEN P.J., BRUYN G.W., KLAWANS H.L."Handbook of Clinical Neurology”, Elsevier,
Amsterdam, 1991, 62, Series 18 : 161-177
Bibliographie
s PADBERG G.W. : “Facioscapulohumeral disease”. Thèse de doctorat, Intercontinental
Graphics, Université de Leiden,1982, 243 p.
s SERRATRICE G., PELLISSIER J.F., POUGET J. : “Les maladies neuromusculaires”
MASSON, Paris, 1994, 232 p.
s SIEGEL I.M. : “Early signs of Landouzy-Dejerine disease: wrist and finger
weakness”.
JAMA, 1972, 221, 3 : 302
s STEVENSON W.G., PERLOFF J.K., WEISS J.N., ANDERSON T.L. : “Facioscapulohumeral
Muscular Dystrophy: Evidence for Selective, Genetic Electrophysiologic Cardiac
Involvement”.
J. Am. Coll. Cardiol., 1990, 15, 2 : 292-299
s TAWIL R., STORVICK D., FEASBY T.E., WEIFFENBACH B.,GRIGGS R.C. : “Extreme
variability of expression in monozygotic twins with FSH muscular dystrophy
Neurology, 1993, 43, 1 : 345-348
s TAWIL R., MACDERMOTT M.P., MENDELL J.R., KISSEL J.T., GRIGGS RC, COS L. :
“Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) - design of natural history study
and results of baseline testing”.
Neurology, 1994, 3 : 442-446
s TAYLOR D.A., CARROLL J.E., SMITH M.E., JOHNSON M.O., JOHNSTON G.P., BROOKE M.H. :
“Facioscapulohumeral Dystrophy associated with hearing loss and Coats syndrome”.
Ann. Neurol., 1982, 12 : 395-398
s TYLER F.H., STEPHENS F.E. : “Studies in disorders of muscle : II - Clinical
manifestations and inheritance of facioscapulohumeral dystrophy in a large family”.
Ann. Int. Med.,1950, 32 : 640-660
s VILLE I. : “Approche interactionniste de l’insertion de personnes atteintes de
déficiences motrices. Identité - Rôles sociaux - Conditions de vie”.
In : RAVAUD J.F., FARDEAU M., “Insertion sociale des personnes handicapées :
méthodologie d’évaluation”, Flash information, Inserm, Paris, 1994 : 87-101
s WALTON J.N., NATTRASS F.J. : “On the classification, natural history and
treatment of the myopathies”.
Brain, 1954, 77: 169-231
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 5-19
DESCRIPTION
________________
DESCRIPTION
Bibliographie
s WALTON J.N. : “On the inheritance of muscular dystrophy”. Ann. Hum. Genet., 1955,
20: 1-13
s WILLIG T.N., PAULUS J., LACAU-SAINT GUILY J., BÉON C., NAVARRO J. : “Swallowing
problems in neuro- muscular disorders”. Arch. Phys. Med. Rehabil., 1994, 75 : 1175-
1181
s WULFF J.D., LIN J.T., KEPES J.J. : “Inflammatory facios- capulohumeral muscular
dystrophy and Coats syndrome”. Ann. Neurol., 1982, 12 : 398-401
5-20 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE GÉNÉTIQUE
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
________________
GÉNÉTIQUE
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
-
H U M É R A L E
GÉNÉTIQUE
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se transmet sur un mode
autosomique dominant. La maladie apparaît spontanément dans 25% des cas (cas
sporadiques).
Le site de l’anomalie génétique a été localisé sur l’extrémité du bras long du
chromosome 4 (4q35) où la réduction du nombre de répétitions d’une séquence nommée
D4Z4 a pu être mise en évidence. La spécificité des techniques de diagnostic
moléculaire augmente de façon importante lors- qu’on peut disposer de plusieurs
échantillons pour une famille donnée ; en effet, dans ce cas, les faux positifs et
faux négatifs sont facilement détectés.
Le phénomène de variabilité intra-familiale
q TRANSMISSION
q LOCALISATION ET
IDENTIFICATION DU GÈNE
q DIAGNOSTIC GÉNOTYPIQUE
relativise encore à ce jour l’intérêt du diagnostic prénatal, car même si un enfant
porte l’anomalie génétique, il ne sera pas pour autant toujours possible de
préjuger du degré d’atteinte clinique dont il sera porteur. q CONSEIL GÉNÉTIQUE
q BIBLIOGRAPHIE
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 6-1
________________
GÉNÉTIQUE
I
II
III
IV
Transmission
TRANSMISSION
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se transmet sur un mode
autosomique dominant.
Dans la FSH, les deux sexes sont également touchés, lorsqu’on prend en compte un
nombre de cas signifi- catif. Certains auteurs décrivent une différence dans l’âge
de début qui serait liée à la différence d’âge à la puberté (Chung, 1959).
Si les cas familiaux sont les plus fréquents, les cas sporadiques sont estimés à
25,9% des cas dans une étude effectuée aux Pays-Bas (Padberg, 1994).
Selon l’enquête de l’AFM sur la FSH, sur les 270 personnes ayant répondu, 30% ne se
connaissent aucun parent touché par la maladie (voir “Enquête AFM• Résultats•Notion
familiale”).
Sans réponse
5
4
3
2
1
0
6-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM
9
8
7
6
5,6
11,1
15,6
17,8
30
% 0
1,5
2,2
1,5
2,6
7,4
4,8
10 20 30 40 50
Sujet de sexe féminin
Femme hétérozygote transmettrice
Union
Sujet de sexe masculin
Union consanguine
Sujet de sexe inconnu
Sujet décédé
Jumeaux monozygotes
Sujet atteint
Jumeaux dizygotes
Avortement spontané
Grossesse en cours
Diagnostic prénatal
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Arbre généalogique. Transmission
autosomique dominante.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Nombre de cas dans la
famille. Pourcentages sur 270 personnes. Répondants : 250 / Réponses : 250.
________________
GÉNÉTIQUE Localisation et identification du gène
LOCALISATION
Télomère
Dystrophie facio-
16
scapulo-humérale. Chromosome 4. ET IDENTIFICATION
Bras court p
1
15
14 13 12
Télomère
L’anomalie géné- tique est localisée à l’extrémité du bras long du chromosome 4
(télomère). DU GÈNE
11 11 12
13
21
22 L’anomalie génétique en cause dans la dystrophie
23 24 musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été
25 localisée sur l’extrémité du bras long du chromosome
Bras long q
26
4, précisément en 4q35-qter (Wijmenga, 1990).
27
L’anomalie liée à l’apparition de la maladie est une
28
réduction du nombre de répétitions d’une séquence de
31 3,3 kilobases nommée D4Z4, située à l’extrémité (télomère) du bras long du
chromosome 4. Alors que chez le sujet normal, la séquence D4Z4 est répétée
plusieurs dizaines de fois (19 à 96), chez les patients atteints de FSH le nombre
de répétitions est
32
33 34
35
FSHD - 4q35 qter Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou Landouzy Dejerine
plus faible pouvant descendre jusqu’à 1 (Goto, 1995). Plus le fragment comportant
les répétitions de D4Z4 est court, plus la maladie est sévère. Le résultat de
l’analyse en biologie moléculaire, pour 441 familles, est un diagnostic de FSH à
tout coup lorsque la taille du fragment est inférieure ou égale à 31 kilobases.
Pour une taille supérieure, les résultats sont plus incertains (Jeanpierre M.,
1997). Cette séquence est contenue dans une grande zone polymorphique (c’est-à-dire
présentant des variations individuelles), et identifiée par les sondes p13E-11 et
pFR-1 après action d’une enzyme de restriction appelée "EcoRI".
centromère (centre du chromosome)
Zone délétée (perdue) dans la FSH
Centromère
1
2
3
Cette délétion pourrait, par un effet de position, modifier l’expression d’un gène
à distance. Ce gène peut tout aussi bien être situé sur le chromosome 4 que sur un
autre chromosome et pourrait être un gène non musculaire activé au niveau des
muscles.
Cependant, l’existence de familles pour lesquelles la maladie n’est pas liée au
chromosome 4 (Padberg 1994) traduit une hétérogénéité génétique certaine.
télomère (extrémité du chromosome)
D4s163 - D4s139 - D4F10451 - D4Z4
(FSHD)
séquence répétée D4Z4 D4Z4
3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb 3,3 kb
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Répétition de la séquence D4Z4 sur
l’extrémité du bras long du chromosome 4.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE q FÉVRIER 1998 q AFM 6-3
________________
G É N É TIQUE
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Analyse de 441 familles, montrant la
répartition de la taille des répétitions de la séquence D4Z4 de 3,3 kilobases sur
le chromosome 4.
Diagnostic génotypique
DIAGNOSTIC GÉNOTYPIQUE
L’analyse en biologie moléculaire est utile au diagnostic surtout lorsqu’il s’agit
de cas sporadiques ou de formes cliniques difficiles à identifier.
Il s’agit de détecter grâce à une sonde spécifique (EcoRI) des fragments raccourcis
dans la région 4q35 du chromosome 4. Mais cette sonde peut reconnaître un autre
locus du même type sur le chromosome 10 (10q26). Pour faire la différence on
utilise depuis peu une enzyme de restriction (Bln1), ce qui amé- liore de façon
considérable la fiabilité du diagnostic (Van Deutekom J., 1996).
La spécificité des techniques de diagnostic moléculai- re augmente de façon
importante lorsqu’on peut disposer de plusieurs échantillons pour une famille
donnée ; en effet, dans ce cas, les faux positifs et faux négatifs sont facilement
détectés.
De façon générale, il existe une corrélation entre la taille du fragment 4q35 et
l’âge de début ainsi que la sévé- rité des atteintes. Cette corrélation est nette
quand le fragment est très petit (moins de 4 répétitions) et dans ce cas l’atteinte
est précoce et sévère. Dans le cas où le fragment comporte de 4 à 6 répétitions, le
phénotype peut être ou ne pas être sévère. De 7 à 9 répétitions, l’enfant peut être
sain ou l’évolution sera lente. On note également que les enfants atteints d’une
personne ayant eu un début précoce et des atteintes sévères, spécialement s’il
s’agit d’une nouvelle mutation, risquent également d’avoir un début précoce et des
atteintes sévères.
Par ailleurs, Lunt a suggéré que dans les familles qui ont un fragment 4q35 plus
important, la pénétrance de la FSH serait probablement inférieure aux estimations
habituelles qui étaient de 95% à 20 ans (Lunt, 1995).
Les variations de l’âge de début à l’intérieur d’une famil- le s’observent avec
notamment un âge de début plus précoce de génération en génération, dans des
familles dont on connaît 3 générations; mais ce phénomène est moins prononcé
lorsqu’on étudie des familles à 2 générations, alors que la taille du fragment est
sensiblement constante à l’intérieur d’une famille. Un phénomène d’"anticipation”
est dès lors peu probable (Lunt, 1995).
6-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
80 s
70
60
50
40
30
20
10
0
1 à 3 répétitions
Formes graves
4 à 6 répétitions Formes "de base" Gravité variable
Taille du fragment EcoRI
7 à 9 répétitions
Formes peu graves
________________
G É N É TIQUE Conseil génétique
CONSEIL GÉNÉTIQUE
Il s’agit d’un acte médical qui s’adresse à toute per- sonne inquiète pour sa
descendance ou faisant partie d’une famille atteinte d’une pathologie héréditaire.
Dystrophie musculaire facio-scapulo- humérale. Transmission autosomique dominante.
Chaque descendant d'un individu atteint a un risque sur deux d'être atteint (50 %).
Pour les sujets asymptomatiques, il est important de savoir s’ils sont porteurs ou
non de l’anomalie géné- tique et s’ils peuvent la transmettre ou non à des enfants
(il n’existe pas dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, d’atteinte
de la fertilité. Il n’y a pas de différence statistique dans le nombre de des-
cendants entre des patients touchés par la FSH et leur fratrie non touchée). Pour
des sujets jeunes, la notion d’être porteurs ou non de la maladie peut permettre de
faciliter le choix d’une filière éducative ou d’une carrière professionnelle. Mais
ces recherches génétiques peuvent également provoquer des problèmes relationnels
entre le sujet por-
teur mais parfois asymptomatique et le conjoint ou la famille. Il existe une telle
variabilité dans l’importan- ce des symptômes d’un sujet à l’autre, que cette
“révélation” peut avoir des conséquences dispropor- tionnées quant aux relations
familiales, amicales ou professionnelles. Il est donc recommandé (à la personne
chez qui on pratiquera le test, à sa famille et aux médecins) de bien peser les
différents avantages et inconvénients qui pourraient advenir lors des résultats
avant de prendre la décision de les faire effectuer.
Dans les familles FSH, les parents qui demandent un
Le caractère dominant s’exprime en présence d’un
conseil génétique sont souvent désireux de connaître
seul exemplaire du gène responsable, c’est-à-dire
la probabilité que leur descendance présente un
à l’état hétérozygote. Il s’exprime aussi bien dans les
handicap tangible.
mémoire deux POUR sexes.
Un sujet atteint naît d’un parent atteint et il a lui-même une probabilité de 1/2
de transmettre le gène de prédisposi- tion à chacun de ses enfants.
Le phénomène de variabilité intra-familiale relativise l’intérêt d’un diagnostic
prénatal, car même si un enfant porte l’anomalie génétique, il ne sera pas pour
autant possible de préjuger du degré d’atteinte clinique dont il sera porteur. Lors
d’une enquête effectuée au Brésil en 1993, un tiers des personnes prévenues à
l’occasion d’un conseil génétique déclare qu’elles auraient réduit le nombre
d’enfants, ou n’en auraient pas eu, si ce conseil avait
Hétérozygote atteint Homozygote indemne
eu lieu plus tôt. L’intérêt d’un diagnostic pour leurs
Parents
enfants existe chez 86% des patients, mais ils sont plus
A a a a
intéressés par la découverte d’un éventuel traitement précoce que par un contrôle
des naissances.
Gamètes
A
L’interruption volontaire d’une grossesse n’est pratiquement jamais mentionnée.
L’évolution rarement sévère de la FSH constitue sans doute une des raisons de ce
comportement (Eggers, 1993). Descendants
A a a a Hétérozygote atteint 1/2
a a
Homozygote 1/2
indemne
Cinquante pour cent des 270 sujets atteints de FSH qui ont répondu à une enquête
faite par l’AFM, indiquent que leur décision de procréation (ou de non-procréation)
s’est trouvée modifiée après l’annonce du diagnostic. Le diagnostic prénatal est
perçu favorablement par 60% des sujets. Le nombre de grossesses et d’accouchements
normaux ou anormaux ne diffère pas des moyennes nationales (voir “Enquête
AFM•Résultats•Diagnostic de FSH et procréation”).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 6-5
________________
G É N É TIQUE
Bibliographie
BIBLIOGRAPHIE
s BENGTSSON U., ALTHERR M.R., WASMUTH J.J., WINOKUR S.T. : “High resolution
fluorescence in situ hybridization to linearly extended DNA visually maps a tandem
repeat associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy immediately adjacent
to the telo- mere of 4q”.
Hum. Mol. Genetics, 1994, 3, 10 : 1801-1805
s BROUWER O.F., WIJMENGA C., FRANTS R.R., PADBERG G.W. : “Facioscapulohumeral
muscular dystrophy : the impact of genetic research”.
Clin. Neurol. Neurosurg., 1993, 95 : 9-21
s CACURRI S., DEIDDA G., PIAZZO N., NOVELLETTO A., LA CESA I., SERVIDEI S.,
GALLUZZI G., WIJMENGA C., FRANTS R.R., FELICETTI L. : “Chromosome 4q35 haplotypes
and DNA rearrangements segregating in affected subjects of 19 Italian families with
facio- scapulohumeral muscular dystrophy”.
Hum. Genet., 1994 : 367-374
s CHUNG C.S., MORTON N.E. : “Discrimination of gene- tic entities in muscular
dystrophy”.
Am. J. Hum. Genet.,1959, II, 1 : 339-359
s EGGERS S., PASSOS-BUENO M.R., ZATZ M. : “Facioscapulohumeral muscular dystrophy,
aspects of genetic counselling, acceptance of preclinical diagno- sis, and
fitness”.
J. Med. Genet., 1993, 30, 589-592
s GILBERT J.R., STAJICH J.M., SPEER M.C., VANCE J.M., STEWART C.S., YAMAOKA L.H. :
“Linkage Studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 424-427
s GILBERT J.R., STAJICH J.M., WALL S., CARTER S.C., QIU H., VANCE J.M. : “Evidence
for heterogeneity in facio- scapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Am. J. Hum. Genet., 1993, 53 : 401-408
s GOTO K., SONG M.D., LEE J.H., ARAHATA K. : “Genetic analysis of
facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”
Rinsho Shinkeigaku, 1995, 35:12, 1416-8
s HEWITT J.E., LYLE R., CLARK L.N., VALLELEY E.M., WRIGHT T.J., WIJMENGA C. :
“Analysis of the tandem repeat locus D4Z4 associated with facioscapulohume- ral
muscular dystrophy”.
Hum. Mol. Genet., 1994, 3, 8 : 1287-1295
s JEANPIERRE M., DE TOMA C. : Journée thématique AFM : “Myopathie F.S.H.”,
Communications orales 07/05/1997, Institut de Myologie, Paris.
s LEE J.H., GOTO K., SAHASHI K., NONAKA I., MATSUDA C., ARAHATA K. : “Cloning and
mapping of a very short (10-kb) EcoRI fragment associated with Facioscapulohumeral
dystrophy (FSHD)”.
Muscle Nerve, 1995, Suppl 2 : S27-S31
s LUNT P.W., JARDINE P.E., KOCH M.C., MAYNARD J., OSBORN M., WILLIAM M., HARPER
P.S., UPADHYAYA M. : “Correlation between fragment size at D4F104S1 and age of
onset or at wheelchair use, with a possible genera- tional effect, accounts for
much phenotypic variation in 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Mol. Biol. Genet., 1995, 4, 7 : 1243-1244
s MATHEWS K.D., MILLS K.A., BOSCH E.P., IONASESCU V.V., WILES K.R., BUETOW K.H.,
MURRAY J.C. : “Linkage localization of facioscapulohumeral muscular dystrophy in
4q35”.
Am. J. Hum. Genet.,1992, 51 : 428-431
s MILLS K.A., BUETOW K.H., RITTY T.M., MATHEWS K.D., BODRUG S.E., WIJMENGA C. :
“Genetic and phy- sical mapping on chromosome 4 narrows the localiza- tion of the
gene for facioscapulohumeral muscular dys- trophy (FSHD)”.
Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 432-439
s MYERS RM., GOOLD RD., VAN OMMEN G.J., : ”Report of the third international
workshop on human chromosome 4 mapping. Palo Alto, California, July 10- 11, 1993.
Cytogenet Cell Genet, 1994, 66:4, 218-36
s PADBERG G.W., FRANTS R.R., BROUWER O.F., WIJMENGA C., VAN DEUTEKOM J., VAN GEEL
M. : “Abstracts du Congrès de Kyoto du 10 au 15 juillet 1994 - Facioscapulohumeral
dystrophy: clinical picture in relation to molecular genetics”.
Muscle Nerve, 1994, Suppl. 1 : S29
6-6 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
s PASSOS-BUENO M.R., WIJMENGA C., TAKATA R.E., MARIE S.K., VAINZOF M., PAVANELLO
R.C., HEWITT J.E., BAKKER E., CARVALHO A., AKIYAMA J. : “No evidence of genetic
heterogeneity in Brazilian facioscapulo- humeral muscular dystrophy families with
4q markers”. Hum. Mol. Genet., 1993, 2, 5 : 557-562
s UPADYAYA M., LUNT P.W., SARFARAZI M., BROADHEAD W., DANIELS J., OWEN M., HARPER
P.S. : “DNA marker applicable to presymptomatic and prenatal diagnosis of
facioscapulohumeral disease”. J. Med. Genet., 1991, 28 : 665-671
s UPADYAYA M., LUNT P., SARFARAZI M., BROADHEAD W., FARNHAM J., HARPER P.S. : “The
mapping of chromosome 4q markers in relation to facioscapulo- humeral muscular
dystrophy (FSHD)”. Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 404-410
s UPADYAYA M., JARDINE P., MAYNARD J., FARNHAM J., SARFARAZI M., WIJMENGA C. :
“Molecular analysis of British facioscapulohumeral muscular dystrophy families for
4q DNA rearrangements”. Hum. Mol. Genet., 1993, 2, 7 : 981-987
s VAN DEUTEKOM J.C., WIJMENGA C., VAN TIENHOVEN E.A., GRUTER A.M., HEWITT J.E.,
PADBERG G.W., VAN OMMEN G.J., HOFKER M.H., FRANTS R.R. : “FSHD associated DNA
rearrangements are due to deletions of integral copies of a 3,2 kb tandemly
repeated unit “. Hum. Mol. Genetics, 1993, 2, 12 : 2037-2042
s VAN DEUTEKOM J. : “Towards the molecular mecha- nism of facioscapulohumeral
muscular dystrophy”. Thèse, Université de Leiden (Pays-Bas), 1996, 180 p.
s WEIFFENBACH B., BAGLEY R., FALLS K., HYSER C., STORVICK D., JACOBSEN S.J. :
“Linkage analysis of five chromosome 4 markers localizes the facioscapulohu- meral
muscular dystrophy gene to distal 4q35”. Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 416-423
s WEIFFENBACH B., DUBOIS J., STORVICK D., TAWIL R., JACOBSEN S.J., GILBERT J.,
WIJMENGA C., MENDELL J.R., WINOKUR S., ALTHERR M.R. : “Mapping the faciosca-
pulohumeral muscular dystrophy gene is complicated by chromosome 4q35 recombination
events”. Nature Genet., 1993, 4, 2 : 165-169
s WEIFFENBACH B., DUBOIS J., MANNING S., MA N.S., SCHUTTE B.C., WINOKUR S.T.,
ALTHERR M.R., JACOBSEN S.J., STANTON V.P., YOKOYAMA K., MOIR D. : “Yac Contigs for
4Q35 in the Region of the Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) Gene”.
Genomics, 1994, 19, 3 : 532-541
Bibliographie
s WIJMENGA C., FRANTS R.R., BROUWER O.F., MOERER P., WEBER J.L., PADBERG G.W. :
“Location of facio- scapulohumeral muscular dystrophy gene on chromo- some 4”.
Lancet, 1990, 336 : 651-653
s WIJMENGA C., PADBERG G.W., MOERER P., WIEGANT J., LIEM L., BROUWER O.F., MILNER
E.C., WEBER J.L., VAN OMMEN G.B., SANDKUYL L.A., et al : “Mapping of facio-
scapulohumeral muscular dystrophy gene to chromosome 4q35-qter by multipoint
linkage analysis and in situ hybridization”. Genomics, 1991, 9 : 570-575
s WIJMENGA C., SANDKUIJL L.A., MOERER P., VAN-DER-BOORN N., BODRUG S.E., RAY P.N. :
“Genetic linkage map of facioscapulohumeral muscular dystrophy and five polymorphic
loci on chromosome 4q35-qter”. Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 411-415
s WIJMENGA C. SANDKUIJL L.A., MOERER P., VAN-DER- BOORN N., BODRUG S.E., RAY P.N. :
“Chromosome 4q DNA rearrangements associated with facioscapulo- humeral muscular
dystrophy”. Nature Genet., 1992, 2 : 26-30
s WIJMENGA C., WRIGHT T.J., BAAN M., PADBERG G., WILLIAMSON R., VAN OMMEN G. :
“Physical mapping and YAC-cloning connects four genetically distinct 4qter loci
(D4S163, D4s139, D4F35S1 and D4F104S1) in the FSHD gene-region”. Hum. Mol. Genet.,
1993, 2, 10 : 1667-1672
s WIJMENGA C., VAN DEUTEKOM J., HEWITT J.A., PADBERG G.W., VAN OMMEN G.J., KOFKER
M., FRANTS R. : “Pulsed-field gel electrophoresis of the D4F104S1 locus reveals the
size and the parental origin of the FSHD-associated deletions”. Genomics, 1994, 19,
1 : 21-26
s WINOKUR S.T., SCHUTTE B., WEIFFENBACH B., WASHINGTON S., CHAKRAVARTI A., WASMUTH
J. : “A radiation hybrid map of 15 loci on the distal long arm of the chromosome 4,
the region containing the gene responsible for facioscapulohumeral muscular
dystrophy (FSHD)”. Am. J. Hum. Genet., 1993, 53 : 874-880
s WRIGHT T.J., WIJMENGA C., CLARK L.N., FRANTS R., WILLIAMSON R., HEWITT J.E. :
“Fine mapping of the FSHD gene region orientates the rearranged fragment detected
by the probe p13E-11”. Hum. Mol. Genet., 1993, 2, 10 : 1673-1678
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 6-7
G É N É TIQUE
________________
G É N É TIQUE
6-8 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
________________
DIAGNOSTIC DIFF É RENTIEL
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
-
H U M É R A L E
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
De nombreuses pathologies peuvent avoir, durant certaines périodes de leur
évolution, une ressemblance avec la dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale
(FSH). L’examen des membres de la famille est un élément déterminant et l’existence
d’une transmission autosomique dominante oriente vers la dystrophie musculaire
facio-scapulo-humérale (FSH).
Devant un déficit musculaire de topographie facio-scapulo-humérale avec
transmission dominante, on peut évoquer : une dystrophie myotonique de Steinert,
une myopathie de Bethlem, une myopathie congé nitale, une amyotrophie spinale, une
myosite à inclusions.
Devant un déficit musculaire de topographie
q D É FICIT FACIO-SCAPULO-HUM É RAL
q D É FICIT SCAPULO-P É RONIER
facio-scapulo-humérale sans transmission dominante, il n’est pas toujours facile de
distinguer une polymyosite, qui, en général, répond à un q BIBLIOGRAPHIE
traitement corticoïde ; l’absence de notion familiale et la fluctuation du déficit
musculaire s’amélio- rant au repos sont en faveur d’une myasthénie. Plus rarement
on est amené à évoquer une dystrophie musculaire liée à l’X (Duchenne, Becker) ou
un syndrome de Möbius.
Devant un déficit de topographie scapulo- péronnière sans atteinte faciale (comme
20% des dystrophies facio-scapulo-humérales), il faut évoquer une dystrophie
musculaire scapulo- péronière et une amyotrophie spinale de Stark- Kaeser.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 7-1
________________
DIAGNOSTIC DIFF É RENTIEL
Déficit facio-scapulo-huméral
DÉFICIT FACIO- SCAPULO-HUMÉRAL
Devant un déficit musculaire de topographie facio- scapulo-humérale, avec
transmission dominante, on peut évoquer une dystrophie myotonique de Steinert, une
myopathie de Bethlem, une myopathie congénitale, une amyotrophie spinale à
topographie facio-scapulo-humérale. Une myotonie clinique et électrophysiologique
ainsi que la génétique moléculaire permettent de faire le diagnostic de dystrophie
myotonique de Steinert. La rétraction des fléchisseurs des 4 derniers doigts est
évocatrice de myopathie de Bethlem dont le diagnostic est confirmé par les analyses
de génétique moléculaire. Une atteinte musculaire plus diffuse et précoce est en
faveur d’une myopathie congénitale dont le type est identifié à la biopsie
musculaire. Des signes “neurogènes” à l’EMG sont en faveur d’une amyotrophie
spinale de topographie facio-scapulo-humérale pas toujours facile à distinguer de
la dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale. L ’aspect de la biopsie
musculaire permet d’identifier une myosite à inclusion.
Devant un déficit musculaire de topographie facio- scapulo-humérale, sans
transmission dominante on peut évoquer une polymyosite, une myasthénie, et plus
rarement une dystrophie musculaire liée à l’X ou un syndrome de Möbius.
DÉFICIT MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRAL AVEC TRANSMISSION DOMINANTE
Dystrophie myotonique de Steinert
L’atteinte musculaire dans la dystrophie myotonique de Steinert est très
symétrique, plus distale que proximale et touche les muscles de la main et des
avant-bras. Il existe une myotonie qui se traduit par un retard à la réouverture
des doigts lors de la poignée de mains. Une insuffisance respiratoire par atteinte
des muscles respiratoires est souvent retrouvée et l’atteinte cardiaque est
habituelle.
D’autres atteintes multi-systémiques caractérisent la myotonie de Steinert :
cataracte, troubles digestifs (dysphagie, fausses routes, troubles du transit),
hypersomnie, ralentissement psychique, atrophie testiculaire, faciès inexpressif,
paupières tombantes, bouche ouverte et calvitie frontale et temporale corrélée avec
la gravité.
À l’EMG, surviennent lors de l’enfoncement de l’aiguille électrode, des averses
myotoniques (qui sont des potentiels spontanés, équivalents de la crispation dont
se plaignent les patients), dont la fréquence est lente (40 à 60 Hz) et stable
pendant toute la déchar- ge. Ces aspects myotoniques se superposent à des signes
électrophysiologiques de dystrophie musculai- re : série de potentiels identiques
se succédant de façon spontanée dont l’amplitude décroît progressivement.
Enfin, on dispose depuis peu de temps d’un diagnos- tic moléculaire qui permet de
déceler l’anomalie génétique en cause dans la maladie de Steinert (mutation
instable se caractérisant par une répétition anormale d’un triplet CTG dans la
région 13q du chromosome 19).
L’existence d’enfants mort-nés dans la famille ou décédés dans les premiers jours
de vie doit faire suspecter le diagnostic de maladie de Steinert chez la mère de
ces enfants.
Myopathie de Bethlem
La myopathie de Bethlem est une dystrophie musculaire rare à transmission
autosomique dominante. Elle est de début précoce, dans la petite enfance, et
l’évolution de la maladie est lentement progressive. Le déficit musculaire touche
les ceintures, les extenseurs plus que les fléchisseurs. Des rétractions en flexion
sont fréquemment trouvées, en particulier au niveau des articulations
interphalangiennes des 4 derniers doigts.
À la biopsie musculaire, on observe un aspect dystro- phique des fibres
musculaires, mais sans spécificité. L’anomalie génétique en cause a été localisée
sur le chromosome 2 en 2q37 et la maladie est induite par des mutations sur
différentes sous-unités du collagène de type VI (Speer, 1996).
Myopathies congénitales
Les myopathies congénitales sont régulièrement évoquées comme diagnostics
différentiels d’une FSH à début précoce, bien que de nombreux éléments, autres que
l’atteinte de la face et de la ceinture scapulaire, soient présents.
En faveur d’une myopathie congénitale, il existe une hypotonie précoce ou
prononcée, une fonte musculai- re avec un déficit proximal, le visage est atone,
allongé et étroit. Les patients présentent également des pieds creux et une
