CORRELACIÓN CLÍNICA: COLAGENOPATÍAS

La importancia de la función de los colágenos en el organismo queda demostrada por las

Colagenopatías (enfermedades del colágeno) que son provocadas por una insuficiencia o una
anomalía en la producción de colágenos específicos. La mayoría de las Colagenopatías se
atribuyen a mutaciones en genes que codifican las cadenas o en los diversos colágenos. La
mutación de los colágenos produce una amplia variedad de trastornos genéticos que van
desde leves hasta mortales. Según la mutación del gen y su efecto posterior sobre la estructura
molecular del colágeno y su función en el organismo. En el futuro el tratamiento genético
podría llegar a usarse para controlar el depósito de colágeno defectuoso o para revertir el
proceso. Patológico provocado por los genes mutados. La siguiente tabla las Colagenopatías
más frecuentes en los seres humanos.

COLAGENOPATÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES

TIPO DE COLÁGENO ENFERMEDAD SÍNTOMAS

I Osteogenesis imperfecta Fracturas frecuentes después

II Displasia de Kniest;
acondrogenesis tipo 2
III Síndrome de hipermovilidad
de Ehlers Danlos, tipo 3
(posee una mutación adicional
del gen de tenascina-x);
síndrome vascular de Ehlers
Danlos, tipo 4
IV Síndrome de alport
v Síndrome clásico de Ehlers
Danlos tipo 1 y 2( incluye
mutaciones adicionales del
gen del colágeno tipo 1)
de traumatismo leve, huesos
frágiles, anomalías dentarias,
piel seca, tendones débiles,
escleróticas azules, hipoacusia
progresiva
Baja estatura, restricción en la
movilidad de las
articulaciones, cambios
oculares que llegan a la
ceguera, metafisis anchas y
anomalías articulares
observadas en las radiografías
Tipo 3: hipermovilidad de
todas las articulaciones,
dislocaciones, deformidad en
las articulaciones de los
dígitos y aparición temprana
de osteoartritis.
Tipo 4. Piel delgada pálida y
traslúcida, hematomas graves
y morbilidad y mortalidad
precoces ( producto de la
ruptura de vasos de órganos
internos)
Hematuria, por alteraciones
estructurales en la membrana
basal glomerular del riñón,
hipoacusia y lesiones oculares
Síntomas idénticos a los del
tipo 3, pero con el añadido de
problemas en la piel (
fragilidad, hiperelasticidad,

V11 Síndrome de kindler
VX Enfermedad displacía
epifisiarias múltiples ( MED)
X CONDRODISPLACIA
METAFISIARIA DE ESE SHMID
XI Síndrome de weissenbacher-
zwey-muller, síndrome de
stickler ( incluye mutaciones
adicionales del gen del
colágeno tipo 2)
xvii Epidermólisis ampollar
benignas astrofísicas
generalizadas ( GABEB )
BIBLIOGRAFÍA: LIBRO DE ROSS HISTOLOGÍA TEXTO Y ATLAS CORRELACIÓN CON BIOLOGÍA
MOLECULAR Y CELULAR 7ª EDICIÓN, PÁG. 180
cicatrización tarde de herdas);
el tipo 1 manifiesta anomalías
térmicas más grave que las del
tipo 2
Cuadro grave conformación
de una apolla y cicatrices en la
piel después traumatismos
leves, producto de la falta de
fibrillas de anclaje
deformación esquelética
producto de displacía y
trastorno en la osificación
endocondral
(MED);enfermedades de
generativas prematuras de las
articulaciones
deformaciones esquelética
caracterizadas por
modificaciones de los cuerpos
vertebrales y condrodisplasia
de la metafisis de los huesos
largos
Características clínicas
similares a las Colagenopatías
de tipo 2 además de
formaciones craneofaciales y
esquelética, miopatías graves,
desprendimiento de la retina
hipoacusia progresiva.
Dermatopatia ampollar con
separación dermoepidermica
inducida mecánicamente; la
epidermólisis ampollar es
producto de
hemidesmosomas
defectuosos, atrofia cutánea,
distrofia ungular y alopecia