scoliose.
7-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
La biopsie musculaire confirme le diagnostic de myopathie congénitale en précisant
le type d’anomalie structurale des fibres musculaires (centro- nucléaire, avec
“core”, à bâtonnets ...).
Amyotrophie spinale à topogra- phie facio-scapulo-humérale
Il s’agit d’un type d’amyotrophie spinale à topographie facio-scapulo-humérale,
dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant, dont quelques cas
ont été décrits par plusieurs auteurs (Fenichel, 1967; Furukawa 1969 ; Kazakov,
1975). Bien que les électromyogrammes montrent le plus souvent des signes
d’activité spontanée comme des fibrillations ou des fasciculations, des potentiels
d’action longs et amples, ils peuvent parfois être normaux ou de type myopathique,
rendant le diagnostic difficile (Padberg, 1982). Avec les avancées du diagnostic
génétique, ces cas pourront être clarifiés.
Myosites à inclusions
Il s’agit de myopathies inflammatoires, lentement progressives, touchant les
muscles des racines des membres avec des réflexes ostéo-tendineux diminués, une
dysphagie. Les quadriceps sont épargnés. Le début de la maladie se situe entre 20
et 30 ans.
Les modifications de l’EMG sont mixtes, à la fois de type myogène et neurogène. Les
biopsies musculaires montrent la présence d’inclusions cytoplasmiques filamenteuses
de 15 à 18 nm et de nombreuses vacuoles bordées. La transmission est autosomique
dominante (Baumbach, 1990).
DÉFICIT MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRAL SANS TRANSMISSION DOMINANTE
Polymyosite
La distinction entre polymyosite et dystrophie facio- scapulo-humérale est d’autant
plus difficile que, dans certaines dystrophies facio-scapulo-humérales, il existe
de nombreuses cellules inflammatoires à la biopsie musculaire, et qu’à l’inverse,
on peut voir des aspects de nécrose et de régénération sur une biopsie de
polymyosite caractérisée. Certains éléments sont néanmoins en faveur d’une
polymyosite : - sur le plan clinique, l’absence de notion familiale, la survenue
d’une faiblesse symétrique et progressive des muscles proximaux, à n’importe quel
moment de la vie, avec une évolution aiguë, subaiguë ou chronique, et de sévérité
variable ; l’atteinte de la face est peu fréquente et il existe éventuellement une
dysphagie et/ou une atteinte des muscles respiratoires ;
Déficit facio-scapulo-huméral
- sur le plan biologique, une élévation de la créatine- phospho-kinase (CPK) est
retrouvée dans plus de 60% des cas ; - la biopsie musculaire montre une nécrose
musculai- re des fibres I et II, avec phagocytose, une régénération avec
basophilie, une distribution périfasciculaire de l’atrophie et des exsudats
inflammatoires interstitiels ; - enfin, sur le plan thérapeutique, le traitement
corticoïde est actif dans la polymyosite et a été proposé comme un test
diagnostique ; la non-réponse à un traitement corticostéroïde serait en faveur de
la FSH ; on sait, cependant, que certains cas de polymyosites peuvent ne pas
répondre à ce traitement.
Myasthénie
Dans la myasthénie, il n’y a pas, en règle, de notion d’hérédité et la maladie peut
survenir à tout moment de la vie. Elle se traduit par des épisodes de faiblesse
musculaire transitoire, aggravée par l’activité physique, responsable d’une ptose
palpébrale, de paralysies des muscles moteurs de l’œil, d’une faiblesse généralisée
des membres, parfois de troubles de la déglutition et/ou de l’élocution et/ou d’une
détresse respiratoire due à une atteinte des muscles respiratoires. La myasthénie
évolue par poussées avec une extension progressive qui touche successivement les
muscles oculaires, les muscles des membres puis les muscles respiratoires. À
l’électromyogramme, les potentiels sont initialement normaux puis prennent un
aspect de dystrophie musculaire lorsque la fatigue musculaire apparaît.
C’est une maladie de la jonction neuro-musculaire liée à un dérèglement du système
immunitaire ; des anticorps sont produits contre les récepteurs de l’acétylcholine
ce qui empêche la transmission de l’influx nerveux au muscle. Le dosage d’anticorps
anti-récepteur de l'acétylcholine est positif dans 90% des cas. Il existe une
réponse thérapeutique aux anticholines- térasiques.
Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des affections récessives
liées au chromosome X (la mère est transmettrice et les sujets mâles sont
atteints). Un certain nombre d’autres éléments diffèrent outre la transmission
familiale. La topographie de l’atteinte musculaire touche les muscles de la
ceinture pelvien- ne, des membres et du tronc, avec une absence d’atteinte
faciale ; il existe aussi une hypertrophie des muscles des mollets, parfois de la
langue et une atteinte cardiaque.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 7-3
DIAGNOSTIC DIFF É RENTIEL
________________
DIAGNOSTIC DIFF É RENTIEL
Déficit facio-scapulo-huméral
s
Déficit scapulo-péronier
La dystrophine, qui est une protéine sous-membranai- re des fibres musculaires, est
complètement absente dans le cas d’une maladie de Duchenne, alors qu’elle est
présente en quantité diminuée dans le cas d’une maladie de Becker. L’analyse de la
dystrophine est maintenant régulièrement faite sur la biopsie musculaire de tous
les patients chez lesquels on soupçonne une dystrophie musculaire.
Syndrome de Möbius
Le syndrome de Möbius est une agénésie des noyaux du nerf facial et du nerf moteur
oculaire externe, responsable d’une diplégie faciale et d’une ophtalmo- plégie
congénitales.
En faveur d’un syndrome de Möbius : - il existe une paralysie faciale congénitale
générale- ment bilatérale, une atteinte uni ou bilatérale du nerf moteur oculaire
externe et, parfois, des atteintes des autres nerfs crâniens ; - elle est souvent
accompagnée de déformations squelettiques et de doigts surnuméraires ; -
l’évolution n’est pas progressive ; - il n’y a pas en règle d’atteinte des muscles
des membres ou du tronc, mais certains cas diagnostiqués comme syndrome de Möbius
étaient accompagnés d’une myopathie progressive ressemblant à une dystrophie facio-
scapulo-humérale (Hanson, 1971).
DÉFICIT SCAPULO-PÉRONIER
Comme l’atteinte des jambiers antérieurs et des péroniers latéraux peut être un des
signes précoces de la FSH et qu’elle survient dans environ un cas sur deux, les
syndromes atrophiques scapulo-péroniers évoquent de très près le diagnostic de
maladie facio-scapulo-humérale. Devant un déficit musculaire de topographie
scapulo-péronière on peut évoquer une dystrophie musculaire scapulo-péronière ou
une amyotrophie spinale scapulo-péronière de Stark-Kaeser. L’absence d’atteinte
faciale et la présence d’une atteinte des muscles de la loge antérieure de jambe
fait é voquer l’existence d ’une dystrophie musculaire scapulo-péronière. Un
déficit musculaire de topographie scapulo- péronière, qui progresse de façon
ascendante et s’accompagne de signes “neurogènes” tant à l’EMG qu’à la biopsie
musculaire est très évocateur d’une amyotrophie spinale de Stark-Kaeser.
DYSTROPHIE MUSCULAIRE SCAPULO-PÉRONIÈRE
L’atrophie porte surtout sur les loges péronières qui deviennent concaves par
disparition des jambiers antérieurs. Parfois, l’atrophie, initialement asymétrique,
peut prendre l’aspect d’une paralysie du nerf sciatique poplité externe, puis un
steppage apparaît. Le relief du mollet est conservé alors qu’une rétraction des
tendons d’Achille est fréquente. Au niveau scapulaire, le décol- lement de
l’omoplate porte sur la totalité du bord interne au lieu de la partie inférieure
comme dans la dystrophie facio-scapulo-humérale. Certains auteurs pensent qu’il
pourrait s’agir d’une variété évolutive de la maladie de Landouzy-Dejerine, avec
atteinte péronière et dont l’atteinte faciale ne peut être mise en évidence
cliniquement (environ 20% des cas de FSH), soit méconnue, soit très au second plan
(Padberg, 1982). Si les différences nosologiques, essentiellement cli- niques, font
envisager la dystrophie musculaire scapulo- péronière comme une forme clinique de
FSH, certaines études génétiques semblent montrer des différences de localisation
génique (Pica, 1993).
7-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
AMYOTROPHIE SPINALE SCAPULO-PÉRONIÈRE DE STARK-KAESER
En faveur d’une amyotrophie spinale scapulo-péroniè- re de Stark-Kaeser : - le
début a lieu vers l’âge de trente ans, par une atteinte distale des membres
inférieurs : amyotrophie du mollet, atteinte des muscles de la dorsi-flexion du
pied, aréflexie rotulienne et achilléenne ; - la progression est ascendante,
lentement progressi- ve et peu invalidante, vers les cuisses et la ceinture
pelvienne puis, plus tardivement vers les muscles des épaules, du cou, de la face,
avec éventuellement une atteinte des muscles de la déglutition, du nerf facial et
même des nerfs moteurs oculaires ; - elle se transmet sur le mode autosomique
dominant ; - au scanner, on trouve une atrophie de type neurogène qui se traduit
par une augmentation des espaces graisseux entre les différents muscles et les
différents chefs musculaires ; - l’électromyogramme est de type neurogène ; - la
biopsie musculaire montre peu d’anomalies au début, puis une atrophie de type
neurogène à un stade plus évolué. - les études génétiques retrouvent une liaison
avec le chromosome 12 région 12q24.1-q24.31).
Déficit scapulo-péronier
s
BIBLIOGRAPHIE
s BAUMBACH L.L., NEVILLE H. E., RINGEL S.P., GARCIA C., SUJANSKY E. : “Familial
inclusion body myositis : evidence for autosomal dominant inheritance”. Am. J. Hum.
Genet., 1990, 47, Suppl. : A48
s EMERY A. E. H. : “Emery-Dreifuss muscular dystrophy and other related disorders”.
Br. Med. Bull., 1989, 45, 3 : 772-787
s FENICHEL G.M., EMERY E.S., HUNT P. : “Neurogenic atrophy simulating
facioscapulohumeral dystrophy (a dominant form)”. Arch. Neurol., 1967, 17 : 257-260
s FURUKAWA T., TAUKAGOSHI H., SUGITA H., TOYOKURA Y. : “Neurogenic muscular atrophy
simula- ting facioscapulohumeral muscular dystrophy”. J. Neurol. Sci., 1969, 9 :
389-397
s HANSON P.H., ROWLAND L.P. : “Möbius syndrome and facioscapulohumeral muscular
dystrophy”. Ann. Neurol., 1971, 24 : 31-39
s ISOZUMI K., DELONG R., KAPLAN J., DENG H.X, IQBAL Z., HUNG W.Y., WILHELMSEN K.C.,
HENTATI A., PERICAK-VANCE M.A., SIDDIQUE T. : “Linkage of sca- puloperoneal spinal
muscular atrophy to chromosome 12q24.1-q24.31”. Hum. Mol. Genet., 1996, 5 : 1377-
1382
s KAZAKOV V.M., BOGORODINSKY D.K., SKOROMETZ A.A. : “Myogenic scapuloperoneal
dystrophy - muscular dystrophy in the K-kindred”. Eur. Neurol., 1975, 13 : 350-359
s PADBERG G.W. : “Facioscapulohumeral disease”. Thèse de doctorat, Intercontinental
Graphics, Université de Leiden,1982, 243 p.
s PICA A., BLAKE D., STEINLOSS J., NYGAARD T.G., ROWLAND L.P., WITHEMSEN K.C. :
“Scapuloperoneal muscular dystrophy is genetically distinct from facios-
capulohumeral muscular dystrophy”. Neurology, 1993, 43 : A210
s RICKER K., MERTENS H.G. : “The differential diagnosis of the (facio)-scapulo-
peroneal syndrome”. Eur. Neurol., 1968, 1 : 275-307
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 7-5
Bibliographie
DIAGNOSTIC DIFF É RENTIEL
________________
DIAGNOSTIC DIFF É RENTIEL
Bibliographie
s ROTHSTEIN T.L., CARLSON C.B., SUMI S.M., CODEVEN B. : “Polymyositis with
facioscapulohumeral distribution”. Arch. Neurol., 1971, 25 : 313-319
s SPEER M.C., TANDAN R., RAO P.N., FRIES T., STAJICH J.M., BOLHUIS P.A., JOBSIS
G.J., VANCE J.M., VILES K.D., SHEFFIELD K., JAMES C., KAHLER S.G., PETTENATI M.,
GILBERT J.R., DENTON P.H., YAMAOKA L.H., PERICAK-VANCE M.A. : “Evidence for locus
hete- rogeneity in the Bethlem myopathy and linkage to 2q37”. Hum. Mol. Genet.,
1996, 5, 7 : 1043-1046
7-6 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE PRISE EN CHARGE
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
________________
PRISE EN CHARGE
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
-
H U M É R A L E
PRISE EN CHARGE
La surveillance comporte un bilan généralement annuel avec testing musculaire,
examen orthopédique, cardiaque, respiratoire, auditif, ophtalmologique et
diététique.
La prévention de l’obésité ne doit jamais être
perdue de vue.
Il n’y a pas de traitement médicamenteux de fond. Les antalgiques sont souvent
utilisés. Les larmes artificielles visent à prévenir les conjonctivites et les
ulcérations cornéennes. Les antidépresseurs sont utilisés en cas de dépression
importante. Une thérapie de soutien est souvent indiquée.
La rééducation a pour objectifs de diminuer la
q SURVEILLANCE
q MESURES HYGI É NO-DI É T É TIQUES
douleur et de réduire au maximum les risques de rétractions tendineuses. Les
appareillages et aides techniques les plus q CONTRE-INDICATIONS
T H É RAPEUTIQUES
fréquemment utilisés sont : les appareillages releveurs du pied, les cannes et les
fauteuils q TRAITEMENTS M É DICAMENTEUX
roulants manuels ou électriques. q R É É DUCATION
q COMPENSATION DES INCAPACIT É S
La stabilisation de l’omoplate à la cage thoracique
q CHIRURGIE
(omopexie) peut permettre de retrouver ou
q ANESTH É SIE
d’améliorer une élévation active du membre
q BIBLIOGRAPHIE
supérieur.
Lors des anesthésies, on n’utilisera pas les dérivés halogénés ni la succinyl-
choline.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 8-1
________________
PRISE EN CHARGE
Surveillance
SURVEILLANCE
BILANS RÉPÉTÉS
La surveillance est basée sur des bilans répétés de une à plusieurs fois par an,
selon le rythme évolutif. Bilan staturo-pondéral et morphologique La prévention de
l’obésité est importante, car l’excès de poids est un des facteurs limitant de
l’autonomie. Bilan musculaire Testing déterminant la balance agoniste-antagoniste,
la topographie exacte du déficit, le rapport proximal/ distal, la symétrie ou
l’asymétrie de l’atteinte ; dynamométrie avec examen de la pince pouce-index, de
l’érection rachidienne ; examen fonctionnel (étude des différentes stations et de
la durée de leur maintien, épreuves chronométrées) ; analyse de la station debout
(localisation du centre de gravité, placement et élévation des membres supérieurs,
caractère de l’hyperlordose) ; marche habituelle, sur la pointe des pieds, sur les
talons. Étude de la trophicité En particulier, recherche d’une atrophie localisée
au niveau huméral. Bilan ostéo-articulaire Recherche de déformations atteignant le
système ostéo-articulaire, d’atteintes rhumatismales au niveau de l’épaule ou du
rachis. Bilan cardio-respiratoire Radiographie thoracique, épreuves fonctionnelles
respiratoires, ECG. Bilan des atteintes visuelle ou auditive Des bilans réguliers
ophtalmologiques et O.R.L. doivent être faits aux patients atteints de FSH, qu’ils
présentent des formes patentes cliniquement, pauci-symptomatiques ou
asymptomatiques. Les membres non-atteints de la famille étant susceptibles de
présenter les mêmes troubles oculaires que les malades, doivent aussi bénéficier de
ce type de surveillance régulière.
PROCÉDURES DE TESTS MUSCULAIRES
Les procédures de tests musculaires sont des techniques encore peu standardisées et
pourtant leur importance est majeure dans l’hypothèse où l’on souhaite avoir une
idée précise de l’histoire naturelle de la maladie, ce qui est indispensable pour
pouvoir effectuer des études prospectives sur la FSH.
On peut distinguer des tests musculaires qui sont : quantitatifs, manuels ou
fonctionnels.
Les procédures de tests musculaires pour l’évaluation des déficits dans la FSH
s’appliquent préférentiellement à des groupes de muscles touchés dans cette
maladie. On peut ainsi, par exemple, isoler 9 groupes musculaires pour lesquels les
tests sont à effectuer de chaque coté (Personius, 1994) :
- abducteurs de l’épaule - rotateurs latéraux (externes) de l’épaule - adducteurs
horizontaux de l’épaule - abducteurs horizontaux de l’épaule - fléchisseurs du
coude - extenseurs du coude - extenseurs du genou - fléchisseurs du genou -
releveurs du pied
Dans le cadre d’un suivi longitudinal de patients atteint de maladies neuro-
musculaires sur près de 10 ans, Kilmer teste 34 mouvements (Kilmer, 1995): - cou
(flexion, extension) - tronc (flexion, extension) - épaules (abduction, rotation) -
coudes (flexion, extension) - poignets (flexion, extension) - pouces (abducteurs) -
hanches (flexion, extension) - genoux (flexion, extension) - chevilles
(dorsiflexion, flexion plantaire, abduction, adduc- tion)
Tests musculaires quantitatifs
Ces tests sont destinés à évaluer la force isométrique maximale volontaire. Leur
standardisation et leur reproductibilité sont à prendre en compte. Des mesures pour
empoigner et pincer peuvent être effectuées avec des dynamomètres (dynamomètre de
Legrand). Pour les gros groupes musculaires on utilise fréquem- ment des
statergomètres. Les systèmes utilisent, par exemple, des coussins ajustables qui
relient le bras ou la jambe du sujet à une bande non élastique qui mobilise un
transmetteur de force dont la charge peut varier de 50 grammes à 100 kilogrammes.
Les sujets sont installés sur une table d’examen réglable qui est encadrée par un
châssis métallique octogonal. Ce dispositif assure un ancrage rigide et ajustable
au transmetteur de forces (Personius, 1994).
Tests musculaires manuels
Des procédures standardisées sont souvent proposées avec l’utilisation d’échelles
comme le M.M.T. (Manual Muscle Testing) préconisé par le Medical Research Council
(MRC, Londres).
8-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
PRISE EN CHARGE Surveillance
Dans une étude de suivis de patients atteints de maladies neuro-musculaires sur une
période de 10 ans, pour les 22 sujets testés (sur 53 touchés par une FSH, moyenne
d’âge 38 ans), la moyenne globale au M.M.T. de 34 mouvements était de 3,7 avec une
perte de seulement 0,22 unités par décennie (Kilmer, 1995).
Cotation pour les tests musculaires manuels (M.M.T.)
5 Force normale. 5 - Faiblesse musculaire incertaine. 4 + Incapacité à résister à
une contre-pression maximale, sur toute l’amplitude du mouvement. 4 Capacité à
résister à une contre-pression modé- rée, sur toute l’amplitude du mouvement. 4 -
Capacité à résister à une contre-pression minimale, sur toute l’amplitude du
mouvement. 3 + Capacité à mobiliser contre la gravité sur toute l’amplitude du
mouvement, et à résister à une contre-pression minimale sur une partie de
l’amplitude du mouvement avec interruption brutale de la contraction. 3 Capacité à
mobiliser contre la gravité sur toute l’amplitude du mouvement. 3 - Capacité à
mobiliser contre la gravité sur plus de la moitié de l’amplitude du mouvement. 2 +
Capacité à mobiliser contre la gravité sur moins de la moitié de l’amplitude du
mouvement. 2 Capacité à mobiliser sur toute l’amplitude du mouvement en
neutralisant la gravité. 2 - Capacité à mobiliser sur toute partie du mouvement en
neutralisant la gravité. 1 Contraction musculaire perçue ou vue.
0 Aucune contraction palpable.
En cas d’incertitude entre 2 cotations, le score le plus bas est choisi.
Tests musculaires fonctionnels
De nombreux tests fonctionnels peuvent être pratiqués pour obtenir une évaluation
quantitative. Des tests chronométrés permettent d’évaluer des fonctions telles
que : - monter 4 marches de taille standard avec une rampe ; - parcourir une
distance de 30 pieds (9,14 mètres) ; - boire 180 millilitres d’eau avec une paille
placée au milieu de la bouche (Personius, 1994);
Des tests fonctionnels spécifiques au membre supérieur et au membre inférieur sont
cotés d’après des échelles du type de celle utilisée par Personius (1994).
Échelle de Personius (Personius, 1994).
Membre supérieur
Cotation 1 Le patient parvient à une abduction complète du bras en effectuant un
cercle jusqu’à la verticale. La manœuvre est initiée les bras sur le coté et les
coudes restent étendus tout au long du mouvement.
Cotation 2 Le patient parvient à lever les bras au dessus de la tête, mais
seulement en pliant les coudes ou en utilisant des muscles accessoires.
Cotation 3 Le patient ne parvient pas à lever les mains au dessus de la tête, mais
arrive à porter à la bouche un verre de 180ml d’eau, en utilisant les deux mains si
nécessaire.
Cotation 4 Le patient parvient à lever les mains à la bouche, mais n’arrive pas à y
porter un verre de 180ml d’eau.
Cotation 5 Le patient ne parvient pas à lever les mains à la bouche, mais peut s’en
servir pour tenir un stylo ou ramasser des pièces de monnaie sur une table.
Cotation 6 Le patient ne parvient pas à lever les mains à la bouche et ne peut les
employer utilement.
Membre inférieur
Cotation 1 Le patient parvient à marcher et à monter des escaliers sans assistance.
Cotation 2 Le patient parvient à marcher sans assistance et à monter des escaliers
avec l’aide d’une rampe.
Cotation 3
mémoire POUR
Le patient parvient à marcher et à monter des escaliers avec l’aide d’un appareil
orthopédique ou met plus de 12 secondes pour monter quatre marches standard.
Cotation 4 Le patient parvient à marcher et à se lever d’une chaise sans
assistance, mais ne parvient pas à monter des escaliers.
Cotation 5 Le patient parvient à marcher sans assistance, mais ne parvient pas à se
lever d’une chaise sans assistance ou à monter des escaliers.
Cotation 6 Le patient parvient à marcher avec l’aide d’orthèses de maintien de la
cheville.
Cotation 7 Le patient parvient à marcher avec l’aide d’une canne ou d’un
déambulateur.
Cotation 8 Le patient ne parvient pas à marcher, mais peut se mettre debout avec
une assistance.
Cotation 9 Le patient utilise un fauteuil roulant.
Cotation 10 Le patient est confiné au lit.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 8-3
________________
PRISE EN CHARGE
Mesures hygiéno-diététiques
s
Contre-indications thérapeutiques
MESURES HYGIÉNO- DIÉTÉTIQUES
La prévention de l’obésité (ou son traitement) est essentielle de façon à éviter la
surcharge et l’épuisement musculaire. L'obésité survient d’autant plus facilement
que les sujets se mobilisent peu et qu’ils tentent de compenser leur maladie par
des apports alimentaires exagérés ou mal équilibrés. Des conseils diététiques et un
suivi par un spécialiste sont donc généralement indiqués.
CONTRE- INDICATIONS THÉRAPEUTIQUES
Il n’y a pas de contre-indication médicamenteuse particulière. Les indications de
médicaments dépresseurs du système nerveux central en cas d’insuffisance
respiratoire et des mucofluidifiants en cas de difficultés à la toux doivent être
examinées avec attention.
8-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
PRISE EN CHARGE Traitement médicamenteux
s
Rééducation
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Effets de la
kinésithérapie. Pourcentages sur 135 répondants. Réponses : 193
TRAITEMENTS
RÉÉDUCATION MÉDICAMENTEUX
La rééducation est prescrite régulièrement et pour longtemps. Elle a pour objectifs
de diminuer la douleur et de réduire au maximum les risques de rétractions
tendineuses.
APPAREIL LOCOMOTEUR
Le but n’est pas de rendre la force musculaire, la musculation est donc à
proscrire. Lorsque cette Il n’y a pas de traitement médicamenteux de fond.
musculation est cependant pratiquée, en faisant
L’utilisation de corticoïdes, tentée par certains devant des aspects très
inflammatoires de la biopsie musculaire, s’est révélée inefficace.
travailler de manière excessive des muscles déficitaires amyotrophiés, on risque
des ruptures tendineuses et des douleurs musculaires. Les douleurs traduisent
souvent un effort musculaire Les antalgiques ont en général peu d’effets sur les
exagéré par rapport aux possibilités du(des) groupe(s) douleurs musculaires, mais
sont fréquemment utilisés
musculaire(s). pour les douleurs ostéo-articulaires et tendineuses (lombalgies,
cervicalgies,...).
SÉANCES DE RÉÉDUCATION
Selon une enquête de l’AFM auprès de personnes atteintes de FSH, les médicaments
les plus utilisés sont les antalgiques (43% des 270 personnes ayant répondu en
utilisent) (voir “Enquête AFM• Résultats• Suivis thérapeutiques”).
Les objectifs des séances de rééducation sont de stimuler la vasodilatation
périphérique, d’entretenir la trophicité sous-cutanée, de relaxer, de lutter contre
les rétractions et d’entretenir une souplesse maximum de la cage thoracique pour
prévenir une éventuelle insuffisance respiratoire. La rééducation est donc :
APPAREIL OCULAIRE
- précoce, dès le diagnostic posé, à but préventif,
L’utilisation de larmes artificielles permet d’éviter les complications dues à
l’occlusion incomplète des paupières (conjonctivites et/ou ulcérations cornéennes).
On utilise depuis peu des gels ophtalmiques spéciaux à base de polymères
hydrophiles de haut poids
- permanente, sans relâchement du suivi, - personnalisée, selon les possibilités
fonctionnelles, le cadre de vie du malade, les événements intercurrents (chirurgie,
surinfection, pathologie surajoutée) et le contexte psychologique.
moléculaire (Lacrinorm® par exemple) dont la
Le rythme des séances de rééducation, guidé par des rémanence est plus longue.
Lorsque ceux-ci s’avèrent
bilans soigneux, est variable, de deux séances par insuffisants à protéger la
cornée et/ou la conjonctive,
mois à quatre séances par semaine. on propose une tarsorraphie (voir “Prise en
charge• Chirurgie•Visage”).
Dans l'enquête AFM sur la FSH, 70% des
Pour éviter les décollements de rétine qui peuvent entraîner une cécité, un
traitement par photo-coagula- tion des télangiectasies et des micro-anévrysmes de
la
personnes ayant répondu sont suivis régulièrement par des kinésithérapeutes, avec
des effets bénéfiques (voir "Enquête AFM•Résultats•Suivis thérapeutiques").
rétine est parfois nécessaire (Fitzsimons, 1987).
ASPECTS PSYCHOLOGIQUES
Effets de la kinésithérapie Bien-être, soulagement, bon moral % 28
Une thérapie de soutien est souvent indiquée. Les
Meilleure souplesse ligamentaire 23
antidépresseurs sont utilisés en cas de dépression
Moins de douleurs - moins d’antalgiques 16
importante.
Entretien, maintien 14
Meilleure mobilité 14
Décontraction, détente 13
Amélioration du tonus musculaire 10
Plus de force, moins de fatigue 10
Maintien de la capacité respiratoire 6
Frein à l’évolution de la maladie 5
Meilleure stabilité, moins de chutes 4
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 8-5
________________
PRISE EN CHARGE
Rééducation
BALNÉOTHÉRAPIE CHAUDE
Les bains chauds (34-39°, selon la température supportée par le malade), sont
préconisés par certains. Ils apportent du confort, favorisent la vasodilatation.
Libérant de la pesanteur, ils permettent une mobilisation active aidée. La chaleur
sèche peut être également utilisée (infrarouges).
Dans une enquête AFM à laquelle 270 personnes atteintes de FSH ont répondu, les
douches et bains chauds procurent le plus souvent une amélioration fonctionnelle
pour les 42% de personnes qui en prennent (voir “Enquête AFM•Résultats•Suivis
thérapeutiques”).
KINÉSITHÉRAPIE LOCOMOTRICE
Les massages sont à type d’effleurage de toute la surface cutanée, de traits tirés
et de palper-roulé doux sur les zones cellulitiques, et dans de rares cas le
pétrissage léger.
La mobilisation passive de toutes les articulations, douce, lente et répétée,
entretient les surfaces articulaires et lutte contre les rétractions musculo-
ligamentaires.
Les postures sont utilisées dans le but de prévenir les rétractions. Elles sont
pratiquées sur une table à postures et doivent être indolores.
La mobilisation active se fait sans effort et sans fatigue, éventuellement aidée
par suspension à ressort (ou flotteurs en piscine). Elle peut être aidée avec
prudence par l’électrostimulation. Le travail de la face et du cou est très
important dans la dystrophie facio-scapulo-humérale : rire, grimaces, sifflement,
ouverture et fermeture des paupières, plis- sement du front, mobilisation du
maxillaire inférieur.
VERTICALISATION
Lorsqu’un fauteuil roulant est utilisé de manière durable, la prévention des
rétractions tendineuses devient pri- mordiale, car il se produit une accélération
du processus de rétraction, en particulier au niveau des genoux, avec un risque de
flexum en quelques mois. Le flexum de hanches, quant à lui, risque de fixer une
hyperlor- dose qui est moins nécessaire en station assise et qui finit par retentir
sur la fonction respiratoire. Garder un jeu articulaire de bonne qualité est un
point capital pour le confort des patients. Il est donc important de bien coupler
le passage au fauteuil à une intensification de la rééducation, en particulier à un
travail de verticalisation, de façon à
lutter contre les rétractions tendineuses. Elle permet aussi de limiter les
troubles vasomoteurs, très fréquents dans les atteintes musculaires chroniques.
KINÉSITHÉRAPIE RESPIRATOIRE
Les exercices respiratoires consistent en des inspirations actives lentes,
profondes, intéressant chaque étage respiratoire et des expirations passives
assistées par la pression exercée par le kinésithérapeute au niveau thoracique ou
abdominal.
PHYSIOTHÉRAPIE
La physiothérapie en mettant en oeuvre des agents physiques tels que la boue, les
ultrasons, le courant galvanique, les ondes courtes, peut avoir un effet
myorelaxant et/ou antalgique.
APPAREILLAGE
L’appareillage est toujours délicat à prescrire car il ne doit être ni trop lourd
ni contraignant. Les capacités fonctionnelles restantes même précaires doivent être
respectées et non entravées.
Dans le but d’améliorer l’élévation du membre supérieur, une orthèse postérieure
avec bandage en 8 à fermeture antérieure est en cours d’essai dans la dystrophie
musculaire facio-scapulo-humérale. Son prin- cipal inconvénient vient de la
nécessité de l’aide d’une tierce personne pour fermer le dispositif (Fournier-
Mehouas,1997)
Un appareillage releveur du pied peut être proposé pour corriger le steppage. Il
faut toutefois dépister les inconvénients de cet appareillage qui peut provoquer
des difficultés pour se lever, une gêne à la flexion du genou et qui peut
déstabiliser un équilibre rendu précaire, notamment par la faiblesse des muscles
fessiers et abdominaux. Son utilisation doit s’accompagner d’une rééducation de la
liberté de l’avant-pied.
Un corset peut être proposé pour éviter une hyperlordose trop importante. Il est
indispensable de faire des essais et des adaptations car on risque de déséquilibrer
une situation biomécanique limite en modifiant l’équilibre de la marche, d’une
part, et de restreindre la capacité vitale, d’autre part. Le corset est donc plutôt
proposé lorsque le patient est au fauteuil. On peut aussi utiliser un lombostat
(échancré avec damier antérieur) ou une ceinture. L’objectif est de soulager la
douleur en limitant l’amplitude de l’hyper- lordose tout en respectant le mouvement
nécessaire à la déambulation.
La minerve peut être utile dans les cervicalgies, notamment pour les patients âgés
ou en fauteuil.
8-6 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
COMPENSATION DES INCAPACITÉS
La persuasion et la discussion sont presque toujours nécessaires lors de la
prescription d’une aide technique car celle-ci est souvent difficile à accepter :
l’utilisa- tion d’une telle aide équivaut pour la personne adulte qui n’en avait
pas besoin jusqu’alors, non seulement à admettre que l’incapacité existe, mais
aussi à la rendre visible au regard des autres. La proposition faite lors d’une
consultation est souvent rejetée dans un premier temps. Puis l’acceptation se fait
petit à petit alors que l’incapacité augmente.
Un soulève-avant-bras (feeder) est très utile dans des activités d’écriture et lors
de l’utilisation d’un clavier d’ordinateur ou de machine à écrire.
Lorsque les chutes sont fréquentes et qu’elles entraînent des risques de fractures,
l’idée d’utiliser une canne à la marche est d’abord suggérée et finit par être
acceptée.
Compensation des incapacités
Pour le fauteuil roulant, la situation est similaire ; il s’agit là d’une
possibilité d’autonomie supplémen- taire pour des patients qui ne pouvaient plus
sortir de chez eux, même accompagnés. Le fauteuil peut être loué dans un premier
temps. Lors de l’utilisation du fauteuil, la verticalisation devient très
importante, sur le plan moral et orthopédique. Elle permet de mettre les
articulations des membres inférieurs en extension et de limiter les troubles
vasomoteurs, très fréquents dans les atteintes musculaires chroniques.
Le fauteuil roulant (manuel ou électrique) est utilisé de façon occasionnelle ou
constante, selon l'enquête AFM sur la FSH, par environ 24% des 270 personnes qui
ont répondu (voir “Enquête AFM•Résultats•Suivis thérapeutiques•Vie quotidien- ne”).
Autre
Téléphone "main-libre"
Micro-ordinateur
WC releveur
Scooter électique
Appareil de ventilation
Soulève-malade
Verticalisateur
Fauteuil roulant électrique
Fauteuil roulant manuel
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Aucune aide technique
Enquête AFM. Types d’aides techniques utilisées. Sans réponse
Pourcentages sur 270 per- sonnes. Répondants : 245 / Réponses : 389 (plusieurs
réponses possibles)
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 8-7
4,8
9,6
4,8
13,7
3,7
4,1
8,9
8,1
17,8
24,1
44,4
9,3
10 20 30 40 50
% 0
PRISE EN CHARGE
________________
PRISE EN CHARGE
Chirurgie
CHIRURGIE
Les montages de fixation chirurgicale souple, tout en étant solides, préservent de
légers mouvements passifs de l’omoplate. Ils permettent en cas d’évolution de la
maladie l’utilisation de compensations fonctionnelles (Olive-Montoloy, 1992).
VISAGE
Sur 270 personnes atteintes de FSH ayant
Une intervention de chirurgie plastique est rarement
répondu à une enquête AFM, 16% des sujets ont
indiquée pour corriger la paralysie des muscles
eu une intervention chirurgicale de l’épaule (omopexie)
péribuccaux (Goldberg, 1989).
avec de bons résultats (voir “Enquête AFM•Résultats•
Elle a pour buts de normaliser l’aspect du visage et de
Suivis thérapeutiques”).
faciliter l’absorption des repas.
Complications
APPAREIL OCULAIRE
Les différents auteurs mentionnent pour certains
Au niveau de l’œil, une tarsorraphie est réalisée lorsque
patients des compressions du plexus brachial, des “épaules gelées”, des douleurs,
des pseudarthroses, des la prescription de larmes artificielles ne prévient plus
irritations pleurales dues aux vis et des sensations conjonctivite et ulcérations
cornéennes.
d’épaule bloquée. Une perte d’amplitude de
La photocoagulation rétinienne au laser permet
l’abduction est normale pendant les semaines qui
d’éviter les décollements de rétine, lorsqu’il existe une
suivent l’intervention. La capacité respiratoire est
vascularite rétinienne.
parfois réduite en post-opératoire.
APPAREIL LOCOMOTEUR
Dystrophie musculaire facio-scapulo- Membres supérieurs
humérale. Chirurgie de stabilisation des omoplates. Technique de Copeland et
Howard.
La stabilisation de l’omoplate dans une position
La technique de Copeland et Howard (Copeland, 1978), consiste à solidariser
l’omoplate à 3 côtes fonctionnelle (fixation de l’omoplate à la cage
grâce à des greffons tibiaux vissés au bord interne thoracique, en rotation externe
de 20°) ou omopexie
de l’omoplate. Un bandage de contention de l’épaule avec le bras en élévation
latérale à 80° et en flexion a pour but de redonner une élévation active du membre
antérieure de 30°, avec la main devant la bouche est supérieur.
laissé en place pour 3 mois.
Indications
L’indication chirurgicale se pose sur la nette amélioration de l’élévation active
du bras lorsque l’omoplate est appliquée et fixée sur le thorax par la main de
l’examinateur (manœuvre de Horwitz) ou fixée par des bandes collantes, traduisant
l’existence d’un deltoïde de bonne force et capacité fonctionnelle. L’indication de
la réalisation de l’omopexie dans le cas de la FSH doit être faite par une équipe
ayant une bonne habitude de ces patients.
Techniques
Les techniques utilisées varient quant aux moyens de solidarisation de l’omoplate
au gril costal.
Résultats
En moyenne, et en fonction des différentes techniques utilisées, 20 à 40°
d’abduction et d’antéflexion actives peuvent être gagnés. L’endurance pour tenir
les mouvements est accrue et le résultat esthétique est apprécié par les patients.
La plupart d’entre eux souhaite d’ailleurs la répétition de l’intervention sur
l’épaule controlatérale.
8-8 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
PRISE EN CHARGE
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Chirurgie de stabilisation des
omoplates. Technique de Letournel . La technique de Letournel (Letournel, 1990),
consiste, après avoir rendue rugueuse la face antérieure de l’omoplate, à
solidariser les 4ème, 5ème et 6ème côtes dépériostées à l’omoplate ; la 4ème côte
est coupée puis passée dans un trou de 3 centimètres de diamètre pratiqué dans
l’omoplate, enfin des plaques solidarisent l’ensemble. Lors des interventions les
plus récentes, un bandage en écharpe porté 2 à 3 mois, remplace le plâtre.
Chirurgie
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Chirurgie de stabilisation des
omoplates. Technique de l'équipe de Poitiers. L’équipe de Rideau à Poitiers
utilise, depuis 1986, un protocole de fixation chirurgicale souple des omoplates
(utilisant des tresses de Dacron® extrêmement résistantes) suivie d’une rééducation
précoce limitant l’aggravation du déficit musculaire (Delaubier, 1997 ; Olive-
Montoloy, 1992). L’intervention consiste à réaliser une fixation inter- scapulaire
à la partie externe des épines des omoplates, à fixer la partie interne des épines
à 2 côtes habituellement et la pointe des omoplates généralement à 3 côtes.
Elle est suivie du port d’anneaux à clavicules pendant 6 semaines. À cette
contention s’ajoute parfois en post- opératoire immédiat des écharpes de soutien
des membres supérieurs pour soulager la douleur. Dans les premiers jours post-
opératoires, la station assise puis debout puis la marche sont reprises dès que
possible. Les contractions isométriques de l’épaule sont favorisées. La
mobilisation active des autres articulations du membre supérieur est entreprise. Au
bout d’une semaine, commence la mobilisation active aidée des épaules qui
s’accompagne, dès que la cicatrisa- tion cutanée le permet, d’exercices en piscine
de mobilisa- tion active sans résistance . Puis progressivement, à partir de la 3è
semaine post- opératoire, des mouvements d’abduction et d’antépulsion des épaules
contre la pesanteur sont autorisés. Un mois après l’intervention, la kinésithérapie
(travail contre pesanteur et en piscine) est poursuivie à raison de 3 séances par
semaine pendant 1,5 à 2 mois. La contention post-opératoire scapulo-claviculaire
externe est supprimée vers la 7è/9è semaine post-opératoire. La reprise d’une
fonction des membres supérieurs contre résistance n’est autorisée qu’à partir de ce
moment-là. Rideau a défini des index scapulaires basés sur des mesures statiques
faites au repos, les membres supérieurs en abduction puis en antépulsion maximales.
Ces mesures quantifient l’ascension de l’omoplate, son décollement et sa rotation
spinale. Elles permettent de suivre l’évolution et de faire la part de ce qui
revient à l’éventuel relâchement du montage de ce qui est lié à l’évolution
musculaire (Delaubier, 1997 ; Olive-Montoloy, 1992).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 8-9
________________
PRISE EN CHARGE
Dystrophie musculaire facio-scapulo- humérale. Chirurgie de stabilisation des
omoplates. Technique de Bunch. Pour Bunch (Bunch, 1993), la fixation de l’omoplate
est réalisée sur 3 à 5 côtes, par des fils métalliques. Des greffons de crête
iliaque sont ensuite placés entre les côtes et l’omoplate pour réaliser une fusion.
Un bandage de contention de l’épaule avec le bras en élévation est alors gardé
pendant 2 mois, pendant lesquels des exercices de contraction isométrique du
deltoïde sont faits. En six mois, la force musculaire est restaurée.
Chirurgie
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Chirurgie de stabilisation des
omoplates. Technique de Jakab et Gledhill. La technique simplifiée de Jakab et
Gledhill (Jakab, 1993), consiste à passer un double fil de Luque sous le périoste
de chaque côte, puis de le passer dans un trou à 1 cm du bord interne de
l’omoplate. On place ensuite des fragments d’autogreffe de crête iliaque entre les
côtes et l’omoplate pour la fusion osseuse. Le bras est alors simplement maintenu
avec une écharpe pour trois jours, et une abduction active est initiée dès la 3ème
semaine.
Membres inférieurs
Le problème du pied tombant est dû à un déficit des muscles releveurs du pied : le
pied accroche le sol de façon fréquente, en particulier sur terrain inégal ou
accidenté, ce qui provoque des chutes. On peut proposer dans ce cas, soit une
arthrodèse tibio-tarsienne qui fixe le pied à angle droit, soit une transposition
du jambier postérieur en avant qui permet de récupérer une flexion dorsale du pied.
L’indication doit, là aussi, être parfaitement pesée.
Rachis
Une arthrodèse vertébrale est parfois proposée dans les rares cas graves de
scoliose survenant chez des sujets jeunes.
8-10 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
ANESTHÉSIE
Des explorations fonctionnelles respiratoires doivent être pratiquées avant toute
intervention. Lors de l’anesthésie, les myorelaxants seront si possible évités.
L’utilisation des agents anesthésiques et des analgésiques devra être surveillée
attentive- ment et ils seront prescrits à doses minimales. Une surveillance
particulière de l’encombrement bronchique sera effectuée en permanence en
postopératoire (Morton, 1989).
Comme dans toutes les dystrophies musculaires, l’anesthésie est faite en excluant
les agents anesthé- siques pouvant déclencher une hyperthermie maligne : dérivés
halogénés et succinyl-choline. Une observation d’anesthésie avec relaxation neuro-
musculaire par l’atracurium a été rapportée et a montré une bonne réponse à ce
produit avec des temps de récupération plus rapides que chez le sujet normal
(Dresner, 1989).
Anesthésie
s
Bibliographie
BIBLIOGRAPHIE
s BUNCH W.H., SIEGEL I.M. : “Scapulothoracic arthro- desis in facioscapulohumeral
muscular dystrophy”.
J. Bone Joint Surg., 1993, 75A, 3 : 372-376
s COPELAND S.A., HOWARD R.C. : “Thoracoscapular fusion for facioscapulohumeral
dystrophy”.
J. Bone Joint Surg., 1978, 60B : 547-551
s DELAUBIER A., DUPORT G., OLIVE P., IRANI A., GUILLOU C., RIDEAU Y. :
“Stabilisation chirurgicale souple des omoplates dans la myopathie facio- scapulo-
humérale”.
Ann. Réadaptation Méd. Phys., 1997, 40 : 535-541
s DRESNER D.L., ALI H.H. : “Anesthaesic management of a patient with
facioscapulohumeral muscular dystrophy”.
Br. J. Anaesth., 1989, 62 : 331-334
s GILARDEAU C. : “Le bilan de l’adulte myopathe”.
Kinésither. Sci., 1987, 262 : 19-25
s GOLDBERG M.H., MACNEISH L., CLARIZZIO L. : “Correction of facial-skeletal
deformities in two patients with facio-scapulo-humeral muscular dystrophy”.
J. Oral Maxillofac. Surg., 1989, 47, 996-999
s JAKAB E., GLEDHILL R.B. : “Simplified technique for scapulocostal fusion in
facioscapulohumeral dystrophy”.
J. Pediatr. Orthop., 1993, 13, 6 : 749-751
s KILMER D.D., ABRESCH R.T., MCCRORY M.A., CARTER G.T., FOWLER W.M., JOHNSON E.R.,
MCDONALD C.M. : “Profiles of neuromuscular diseases - Facioscapulohumeral
dystrophy”.
Am. J. Phys. Med. Rehabil., 1995, 74, Suppl. 5 : S131- S139
s LETOURNEL E., FARDEAU M., LYTLE J.O., SERRAULT M., GOSSELIN R. : “Scapulothoracic
arthrodesis for patients who have facioscapulohumeral muscular dystrophy”.
J. Bone Joint Surg., 1990, 72A, 1 : 78-84
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 8-11
PRISE EN CHARGE
________________
PRISE EN CHARGE
Bibliographie
s OLIVE-MONTOLOY P. : “Fixation chirurgicale souple des omoplates dans les
myopathies”. Thèse de doctorat, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université de
Poitiers, 1992, 248 p.
s PERSONIUS K.E., PANDYA S., KING W.M., TAWIL R., MACDERMOTT M.P. :
“Facioscapulohumeral Dystrophy natural history study: standardization of testing
procedures and reliability of measurements”. Phys. Ther., 1994, 74, 3 : 253-263
8-12 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE DROITS - INSERTION
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
________________
DROITS-INSERTION
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
-
H U M É R A L E
DROITS-INSERTION
“L’organisation mondiale de la santé a recommandé de retenir la définition du
handicap comme limitée à la désignation de la résultante sociale des maladies,
blessures et malformations, et donc, au désavantage qu’entraînent celles-ci pour
une personne déficiente placée dans une situation donnée. Le handicap est ainsi
différencié de l’anomalie (ou déficience) physique ou mentale qui témoigne de la
maladie et également des incapacités ou des limitations de capacité dans la vie
quotidienne” (Fardeau, 1994).
Les difficultés d’accessibilité sont fonction du degré d’atteinte de la ceinture
pelvienne et des membres inférieurs.
L’orientation scolaire devrait privilégier les activités
q DROITS
q É COLE
sédentaires. L’éducation physique doit être restreinte ou aménagée.
q TRAVAIL
Les difficultés d’insertion au travail sont surtout en q LOISIRS
relation avec les difficultés de déplacement et les q BIBLIOGRAPHIE
problèmes pour lever et porter des objets au dessus de l’épaule.
Les loisirs s’orientent préférentiellement vers le domaine culturel. Ils sont
éventuellement limités par les réductions des déplacements.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q JUILLET 1998 q AFM 9-1
________________
DROITS-INSERTION
Droits
DROITS
REMBOURSEMENT DES FRAIS MÉDICAUX
L’ensemble des frais relatifs au traitement de la dystrophie facio-scapulo-humérale
(FSH) est pris en charge à 100% par la Sécurité Sociale. Pour bénéficier de cette
prise en charge, le médecin traitant doit remettre à la personne atteinte de FSH un
certificat médical adressé au Médecin Conseil, mentionnant le diagnostic. Le
patient envoie ce certificat au contrôle médical de son centre de Sécurité Sociale,
avec la demande d’exonération du ticket modérateur.
COMMISSIONS
Commission Départementale d’Éducation Spécialisée
La Commission Départementale d'Éducation Spécialisée (CDES) est compétente pour les
enfants et les jeunes adultes de moins de 20 ans. Elle prend les décisions en
matière de : - taux et carte d’invalidité, - allocation d’éducation spéciale (AES)
et compléments éventuels, - orientation scolaire et pré-professionnnelle,
Commission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel
La Commission Technique d'Orientation et de Reclassement Professionnel (COTOREP)
est compéten- te pour les personnes de plus de 20 ans. Elle prend les décisions en
matière de : 1ère section : - orientation professionnelle, - qualité de travailleur
handicapé, - emplois réservés, - admission dans la fonction publique. 2ème
section : - taux et carte d’invalidité, - allocation aux adultes handicapés, -
allocation compensatrice, - allocation logement, - allocation vieillesse du parent,
- placement en foyer ou M.A.S (maison d’accueil spécialisée). Toutes les décisions
des CDES ou des COTOREP sont susceptibles d’appel.
CARTES D’INVALIDITÉ ET DE STATION DEBOUT PÉNIBLE
Carte d’invalidité
Elle est attribuée à toute personne, enfant ou adulte, dont le handicap entraîne au
moins 80% d’incapacité permanente. Le taux d’invalidité est fixé par la CDES (pour
les moins de 20 ans) ou la COTOREP (pour les plus de 20 ans). Il va de 80 à 100%.
L’imprimé de demande est délivré par la mairie de résidence.
Avantages de la carte d’invalidité : - 1/2 part supplémentaire pour l’impôt sur le
revenu - vignette auto gratuite si mention “Station debout pénible” - réductions de
la redevance TV, de la taxe d’habita- tion - macaron G.I.C. (Grand Invalide
Civil) : cet insigne, dont peuvent bénéficier enfants et adultes, permet d’obte-
nir certaines tolérances pour le stationnement de la voi- ture.
Carte “Station debout pénible”
Pour les personnes dont l’incapacité est inférieure à 80%, cette carte ne confère
aucun des avantages attachés à la précédente. Elle sert à prouver à un tiers un
état physique qui n’est pas toujours apparent.
ALLOCATIONS POUR MOINS DE 20 ANS
Allocation d’éducation spéciale
Dès qu’un enfant a des soins spécifiques, les parents peuvent demander l’allocation
d’éducation spéciale (AES). Cette allocation est versée par la Caisse d’Allocations
Familiales, sans condition de ressources, sur décision de la CDES en fonction du
taux d’invalidité. Cette allocation est assortie ou non d’un complément, plus ou
moins élevé, selon l’aide et les soins dont l’enfant a besoin.
Allocation parents fonctionnaires
Pour les parents fonctionnaires, l’allocation aux parents d’enfant handicapé de
moins de 20 ans se cumule avec l’AES. La demande de cette allocation doit être
formulée en même temps que la demande d’AES (pas d’effet rétroactif, pas de rappel)
ALLOCATIONS POUR PLUS DE 20 ANS
Allocation aux adultes handicapés
Les adultes peuvent bénéficier, sous conditions de ressources, de nationalité et du
taux d’invalidité, de l’allocation aux adultes handicapés (AAH). Cette
9-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q JUILLET 1998 q AFM
________________
allocation est versée par la Caisse d’Allocations Familiales, sur décision de la
COTOREP. Au 1er Janvier 1998, le montant de l’AAH est de 3 470,91 Francs par mois.
Allocation compensatrice pour tierce personne
Les adultes ayant besoin de l’aide d’une tierce personne peuvent bénéficier de
l’allocation compensatrice pour tierce personne (ACTP), sous conditions de
ressources, de nationalité, de lieu de résidence et du taux d’inva- lidité. Pour
information, le montant de cette ATCP se situait en 1998 entre 2 263,24 Francs et 4
526,49 Francs par mois, en fonction du taux d’incapacité et sous conditions de
ressources.
Allocation compensatrice pour frais professionnels supplémen- taires
Les adultes qui ont une activité professionnelle peuvent prétendre à l’allocation
compensatrice pour frais professionnels (ACFP) supplémentaires liés au handicap
(voir “Droits-Insertion•Travail”).
Complément d’allocation aux adultes handicapés
Appelé aussi complément d’autonomie, il est versé sous certaines conditions ;
bénéficier de l’allocation aux adultes handicapés (AAH) au taux plein ou en
complément d’un avantage d’invalidité ou de vieilles- se, justifier d’un taux
d’incapacité d’au moins 80%, disposer d’un logement indépendant et bénéficier d’une
allocation logement. Au 1er Janvier 1998, le montant du complément de l’AAH est de
555 Francs par mois.
EXONÉRATIONS ET ABATTEMENTS
Impôts locatifs et fonciers
Les bénéficiaires de l’AAH ou de l’allocation supplémentaire (précédemment Fonds
National de Solidarité, FNS), non imposables, peuvent obtenir, sur leur demande, le
dégrèvement de la taxe d’habitation et de la taxe foncière. Des dégrèvements
ponctuels sont possibles pour les personnes de condition modeste. Pour un ménage,
il suffit que l’un des époux remplis- se les conditions.
Redevance télévision
Les personnes non imposables, titulaires de la carte d’invalidité et ne pouvant
subvenir par leur travail aux nécessités de l’existence, sont exemptées de la
redevance de télévision dans la mesure où elles vivent seules, ou avec leur
conjoint, ou avec des personnes non redevables de l’impôt sur le revenu, ou avec
leur
Droits
tierce personne, ou avec leurs parents en ligne directe si ceux-ci ne sont pas eux-
mêmes imposables. La demande est à faire auprès des services régionaux de la
redevance ou auprès du Centre National.
TRANSPORTS COLLECTIFS
SNCF
Il n’existe aucun avantage particulier sur le plan tarifaire pour la personne
handicapée, mais il est admis que les personnes en fauteuil roulant peuvent
s’installer en 1ère classe avec un billet de 2ème classe. L’accompagnateur peut
bénéficier d’avantages tarifaires selon les périodes (se renseigner auprès de la
SNCF).
Transports urbains
Dans certaines villes, et sous conditions de ressources, l’accès aux transports
urbains est gratuit. Les renseignements sont donnés localement (mairie,
compagnies).
Transports aériens
Sur certaines compagnies aériennes, les femmes et les hommes handicapés de plus de
60 ans peuvent béné- ficier de tarifs réduits sur certains vols.
AIDES À DOMICILE
La tierce personne ou aide à domicile peut être un membre de la famille, une
personne d’un service de garde à domicile ou une personne employée par la personne
handicapée ou sa famille. Les rémunérations versées pour une aide à domicile sont
totalement exonérées des charges patronales de Sécurité Sociale (sauf chômage et
retraite complé- mentaire), si l’aide à domicile est employée par : - des parents
ayant à charge un enfant ouvrant droit au complément de l’allocation d’éducation
spéciale (AES) ; - des personnes handicapées vivant seules ayant besoin de
l’assistance d’une tierce personne, titulaires d’un avantage vieillesse, d’une
pension d’invalidité, d’une majoration pour tierce personne ou de l’allocation
compensatrice.
ALLOCATION ASSURANCE VIEILLESSE
Pour être affiliée à l’assurance vieillesse du régime général de la Sécurité
Sociale, sous conditions de ressources, la personne doit : - avoir la charge d’un
enfant de moins de 20 ans titulaire de la carte d’invalidité et n’étant pas admis
dans un internat, et s’adresser à la Caisse d’Allocations Familiales.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q JUILLET 1998 q AFM 9-3
DROITS-INSERTION
________________
DROITS-INSERTION
Droits
- assumer au foyer familial la charge d’un adulte titulaire de la carte
d’invalidité et dont le maintien à domicile est reconnu souhaitable par la COTOREP,
à qui il faut s’adresser.
ÉTUDES ET FORMATION PROFESSIONNELLE
Transports scolaires et universitaires
Établissements scolaires d’enseignement général, agricole ou professionnel, public
ou privé sous contrat
Si la CDES reconnaît que l’enfant ne peut pas prendre les transports en commun pour
se rendre à l’école (établissements scolaires d’enseignement général, agricole ou
professionnel, public ou privé sous contrat), les frais de transports sont à la
charge du département.
Établissements universitaires
De la même façon, les frais de déplacement des étudiants qui fréquentent un
établissement d’ensei- gnement supérieur relevant de la tutelle du ministère de
l’agriculture ou de celui de l’éducation nationale et qui ne peuvent pas utiliser
les transports en commun en raison de leur handicap, sont pris en charge.
Il peut s’agir soit d’un véhicule personnel ou familial, soit d’un véhicule
exploité par un tiers. Selon l’âge, il faut s’adresser soit à la CDES (moins 20
ans), soit à la COTOREP (plus de 20 ans).
Aménagement des épreuves
Épreuves écrites
Selon les examens, le temps de composition peut être majoré d’un tiers, avec
période de repos suffisante entre deux épreuves prévues dans la journée. Il faut
l’autorisation du recteur ou de l’inspecteur d’académie après avis du médecin de la
CDES (moins 20 ans) ou celui de la COTOREP (plus de 20 ans).
Épreuves orales
Le temps peut être majoré d’un tiers sur prescription médicale.
Épreuves pratiques
Pour les épreuves pratiques de l’enseignement professionnel ou technologique, les
candidats composent dans les délais normaux sauf en matière commerciale (majoration
d’un tiers pour les épreuves de sténodactylographie notamment) ou industrielle
(majoration d’un tiers pour les candidats se fatiguant très rapidement). Lors de
l’inscription à l’examen, joindre l’attestation délivrée par le médecin de la CDES
avec toutes les précisions concernant les aménagements nécessaires au
candidat. Cette attestation doit être adressée au moins un mois avant les épreuves,
aux autorités académiques compétentes.
Aménagement des études supérieures
Il faut se renseigner sur les dérogations possibles pour répartir les études sur
deux années au lieu d’une.
Orientation professionnelle
Il est important, lors du choix d’un métier, de tenir compte des difficultés
particulières liées à la mala- die : station debout plusieurs heures d’affilée,
charges à soulever, travail sur écran, etc. Il est plus facile de choisir au départ
un métier compatible avec la maladie, plutôt que d’être contraint plus tard à une
reconversion.
EMPLOI ET VIE PROFESSIONNELLE
L’incapacité motrice peut conduire à une diminution de la capacité de travail,
voire à une incapacité totale à travailler. Si la personne le souhaite, et si c’est
possible, des solutions de parrainage à l’intérieur de l’entreprise peuvent aider à
une meilleure insertion du salarié et à une meilleure acceptation du handicap par
les collègues. Cela équivaut à “parler du handicap”, ce qui est malheureusement
encore impossible dans certains lieux de travail.
Négociations avec l’employeur
En cas de difficulté dans l’exercice de sa profession, il est préférable, dans la
mesure du possible, de rechercher des arrangements : aménagement des horaires,
adaptation du poste. Le médecin du travail joue là un rôle important. Il faut
savoir qu’en cas de réduction d’horaires, il y aura presque toujours une réduction
de salaire.
Sur les 117 personnes, âgées de 30 à 50 ans ayant répondu à l'enquête de l’AFM sur
la FSH, environ la moitié des sujets a une activité professionnelle. 70%
travaillent à plein temps, 8% à mi-temps, 13% à temps partiel et 9% à domicile.
Pour 41% des actifs un aménagement du poste de travail est nécessaire et dans ce
cadre, il a été réalisé dans 48% des cas (voir “Enquête AFM•Résultats•Vie
profession- nelle et sociale”).
Obligation d’emploi
Tout employeur (public ou privé) occupant au moins 20 salariés est tenu d’employer,
à temps partiel ou complet, 6% de personnes bénéficiaires de l’obligation
9-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q JUILLET 1998 q AFM
________________
d’emploi (personnes ayant une reconnaissance de travailleur handicapé, pensionnés
d’invalidité, accidentés du travail...) (Loi n° 87 517 du 10 juillet 1987 en faveur
de l’emploi des travailleurs handicapés).
Reconnaissance de travailleur handicapé
Est considéré comme travailleur handicapé toute personne dont les possibilités
d’obtenir ou de conserver un emploi sont effectivement réduites par suite d’une
insuffisance ou d’une diminution de ses capacités. Cette qualité est nécessaire
pour bénéficier de certaines mesures concernant l’emploi des personnes handicapées.
En fonction des capacités professionnelles et de l’emploi, une catégorie est
attribuée : - A : handicap léger - B : handicap modéré - C : handicap grave
Allocation compensatrice pour frais professionnels
Les déplacements peuvent être source de difficultés pour les sujets atteints de
FSH. L’allocation compen- satrice pour frais professionnels (ACFP) est faite pour
compenser les frais professionnels supplémentaires liés au handicap que n’aurait
pas un travailleur valide, par exemple l’obligation d’avoir un véhicule, de
l’adapter ou de prendre un taxi ou un transport adapté, faute de pouvoir prendre
les transports en commun. La dépense est à chiffrer de façon précise. C’est la
COTOREP qui fixe la période d’attribution et le pourcentage du niveau de
financement accordé : de 40 à 80% de la majoration tierce personne de la Sécurité
Sociale. L’ACFP est une allocation d’aide sociale soumise à des conditions de
ressources (les ressources profession- nelles ne comptent que pour 1/4 et il est
tenu compte des ressources du conjoint).
Si l’intéressé remplit les conditions d’attribution de l’allocation compensatrice
pour tierce personne (ACTP), les allocations compensatrices peuvent se cumuler dans
une certaine limite : on majore de 20% l’alloca- tion la plus élevée.
L’allocation est versée pendant les congés ; elle est en principe supprimée lors
des périodes de chômage (exa- men possible de la situation par la COTOREP).
Le dossier est à retirer au bureau d’aide sociale de la Mairie de résidence.
Droits
Emploi en secteur public
Emplois réservés
Dans chaque corps administratif, une nomenclature des emplois réservés est établie.
La COTOREP (secteur public) apprécie dans quelle mesure l’emploi postulé et les
capacités du demandeur sont compatibles. La commission interdépartementale des
anciens combattants apprécie ensuite les aptitudes professionnelles. Les examens
ont lieu chaque année de Novembre à Mars. Compte tenu des résultats de l’examen
profes- sionnel, les candidats sont classés pour chaque emploi et par département.
Concours
Aucun candidat ne peut être écarté d’un concours en raison de son incapacité si
cette incapacité est recon- nue par la COTOREP compatible avec l’emploi auquel
donne accès le concours. Toute référence à une limite d’âge est supprimée. Le dépôt
de candidature doit être fait auprès de la COTOREP
Agents contractuels
Les personnes handicapées peuvent être recrutées en qualité d’agent contractuel
pendant une période d’un an renouvelable une fois. Il est par ailleurs rappelé dans
une circulaire ministérielle (12 Juillet 1989) que : 1) le secret médical couvre
toutes les informations contenues dans le dossier médical du candidat ; 2) le
maintien en activité professionnelle peut être bénéfique pour l’état psychologique
de l’intéressé. Il doit être recherché dans toute la mesure du possible compatible
avec le bon fonctionnement du service, lorsque l’état de santé de l’intéressé le
permet.
Reclassement professionnel
Tout travailleur peut bénéficier d’une réadaptation ou d’une rééducation
professionnelle en vue d’avoir une formation professionnelle adaptée. Il peut se
renseigner auprès de la COTOREP. Pour la fonction publique, il existe des
procédures de reclassement particulières (se renseigner auprès de l’administration
concernée).
Cessation de l’activité professionnelle
Pour les affections de longue durée prises en charge à 100%, le traitement intégral
la 1ère année et le 1/2 traitement les deux années suivantes peuvent être versées
pendant une période de 3 ans. Au bout des 3 ans, c’est soit la reprise du travail
avec, dans certains
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 9-5
DROITS-INSERTION
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DROITS-INSERTION
Droits
s
École
cas, maintien des prestations (à étudier pour chaque situation) soit la mise en
invalidité (se renseigner auprès du service social de la Caisse de Sécurité
Sociale). “Lorsque le malade est atteint d’une affection de longue durée et en cas
d’interruption de travail ou de soins continus pendant plus de 6 mois, la caisse
est tenue de faire procéder à un examen spécial du malade effectué conjointement
par le médecin traitant et le médecin conseil de la caisse en vue de déterminer le
traitement que l’intéressé doit suivre “ (Loi n° 87 517 du 10 juillet 1987 en
faveur de l’emploi des tra- vailleurs handicapés).
Dans la fonction publique, la FSH fait partie de la liste des maladies ouvrant
droit aux congés de longue maladie. Après un congé de longue maladie,
l’administration peut accorder le bénéfice du mi-temps thérapeutique. Le
fonctionnaire titulaire est alors admis à reprendre ses activités à mi-temps et il
perçoit l’intégralité de son salaire (durée maximum 6 mois). Pension d’invalidité
Les adultes de moins de 60 ans ayant exercé une activité professionnelle salariée
et qui ont des droits administratifs ouverts au moment où l’incapacité de travail
est reconnue, peuvent demander une pension d’invalidité à l’organisme de Sécurité
Sociale dont ils dépendent. Il faut une capacité de travail ou de gain réduite au
moins des 2/3. La pension peut toujours être révisée pour améliora- tion ou
aggravation, suspendue ou réduite en cas de reprise d’une activité professionnelle.
Allocation complémentaire
Quand la pension d’invalidité est faible, elle peut être complétée éventuellement
par l’allocation complé- mentaire (ex Fonds national de solidarité) pour bénéficier
d’un minimum garanti. La demande est à faire à l’organisme qui verse la pension.
ÉCOLE
L’orientation des enfants atteints de FSH devrait se faire vers des activités
intellectuelles sédentaires préféren- tiellement à des activités qui demandent des
efforts physiques ou des déplacements.
Dans la majorité des cas, l’atteinte la plus préoccupante dans les 20 premières
années d’un sujet atteint de FSH, se situe au niveau de la ceinture scapulaire et
est res- ponsable de difficultés pour lever les bras et porter des objets pesants
en hauteur. L’éducation physique à l’école doit donc être restreinte ou aménagée
pour les enfants atteints de FSH (natation, football, vélo...).
Des problèmes d’insertion liés aux incidences psychologiques d’une physionomie
particulière du visage peuvent apparaître.
9-6 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
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TRAVAIL
Une enquête par questionnaire menée aux Pays-Bas auprès de 126 personnes atteintes
de FSH, indique qu’elles participent à la vie économique dans plus de 9 cas sur 10.
Les résultats de cette enquête démontrent qu’être porteur d’une FSH n’empêche pas
la plupart du temps de trouver et de conserver une activité professionnel- le, mais
qu’en moyenne, des efforts supplémentaires sont requis, que ce soit au travail,
lors des transports ou lors de la recherche d’un travail (Wevers, 1993). Les
personnes sont satisfaites de leur travail dans la très grande majorité des cas
(85%). Leur carrière se poursuit en moyenne pendant 15 ans pour les femmes et 30
ans pour les hommes. Le problème le plus fréquemment rencontré est en relation avec
les difficultés à atteindre et porter des objets au dessus du niveau de l’épaule,
mais un aménagement de leur travail n’a été nécessaire que dans moins de 15% des
cas. La marche est une nécessité fréquente dans le travail et peut créer également
des difficultés à certains patients. La diminution de la force de préhension de la
main constitue aussi une gêne. L’auto-estimation de leurs performances au travail,
comparées à celles de leurs collègues non-atteints, indique que 11% les considèrent
comme inférieures et 15% comme supérieures. Seuls 5% des patients indiquent une
attitude négative de leurs collègues ou de leurs employeurs à leur égard. Les
efforts faits pour faciliter la recherche d’un emploi aux sujets atteints de FSH
doivent donc être encouragés, d’autant que des difficultés pour ces recherches,
liées à la maladie, sont mentionnées par plus de 20% des sujets. Les auteurs
estiment que, puisque les difficultés essentielles sont physiques, la recherche
d’un emploi devrait s’orienter préférentiellement vers un travail de bureau ou un
travail ne nécessitant pas trop d’efforts physiques(Wevers, 1993).
Sur les 117 personnes, âgées de 30 à 50 ans ayant répondu à une enquête de l’AFM
sur la FSH, environ la moitié des sujets a une activité professionnelle. Les
contraintes de déplacements, d’ef- forts physiques importants à effectuer affectent
la vie professionnelle de ces patients. Pour 41% des actifs un aménagement du poste
de travail est nécessaire et dans ce cadre, il a été réalisé dans 48% des cas (voir
“Enquête AFM•Résultats•Vie professionnelle et sociale”).
Travail
s
Loisirs
LOISIRS
Selon une enquête de l’AFM sur la FSH, avec l’évolution de la maladie les loisirs
des patients s’orientent préférentiellement vers le domaine culturel (74%), mais
les problèmes de déplacement et d’accès constituent un facteur limitant (voir
“Enquête AFM•Résultats•Vie professionnelle et sociale”).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 9-7
DROITS-INSERTION
________________
DROITS-INSERTION
Bibliographie
BIBLIOGRAPHIE
s FARDEAU M. : “Réflexions sur les différentes approches et les méthodes
d’évaluation de l’insertion sociale des personnes handicapées”. In : RAVAUD J.F.,
FARDEAU M. : “Insertion sociale des personnes handicapées : méthodologie
d’évaluation”, Flash information, Inserm, Paris, 1994, I-V
s WEVERS C.W.J., BROUWER O.F., PADBERG G.W., NIJBOER I.D. : “Job perspectives in
facioscapulohume- ral muscular dystrophy”. Disabil. Rehabil., 1993, 15, 1 : 24-28
9-8 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
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DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE RECHERCHES
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RECHERCHES
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H U M É R A L E
RECHERCHES
Plusieurs travaux de recherche clinique sont en cours aux États-Unis (effets de
l’exercice, d’une supplémentation protéinée et de l’albutérol).
De nombreuses équipes à travers le monde poursuivent des recherches génétiques.
De nombreuses recherches sont en cours ou en projet dans la dystrophie musculaire
facio-scapulo-humérale, que ce soit dans les domaines clinique ou génétique.
• Dans le domaine clinique, on peut relever : - une étude collaborative évaluant
les effets de l’exercice et de la nutrition avec supplémentation en protéines
[étude HPET (High Protein and Exercise Therapy)] chez des patients touchés par la
FSH qui a débuté en 1994 aux U.S.A.. Les premiers résultats portant sur un nombre
restreint de malades indique-
q BIBLIOGRAPHIE
raient une amélioration de certains tests fonctionnels (Shapiro et Preston, 1994) ;
- un groupe de recherche américain (FSH-DY group) des universités de Rochester et
de l’état de l’Ohio a constitué une cohorte de malades FSH (81 sujets) depuis plus
de 7 ans pour évaluer l’histoire naturelle de la maladie. Un premier essai avec de
la prednisone a eu lieu pendant 3 mois et a montré que ce produit n’était pas
efficace. Le choix de l’albutérol, un agoniste β2 adrénergique uti- lisé dans
l’asthme a ensuite été proposé car on en connaissait les effets physiologiques sur
l’accroissement de la masse musculaire maigre et, chez la souris mdx, un effet
retardant la perte musculaire post-trauma- tique. Deux études sur des volontaires
sains ont alors montré une nette augmentation de la force musculai- re en quelques
semaines, ce qui a conduit à proposer un premier essai chez les malades FSH. Quinze
malades FSH appartenant à la cohorte furent recrutés et reçurent 2 comprimés par
jour de 4mg d’albutérol retard (Proventil Repetabs®) pendant 12 semaines. Les
évaluations furent basées sur des tests de
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 10-1
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RECHERCHES
Bibliographie
contraction volontaire isométrique maximale (MVICT) et sur des tests fonctionnels
(MMT portant sur 9 muscles de chaque coté) et sur la mesure de masse musculai- re
par spectrométrie d’absorption biphotonique (DEXA). Après 12 semaines, le MVICT
avait augmenté de 0,33 (+/-0,15), le DEXA de 0,88 (+/-0,43) mais il n’y avait pas
de différence au MMT. À l’issue des 12 semaines, on proposa aux participants
d’arrêter ou de poursuivre 12 semaines supplémentaires ; alors que pour ceux qui
s’étaient arrêtés, le MVICT et le DEXA décroissaient, leur augmentation se
poursuivait pour ceux qui avaient décidé de prolonger l’essai. Toutefois, ces
différences n’atteignant pas un niveau significatif, un nouvel essai en double
aveugle avec des doses plus fortes, sur une durée de 6 mois et enrôlant 90 malades
a commencé (The FSH-DY group, 1997, Diaz C., 1997).
• Les recherches génétiques sont les plus nombreuses. On a notamment découvert des
correspondances entre génome humain et génomes de souris et de rat, ce qui est une
ouverture vers d’éventuels modèles animaux (souris Myd). Ces recherches génétiques
mobilisent de nombreuses équipes dans le monde :
Différentes équipes de recherche en génétique dans le monde
Allemagne : Institut de Génétique Humaine, Marburg.
Brésil : Département de Biologie de l’Université, Sao Paolo.
Canada : Hôpital des Enfants Malades, Toronto.
France : AFM - Généthon, Université Paris-5 (INSERM U.129), Laboratoire de
Biochimie Génétique, Cochin, Paris.
Italie : Institut de Biologie Cellulaire, Rome.
Japon : Département de Recherche Neuromusculaire, Institut National des
Neurosciences, Tokyo.
Pays-Bas : Universités de Leiden et Nimègue
Royaume Uni : Hôpital pédiatrique de Bristol, Institut de Génétique Médicale de
Cardiff, Département de Biologie Cellulaire de l’Université de Manchester,
Laboratoire de Williamson à Londres.
Russie : Département de Neurologie, Institut Médical Pavlov, St. Petersbourg
USA : Départements de Neurologie, Université de Rochester, Université d’état de
l’Ohio, Groupe Génome et Biologie structurale de Los Alamos, Département de Chimie
biolo- gique de l’Université de Californie
BIBLIOGRAPHIE
s DIAZ C. : “Dystrophie musculaire facio-scapulo- humérale. Journée thématique
A.F.M. Institut de Myologie, Paris, 07 Mai 1997”. Compte Rendu Flash Myoline, AFM,
Evry, 1997, 4p.
s THE FSH-DY GROUP : "A prospective, quantitative study of the natural history of
facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)". Neurology, 1997, 48 : 38-46
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DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE CRITÈRES DE DIAGNOSTIC
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CRIT È RES DE DIAGNOSTIC
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H U M É R A L E
CRITÈRES DE DIAGNOSTIC
Les principaux critères de diagnostic reposent sur la clinique, le mode de
transmission et les examens complémentaires (EMG et biopsie musculaire). Ils sont
utilisés pour sélectionner les patients présentant un phé notype homogè ne afin
d’effectuer les études génétiques.
L’E.N.M.C. (European Neuromuscular Centre, à Baarn aux Pays-Bas) dont le directeur
de recherches est A.E.H. Emery, a proposé en 1994, puis en 1997, un document
rassemblant les critères diagnostiques des différentes pathologies neuromusculaires
dans le but de faire des études génétiques. En ce qui concerne la dystrophie
musculaire facio- scapulo-humérale (FSH), G.W. Padberg, P.W. Lunt, M. q CRIT È RES
MAJEURS
Koch et M. Fardeau ont proposé des critères très
q AUTRES CRIT È RES
détaillés, de façon à pouvoir sélectionner pour les
q BIBLIOGRAPHIE
études génétiques des patients présentant un syndro- me cliniquement homogène
(Padberg et al., 1997).
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 11-1
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CRIT È RES DE DIAGNOSTIC
Critères majeurs
s
Autres critères
CRITÈRES MAJEURS
Quatre critères majeurs définissent la FSH sur le plan clinique. Il est cependant
probable que le caractère définitif du diagnostic se fera au niveau moléculaire. À
cet effet, on étudie actuellement la sensibilité et la spécificité du fragment
délété dans la région 4q35 au locus D4F104S1 (Padberg et al., 1997).
Les quatre critères cliniques majeurs sont les suivants :
1. Atteinte affectant au début les muscles de la face
ou de la ceinture scapulaire, mais respectant les muscles
extra-oculaires, pharyngés, linguaux et le myocarde.
2. Déficit au niveau de la face présent chez plus de 50 %
des personnes atteintes.
3. Hérédité autosomique dominante dans les cas familiaux
4. Atteinte myopathique à l’EMG et sur la biopsie
musculaire, chez au moins une personne atteinte, et en
l’absence de diagnostics alternatifs.
AUTRES CRITÈRES
Les autres critères cliniques et paracliniques sont provisoires et seront modifiés
en fonction des résultats des études génétiques. Ils sont répartis en critères
d’inclusion et d’exclusion. Des commentaires servent de guide au diagnostic
(Padberg et al., 1997).
CRITÈRES CLINIQUES
Des critères plus détaillés, destinés à une standardi- sation des diagnostics, sont
décrits ci-dessous et servent de guide pour les études génétiques. En fonction des
résultats des études génétiques, en particulier la variété phénotypique
correspondant à la délétion en 4q35 reconnue par D4F104S1, il sera peut- être
nécessaire de revoir ces critères à l’avenir.
Début de la maladie
Inclusion
Début de la maladie au niveau de la face ou de la ceinture scapulaire. Les motifs
de consultation sont habituellement en rapport avec le déficit ou l’atrophie
musculaire.
Exclusion
Un début au niveau de la ceinture pelvienne doit faire évoquer un autre
diagnostic ; et cela bien que l’atteinte secondaire de la ceinture pelvienne ne
soit pas rare dans la FSH.
Commentaires
L’âge où l’affection est cliniquement décelable est très variable. L’âge où le
patient devient symptomatique l’est encore plus. L’âge moyen de reconnaissance de
la maladie se situe dans la deuxième décennie. L’apparition des symptômes avant
l’âge de 5 ans est rare, le plus souvent en rapport avec les formes les plus
sévères correspondant à des néomutations, mais n’exclut pas le diagnostic.
L’affirmation du diagnostic dans l’enfance ou la petite enfance impose de mettre en
évidence une atteinte faciale.
Atteinte faciale
Inclusion
Une atteinte faciale affectant l’occlusion des yeux (orbi- culaire des yeux) et une
atteinte musculaire péri-orale (orbiculaire des lèvres) est présente chez la grande
majorité des patients. En l’absence d’atteinte faciale, le diagnostic de FSH ne
peut être porté de façon formelle que si la majorité des atteints dans une même
famille présente une faiblesse musculaire faciale.
11-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
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Exclusion
L’atteinte des muscles extra-oculaires, masticateurs, pharyngés et linguaux ne fait
pas partie du tableau clinique.
Commentaires
L’atteinte faciale est parfois très discrète et peut se traduire par une simple
asymétrie lors des mimiques au niveau de la face. On a désormais la preuve que des
formes scapulopéronéales sans déficit facial peuvent être en rapport avec la même
anomalie moléculaire au niveau du chromosome 4q35.
Ceinture scapulaire
Commentaires
Les muscles fixateurs de l’omoplate sont les muscles les plus sévèrement touchés.
Les grand pectoraux sont atteints précocement dans la plupart des cas. Les
deltoïdes sont longtemps épargnés et présentent alors un déficit avec une
distribution particulière (en l’occurence partielle et proximale).
Asymétrie
Inclusion
L’asymétrie de l’atteinte au niveau des muscles de la ceinture scapulaire est
habituelle, se faisant volontiers d’abord aux dépens du côté droit.
Commentaires
La constatation, au début, d’un déficit et d’une atro- phie musculaire symétrique
nécessite une prudence particulière avant d’affirmer le diagnostic de FSH. Une
asymétrie de l’atteinte faciale est également souvent notée.
Des études en imagerie (scanner ou RMN musculaires) peuvent aider à détecter
l’asymétrie de l’atrophie musculaire.
Évolution
Inclusion
La progression est inéluctable bien qu’à un rythme très variable. Dans certains
cas, cette évolution est pratiquement imperceptible.
Exclusion
Une régression des signes cliniques n’a jamais lieu, et doit remettre en cause le
diagnostic de FSH.
Commentaires
La pente évolutive et le niveau de sévérité ont tendance à être inversement
corrélés avec l’âge de début.
La progression de la maladie se fait au détriment des abdominaux et des releveurs
des pieds à un stade précoce; une atteinte de la ceinture pelvienne et des
Autres critères
bras peut survenir après un laps de temps variable après l’atteinte scapulaire. Les
atteintes des extenseurs de nuque, des muscles de la main ou du triceps sural sont
exceptionnelles mais peuvent s’observer indépendamment de l’âge du sujet ou de la
sévérité de la maladie.
Sévérité de la maladie
Commentaires
Quelque soit l’âge, la maladie peut se manifester à des degrés variables de
sévérité. On remarquera que :
- globalement, entre 10 et 20 % des cas ont recours au fauteuil roulant ;
- les cas présymptomatiques apparaissent à tout âge et semblent représenter 30 %
des sujets dans cer- taines grandes familles ;
- lorsque le patient est symptomatique, la maladie est progressive dans la majorité
des cas. La pente évolu- tive est variable bien que plus importante encore dans les
formes à début précoce. Exceptionnellement, il peut exister de longues périodes de
stabilité apparente.
- Il existe une assez bonne corrélation, dans les cas liés au locus 4q35, entre la
sévérité de la maladie et la taille du fragment d’ADN au locus D4F104S1; on ne sait
actuellement pas si ceci peut être influencé par un éventuel phénomène
d’anticipation.
Il n’y a pas apparemment de différences d’espérance de vie entre les sujets
atteints et les sujets sains.
Rétractions
Commentaires
Des rétractions et une pseudo-hypertrophie musculai- re peuvent être présentes.
Exclusion
Des rétractions sévères et diffuses excluent le dia- gnostic de FSH.
Atteinte cardiaque
Une cardiomyopathie ne fait pas partie du tableau de la FSH. Si elle est présente,
il faut rechercher un autre diagnostic.
Surdité
La surdité fait partie de la maladie. Elle débute par une surdité à la perception
des tonalités élevées et progresse parfois en affectant toutes les fréquences. La
sévérité de la surdité varie d’un sujet à l’autre, quelque soit l’âge, mais elle
est habituellement évolutive. Il est recommandé d’effectuer une analyse de
l’audition chez le plus de sujets possibles dans chaque famille.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 11-3
CRIT È RES DE DIAGNOSTIC
________________
CRIT È RES DE DIAGNOSTIC
Autres critères
Rétinopathie
Commentaires
Une vasculopathie rétinienne avec télangiectasies capillaires et micro-anévrismes,
a été rapportée chez certaines personnes de certaines familles atteintes de FSH.
Actuellement, on ne sait pas s’il s’agit d’une association spécifique. Il ne faut
pas l’utiliser dans un but diagnostique.
Retard mental
Commentaires
On a signalé quelques cas avec retard mental. Il faut dans ce cas compléter
l’examen par une étude chromosomique centrée sur la partie distale du bras long du
chromosome 4. Cependant, aucune anomalie cyto- génétique n’a été rapportée, et la
FSH ne semble pas être causée par une haploinsuffisance de la région 4q35.
CRITÈRES PARACLINIQUES
Taux de CPK
Commentaires
Le taux de CPK peut être normal. Il est parfois élevé, mais excède rarement cinq
fois la normale. Un taux de CPK dépassant de façon permanente ce niveau doit faire
envisager le diagnostic d’une autre maladie neuro- musculaire.
EMG
Commentaires
L’EMG montre souvent des potentiels polyphasiques de faible amplitude et de durée
brève. Quelques aspects neurogènes tels que des potentiels de grande amplitude et
des ondes positives aiguës sont occasionnellement présents, mais sans caractère
familial. Les vitesses de conduction motrice et sensitive sont normales.
Exclusion
Les potentiels géants ne font pas partie de la maladie.
Biopsie musculaire
Commentaires
La biopsie musculaire peut montrer les signes habituels d’une myopathie. De plus,
des petites fibres angulaires ne sont pas rares de même que des fibres mitées.
Présence occasionnelle de fibres atrophiques auquel cas un contrôle biopsique, chez
le même malade ou chez un apparenté atteint, est souhaitable. Des infiltrats cel-
lulaires, parfois importants, peuvent être observés dans la FSH. On ne connait pas
leur signification. Dans ce cas, une hérédité de type autosomique dominant ou la
pré- sence d’un fragment d’ADN délété en 4q35 sont néces- saires pour affirmer le
diagnostic de FSH.
CRITÈRES EN VUE D’ÉTUDES DE CORRÉLATION GÉNOTYPE- PHÉNOTYPE
À l’intérieur d’une famille atteinte de FSH, il existe parfois des individus
difficilement classables entre “atteints” et “non atteints”, surtout quand
l’interpré- tation des données cliniques prête à discussion, ou quand coexistent en
même temps d’autres anomalies neurologiques. De tels sujets devraient logiquement
être exclus des études de liaison génétique. La validation des critères
diagnostiques proposés ici ne sera vraiment possible que lorsque le test
moléculaire aura fait la preuve de sa spécificité.
Les études de corrélation génotype-phénotype et les analyses de liaison devraient
être basées sur les éléments suivants (Padberg et al., 1997) :
Inclusion
- Les individus sont examinés par des praticiens habitués à cette affection, et
sont classés comme atteints selon les critères cités plus haut.
- Les membres de la famille cliniquement non atteints, agés de 20 ans et plus,
ayant été examinés comme précédemment.
- Les épouses non apparentées, qu’elles aient été examinées ou non.
- Toute personne dont le statut clinique est encore discuté.
Exclusion
Les individus de moins de vingt ans apparemment non atteints.
Tout individu apparemment non atteint, mais avec un taux de CPK au dessus de la
normale, de façon répétée, et en l’absence de toute autre explication valable.
Examens recommandés chez au moins un sujet atteint dans les familles faisant
l’objet d’une étude de corrélation phénotype-génotype.
- Histoire clinique et familiale documentée de façon
exhaustive.
- CPK
- EMG
- Biopsie musculaire d’un muscle atteint avec examen
standard.
- Audiogramme
- Lignée cellulaire lymphoblastique et/ou échantillon d’ADN
(de poids moléculaire suffisant pour une étude en champ
pulsé), à la recherche d’un fragment de taille +/- 40 kb au
locus D4F104S1, après double digestion par EcoRI et Bln1.
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CRIT È RES DE DIAGNOSTIC
Bibliographie
BIBLIOGRAPHIE
s PADBERG G.W., LUNT P.W., KOCH M., FARDEAU M. : “Dystrophie facio-scapulo-
humérale”. In : A.E.H. EMERY, “Critères de diagnostic des maladies
neuromusculaires”, E.N.M.C./AFM, Evry, 1997 : 21-30
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 11-5
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CRIT È RES DE DIAGNOSTIC
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DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE ENQUÊTE AFM
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ENQU Ê TE AFM
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
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H U M É R A L E
ENQUÊTE AFM
Le but de cette étude était d’évaluer les situations socio-familiales et cliniques
de personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), en
recueillant de façon “directe” des infor- mations sur ce qu’elles vivent au
quotidien. Cette enquête complète par un point de vue différent les connaissances
médico-scientifiques sur la FSH.
Un questionnaire, rempli par 270 malades (10% des patients français), aborde les
aspects médicaux (diagnostic, gê ne fonctionnelle, douleurs, traitements),
psychologiques (annonce du diagnostic, difficultés psychologiques) et sociaux
(activités sociale et professionnelle).
Les résultats confirment les données de la littéra- ture sur la connaissance de
l’atteinte familiale, la
q M É THODE
q R É SULTATS
non-influence du diagnostic sur le nombre d’enfants et la procréation, l’opinion
plutôt favorable au diagnostic prénatal, l’âge d’ap- q QUESTIONNAIRE
parition des symptômes de début (entre 10 et 20 ans), les zones d’atteintes
fonctionnelles, les suivis th érapeutiques avec notamment un traitement de
kinésithérapie. En revanche cette enquête apporte des nuances sur : l’annonce du
diagnostic, effectuée en général de façon satisfaisante n’entraînant pas
systématiquement un traumatisme émotionnel ; une certaine homogéné ité des
atteintes fonctionnelles (présence de deux sous-groupes de gravités différentes
dont l’un utilise un fauteuil roulant) peut-être liée au biais de recrutement ; les
douleurs, qui sont présentes chez plus de la moitié des malades ; la vie
professionnelle, poursuivie par 37% des malades. Enfin, sur un plan psychologique,
si aucun trouble majeur n’est présent, les commentaires libres traduisent néanmoins
une tendance à une perception “mélancoliforme” de l’existence.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-1
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ENQU Ê TE AFM
Résultats
MÉTHODE
Un questionnaire comportant 187 questions (voir “Enquête AFM•Questionnaire”) a été
réalisé. L’outil d’investigation aborde les aspects médicaux (diagnostic, gêne
fonctionnelle, douleurs, traitement), psychologiques (annonce du diagnostic,
difficultés psychologiques) et sociaux (activités sociales et professionnelles).
Ce questionnaire a été adressé par courrier aux personnes connues de l’Association
Française contre les Myopathies (AFM) comme étant concernées par la FSH, soit 286
envois avec 82 retours (29%) ; les services régionaux de l’AFM ont envoyés 222
questionnaires pour 172 retours (77%) et enfin, suite à la publication dans un des
périodiques de l’AFM, 16 questionnaires supplémentaires ont été renvoyés.
Les questionnaires ont été remplis par les personnes atteintes de FSH elles-mêmes
et non par des profes- sionnels. 270 questionnaires exploitables ont été saisis de
façon anonyme et analysés (avec le logiciel d’analyse d’enquête Modalisa®, version
3.03) au premier semestre 1995.
Cette enquête reflète donc l’opinion d’environ 10% des patients français atteints
de FSH. Quelques patients belges ont également accepté d’y répondre.
RÉSULTATS
PROFIL ET SITUATION FAMILIALE
La majorité des personnes qui ont répondu sont des adultes (151 femmes et 120
hommes) et 80% d’entre eux ont plus de 30 ans (moyenne : 45,09 ans, écart type :
15,02), avec une prédominance féminine dans les groupes d’âge au-dessus de 50 ans.
La situation familiale montre que 53% des personnes interrogées vivent en couple,
7% sont séparées ou divorcées et 35% sont célibataires. Les mariages se font après
30 ans.
NOTION FAMILIALE
Pour 63% des sujets ayant répondu à l’enquête, une ou plusieurs autres personnes de
la famille est(sont) touchée(s) par la FSH, pour 44% sur 2 générations. Trente pour
cent des sujets ne connaissent aucune autre personne de leur famille atteinte de
FSH, que ces cas soient sporadiques ou que les autres membres de la famille touchés
ne soient pas reconnus.
PREMIERS SYMPTÔMES ET DIAGNOSTIC
L’âge auquel les premiers symptômes sont notés se situe entre 10 et 20 ans pour 48%
des sujets qui ont répondu. Pour les 16% qui notent l’apparition de ces premiers
symptômes avant 10 ans, il existe une prédominance féminine (p=0,04 ; 1 degré de
liberté).
33
Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale. Enquête AFM. Effectifs de la
population étudiée par tranches d’âge et par sexe. Effectifs sur 270 personnes.
Répondants : 268/Réponses : 268 .
12-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
50
40
30
20
10
2 2
0
Sans réponse
Masculin
Féminin
de 10 à 20 ans
31 31
27
28
24
17
16
2
8
de 20 à 30 ans
de 30 à 40 ans
de 40 à 50 ans
de 50 à 60 ans
de 60 à 85 ans
Méthodes
s
33
16
________________
Pour les deux tiers des sujets, les premiers symptômes de la maladie cités sont en
rapport avec des difficul- tés au niveau des racines des membres supérieurs.
Premiers symptômes n %
Difficultés pour lever les bras 185 68,3
Décollement des omoplates 179 66,1
Impossibilité de siffler 148 54,6
Difficultés à la marche 130 48,0
Yeux entrouverts pendant le sommeil 107 39,5
Mauvais en sport à l’école 100 36,9
Impossibilité de gonfler les joues 93 34,3
Chutes 17 6,3
Difficultés pour courir 11 4,1
Difficultés à se relever 8 3,0
Difficultés sportives 7 2,6
Fatigue 7 2,6
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Premiers symptômes.
Effectifs et pourcentages sur 270 personnes. Répondants : 269 / Réponses : 992
(plusieurs réponses sont possibles).
Les déficits des muscles de la face viennent ensuite avec l’impossibilité de
siffler ou de gonfler les joues. Les troubles de la marche, de la course et les
chutes sont aussi fréquemment cités.
L’âge auquel le diagnostic est fait est souvent retardé par rapport à l’âge auquel
apparaissent les premiers
Résutats
Sans réponse
5
4
3
2
1
0
9
8
7
6
5,6
11,1
15,6
17,8
30
% 0
1,5
2,2
1,5
2,6
7,4
4,8
10 20 30 40 50
symptômes ; la première consultation a lieu en moyen- ne 5 ans après que les
symptômes aient été repérés et 5 ans se passent encore avant qu’un diagnostic soit
indiqué, soit un délai de 10 ans en moyenne entre les premiers symptômes et le
diagnostic. La notion familiale est la première raison de consultation, puis
viennent ensuite les difficultés aux racines des membres supérieurs (MS) puis des
membres inférieurs (MI).
Dans la très grande majorité des cas, le diagnostic reste du domaine du spécialiste
(81%) et se fait en milieu hospitalier (83%). Quand le diagnostic de FSH n’a pas
été posé immédiatement (40,7% des cas), le premier “autre diagnostic” est myopathie
sans précision, puis poliomyélite, myopathie des ceintures.
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-3
Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale. Enquête AFM. Nombre de cas dans la
famille. Pourcentages sur 270 personnes. Répondants : 250 / Réponses : 250.
ENQU Ê TE AFM
________________
ENQU Ê TE AFM
Résultats
e
90
81
Médiane
72
63
54
45
36
27
18
9
0
Âge de consultation pour les premiers symptômes
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Âges des premiers
symptômes, de la 1ère consultation et du diagnostic. Répartition de l’effectif (270
personnes) et médianes.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Diagnostic initial.
Pourcentages sur 274 réponses. Répondants : 270 (plusieurs réponses possibles).
Diagnostic initial n %
Diagnostic de FSH d’emblée 160 58,4
Myopathie ou MNM* sans précision 31 11,3
Poliomyélite 14 5,1
Myopathie des ceintures 11 4,0
Pathologie rhumatismale 9 3,3
Scoliose, cyphose, lordose... 6 2,2
Atrophie musculaire 5 1,8
Troubles de croissance 5 1,8
Paralysie 4 1,5
Myopathie de Becker 3 1,1
Origine psychologique 3 1,1
Myosite / Polymyosite 3 1,1
Dystrophie musculaire 2 0,7
Faiblesse constitutionnelle 2 0,7
*MNM : maladie neuromusculaire
diagnostic initial n %
Mal de Pott 2 0,7
Myopathie congénitale 2 0,7
Anémie 1 0,4
Cancer musculaire 1 0,4
Décalcification 1 0,4
Dysthyroïdie 1 0,4
Maladie de Coats 1 0,4
Myopathie de Duchenne 1 0,4
Myotonie de Steinert 1 0,4
Myopathie d’Erb 1 0,4
Polymyosite 1 0,4
Rachitisme 1 0,4
Sclérose en plaques 1 0,4
Séquelles encéphalite léthargique 1 0,4
12-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
Âge des premiers symptômes
Âge au diagnostic
________________
ANNONCE DU DIAGNOSTIC ET SA PERCEPTION
Pour environ 2/3 des personnes, le diagnostic leur a été annoncé de façon
“satisfaisante” et 16% seulement indiquent que cette annonce s’est plutôt mal
passée.
Les réactions à l’annonce du diagnostic sont “doulou- reuses”, de “choc”, de “peur”
(38 %) ou “d’absence de réaction immédiate” (15,5 %). Parmi les premières, les
réactions fortes (désespoir, dépression...) sont peu fréquentes (17 %). Par contre,
des termes tels que “surprise”, “satisfac- tion d’avoir le diagnostic”, réaction
“normale” renvoient à des réactions émotionnelles à la fois peu et même non
douloureuses, qui ne débordent pas les capacités de contrôle des sujets (35 %).
Les réactions de l’entourage à l’annonce du diagnos- tic sont aussi plus souvent
qualifiées de douloureuses, de choc, de peur (42 %) mais aussi, de rejet (12 %),
d’émotions contenues (23 %), de soutien (18 %). À noter que dans 16 % des cas
l’entourage méconnaît la FSH. Ici, une différence homme/femme apparaît (p = 0,02 ;
5 ddl.) : les femmes se perçoivent comme moins recon- nues et moins soutenues
(incompréhension, mécon- naissance de la maladie) alors que les hommes béné-
ficient plus souvent d’un entourage soutenant (désir de lutter, contrôle des
émotions).
DIAGNOSTIC DE FSH ET PROCRÉATION
Le nombre d’enfants est en moyenne de 1,58. L’âge à la première grossesse se situe
entre 20 et 25 ans et celui de la dernière grossesse entre 27 et 32 ans.
Résultats
Nombre d’enfants n %
Sans réponses 81 30,0
0 57 21,1
1 44 16,3
2 41 15,2
3 28 10,4
4 13 4,8
5 2 0,7
6 1 0,4
7 et plus 3 1,1
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Nombre d’enfants.
Effectifs et pourcentages sur 270 personnes Répondants : 189.
La décision d’avoir des enfants (ou non) a été modifiée par l’annonce du diagnostic
pour la moitié des sujets qui ont répondu. L’influence sur la décision apparaît
plus nettement lorsque le diagnostic a été fait avant l’âge de 20 ans (p = 0,001 ;
1 ddl.). Dans ce cas, on observe également une baisse du nombre réel d’enfants (0
ou 1). Ne pas vouloir et avoir peur de transmettre la maladie en sont les
principales raisons avancées. Pour l’autre moitié, cette annonce n’a pas influé sur
la décision. Il faut noter que 30% de ces sujets avaient déjà des enfants lors de
l’annonce du diagnostic.
En ce qui concerne le diagnostic prénatal, 60% des sujets ayant répondu y sont
favorables et seulement 5% défavorables (18 % “ne savent pas”; 17% ne répondent pas
- ce sont des sujets dont l’âge moyen est de 53 ans).
De façon légère et banale
Ne se souvient plus
Annonce avec soutien
Diagnostic familial
De façon brutale, maladroite, non-annonce
De façon informative, simplement
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-5
1
3,4
10,3
13,3
16,3
55,7
10 20 30 40
% 0
50 50
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Perception de la façon
d’annoncer le diagnostic. Pourcentages sur 203 réponses. Interrogés: 270 /
Répondants: 200 / Réponses: 203 (plusieurs réponses possibles).
ENQU Ê TE AFM
________________
ENQU Ê TE AFM
Résultats
GROSSESSES ET
second groupe (environ 60%) se compose de sujets dont ACCOUCHEMENTS
la mobilité est soit limitée soit impossible.
Pour les 151 femmes qui ont répondu à l’enquête, 155 grossesses ont été décrites.
Onze pour cent des femmes décrivent des problèmes lors de leurs grossesses :
notamment 11 fausses
Les temps de marche sur terrain accidenté ou plat, les déplacements au domicile en
sont les témoins avec 30% des sujets qui ont des difficultés et 18 % qui ne peu-
vent pas se déplacer sans aide même à leur domicile.
couches, 1 grossesse extra-utérine, 1 arrêt cardiaque lors
Une aide à la marche est nécessaire systématiquement
de l’anesthésie et 1 cas de début de la FSH.
pour 23% des sujets de l’enquête et occasionnellement
Les accouchements ont posé problème dans 12% des
pour 25% d’entre eux.
cas : 8 prématurités, 9 césariennes, 6 forceps ou
Pour se relever d’un siège, 30% des sujets utilisent un
ventouses, 2 accouchements difficiles et 1 paralysie
appui avec coup de rein et 18% un appui. Ce mouve-
faciale.
ment est impossible pour 24% des sujets.
Ces données ne diffèrent pas de celles portant sur la
Il existe un lien entre l’importance de l’atteinte des population générale en
France.
membres supérieurs (MS) et celle de l’atteinte des
DÉFICITS FONCTIONNELS
membres inférieurs (MI) (p = 0,001 ; 6 ddl). De plus, il existe un sous-groupe
parmi les plus jeunes personnes
• Concernant la fonction des membres supérieurs, la
ayant répondu (40 sujets, 15% de la population), qui majorité des sujets interrogés
arrive à effectuer les
sont touchés fortement à la fois aux M.S. et aux M.I.. mouvements de la vie
quotidienne (porter un verre plein ou des aliments à la bouche, porter la main au
visage ou lever le coude et la main d’une table). Seuls 13% d’entre eux sont
capables de lever un poids au-dessus de la tête.
Bien qu’il ne s’agisse pas d’une étude longitudinale, les pertes fonctionnelles
sont notables jusqu’à 30 ans puis apparaissent plus lentement avec le temps ; en
d’autres termes, la majorité des pertes fonctionnelles majeures semble acquise vers
30 ans. Un tiers des sujets est gêné pour téléphoner (poids du téléphone). Pour 45%
des utilisateurs de machine à écrire ou de clavier, les coudes ont besoin d’être
soutenus par un appui sur la table ou un accoudoir.
• Au niveau du visage une gêne oculaire est indiquée par 39% des sujets interrogés,
et en dehors de la myopie, les rétractions palpébrales, l’irritabilité des yeux,
les larmoiements, la fatigue et la sensibilité à la
• En ce qui concerne la gêne fonctionnelle due aux
lumière sont le plus souvent mentionnés. déficits de la ceinture pelvienne et des
membres
Cinquante et un pour cent des sujets dorment avec les inférieurs, deux groupes se
caractérisent : le premier
yeux entrouverts (et plus de 20% ne savent pas s’ils (environ 40%) a peu ou n’a pas
de difficultés ; le
dorment les yeux entrouverts).
Sans réponse
1 Ne sait pas 1
Ne peut rien faire de tout cela
9
Peut lever un poids au dessus de la tête
13
Peut se coiffer des 2 mains
32
Peut se coiffer d'une main ou de l'autre
57
Peut lever le coude et la main de la table
79
Peut porter la main au visage
82
Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale. Enquête Peut porter un verre plein
ou des aliments en bouche
0
10 20 30 40 50 83
% 60 70 80 90 100
AFM. Capacité fonctionnelle des membres supérieurs. Pourcentages sur 270 personnes
Répondants : 268 / Réponses : 963 (plusieurs réponses possibles).
12-6 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
Un quart des sujets ayant répondu mentionnent des difficultés de communication avec
l’entourage dues à certaines expressions de leur visage (expressivité faussée,
“froideur du visage”, sourire ou rire difficiles). Ces difficultés sont parfois en
relation avec une voix nasonnée (13%), un défaut d’articulation ou de prononciation
(25%) ou l’impossibilité de pouvoir parler fort (15%). Il existe des difficultés
nettes pour mastiquer les aliments dans 8,4% des cas et légères dans 20,5% des cas.
La déglutition est difficile pour 5,5% des sujets et un peu problématique pour 15%
d’entre eux. Ces difficultés ont conduit 10% des sujets à consulter une
orthophoniste.
PERCEPTION DE L’ÉVOLUTION DE LA MALADIE
L’évaluation du mode évolutif est assez homogène puisque l’impression d’aggravation
est manifeste pour 86% des sujets touchés par la FSH et seuls 8% n’ont pas cette
impression. Le mode d’aggravation rapporté est lent le plus souvent (56%). Les
poussées sont citées par 33% des sujets et le mode régulier par 20%.
Résultats
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Temps maximum de marche
en terrain plat, sans vent (en minutes). Pourcentages sur 270 personnes
Répondants : 220 / Réponses : 220.
DOULEURS
Les sujets ayant répondu à l’enquête décrivent de très fréquentes douleurs, que
celles-ci soient d’origine musculaire ou non. Seulement 5,5% d’entre eux n’en
souffrent pas. Les douleurs sont souvent présentes quotidiennement (et dans ce cas
avec une prédominance féminine, p=0,001, 5ddl), plusieurs jours par semaine ou
quelques jours par mois. Leur importance n’est pas liée à l’âge des sujets.
Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale. Enquête AFM. Fréquence des douleurs.
Pourcentages sur 270 personnes Répondants : 262 / Réponses : 262 .
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-7
De 240 à 500
De 180 à 240
De 120 à 180
De 60 à 120
De 30 à 60
De 15 à 30
De 10 à 15
De 5 à 10
De 1 à 5
De 0 à 1 minute
Sans réponse
Sans réponse
Jamais
Quelques jours par an
Pratiquement jamais
Quelques jours par mois
Quelques jours par semaines
Tous les jours
6,2
2,2
0,7
29,3
18,5
% 0
1,9
2,6
3,3
6,3
10 20 30 40
50
3
5,6
8,9
12,6
14,4
23
32,6
10 20 30 40 50
% 0
10
20
ENQU Ê TE AFM
________________
ENQU Ê TE AFM
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Effets de la
kinésithérapie. Pourcentages sur 135 répondants Réponses : 193 (plusieurs réponses
possibles)
Résultats
Elles sont qualifiées de gênes douloureuses (36%), de courbatures (35%), de crampes
(29%), de brûlures (24%) ou de tiraillements (20%) et sont présentes aussi bien sur
un mode permanent (14%) qu’intermit- tent (31%). Elles sont localisées surtout au
niveau du rachis (pour plus de la moitié des sujets), à la ceinture scapulaire puis
aux membres inférieurs. Les facteurs déclenchant ces douleurs sont essentiel-
lement liés à l’effort (21%), à la fatigue (16%), au temps froid ou à l’humidité
(14%) ou à des mauvaises positions (12%).
Près de la moitié des sujets (43%) utilisent des antalgiques, avec un effet
bénéfique dans 79% des cas. Les produits les plus utilisés sont le paracétamol, les
anti-inflammatoires non stéroïdiens et les salicylés. Les bains ou les douches
chaudes ont également un bon effet antalgique.
SUIVIS THÉRAPEUTIQUES
• Près de la moitié des personnes atteintes de FSH (47%) est suivie par un réseau
de soins spécialisés.
• Des médicaments leur ont été prescrits dans 27% des cas (Uteplex®, vitamines,
vasodilatateurs...). Les effets en sont bénéfiques dans 39% des cas, sans effet
dans 55% des cas et néfastes dans 6% des cas. Des effets secondaires sont ressentis
dans 9% des cas.
• Plus de 70% des sujets de cette enquête sont suivis par un kinésithérapeute, et
pour 63% tout au long de l’année. Ces soins consistent essentiellement en massages
et en mobilisation passive et/ou active aidée. Ils en sont très généralement
satisfaits (à 84%), et ceci est autant lié au confort physique que psychologique
que ces soins apportent.
Effets de la kinésithérapie %
Bien-être, soulagement, bon moral 28
Meilleure souplesse ligamentaire 23
Moins de douleurs - moins d’antalgiques 16
Entretien, maintien 14
Meilleure mobilité 14
Décontraction, détente 13
Amélioration du tonus musculaire 10
Plus de force, moins de fatigue 10
Maintien de la capacité respiratoire 6
Frein à l’évolution de la maladie 5
Meilleure stabilité, moins de chutes 4
Parmi ceux qui ne consultent pas de kinésithérapeute au moment de l’enquête (soit
près de 30% des personnes qui ont répondu), 27% n’en ont jamais consulté. Les
autres (73%) ont arrêté, pour la plupart dans l’année qui suit le début. Manque de
résultats, fatigue, manque de temps, kinésithérapeutes incompétents et/ou peu
disponibles sont les principales raisons de cet arrêt.
• Les douches et bains chauds sont utilisés en tant que traitement dans 42% des cas
et 70% perçoivent une amélioration fonctionnelle.
• Le fauteuil roulant est utilisé par près de 25% des sujets de l’enquête, en
permanence ou de temps à autre. Ces cas sont ceux qui ont les gênes fonctionnelles
les plus notables. Des appareillages des membres inférieurs (releveurs des pieds,
attelles, chaussures orthopédiques...) sont utilisés par 15% des sujets avec un
effet bénéfique dans 94% des cas.
• Le recours à la chirurgie (omopexie le plus souvent) est indiqué par 16% des
patients, avec des résultats généralement bons.
• Pour seulement 10% des sujets de l’enquête, un recours à une aide psychologique a
été nécessaire. Il a été bénéfique dans 77% des cas. Les consultants sont en
majorité des femmes (p = 0,03 ; 1 ddl).
VIE QUOTIDIENNE
• Le repos quotidien diurne est une nécessité pour 70% des sujets interrogés, et sa
durée est estimée entre 30 et 90 minutes en moyenne.
Seuls 29% des sujets ont une hygiène de vie particu- lière avec, une prédominance
féminine (p = 0,06 ; 1 ddl.). Les patients mentionnent d’abord un régime
alimentaire, puis le sommeil. En ce qui concerne les régimes alimentaires (15%),
les femmes y ont recours beaucoup plus volontiers que les hommes (p = 0,026 ; 1
ddl.). Ces régimes sont variés et bénéfiques dans 83% des cas.
• Pour 48% des sujets interrogés, des événements de vie peuvent avoir une influence
sur l’évolution de leur maladie (décès, accident familiaux, anxiété, stress,
émotions, difficultés au travail, fatigue). Les femmes mettent plus souvent en
cause les décès (89% versus 11%), accidents et événements familiaux, alors que les
hommes mentionnent souvent les difficultés au travail.
12-8 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
Résultats
Les personnes atteintes de FSH ayant répondu à Évènements influants n %
l'enquête mentionnent essentiellement des problèmes Sans réponses 153 56,6
de surpoids et d'obésité comme autres problèmes de Décès ou accident dans la
famille 27 10,0
santé concomitants. Anxiété, stress, émotions... Difficultés au travail Fatigue
Accidents (route, travail...) Grossesse, naissance 24 8,9 19 7,0
18 6,6
13 4,8
9 3,3
• Une tierce personne est nécessaire pour certains actes pour 44% des sujets
(surtout à partir de 30 ans) et en permanence pour 14% des sujets (surtout à partir
de 50 ans).
Divorce, rupture 7 2,6
Un peu moins de la moitié des répondants n’a pas
Activité sportive 5 1,8
besoin du recours à une aide technique. Par contre,
Difficultés financières 5 1,8
l’autre moitié utilise de nombreux types d’aides
Intervention chirurgicale 5 1,8
techniques.
Déménagement, problèmes de logement 4 1,5
Ennuis 4 1,5
Au moins 24% des patients de cette enquête utilisent
État dépressif, dépression 4 1,5
un fauteuil roulant manuel ou électrique (occasionnel-
Froid, changements de temps 3 1,1
lement ou en permanence). Cette utilisation s’accroît
Maladie intercurrente 3 1,1
avec l’âge.
Problèmes familiaux 3 1,1
Amaigrissement 2 0,7
Puberté, adolescence 2 0,7
Annonce du diagnostic 1 0,4
Contraception orale 1 0,4
Difficultés éducation enfants atteints 1 0,4
Licenciement 1 0,4
Ménopause 1 0,4
Mise au fauteuil 1 0,4
Autre
Téléphone "main-libre"
Micro-ordinateur
WC releveur
Scooter électique
Appareil de ventilation
Soulève-malade
Verticalisateur
Fauteuil roulant électrique
Fauteuil roulant manuel
Aucune aide technique
Sans réponse
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-9
4,8
9,6
4,8
13,7
3,7
4,1
8,9
8,1
17,8
24,1
44,4
9,3
10 20 30 40 50
% 0
Dystrophie musculaire facio-scapulo- humérale. Enquête AFM. Événements influant sur
l’évolution de la maladie. Effectifs et pourcentages sur 270 personnes Répondants :
118 / Réponses : 163 (plusieurs réponses possibles)
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Enquête AFM. Types d’aides techniques
utilisées. Pourcentages sur 270 personnes Répondants : 245 / Réponses : 389
(plusieurs réponses possibles)
ENQU Ê TE AFM
________________
ENQU Ê TE AFM
Résultats
VIE PROFESSIONNELLE ET SOCIALE
• Les sujets ayant répondu à cette enquête ont une activité professionnelle dans
37% des cas (en excluant les scolaires et les retraités) avec une majorité
masculine (près de 50 % versus 25 % de femmes).
Pour les inactifs, la raison la plus fréquemment indiquée est une gêne
fonctionnelle importante.
Les principales contraintes qui affectent la vie professionnelle sont la limitation
des efforts physiques possibles, les problèmes de transports, les choix imposés,
les reconversions (30% des cas), les arrêts de travail et la fatigue.
Les conditions d’activité professionnelle ne sont pas très particulières puisque
70% des actifs travaillent à plein temps, 8% à mi-temps, 13% à temps partiel et 9%
à domicile. Pour 41% des actifs un aménagement du poste de travail est nécessaire
et pour ceux-là, il a été réalisé dans 48% des cas.
• En ce qui concerne le logement, 43% des sujets de l’enquête ne vivent pas dans un
logement de plain-pied et 34% ont dû faire des aménagements pour l’acces- sibilité.
Les types d’aménagements les plus cités sont la création de rampes, la suppression
de marches et l’élargissement des passages. L’impossibilité à se relever d’un
siège, l’utilisation systématique d’une aide à la marche, vivre dans un habitat de
plain-pied et avoir fait des aménagements sont des caractéristiques spécifiques à
un groupe sévèrement atteint (p = 0,03 ; 3 ddl.).
• La conduite automobile est possible pour 155
personnes de cette enquête. Des aménagements du
véhicule ont été nécessaires dans 28% des cas (direc- tion assistée, lève-vitres
électriques, boîte de vitesse
automatique, commandes au volant...)
• Les loisirs des patients atteints de FSH s’orientent, avec l’évolution de la
maladie, essentiellement vers le
domaine culturel (dans 74% des cas), alors que les
activités demandant des efforts physiques comme le
sport ont tendance à diminuer.
Les problèmes de transports et de déplacements, les difficultés d’accès aux
spectacles, les difficultés lors des
voyages constituent des limitations souvent citées.
Total
De 60 à 85 ans
De 50 à 60 ans
De 40 à 50 ans
De 30 à 40 ans
De 20 à 30 ans
De 10 à 20 ans
12-10 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
31,3
10 20 30 40 50 50
6,1
19,2
45,7
53,4
30,3
0
0
% d'actifs
Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale. Enquête AFM. Actifs par tranches
d’âge Pourcentages sur 270 personnes.
________________
ENQU Ê TE AFM Questionnaire
Enquête
Ne remplissez qu’un questionnaire “FSH 95” par personne malade. Certaines questions
peuvent paraître indiscrètes. Il est cependant extrêmement important que vous
répondiez à F.S.H.95
toutes les questions en cochant la ou les cases correspondant à votre situation. Si
une aide vous est nécessaire, n’hésitez pas à appeler au (1) 69 47 28 96.
Ce questionnaire ayant été diffusé de plusieurs façons simultané ment, merci de
nous indiquer comment vous l’avez reçu :
❑ par courrier du siège ❑ par le Service Régional d’Aide et d’Information ❑ par la
Délégation ❑ par le Service d’Accueil, d’Aide et d’Information ❑ Je ne me souviens
plus ❑ autre
préciser : ..................................................................
2
s Sexe
Masculin

1

2
• difficultés à la marche

5 Féminin
• difficulté ou impossibilité de siffler

6
s Date de Naissance :
• difficulté ou impossibilité de gonfler les joues |_|_|
4
1 9
1 9
1 9

7 |_|_|
5
|_|_|_|_|
6
• hypotonie à la naissance

8
• autres symptômes, s Lieu de naissance (département ou pays)
...................................................................................
.............7
s Lieu d’habitation (département ou pays)
...................................................................................
.............
8
s Situation de famille
• Célibataire

9 préciser :
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
...................................................................................
..15
s A quel âge avez-vous eu ces premiers symptômes ? : ❏
1
...................................................................................
.............
16
• Marié(e) - En couple

2
s A quel âge avez-vous consulté pour la 1
• Divorcé(e) - Séparé(e)
ère
fois ? ❏
3
...................................................................................
.............
17
• Veuf - veuve

4
s Quelles étaient les raisons de cette consultation ?
s Combien d’enfant(s) avez-vous ?
|_|_|
10
...................................................................................
...............
...................................................................................
...............
...................................................................................
............... VOTRE FAMILLE
...................................................................................
.............
18
s Y a -t-il d’autre(s) personne(s) atteinte(s) de Myopathie facio-scapulo-humérale
(FSH) dans votre famille ?
Oui

1
Non

2
s Si le diagnostic de FSH n’a pas été posé immédiate- ment, quel a été le
diagnostic posé ?
...................................................................................
...............
Si oui, combien ?
|_|_|
12
...................................................................................
...............
...................................................................................
.............19
Sur combien de générations ?
|_|_|
13
En quelle année cet autre diagnostic a-t-il été posé ?
|_|_|_|_|
20
DIAGNOSTIC
s Quel a été l’éventuel 2ème autre diagnostic?
...................................................................................
............... s Quels ont été vos premiers symptômes ?
• décollement des omoplates
• difficulté pour lever les bras
• mauvais en sport à l’école
• yeux entrouverts pendant le sommeil

1 ❏
2 ❏
3 ❏
4
...................................................................................
...............
...................................................................................
.............21
En quelle année cet autre diagnostic a-t-il été posé ?
|_|_|_|_|
22
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-1
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-11
________________
ENQU Ê TE AFM
s Le diagnostic de FSH a-t-il été posé parce que quel- qu’un dans votre famille
était déjà touché ?
Oui
Questionnaire
s Votre décision d’avoir (ou non) des enfants a-t-elle été influencée par ce
diagnostic? ❏
1
Non

2
Oui

1
Non

2 Pourquoi ? s Qui a posé le diagnostic de FSH ?
• Médecin généraliste
• Médecin spécialiste
• Autre,

1 ❏
2 ❏
3
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
.....35
préciser :
s Si une possibilité de diagnostic prénatal était disponible,
...................................................................................
..
s Dans quelle structure a-t-on fait ce diagnostic ?
25
y seriez-vous favorable ?
Oui

1
Non

2
Je ne sais pas

3
• Hôpital

1
s Etes-vous suivi(e) pour une autre affection ?
• Libéral

2
Oui

1
Non

2
• Établissement privé

3
Si oui, laquelle ?
• Autre

4
...................................................................................
........ préciser :
...................................................................................
........ ..........................................................................
...........27
...................................................................................
.....
38
s Adresse du lieu d’exercice du médecin qui a posé le diagnostic de FSH :
...................................................................................
...............
GÊNE FONCTIONNELLE
...................................................................................
...............
...................................................................................
.............28
s Quel est votre poids (en kg) ?
|_|_|_|
39
s Quel était votre âge lors de ce diagnostic?
s Votre poids vous parait-il :
...................................................................................
.............
29
• adapté

1
s Quel(s) élément(s) déterminant(s) ont permis le diagnos- tic ?
• excessif
• insuffisant
• Electromyogramme
• je ne sais pas

2 ❏
3 ❏
1

4
• Biopsie musculaire
• Audiogramme

2 ❏
3
s Quelle est votre taille (en cm) ?
|_|_|_|
41
• Examen ophtalmologique

4
s Si vous avez eu une mesure de la capacité vitale
• Examen clinique

5
(E.F.R.), indiquez la (en ml) :
|_|_|_|_|
42
• Cas connu(s) dans la famille

6
s De quelle façon le diagnostic vous a-t-il été annoncé ?
...................................................................................
...............
La dystrophie musculaire facio scapulo humérale (FSH) est une maladie qui provoque
une gêne très variable d’une personne à l’autre. C’est pourquoi nous
vous ..............................................................................
....................
demandons de nous la décrire au travers des questions
...................................................................................
...............
suivantes.
...................................................................................
.............
31
Membres supérieurs s Quelle a été votre réaction ?
...................................................................................
...............
...................................................................................
...............
s Je peux :
• lever les 2 bras au dessus de la tête avec un poids (ranger une
pile ..............................................................................
....................
d’assiettes en hauteur)

1 .................................................................................
...............32
• me coiffer des 2 mains

2
s Quelle a été la réaction de votre entourage ?
• me coiffer d’une main ou de l’autre

3
...................................................................................
...............
...................................................................................
...............
...................................................................................
.............
33
• porter un verre plein ou des aliments à la bouche

4
• porter la main au visage

5
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-2
12-12 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
ENQU Ê TE AFM Questionnaire
• lever le coude et la main de la table

6
• je ne peux rien faire de tout ça
s Au domicile, je peux marcher
• je ne sais pas

7
• avec un périmètre normal
• quelques pas

1 ❏
8

2
• je ne peux pas s Je peux écrire à la main ?
• plus d’une page sans fatigue

3

1
s Avez-vous besoin d’une aide à la marche ?
• une page sans fatigue

2
• Oui, occasionnellement

1
• une page avec fatigue

3
• Oui, systématiquement

2
• quelques lignes sans fatigue

4
• Non, jamais

3
• quelques lignes avec fatigue

5
Si oui, de quel type ?
• Je ne peux pas

6
...................................................................................
........
• Je ne sais pas

7
...................................................................................
........
...................................................................................
.....56
s Etes-vous gêné(e) pour téléphoner ?
Oui

2
s Pour les escaliers, je peux monter :
• 4 étages sans rampe Si oui, par quoi ?
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
.....
46
s Utilisez-vous une machine à écrire ou un clavier d’ordi- nateur ?
Oui

1
Non

1
• 1 étage sans rampe

2
• 1 étage avec rampe ou appui naturel

3
• 1 marche sans appui (trottoir par ex.)

4
• je ne peux pas monter de marche

5

2
s Je peux me relever d’un siège :
• sans appui Si oui, - avez-vous les coudes soutenus (appui sur la table,
un accoudoir...) ? Oui

1
Non

1
• avec appui

2
• avec appui et coup de rein

3 ❏
1
Non

2
• je ne peux pas me relever seul d’un siège

4
- Je suis fatigué(e) :
• en moins d’une demi-heure

1
Visage
• entre une demi-heure et une heure
• plus d’une heure
• je n’ai pas de fatigue particulière

2 ❏
3
s Avez-vous une gêne oculaire ?

4
Oui

2 Si oui, décrivez :
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
.....
60
s Dormez-vous les yeux entrouverts ?
Oui

1
Non
• si plus d’une heure, préciser le nombre d’heures au bout duquel la fatigue
apparaît :
|_|
50
Membres inférieurs
s Indiquez (en minutes) votre temps maximum de course sur terrain plat (sans aide
ni appareil) :
|_|_|
51
• Je ne peux pas courir


1
Non

2
Je ne sais pas

3
s Pensez-vous que certaines expressions de votre visage s Indiquez (en minutes)
votre temps maximum de marche
entraînent des difficultés dans votre communication avec en terrain irrégulier :
|_|_|
52
• Je ne peux pas marcher en terrain irrégulier
les autres ? ❏
Oui

1
Non

2
Je ne sais pas

3 Si oui, préciser lesquelles :
s Indiquez (en minutes) le temps maximum de marche en
...................................................................................
........
terrain plat, sans vent :
|_|_|
53
...................................................................................
........
• Je ne peux pas marcher en terrain plat

...................................................................................
........
...................................................................................
.....63
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-3
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-13
________________
ENQU Ê TE AFM
s Avez-vous une voix nasonnée ?
Oui
Questionnaire

1

2

3
DOULEURS Non
Je ne sais pas
s J’ai des douleurs ? s Avez-vous des difficultés pour articuler ou pour pronon-
cer ?
Oui
• tous les jours
• quelques jours par semaine

1 ❏
1
Non

2
Je ne sais pas

3
• quelques jours par mois

2 ❏
3 s Pouvez-vous parler fort ?
Oui

1

2
• quelques jours par an

4 Non
• pratiquement jamais

5
s Vous est-il difficile de mastiquer les aliments ?
• je n’ai jamais de douleur

6
Oui

1
Non

2
Un peu

3
(Si vous n’avez jamais de douleur, allez directement au paragraphe : “Traitement”
P. 5)
s Vous est-il difficile de déglutir ?
Oui

1

2

3
s Quels sont, à votre avis, les facteurs déclenchant ces douleurs ? :
s Avez-vous niste ?
Non
Un peu
consulté (ou consultez-vous) un(e) orthopho-
...................................................................................
...............
...................................................................................
...............
Oui

1
Non

2
...................................................................................
...............
...................................................................................
...............
...................................................................................
............... Autonomie
...................................................................................
.............
76
s Pouvez-vous vous habiller seul(e) ?
• Oui, facilement
s Si vous avez des douleurs, où avez-vous le plus sou-

1
vent mal ?
• Oui, avec difficultés

2
• Mains

1
• Poignets

2
• Non

3
• Avant-bras

3
• Bras

4
• Epaules

5
• Nuque

6 s Pouvez-vous vous préparer un repas seul(e) ?
• Oui, facilement

1
• Cou

7
• Cuisses
• Hanches

8
• Oui, avec difficultés
• Non

2
• Chevilles

9
• Jambes

10

3
• Haut du dos

11
• Pied

12 ❏
13
• Bas du dos

14
s Si vous êtes gêné(e) par d’autres muscles ou fonctions,
• Ventre

15
• Diffus

16 précisez lesquels (ex: sangle abdominale un peu disten-
• Autres localisations,

17 due, problèmes respiratoires, manque d’énergie...) :
préciser :
...................................................................................
...............
...................................................................................
.....
...................................................................................
...............
...................................................................................
.....
...................................................................................
...............
...................................................................................
..
78
...................................................................................
...............
...................................................................................
...............
...................................................................................
.............
72
s Pouvez-vous essayer de décrire cette douleur ?
• Gêne douloureuse

1
• Tiraillement

2 s Avez-vous l’impression que votre maladie s’aggrave ?
Oui

1
Non

2 Si oui, de quelle façon ?
• Courbature
• Sensation de brûlure

3 ❏
4
• Régulièrement
• Par poussée

1
• Douleur aiguë

2
• Douleur sourde

5 ❏
6
• Rapidement
• Douleur intermittente
• Lentement
12-14 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM

3
• Douleur permanente

7

4
• Crampe

8 ❏
9
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-4
________________
ENQU Ê TE AFM Questionnaire
• Autres,

10 préciser :
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
...................................................................................
..80
s Prenez-vous des médicaments pour la combattre ?
Oui
- Avec un résultat ?
• bénéfique

1
• néfaste

2
• sans effet

3
- Ont-ils des effets secondaires gênants ? ❏
1

2
Oui

3 Si oui, lesquels ?
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
.....
93
s Pour votre FSH, prenez-vous des bains chauds ?
Oui

1
Non

2
Un peu
Nom des médicaments contre la douleur :
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
.....82
- Avec un résultat ?
• bénéfique
Non

1

1
Non

2
• néfaste
• sans effet

2 ❏
3
- Avec quelle fréquence ?
• Tous les jours
- Ont-ils des effets secondaires gênants ? Oui

1
• 1 ou 2 fois par semaine

2 ❏
3
• De temps à autre

3
Si oui, lesquels ?
...................................................................................
........
- Température de l’eau en degré :
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
.....85
s Prenez-vous des bains chauds pour soulager vos dou- leurs ?
Oui

1
Non

2
Un peu
°
|_|
96
- Temps passé dans le bain en minutes :
|_|_|_|
97
- Vous améliorent-ils sur le plan fonctionnel ? Oui
|_|_|

1
Non

2
Un peu

3 ❏
1
Non

2
Parfois

3
Si oui, combien de temps (en heures) ?
|_|_|
99
- Avec un résultat ?
• bénéfique
• néfaste

1
s Pour votre FSH, prenez-vous des douches chaudes ?

2
Oui

1
Non

2
• sans effet

3
- Avec quelle fréquence ?
• Tous les jours
TRAITEMENT
s Etes-vous suivi(e) par un réseau de soins spécialisés (consultation spécialisée
dans les maladies neuromuscu- laires) ?
Oui

1
• 1 ou 2 fois par semaine

2
• De temps à autre

3
-Température de l’eau en degré :
°
|_|
102
-Temps passé dans la douche en minutes :
|_|_|_|
103
-Vous améliorent-elles sur le plan fonctionnel ? Oui
|_|_|

2
s Vous a-t-on prescrit des médicaments pour votre myo- pathie FSH ?
Oui

1
Non

1
Non

2 Si oui, lesquels ?

1
Non

2
Un peu

3
Si oui, combien de temps (en heures) ?
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
.....90
|_|_|
105
s Etes-vous suivi(e) par un kinésithérapeute ?
Oui

1
Non

2
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-5
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-15
________________
ENQU Ê TE AFM
Si oui,
• à longueur d’année
Questionnaire
Pourquoi cet arrêt ? ❏
1
...................................................................................
........
• Par période dans l’année préciser :
...................................................................................
.....
...................................................................................
..

2
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
..
119 108
- Nombre de séances par semaine ?
|_|
109
s Utilisez-vous Oui
un appareillage des membres inférieurs ? ❏
1
Non

2
- Durée des séances (en minute) :
|_|_|_|
110
Si oui, lequel (lesquels) ?
s En quoi consiste la kinésithérapie que vous effectuez ?
• Mobilisation active

1
• Mobilisation passive

2
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
..
121
• Mobilisation active aidée

3
- Avec un résultat
• Rééducation faciale

4
• bénéfique
• Kinésithérapie respiratoire manuelle
• néfaste

1 ❏
5
• Massages
• sans effet

2 ❏
6

3
• Chaleur - ultrasons
• En piscine

7 ❏
8
s Avez-vous eu recours à la chirurgie ?
• Bird
® ❏
9
Oui

1
Non

2 Si oui, de quel type ?
• Autres types de kinésithérapie, préciser :
...................................................................................
.....
...................................................................................
..

1
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
..
124 112
s Ce traitement vous fatigue-t-il ?
Oui
- Avec un résultat

1
Non

2
Parfois

3
• bénéfique
• néfaste

1 ❏
2
- Au contraire, vous donne-t-il de l’énergie ?
• sans effet

3
Oui

1
Non

2
Parfois

3
Commentaires :
...................................................................................
........ - Je le trouve
• bénéfique
• néfaste
• sans effet

1 ❏
2 ❏
3
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
..
126
- Que vous apporte-t-il ?
s Avez-vous été en cure
thermale ? ........................................................................
...................
Oui

1
Non

2 .................................................................................
..........
Si oui, avec un résultat
...................................................................................
........
• bénéfique

1
...................................................................................
..116
• néfaste

2
s Si vous n’êtes pas suivi(e) actuellement par un kinési-
• sans effet

3
thérapeute, est-ce parce que :
• Vous n’en avez jamais fait
• Vous avez arrêté

1 ❏
2
s Avez-vous eu recours à des thérapies alternatives ?
Oui

1
Non

2 Si oui, lesquelles ?
Arrêt au bout de combien de temps (en mois) ?
...................................................................................
........ |_|_|_|
118
...................................................................................
........
...................................................................................
..130
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-6
12-16 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
ENQU Ê TE AFM Questionnaire
- Avec un résultat
• bénéfique
Si oui, de quel type ? ❏
1
...................................................................................
........
• néfaste

2
...................................................................................
........
• sans effet

3
...................................................................................
........
...................................................................................
..
143 Commentaires :
...................................................................................
........
- Avec un résultat
...................................................................................
........
• bénéfique
...................................................................................
........
...................................................................................
..132
VIE QUOTIDIENNE
s Ressentez-vous le besoin de vous reposer pendant la journée ?
Oui

1
• néfaste

2
• sans effet

3
Commentaires :
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
..
145
s Avez-vous d’autres problèmes de santé (difficultés res- ❏
1
Non

2
piratoires, cardiaques, tendance à grossir, à maigrir, som- nolence...) ? Pendant
combien de temps (en minutes) ?
...................................................................................
................ |_|_|_|
134
...................................................................................
................
s Avez-vous une hygiène de vie particulière (nutrition,
...................................................................................
................
exercice, régime, sommeil)?
...................................................................................
............
146
Oui

2 préciser :
(Si vous êtes de sexe masculin, allez directement
au ................................................................................
...........
paragraphe : “Vie sociale et professionnelle” p. 8)
...................................................................................
........
...................................................................................
..136
s Avez-vous eu une ou plusieurs grossesse(s) ?
• non
s Suivez-vous un régime alimentaire particulier ?
Oui

1
Non

4
• une

1
• trois

5
• deux

2
• quatre ❏
1

2 Si oui, lequel ?
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
..
138
- Avec un résultat
• bénéfique
Non

3
• cinq ou plus

6
s Votre âge (en années) à la première grossesse ?
|_|_|
148
s Votre âge (en années) à la dernière grossesse ?

1
|_|_|
149
• néfaste
• sans effet

2 ❏
3
s Y a-t-il eu des problèmes au cours des grossesses en rapport avec la F.S.H. ?
Oui
s Selon vous, des évènements de votre vie ont-ils eu une influence sur l’évolution
de votre maladie ?
Oui

2 Si oui, lesquels ?
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
..
151
s Y a-t-il eu des problèmes au cours des accouchements en rapport avec la F.S.H. ?
Oui

1
Non

2 Si oui, lesquels ?
...................................................................................
.......
...................................................................................
.......
...................................................................................
.......
...................................................................................
..
141
s Avez-vous (ou avez-vous eu) recours à une aide psy- chologique ?
Oui

1
Non

1
Non

2 Si oui,
• Fausse couche

1 ❏
1
Non

2
• Accouchement prématuré

2
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-7
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-17
________________
ENQU Ê TE AFM
• Accouchement à terme
Questionnaire

3
• Oui, par votre mutuelle

3
• Par césarienne

4
• Oui, par une assurance

4
• Par voies naturelles

5
• Oui, autre

5
• Autres problèmes,

6
préciser :
préciser :
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
...................................................................................
.
164
...................................................................................
154
s En quoi la maladie a-t-elle affecté votre vie profession- nelle ?
VIE SOCIALE ET PROFESSIONNELLE
...................................................................................
................
...................................................................................
................
...................................................................................
................
s Exercez-vous une activité professionnelle ?
...................................................................................
................
Oui

1
Non

2
...................................................................................
................
Si non, pourquoi ?
...................................................................................
................
• Chômage

1
...................................................................................
...........
165
• Choix de vie
• Nécessité familiale

2 ❏
3
s Quel est votre statut vis à vis de la Sécurité Sociale ?
• Affection longue durée (100%)

1
• Gêne fonctionnelle importante

4
• Invalidité catégorie 1

2
• Autre raison

5
• Invalidité catégorie 2

3 préciser :
• Invalidité catégorie 3

4 .................................................................................
..157
• Pas de statut particulier

5 Si oui, dans quelles conditions ?
•A plein temps

1
• A temps partiel

3
•A mi-temps

2

4
s Quel est votre statut vis à vis de la Cotorep ?
• Domicile
• Travailleur handicapé, catégorie A

1
• Travailleur handicapé, catégorie B

2 Avez-vous un contrat à durée :
• Indéterminée

1
• Travailleur handicapé, catégorie C

3
• Déterminée

2
• Pas de statut particulier

4
• Autre

3
s Pourcentage d’invalidité :
|_|_|_|
%
Votre gêne fonctionnelle nécessite-t-elle un aména-
s Votre état nécessite-t-il l’aide d’une tierce personne ? gement de votre poste de
travail ? Oui

1

2
• Non

1 Non
• Oui, en permanence

2
- Cet aménagement a-t-il été réalisé ?
• Oui, pour certains actes

3
Oui

1

2
Si oui, est-elle prise en charge par la Sécurité
Avez-vous eu besoin d’une reconversion profession- nelle ?
Non
Sociale ?
• Oui, totalement

1
• Non

1
• Oui, partiellement
• Oui, décidée par vous-même
• Non

2 ❏
2

3
• Oui, décidée par la Cotorep
• Oui, décidée par votre employeur

3 ❏
4
s Votre logement est-il de plain-pied ?
Oui

1
Non

2
Recevez-vous • Non
un complément de salaire ?

1
s Avez-vous fait des aménagements pour le rendre acces- sible ?
• Oui, par la Sécurité Sociale

2
Oui

1
Non

2
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-8
12-18 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
ENQU Ê TE AFM Questionnaire
Si oui, quels aménagements particuliers en rap- port avec vos difficultés motrices
avez-vous apporté ?
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
....173
s Conduisez-vous un véhicule automobile ?
• Non
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
...................................................................................
180
s Quels sont vos loisirs ?
• Pas de loisir

1
• Loisirs sportifs

2
• Loisirs culturels

3
• Autres,

4 préciser : ❏
1
...................................................................................
.....
• Oui - permis B

2
...................................................................................
.....
• Oui - permis F

3
...................................................................................
.....
• Autre, préciser :

4
...................................................................................
.....
...................................................................................
182
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
s Votre myopathie vous a-t-elle conduit à modifier vos
loisirs ? .........................................................................
...............
Oui ...............................................................................
....
175
s Avez-vous dû faire aménager votre véhicule en fonc- tion de votre gêne physique ?
Oui

2 Si oui, en quoi ?
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
........
...................................................................................
....
184
s Votre myopathie vous a-t-elle conduit à trouver des astuces pour la poursuite de
certaines de vos activités ?
Oui

1
Non

1 Non

2 Si oui, comment ?
• Boîte automatique

1
• Direction assistée

2
• Lève-vitre électrique

3
• Verticalisateur

4
• Autre,

5 préciser :
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
.................................................................................
178
s Utilisez-vous des aides techniques ?
• Non

1
Non

2 Si oui, lesquelles ? ❏
1
...................................................................................
........
Si oui,
...................................................................................
........
• Fauteuil roulant manuel

2
...................................................................................
........
• Fauteuil roulant électrique

3
...................................................................................
........
• Verticalisateur

4
...................................................................................
........
• Soulève-malade

5
...................................................................................
........
• Appareil de ventilation

6
...................................................................................
........
• Scooter électrique

7
...................................................................................
........
• W-C releveur

8
...................................................................................
........
• Micro-ordinateur

9
...................................................................................
........
• Téléphone “main libre”

10
...................................................................................
....
186
• Autres,

11 préciser :
...................................................................................
.....
...................................................................................
.....
Enquête FSH 95-HR/IG-01/02/95-9
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 12-19
________________
ENQU Ê TE AFM
12-20 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE BIBLIOGRAPHIE GÉNÉRALE & ABRÉVIATIONS
q D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O - S C A P U L O - H U M É R A L
E q A F M
________________
BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE & ABR É VIATIONS
- D Y S T R O P H I E M U S C U L A I R E F A C I O
S C A P U L O
-
H U M É R A L E
BIBLIOGRAPHIE GÉNÉRALE & ABRÉVIATIONS BIBLIOGRAPHIE GÉNÉRALE
s AWERBUCH G.I., NIGRO M.A., WISHNOW R. : “Beevor’s sign and facioscapulohumeral
dystrophy”.
Arch. Neurol., 1990, 47 : 1208-1209
s BAUMBACH L.L., NEVILLE H. E., RINGEL S.P., GARCIA C., SUJANSKY E. : “Familial
inclusion body myositis : evidence for autosomal dominant inheritance”.
q BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE
Am. J. Hum. Genet., 1990, 47, Suppl. : A48
q ABR É VIATIONS
s BECKER P.E. : “Eine genetische und klinische Untersuchung der Muskeldystrophien”.
Georg Thieme Verlag, Stuttgart, 1953
s BENGTSSON U., ALTHERR M.R., WASMUTH J.J., WINOKUR S.T. : “High resolution
fluorescence in situ hybridization to linearly extended DNA visually maps a tandem
repeat associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy immediately adjacent
to the telomere of 4q”. Hum. Mol. Genetics, 1994, 3, 10 : 1801-1805
s BROOKE MH : “A clinician’s view of neuromuscular diseases. Facioscapulohumeral
dystrophy ”.
Williams & Wilkins, Baltimore, 2ème ed, 1986 : 158-170.
s BROUWER O.F., PADBERG G.W., RUYS C.J.M., BRAND R., DE LAAT J.A.P.M., GROTE J.J. :
“Hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy”.
Neurology, 1991, 41 : 1878-1881
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 13-1
________________
BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE & ABR É VIATIONS
Bibliographie générale
s BROUWER O.F., PADBERG G.W., VAN DER PLOEG R.J.O., RUYS C.J.M., BRAND R. : “The
influence of han- dedness on the distribution of muscular weakness of the arm in
facioscapulohumeral muscular dystrophy”. Brain, 1992, 115, 5 : 1587-1598
s BROUWER O.F., WIJMENGA C., FRANTS R.R., PADBERG G.W. : “Facioscapulohumeral
muscular dystrophy : the impact of genetic research”. Clin. Neurol. Neurosurg.,
1993, 95 : 9-21
s BROUWER O.F., PADBERG G.W., WIJMENGA C., FRANTS R.R. : “Facioscapulohumeral
muscular dystrophy in early childhood”. Arch. Neurol., 1994, 51, 4 : 387-394
s BUNCH W.H., SIEGEL I.M. : “Scapulothoracic arthro- desis in facioscapulohumeral
muscular dystrophy”. J. Bone Joint Surg., 1993, 75A, 3 : 372-376
s CACURRI S., DEIDDA G., PIAZZO N., NOVELLETTO A., LA CESA I., SERVIDEI S.,
GALLUZZI G., WIJMENGA C., FRANTS R.R., FELICETTI L. : “Chromosome 4q35 haplotypes
and DNA rearrangements segregating in affected subjects of 19 Italian families with
facio- scapulohumeral muscular dystrophy”. Hum. Genet., 1994 : 367-374
s CHUNG C.S., MORTON N.E. : “Discrimination of genetic entities in muscular
dystrophy”. Am. J. Hum. Genet.,1959, II, 1 : 339-359
s COPELAND S.A., HOWARD R.C. : “Thoracoscapular fusion for facioscapulohumeral
dystrophy”. J. Bone Joint Surg., 1978, 60B : 547-551
s DELAPORTE C. : “L’annonce d’une maladie handica- pante, incurable, amorce de la
désinsertion sociale ?”. in RAVAUD J.F., FARDEAU M., “Insertion des personnes
handicapées. Méthodologie d’évaluation”, CTNERHI, Paris, diffusion PUF, 1994, 59-
66.
s DELAUBIER A., DUPORT G., OLIVE P., IRANI A., GUILLOU C., RIDEAU Y. :
“Stabilisation chirurgicale souple des omoplates dans la myopathie facio-scapu- lo-
humérale”. Ann. Réadaptation Méd. Phys., 1997, 40 : 535-541
s DE VISSER M., DE VOOGT W.G., LA RIVIERE G.V. : “The heart in Becker muscular
dystrophy, facioscapulohumeral dystrophy, and Bethlem myopathy”. Muscle Nerve,
1992, 15 : 591-596
s DIAZ C. : “Dystrophie musculaire facio-scapulo- humérale. Journée thématique
A.F.M. Institut de Myologie, Paris, 07 Mai 1997”.
Compte Rendu Flash Myoline, AFM, Evry, 1997, 4p.
s DRESNER D.L., ALI H.H. : “Anesthaesic management of a patient with
facioscapulohumeral muscular dystrophy”.
Br. J. Anaesth. 1989, 62 : 331-334
s ECKARDT V. F., NIX W., KRAUS W. : “Œsophageal motor function in patients with
muscular dystrophy”.
Gastroenterology, 1986, 90 : 628-635
s EGGERS S., PASSOS-BUENO M.R., ZATZ M. : “Facioscapulohumeral muscular dystrophy,
aspects of genetic counselling, acceptance of preclinical diagnosis, and fitness”.
J. Med. Genet., 1993, 30 : 589-592
s EMERY A. E. H. : “Emery-Dreifuss muscular dystrophy and other related disorders”.
Br. Med. Bull., 1989, 45, 3 : 772-787
s FARDEAU M. : “Réflexions sur les différentes approches et les méthodes
d’évaluation de l’insertion sociale des personnes handicapées”.
In : RAVAUD J.F., FARDEAU M., “Insertion sociale des personnes handicapées :
méthodologie d’évaluation”, Flash information, Inserm, Paris, 1994, I-V
s FENICHEL G.M., EMERY E.S., HUNT P. : “Neurogenic atrophy simulating
facioscapulohumeral dystrophy (a dominant form)”.
Arch. Neurol., 1967, 17 : 257-260
s FITZSIMONS R.B., GURWIN E.B., BIRD A.C. : “Retinal vascular abnormalities in
facioscapulohumeral muscular dystrophy”.
Brain, 1987, 110 : 631-648
s FITZSIMONS R.B. : “Facioscapulohumeral dystrophy : the role of inflammation”.
Lancet, 1994, 344, 8927 : 902-903
s FURUKAWA T., TAUKAGOSHI H., SUGITA H., TOYOKURA Y. : “Neurogenic muscular atrophy
simulating facios- capulohumeral muscular dystrophy”.
J. Neurol. Sci., 1969, 9 : 389-397
13-2 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
s GARDNER-MEDWIN D., WALTON J., “The muscular dystrophies”
In : WALTON J.N., KARPATI G., HILTON-JONES D. : “Disorders of voluntary muscle”,
Churchill Livingstone, 6eme ed, Londres, 1994 : 576-579
s GILARDEAU C. : “Le bilan de l’adulte myopathe”.
Kinésither. Sci., 1987, 262 : 19-25
s GILBERT J.R., STAJICH J.M., SPEER M.C., VANCE J.M., STEWART C.S., YAMAOKA L.H. :
“Linkage Studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”. Am. J. Hum.
Genet., 1992, 51 : 424-427
s GILBERT J.R., STAJICH J.M., WALL S., CARTER S.C., QIU H., VANCE J.M. : “Evidence
for heterogeneity in facio- scapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Am. J. Hum. Genet., 1993, 53 : 401-408
s GOLDBERG M.H., McNEISH L., CLARIZZIO L.:”Correction of facial-skeletal
deformities in two patients with facio- scapulohumeral muscular dystrophy”. J. Oral
Maxillofac. Surg., 1989, 47 : 996-999
s GOTO K., SONG M.D., LEE J.H., ARAHATA K. : “Genetic analysis of
facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”
Rinsho Shinkeigaku, 1995, 35:12, 1416-8
s HANSON P.H., ROWLAND L.P. : “Möbius syndrome and facioscapulohumeral muscular
dystrophy”.
Ann. Neurol., 1971, 24 : 31-39
s HEWITT J.E., LYLE R., CLARK L.N., VALLELEY E.M., WRIGHT T.J., WIJMENGA C. :
“Analysis of the tandem repeat locus D4Z4 associated with facioscapulo- humeral
muscular dystrophy”.
Hum. Mol. Genet., 1994, 3, 8 : 1287-1295
s ISOZUMI K., DELONG R., KAPLAN J., DENG H.X, IQBAL Z., HUNG W.Y., WILHELMSEN K.C.,
HENTATI A., PERICAK-VANCE M.A. SIDDIQUE T. : “Linkage of sca- puloperoneal spinal
muscular atrophy to chromosome 12q24.1-q24.31”.
Hum. Mol. Genet., 1996, 5 : 1377-1382
s JAKAB E., GLEDHILL R.B. : “Simplified technique for scapulocostal fusion in
facioscapulohumeral dystro- phy”.
J. Pediatr. Orthop., 1993, 13, 6 : 749-751
Bibliographie générale
s JEANPIERRE M., DE TOMA C. :
Journée thématique AFM “Myopathie F.S.H.”, Communications orales
07/05/1997, Institut de Myologie, Paris
s JESEL M. : “L’Electromyographie en pathologie musculaire. Le muscle, IVè Journée
nationale de médecine de rééducation 27 Avril 1990”.
Jama, 1990, HS Avril : 40-42
s JUSTIN-BESANÇON L., PÉQUIGNOT H., CONTAMIN F., DELAVIERRE P.H., ROLLAND P. :
“Myopathie du type Landouzy-Dejerine. Rapport d’une observation historique”.
Sem. Hôp., 1964, 55, 8 : 2990-2999
s KAZAKOV V.M., BOGORODINSKY D.K., SKOROMETZ A.A. : “Myogenic scapuloperoneal
dystrophy - muscular dystrophy in the K-kindred”.
Eur. Neurol., 1975, 13 : 350-359
s KETENJIAN A.Y. : “Scapulocostal stabilisation for scapular winging in
facioscapulohumeral muscular dystrophy”.
J. Bone Joint Surg., 1978, 60A : 476-480
s KILMER D.D., ABRESCH R.T., MCCRORY M.A., CARTER G.T., FOWLER W.M., JOHNSON E.R.,
MCDONALD C.M. : “Profiles of neuromuscular diseases - Facioscapulo- humeral
dystrophy”.
Am. J. Phys. Med. Rehabil., 1995, 74, Suppl. 5 : S131- S139
s LANDOUZY L., DEJERINE J. “De la myopathie atrophique progressive (myopathie
héréditaire, sans neuropathie, débutant d’ordinaire dans l’enfance, par la face)”.
Félix Alcan, Paris, 1885, 151 p.
s LEE J.H., GOTO K., SAHASHI K., NONAKA I., MATSUDA C., ARAHATA K. : “Cloning and
mapping of a very short (10-kb) EcoRI fragment associated with Facioscapulohumeral
dystrophy (FSHD)”.
Muscle Nerve, 1995, Suppl 2 : S27-S31
s LENMAN J.A.R., RITCHIE A.E. : “Electromyographie clinique”. Masson, Paris, 1985,
232 p.
s LEROY J.P. “À propos des biopsies musculaires”.
Bull. Div. Fr. AIP, 1989, 10 : 59-70
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 13-3
BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE & ABR É VIATIONS
________________
BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE & ABR É VIATIONS
Bibliographie générale
s LETOURNEL E., FARDEAU M., LYTLE J.O., SERRAULT M., GOSSELIN R. : “Scapulothoracic
arthrodesis for patients who have facioscapulohumeral muscular dystrophy”.
J. Bone Joint Surg., 1990, 72A, 1 : 78-84
s LUNT P.W., HARPER P.S. : “Genetic counselling in facioscapulohumeral muscular
dystrophy”.
J. Med. Genet., 1991, 28 : 655-664
s LUNT P.W., JARDINE P.E., KOCH M.C., MAYNARD J., OSBORN M., WILLIAM M., HARPER
P.S., UPADHYAYA M. : “Correlation between fragment size at D4F104S1 and age of
onset or at wheelchair use, with a possible genera- tional effect, accounts for
much phenotypic variation in 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Mol. Biol. Genet., 1995, 4, 7 : 1243-1244
s LYON G., EVRARD PH. : “Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale de Landouzy-
Dejerine”.
In : “Neuropédiatrie”, Masson, Paris, 1987 : 273 p.
s McGARRY J., GARG B., S. SILBERT : “Death in child- hood due to facio-scapulo-
humeral dystrophy”.
Acta Neurol. Scand., 1992, 68 : 61-63
s MATHEWS K.D., MILLS K.A., BOSCH E.P., IONASESCU V.V., WILES K.R., BUETOW K.H.,
MURRAY J.C. : “Linkage localization of facioscapulohumeral mus- cular dystrophy in
4q35”.
Am. J. Hum. Genet.,1992, 51 : 428-431
s MENDELL J.R., GRIGGS R.C. : “Dystrophies musculaires et autres myopathies
chroniques”.
In : HARRISON T.R., “Principes de médecine interne”, Flammarion, Paris, 1988 : 2074
p.
s MILLS K.A., BUETOW K.H., RITTY T.M., MATHEWS K.D., BODRUG S.E., WIJMENGA C. :
“Genetic and physical mapping on chromosome 4 narrows the localization of the gene
for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 432-439
s MOLNAR M., DIOSZEGHY P., MECHLER F. : “Inflammatory changes in
facioscapulohumeral muscu- lar dystrophy”.
Eur. Arch. Psychiatry Clin. Neurosci., 1991, 241 : 105- 108
s MUNSAT T.L. : “Facioscapulohumeral dystrophy and the scapuloperoneal syndrome”.
In : ENGEL A.G., FRANZINI-ARMSTRONG C., “Myology”, McGraw-Hill, New-York, 1994 :
1220-1232
s MUNSAT T.L., SERRATRICE G. : “Facioscapulohumeral and scapuloperoneal syndromes”.
In : VINKEN P.J., BRUYN G.W., KLAWANS H.L."Handbook of Clinical Neurology",
Elsevier, Amsterdam, 1991, 62, Series 18 : 161-177
s MYERS RM., GOOLD RD., VAN OMMEN G.J., :”Report of the third international
workshop on human chro- mosome 4 mapping. Palo Alto, California, July 10-11, 1993.
Cytogenet Cell Genet, 1994, 66:4, 218-36
s OLIVE-MONTOLOY P. : “Fixation chirurgicale souple des omoplates dans les
myopathies”. Thèse de doctorat, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université de
Poitiers, 1992, 248 p.
s PADBERG G.W., LUNT P.W., KOCH M., FARDEAU M. : “Dystrophie facioscapulohumerale”.
In : A.E.H. EMERY, “Critères de diagnostic des maladies neuromusculaires”,
E.N.M.C., AFM, Evry, 1997 : 21-30
s PADBERG G.W. : “Facioscapulohumeral disease”. Thèse de doctorat, Intercontinental
Graphics, Université de Leiden,1982, 243 p.
s PADBERG G.W. : “Why cells die in facioscapulohu- meral muscular dystrophy ?”.
Clin. Neurol. Neurosurg., 1992, 94 : S21-S24
s PADBERG G.W., FRANTS R.R., BROUWER O.F., WIJMENGA C., VAN DEUTEKOM J., VAN GEEL
M. : “Abstracts du Congrès de Kyoto du 10 au 15 juillet 1994 - Facioscapulohumeral
dystrophy : clinical picture in relation to molecular genetics”.
Muscle Nerve, 1994, Suppl. 1 : S29
s PASSOS-BUENO M.R., WIJMENGA C., TAKATA R.E., MARIE S.K., VAINZOF M., PAVANELLO
R.C., HEWITT J.E., BAKKER E., CARVALHO A., AKIYAMA J. : “No evidence of genetic
heterogeneity in Brazilian facioscapulohu- meral muscular dystrophy families with
4q markers”.
Hum. Mol. Genet., 1993, 2, 5 : 557-562
13-4 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
s PERSONIUS K.E., PANDYA S., KING W.M., TAWIL R., MACDERMOTT M.P. :
“Facioscapulohumeral Dystrophy natural history study: standardization of testing
pro- cedures and reliability of measurements”. Phys. Ther., 1994, 74, 3 : 253-263
s PICA A., BLAKE D., STEINLOSS J., NYGAARD T.G., ROWLAND L.P., WITHEMSEN K.C. :
“Scapuloperoneal muscular dystrophy is genetically distinct from facios-
capulohumeral muscular dystrophy”. Neurology, 1993, 43 : A210
s RICKER K., MERTENS H.G. : “The differential diagnosis of the (facio)-scapulo-
peroneal syndrome”. Eur. Neurol., 1968, 1 : 275-307
s ROTHSTEIN T.L., CARLSON C.B., SUMI S.M., CODEVEN B. : “Polymyositis with
facioscapulohumeral distribu- tion”. Arch. Neurol., 1971, 25 : 313-319
s SCHMITT J., BARRUCAND D., SCHMIDT C. : “De la maladie au syndrome de Landouzy-
Dejerine. Évolution du concept de l’amyotrophie facio-scapulo-humérale”. Rev.
Neurol., 1977, 133, 4 : 279-282
s SERRATRICE G., PELLISSIER J.F., POUGET J. : “Les maladies neuromusculaires”.
Masson, Paris, 1994, 232 p.
s SIEGEL I.M. : “Early signs of Landouzy-Dejerine disease: wrist and finger
weakness”. JAMA, 1972, 221, 3 : 302
s SORREL-DEJERINE Y., FARDEAU M. : “Naissance et métamorphoses de la myopathie
atrophique progressive de Landouzy et Dejerine”. Rev. Neurol., 1982, 138, 12 :
1041-1051
s SPEER M.C., TANDAN R., RAO P.N., FRIES T., STAJICH J.M., BOLHUIS P.A., JOBSIS
G.J., VANCE J.M., VILES K.D., SHEFFIELD K., JAMES C., KAHLER S.G., PETTENATI M.,
GILBERT J.R., DENTON P.H., YAMAOKA L.H., PERICAK-VANCE M.A. : “Evidence for locus
hete- rogeneity in the Bethlem myopathy and linkage to 2q37”. Hum. Mol. Genet.,
1996, 5, 7 : 1043-1046
s STEVENSON W.G., PERLOFF J.K., WEISS J.N., ANDERSON T.L. : “Facioscapulohumeral
Muscular Dystrophy: Evidence for Selective, Genetic Electrophysiologic Cardiac
Involvement”. J. Am. Coll. Cardiol., 1990, 15, 2 : 292-299
Bibliographie générale
s TAWIL R., STORVICK D., FEASBY T.E., WEIFFENBACH B.,GRIGGS R.C. : “Extreme
variability of expression in monozygotic twins with FSH muscular dystrophy”.
Neurology, 1993, 43, 1 : 345-348
s TAWIL R., MACDERMOTT M.P., MENDELL J.R., KISSEL J.T., GRIGGS RC, COS L. :
“Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) - design of natural history study
and results of baseline testing”.
Neurology, 1994, 3 : 442-446
s TAYLOR D.A., CARROLL J.E., SMITH M.E., JOHNSON M.O., JOHNSTON G.P., BROOKE M.H. :
“Facioscapulo- humeral Dystrophy associated with hearing loss and Coats syndrome”.
Ann. Neurol., 1982, 12 : 395-398
s THE FSH-DY GROUP : “A prospective, quantitative study of the natural history of
facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
Neurology, 1997, 48 : 38-46
s TYLER F.H., STEPHENS F.E. : “Studies in disorders of muscle : II - Clinical
manifestations and inheritance of facioscapulohumeral dystrophy in a large family”.
Ann. Int. Med.,1950, 32 : 640-660
s UPADYAYA M., LUNT P.W., SARFARAZI M., BROADHEAD W., DANIELS J., OWEN M., HARPER
P.S. : “DNA marker applicable to presymptomatic and prenatal diagnosis of
facioscapulohumeral disease”. J. Med. Genet., 1991, 28 : 665-671
s UPADYAYA M., LUNT P., SARFARAZI M., BROADHEAD W., FARNHAM J., HARPER P.S. : “The
mapping of chro- mosome 4q markers in relation to facioscapulohume- ral muscular
dystrophy (FSHD)”.
Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 404-410
s UPADYAYA M., JARDINE P., MAYNARD J., FARNHAM J., SARFARAZI M., WIJMENGA C. :
“Molecular analysis of British facioscapulohumeral muscular dystrophy fami- lies
for 4q DNA rearrangements”.
Hum. Mol. Genet., 1993, 2, 7 : 981-987
s VAN DEUTEKOM J.C., WIJMENGA C., VAN TIENHOVEN E.A., GRUTER A.M., HEWITT J.E.,
PADBERG G.W., VAN OMMEN G.J., HOFKER M.H., FRANTS R.R. : “FSHD associated DNA
rearrangements are due to deletions of integral copies of a 3,2 kb tandemly
repeated unit “.
Hum. Mol. Genetics, 1993, 2, 12 : 2037-2042
q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM 13-5
BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE & ABR É VIATIONS
________________
BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE & ABR É VIATIONS
Bibliographie générale
s VAN DEUTEKOM J. : “Towards the molecular mecha- nism of facioscapulohumeral
muscular dystrophy”. Thèse, Université de Leiden (Pays-Bas), 1996, 180 p.
s VILLE I., RAVAUD J.F., MARCHAL F., PAICHELER H., FARDEAU M. : “Social identity
and the International Classification of Handicaps: an evaluation of the conse-
quences of facioscapulohumeral muscular dystrophy”. Disabil. Rehabil., 1992,
14:4, : 168-75.
s VILLE I. : “Approche interactionniste de l’insertion de personnes atteintes de
déficiences motrices. Identité - Rôles sociaux - Conditions de vie”. In : RAVAUD
J.F., FARDEAU M. : “Insertion sociale des personnes handicapées : méthodologie
d’évaluation”, Flash information, Inserm, Paris, 1994 : 87-101
s WALTON J.N., NATTRASS F.J. : “On the classification, natural history and
treatment of the myopathies”. Brain, 1954, 77 : 169-231
s WALTON J.N. : “On the inheritance of muscular dystrophy”. Ann. Hum. Genet., 1955,
20 : 1-13
s WEIFFENBACH B., BAGLEY R., FALLS K., HYSER C., STORVICK D., JACOBSEN S.J. :
“Linkage analysis of five chromosome 4 markers localizes the facioscapulo- humeral
muscular dystrophy gene to distal 4q35”. Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 416-423
s WEIFFENBACH B., DUBOIS J., STORVICK D., TAWIL R., JACOBSEN S.J., GILBERT J.,
WIJMENGA C., MENDELL J.R., WINOKUR S., ALTHERR M.R. et al. : “Mapping the facio-
scapulohumeral muscular dystrophy gene is complica- ted by chromosome 4q35
recombination events”. Nature Genet., 1993, 4, 2 : 165-169
s WEIFFENBACH B., DUBOIS J., MANNING S., MA N.S., SCHUTTE B.C., WINOKUR S.T.,
ALTHERR M.R., JACOBSEN S.J., STANTON V.P., YOKOYAMA K., MOIR D. : “Yac Contigs for
4Q35 in the Region of the Facioscapulo- humeral Muscular Dystrophy (FSHD) Gene”.
Genomics, 1994, 19, 3 : 532-541
s WEITZ W. : “Über die Vererbung bei der Muskledystrophie”. Dtsch. Z. Nervenheilk.,
1921, 72 : 143-204
s WEVERS C.W.J., BROUWER O.F., PADBERG G.W., NIJBOER I.D. : “Job perspectives in
facioscapulo- humeral muscular dystrophy”. Disabil. Rehabil., 1993, 15, 1 : 24-28
s WIJMENGA C., FRANTS R.R., BROUWER O.F., MOERER P., WEBER J.L., PADBERG G.W. :
“Location of faciosca- pulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4”.
Lancet, 1990, 336 : 651-653
s WIJMENGA C., PADBERG G.W., MOERER P., WIEGANT J., LIEM L., BROUWER O.F., MILNER
E.C., WEBER J.L., VAN OMMEN G.B., SANDKUYL L.A. : “Mapping of facioscapulohumeral
muscular dystrophy gene to chromosome 4q35-qter by multipoint linkage analysis and
in situ hybridization”. Genomics, 1991, 9 : 570-575
s WIJMENGA C., SANDKUIJL L.A., MOERER P., VAN- DER-BOORN N., BODRUG S.E., RAY
P.N. : “Genetic linkage map of facioscapulohumeral muscular dystro- phy and five
polymorphic loci on chromosome 4q35- qter”. Am. J. Hum. Genet., 1992, 51 : 411-415
s WIJMENGA C. SANDKUIJL L.A., MOERER P., VAN- DER-BOORN N., BODRUG S.E., RAY P.N. :
“Chromosome 4q DNA rearrangements associated with facioscapulo- humeral muscular
dystrophy”. Nature Genet., 1992, 2 : 26-30
s WIJMENGA C., WRIGHT T.J., BAAN M., PADBERG G., WILLIAMSON R., VAN OMMEN G. :
“Physical mapping and YAC-cloning connects four genetically distinct 4qter loci
(D4S163, D4s139, D4F35S1 and D4F104S1) in the FSHD gene-region”.
Hum. Mol. Genet., 1993, 2, 10 : 1667-1672
s WIJMENGA C., VAN DEUTEKOM J., HEWITT J.A., PAD- BERG G.W., VAN OMMEN G.J., KOFKER
M., FRANTS R. : “Pulsed-field gel electrophoresis of the D4F104S1 locus reveals the
size and the parental origin of the FSHD- associated deletions”. Genomics, 1994,
19, 1 : 21-26
s WILLIG T.N., PAULUS J., LACAU-SAINT GUILY J., BÉON C., NAVARRO J. : “Swallowing
problems in neuromus- cular disorders”. Arch. Phys. Med. Rehabil., 1994, 75 : 1175-
1181
s WINOKUR S.T., SCHUTTE B., WEIFFENBACH B., WASHINGTON S., CHAKRAVARTI A., WASMUTH
J. : “A radiation hybrid map of 15 loci on the distal long arm of the chromosome 4,
the region containing the gene responsible for facioscapulohumeral muscular
dystrophy (FSHD)”. Am. J. Hum. Genet., 1993, 53 : 874-880
13-6 q DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO-SCAPULO-HUM É RALE q F É VRIER 1998 q AFM
________________
s WRIGHT T.J., WIJMENGA C., CLARK L.N., FRANTS R., WILLIAMSON R., HEWITT J.E. :
“Fine mapping of the FSHD gene region orientates the rearranged fragment detected
by the probe p13E-11”. Hum. Mol. Genet., 1993, 2, 10 : 1673-1678
s WULFF J.D., LIN J.T., KEPES J.J. : “Inflammatory facioscapulohumeral muscular
dystrophy and Coats syndrome”. Ann. Neurol., 1982, 12 : 398-401
Bibliographie générale
s
ABRÉVIATIONS
A
AFM : Association Française contre les Myopathies AAH : Allocation aux adultes
handicapés ACFP : Allocation compensatrice pour frais profes- sionnels ACTP :
Allocation compensatrice pour tierce personne AES : Allocation d'éducation spéciale
C
CDES : Commission départementale d'éducation spé- cialisée COTOREP : Commission
technique d'orientation et de reclassement professionnel CPK : Créatine phospho-
kinase
E
ECG : Électrocardiogramme EFR : Épreuves fonctionnelles respiratoires EMG :
Électromyogramme
F
FSH : Facio-scapulo-humérale
G
GIC : Grand invalide civil
I
IRM : Imagerie par résonnance magnétique
L
LDH : Lactico déshydrogénase
M
MMT : Marval Muscle testing MNM : Maladie neuromusculaire
P
PUM : Potentiels d'Unité Motrice
S
SGOT : Transaminase glutamino oxaloacétique SGPT : Transaminase glutamino pyruvique
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Abréviations
BIBLIOGRAPHIE G É N É RALE & ABR É VIATIONS
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ISBN 2-9507927-8-2 Dépôt légal : Mai 1999 Prix TTC : 191,00 FF (29,12 e)